போயிஸ் டெய்-சாக்சா மற்றும் சாண்டோஃபா
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
தேய்ச் சாச்ஸ் மற்றும் சாண்டோபோ ஆகிய நோய்கள் ஹெக்ரோசமினிடேஸின் குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்ற ஸ்கிங்கோலோபிடோடோஸ்கள் ஆகும், இது குழந்தைகளின் கடுமையான நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் ஆரம்பகால மரணம் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது.
கங்க்லியோசைட்ஸ் மூளையில் இருக்கும் சிக்கலான சுழற்சிகிச்சைகளாகும். 2 அடிப்படை வடிவங்கள் உள்ளன, GM1 மற்றும் GM, இருவரும் lysosomal குவிப்பு நோய்கள் தொடர்புடைய; ஜிஎம் கும்பிளோசோடிசிஸ் 4 முக்கிய வகைகள் உள்ளன, அவை ஒவ்வொன்றும் பல்வேறு மாறுபாடுகள் கொண்ட பெரிய எண்ணிக்கையால் ஏற்படலாம்.
[தியா சக்ஸ் நோய்
Hexosaminidase குறைபாடு மூளையில் GM பெருகுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. மரபுவழி வகை தானாகவே சுத்திகரிக்கிறது; கிழக்கு ஐரோப்பிய (அஷ்கெனாசி) யூதர்களிடமிருந்து 1/27 வரை ஆரோக்கியமான வயது வந்தோருக்கான பொதுவான பிறழ்வுகளின் பிற்பகுதி, பிற பிற்போக்குகள் சில பிரஞ்சு கனடியன் மற்றும் காயுன் மக்கள்தொகையின் சிறப்பியல்புகளாகும்.
டே-சாச்ஸ் நோய் குழந்தைகள் 6mesyachnogo வயது பிறகு மந்தமான உளவியக்கம் குறித்தது தொடங்குகிறார், அவர்கள் வலிப்பு வழிவகுக்கும் என்று அறிவாற்றல் மற்றும் மோட்டார் குறைபாடுகள் வெளிப்படுத்தினர் தோன்றும், வயது 5 ஆண்டுகள் குறைந்துள்ளது நுண்ணறிவு, பக்கவாதம் மற்றும் மரணம். பெரும்பாலும் செர்ரி-சிவப்பு புள்ளிகள் நிதியத்தில் உள்ளன.
நோய் கண்டறிதல் மருத்துவமானது மற்றும் என்சைம் ஆராய்ச்சி மூலம் உறுதி செய்யப்படுகிறது. பயனுள்ள சிகிச்சை சிகிச்சை இல்லாத நிலையில் கேரியர்கள் அடையாளம் மரபியல் ஆலோசனை இணைந்து (நொதி செயல்பாடு மற்றும் பிறழ்வுகள் அடையாள உறுதியை) உயர் ஆபத்து மக்களில் குழந்தைபெறும் வயதுடைய பெரியவர்கள் திரையிடல் கவனம் செலுத்துகிறது.
சந்தோஃப் நோய்
Hexosaminidase A வின் ஒரு ஒருங்கிணைந்த பற்றாக்குறை கொண்டாடப்படுகிறது மற்றும் பி மருத்துவரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படாதவர்களும் மூளையின் முற்போக்கான உள்மாற்றம் 6 மாதங்களில் தொடங்கி, மூலமாகவும், பாராமுகத்தின் மூலமாகவும் சேர்ந்து, ஃபண்டஸ் மற்றும் மீறி துல்லியமாகக் காது கேட்டல் உள்ள செர்ரி சிவப்பு புள்ளிகள் அடங்கும். அது தற்போது உள்ளுறுப்பு பாதிப்பு (ஈரல் பெருக்கம் மற்றும் எலும்பு மாற்றங்கள்) மற்றும் எந்த இன சங்கம் மேலும் என்றால் என்று இந்த நோய் கிட்டத்தட்ட பிரித்தறிய முடியாத டே-சாக்ஸ் தவிர, தற்போதைய, நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை ஆகும்.
Использованная литература