பரம்பரை நோய்களுக்கான நோயறிதலின் உயிர்வேதியியல் மற்றும் ஹார்மோன் முறைகள்

ஆராய்ச்சியின் உயிர்வேதியியல் மற்றும் ஹார்மோன் முறை முறைகள் பரவலான நோய்த்தொற்றுகளுடன் தொடர்புடைய வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் பல்வேறு ஹார்மோன்களின் தொகுப்பு ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்த அனுமதிக்கின்றன.

வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறு அடிப்படையிலான நோய்கள், பரம்பரை நோய்க்குறியின் (பெனில்கெட்டோனூரியா, கேலக்டோசெமியா, அல்ககோனூரியா, முதலியன) ஒரு குறிப்பிடத்தக்க பகுதியாக அமைகின்றன. ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியின் தொகுப்புகளில் ஒரு மரபணு குறைபாடு காரணமாக, நோயாளியின் இரத்தத்தில் உள்ள இடைநிலை வளர்சிதைமாற்ற பொருட்களின் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. ஆராய்ச்சியின் உயிர்வேதியியல் முறைகள் உடலில் இந்த வளர்சிதை மாற்றத்தின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிக்க எளிதில் அனுமதிக்கின்றன, இதனால் பரம்பரை நோய்க்குரிய சந்தேகத்தை சந்தேகிக்கின்றன.

மருத்துவ மரபியல் பல என்சைம்கள் மரபணு பாலிமார்பிஸத்தை பயன்படுத்துகிறது. அதே எதிர்வினைக்கு ஊக்கமளிக்கும் அதே நொதியின் பல்வேறு வடிவங்கள் இருப்பதாக அறியப்படுகிறது, ஆனால் அவை மூலக்கூறு அமைப்பில் வேறுபடுகின்றன. இதே போன்ற வடிவங்கள் ஐசோஜென்ஸ் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அதே நொதியின் பல ஐசோனைசைம்களைக் கண்டறிதல் இந்த நொதியின் பல எதிரிகளின் இருப்பைக் குறிக்கிறது.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், இந்த நொதியத்தின் தொகுப்பிற்கு பொறுப்பேற்கும் அதே மரபணுவின் ஒரே மாதிரியான ஒரே மாதிரியான ஒரேமாதிரிய நிறமிகு நிறமான குரோமோசோம்களின் இடங்களில் குறிப்பிடப்படுகின்றன. பிறழ்வு காரணமாக இதே போன்ற மாற்றங்கள் உள்ளன. ஐசோஎன்சைம்கள் அமைப்பால் மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஐசோஎன்சைம் அல்லது அதன் இல்லாத ஒரு குறிப்பிட்ட வடிவத்தின் இரத்தத்தில் கண்டறிதல், நோய் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் மரபணு குறைபாட்டை குறிக்கிறது.

Α ₂ -ஜிலுபுலின்கள் சீரம் கொண்டிருக்கும் புரதம் ஹாப்லோக்ளோபின் (Hp). மின்னாற்பகுப்பின் உதவியுடன் இந்த புரதத்தின் பல வகைகளை தனிமைப்படுத்த முடியும். மிகவும் பொதுவான வகைகள், HP 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, மின்னாற்பகுதி இயக்கம் மற்றும் புரதக் கூறுகளின் அளவு ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன. ஹாப்லோக்ளோபின் வகைகள் மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. அவை குரோமோசோம் 16 (16q22) இல் உள்ள ஒரு மரபணுவை குறியிடும். தற்போது, பல வகையான ஹாப்லோக்ளோபின் மற்றும் புற்றுநோயியல் நோய்களின் சில வகைகளுக்கு இடையேயான இணைப்பு நிறுவப்பட்டுள்ளது.

DLP வகை நிறுவப்பெற்றதால் லிப்போபுரதங்கள் இன் மின்முனைக் பகுப்பாய்வு ஆரம்ப அதிரோஸ்கிளிரோஸ் வளர்ச்சிக்கு கொழுப்புப்புரதத்தின் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் மற்றும் தடங்கள் அடிப்படை ஏற்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு குறைபாடு சந்தேகிக்காமல் அனுமதிக்கிறது.

ஹார்மோன்களின் ஆய்வு (17-ஜி.ஜி.ஜி., டி.எஸ்.எச், இன்ஹிஹின், ஃப்ரீ ஈஸ்ட்ரியல், முதலியன) மரபணு நோய்களால் கண்டறியப்பட்டதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],