முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு என்பது ஒரு நோசோலாஜிக் அலகு அல்ல, ஆனால் முன்புற முதுகெலும்பு கொம்புகளின் மோட்டார் நியூரான்களின் சிதைவின் அதிகரித்து வரும் செயல்முறைகளால் தூண்டப்படும் மருத்துவ ரீதியாகவும் மரபணு ரீதியாகவும் பன்முகத்தன்மை கொண்ட பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகளின் ஒரு முழு குழுவாகும். இந்த சொல் முதுகெலும்பு மோட்டார் நியூரான்கள் மற்றும்/அல்லது மூளைத் தண்டின் சிதைவின் விளைவாக மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட புற பரேசிஸ் மற்றும் தசைச் சிதைவின் வெவ்வேறு வகைகளை உள்ளடக்கியது. பிரச்சினைக்கு மிகவும் பொதுவான காரணம் ஐந்தாவது குரோமோசோமின் நீண்ட q- தோள்பட்டை மீது ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு பிறழ்வு ஆகும். சிகிச்சையானது குறிப்பிட்டதல்ல, இது நரம்பு திசுக்களின் ட்ரோபிசிட்டியை மேம்படுத்துவதையும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த நோய்த்தடுப்பு ஆதரவை வழங்குவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. [ 1 ]

நோயியல்

6,000 முதல் 10,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு ஏற்படுகிறது (அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனடிக்ஸ் 2002 படி).

SMN மரபணு எக்ஸான் 7 நீக்குதல் கேரியர்களின் பரவல் 1:50 நபர்களாகும்.

பல்போ-ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு (கென்னடி நோய்க்குறி) 50,000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது மற்றும் இது மிகவும் பொதுவான வயதுவந்த முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி வகையாகும்.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் பாதி பேர் இரண்டு வருட உயிர்வாழும் காலத்தை கடக்கவில்லை என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.

இந்த நோயியல், ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கொள்கையின்படி மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. பெரும்பாலும், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் ஒவ்வொரு பெற்றோரும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலின் கேரியராக இருப்பார்கள். இரண்டாவது "சாதாரண" மரபணு நகலின் இருப்பு மூலம் பிறழ்வு ஈடுசெய்யப்படுவதால், பெற்றோருக்கு முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வெளிப்பாடுகள் எதுவும் இல்லை. வகை 2 நோயியல் பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து கூடுதல் நகலை மரபுரிமையாகப் பெறுவதில்லை. கிருமி செல்கள் உருவாகும் போது அல்லது நேரடியாக கருத்தரித்தல் நேரத்தில் ஏற்படும் தற்செயலான தோல்வி காரணமாக இந்தப் பிரச்சனை ஏற்படுகிறது. முதல் வகையின் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுடன், நோயின் தன்னிச்சையான வளர்ச்சி 2% நிகழ்வுகளில் மட்டுமே நிகழ்கிறது (இந்த சூழ்நிலையில், கேரியர் பெற்றோரில் ஒருவர் மட்டுமே). [ 2 ]

காரணங்கள் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கான முக்கிய காரணம், குரோமோசோம் 5q இல் உள்ள SMN புரதத்தின் உற்பத்திக்கு காரணமான மரபணுவின் பிறழ்வு ஆகும். இந்தக் கோளாறு முதுகெலும்பு மற்றும் மூளைத் தண்டின் முன்புற கொம்புகளில் உள்ள மோட்டார் நரம்பு செல்கள் படிப்படியாக இறப்பதற்கு மேலும் காரணமாகிறது. இந்த செயல்முறைகளின் விளைவாக, தசைகளின் தொனி குறைகிறது, சுவாசம், தொண்டை, முகம் மற்றும் எலும்பு தசைகளின் சிதைவு உருவாகிறது. முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் குழந்தை வடிவங்களின் பரம்பரை வகையின் முக்கிய வகை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும், இது இரு பெற்றோராலும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை ஒரே நேரத்தில் கொண்டு செல்வதைக் குறிக்கிறது. வகை IV நோயியலைப் பொறுத்தவரை (வயதுவந்த வடிவம்), X குரோமோசோமுடன் ஒரு இணைப்பு உள்ளது, எனவே ஆண்கள் மட்டுமே பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வளர்ச்சி, முதுகெலும்பின் முன்புற கொம்புகளின் மோட்டார் நியூரான்களின் சிதைவு மற்றும் இறப்பு, மூளைத் தண்டு கருக்களுக்கு சேதம் ஏற்படும் செயல்முறைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. கர்ப்பப்பை வாய் மற்றும் இடுப்பு தடித்தல் மண்டலங்களில் நோயியல் மாற்றங்கள் மிகவும் தீவிரமாக உள்ளன. செல்லுலார் எண்ணிக்கை குறைந்தபட்சமாகக் குறைக்கப்படுகிறது, இணைப்பு திசுக்களால் மாற்றப்படுகிறது, இது செல் இறப்பு திட்டத்தின் தோல்வி காரணமாகும் - அப்போப்டொசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மாற்றம் மண்டை நரம்புகள், முன்புற வேர்கள், மோட்டார் நரம்புகளின் மோட்டார் கருக்களின் கட்டமைப்புகளை பாதிக்கிறது. நியூரோஜெனிக் பாசிகுலர் அட்ராபியின் ஒரு மருத்துவமனை உள்ளது. இணைப்பு திசு வளர்ச்சியின் பிற்பகுதியில் நோயின் நீடித்த போக்கில் ஏற்படுகிறது.

தொடர்புடைய மருத்துவ படத்தின் தோற்றம் SMN புரதத்தின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது, இது முன்புற முதுகெலும்பு கொம்புகளில் உள்ள மோட்டார் நரம்பு செல்களின் வெற்றிகரமான செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வளர்ச்சியில் ஒரு இணைப்பு என புரதக் குறைபாடு XX நூற்றாண்டின் இறுதியில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. மோட்டார் நியூரான் சேதத்தின் பின்னணியில், எலும்பு தசைகளின் (முக்கியமாக அருகிலுள்ள பிரிவுகள்) கண்டுபிடிப்பு பலவீனமடைகிறது. [ 3 ]

ஆபத்து காரணிகள்

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் மருத்துவ வடிவங்களின் பன்முகத்தன்மை 5q சில மாற்றியமைக்கும் காரணிகளின் இருப்பால் விளக்கப்படுகிறது, அவை இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்படலாம்: SMN புரத மதிப்பெண்ணைப் பாதிக்கும் மற்றும் பாதிக்காதவை.

• தற்போது, SMN2 மரபணு முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வளர்ச்சியில் அடிப்படைக் காரணியாகக் கருதப்படுகிறது: SMN2 மரபணுவின் பிரதிகள் அதிகமாக இருந்தால், நோய் அறிகுறிகளின் தீவிரம் குறையும். SMN மரபணுவின் சென்ட்ரோமெரிக் நகலுடன் நேரடியாக தொடர்புடைய இரண்டாவது காரணி, SMN2 மரபணுவின் எக்ஸான் 7 இல் 1-நியூக்ளியோடைடு மாற்று c.859G>C ஆகும், இது ஒரு புதிய மேம்படுத்தி-பிணைப்பு பிளவு தளத்தை உருவாக்க வழிவகுக்கிறது: இதன் விளைவாக SMN2 மரபணுவிலிருந்து டிரான்ஸ்கிரிப்ட்டில் எக்ஸான் 7 சேர்க்கப்படுகிறது. இந்த மாறுபாடு இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது வகை முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி உள்ள நோயாளிகளில் முழு நீள SMN புரதத்தின் இரத்த அளவு அதிகரிப்புடன் தொடர்புடையது.

SMN-களின் எண்ணிக்கையைப் பாதிக்கும் பிற காரணிகள்:

• பிளவுபடுத்தல்-ஒழுங்குமுறை காரணிகள் (Tra2β - எக்ஸான் 7 இன் எக்ஸான் ஸ்கிப்பிங்கைத் தூண்டுகிறது, SF2/ASF - எக்ஸான் 7 சேர்க்கையை அதிகரிக்கிறது, hnRNPA1 - SMN2 மரபணுவின் எக்ஸான் 7 சேர்க்கையை அடக்குகிறது).
• டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் ஒழுங்குமுறை காரணிகள் (CREB1 - SMN டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனை அதிகரிக்கிறது, STAT3 - ஆக்சான் வளர்ச்சியை ஆதரிக்கிறது, IRF1 - SMN எண்ணை அதிகரிக்கிறது, PRL - கடுமையான நிலைகளில் ஆயுட்காலத்தை அதிகரிக்கிறது).
• MRNA நிலைப்படுத்தும் காரணிகள் (U1A-SMN, HuR/p38 ஐக் குறைக்கிறது).
• மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றத்தை பாதிக்கும் காரணிகள் (RCA - SMN சிதைவை அடக்குகிறது, GSK3 - உயிர்வாழ்வை அதிகரிக்கிறது).
• வெளிப்புற காரணிகள் (பட்டினி, ஹைபோக்ஸியா, ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தம்).

மேற்கண்ட காரணிகளின் விளைவுகள் முக்கியமாக செயற்கைக் கோள் பரிசோதனையில் தீர்மானிக்கப்பட்டன.

• SMN மரபணுவுடன் தொடர்பில்லாத காரணிகள் - குறிப்பாக, சினாப்சஸில் எண்டோசைட்டோசிஸை மேம்படுத்தும் புரதங்கள் (லேமினின் 3, கொரோனின், நியூரோகால்சின் டெல்டா, கால்சியம்-நியூரின் போன்ற புரதம்).

மரபணு வெளிப்பாட்டின் தன்மையைப் பாதிக்கும் மிகவும் நிலையான மாற்றமான டிஎன்ஏ மெத்திலேஷனுக்கு கூடுதல் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. நோய்க்கிருமி செயல்முறைகளில் ஈடுபடக்கூடிய மரபணுக்களின் குழுவின் மெத்திலேஷன் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் தீவிரத்தோடு தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்டது. [ 4 ]

நோய் தோன்றும்

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு என்பது ஒரு மரபணு நோயியல் ஆகும், இதில் எந்தவொரு வகையான மரபுரிமையும் - ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்டவை - உள்ளார்ந்தவை. பெரும்பாலும் நாம் ஆரம்பகால குழந்தை பருவ ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு நோயியல் பற்றிப் பேசுகிறோம். அத்தகைய முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி உருவாவதற்கு பொறுப்பு SMN மரபணு ஆகும், இது லோகஸ் 5q13 இல் அமைந்துள்ளது. SMN மரபணுவில் எக்ஸான் 7 ஐ நீக்குவது அருகிலுள்ள மரபணுக்கள் p44 மற்றும் NAIP இன் சாத்தியமான ஈடுபாட்டுடன் நோயியலுக்கு வழிவகுக்கிறது.

SNM மரபணு, 294 அமினோ அமிலங்களை உள்ளடக்கிய ஒரு புரதத்தை குறியாக்குகிறது மற்றும் ~38 kDa MM ஐக் கொண்டுள்ளது. புரதம் பின்வரும் செயல்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது:

• ஆர்.என்.ஏ-புரத வளாகத்தின் ஒரு பகுதியாகும்;
• முன்-ஆர்.என்.ஏ பிளவுபடுதலை ஊக்குவிக்கும் ஸ்பைசோசோம் தளத்தின் உருவாக்கத்தில் பங்கேற்கிறது;
• புரத உற்பத்தி மற்றும் புரத ஐசோஃபார்ம்களைக் கட்டுப்படுத்தும் செயல்முறைகளில் ஈடுபட்டுள்ளது;
• mRNA இன் அச்சு போக்குவரத்தை வழங்குகிறது;
• நரம்பு செல் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கிறது மற்றும் நரம்புத்தசை தொடர்பை வழங்குகிறது.

இரண்டு வகையான SMN மரபணுக்கள் அறியப்படுகின்றன:

• டெலோமெரிக் SMNt (SMN1);
• சென்ட்ரோமெரிக் SMNc (SMN2).

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் SMN1 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன.

கென்னடி முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு, ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பி புரதத்தை குறியீடாக்கும் NR3C3 மரபணுவைக் கொண்ட Xq12 லோகஸுடன் ஒரு இணைப்பைக் கொண்டுள்ளது. இது ஒரு X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை மாறுபாட்டைக் கொண்டுள்ளது. ஒரு மரபணு எக்ஸானில் CAG மீண்டும் நிகழும் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும் போது, நோயியல் உருவாகிறது.

SNM புரத உற்பத்தியை அடக்குவது பின்வரும் மாற்றங்களுடன் சேர்ந்துள்ளது:

• பலவீனமான ஆக்சான் ஒருங்கிணைப்பு காரணமாக, ஆக்சான்களின் அதிகப்படியான கிளைகள் ஏற்படுகின்றன;
• ஆக்சான்களின் வளர்ச்சி குறைந்து அவற்றின் அளவு குறைகிறது;
• வளர்ச்சி கூம்பில் கால்சியம் சேனல்களின் முறையற்ற கொத்து உள்ளது;
• மோட்டார் நரம்பு செல் ஆக்சான்களின் ஒழுங்கற்ற முன்-அனுதாப முனையங்கள் உருவாகின்றன.

முதுகுத் தண்டு முன்புற கொம்புகளில் மோட்டார் நியூரான்களை தீவிரமாக இழக்கத் தொடங்குகிறது, இது அருகிலுள்ள மூட்டு தசைகளின் அட்ராபியின் வளர்ச்சிக்கு காரணமாகிறது. [ 5 ]

அறிகுறிகள் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் அறிகுறியியல் வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் பெரும்பாலும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையிலிருந்து ஆறு மாதங்கள் வரையிலான காலகட்டத்தில் தோன்றும், இது "மந்தமான" குழந்தையின் நோய்க்குறியால் வெளிப்படுகிறது. மணி வடிவ மார்பு, தீவிர ஹைபோடோனியா, அனிச்சை இல்லாமை, நாக்கின் தசை இழுப்பு மற்றும் சுவாசக் கோளாறு ஆகியவை கவனிக்கப்படுகின்றன. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் இரண்டு வயதை அடைவதற்கு முன்பே இறக்கின்றனர்: தொற்று செயல்முறைகள் ஒட்டிக்கொண்டிருக்கும் பின்னணியில் சுவாசக் கோளாறு அதிகரிப்பதால் மரணம் ஏற்படுகிறது.

இரண்டாம் வகை முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் இடைநிலை வடிவம் ஆறு மாத வயதிலிருந்தே கண்டறியப்படுகிறது. "சோம்பல்" குழந்தையின் நோய்க்குறியுடன் கூடுதலாக, குறைந்த இரத்த அழுத்தம், அனிச்சை இல்லாமை, சுவாசக் கோளாறுகள் மற்றும் நாக்கு இழுத்தல் ஆகியவையும் உள்ளன. குழந்தைகள் எழுந்து உட்கார முடிந்தாலும், பெரிய மூட்டுகளில் பல சுருக்கங்கள் உருவாகின்றன.

குகெல்பெர்க்-வைலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது, குழந்தைகள் சுதந்திரமாக நகர முடிகிறது. இலியாக், குவாட்ரைசெப்ஸ் மற்றும் அடிக்டர் தசைகள் பலவீனமடைதல், குறைந்த இரத்த அழுத்தம், குறைவான அனிச்சைகள் மற்றும் நாக்கு இழுத்தல் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. பல நோயாளிகள் பல ஆண்டுகளாக சுயாதீனமாக நகரும் (நடக்கும்) திறனை இழக்கின்றனர்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை 4 வயதான வயதிலேயே தொடங்குகிறது. இது மெதுவான முன்னேற்றம் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்ற முன்கணிப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. [ 6 ]

கென்னடி தசைச் சிதைவு பெரும்பாலும் நடுத்தர வயதிலேயே வெளிப்படுகிறது (பொதுவாக 15-60 வயதுடைய நோயாளிகளுக்கு இது அறிமுகமாகலாம்). அறிகுறிகளில் தசை வலி மற்றும் பலவீனம், கைனகோமாஸ்டியா, டிஸ்டல் பலவீனம், சோம்பல், நாக்கு இழுத்தல் மற்றும் தசைச் சிதைவு ஆகியவை அடங்கும். பல்பார் செயலிழப்பின் அறிகுறிகள் உள்ளன:

• விழுங்குவதில் சிரமம்;
• ஆசை;
• மெல்லும் தசைகள் பலவீனமடைதல்;
• டைசர்த்ரியா;
• கைகளில் தோரணை மற்றும் மோட்டார் நடுக்கம்.

ஆண்ட்ரோஜன் குறைபாட்டின் முதல் அறிகுறிகள்:

• கைனகோமாஸ்டியா (சுமார் 60% நோயாளிகளில்), பெரும்பாலும் சமச்சீரற்றது;
• பாலியல் செயல்பாடு மோசமடைதல் (ஒலிகோஸ்பெர்மியா, டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, விறைப்புத்தன்மை குறைபாடு).

First signs

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி தசைகளின் பலவீனம் மற்றும் பொதுவான ஆண்மைக் குறைவு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. அனைத்து புலன் மற்றும் அறிவுசார் திறன்களும் பாதிக்கப்படுவதில்லை.

நரம்புத்தசை நோயியலின் முக்கிய குறியீடுகள்:

• தசைகள் "சோம்பேறி", பலவீனமானவை, தசைகளின் தளர்வு மற்றும் தளர்வு ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன;
• தசை தொனி குறைவாக உள்ளது, தசைநார் அனிச்சைகள் குறைக்கப்படுகின்றன அல்லது இல்லை;
• இயல்பான அல்லது இல்லாத தாவர அனிச்சைகள்;
• தனிப்பட்ட தசைக் குழுக்களின் குறுகிய இழுப்புகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன (தோலின் கீழ், நாக்கில் காணலாம்);
• தசைச் சிதைவின் அறிகுறிகள் உள்ளன.

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்க்குறி தசைகளின் கடுமையான ஹைபோடோனியா, பொதுவான சோம்பல், குழந்தையின் தலையைப் பிடிக்க இயலாமை, திரும்பி உட்கார இயலாமை ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. தொங்கும் நிலையில் வயிற்றுப் பகுதியில் குழந்தையைத் தாங்க முயற்சிக்கும்போது, உடல் "தொய்வு" அடைகிறது. இருமல், விழுங்குதல் மற்றும் உறிஞ்சும் அனிச்சை திருப்தியற்றது, உணவு பெரும்பாலும் சுவாசக் குழாயில் நுழைகிறது, சுவாசம் சிக்கலாகிறது. கருப்பையக ஹைபோடோனியாவுடன் தொடர்புடைய மூட்டு சிதைவு இருக்கலாம். கர்ப்ப காலத்தில் சேகரிக்கப்பட்ட அனமனெஸ்டிக் தகவல்கள் பெரும்பாலும் குறைந்த கருவின் செயல்பாட்டைக் குறிக்கின்றன.

முதுகெலும்பு தசைநார் சிதைவு வகை I இன் அடிப்படை அறிகுறிகள்:

• மோட்டார் வளர்ச்சியில் கடுமையான பின்னடைவு;
• மூட்டு சுருக்கங்கள் மற்றும் மார்பு வளைவின் விரைவான ஆரம்பம்;
• அதிகரிக்கும் சுவாச மற்றும் பல்பார் கோளாறுகள், விழுங்குவதில் சிக்கல்கள் (உணவு மற்றும் உமிழ்நீர் இரண்டும்) மற்றும் சளி வெளியேற்றம்;
• ஆஸ்பிரேஷன் வீக்கத்தின் அதிகரித்த ஆபத்து;
• தொற்று, முற்போக்கான சுவாச செயலிழப்பு.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை II, மோட்டார் வளர்ச்சியைத் தெளிவாகத் தடுப்பதன் மூலம் வெளிப்படுகிறது. பல நோயாளிகள் உதவியின்றி உட்காரலாம், சில சமயங்களில் ஊர்ந்து செல்லலாம், நிற்கலாம் என்றாலும், இந்த திறன்கள் காலப்போக்கில் பெரும்பாலும் இழக்கப்படுகின்றன. விரல் நடுக்கம், தசை மற்றும் மூட்டு (எலும்பு) சிதைவுகள் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சினைகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. கன்றுக்குட்டியின் போலி-உயர் இரத்த அழுத்தம் (pseudohypertrophy) ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

வகை II நோயியலின் முக்கிய அம்சங்கள்:

• ஏற்கனவே பெற்ற திறன்கள் மற்றும் திறன்களின் வளர்ச்சியை நிறுத்துதல் மற்றும் தலைகீழாக மாற்றுதல் உள்ளிட்ட வளர்ச்சி தாமதங்கள்;
• இண்டர்கோஸ்டல் தசைகளின் பலவீனம் அதிகரித்தல்;
• உதரவிதான சுவாசத்தின் மேலோட்டமான தன்மை, பலவீனமான இருமல் அனிச்சை, சுவாச செயலிழப்பு படிப்படியாக மோசமடைதல்;
• மார்பு மற்றும் முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு, சுருக்கங்கள்.

குகெல்பெர்க்-வைலாண்டர் நோய்க்குறியில், வெளிப்பாடுகள் லேசானவை, மெதுவாக முன்னேறும். நோயாளி நகர முடிகிறது, ஆனால் ஜாகிங் அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிக்கல்கள் உள்ளன. தாமதமான அறிகுறிகளில் பெரும்பாலும் விழுங்குதல் மற்றும் மெல்லுதல் சிரமம் ஆகியவை அடங்கும்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை IV ஏற்கனவே வயதான (வயதுவந்த) வயதில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் மிகவும் "லேசான" மற்றும் சாதகமான போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. முக்கிய அறிகுறிகள்: நகரும் திறனை படிப்படியாக இழத்தல். [ 7 ]

படிவங்கள்

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு என்பது, சிதைவு மாற்றங்கள், முன்புற முதுகெலும்பு கொம்புகளின் மோட்டார் நரம்பு செல்கள் இறப்பு மற்றும் பெரும்பாலும், மூளைத்தண்டின் மோட்டார் கருக்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் பரம்பரை நோய்க்குறியியல் குழுவின் ஒரு பகுதியாகும். இந்த செயல்முறை வெவ்வேறு ஆயுட்காலங்களில் தன்னை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளலாம், மருத்துவ படம் எப்போதும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது. பரம்பரை வகைகள் மற்றும் போக்கிலும் வேறுபாடுகள் இருக்கலாம்.

குழந்தை முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு முதன்முதலில் 19 ஆம் நூற்றாண்டின் பிற்பகுதியில் விவரிக்கப்பட்டது. 20 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில், நோயின் முக்கிய வடிவங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன:

• பிறவி (குழந்தை பிறந்த உடனேயே வெளிப்படுகிறது);
• ஆரம்பகால குழந்தை வடிவம் (குழந்தையின் முந்தைய இயல்பான வளர்ச்சியின் பின்னணியில் நிகழ்கிறது);
• தாமதமான குழந்தைப் பருவ வடிவம் (2 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதிலிருந்தே தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது).

சில நிபுணர்கள் இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது வடிவங்களை ஒரு குழந்தை வகை முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியாக இணைக்கின்றனர்.

பொதுவாக நோயியல் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் எனப் பிரிக்கப்படுகிறது. குழந்தைகளில் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு ஆரம்பகால (குழந்தை பிறந்த முதல் சில மாதங்களில் அறிமுகமானது), தாமதமான மற்றும் இளம் பருவ (இளம் பருவம் அல்லது இளம் பருவம்) என வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பொதுவாக ஏற்படும் நோய்க்குறிகள்:

• வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் அட்ராபி;
• குகல்பெர்க்-வைலாண்டர் வடிவம்;
• நாள்பட்ட குழந்தை முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு;
• வயலெட்டோ-வான் லேர் நோய்க்குறி (கேட்டல் இல்லாத பல்போஸ்பைனல் வகை);
• ஃபாசியோ-லோண்டே நோய்க்குறி.

வயது வந்தோருக்கான முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு 16 வயதுக்கு மேல் தொடங்கி சுமார் 60 வயது வரை தோன்றும், இது ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்ற மருத்துவம் மற்றும் முன்கணிப்பால் வேறுபடுகிறது. வயது வந்தோருக்கான நோய்க்குறியீடுகள் பின்வருமாறு:

• கென்னடியின் பல்போஸ்பைனல் அட்ராபி;
• ஸ்காபுலோபெரோனியல் அட்ராபி;
• முக-மடி-தோள்பட்டை மற்றும் ஓக்குலோ-ஃபரிஞ்சீயல் வடிவங்கள்;
• டிஸ்டல் ஸ்பைனல் அட்ராபி;
• மோனோமெலிக் முதுகெலும்புச் சிதைவு.

தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் ஒருங்கிணைந்த முதுகெலும்பு அட்ராபியை தனித்தனியாக பிரிக்கவும். தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நோயியல் முதுகெலும்பு மோட்டார் நியூரான்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (இது பெரும்பாலும் பிரச்சினையின் ஒரே அறிகுறியாகும்). ஒருங்கிணைந்த நோயியல் அரிதானது மற்றும் நரம்பியல் மற்றும் சோமாடிக் கோளாறுகளின் சிக்கலானது. பிறவி கரோனரி குறைபாடுகள், செவிப்புலன் செயல்பாடு இல்லாமை, ஒலிகோஃப்ரினியா, சிறுமூளை ஹைப்போபிளாசியா ஆகியவற்றுடன் ஒருங்கிணைந்த நோய்க்குறியின் வழக்குகளின் விளக்கங்கள் உள்ளன.

வயதானவர்களில் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு பொதுவாக கென்னடி புல்போஸ்பைனல் அமியோட்ரோபியால் குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்த நோயியல் பின்னடைவாக X-இணைக்கப்பட்ட மரபுரிமையாகும். நோயின் போக்கு மெதுவாகவும், ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்றதாகவும் இருக்கும். இது கீழ் முனைகளின் அருகாமையில் உள்ள தசைச் சிதைவுடன் தொடங்குகிறது. கைகள், தலையின் சாத்தியமான நடுக்கம். அதே நேரத்தில், நாளமில்லா சுரப்பிப் பிரச்சினைகளும் கண்டறியப்படுகின்றன: டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, கைனகோமாஸ்டியா, நீரிழிவு நோய். இதுபோன்ற போதிலும், பெரியவர்களில், நோயியல் குழந்தைகளை விட லேசான வடிவத்தில் தொடர்கிறது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் ஒரு மாறுபாடு.	நோயியலின் அறிமுகம்	கண்டறியக்கூடிய சிக்கல்	இறந்த வயது	சிறப்பியல்பு அறிகுறியியல்
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை 1 (வேறு பெயர் வெர்டிங்-ஹாஃப்மேன் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு)	பிறப்பு முதல் ஆறு மாதங்கள் வரை	குழந்தையால் உட்கார முடியாது.	இரண்டு ஆண்டுகள் வரை	கடுமையான தசை பலவீனம், ஹைபோடோனியா, தலையை நிமிர்த்தி பிடிப்பதில் சிரமம், அழுகை மற்றும் இருமல் குறைபாடு, விழுங்குதல் மற்றும் உமிழ்நீர் சுரத்தல் பிரச்சினைகள், சுவாசக் கோளாறு மற்றும் ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியாவின் வளர்ச்சி.
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை 2	ஆறு மாதங்கள் முதல் ஒன்றரை ஆண்டுகள் வரை	குழந்தையால் நிற்க முடியாது.	இரண்டு வருடங்களுக்கும் மேலாக	இயக்கக் குறைபாடு, எடை குறைபாடு, இருமல் பலவீனம், கை நடுக்கம், முதுகுத்தண்டு வளைவு, சுருக்கங்கள்
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை 3 (குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் மற்றொரு பெயர்)	ஒன்றரை வருடங்களுக்குப் பிறகு.	ஆரம்பத்தில் நிற்கவும் நடக்கவும் முடியும், ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதில் இந்த திறன் இழக்கப்படலாம்.	முதிர்வயதில்.	பலவீனமான தசைகள், சுருக்கங்கள், மூட்டு அதிவேக இயக்கம்
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை 4.	இளமைப் பருவம் அல்லது முதிர்வயது	ஆரம்பத்தில் நிற்கவும் நடக்கவும் முடியும், ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதில் இந்த திறன் இழக்கப்படலாம்.	முதிர்வயதில்.	அதிகரித்த அருகிலுள்ள தசை பலவீனம், தசைநார் அனிச்சை குறைதல், தசை இழுப்பு (ஃபாசிகுலேஷன்கள்)

முதுகெலும்பின் மோட்டார் நரம்பு செல்களுக்கு ஏற்படும் புண்கள், உடலின் கீழ் பகுதியைப் புதிதாக்கும் போது, டிஸ்டல் ஸ்பைனல் அட்ராபி பற்றி கூறப்படுகிறது. இத்தகைய நோயியலின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்:

• தொடை தசைகளின் அட்ராபி;
• முழங்கால்கள், கால் நீட்டிப்புகள் மற்றும் இடுப்பு தசைகளில் பலவீனம்.

தசைநார் அனிச்சைகளில் எந்த மாற்றமும் இல்லை.

டிஸ்டல் ஸ்பைனல் தசைநார் அட்ராபி, ஒன்றுடன் ஒன்று தொடர்புடைய பினோடைப்புடன் கூடிய இரண்டு அல்லீலிக் மாறுபாடுகளால் குறிப்பிடப்படுகிறது:

• ஸ்காபுலோ-பெரினியல் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு;
• சார்கோட்-மேரி-டூத் வகை 2C இன் பரம்பரை மோட்டார்-உணர்ச்சி நரம்பியல்.

5q ப்ராக்ஸிமல் ஸ்பைனல் தசைநார் அட்ராபி என்பது, முன்புற முதுகெலும்பு கொம்புகளின் ஆல்பா மோட்டார் நியூரான்களில் ஏற்படும் சிதைவு மாற்றங்களால் ஏற்படும் மந்தமான பக்கவாதம் மற்றும் தசைநார் அட்ராபியின் அறிகுறிகளை அதிகரிப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய மூச்சுத்திணறலுடன் கூடிய பிறவி நோய் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும்: குழந்தை பிறந்த தருணத்திலிருந்து, மோட்டார் செயல்பாடு நடைமுறையில் இல்லை, சுருக்கங்கள், விழுங்குதல் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சினைகள் உள்ளன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அத்தகைய குழந்தை இறந்துவிடுகிறது.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி மேலும் முன்னேறுவது கைகால்களின் (குறிப்பாக கால்கள்) தசை வெகுஜனத்தை பலவீனப்படுத்துவதற்கும் குறைப்பதற்கும் வழிவகுக்கிறது. குழந்தை ஆரம்பத்தில் பெற்ற திறன்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை அல்லது படிப்படியாக இழக்கிறது - அதாவது, நடக்கவும், ஆதரவு இல்லாமல் உட்காரவும் திறனை இழக்கிறது. மேல் மூட்டுகளின் மோட்டார் செயல்பாடு குறைகிறது, மூட்டுகள் விறைப்பாகின்றன, காலப்போக்கில் சுருக்கங்கள் இணைக்கப்படுகின்றன, மேலும் முதுகெலும்பு நெடுவரிசை வளைந்திருக்கும்.

முடிந்தவரை மோட்டார் திறன்களைப் பாதுகாக்கவும், சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கவும், இது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• படுக்கையிலும், உட்காரும்போதும், நடக்கும்போதும் சரியான உடல் தோரணையை (ஈர்ப்பு எதிர்ப்பு நிலை) பயிற்சி செய்யுங்கள்.
• முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வகையைப் பொருட்படுத்தாமல், வழக்கமான உடல் சிகிச்சை, நீட்சி பயிற்சிகள், மசாஜ், பிசியோதெரபி;
• சிறப்பு படுக்கைகள், நாற்காலிகள் (சக்கர நாற்காலிகள்), மெத்தைகள் மற்றும் தலையணைகளைப் பயன்படுத்துங்கள்;
• துணை ஆர்த்தோடிக்ஸ், கோர்செட்டுகளைத் தேர்ந்தெடுத்துப் பயன்படுத்துங்கள்;
• சுவாசம், தசைக்கூட்டு மற்றும் செரிமான கருவி, நரம்பு மற்றும் இருதய அமைப்பு ஆகியவற்றில் சாதகமான விளைவைக் கொண்ட ஹைட்ரோதெரபி மற்றும் கினிசியோதெரபியைப் பயிற்சி செய்யுங்கள்;
• மருத்துவ பரிசோதனைகள், முதுகெலும்பு மற்றும் இடுப்பு ரேடியோகிராஃப்கள் உள்ளிட்ட வழக்கமான நோயறிதல் பரிசோதனைகளைச் செய்யுங்கள்;
• ஒத்த நோயாளிகளுடன் பணிபுரிவதில் அனுபவமுள்ள ஒரு பிசியோதெரபிஸ்ட் மற்றும் எலும்பியல் நிபுணருடன் முறையாக ஆலோசனை செய்யுங்கள்;
• இயக்கவியலைப் பொறுத்து கோர்செட்டுகள், ஆர்த்தோசஸ், எலும்பியல் சாதனங்கள், சக்கர நாற்காலிகள் போன்றவற்றை சரிசெய்யவும்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உள்ள நோயாளியைப் பராமரிப்பவர்கள் பின்வருவனவற்றை நன்கு அறிந்திருக்க வேண்டும்:

• பாதுகாப்பான நடத்தை, பிசியோதெரபி, மசாஜ், பிசியோதெரபி ஆகியவற்றின் அடிப்படைகளுடன்;
• நோயாளியின் சுயாதீன செயல்பாட்டை பராமரிப்பதற்கான விதிகளுடன், எலும்பியல் சாதனங்களைப் பயன்படுத்துதல்;
• பராமரிப்பு, சுகாதார விதிகளுடன்.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி பெரும்பாலும் உணவை மெல்லுதல், விழுங்குதல் மற்றும் கடத்துதல் ஆகியவற்றின் குறைபாடுகளால் சிக்கலாகிறது, இது ஆஸ்பிரேஷன் மற்றும் நுரையீரலின் ஆஸ்பிரேஷன் வீக்கம் அல்லது சுவாசக் குழாயின் அடைப்பு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியை அச்சுறுத்துகிறது, இது முதல் வகை நோயியலின் மிகவும் சிறப்பியல்பு. விழுங்கும் பிரச்சனைகள் சாப்பிடும் காலத்தின் குறிப்பிடத்தக்க மற்றும் தொடர்ச்சியான நீடிப்பு, சாப்பிட தயக்கம், வாயிலிருந்து உணவு விழுங்குதல், வழக்கமான வாந்தி மற்றும் மோசமான எடை இழப்பு போன்ற அறிகுறிகளால் சாட்சியமளிக்கப்படுகின்றன.

செரிமான இயக்கக் கோளாறுகள் மலச்சிக்கல், பலவீனமான பெரிஸ்டால்சிஸ், வயிற்றில் உணவு நீண்ட காலம் தங்குதல் (இரைப்பை தேக்கம்), இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் வளர்ச்சி ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகின்றன. இத்தகைய சிக்கல்களைத் தடுக்க இது அவசியம்:

• சாப்பிடும்போது நோயாளியின் சரியான நிலையை கண்காணிக்கவும்;
• தேவைப்பட்டால், போதுமான திரவம் மற்றும் ஊட்டச்சத்து உட்கொள்ளலை உறுதி செய்வதற்கும், உறிஞ்சும் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கும் இரைப்பைக் குழாய் அல்லது இரைப்பைக் குழாய் பயன்படுத்தவும்;
• உணவு மற்றும் பானங்கள் தயாரிப்பதற்கான விதிகளைப் பின்பற்றுங்கள், அவற்றின் நிலைத்தன்மையையும், உணவின் அதிர்வெண்ணையும் கண்காணிக்கவும்;
• மருத்துவரின் பரிந்துரையைப் பொறுத்து, மருந்து, மசாஜ், பிசியோதெரபி போன்றவற்றைப் பயன்படுத்துங்கள்.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் மிகவும் கடுமையான சிக்கல்களில் ஒன்று சுவாச தசைகளின் பலவீனத்துடன் தொடர்புடைய சுவாச அமைப்பு செயலிழப்பு ஆகும். வகை 1 நோயியல் உள்ள குழந்தைகளிலும், வகை 2 அல்லது 3 நோயால் பாதிக்கப்பட்ட இளம் பருவத்தினர் மற்றும் வயது வந்த நோயாளிகளிலும் சுவாசக் கோளாறுகள் ஆபத்தானவை. முக்கிய பிரச்சினைகள் பின்வருமாறு:

• இருமல் அனிச்சை தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது, சுவாசக் குழாயிலிருந்து சளி வெளியேறுவதில் சிக்கல்கள் உள்ளன;
• நுரையீரலுக்குள் நுழையும் காற்றின் அளவு அதிகரிப்பது, நுரையீரலில் இருந்து கார்பன் டை ஆக்சைடை வெளியேற்றுவதில் குறைபாடு;
• மார்பை சிதைக்கிறது, நுரையீரலை அழுத்துகிறது மற்றும் சிதைக்கிறது;
• மூச்சுக்குழாய் நிமோனியா வடிவத்தில் தொற்று செயல்முறைகள்.

இத்தகைய சிக்கல்களைத் தடுக்க, நோயாளிகள் பெரும்பாலும் அம்பு பையைப் பயன்படுத்தி சுவாசப் பயிற்சிகளைச் செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். [ 9 ]

கண்டறியும் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

சந்தேகிக்கப்படும் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி நோயாளிகளில், இது போன்ற விசாரணைகள் கண்டறியும் மதிப்புடையவை:

• இரத்த வேதியியல்;
• மரபணு டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு;
• எலக்ட்ரோநியூரோமோகிராபி.

கூடுதல் முறைகளில், தசை நார்களின் பயாப்ஸி, அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் தசை மற்றும் மூளையின் அதிர்வு இமேஜிங் ஆகியவற்றை நியமிக்க முடியும்.

இரத்தப் பரிசோதனைகள் கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ் உடலியல் ரீதியாக இயல்பானது என்பதைக் குறிக்கலாம், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் இது சுமார் 2.5 மடங்கு வரை அதிகரிக்கப்படலாம்.

எலக்ட்ரோநியூரோமியோகிராம், மோட்டார் முதுகெலும்பு நியூரான்களின் இழப்பு காரணமாக ஏற்படும் மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகிறது. குறுக்கீடு வளைவின் வீச்சு குறைவதன் மூலமும், தன்னிச்சையான செயலில் உள்ள ஆற்றல்களின் நிகழ்வு மூலமும் இது கண்டறியப்படுகிறது, அவை ஒரு குறிப்பிட்ட "அதிர்வெண் தாளத்தை" உருவாக்கும் ஃபைப்ரிலேஷன்கள் மற்றும் ஃபாசியோகுலேஷன்கள் ஆகும். புற மோட்டார் இழைகள் வழியாக செல்லும் உந்துவிசை சமிக்ஞையின் வேகம் இயல்பானது அல்லது இரண்டாம் நிலை டினர்வேஷன் கோளாறுகள் காரணமாகக் குறைகிறது. [ 10 ]

கருவி நோயறிதல் பெரும்பாலும் தசைகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது எம்ஆர்ஐ மூலமாகவும் குறிப்பிடப்படுகிறது, இது கொழுப்பு திசுக்களால் தசை மாற்றப்படுவதைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு தனித்துவமான ஒரு பொதுவான நோயியல் செயல்முறை முறையை எம்ஆர்ஐ வெளிப்படுத்துகிறது. இருப்பினும், இது காயத்தின் பிற்பகுதியில் மட்டுமே சாத்தியமாகும்.

நோயாளிகளில் தசை பயாப்ஸியின் உருவவியல் பகுப்பாய்வின் போது, மூட்டை அட்ராபி மற்றும் தசை நார்களின் குழுவாக்கம் வடிவத்தில் ஒரு குறிப்பிடப்படாத படம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட தசை நார்களின் பெரும் எண்ணிக்கையானது வகை 1 ஐச் சேர்ந்தது, இம்யூனோஹிஸ்டாலஜிக்கல் மற்றும் வேதியியல் பண்புகள் சாதாரண வரம்புகளுக்குள் உள்ளன. அல்ட்ராஸ்ட்ரக்சரல் படம் குறிப்பிடப்படாதது.

சந்தேகிக்கப்படும் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கான மிக முக்கியமான நோயறிதல் செயல்முறை, SMN மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறியக்கூடிய சோதனை ஆகும். நேரடி DNA பகுப்பாய்வு மூலம், SMNc மற்றும் SMNt மரபணுக்களின் ஏழாவது மற்றும் எட்டாவது எக்ஸான்களின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையைக் கண்டறிய முடியும். மிகவும் தகவலறிந்த முறை அளவு பகுப்பாய்வு ஆகும், இது மரபணு நகல் எண்ணைத் தீர்மானிக்கவும், முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வடிவத்தை தெளிவுபடுத்தவும் முடியும். நோயாளியின் நிலையை மதிப்பிடுவதிலும் அளவு முறை முக்கியமானது. மேலும் மருத்துவ மற்றும் மரபணு குடும்ப ஆலோசனையின் நோக்கத்திற்காக இது ஒரு அவசியமான நடவடிக்கையாகும்.

SMN மரபணு நீக்கத்தின் எதிர்மறையான முடிவு கிடைத்த பின்னரே கூடுதல் நோயறிதல் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. புள்ளி பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல் தேவைப்பட்டால், SMNt மரபணுவின் நேரடி தானியங்கி வரிசைமுறை பயன்படுத்தப்படலாம்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

"மந்தமான நோயாளியின்" அறிகுறி சிக்கலானது, பிறவி தசைநார் தேய்வு, கட்டமைப்பு அல்லது மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதி ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்தும் நோயியல் செயல்முறைகளுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. குறிப்பாக, இத்தகைய நோய்க்குறியீடுகளின் இருப்பு விலக்கப்பட வேண்டும்:

• மோட்டார் நியூரான் நோய்;
• முதன்மை பக்கவாட்டு மயோஸ்கிளிரோசிஸ்;
• தசைநார் தேய்வு;
• பிறவி மயோபதிகள்;
• கிளைகோஜன் குவிப்புடன் தொடர்புடைய நோய்கள்;
• போலியோ;
• ஆட்டோ இம்யூன் மயஸ்தீனியா கிராவிஸ்.

ஒரு குறிப்பிட்ட குழந்தையின் அறிகுறியியல் தனித்தன்மையைப் பொறுத்து நோயறிதல் வழிமுறை உருவாக்கப்படுகிறது. எனவே, செயல்பாட்டு நிலையைப் பொறுத்து நோயாளிகளின் சிறப்பு வகைப்பாடு பயன்படுத்தப்படுகிறது (யூரோபுரோட்டோகால் TREAT-NMD):

1. ஆதரவு இல்லாமல் உட்கார முடியவில்லை (படுக்கையிலேயே).
2. உட்கார முடியும் ஆனால் நடக்க முடியாது (உட்கார்ந்து).
3. சுயாதீனமாக நகர முடியும் (நடைபயிற்சி நோயாளிகள்).

முதல் குழுவில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு பின்வரும் நோயறிதல் வழிமுறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• உடல் பரிசோதனை (மார்பு வளைவைக் கண்டறிதல், சுவாசம் மற்றும் இருமல் செயல்பாட்டை மதிப்பீடு செய்தல் மற்றும் தோல் நிலை);
• இதயம் மற்றும் சுவாச கண்காணிப்பு, பாலிசோம்னோகிராபி, மற்றும் நுரையீரல் காற்றோட்டம் பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிதல்;
• ஆக்ஸிஜனேற்றத்தின் அளவை தீர்மானிக்க பல்ஸ் ஆக்சிமெட்ரி;
• தீவிர ஆறு மாத காலத்தில் தொற்று-அழற்சி நோயியல் மற்றும் ஆண்டிபயாடிக் படிப்புகளின் அதிர்வெண் மதிப்பீடு;
• மீண்டும் மீண்டும் இயக்கவியல் ஆய்வுகளுடன் மார்பு எக்ஸ்-கதிர்கள்;
• விழுங்கும் செயல்பாட்டின் மதிப்பீடு.

இரண்டாவது குழுவில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு, பின்வரும் வழிமுறை பொருந்தும்:

• உடல் பரிசோதனை;
• நுரையீரல் காற்றோட்டக் குறைபாட்டைக் கண்டறிய இதய மற்றும் சுவாசக் கண்காணிப்பு, பாலிசோம்னோகிராபி;
• பல்ஸ் ஆக்சிமெட்ரி;
• தீவிர ஆறு மாத காலத்தில் தொற்று-அழற்சி செயல்முறைகள் மற்றும் ஆண்டிபயாடிக் படிப்புகளின் அதிர்வெண் மதிப்பீடு;
• முதுகெலும்புத் தூணின் பரிசோதனை, முதுகெலும்பின் எக்ஸ்-கதிர்கள், வளைவின் அளவை மதிப்பீடு செய்தல்.

மூன்றாவது குழுவில் உள்ள நோயாளிகள் இத்தகைய ஆய்வுகளுக்கு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறார்கள்:

• உடல் பரிசோதனை;
• சுவாச செயல்பாடு சோதனை (ஸ்பைரோமெட்ரி, நுரையீரல் அளவைக் கணக்கிடுதல், சுவாச தசை செயல்பாட்டை மதிப்பீடு செய்தல் ஆகியவை அடங்கும்);
• தீவிர வருடாந்திர காலத்தில் தொற்று-அழற்சி நோய்க்குறியியல் மற்றும் ஆண்டிபயாடிக் படிப்புகளின் அதிர்வெண்ணைக் கண்டறிய.

SMN1 மற்றும் SMN2 மரபணுக்களின் ஒற்றுமையால் வேறுபட்ட நோயறிதலின் நடைமுறை சிக்கலானதாக இருக்கலாம். பிழைகளைத் தவிர்க்க, SMN1 மரபணுவில் எக்ஸான் 7 இன் நகல் எண்ணைக் கண்டறிய அனுமதிக்கும் MLPA முறையைப் பயன்படுத்துவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில், SMN1 மரபணுவில் எக்ஸான் 7 மற்றும்/அல்லது 8 இன் ஹோமோசைகஸ் நீக்கம் உள்ளது. இருப்பினும், பிற மரபணுக்களும் (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS, முதலியன) "குற்றவாளிகளாக" இருக்கலாம், SMN1 சோதனை எதிர்மறையாக இருந்தால் அவை குறித்து கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும்.

ஆய்வுக்கான உயிரியல் பொருள் புற இரத்தம் அல்லது கரு இரத்தம், உலர்ந்த இரத்த புள்ளி வரைபடங்கள். நோயறிதல் கட்டாயமாகும்:

• முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் மோசமான வரலாறு இருந்தால்;
• பரம்பரை வரலாற்றைப் பொருட்படுத்தாமல், சந்தேகத்திற்கிடமான அறிகுறிகள் கண்டறியப்படும்போது.

கூடுதலாக, கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதில் பொறுப்புள்ள அனைத்து தம்பதிகளுக்கும் ஆராய்ச்சி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

சிகிச்சை முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உள்ள நோயாளிகளுக்கு பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கிய விரிவான சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது:

• பராமரிப்பு, உதவி, ஆதரவு;
• உணவு உணவு;
• மருந்து சிகிச்சை;
• மருந்து அல்லாத மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகள், கினிசியோதெரபி மற்றும் பிசியோதெரபி உட்பட.

தசைக்கூட்டு அமைப்பு மட்டுமல்ல, அனைத்து உடல் அமைப்புகளிலும் பாலிமோடல் விளைவை உள்ளடக்கிய ஒரு சிகிச்சை முறை நிலையானது.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவை தீவிரமாக குணப்படுத்துவது சாத்தியமற்றது. ஆனால் அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் மல்டிவைட்டமின் வளாகங்கள், நியூரோட்ரோபிக் முகவர்கள், கால்சியம் சேனல் தடுப்பான்கள், வாசோடைலேட்டர்கள், கார்டியோட்ரோபிக் மற்றும் சைட்டோஸ்டேடிக் மருந்துகள், புரோட்டீஸ் தடுப்பான்கள், ஸ்டீராய்டு மருந்துகள், ஆக்ஸிஜனேற்றிகள், இம்யூனோகுளோபுலின்கள் மற்றும் நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு மருந்துகள் போன்றவற்றின் திறமையான பயன்பாட்டின் மூலம் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவது பெரும்பாலும் சாத்தியமாகும். ஸ்டெம் செல்கள், நியூரோப்ரோடெக்டிவ் கலவைகள் மற்றும் தசையை வலுப்படுத்தும் மூலக்கூறுகளுடன் சிகிச்சையளிப்பது கணிக்க முடியாத முறையான கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்பது சோதனை ரீதியாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. அதே நேரத்தில், அத்தகைய சிகிச்சையின் பயன்பாட்டிற்குப் பிறகு நேர்மறை இயக்கவியல் இதுவரை நிரூபிக்கப்படவில்லை.

சாதாரண SMN புரதத்தின் குறைபாட்டால் இந்தப் பிரச்சனை ஏற்படுவதால், SMN புரத அளவை 25% அல்லது அதற்கு மேல் அதிகரிப்பதன் மூலம் நோயாளிகளின் நிலையை மேம்படுத்தலாம். இந்த காரணத்திற்காக, இந்த புரதத்தின் உற்பத்தியை செயல்படுத்தக்கூடிய மருந்துகள் தீவிரமாக ஆராய்ச்சி செய்யப்பட்டு வருகின்றன, அவற்றில் கபாபென்டின், ரிலுசோல், ஹைட்ராக்ஸியூரியா, அல்புடெரோல், வால்ப்ரோயிக் அமிலம் மற்றும் சோடியம் ஃபீனைல்பியூட்ரேட் ஆகியவை அடங்கும்.

நவீன மருத்துவம் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையையும் வழங்குகிறது. இது முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் அறுவை சிகிச்சை சீரமைப்பு - நரம்புத்தசை வளைவை சரிசெய்தல் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் சிறப்பு கட்டுமானங்களைப் பயன்படுத்தி முதுகெலும்பின் பல நிலை சரிசெய்தலைச் செய்கிறார்கள். மேல் தொராசி அல்லது பிற முதுகெலும்புகளின் சாக்ரம், இடுப்பு மற்றும் முதுகெலும்புகள் ஆதரவு புள்ளிகளாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த அறுவை சிகிச்சை முதுகெலும்பு நெடுவரிசையை சீரமைக்கவும், அதன் மீது சுமையை சமமாக விநியோகிக்கவும், உடலின் நிலையை மாற்றும்போது ஏற்படும் அசௌகரியத்தை நீக்கவும், உள் உறுப்புகளில் (நுரையீரல் உட்பட) பாதகமான விளைவுகளைத் தவிர்க்கவும் உதவுகிறது.

மருந்துகள்

தற்போது, முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு எந்த காரணவியல் சிகிச்சையும் இல்லை: அறிவியல் மருத்துவம் இந்தப் பணியில் தொடர்ந்து பணியாற்றி வருகிறது. முன்னதாக, SMN2 மரபணுவிலிருந்து mRNA உற்பத்தியை அதிகரிக்கக்கூடிய மருந்துகளை தனிமைப்படுத்துவதில் விஞ்ஞானிகள் ஏற்கனவே வெற்றி பெற்றுள்ளனர். ஆனால் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உள்ளவர்களை உள்ளடக்கிய பெரிய அளவிலான சர்வதேச மருத்துவ பரிசோதனைகள் இன்னும் நடத்தப்படவில்லை.

நிலையான சிகிச்சை முறையில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள பெரும்பாலான மருந்துகள் செயல்திறனுக்கான ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த சான்றுகளுடன் பொதுவான செயல்பாட்டுக் கொள்கையைக் கொண்டுள்ளன.

எல்-கார்னைடைன்

இயற்கையாக நிகழும் அமினோ அமிலம், பி-குழு வைட்டமின்களின் "உறவினர்". இது உடலில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, கல்லீரல் மற்றும் குறுக்கு கோடு தசைகளில் உள்ளது, பல வைட்டமின் போன்ற பொருட்களுக்கு சொந்தமானது. வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளில் பங்கேற்கிறது, CoA செயல்பாட்டை ஆதரிக்கிறது, வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்க பயன்படுகிறது. இது அனபோலிக், ஆன்டிதைராய்டு, ஆன்டிஹைபாக்ஸிக் திறனைக் கொண்டுள்ளது, லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் திசு பழுதுபார்ப்பைத் தூண்டுகிறது, பசியை மேம்படுத்துகிறது. எல்-கார்னைடைன் ஒரு நாளைக்கு சுமார் 1 ஆயிரம் மி.கி அளவில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிகிச்சையின் போக்கை 2 மாதங்கள் வரை நீடிக்கும்.

கோஎன்சைம் Q10 (யுபிக்வினோன்)

பல ஐசோபிரெனில் குழுக்களைக் கொண்ட ஒரு கோஎன்சைம் பென்சோகுவினோன் குழு. இவை கொழுப்பில் கரையக்கூடிய கோஎன்சைம்கள், முக்கியமாக யூகாரியோடிக் செல்லுலார் கட்டமைப்புகளின் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ளன. யூபிக்வினோன் எலக்ட்ரான் போக்குவரத்து சங்கிலியில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது, ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேஷனில் பங்கேற்கிறது. பொருளின் மிகப்பெரிய இருப்பு ஆற்றல் நிறைந்த உறுப்புகளில் காணப்படுகிறது - குறிப்பாக, கல்லீரல் மற்றும் இதயத்தில். மற்றவற்றுடன், கோஎன்சைம் Q10 ஆக்ஸிஜனேற்ற பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது, ஆல்பா-டோகோபெரோலின் ஆக்ஸிஜனேற்ற திறனை மீட்டெடுக்க முடியும். பொதுவாக ஒரு நாளைக்கு 30 முதல் 90 மி.கி வரை மருந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இரண்டு மாத படிப்பு.

செரிப்ரோலிசின்

நியூரோட்ரோபிக் பண்புகளைக் கொண்ட ஒரு நூட்ரோபிக் மருந்து. வாஸ்குலர் டிமென்ஷியா, பக்கவாதம் உள்ளிட்ட நரம்பியல் நோய்க்குறியீடுகளின் சிகிச்சைக்கான சிகிச்சை முறைகளில் இது பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. செயலில் உள்ள பின்னத்தில் 10 ஆயிரம் டால்டன்களின் கட்டுப்படுத்தும் மூலக்கூறு எடை கொண்ட பெப்டைடுகள் உள்ளன. இந்த மருந்து 1-2 மில்லி நரம்பு ஊசியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது. சிகிச்சையின் போக்கில் 10-15 ஊசிகள் உள்ளன.

ஆக்டோவெஜின்

மருந்தின் கலவை குறைந்த மூலக்கூறு எடை பெப்டைடுகள் மற்றும் அமினோ அமில வழித்தோன்றல்களால் குறிப்பிடப்படுகிறது. ஆக்டோவெஜின் ஒரு ஹீமோடெரிவேட்டிவ் ஆகும்: இது அல்ட்ராஃபில்ட்ரேஷனுடன் டயாலிசிஸ் மூலம் தனிமைப்படுத்தப்படுகிறது. மருந்தின் பயன்பாட்டிற்கு நன்றி, ஆக்ஸிஜனின் உறிஞ்சுதல் மற்றும் பயன்பாடு அதிகரிக்கிறது, ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றம் துரிதப்படுத்தப்படுகிறது. மருந்து 1-2 மில்லி நரம்பு ஊசி வடிவில் பயன்படுத்தப்படுகிறது, நிச்சயமாக 10-15 ஊசிகள் தேவைப்படுகின்றன.

சோல்கோசெரில்

இது புரதம் நீக்கப்பட்ட ஹீமோடையாலிசேட் ஆகும், இது முன்-செல்லுலார் ஆக்ஸிஜன் மற்றும் குளுக்கோஸ் போக்குவரத்தை மேம்படுத்துகிறது, உள்-செல்லுலார் ATP உற்பத்தியை மேம்படுத்துகிறது, மீளுருவாக்கம் செய்யும் திசு எதிர்வினைகளைத் தூண்டுகிறது, வாஸ்குலர் சுவர்களில் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் பெருக்கம் மற்றும் கொலாஜன் உற்பத்தியை செயல்படுத்துகிறது. சிகிச்சையின் போக்கில் மருந்தின் 10-15 உள்-தசை ஊசிகள் (தினசரி 1-2 மில்லி) உள்ளன.

நியூரோமல்டிவிட் (வைட்டமின் பி காம்ப்ளக்ஸ்)

வைட்டமின்கள் பி-குழுவின் குறைபாட்டில் தீவிரமாகப் பயன்படுத்தப்படும் மல்டிவைட்டமின். இது பெரும்பாலும் வைட்டமின் தயாரிப்புகளின் ஊசி மருந்துகளுக்கு ஒரு தரமான மாற்றாக மாற முடிகிறது. மூளையில் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை செயல்படுத்துகிறது, நரம்பு மண்டலத்தின் திசுக்களை மீட்டெடுக்க உதவுகிறது, வலி நிவாரணி விளைவைக் கொண்டுள்ளது. நியூரோமல்டிவிட் தினமும் 1-2 மாத்திரைகள், 4 அல்லது 8 வாரங்கள் எடுத்துக்கொள்கிறது.

வைட்டமின் ஈ

நன்கு அறியப்பட்ட ஆக்ஸிஜனேற்றி, கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின். இது தினமும் 10-20 IU அளவில் 1-2 மாதங்களுக்கு ஒரு முறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

வால்ப்ரோயேட்

அவை மயக்க மருந்து மற்றும் தளர்வு செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளன, வலிப்பு எதிர்ப்பு திறனை வெளிப்படுத்துகின்றன, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் GABA அளவை அதிகரிக்கின்றன. ஒரு வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளின் சிகிச்சைக்கு மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு ஒரு கிலோவிற்கு 10 முதல் 20 மி.கி.

சல்பூட்டமால்

தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பீட்டா2-அட்ரினோரெசெப்டர் அகோனிஸ்டுகளின் குழுவிற்கு சொந்தமான ஒரு மூச்சுக்குழாய் விரிவாக்கி. மருந்தின் வழக்கமான பயன்பாடு mRNA மற்றும் SMN புரதத்தின் உற்பத்தியை அதிகரிக்கிறது, இது முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் மருத்துவ படத்தை சாதகமாக பாதிக்கிறது. சல்பூட்டமால் எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்தப்படுகிறது, 2-4 மி.கி ஒரு நாளைக்கு நான்கு முறை (அதிகபட்ச அளவு ஒரு நாளைக்கு 32 மி.கி).

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவில் பயன்படுத்தப்படும் புதிய மருந்துகளில் ஒன்று சோல்ஜென்ஸ்மா மரபணு சிகிச்சை மருந்து சோல்ஜென்ஸ்மா ஆகும், இது கடத்தப்பட்ட மோட்டார் நரம்பு செல்களின் செயல்பாடு மற்றும் சரியான செயல்பாட்டை உறுதி செய்கிறது. இந்த மருந்து ஒரு சிறப்பு நெறிமுறையின்படி இம்யூனோமோடூலேட்டரி மருந்துகளுடன் இணைந்து நிர்வகிக்கப்படுகிறது மற்றும் 1.1 ͯ ¹⁰¹⁴ Vg/kg என்ற பெயரளவு அளவை அடிப்படையாகக் கொண்டு ஒரு முறை நரம்பு வழியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது (நோயாளியின் எடையைப் பொறுத்து மொத்த நிர்வாக அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது).

சோல்ஜென்ஸ்மா சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு முன், சரிபார்க்கப்பட்ட நோயறிதல் முறையைப் பயன்படுத்தி AAV9 க்கு ஆன்டிபாடிகளின் அளவைத் தீர்மானிப்பது, கல்லீரல் செயல்பாட்டை மதிப்பிடுவது (ALT, AST, மொத்த பிலிரூபின்), பொது மருத்துவ இரத்த பரிசோதனை மற்றும் ட்ரோபோனின் I சோதனையைச் செய்வது, கிரியேட்டினின் அளவைத் தீர்மானிப்பது கட்டாயமாகும். கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட செயலில் உள்ள தொற்று நிலைமைகள் கண்டறியப்பட்டால், தொற்று செயல்முறையின் மறுபிறப்பு கட்டம் குணமாகும் வரை அல்லது நிறைவடையும் வரை மருந்தின் நிர்வாகம் ஒத்திவைக்கப்படுகிறது.

மருந்தின் மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படும் பக்க விளைவு கல்லீரல் செயலிழப்பு என்று கருதப்படுகிறது, இது ஆபத்தானது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கக்கூடிய பிற அங்கீகரிக்கப்பட்ட மருந்துகள்:

• ஸ்பின்ராசா என்பது நுசினெர்சன் சோடியத்தின் தயாரிப்பாகும், இது முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி சிகிச்சைக்காக பிரத்யேகமாக வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோநியூக்ளியோடைடு ஆகும். இது இடுப்பு பஞ்சர் மூலம் உள்நோக்கி நிர்வகிக்க நோக்கம் கொண்டது. பரிந்துரைக்கப்பட்ட அளவு 12 மி.கி. சிகிச்சை முறை கலந்துகொள்ளும் மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
• ரிஸ்டிப்லாம் என்பது மோட்டார் நரம்பு செல் உயிர்வாழும் மரபணு 2 இன் mRNA முன்னோடியின் பிளவுபடுதலை மாற்றியமைக்கும் ஒரு மருந்து. ரிஸ்டிப்லாம் ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை வாய்வழியாக எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது. நோயாளியின் வயது மற்றும் எடையைக் கருத்தில் கொண்டு, மருந்தளவு மருத்துவரால் தனித்தனியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. 2 மாதங்களுக்கும் குறைவான குழந்தைகளில் மருந்தின் பயன்பாடு முரணாக உள்ளது. இந்த மருந்தின் கரு கரு நச்சுத்தன்மை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, எனவே இனப்பெருக்க திறன் கொண்ட நோயாளிகள் சிகிச்சையின் போதும் அதற்குப் பிறகும் கவனமாக கருத்தடை நடவடிக்கைகளை எடுக்க வேண்டும்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு பிசியோதெரபி சிகிச்சை

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு நோயாளிகளுக்கு சிக்கலான சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வுக்கான இணைப்புகளில் ஒன்றாக பிசியோதெரபி பயன்படுத்தப்படுகிறது. அத்தகைய சிகிச்சையின் முக்கிய புள்ளிகள்:

• சஸ்பென்ஷன் அமைப்புகள் மூலம் இறக்குதல், செயலில்-செயலற்ற பயிற்சி, முதுகுத் தண்டின் தோல் வழியாக மின் தூண்டுதலின் பயன்பாடு;
• சுவாச பயிற்சிகள் மற்றும் உடல் சிகிச்சை;
• அரை மணி நேர செங்குத்துமயமாக்கல் அமர்வுகள்;
• மொழிமாற்ற மின் தூண்டுதல் சிகிச்சைகள் (20 நிமிட அமர்வுகள், சிறந்த மோட்டார் திறன்களை மேம்படுத்த பயிற்சிகளுடன் இணைந்து);
• கையேடு நுட்பங்கள்;
• பல்வேறு மூட்டுக் குழுக்களில் பாரஃபின் பயன்பாடுகள்;
• தசை செயல்திறனை மேம்படுத்த டார்சன்வால்.

உயர் மின்னழுத்தம் மற்றும் குறைந்த வலிமை கொண்ட மாற்று உயர் அதிர்வெண் துடிப்பு மின்னோட்டத்தைப் பயன்படுத்தி திசுக்களில் ஏற்படும் விளைவை அடிப்படையாகக் கொண்டது டார்சன்வலைசேஷன் முறை. செயல்முறைகளின் போக்கிற்குப் பிறகு தசை செயல்திறன் அதிகரிப்பு, நுண் சுழற்சியை வலுப்படுத்துதல், தமனிகள் மற்றும் நுண்குழாய்களின் விரிவாக்கம், இஸ்கெமியாவை நீக்குதல், தசைகளுக்கு ஊட்டச்சத்து மற்றும் ஆக்ஸிஜன் விநியோகத்தை மேம்படுத்துதல், இது மீளுருவாக்கம் மற்றும் அட்ராபிக் செயல்முறைகளின் போக்கில் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளது.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி நோயாளிகளுக்கு மிக முக்கியமான பிரச்சனைகளில் ஒன்று சுவாச தசை பலவீனம் ஆகும், இது பெரும்பாலும் சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் நோயாளியின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியில், சுவாசத்திற்கு காரணமான தசை உட்பட, முழு எலும்பு தசைகளும் செயல்படுவதில்லை. பலவீனம் மற்றும் படிப்படியான தசைச் சிதைவு சுவாசச் செயல்பாட்டின் தரத்தை மோசமாக பாதிக்கிறது, சிக்கல்களின் வளர்ச்சிக்கும் சுவாசக் கோளாறு அதிகரிப்பதற்கும் வழிவகுக்கிறது. எனவே, தசைகளை வலுப்படுத்தவும், சுவாச சிக்கல்கள் மற்றும் சுவாசக்குழாய் தொற்றுகளைத் தடுக்கவும் நடவடிக்கை எடுக்க வேண்டியது அவசியம். இதில் ஒரு சிறப்புப் பங்கு அம்பு பையுடன் ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் வகிக்கிறது, இது உடல் சிகிச்சை, நீட்சி பயிற்சிகள், மசாஜ் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அம்பு பையின் பயன்பாடு மார்பு மற்றும் நுரையீரலின் அளவை "விரிவாக்க" உங்களை அனுமதிக்கிறது. குழந்தைகளின் செயல்பாடுகளுக்கு, அதிகப்படியான அழுத்தத்தை வெளியிட (பரோட்ராமாவைத் தடுக்க) ஒரு வால்வுடன் பொருத்தப்பட்ட குறைந்தபட்சம் ஒன்றரை லிட்டர் அளவு கொண்ட பை பொருத்தமானது.

முழு வயிற்றில் உடற்பயிற்சிகள் செய்யக்கூடாது. உடல் நிலை - உட்கார்ந்து, அரை உட்கார்ந்து, பக்கவாட்டில் அல்லது முதுகில் படுத்துக் கொள்ளுங்கள் (சளியில் எந்தப் பிரச்சினையும் இல்லை என்றால்): ஒவ்வொரு முறையும் வெவ்வேறு நிலைகளில் நடைமுறைகளைச் செய்வது உகந்ததாகும். நோயாளியின் முதுகு நேராக்கப்படுவது முக்கியம். தேவைப்பட்டால், ஒரு கோர்செட் பயன்படுத்தப்படுகிறது. செயல்முறையைத் தொடங்குவதற்கு முன், காற்றுப்பாதையில் சளி இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு மசாஜ்

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி சிகிச்சைக்கான மசாஜ் லேசானதாகவும் மென்மையாகவும் இருக்க வேண்டும். தசை எதிர்ப்பு உள்ள பகுதிகளில் தட்டுதல் உள்ளிட்ட பொதுவான விளைவுகளைப் பயன்படுத்துங்கள், மேலும் பாதுகாக்கப்பட்ட கண்டுபிடிப்பு உள்ள பகுதிகளில் ஆழமான ஸ்ட்ரோக்கிங் (நீளவாட்டு, குறுக்குவெட்டு), பிசைதல் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துங்கள்.

பொதுவாக, நோயின் போக்கின் தனிப்பட்ட பண்புகள், நோயாளியின் வயது ஆகியவற்றைப் பொறுத்து, பல்வேறு வகையான மசாஜ் பயிற்சி செய்யப்படுகிறது. இவை பின்வருமாறு:

• ஆழமாக பதிந்த தசைகளைத் தூண்டுவதற்காக பிசைதல்;
• இரத்தம் மற்றும் நிணநீர் சுழற்சியை மேம்படுத்த தேய்த்தல்;
• தூண்டுதல் புள்ளிகளின் ஸ்பாட் சிகிச்சை;
• நார்ச்சத்தை வலுப்படுத்தும் துடிப்பின்.

இதன் விளைவு முழு பிரச்சனைப் பகுதியிலும் பரவுவது முக்கியம்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு மசாஜ் செய்வதற்கான முரண்பாடுகள்:

• கடுமையான வீக்கம், அதிகரித்த உடல் வெப்பநிலை;
• இரத்தக் கோளாறுகள், இரத்தப்போக்கு போக்குகள்;
• சீழ் மிக்க செயல்முறைகள்;
• தொற்று, பூஞ்சை தோல் நோய்கள்;
• வாஸ்குலர் அனூரிஸம், த்ரோம்பாங்கிடிஸ், எண்டார்டெரிடிஸ், லிம்பேடினிடிஸ்;
• தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உள்ள நோயாளிக்கு எந்த மசாஜின் படிப்பும் கண்டிப்பாக தனித்தனியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. செயல்முறையின் முறையற்ற நடத்தை, அதிகப்படியான கடினமான மற்றும் தவறான தாக்கம் நோயாளியின் நிலைக்கு தீங்கு விளைவிக்கும்.

தடுப்பு

நேரடி மற்றும் மறைமுக டிஎன்ஏ நோயறிதல் மற்றும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய டிஎன்ஏ நோயறிதல் ஆகியவை இப்போது தீவிரமாகப் பின்பற்றப்படுகின்றன. இது நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பைக் கணிசமாகக் குறைக்கிறது, இது ஏற்கனவே முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பை அனுபவித்த தம்பதிகளுக்கு மிகவும் முக்கியமானது.

தடுப்பு நடவடிக்கைகள் ஒரு முக்கியமான மருத்துவப் போக்கைக் குறிக்கின்றன, மேலும் அவை முதன்மை, இரண்டாம் நிலை மற்றும் மூன்றாம் நிலை நடவடிக்கைகளாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

முதன்மை நடவடிக்கைகள் சாதகமற்ற காரணியின் செல்வாக்கை நேரடியாகத் தடுப்பதையும், நோயின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. இத்தகைய தடுப்பு என்பது உணவு மற்றும் தினசரி வழக்கத்தை சரிசெய்தல், ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்துதல் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது.

இரண்டாம் நிலை தடுப்பு என்பது வெளிப்படையான ஆபத்து காரணிகளை நீக்குவதில் உள்ளது மற்றும் நோயியலின் ஆரம்பகால நோயறிதல், இயக்கவியலில் கண்காணிப்பை நிறுவுதல், நேரடி சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.

சில மோட்டார் திறன்களை இழந்த ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபரைப் பொறுத்தவரை மூன்றாம் நிலை தடுப்பு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த சூழ்நிலையில், நாம் மருந்து, உளவியல், சமூக மற்றும் தொழிலாளர் மறுவாழ்வு பற்றி பேசுகிறோம்.

உலக சுகாதார அமைப்பின் தகவல்களின்படி, உலகில் 2% க்கும் அதிகமான குழந்தைகள் ஒருவித வளர்ச்சிக் கோளாறுடன் பிறக்கின்றன. அதே நேரத்தில், இதுபோன்ற கோளாறுகளில் 0.5-1% மரபணு தோற்றம் கொண்டவை. இத்தகைய பிரச்சனைகளைத் தடுப்பது மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மற்றும் தரமான பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் என குறைக்கப்படுகிறது, இது மரபணு நோயியல் கொண்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதற்கான அபாயங்களைக் குறைக்க அனுமதிக்கிறது.

ஒருவருக்கு முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு அல்லது பிற மரபணு நோய் வருவதற்கான ஆபத்து அவரது தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுக்களைப் பொறுத்தது. பரம்பரை காரணிகளை முன்கூட்டியே கண்டறிதல், மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோயியலின் தனிப்பட்ட அபாயங்களைக் கணக்கிடுதல் ஆகியவை இலக்கு தடுப்புக்கான ஒரு வழியாகும்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் நடவடிக்கைகளில் நேரடி மற்றும் மறைமுக ஆராய்ச்சி முறைகள் அடங்கும். ஆரம்பத்தில், மறைமுக மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் தேவைப்படும் பெண்கள் அடையாளம் காணப்படுகிறார்கள். இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்கள்;
• முன்பு 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளைச் செய்தவர்கள்;
• மரபணு வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளைக் கொண்டவர்கள்;
• சாதகமற்ற பரம்பரை வரலாற்றுடன்;
• வைரஸ் தொற்றுகள் அல்லது கதிர்வீச்சு வெளிப்பாடு (கர்ப்ப திட்டமிடல் கட்டத்தின் போது உட்பட) உள்ளவர்கள்.

தடுப்பு நோக்கங்களுக்காக, அல்ட்ராசவுண்ட், ஹார்மோன் சோதனைகள் (உயிர்வேதியியல் பரிசோதனை) போன்ற முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் கோரியன்பயாப்ஸி, அம்னியோசென்டெசிஸ், நஞ்சுக்கொடிசென்டெசிஸ், கார்டோசென்டெசிஸ் போன்ற ஆக்கிரமிப்பு நடைமுறைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மரபணு அபாயங்கள் பற்றிய நம்பகமான தகவல்கள், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பைத் தடுக்க உங்கள் வாழ்க்கை முறை மற்றும் கர்ப்பத்தை சரிசெய்ய உங்களை அனுமதிக்கிறது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு தடுப்பூசி

நிச்சயமாக, முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி உள்ள குழந்தைகளின் அனைத்து பெற்றோர்களும் அவர்களை நோயிலிருந்து முழுமையாக குணப்படுத்த விரும்புவார்கள். இருப்பினும், இந்தப் பிரச்சினையை ஒழிக்கக்கூடிய தடுப்பூசி எதுவும் இல்லை. சிகிச்சையை மேம்படுத்துவதற்கான ஆராய்ச்சி தொடர்ந்து நடைபெற்று வருகிறது.

குறிப்பாக, 2016 ஆம் ஆண்டில், அமெரிக்க விஞ்ஞானிகள் தனித்துவமான மருந்தான ஸ்பின்ராசா (நுசினெர்சன்) ஐ அங்கீகரித்தனர், இது பின்னர் ஐரோப்பிய நாடுகளில் பயன்படுத்த அனுமதிக்கப்பட்டது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் உள்ள சிக்கலை நிபுணர்கள் இந்த வழிகளில் ஆராய்ந்து வருகின்றனர்:

• "தவறான" SMN1 மரபணுவை சரிசெய்தல் அல்லது மாற்றுதல்;
• சாதாரண SMN2 மரபணுவின் செயல்பாட்டின் ஆற்றல்மயமாக்கல்;
• SMN புரதக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்ட மோட்டார் நரம்பு செல்களைப் பாதுகாத்தல்;
• நோயியல் வளர்ச்சியின் பின்னணியில் இழந்த செயல்பாட்டைத் தடுக்க அல்லது மீட்டெடுக்க, அட்ராபிக் மாற்றங்களிலிருந்து தசைகளைப் பாதுகாத்தல்.

இரத்த-மூளை சவ்வு வழியாகச் சென்று முதுகெலும்பில் உள்ள பொருத்தமான பகுதியை அடையும் வைரஸ் திசையன்களைப் பயன்படுத்தி சேதமடைந்த மரபணுவை குறிவைப்பதே மரபணு சிகிச்சையில் அடங்கும். பின்னர் வைரஸ் பாதிக்கப்பட்ட செல்லை ஆரோக்கியமான டிஎன்ஏ பகுதியுடன் "தொற்று" செய்கிறது, மரபணு குறைபாட்டை "தையல்" செய்வது போல. இதனால், மோட்டார் நரம்பு செல்களின் செயல்பாடு சரி செய்யப்படுகிறது.

மற்றொரு திசை சிறிய மூலக்கூறு சிகிச்சை ஆகும், இதன் சாராம்சம் SMN2 மரபணுவின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதாகும். முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு SMN2 மரபணுவின் குறைந்தது ஒரு பிரதியாவது இருக்கும். இந்த திசை அமெரிக்க விஞ்ஞானிகளால் தீவிரமாக ஆராய்ச்சி செய்யப்பட்டுள்ளது, மேலும் தற்போது SMN2 மரபணுவிலிருந்து முழுமையான புரதத்தின் தொகுப்பை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்ட பல மருந்துகள் மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு உட்பட்டுள்ளன.

மற்றொரு சாத்தியமான சிகிச்சை தலையீடு, மோட்டார் நியூரான் இறப்பைக் குறைப்பதற்கும், அவற்றின் தகவமைப்புத் திறனை அதிகரிப்பதற்கும், செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதற்கும் நரம்பியல் பாதுகாப்பை ஆராய்வதாகும்.

மூன்றாவது திசை தசையை அட்ராபிக் செயல்முறைகளிலிருந்து பாதுகாப்பதை உள்ளடக்கியது. SMN புரதக் குறைபாடு மோட்டார் நரம்பு செல்கள் மற்றும் தசை செயல்பாட்டை மோசமாக பாதிக்கும் என்பதால், இந்த சிகிச்சையின் குறிக்கோள் தசைகளை அட்ராபியிலிருந்து பாதுகாப்பது, தசை வெகுஜனத்தை அதிகரிப்பது மற்றும் தசை செயல்பாட்டை மீட்டெடுப்பதாக இருக்க வேண்டும். இந்த வகை சிகிச்சை மரபணு கருவியைப் பாதிக்காது, ஆனால் இது முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி மோசமடைவதை மெதுவாக்கலாம் அல்லது தடுக்கலாம்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கான பரிசோதனை

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனை மருத்துவ நடைமுறையில் அதிகளவில் பயன்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் ஒரு தீர்க்கமான பங்கை வகிக்கிறது. முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவை சீக்கிரமாகக் கண்டறிவது நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் முன்கணிப்பை கணிசமாக மேம்படுத்தும். பரிசோதனை நோயறிதலில் அட்டவணையில் கோடிட்டுக் காட்டப்பட்டுள்ள பின்வரும் புள்ளிகள் அடங்கும்:

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் ஒரு வடிவம்	அறிகுறியியல்
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை I (குழந்தையால் உட்கார முடியாது, சராசரி ஆயுட்காலம் - 2 ஆண்டுகள் வரை)	இது பிறப்பு முதல் ஆறு மாத வயது வரை வெளிப்படுகிறது. போதுமான தசை தொனி கண்டறியப்படவில்லை, அழுகை பலவீனமாக உள்ளது, தசை பலவீனம் (மெல்லுதல் மற்றும் விழுங்குதல் தசைகள் உட்பட) அதிகரிக்கிறது. தலையை வைத்திருப்பதில் சிக்கல்கள் உள்ளன, குழந்தை படுத்துக் கொள்ளும்போது "தவளை" தோரணையை எடுக்கிறது.
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை II (குழந்தை உட்கார முடிகிறது, ஆயுட்காலம் பொதுவாக 2 ஆண்டுகளுக்கு மேல் இருக்கும், பாதிக்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகள் 20-25 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கிறார்கள்)	இது 7 மாத வயதில் தொடங்கி ஒன்றரை வயது வரை தோன்றும். விழுங்குதல், சுவாசம் மற்றும் இருமல் பிரச்சினைகள் சில நேரங்களில் கவனிக்கப்படுகின்றன. நிரந்தர அறிகுறிகளில் தசைப்பிடிப்பு, மூட்டு இயக்கம் குறைவாக இருப்பது, முதுகெலும்பு வளைவு, குறைந்த இரத்த அழுத்தம் மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவை அடங்கும்.
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை III (குழந்தை உட்காரவும் நகரவும் முடியும், ஆனால் மேற்கண்ட திறன்கள் படிப்படியாக இழக்கப்படுகின்றன, ஆயுட்காலம் சாதாரணமானது)	ஒன்றரை வயதில் அறிமுகமாகும். முதுகெலும்பு மற்றும் மார்பு வளைவு, இடுப்பு மற்றும் அருகிலுள்ள கால்களின் தசைச் சிதைவு மற்றும் மூட்டு இயக்கம் அதிகரிப்பு ஆகியவை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. விழுங்குவது கடினம்.
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை IV	வயதுவந்தோருக்கான வடிவத்தைக் குறிக்கிறது. அறிகுறியியல் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை III உடன் மிகவும் பொதுவானது. பலவீனம் படிப்படியாக அதிகரிக்கிறது, 16-25 வயதில் அறிமுகமானவுடன் நடுக்கம் மற்றும் தசை திசுப்படலம் தோன்றும்.

முன்அறிவிப்பு

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்க்குறியில், சராசரி ஆயுட்காலம் 1.5-2 ஆண்டுகள் ஆகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் மரண விளைவு அதிகரித்து வரும் சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் நுரையீரலில் வீக்கம் ஏற்படுவதால் ஏற்படுகிறது. செயற்கை காற்றோட்டம் வடிவில் சரியான நேரத்தில் சுவாச ஆதரவுடன், குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தை சற்று அதிகரிக்க முடியும். தொடர்ச்சியான நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சைக்கு சிறப்புத் தேவை உள்ளது, இது முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி வகை II க்கும் தேவைப்படுகிறது. மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது வகைகளின் நோயியல் மிகவும் சாதகமான முன்கணிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

எந்த வகையான முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவும் ஒரு தீவிர நோயாகும். நோயாளியின் அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் நிலையான உளவியல், தகவல் மற்றும் சமூக ஆதரவு தேவைப்படுகிறது. குழந்தை மருத்துவர், நரம்பியல் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர், நுரையீரல் நிபுணர், இருதயநோய் நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர், பிசியோதெரபிஸ்ட் போன்ற நிபுணர்களிடமிருந்து போதுமான நோயறிதல் மற்றும் தொழில்முறை ஆதரவை நோயாளி உறுதி செய்வது முக்கியம். நோய்க்கான குறிப்பிட்ட சிகிச்சை இல்லாத போதிலும், அறிகுறி சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது, சிறப்பு ஊட்டச்சத்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (பேரன்டெரல் மற்றும் என்டரல் இரண்டும்), நோயியலின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குவதற்கும் சிக்கல்கள் ஏற்படுவதைத் தடுப்பதற்கும் பங்களிக்கும் பல்வேறு மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகள்.

பல நோயாளிகளுக்கு இயலாமை வழங்கப்படுகிறது, மேலும் ஒரு தனிப்பட்ட மறுவாழ்வு திட்டம் வரையப்படுகிறது.

சுவாசம் மற்றும் உணவூட்டத்தை ஆதரிக்க சிறப்பு உபகரணங்களைப் பயன்படுத்தாமல் இயற்கையாகவே ஏற்படும் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு, பாதி நிகழ்வுகளில், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை இரண்டு வயதுக்கு முன்பே இறப்பதில் முடிகிறது (பெரும்பாலும் வகை I நோய்).