கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
டே-சாக்ஸ் மற்றும் சாண்ட்ஹாஃப் நோய்கள்.
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025

அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
டே-சாக்ஸ் மற்றும் சாண்ட்ஹாஃப் நோய்கள் ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஸ்பிங்கோலிப்பிடோஸ்கள் ஆகும், இது கடுமையான நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் குழந்தையின் ஆரம்பகால மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
கேங்க்லியோசைடுகள் மூளையில் இருக்கும் சிக்கலான ஸ்பிங்கோலிப்பிடுகள் ஆகும். GM1 மற்றும் GM என இரண்டு முக்கிய வடிவங்கள் உள்ளன, இவை இரண்டும் லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்களுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்; GM கேங்க்லியோசிடோசிஸில் 4 முக்கிய வகைகள் உள்ளன, அவை ஒவ்வொன்றும் அதிக எண்ணிக்கையிலான வெவ்வேறு பிறழ்வுகளால் ஏற்படக்கூடும்.
டே-சாக்ஸ் நோய்
ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ குறைபாடு மூளையில் GM குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது. மரபுரிமை என்பது தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும்; மிகவும் பொதுவான பிறழ்வுகளின் போக்குவரத்து கிழக்கு ஐரோப்பிய (அஷ்கெனாசி) யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ஆரோக்கியமான பெரியவர்களில் 1/27 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, இருப்பினும் சில பிரெஞ்சு கனேடிய மற்றும் கஜுன் மக்கள்தொகையில் பிற பிறழ்வுகள் பொதுவானவை.
டே-சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் 6 மாத வயதிற்குப் பிறகு தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள், மேலும் கடுமையான அறிவாற்றல் மற்றும் மோட்டார் குறைபாடுகளை உருவாக்குகிறார்கள், இது வலிப்புத்தாக்கங்கள், புத்திசாலித்தனம் குறைதல், பக்கவாதம் மற்றும் 5 வயதிற்குள் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். ஃபண்டஸில் செர்ரி-சிவப்பு புள்ளிகள் பொதுவானவை.
நோய் கண்டறிதல் மருத்துவ ரீதியாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் நொதி சோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்த முடியும். பயனுள்ள சிகிச்சை இல்லாத நிலையில், சிகிச்சையானது அதிக ஆபத்துள்ள மக்கள்தொகையில் (நொதி செயல்பாடு மற்றும் பிறழ்வு அடையாளம் காணல் மூலம்) குழந்தை பிறக்கும் வயதுடைய பெரியவர்களின் கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கிலும், மரபணு ஆலோசனையுடன் இணைந்து கவனம் செலுத்துகிறது.
சாண்ட்ஹாஃப் நோய்
ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் A மற்றும் B இன் ஒருங்கிணைந்த குறைபாடு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் 6 மாத வயதில் தொடங்கும் முற்போக்கான மூளைச் சிதைவு, குருட்டுத்தன்மை, ஃபண்டஸில் செர்ரி-சிவப்பு புள்ளிகள் மற்றும் ஹைபராகுசிஸ் ஆகியவை அடங்கும். இந்த நோய் அதன் போக்கில், நோயறிதலில் மற்றும் சிகிச்சையில் டே-சாக்ஸ் நோயிலிருந்து கிட்டத்தட்ட வேறுபடுத்த முடியாதது, தவிர இது உள்ளுறுப்பு ஈடுபாட்டையும் (ஹெபடோமெகலி மற்றும் எலும்பு மாற்றங்கள்) கொண்டுள்ளது மற்றும் இன தொடர்புகள் இல்லை.
Использованная литература