பிறவி எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா (பரம்பரை பெம்பிகஸ்): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

மேல் தோல் கொப்புளம் (மரபுவழி pemphigus) - குமிழிகள் வளர்ச்சிக்கு தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் ஒரு போக்கு ஆகிய பண்புக்கூறுகளைக் அல்லாத அழற்சி தோல் நோய்கள் பெருமளவு குழு, முன்னுரிமை சற்று இயந்திர அதிர்ச்சி மணிக்கு (சிராய்ப்பு, அழுத்தம், திட உணவுகளை உட்கொள்ளும்). ஒரு எளிய மற்றும் dystrophic: முதல் முறையாக நோய் 1896 இல் 1875 Hallopean உள்ள ஹட்சின்சன் விவரிக்கப்படுகிறது நோய்கள் இருந்தால் இரண்டு வடிவங்களில் அடையாளம். எளிய மேல் தோல் கொப்புளம் (இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க), எல்லை மேல் தோல் கொப்புளம் (retsissivny) மற்றும் dystrophic மேல் தோல் கொப்புளம் (இயல்பு நிறமியின் மரபுவழியானவை): தற்போது, மருத்துவ மூன்று முறைகளிலும் நோய் உள்ளன.

காரணங்கள் மற்றும் பிறவிக்குரிய புளூஸ் எபிடெர்மோலிசிஸ் (வம்சாவளியைச் சேர்ந்த பம்பிலிஸ்) நோய்க்குறியீடு. ஒரு எளிய மேல் தோல் இல் கொப்புளம் குமிழிகள் cytolytic நொதிகள் செயலாக்கத்தில் விளைவாக மேல்தோல் அணுக்களின் சிதைவு காயம் தாக்கம் என்பதால், மேல்தோல் அணுக்களின் அடித்தள அடுக்கில் உருவாகின்றன. கெரட்டின் 5 (12 q 11-13) மற்றும் 14 (17q 12-q21) என்ற வெளிப்பாட்டை குறியாக்க மரபணுக்களின் உருமாற்றம் நிறுவப்பட்டுள்ளது.

நோய் எல்லை வடிவங்கள் போது, கொப்புளங்கள் ஏற்படுகிறது hypoplasia அல்லது ஹெமிடேஸ்மஸ் இல்லாததால் basal membrane ஒளி தட்டு பகுதியில் ஏற்படும். மூன்று ஜீன்களில் ஒன்று சாத்தியமான திடீர்மாற்றம் (LAMC 2, lq51; லேம்ப் 3, lq32, லாமா 3, 18A 11, 2), ஒரு புரதம் என்கோடிங் நூலிழைகளைச் lalimina 5 பாதுகாப்பது முழுமையாக்கும்.

நீரிழிவு வடிவங்களில், கோளாறுகள் மற்றும் இழைகளின் குறைபாடு அல்லது பலவீனமான வளர்ச்சியின் காரணமாக அடிப்படை மூல சவ்வு மற்றும் தடிமன் ஆகியவற்றுக்கு இடையே கொப்புளங்கள் உருவாகின்றன, மேலும் முக்கிய பொருளின் சிதைவு மற்றும் தடிமனான இழைகளின் காரணமாக இருக்கலாம். இந்த வடிவங்களுடன், வகை VII கொலாஜன் (குரோமோசோம் 3 r 21) மரபணு மாற்றங்கள் தீர்மானிக்கப்பட்டுள்ளன.

புளூஸ் ஈஸிடிர்மிலலிஸின் நோய்க்கிருமத்தில் திசு என்சைம்கள் மற்றும் இன்ஹிபிட்டர்களின் ஒருங்கிணைந்த பற்றாக்குறை உள்ளது.

பிறப்பிற்குரிய புளூஸ் எபிடெர்மோலிசிஸ் (பரம்பரையான பெம்பைஜிகஸ்) அறிகுறிகள். எளிமையான அல்லது தீங்கான, கொடூரமான எபிடெர்மோலிசிஸ் பிறப்புடன் அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் தொடங்குகிறது. முழங்கைகள், முழங்கால்கள், தூரிகைகள், கால்களை, இடுப்பு - இயந்திர அதிர்ச்சி இடங்களில் கொப்புளங்கள் தோற்றத்தால் நோய் வகைப்படுத்தப்படும். ஆனால் தோல் மற்ற பகுதிகளில் தோன்றும். குமிழ்கள் வெவ்வேறு அளவுகள், வெளிப்படையானவை, அரிதாகவே உள்ளன - இரத்த நாளங்கள். கொப்புளங்கள் திறந்தவுடன் உருவாகியுள்ள உமிழ்வுகள் விரைவாக எழும்பி, எந்த தடயங்களும் இல்லாமல் போகும். சளி சவ்வுகள் மிகவும் அரிதாக பாதிக்கப்படுகின்றன. நோயியல் செயல்முறை, ஆணி தட்டுகள் வழக்கமாக ஈடுபடவில்லை. சில தோல் நோயாளிகள் herpetiform மற்றும் கோடை (வயதுவந்தோர்) எளிய bullous epidermolysis வகைகளை வேறுபடுத்தி. Herpetiform வகை, கொப்புளங்கள் குழுக்கள் ஏற்பாடு செய்யப்படுகின்றன, ஆணி துர்நாற்றம், palmar-plantar keratoderma காணலாம். கோடை வகை பெரியவர்கள் காணப்படுகிறது, கொப்புளங்கள் கோடை காலத்தில், முக்கியமாக அடி மீது தோன்றும். மூலிகைகளின் கெராடோடெர்மியா மற்றும் பனை மற்றும் சல்லடைகளின் ஹைபிரைட்ரோசிஸ் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. நோயாளிகளின் பொதுவான நிலை பாதிக்கப்படுவதில்லை.

பிறந்த நாளில் இருந்தே அங்கு Dystrophic மேல் தோல் கொப்புளம், அல்லது பல ஆண்டுகளாக நோய் நீடிக்கிறது, குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது. Dystrophic வடிவம் மேல் தோல் கொப்புளம் Cockayne-Touraine கூறினார், belopapuloidnogo வடிவமாகும் Pasini போன்ற பலர் வருமானத்தை. குமிழிகள் அழுத்தம், மியூகஸ்களில், முன்னுரிமை வாய்வழி காட்டப்பட்ட பகுதிகளில் அடிக்கடி மூட்டுகளில், உடற்பகுதி தோன்றும், ஆனால், எளிய விட அதிகமாக காணப்படுகிறது. ஒரு பொதுவான காயம் தழும்புகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய குமிழ்கள் இந்தப் படிவத்திற்கான, atrophic அதிநிறமேற்ற பகுதிகளில் எபிடெர்மால் நீர்க்கட்டிகள் miliumpodobnyh. நிக்கல்ஸ்கியின் அறிகுறி நேர்மறையானது, ஆனால் அது அழைக்க கடினமாக உள்ளது. சில நேரங்களில் சிலருக்கு ஆண்மை குறைதல், தாவரங்கள், வெர்டி ஹைப்பர் கோரோடோசிஸ் ஆகியவை உள்ளன. விகாரத்தின் வளர்ச்சி விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. பெரும்பாலும் செயல்முறை, வாய், குரல்வளை, உணவுக்குழாய் சளி சவ்வுகளில் சம்பந்தப்பட்ட டிஸ்ஃபேஜியா, hoarseness வழிவகுத்தது. லுகோபிலக்கியாக்கள் குணமான கொப்புளங்களின் தளத்தில் இருக்கக்கூடும். Aponihii, பற்கள் சீர்கேட்டை, முடி, சரியில்லாத உடல் வளர்ச்சி வரை onychodystrophy எதுவும் குறிக்கப்படவில்லை.

எல்லை மத்தியில் மேல் தோல் கொப்புளம் மரணம் பிறவி மேல் தோல் கொப்புளம் உருவாக்குகிறது (மேல் தோல் கொப்புளம் hereditaria letalis Herlitz) குமிழிகள் அமைக்க உள்ளார்ந்த போக்கு ஆகிய பண்புக்கூறுகளைக் மிக கடுமையான வடிவமாகும். உயிர்நாடி அல்லது இரத்தச் சத்துள்ள உள்ளடக்கங்களைக் கொண்ட குமிழ்கள் வாழ்க்கையின் முதல் நாளில் தோன்றும். விரிவான அரிப்புகள் மற்றும் சில நேரங்களில் ஆழமான தோல் குறைபாடுகள் உள்ளன. அரிப்பைக் குணப்படுத்திய பின்னர், வீரியம் மிக்க அல்லது வடுக்கள் இருக்கின்றன. ஹைப்போ- அல்லது ஹைபர்பிடிகேஷன் புள்ளிகள் மற்றும் மிலிட்டரி சிஸ்ட்கள். வாயின் சளி சவ்வுகளில் கொப்புளங்கள் உருவாகுதல், குரல்வளை, குரல்வளை, வேதனையாகும், சிரமம் விழுங்குவது, துள்ளல் குரல் குறிப்பிடப்படுகிறது. சர்க்கரை குணப்படுத்துதல் மைக்ரோஸ்டோமாவின் வளர்ச்சிக்கு இட்டுச் செல்கிறது, நாக்குகளின் இயல்பை கட்டுப்படுத்துகிறது, உறுப்புக்கள் மற்றும் உணவுக்குழாயின் தடையை கட்டுப்படுத்துகிறது. நிகோவ்ஸ்கியின் அறிகுறி பொதுவாக சாதகமானது. முழங்கால், முழங்கை, மணிக்கட்டு மூட்டுகளில் கைகள், அடி தோலில் கொப்புளங்கள் உருவாக்கம், உடன் நோய் மீண்டும் ஏற்படுமாயின் விரல்களின் சுருக்கங்களைத் உருவாக்கம், இணைவு வழிவகுக்கிறது. ஆணி தட்டுகள் தடிமனாகவும், தடிமனாகவும், அன்டோலொலிசிஸ் அல்லது கிழிந்ததாக இருக்கலாம். பல்செடிகள், உடல் வளர்ச்சி, இரத்த சோகை, முதலியன குறிப்பிடப்படுகின்றன.

இந்த பிரசவம் பிரசவம் அல்லது குழந்தை பருவத்தில் குமிழி வெடிப்புடன், மூட்டுகளின் திசையிலான பகுதிகளில் அரிப்பு ஏற்படுகிறது. முக்கியமாக குறைந்த கால்கள், முன்கைகள், சில நேரங்களில் உடற்பகுதியில், ஊதா நிறத்தில் இருக்கும் பருக்கள் மற்றும் முனை முனைகளின் சிறப்பியல்பு. பெரியவர்களில், சிதைவுகள் லினெனிக் பிளெக்ஸ் மூலமாக குறிப்பிடப்படுகின்றன.

முன்கணிப்பு தோலடிப்பின் வடிவத்தை சார்ந்துள்ளது. சாதாரண கொடூரமான எபிடெர்மோலிசிஸ் மூலம், ஒரு சாதகமான விளைவு, மற்றும் நீரிழிவு மற்றும் எல்லைக்கோட்டு வடிவங்களோடு - சாதகமற்ற, ஒரு கொடிய விளைவு வரை. நோய்கள் மற்றும் எல்லைக்கோட்டு வடிவங்களோடு நோயாளிகள் பல்வேறு நோய்களிலிருந்து (செப்டிக் செயல்முறைகள், நிமோனியா, காசநோய், புற்றுநோய், நெஃப்ரிடிஸ், கேஷ்சியா, அம்மாயோலிசிஸ் போன்றவை) இறக்கின்றன. நீண்ட காலத்திற்குள்ளான ஃபோசின் மேற்பகுதியில் தோல் புற்றுநோய் ஏற்படலாம்.

திசுத்துயரியல். ஒரு எளிய எபிடெர்மோலிசிஸ் இன்ட்ராபீர்டெர்மல் கொப்புளங்கள் காணப்படுகின்றன, ஆனால் அதே நேரத்தில் நெகிழ்ச்சித்தன்மை தொந்தரவு இல்லை. நீரிழிவு நோய்க்குறியின் மற்றும் எல்லைப்புற வடிவங்களில், சிறுநீர்ப்பைக்கு உட்பகுதி உள்ளது, மீள் அழிக்கப்படுகிறது. சருமத்தில், ஒற்றை eosinophils, நாகரீக மாற்றங்கள் மற்றும் மில்லியனர் நீர்க்கட்டிகள், இணைப்பு திசு நார்களை மூட்டைகளை, மீள் இழைகளை மறைந்து எந்த பகுதியில் காணலாம்.

நோயறிதல் வகையீட்டுப் நீர்க்கட்டி நோய் குழந்தை பிறந்த காலத்தில் காணப்பட்டது மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்: pemphigus குழந்தைகளுக்கு syphilitic pemphigus, hydroa vacciniformia, ஓர் ஆரம்ப கட்டத்தில் நிறமி அடங்காமை கொண்டு, அடித்தோல் gyurfiriey, நச்சு வெளிக்கொப்புளம்.

பிறவிக்குரிய கொடூரமான எபிடெர்மோலிசிஸ் (பரம்பரையான பெம்பைஜிகஸ்) சிகிச்சை. அவர்கள் ஆத்திரமூட்டும் விளைவைக் கொண்டிருப்பதால், காயங்களைத் தவிர்க்கவும், வெப்பமண்டலத்தை தவிர்க்கவும் அவசியம். வலிமையாக்கும் சிகிச்சையை (வைட்டமின்கள், இரும்புத் தயாரிப்புக்கள், கால்சியம், அபிலாக், கார்னைடைன் குளோரைடு, அனபோலிக் ஹார்மோன்கள், சால்கோசிரில் போன்றவை) ஒதுக்கவும், புரோட்டீன் நிறைந்த உணவை பரிந்துரைக்கவும்.

நீரிழிவு வகைகளில், குளுக்கோகோர்ட்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் அதிக அளவு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் மற்றும் வெளிப்புற பாக்டீரியாக்கள் ஆகியவற்றோடு சேர்த்து உள்நாட்டில் நிர்வகிக்கப்படுகின்றன. ஃபெனிடாயின் அல்லது ஃபெனிடாயின் காட்டும், கொலாஜன் மீது தடைபடுத்தும் விளைவு வழங்கும், Aevitum, துத்தநாக ஆக்ஸைடு, அல்லது ரெட்டினால் பால்மிடேட் neotigazon (0.3-0.5 மி.கி / கி.கி). வெளிப்புறக் கிருமி நீக்கம், மயக்கமருந்து, கார்டிகோஸ்டிராய்டு ஏஜெண்ட் போன்றவை.