முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி என்பது ஒரு நோசோலாஜிக் அலகு அல்ல, ஆனால் முன்புற முதுகெலும்பு கொம்புகளின் மோட்டோனியூரான்களின் சீரழிவின் அதிகரித்துவரும் செயல்முறைகளால் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை வாய்ந்த பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகளின் முழு குழுவும். முதுகெலும்பு மோட்டார் நியூரான்கள் மற்றும்/அல்லது மூளை அமைப்பு சிதைவின் விளைவாக மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட புற பரேசிஸ் மற்றும் தசை அட்ராபியின் வெவ்வேறு வகைகளை இந்த சொல் உள்ளடக்கியது. ஐந்தாவது குரோமோசோமின் நீண்ட கியூ-தோள்பட்டையில் ஒரு ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு பிறழ்வு என்பது பிரச்சினைக்கு மிகவும் பொதுவான காரணம். சிகிச்சையானது குறிப்பிடப்படாதது, நரம்பு திசுக்களின் கோப்பையை மேம்படுத்துவதையும், வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கான நோய்த்தடுப்பு ஆதரவை வழங்குவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. [1]

நோயியல்

6,000 முதல் 10,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஒரு வழக்கில் முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி ஏற்படுகிறது (அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனெடிக்ஸ் 2002 படி).

எஸ்.எம்.என் ஜீன் எக்ஸான் 7 நீக்குதல் கேரியர்களின் பரவல் 1:50 பேர்.

புல்போ-ஸ்பைனல் தசைநார் அட்ராபி (கென்னடி நோய்க்குறி) ஒரு குழந்தையில் 50,000 இல் நிகழ்கிறது மற்றும் இது முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் மிகவும் பொதுவான வயதுவந்த வகை ஆகும்.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் பாதி பேர் இரண்டு ஆண்டு உயிர்வாழும் காலத்தை கடக்கவில்லை என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கொள்கையின்படி நோயியல் மரபுரிமையாக உள்ளது. பெரும்பாலும், ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் ஒவ்வொரு பெற்றோரும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலின் கேரியர். இரண்டாவது "சாதாரண" மரபணு நகல் இருப்பதால் பிறழ்வு ஈடுசெய்யப்படுவதால், பெற்றோருக்கு முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் வெளிப்பாடுகள் எதுவும் இல்லை. வகை 2 நோயியல் பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து கூடுதல் நகலைப் பெறாது. கிருமி உயிரணுக்கள் உருவாகும் போது தற்செயலான தோல்வி காரணமாக அல்லது நேரடியாக கருத்தரித்தல் நேரத்தில் சிக்கல் ஏற்படுகிறது. முதல் வகையின் முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியுடன், நோயின் தன்னிச்சையான வளர்ச்சி 2% வழக்குகளில் மட்டுமே நிகழ்கிறது (இந்த சூழ்நிலையில், கேரியர் பெற்றோர்களில் ஒருவர் மட்டுமே). [2]

காரணங்கள் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

குரோமோசோம் 5Q இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட எஸ்.எம்.என் புரதத்தின் உற்பத்திக்கு காரணமான மரபணுவின் பிறழ்வு முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் முக்கிய காரணம். இந்த கோளாறு முதுகெலும்பு மற்றும் மூளை தண்டுகளின் முன்புற கொம்புகளில் மோட்டார் நரம்பு செல்கள் படிப்படியாக இறப்பதை மேலும் ஏற்படுத்துகிறது. இந்த செயல்முறைகளின் விளைவாக, தசை சொட்டுகளின் தொனி, சுவாசத்தின் அட்ராபி, ஃபரிஞ்சீயல், முக மற்றும் எலும்பு தசைகள் உருவாகின்றன. முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபியின் குழந்தை வடிவங்களின் பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு ஆகும், இது இரு பெற்றோர்களால் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை ஒரே நேரத்தில் எடுத்துச் செல்வதைக் குறிக்கிறது. வகை IV நோயியல் (வயது வந்தோரின் வடிவம்) ஐப் பொறுத்தவரை, எக்ஸ் குரோமோசோமுக்கு ஒரு இணைப்பு உள்ளது, எனவே ஆண்கள் மட்டுமே பாதிக்கப்படுகிறார்கள்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வளர்ச்சி முதுகெலும்பு முன்புற கொம்புகளின் மோட்டார் நியூரான்களின் சீரழிவு மற்றும் இறப்பு, மூளை தண்டு கருக்களுக்கு சேதம் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. கர்ப்பப்பை வாய் மற்றும் இடுப்பு தடித்தலின் மண்டலங்களில் நோயியல் மாற்றங்கள் மிகவும் தீவிரமானவை. செல்லுலார் எண் குறைந்தபட்சமாகக் குறைக்கப்படுகிறது, இணைப்பு திசுக்களால் மாற்றுவது ஏற்படுகிறது, இது உயிரணு இறப்பு திட்டத்தின் தோல்வி காரணமாகும் - அப்போப்டொசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மாற்றம் கிரானியல் நரம்புகள், முன்புற வேர்கள், மோட்டார் நரம்புகளின் மோட்டார் கருக்களின் கட்டமைப்புகளை பாதிக்கிறது. நியூரோஜெனிக் ஃபாஸிகுலர் அட்ராபியின் கிளினிக் உள்ளது. இணைப்பு திசு வளர்ச்சியின் பிற்பகுதியில் நோயின் நீடித்த போக்குடன் ஏற்படுகிறது.

தொடர்புடைய மருத்துவப் படத்தின் தோற்றம் எஸ்.எம்.என் புரதத்தின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது, இது முன்புற முதுகெலும்பு கொம்புகளில் மோட்டார் நரம்பு உயிரணுக்களின் வெற்றிகரமான செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வளர்ச்சியில் இணைப்புகளில் ஒன்றாக புரதக் குறைபாடு XX நூற்றாண்டின் இறுதியில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. மோட்டோனியூரான் சேதத்தின் பின்னணிக்கு எதிராக, எலும்பு தசைகளின் கண்டுபிடிப்பு (முக்கியமாக அருகிலுள்ள பிரிவுகள்) பலவீனமடைகிறது. [3]

ஆபத்து காரணிகள்

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் மருத்துவ வடிவங்களின் பன்முகத்தன்மை 5Q இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்படக்கூடிய சில மாற்றியமைக்கும் காரணிகளால் விளக்கப்பட்டுள்ளது: பாதிக்கும் மற்றும் எஸ்.எம்.என் புரத மதிப்பெண்ணை பாதிக்காதவை.

• தற்போது, எஸ்.எம்.என் 2 மரபணு முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் வளர்ச்சியில் அடிப்படை காரணியாகக் கருதப்படுகிறது: எஸ்.எம்.என் 2 மரபணுவின் கூடுதல் நகல்கள், நோய் அறிகுறிகளின் தீவிரம் குறைவு. எஸ்.எம்.என் மரபணுவின் சென்ட்ரோமெரிக் நகலுடன் நேரடியாக தொடர்புடைய இரண்டாவது காரணி, எஸ்.எம்.என் 2 மரபணுவின் எக்ஸான் 7 இல் 1-நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடு சி.859 ஜி & ஜி.டி; இந்த மாறுபாடு இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது வகையின் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி நோயாளிகளுக்கு முழு நீள எஸ்.எம்.என் புரதத்தின் இரத்த அளவின் அதிகரிப்புடன் தொடர்புடையது.

SMN களின் எண்ணிக்கையை பாதிக்கும் பிற காரணிகள்:

• பிளவு -ஒழுங்குமுறை காரணிகள் (TRA2β - எக்ஸான் 7, SF2/ASF இன் எக்ஸான் ஸ்கிப்பிங்கைத் தூண்டுகிறது - எக்ஸான் 7 சேர்த்தலை அதிகரிக்கிறது, HNRNPA1 - SMN2 மரபணுவை எக்ஸான் 7 சேர்ப்பதை அடக்குகிறது).
• டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் ஒழுங்குமுறை காரணிகள் (CREB1 - SMN டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனை அதிகரிக்கிறது, STAT3 - ஆக்சன் வளர்ச்சியை ஆதரிக்கிறது, IRF1 - SMN எண்ணை அதிகரிக்கிறது, PRL - கடுமையான கட்டங்களில் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கிறது).
• எம்.ஆர்.என்.ஏ உறுதிப்படுத்தும் காரணிகள் (யு 1 ஏ-ரிடூஸ் எஸ்எம்என், ஹர்/பி 38).
• மொழிபெயர்ப்புக்கு பிந்தைய மாற்றத்தை பாதிக்கும் காரணிகள் (ஆர்.சி.ஏ - எஸ்.எம்.என் சீரழிவை அடக்குகிறது, ஜி.எஸ்.கே 3 - உயிர்வாழ்வை அதிகரிக்கிறது).
• வெளிப்புற காரணிகள் (பட்டினி, ஹைபோக்ஸியா, ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தம்).

மேற்கண்ட காரணிகளின் விளைவுகள் முக்கியமாக விட்ரோவில் தீர்மானிக்கப்பட்டது.

• எஸ்.எம்.என் மரபணுவுடன் தொடர்புடைய காரணிகள்-குறிப்பாக, சினாப்சஸில் எண்டோசைட்டோசிஸை மேம்படுத்தும் புரதங்கள் (லேமினின் 3, கொரோனின், நியூரோகல்கின் டெல்டா, கால்சியம்-நியூரின் போன்ற புரதம்).

டி.என்.ஏ மெத்திலேஷனுக்கு கூடுதல் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது, இது மரபணு வெளிப்பாட்டின் தன்மையை பாதிக்கும் மிகவும் நிலையான மாற்றமாகும். நோய்க்கிருமி செயல்முறைகளில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களின் குழுவின் மெத்திலேஷன் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் தீவிரத்தோடு தொடர்புபடுத்தப்பட்டதாகக் கண்டறியப்பட்டது. [4]

நோய் தோன்றும்

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி என்பது ஒரு மரபணு நோயியல் ஆகும், இதற்காக எந்தவொரு பரம்பரை வகைகளும் - ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன மற்றும் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் அல்லது எக்ஸ் -இணைக்கப்பட்டவை - உள்ளார்ந்தவை. ஆரம்பகால குழந்தை பருவ ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோயியல் பற்றி பெரும்பாலும் நாம் பேசுகிறோம். அத்தகைய முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி உருவாவதற்கான பொறுப்பு எஸ்.எம்.என் மரபணு ஆகும், இது 5Q13 லோகஸில் மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது. எஸ்.எம்.என் மரபணுவில் எக்ஸான் 7 ஐ நீக்குவது அருகிலுள்ள மரபணுக்கள் பி 44 மற்றும் NAIP ஆகியவற்றின் ஈடுபாட்டுடன் நோயியலில் விளைகிறது.

எஸ்.என்.எம் மரபணு 294 அமினோ அமிலங்களை உள்ளடக்கிய ஒரு புரதத்தை குறியீடாக்குகிறது மற்றும் மிமீ ~ 38 kDa ஐக் கொண்டுள்ளது. புரதம் பின்வரும் செயல்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது:

• ஆர்.என்.ஏ-புரத வளாகத்தின் ஒரு பகுதி;
• ஆர்.என்.ஏ முன் பிளவுபடுவதை ஊக்குவிக்கும் ஸ்ப்ளைசோசோம் தளத்தின் உருவாக்கத்தில் பங்கேற்கிறது;
• புரத உற்பத்தி மற்றும் புரத ஐசோஃபார்ம்களைக் கட்டுப்படுத்தும் செயல்முறைகளில் ஈடுபட்டுள்ளது;
• எம்.ஆர்.என்.ஏவின் அச்சு போக்குவரத்தை வழங்குகிறது;
• நரம்பு உயிரணு வளர்ச்சியை ஆதரிக்கிறது மற்றும் நரம்புத்தசை தகவல்தொடர்புகளை வழங்குகிறது.

இரண்டு வகையான எஸ்.எம்.என் மரபணுக்கள் அறியப்படுகின்றன:

• டெலோமெரிக் எஸ்.எம்.என்.டி (எஸ்.எம்.என் 1);
• சென்ட்ரோமெரிக் எஸ்.எம்.என்.சி (எஸ்.எம்.என் 2).

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் பெரும்பாலான வழக்குகள் எஸ்.எம்.என் 1 மரபணுவில் மாற்றங்கள் காரணமாக உள்ளன.

கென்னடி முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபி NR3C3 மரபணுவைக் கொண்ட XQ12 லோகஸுடன் ஒரு தொடர்பைக் கொண்டுள்ளது, இது ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பி புரதத்தை குறியீடாக்குகிறது. இது ஒரு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை மாறுபாட்டைக் கொண்டுள்ளது. ஒரு மரபணு எக்ஸானில் CAG இன் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும் போது, நோயியல் உருவாகிறது.

எஸ்.என்.எம் புரத உற்பத்தியை அடக்குவது பின்வரும் மாற்றங்களுடன் உள்ளது:

• பலவீனமான ஆக்சன் ஒருங்கிணைப்பு காரணமாக, அச்சுகளின் அதிகப்படியான கிளை ஏற்படுகிறது;
• அச்சுகளின் வளர்ச்சி குறைகிறது மற்றும் அவற்றின் அளவு குறைகிறது;
• வளர்ச்சி கூம்பில் கால்சியம் சேனல்களின் முறையற்ற கிளஸ்டரிங் உள்ளது;
• மோட்டார் நரம்பு உயிரணு அச்சுகளின் ஒழுங்கற்ற பிரமையியல் முனையங்கள் உருவாகின்றன.

முதுகெலும்பு முன்புற கொம்புகளில் மோட்டார் நியூரான்களை தீவிரமாக இழக்கத் தொடங்குகிறது, இது அருகிலுள்ள மூட்டு தசைகளின் அட்ராபியின் வளர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளது. [5]

அறிகுறிகள் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபியின் அறிகுறியியல் வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் பெரும்பாலும் புதிதாகப் பிறந்த காலத்திலும் ஆறு மாதங்கள் வரை அறிமுகமாகிறது, இது ஒரு "மந்தமான" குழந்தையின் நோய்க்குறியால் வெளிப்பட்டது. மணி வடிவ மார்பு, தீவிரமான ஹைபோடோனியா, அனிச்சை இல்லாதது, நாக்கின் தசை இழுத்தல் மற்றும் சுவாசக் கோளாறு ஆகியவை கவனிக்கப்படுகின்றன. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு இரண்டு வயதை எட்டுவதற்கு முன்பு பெரும்பாலும் இறந்துவிடுகிறது: தொற்று செயல்முறைகளை பின்பற்றுவதன் பின்னணியில் சுவாசக் கோளாறு அதிகரிப்பதன் காரணமாக ஆபத்தான விளைவு.

இரண்டாவது வகையின் முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் இடைநிலை வடிவம் ஆறு மாத வயதிலிருந்தே கண்டறியப்படுகிறது. ஒரு "மந்தமான" குழந்தையின் நோய்க்குறிக்கு கூடுதலாக, குறைந்த இரத்த அழுத்தம், அனிச்சை இல்லாதது, சுவாசக் கோளாறுகள் மற்றும் நாக்கு இழுத்தல் ஆகியவை உள்ளன. குழந்தைகள் உட்கார முடிந்தாலும், பெரிய மூட்டுகளின் பல ஒப்பந்தங்கள் உருவாகின்றன.

குகல்பெர்க்-வைலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவும் குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது, குழந்தைகள் சுயாதீனமாக செல்ல முடியும். இலியாக், குவாட்ரைசெப்ஸ் மற்றும் அடக்காளர் தசைகள், குறைந்த இரத்த அழுத்தம், குறைக்கப்பட்ட அனிச்சை மற்றும் நாக்கு இழுத்தல் ஆகியவற்றின் பலவீனமடைகிறது. பல நோயாளிகள் பல ஆண்டுகளாக சுயாதீனமாக நகர்த்தும் திறனை இழக்கிறார்கள்.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை 4 வயதான வயதில் தொடங்குகிறது. இது மெதுவான முன்னேற்றம் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்ற முன்கணிப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. [6]

கென்னடி அட்ராபி பெரும்பாலும் நடுத்தர வயதில் வெளிப்படுகிறது (பொதுவாக 15-60 வயது நோயாளிகளுக்கு அறிமுகமானது). அறிகுறியலில் தசை புண் மற்றும் பலவீனம், மகளிர் மருத்துவம், தொலைதூர பலவீனம், சோம்பல், நாக்கு இழுத்தல் மற்றும் அட்ராபி ஆகியவை அடங்கும். புல்பர் செயலிழப்பின் அறிகுறிகள் உள்ளன:

• விழுங்குவதில் சிரமம்;
• ஆசை;
• மாஸ்டிகேட்டரி தசைகளை பலவீனப்படுத்துதல்;
• டைசர்த்ரியா;
• கைகளில் தோரணை மற்றும் மோட்டார் நடுக்கம்.

ஆண்ட்ரோஜன் குறைபாட்டின் முதல் அறிகுறிகள்:

• கின்கோமாஸ்டியா (சுமார் 60% நோயாளிகளில்), பெரும்பாலும் சமச்சீரற்ற;
• பாலியல் செயல்பாட்டின் சரிவு (ஒலிகோஸ்பெர்மியா, டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, விறைப்புத்தன்மை).

முதல் அறிகுறிகள்

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி தசைகளின் பலவீனம் மற்றும் பொது ஆண்மைக் குறைவு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. அனைத்து உணர்ச்சி மற்றும் அறிவுசார் திறன்களும் பாதிக்கப்படவில்லை.

நரம்புத்தசை நோயியலின் முக்கிய குறியீடுகள்:

• தசைநார் "சோம்பேறி", பலவீனமான, மெழுகுவர்த்தி மற்றும் தசைகளின் மெழுகுவர்த்தி குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன;
• தசை தொனி குறைவாக உள்ளது, தசைநார் அனிச்சை குறைக்கப்படுகிறது அல்லது இல்லை;
• சாதாரண அல்லது இல்லாத ஆலை அனிச்சை;
• தனிப்பட்ட தசைக் குழுக்களின் குறுகிய இழுப்புகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன (தோலின் கீழ், நாக்கில் காணலாம்);
• தசை அட்ராபியின் அறிகுறிகள் உள்ளன.

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்க்குறி தசைகளின் உச்சரிக்கப்படும் ஹைபோடோனியா, பொது சோம்பல், குழந்தையின் தலையைப் பிடித்துக் கொள்ள இயலாமை, திரும்பி உட்கார்ந்து கொள்ள இயலாமை ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. இடைநிறுத்தப்பட்ட நிலையில் வயிற்றுப் பகுதியில் குழந்தையை ஆதரிக்க முயற்சிக்கும்போது, உடல் "தொய்வு" என்று தெரிகிறது. இருமல், விழுங்குதல் மற்றும் ரிஃப்ளெக்ஸ் உறிஞ்சுவது திருப்தியற்றது, உணவு பெரும்பாலும் சுவாசக் குழாயில் இறங்குகிறது, சுவாசம் சிக்கலானது. கருப்பையக ஹைப்போடோனியாவுடன் தொடர்புடைய கூட்டு விலகல் இருக்கலாம். கர்ப்ப காலத்தில் சேகரிக்கப்பட்ட அனம்னெஸ்டிக் தகவல்கள் பெரும்பாலும் குறைந்த கரு செயல்பாட்டைக் குறிக்கின்றன.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை I இன் அடிப்படை அறிகுறிகள்:

• மோட்டார் வளர்ச்சியில் கடுமையான பின்னடைவு;
• கூட்டு ஒப்பந்தங்கள் மற்றும் தொராசி வளைவு ஆகியவற்றின் விரைவான ஆரம்பம்;
• சுவாச மற்றும் பல்பார் கோளாறுகள் அதிகரித்தல், விழுங்குவதில் உள்ள சிக்கல்கள் (உணவு மற்றும் உமிழ்நீர் இரண்டும்) மற்றும் ஸ்பூட்டத்தின் எதிர்பார்ப்பு;
• அபிலாஷை அழற்சியின் ஆபத்து அதிகரித்தது;
• தொற்று, முற்போக்கான சுவாச தோல்வி.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை II மோட்டார் வளர்ச்சியின் தெளிவான தடுப்பால் வெளிப்படுகிறது. பல நோயாளிகள் உதவி இல்லாமல் உட்கார முடியும், சில சமயங்களில் வலம் வந்து நிற்கலாம் என்றாலும், இந்த திறன்கள் பெரும்பாலும் காலப்போக்கில் இழக்கப்படுகின்றன. விரல் நடுக்கம், தசை மற்றும் கூட்டு (எலும்பு) சிதைவுகள் மற்றும் சுவாச பிரச்சினைகள் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. சாத்தியமான கன்று சூடோஹைபர்ராபி.

வகை II நோயியலின் முக்கிய அம்சங்கள்:

• ஏற்கனவே வாங்கிய திறன்கள் மற்றும் திறன்களின் வளர்ச்சியை நிறுத்துதல் மற்றும் மாற்றியமைத்தல் உள்ளிட்ட வளர்ச்சி தாமதங்கள்;
• இண்டர்கோஸ்டல் தசைகளின் பலவீனம் அதிகரிப்பது;
• உதரவிதான சுவாசத்தின் மேலோட்டமான தன்மை, பலவீனமான இருமல் ரிஃப்ளெக்ஸ், படிப்படியாக சுவாசக் கோளாறு மோசமடைதல்;
• தோராக்ஸ் மற்றும் முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு, ஒப்பந்தங்கள்.

குகல்பெர்க்-வைலாண்டர் நோய்க்குறியில், வெளிப்பாடுகள் லேசானவை, மெதுவாக முன்னேறி வருகின்றன. நோயாளி சுற்றிச் செல்ல முடிகிறது, ஆனால் ஜாகிங் அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிக்கல்கள் உள்ளன. தாமதமான அறிகுறிகளில் பெரும்பாலும் விழுங்குவதில் சிரமம் மற்றும் மெல்லுதல் ஆகியவை அடங்கும்.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை IV ஏற்கனவே பழைய (வயது வந்தோர்) வயதில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் இது மிகவும் "லேசான" மற்றும் சாதகமான போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. முக்கிய அறிகுறிகள்: நகரும் திறனை படிப்படியாக இழப்பு. [7]

படிவங்கள்

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி என்பது சீரழிவு மாற்றங்கள், முன்புற முதுகெலும்பு கொம்புகளின் மோட்டார் நரம்பு செல்கள் மரணம் மற்றும் பெரும்பாலும், மூளை அமைப்பின் மோட்டார் கருக்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் பரம்பரை நோயியல் குழுவின் ஒரு பகுதியாகும். இந்த செயல்முறை வெவ்வேறு வாழ்க்கைக் காலங்களில் தன்னை அறியக்கூடும், மருத்துவ படம் எப்போதும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது. பரம்பரை மற்றும் பாடநெறி வகைகளும் வேறுபடலாம்.

குழந்தை முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி முதன்முதலில் 19 ஆம் நூற்றாண்டின் பிற்பகுதியில் விவரிக்கப்பட்டது. 20 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில், நோயின் முக்கிய வடிவங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன:

• பிறவி (குழந்தை பிறந்த உடனேயே தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது);
• ஆரம்பகால குழந்தை வடிவம் (குழந்தையின் முந்தைய இயல்பான வளர்ச்சியின் பின்னணிக்கு எதிராக நிகழ்கிறது);
• தாமதமாக குழந்தை வடிவம் (2 மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதிலேயே தொடங்கி தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது).

சில வல்லுநர்கள் இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது வடிவங்களை ஒரு குழந்தை வகை முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியாக இணைக்கின்றனர்.

நோயியலை குழந்தை மற்றும் வயதுவந்தவராக பிரிப்பது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. குழந்தைகளில் முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபி ஆரம்பத்தில் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (குழந்தையின் பிறப்புக்குப் பிறகு முதல் சில மாதங்களில் அறிமுகமானது), தாமதமான மற்றும் இளம்பருவம் (இளம்பருவ, அல்லது சிறார்). பொதுவாக சம்பந்தப்பட்ட நோய்க்குறிகள்:

• வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் அட்ரோபி;
• குகல்பெர்க்-வைலாண்டர் வடிவம்;
• நாள்பட்ட குழந்தை முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி;
• வயலெட்டோ-வான் லேர் நோய்க்குறி (செவிப்புலன் இல்லாத புல்ஸ்பினல் வகை);
• ஃபாசியோ-லோன்ட் நோய்க்குறி.

வயது வந்தோர் முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபி 16 வயதுக்கு மேற்பட்ட மற்றும் ஏறக்குறைய 60 வயது வரை, ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்ற கிளினிக் மற்றும் முன்கணிப்பால் வேறுபடுகிறது. வயதுவந்தோர் நோயியல் பின்வருமாறு:

• கென்னடியின் புல்போஸ்பைனல் அட்ராபி;
• ஸ்கேபுலோபெரோனியல் அட்ராபி;
• முக லேப்-தோள்பட்டை மற்றும் ஓகுலோ-ஃபார்னீஜியல் வடிவங்கள்;
• தொலைதூர முதுகெலும்பு அட்ராபி;
• மோனோமெலிக் முதுகெலும்பு அட்ராபி.

தனித்தனியாக தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் ஒருங்கிணைந்த முதுகெலும்பு அட்ராபி. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நோயியல் முதுகெலும்பு மோட்டார் நியூரான்களுக்கு சேதத்தின் ஆதிக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (இது பெரும்பாலும் பிரச்சினையின் ஒரே அறிகுறியாகும்). ஒருங்கிணைந்த நோயியல் அரிதானது மற்றும் நரம்பியல் மற்றும் சோமாடிக் கோளாறுகளின் சிக்கலைக் குறிக்கிறது. பிறவி கரோனரி குறைபாடுகள், செவிவழி செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறை, ஒலிகோஃப்ரினியா, சிறுமூளை ஹைப்போபிளாசியா ஆகியவற்றுடன் ஒருங்கிணைந்த நோய்க்குறி வழக்குகளின் விளக்கங்கள் உள்ளன.

வயதானவர்களில் முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி பொதுவாக கென்னடி புல்போஸ்பைனல் அமியோட்ரோபியால் குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்த நோயியல் மரபுரிமையற்ற எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்டுள்ளது. நோயின் போக்கை மெதுவானது, ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்றது. இது கீழ் முனைகளின் அருகாமையில் உள்ள தசையின் அட்ராபியுடன் தொடங்குகிறது. கைகளின் சாத்தியமான நடுக்கம், தலை. அதே நேரத்தில், நாளமில்லா சிக்கல்களும் கண்டறியப்படுகின்றன: டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, கின்கோமாஸ்டியா, நீரிழிவு நோய். இதுபோன்ற போதிலும், பெரியவர்களில், நோயியல் குழந்தைகளை விட லேசான வடிவத்தில் செல்கிறது.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் மாறுபாடு.	நோயியலின் அறிமுகம்	கண்டறியக்கூடிய சிக்கல்	இறப்பு வயது	சிறப்பியல்பு அறிகுறியியல்
முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை 1 (பிற பெயர் வெரிங்-ஹாஃப்மேன் முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி)	பிறப்பு முதல் ஆறு மாதங்கள் வரை	குழந்தையால் உட்கார முடியாது	இரண்டு ஆண்டுகள் வரை	கடுமையான தசை பலவீனம், ஹைபோடோனியா, தலையைப் பிடிப்பதில் சிக்கல், அழுகை மற்றும் இருமல், விழுங்குதல் மற்றும் உமிழ்நீர் பிரச்சினைகள், சுவாசக் கோளாறு மற்றும் அபிலாஷை நிமோனியா
முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை 2	ஆறு மாதங்கள் முதல் ஒன்றரை ஆண்டுகள் வரை	குழந்தையால் நிற்க முடியாது	இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு மேல்	மோட்டார் பின்னடைவு, எடை குறைபாடு, இருமல் பலவீனம், கை நடுக்கம், முதுகெலும்பு வளைவு, ஒப்பந்தங்கள்
முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை 3 (பிற பெயர் குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி)	ஒன்றரை வருடங்களுக்குப் பிறகு.	ஆரம்பத்தில் நின்று நடக்க முடியும், ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதில் இந்த திறன் இழக்கப்படலாம்	இளமைப் பருவத்தில்.	பலவீனமான தசைகள், ஒப்பந்தங்கள், கூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி
முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை 4.	இளமைப் பருவம் அல்லது இளமைப் பருவம்	ஆரம்பத்தில் நின்று நடக்க முடியும், ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதில் இந்த திறன் இழக்கப்படலாம்	இளமைப் பருவத்தில்.	அதிகரிக்கும் அருகிலுள்ள தசை பலவீனம், தசைநார் அனிச்சை குறைதல், தசை இழுத்தல் (மோகம்)

முதுகெலும்பின் மோட்டார் நரம்பு செல்கள் புண்கள் விஷயத்தில் தொலைதூர முதுகெலும்பு அட்ராபி பற்றி கூறப்படுகிறது, இது உடலின் கீழ் பகுதியைக் கண்டுபிடிக்கும். அத்தகைய நோயியலின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்:

• தொடை தசைகளின் அட்ராபி;
• முழங்கால்களில் பலவீனம், கால் நீட்டிப்பாளர்கள் மற்றும் இடுப்பு சேர்க்கை தசைகள்.

தசைநார் அனிச்சைகளில் எந்த மாற்றமும் இல்லை.

தொலைதூர முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி ஒன்றுடன் ஒன்று பினோடைப்புடன் இரண்டு அலெலிக் மாறுபாடுகளால் குறிக்கப்படுகிறது:

• ஸ்கேபுலோ-பெரினியல் முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி;
• சர்காட்-மேரி-டூத் வகை 2 சி இன் பரம்பரை மோட்டார்-சென்சார் நரம்பியல்.

ப்ராக்ஸிமல் முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபி 5 கியூ, ஃபிளாசிட் பக்கவாதம் மற்றும் தசை அட்ராபியின் அறிகுறியியல் மூலம் அதிகரிப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது முன்புற முதுகெலும்பு கொம்புகளின் ஆல்பா மோட்டார் நியூரான்களில் சீரழிவு மாற்றங்கள் காரணமாகும். பிரசவத்திற்குப் பிறகான மூச்சுத்திணறலுடன் பிறவி நோய் மிகவும் கடுமையான வடிவம்: குழந்தை பிறக்கும் தருணத்திலிருந்து, மோட்டார் செயல்பாடு நடைமுறையில் இல்லாதது, ஒப்பந்தங்கள், விழுங்குதல் மற்றும் சுவாச பிரச்சினைகள் உள்ளன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அத்தகைய குழந்தை இறந்துவிடுகிறது.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் மேலும் முன்னேற்றம் கைகால்களின் (குறிப்பாக கால்கள்) தசை வெகுஜனத்தை பலவீனம் மற்றும் குறைப்பதற்கு வழிவகுக்கிறது. குழந்தைக்கு ஆரம்பத்தில் வாங்கிய திறன்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை அல்லது படிப்படியாக இழக்கவில்லை - அதாவது, நடக்கும் திறனை இழக்கிறது, ஆதரவு இல்லாமல் உட்கார்ந்து கொள்ளுங்கள். மேல் மூட்டுகளின் மோட்டார் செயல்பாடு குறைகிறது, மூட்டுகள் கடினமாகின்றன, காலப்போக்கில் ஒப்பந்தங்கள் இணைக்கப்பட்டுள்ளன, மற்றும் முதுகெலும்பு நெடுவரிசை வளைந்திருக்கும்.

மோட்டார் திறன்களை முடிந்தவரை பாதுகாப்பதற்கும் சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பதற்கும், இது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• படுக்கையில் மற்றும் உட்கார்ந்து, நடைபயிற்சி போன்றவற்றின் சரியான உடல் தோரணையை (ஈர்ப்பு எதிர்ப்பு நிலை) பயிற்சி செய்யுங்கள்;
• வழக்கமான உடல் சிகிச்சை, நீட்சி பயிற்சிகள், மசாஜ், பிசியோதெரபி, முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் வகையைப் பொருட்படுத்தாமல்;
• சிறப்பு படுக்கைகள், நாற்காலிகள் (சக்கர நாற்காலிகள்), மெத்தைகள் மற்றும் தலையணைகள் பயன்படுத்தவும்;
• ஆதரவு ஆர்த்தோடிக்ஸ், கோர்செட்டுகளைத் தேர்ந்தெடுத்து பயன்படுத்தவும்;
• ஹைட்ரோ தெரபி மற்றும் கினீசியோ தெரபி பயிற்சி, இது சுவாச, தசைக்கூட்டு மற்றும் செரிமான கருவி, பதட்டமான மற்றும் இருதய அமைப்பில் சாதகமான விளைவைக் கொண்டுள்ளது;
• மருத்துவ சோதனைகள், முதுகெலும்பு மற்றும் இடுப்பு ரேடியோகிராஃப்கள் உள்ளிட்ட வழக்கமான கண்டறியும் சோதனைகளைச் செய்யுங்கள்;
• ஒத்த நோயாளிகளுடன் பணிபுரிந்த அனுபவத்துடன் பிசியோதெரபிஸ்ட் மற்றும் எலும்பியல் நிபுணருடன் முறையாக ஆலோசிக்கவும்;
• இயக்கவியலைப் பொறுத்து கோர்செட்டுகள், ஆர்த்தோசஸ், எலும்பியல் சாதனங்கள், சக்கர நாற்காலிகள் போன்றவற்றை சரிசெய்யவும்.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி கொண்ட ஒரு நோயாளியின் பராமரிப்பாளர்கள் பழக்கமாக இருக்க வேண்டும்:

• பாதுகாப்பான நடத்தை, பிசியோதெரபி, மசாஜ், உடல் சிகிச்சை ஆகியவற்றின் அடிப்படைகளுடன்;
• நோயாளியின் சுயாதீனமான செயல்பாட்டை பராமரிக்கும் விதிகளுடன், எலும்பியல் சாதனங்களின் பயன்பாடு;
• கவனிப்பு விதிகளுடன், சுகாதாரம்.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி பெரும்பாலும் பலவீனமான மெல்லுதல், விழுங்குதல் மற்றும் உணவின் கடத்தல் ஆகியவற்றால் சிக்கலானது, இது அபிலாஷை மற்றும் நுரையீரலின் அபிலாஷை அழற்சியின் வளர்ச்சியை அச்சுறுத்துகிறது அல்லது சுவாசக் குழாயின் தடையாகும், இது முதல் வகையின் நோயியலின் மிகவும் சிறப்பியல்பு. உண்ணும் காலத்தின் குறிப்பிடத்தக்க மற்றும் தொடர்ச்சியான நீடித்தல், சாப்பிட தயக்கம், வாயிலிருந்து வெளியேறுவது, வழக்கமான கேவலப்படுத்துதல் மற்றும் எடை இழப்பு மோசமடைவது போன்ற அறிகுறிகளால் விழுங்கும் பிரச்சினைகள் சாட்சியமளிக்கின்றன.

செரிமான இயக்கத்தின் கோளாறுகள் தங்களை மலச்சிக்கல், பலவீனமான பெரிஸ்டால்சிஸ், வயிற்றில் நீண்டகால உணவு (இரைப்பை நிலைத்தன்மை), இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸின் வளர்ச்சி ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகின்றன. இத்தகைய சிக்கல்களைத் தடுக்க இது அவசியம்:

• சாப்பிடும்போது நோயாளியின் சரியான நிலையை கண்காணிக்கவும்;
• தேவைப்பட்டால், போதுமான திரவம் மற்றும் ஊட்டச்சத்து உட்கொள்ளலை உறுதி செய்ய இரைப்பை குழாய் அல்லது இரைப்பை அழற்சியைப் பயன்படுத்துங்கள் மற்றும் அபிலாஷை அபாயத்தைக் குறைக்கவும்;
• உணவு மற்றும் பானம் தயாரிக்கும் விதிகளை பின்பற்றுங்கள், அவற்றின் நிலைத்தன்மையையும், உணவின் அதிர்வெண்ணையும் பாருங்கள்;
• மருத்துவரின் பரிந்துரையைப் பொறுத்து, மருந்து, மசாஜ், பிசியோதெரபி போன்றவற்றைப் பயன்படுத்துங்கள்.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் மிகவும் கடுமையான சிக்கல்களில் ஒன்று சுவாசக் தசைகளின் பலவீனத்துடன் தொடர்புடைய சுவாச அமைப்பு செயலிழப்பு ஆகும். வகை 1 நோயியல் உள்ள குழந்தைகளிலும், இளம் பருவத்தினர் மற்றும் வகை 2 அல்லது 3 நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயதுவந்த நோயாளிகளிலும் சுவாசக் கோளாறுகள் ஆபத்தானவை. முக்கிய சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• இருமல் ரிஃப்ளெக்ஸ் தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது, சுவாசக் குழாயிலிருந்து ஸ்பூட்டம் எதிர்பார்ப்பதில் சிக்கல்கள் உள்ளன;
• நுரையீரலுக்குள் நுழையும் காற்றின் அளவில் பற்றாக்குறை, நுரையீரலில் இருந்து கார்பன் டை ஆக்சைடு வெளியேற்றப்படுவது;
• மார்பை சிதைக்கிறது, நுரையீரலை சுருக்கி சிதைக்கிறது;
• மூச்சுக்குழாய் வடிவில் தொற்று செயல்முறைகள்.

இத்தகைய சிக்கல்களைத் தடுக்க, நோயாளிகள் பெரும்பாலும் ஆம்பு பையைப் பயன்படுத்தி சுவாச பயிற்சிகளைச் செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். [9]

கண்டறியும் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோஃபி சந்தேகத்திற்குரிய நோயாளிகளில், இது போன்ற விசாரணைகள் கண்டறியும் மதிப்பு:

• இரத்த வேதியியல்;
• மரபணு டி.என்.ஏ பகுப்பாய்வு;
• எலக்ட்ரோனூரோமோகிராபி.

கூடுதல் முறைகளில், தசை நார்கள், அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் தசைநார் மற்றும் மூளையின் அதிர்வு இமேஜிங் ஆகியவற்றின் பயாப்ஸியை நியமிக்க முடியும்.

கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ் உடலியல் ரீதியாக இயல்பானது என்பதை இரத்த பரிசோதனைகள் குறிக்கலாம், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் இது சுமார் 2.5 மடங்கு உயர்த்தப்படலாம்.

மோட்டார் முதுகெலும்பு நியூரான்களின் இழப்பு காரணமாக எலக்ட்ரோனூரோமியோகிராம் மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகிறது. குறுக்கீடு வளைவின் வீச்சு குறைவதன் மூலம் இது கண்டறியப்படுகிறது, தன்னிச்சையான செயலில் உள்ள ஆற்றல்களின் நிகழ்வு, அவை ஒரு குறிப்பிட்ட "அதிர்வெண் தாளத்தை" உருவாக்கும் ஃபைப்ரிலேஷன்ஸ் மற்றும் ஃபாஸிகுலேஷன்கள் ஆகும். புற மோட்டார் இழைகள் வழியாக செல்லும் உந்துவிசை சமிக்ஞையின் வேகம் இயல்பானது அல்லது இரண்டாம் நிலை டெனர்வேஷன் கோளாறுகள் காரணமாக குறைகிறது. [10]

கருவி நோயறிதல் பெரும்பாலும் அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது தசைநார் எம்ஆர்ஐ ஆகியவற்றால் குறிக்கப்படுகிறது, இது கொழுப்பு திசுக்களால் தசை மாற்றத்தைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. எம்.ஆர்.ஐ முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு தனித்துவமான ஒரு பொதுவான நோயியல் செயல்முறை முறையை வெளிப்படுத்துகிறது. இருப்பினும், இது புண்ணின் பிற்பகுதியில் மட்டுமே சாத்தியமாகும்.

நோயாளிகளுக்கு தசை பயாப்ஸியின் உருவவியல் பகுப்பாய்வின் போது, மூட்டை அட்ராபி வடிவத்தில் ஒரு குறிப்பிடப்படாத படம் மற்றும் தசை நார்களின் தொகுத்தல் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட தசை நார்களின் அதிகப்படியான எண்ணிக்கையானது வகை 1 க்கு சொந்தமானது, இம்யூனோஹிஸ்டாலஜிக்கல் மற்றும் வேதியியல் பண்புகள் சாதாரண வரம்புகளுக்குள் உள்ளன. அல்ட்ராஸ்ட்ரக்சரல் படம் குறிப்பிடப்படாதது.

எஸ்.எம்.என் மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறியக்கூடிய முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு சந்தேகிக்கப்படும் மிக முக்கியமான கண்டறியும் செயல்முறை சோதனை ஆகும். நேரடி டி.என்.ஏ பகுப்பாய்வு மூலம், எஸ்.எம்.என்.சி மற்றும் எஸ்.எம்.என்.டி மரபணுக்களின் ஏழாவது மற்றும் எட்டாவது எக்ஸான்களின் இருப்பு அல்லது இல்லாமை ஆகியவற்றைக் கண்டறிய முடியும். மிகவும் தகவலறிந்த முறை அளவு பகுப்பாய்வு ஆகும், இது மரபணு நகல் எண்ணை தீர்மானிக்க முடியும் மற்றும் முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் வடிவத்தை தெளிவுபடுத்தலாம். நோயாளியின் நிலையை மதிப்பிடுவதில் அளவு முறையும் முக்கியமானது. மேலும் மருத்துவ மற்றும் மரபணு குடும்ப ஆலோசனையின் நோக்கத்திற்காக இது ஒரு அவசியமான நடவடிக்கையாகும்.

எஸ்.எம்.என் மரபணு நீக்குதலின் எதிர்மறையான முடிவு பெறப்பட்ட பின்னரே கூடுதல் கண்டறியும் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. புள்ளி பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல் தேவைப்பட்டால், SMNT மரபணுவின் நேரடி தானியங்கி வரிசைமுறை பயன்படுத்தப்படலாம்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பிறவி தசைநார் டிஸ்ட்ரோபிகள், கட்டமைப்பு அல்லது மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதியுடன், "மந்தமான நோயாளியின்" அறிகுறி வளாகத்தை வெளிப்படுத்தும் நோயியல் செயல்முறைகளுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. குறிப்பாக, இத்தகைய நோய்க்குறியீடுகளின் இருப்பு விலக்கப்பட வேண்டும்:

• மோட்டார் நியூரான் நோய்;
• முதன்மை பக்கவாட்டு மயோஸ்கிளிரோசிஸ்;
• தசைநார் டிஸ்டிராபி;
• பிறவி மயோபதீஸ்;
• கிளைகோஜன் திரட்டலுடன் தொடர்புடைய நோய்கள்;
• போலியோ;
• ஆட்டோ இம்யூன் மயஸ்தீனியா கிராவிஸ்.

ஒரு குறிப்பிட்ட குழந்தையின் அறிகுறியியலின் தனித்தன்மையைப் பொறுத்து கண்டறியும் வழிமுறை உருவாக்கப்படுகிறது. எனவே, செயல்பாட்டு நிலையைப் பொறுத்து நோயாளிகளின் சிறப்பு வகைப்பாடு பயன்படுத்தப்படுகிறது (யூரோபிராடோகால் ட்ரீட்-என்எம்டி):

1. ஆதரவு இல்லாமல் உட்கார முடியவில்லை (படுக்கை).
2. உட்கார முடிந்தது ஆனால் நடக்க முடியவில்லை (உட்கார்ந்த).
3. சுயாதீனமாக செல்ல முடியும் (நடைபயிற்சி நோயாளிகள்).

முதல் குழுவில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு பின்வரும் கண்டறியும் வழிமுறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• உடல் பரிசோதனை (மார்பு வளைவைக் கண்டறிதல், சுவாச மற்றும் இருமல் செயல்பாட்டின் மதிப்பீடு மற்றும் தோல் நிலை);
• இருதய மற்றும் சுவாச கண்காணிப்பு, பாலிசோம்னோகிராபி மற்றும் நுரையீரல் காற்றோட்டம் பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகளை அடையாளம் காணுதல்;
• ஆக்ஸிஜனேற்றத்தின் அளவை தீர்மானிக்க துடிப்பு ஆக்சிமெட்ரி;
• தீவிர ஆறு மாத காலப்பகுதியில் தொற்று-அழற்சி நோயியல் மற்றும் ஆண்டிபயாடிக் படிப்புகளின் அதிர்வெண் மதிப்பீடு;
• மீண்டும் மீண்டும் இயக்கவியல் ஆய்வுகள் கொண்ட மார்பு எக்ஸ்-கதிர்கள்;
• விழுங்கும் செயல்பாட்டின் மதிப்பீடு.

இரண்டாவது குழுவில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு, பின்வரும் வழிமுறை பொருந்தும்:

• உடல் பரிசோதனை;
• இருதய மற்றும் சுவாச கண்காணிப்பு, நுரையீரல் காற்றோட்டம் பற்றாக்குறையைக் கண்டறிய பாலிசோம்னோகிராபி;
• துடிப்பு ஆக்சிமெட்ரி;
• தீவிர ஆறு மாத காலப்பகுதியில் தொற்று-அழற்சி செயல்முறைகள் மற்றும் ஆண்டிபயாடிக் படிப்புகளின் அதிர்வெண் மதிப்பீடு;
• முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் ஆய்வு, முதுகெலும்பின் எக்ஸ்-கதிர்கள், வளைவின் அளவை மதிப்பீடு செய்தல்.

மூன்றாம் குழுவில் உள்ள நோயாளிகள் இத்தகைய ஆய்வுகளுக்கு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறார்கள்:

• உடல் பரிசோதனை;
• சுவாச செயல்பாட்டு சோதனை (ஸ்பைரோமெட்ரி, நுரையீரல் அளவைக் கணக்கிடுதல், சுவாச தசை செயல்பாட்டின் மதிப்பீடு);
• தீவிர வருடாந்திர காலத்தில் தொற்று-அழற்சி நோயியல் மற்றும் ஆண்டிபயாடிக் படிப்புகளின் அதிர்வெண் கண்டுபிடிக்க.

SMN1 மற்றும் SMN2 மரபணுக்களின் ஒற்றுமையால் வேறுபட்ட நோயறிதலின் நடைமுறை சிக்கலானதாக இருக்கலாம். பிழைகளைத் தவிர்க்க, எம்.எல்.பி.ஏ முறையைப் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது எஸ்.எம்.என் 1 மரபணுவில் எக்ஸான் 7 இன் நகல் எண்ணைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், எஸ்.எம்.என் 1 மரபணுவில் எக்ஸான் 7 மற்றும்/அல்லது 8 இன் ஹோமோசைகஸ் நீக்குதல் உள்ளது. இருப்பினும், பிற மரபணுக்கள் (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS போன்றவை) "குற்றவாளிகளாக" இருக்கலாம், இது SMN1 சோதனை எதிர்மறையாக இருந்தால் கவனம் செலுத்த வேண்டும்.

ஆய்வுக்கான உயிர் மூலப்பொருள் புற இரத்தம் அல்லது கரு இரத்தம், உலர்ந்த இரத்த புள்ளி வரைபடங்கள். நோயறிதல் கட்டாயமாகும்:

• முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபியின் மோசமான வரலாற்றின் முன்னிலையில்;
• பரம்பரை வரலாற்றைப் பொருட்படுத்தாமல், சந்தேகத்திற்கிடமான அறிகுறிகள் கண்டறியப்படும் போது.

கூடுதலாக, கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதில் பொறுப்பான அனைத்து தம்பதிகளுக்கும் ஆராய்ச்சி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

சிகிச்சை முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி நோயாளிகளுக்கு விரிவான சிகிச்சை தேவை:

• கவனிப்பு, உதவி, ஆதரவு;
• உணவு உணவு;
• மருந்து சிகிச்சை;
• கைனியோ தெரபி மற்றும் பிசியோதெரபி உள்ளிட்ட மருந்து அல்லாத மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகள்.

தசைக்கூட்டு அமைப்பு மட்டுமல்லாமல், அனைத்து உடல் அமைப்புகளிலும் பாலிமோடல் விளைவை உள்ளடக்கிய ஒரு சிகிச்சை முறை நிலையானது.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவை தீவிரமாக குணப்படுத்துவது சாத்தியமில்லை. ஆனால் அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் மல்டிவைட்டமின் வளாகங்கள், நியூரோட்ரோபிக் முகவர்கள், கால்சியம் சேனல் தடுப்பான்கள், வாசோடைலேட்டர்கள், கார்டியோட்ரோபிக் மற்றும் சைட்டோஸ்டேடிக் மருந்துகள், புரோட்டீஸ் இன்ஹிபிட்டர்கள், ஸ்டீராய்டல் மருந்துகள், ஆக்ஸிஜனேற்றிகள், நோயெதிர்ப்பு தடுப்பு மருந்துகள் மற்றும் இம்யூனோரோபுசண்ட்ஸ் மற்றும் ஆன் ஆன் ஆன். ஸ்டெம் செல்கள், நியூரோபிராக்டிவ் சேர்மங்கள் மற்றும் தசை-வலுப்படுத்தும் மூலக்கூறுகளுடன் சிகிச்சையானது கணிக்க முடியாத முறையான கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்பது சோதனை ரீதியாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. அதே நேரத்தில், அத்தகைய சிகிச்சையின் பயன்பாட்டிற்குப் பிறகு நேர்மறையான இயக்கவியல் இதுவரை நிரூபிக்கப்படவில்லை.

சாதாரண எஸ்.எம்.என் புரதத்தின் குறைபாட்டால் சிக்கல் ஏற்படுவதால், எஸ்.எம்.என் புரத அளவை 25% அல்லது அதற்கு மேற்பட்டதாக அதிகரிப்பதன் மூலம் நோயாளிகளை மேம்படுத்த முடியும். இந்த காரணத்திற்காக, இந்த புரதத்தின் உற்பத்தியை செயல்படுத்தக்கூடிய மருந்துகள் தீவிரமாக ஆராய்ச்சி செய்யப்படுகின்றன, இதில் கபாபென்டின், ரிலுசோல், ஹைட்ராக்ஸியூரியா, அல்புடெரோல், வால்ப்ரோயிக் அமிலம் மற்றும் சோடியம் ஃபைனில்பியூட்ரேட் ஆகியவை அடங்கும்.

நவீன மருத்துவம் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையையும் வழங்குகிறது. இது முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் அறுவை சிகிச்சை சீரமைப்பைக் கொண்டுள்ளது - நரம்புத்தசை வளைவின் திருத்தம். சிறப்பு கட்டுமானங்களைப் பயன்படுத்தி அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் முதுகெலும்பின் பல நிலை சரிசெய்தலை செய்கிறார்கள். மேல் தொராசி அல்லது பிற முதுகெலும்புகளின் சேக்ரம், இடுப்பு மற்றும் முதுகெலும்புகள் ஆதரவு புள்ளிகளாக பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அறுவைசிகிச்சை முதுகெலும்பு நெடுவரிசையை சீரமைக்க உதவுகிறது, அதன் சுமையை சமமாக விநியோகிக்கவும், உடலின் நிலையை மாற்றும்போது அச om கரியத்தை அகற்றவும், உள் உறுப்புகளில் (நுரையீரல் உட்பட) பாதகமான விளைவுகளைத் தவிர்க்கவும் உதவுகிறது.

மருந்துகள்

தற்போது, முதுகெலும்பு தசை அட்ராபிக்கு எட்டியோலாஜிக் சிகிச்சை இல்லை: அறிவியல் மருத்துவம் இந்த பணியில் தொடர்ந்து செயல்பட்டு வருகிறது. முன்னதாக, எஸ்.எம்.என் 2 மரபணுவிலிருந்து எம்.ஆர்.என்.ஏ உற்பத்தியை மேம்படுத்தக்கூடிய மருந்துகளை தனிமைப்படுத்துவதில் விஞ்ஞானிகள் ஏற்கனவே வெற்றி பெற்றுள்ளனர். ஆனால் முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபி உள்ளவர்கள் சம்பந்தப்பட்ட பெரிய அளவிலான சர்வதேச மருத்துவ பரிசோதனைகள் இன்னும் நடத்தப்படவில்லை.

நிலையான சிகிச்சை முறைகளில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள பெரும்பாலான மருந்துகள் செயல்திறனுக்கான ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த ஆதாரங்களுடன் ஒரு பொதுவான நடவடிக்கைக் கொள்கையைக் கொண்டுள்ளன.

எல்-கார்னைடைன்

இயற்கையாக நிகழும் அமினோ அமிலம், பி-குழு வைட்டமின்களின் "உறவினர்". இது உடலில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, கல்லீரலில் உள்ளது மற்றும் குறுக்குவெட்டு தசைகள், பல வைட்டமின் போன்ற பொருட்களுக்கு சொந்தமானது. வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்குவதற்கு வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளில் பங்கேற்கிறது, COA செயல்பாட்டை ஆதரிக்கிறது. இது அனபோலிக், ஆன்டிடைராய்டு, ஆண்டிஹைபாக்ஸிக் திறனைக் கொண்டுள்ளது, லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தைத் தூண்டுகிறது மற்றும் திசு பழுதுபார்க்கும், பசியை மேம்படுத்துகிறது. எல்-கார்னைடைன் ஒரு நாளைக்கு சுமார் 1 ஆயிரம் மி.கி. சிகிச்சையின் போக்கை 2 மாதங்கள் வரை நீடிக்கும்.

கோஎன்சைம் Q10 (எபிக்வினோன்)

பல ஐசோபிரெனைல் குழுக்களைக் கொண்ட ஒரு கோஎன்சைம் பென்சோக்வினோன் குழு. இவை கொழுப்பில் கரையக்கூடிய கோஎன்சைம்கள், முக்கியமாக யூகாரியோடிக் செல்லுலார் கட்டமைப்புகளின் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ளன. எலக்ட்ரான் போக்குவரத்து சங்கிலியில் எபிக்வினோன் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது, ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேஷனில் பங்கேற்கிறது. பொருளின் மிகப் பெரிய இருப்பு ஆற்றல் நிறைந்த உறுப்புகளில் காணப்படுகிறது - குறிப்பாக, கல்லீரல் மற்றும் இதயத்தில். மற்றவற்றுடன், கோஎன்சைம் Q10 ஆக்ஸிஜனேற்ற பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது, ஆல்பா-டோகோபெரோலின் ஆக்ஸிஜனேற்ற திறனை மீட்டெடுக்க முடியும். வழக்கமாக ஒரு நாளைக்கு 30 முதல் 90 மி.கி வரை மருந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இரண்டு மாத பாடநெறி.

செரிப்ரோலிசின்

நியூரோட்ரோபிக் பண்புகளைக் கொண்ட ஒரு நூட்ரோபிக் மருந்து. இது பெரும்பாலும் வாஸ்குலர் டிமென்ஷியா, ஸ்ட்ரோக் உள்ளிட்ட நரம்பியல் நோயியல் சிகிச்சைக்கு சிகிச்சை முறைகளில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. செயலில் உள்ள பின்னம் 10 ஆயிரம் டால்டன்களின் கட்டுப்படுத்தும் மூலக்கூறு எடையுடன் கூடிய பெப்டைட்களை உள்ளடக்கியது. இந்த மருந்து 1-2 மில்லி நரம்பு ஊசி என நிர்வகிக்கப்படுகிறது. சிகிச்சையின் போக்கில் 10-15 ஊசி மருந்துகள் உள்ளன.

ஆக்டோவ்ஜின்

மருந்தின் கலவை குறைந்த மூலக்கூறு எடை பெப்டைடுகள் மற்றும் அமினோ அமில வழித்தோன்றல்களால் குறிக்கப்படுகிறது. ஆக்டோவ்ஜின் ஒரு ஹீமோடெரிவேடிவ்: இது அல்ட்ராஃபில்ட்ரேஷனுடன் டயாலிசிஸால் தனிமைப்படுத்தப்படுகிறது. மருந்தின் பயன்பாட்டிற்கு நன்றி, ஆக்ஸிஜனின் உறிஞ்சுதல் மற்றும் பயன்பாடு அதிகரிக்கப்படுகிறது, ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றம் துரிதப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மருந்து 1-2 மில்லி நரம்பு ஊசி வடிவத்தில் பயன்படுத்தப்படுகிறது, பாடத்திற்கு 10-15 ஊசி தேவைப்படுகிறது.

சோல்கோசரில்

இது செல்லுக்கு முந்தைய ஆக்ஸிஜன் மற்றும் குளுக்கோஸ் போக்குவரத்தை மேம்படுத்தும் திறன் கொண்ட ஒரு டிப்ரோடினைஸ் ஹீமோடையாலிசேட் ஆகும், இது உள்விளைவு ஏடிபி உற்பத்தியை மேம்படுத்துகிறது, மீளுருவாக்கம் செய்யும் திசு எதிர்வினைகளைத் தூண்டுகிறது, வாஸ்குலர் சுவர்களில் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் பெருக்கம் மற்றும் கொலாஜன் உற்பத்தியை செயல்படுத்துகிறது. சிகிச்சையின் போக்கில் மருந்தின் 10-15 உள்-தசை ஊசி (தினசரி 1-2 மில்லி) உள்ளது.

நரம்பியல் மருத்துவம் (வைட்டமின் பி காம்ப்ளக்ஸ்)

மல்டிவைட்டமின், வைட்டமின்கள் பி-குழுவின் குறைபாட்டில் தீவிரமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது பெரும்பாலும் வைட்டமின் தயாரிப்புகளின் ஊசி போடுவதற்கான தரமான மாற்றாக மாற முடியும். மூளையில் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை செயல்படுத்துகிறது, நரம்பு மண்டலத்தின் திசுக்களை மீட்டெடுப்பதை ஊக்குவிக்கிறது, வலி நிவாரணி விளைவைக் கொண்டுள்ளது. நரம்பியல் கலாச்சாரமானது தினமும் 1-2 டேப்லெட்களை எடுத்துக்கொள்கிறது, இது 4 அல்லது 8 வாரங்கள்.

வைட்டமின் இ

நன்கு அறியப்பட்ட ஆக்ஸிஜனேற்ற, கொழுப்பு கரையக்கூடிய வைட்டமின். இது தினமும் 10-20 IU அளவில் 1-2 மாத படிப்புகளில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

வால்ப்ரோட்

அவர்கள் மயக்க மருந்து மற்றும் நிதானமான செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளனர், ஆன்டிகான்வல்சண்ட் திறனை நிரூபிக்கிறார்கள், சி.என்.எஸ்ஸில் காபாவின் அளவை அதிகரிக்கின்றனர். ஒரு வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு ஒரு கிலோவுக்கு 10 முதல் 20 மி.கி.

சல்பூட்டமால்

தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பீட்டா 2-அட்ரினோரெசெப்டர் அகோனிஸ்டுகளின் குழுவிற்கு சொந்தமான ஒரு மூச்சுக்குழாய். மருந்தின் வழக்கமான பயன்பாடு எம்.ஆர்.என்.ஏ மற்றும் எஸ்.எம்.என் புரதத்தின் அதிகரித்த உற்பத்தியை ஏற்படுத்துகிறது, இது முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் மருத்துவ படத்தை சாதகமாக பாதிக்கிறது. சல்பூட்டமால் எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு நான்கு முறை 2-4 மி.கி (அதிகபட்ச தொகை ஒரு நாளைக்கு 32 மி.கி).

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியில் பயன்படுத்தப்படும் புதிய மருந்துகளில் ஒன்று சோல்கென்ஸ்மா ஜெனோதெரபியூடிக் மருந்து சோல்கன்ஸ்மா ஆகும், இது கடத்தப்பட்ட மோட்டார் நரம்பு உயிரணுக்களின் செயல்பாடு மற்றும் சரியான செயல்பாட்டை உறுதி செய்கிறது. இந்த மருந்து ஒரு சிறப்பு நெறிமுறையின்படி இம்யூனோமோடூலேட்டரி மருந்துகளுடன் இணைந்து நிர்வகிக்கப்படுகிறது மற்றும் 1.1 ͯ ¹⁰¹⁴Vg/kg (நோயாளியின் எடையைப் பொறுத்து நிர்வாகத்தின் மொத்த அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது) பெயரளவு அளவை அடிப்படையாகக் கொண்டு நரம்பு வழியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது).

சோல்கன்ஸ்மா சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு முன், சரிபார்க்கப்பட்ட கண்டறியும் முறையைப் பயன்படுத்தி AAV9 க்கு ஆன்டிபாடிகளின் அளவைத் தீர்மானிப்பது கட்டாயமாகும், கல்லீரல் செயல்பாட்டை (ALT, AST, மொத்த பிலிரூபின்) மதிப்பிடுவது, பொதுவான மருத்துவ இரத்த பரிசோதனை மற்றும் ட்ரோபோனின் I சோதனை, கிரியேட்டினின் அளவை தீர்மானித்தல். கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட செயலில் உள்ள தொற்று நிலைமைகள் கண்டறியப்பட்டால், தொற்று செயல்முறையின் மறுபிறப்பு கட்டத்தை குணப்படுத்தும் வரை அல்லது முடிக்கும் வரை மருந்தின் நிர்வாகம் ஒத்திவைக்கப்படுகிறது.

மருந்தின் மிகவும் அடிக்கடி பக்க விளைவு கல்லீரல் செயலிழப்பு என்று கருதப்படுகிறது, இது ஆபத்தானது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கக்கூடிய பிற அங்கீகரிக்கப்பட்ட மருந்துகள்:

• ஸ்பின்ராசா என்பது நுசினெர்சன் சோடியத்தின் தயாரிப்பாகும், இது முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி சிகிச்சைக்காக வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு ஆண்டிசென்ஸ் ஒலிகோணுக்ளியோடைடு. இது லும்பர் பஞ்சர் மூலம் இன்ட்ராடெக் நிர்வாகத்திற்காக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. பரிந்துரைக்கப்பட்ட அளவு 12 மி.கி. சிகிச்சை முறை கலந்துகொள்ளும் மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
• RISDIPLAM என்பது ஒரு மருந்து ஆகும், இது மோட்டார் நரம்பு உயிரணு உயிர்வாழும் மரபணுவின் எம்.ஆர்.என்.ஏ முன்னோடியைப் பிரிப்பதை மாற்றியமைக்கிறது. ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை ரிஸ்டிப்ளாம் வாய்வழியாக எடுக்கப்படுகிறது. நோயாளியின் வயது மற்றும் எடையை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது மருத்துவரால் தனித்தனியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. 2 மாதங்களுக்கும் குறைவான குழந்தைகளில் மருந்தைப் பயன்படுத்துவது முரணாக உள்ளது. இந்த மருந்தின் கரு நச்சுத்தன்மை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, எனவே இனப்பெருக்க-திறன் கொண்ட நோயாளிகள் சிகிச்சையின் பின்னர் சில காலத்திலும் சில காலத்திலும் கருத்தடை நடவடிக்கைகளை கவனமாக எடுக்க வேண்டும்.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபிக்கான பிசியோதெரபியூடிக் சிகிச்சை

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி கொண்ட நோயாளிகளின் சிக்கலான சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு ஆகியவற்றின் இணைப்புகளில் ஒன்றாக பிசியோதெரபி பயன்படுத்தப்படுகிறது. அத்தகைய சிகிச்சையின் முக்கிய புள்ளிகள்:

• இடைநீக்க அமைப்புகள் மூலம் இறக்குதல் பயன்படுத்துதல், செயலில்-கட்சி பயிற்சி, முதுகெலும்பின் பெர்குடனியஸ் மின் தூண்டுதலின் பயன்பாடு;
• சுவாச பயிற்சிகள் மற்றும் உடல் சிகிச்சை;
• அரை மணி நேர செங்குத்து அமர்வுகள்;
• டிரான்ஸ்லிங் எலக்ட்ரோஸ்டிமுலேஷன் சிகிச்சைகள் (20 நிமிட அமர்வுகள், சிறந்த மோட்டார் திறன்களை மேம்படுத்துவதற்கான பயிற்சிகளுடன் இணைந்து);
• கையேடு நுட்பங்கள்;
• வெவ்வேறு குழுக்களில் பாரஃபின் பயன்பாடுகள்;
• தசை செயல்திறனை மேம்படுத்த DARSONVAL.

டார்சோன்வாலிசேஷனின் முறை உயர் மின்னழுத்தம் மற்றும் குறைந்த வலிமையின் மாற்று உயர் அதிர்வெண் துடிப்பு மின்னோட்டத்தைப் பயன்படுத்தி திசுக்களின் விளைவை அடிப்படையாகக் கொண்டது. நடைமுறைகளின் ஒரு போக்குக்குப் பிறகு, தசை செயல்திறனில் அதிகரிப்பு, மைக்ரோசர்குலேஷனை வலுப்படுத்துதல், தமனிகள் மற்றும் நுண்குழாய்களின் விரிவாக்கம், இஸ்கெமியாவை நீக்குதல், ஊட்டச்சத்து மேம்பாடு மற்றும் தசைகளுக்கு ஆக்ஸிஜன் வழங்கல் ஆகியவை உள்ளன, இது மீளுருவாக்கம் மற்றும் அட்ரோபிக் செயல்முறைகளின் போக்கில் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளது.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி நோயாளிகளுக்கு மிக முக்கியமான சிக்கல்களில் ஒன்று சுவாச தசை பலவீனம் ஆகும், இது பெரும்பாலும் சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் நோயாளியின் இறப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியில், சுவாசத்திற்கு பொறுப்பான முழு எலும்பு தசைநார் குறைவாக செயல்படுகிறது. பலவீனம் மற்றும் படிப்படியான தசை அட்ராபி சுவாசச் சட்டத்தின் தரத்தை மோசமாக பாதிக்கிறது, சிக்கல்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் சுவாச செயலிழப்பை அதிகரிக்கும். எனவே, தசைகள், சுவாச சிக்கல்களைத் தடுப்பது மற்றும் சுவாசக்குழாய் நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகளை எடுக்க வேண்டியது அவசியம். இதில் ஒரு சிறப்புப் பாத்திரம் ஜிம்னாஸ்டிக்ஸை அம்பு பையுடன் விளையாடுகிறது, இது உடல் சிகிச்சை, நீட்சி பயிற்சிகள், மசாஜ் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அம்பு பையின் பயன்பாடு மார்பு மற்றும் நுரையீரலின் அளவை "விரிவாக்க" அனுமதிக்கிறது. குழந்தைகளின் செயல்பாடுகளுக்கு குறைந்தது ஒன்றரை லிட்டர் அளவைக் கொண்ட பொருத்தமான பை உள்ளது, அதிகப்படியான அழுத்தத்தை வெளியிடுவதற்கு ஒரு வால்வு பொருத்தப்பட்டுள்ளது (பரோட்ராமாவைத் தடுக்க).

உடற்பயிற்சிகள் முழு வயிற்றில் செய்யப்படக்கூடாது. உடல் நிலை - உட்கார்ந்து, அரை உட்கார்ந்து, பக்கத்திலோ அல்லது பின்புறத்திலோ படுத்துக் கொள்ளுங்கள் (பிளெக்முடன் எந்தப் பிரச்சினையும் இல்லை என்றால்): ஒவ்வொரு முறையும் வெவ்வேறு நிலைகளில் நடைமுறைகளைச் செய்வது உகந்ததாகும். நோயாளியின் முதுகு நேராக்கப்படுவது முக்கியம். தேவைப்பட்டால், ஒரு கோர்செட் பயன்படுத்தப்படுகிறது. நடைமுறையைத் தொடங்குவதற்கு முன், காற்றுப்பாதை ஸ்பூட்டம் இல்லாதது என்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபிக்கான மசாஜ்

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி சிகிச்சைக்கான மசாஜ் ஒளி மற்றும் மென்மையாக இருக்க வேண்டும். தசை எதிர்ப்பின் பகுதிகளில் தட்டுதல் உள்ளிட்ட பொதுவான விளைவுகளைப் பயன்படுத்துகிறது, மேலும் பாதுகாக்கப்பட்ட கண்டுபிடிப்பின் பகுதிகளில் ஆழமான பக்கவாதம் (நீளமான, குறுக்குவெட்டு), பிசைந்து பயன்படுத்துகிறது.

பொதுவாக, நோயின் போக்கின் தனிப்பட்ட பண்புகள், நோயாளியின் வயது ஆகியவற்றைப் பொறுத்து பல்வேறு வகையான மசாஜ் பயிற்சி. இவை இருக்க முடியும்:

• ஆழமாக அமர்ந்திருக்கும் தசைகளைத் தூண்டுவதற்கு பிசைந்து;
• இரத்தம் மற்றும் நிணநீர் சுழற்சியை மேம்படுத்த தேய்த்தல்;
• தூண்டுதல் புள்ளிகளின் ஸ்பாட் சிகிச்சை;
• ஃபைபர்-வலுப்படுத்தும் துடிப்பு.

விளைவு முழு சிக்கல் பகுதியிலும் பரவுவது முக்கியம்.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபிக்கு மசாஜ் செய்வதற்கான முரண்பாடுகள்:

• கடுமையான அழற்சி, உயர்ந்த உடல் வெப்பநிலை;
• இரத்தக் கோளாறுகள், இரத்தப்போக்கு போக்குகள்;
• தூய்மையான செயல்முறைகள்;
• தொற்று, பூஞ்சை தோல் நோய்கள்;
• வாஸ்குலர் அனீரிசிம்கள், த்ரோம்பாங்கிடிஸ், எண்டார்டாரிடிஸ், நிணநீர் அழற்சி;
• தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி கொண்ட ஒரு நோயாளிக்கு எந்தவொரு மசாஜ் செய்வதும் கண்டிப்பாக தனித்தனியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நடைமுறையின் முறையற்ற நடத்தை, அதிகப்படியான கடினமான மற்றும் தவறான தாக்கம் நோயாளியின் நிலைக்கு தீங்கு விளைவிக்கும்.

தடுப்பு

நேரடி மற்றும் மறைமுக டி.என்.ஏ நோயறிதல் மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான டி.என்.ஏ நோயறிதல் இப்போது தீவிரமாக தொடரப்படுகின்றன. இது ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்பை கணிசமாகக் குறைக்கிறது, இது முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபி கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பை ஏற்கனவே அனுபவித்த தம்பதிகளுக்கு மிகவும் முக்கியமானது.

தடுப்பு நடவடிக்கைகள் ஒரு முக்கியமான மருத்துவ போக்கைக் குறிக்கின்றன, மேலும் அவை முதன்மை, இரண்டாம் நிலை மற்றும் மூன்றாம் நிலை நடவடிக்கைகளாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

முதன்மை நடவடிக்கைகள் ஒரு சாதகமற்ற காரணியின் செல்வாக்கை நேரடியாகத் தடுப்பதையும், நோயின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. இத்தகைய தடுப்பு உணவு மற்றும் தினசரி விதிமுறைகளை சரிசெய்வதில் உள்ளது, இது ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்துகிறது.

இரண்டாம் நிலை தடுப்பு வெளிப்படையான ஆபத்து காரணிகளை நீக்குவதில் உள்ளது மற்றும் நோயியல் ஆரம்பகால நோயறிதல், இயக்கவியலில் கண்காணிப்பை நிறுவுதல், இயக்கப்பட்ட சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.

சில மோட்டார் திறன்களை இழந்த ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபர் தொடர்பாக மூன்றாம் நிலை தடுப்பு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த சூழ்நிலையில், நாங்கள் மருந்து, உளவியல், சமூக மற்றும் தொழிலாளர் மறுவாழ்வு பற்றி பேசுகிறோம்.

உலக சுகாதார அமைப்பின் தகவல்களின்படி, உலகில் 2% க்கும் அதிகமான குழந்தைகள் ஒருவித வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுடன் பிறக்கின்றனர். அதே நேரத்தில், இத்தகைய கோளாறுகளில் 0.5-1% மரபணு தோற்றம் கொண்டவை. இத்தகைய சிக்கல்களைத் தடுப்பது மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மற்றும் தரமான பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலாகக் குறைக்கப்படுகிறது, இது மரபணு நோயியல் கொண்ட ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் அபாயங்களைக் குறைக்க அனுமதிக்கிறது.

ஒரு நபரின் முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி அல்லது மற்றொரு மரபணு நோயைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து அவரது தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுக்களைப் பொறுத்தது. பரம்பரை காரணிகளை முன்கூட்டியே அடையாளம் காண்பது, மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோயியலின் தனிப்பட்ட அபாயங்களைக் கணக்கிடுவது இலக்கு தடுப்பு வழி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் நடவடிக்கைகளில் நேரடி மற்றும் மறைமுக ஆராய்ச்சி முறைகள் அடங்கும். ஆரம்பத்தில், மறைமுக பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் தேவைப்படும் பெண்கள் அடையாளம் காணப்படுகிறார்கள். இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• கர்ப்பிணிப் பெண்கள் 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவர்கள்;
• 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முந்தைய தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளைக் கொண்டிருந்தவர்கள்;
• மரபணு மேம்பாட்டு குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள்;
• சாதகமற்ற பரம்பரை வரலாற்றுடன்;
• வைரஸ் நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது கதிர்வீச்சு வெளிப்பாடு (கர்ப்பத்தின் திட்டமிடல் கட்டத்தில் உட்பட).

தடுப்பு நோக்கங்களுக்காக, அல்ட்ராசவுண்ட், ஹார்மோன் சோதனைகள் (உயிர்வேதியியல் திரையிடல்) போன்ற முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் கோரியான்பியாப்ஸி, அம்னோசென்டெசிஸ், நஞ்சுக்கொடி, கார்டோசென்டெசிஸ் போன்ற ஆக்கிரமிப்பு நடைமுறைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மரபணு அபாயங்கள் பற்றிய நம்பகமான தகவல்கள் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பைத் தடுக்க உங்கள் வாழ்க்கை முறையையும் கர்ப்பத்தையும் சரிசெய்ய உங்களை அனுமதிக்கிறது.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி தடுப்பூசி

நிச்சயமாக, முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி உள்ள குழந்தைகளின் அனைத்து பெற்றோர்களும் அவர்களை இந்த நோயை முழுமையாக குணப்படுத்த விரும்புகிறார்கள். இருப்பினும், பிரச்சினையை ஒழிக்க எந்த தடுப்பூசியும் இல்லை. சிகிச்சையை மேம்படுத்துவதற்கான ஆராய்ச்சி நடந்து கொண்டிருக்கிறது என்றாலும்.

குறிப்பாக, 2016 ஆம் ஆண்டில், அமெரிக்க விஞ்ஞானிகள் தனித்துவமான மருந்து ஸ்பின்ராசா (நுசினெர்சன்) க்கு ஒப்புதல் அளித்தனர், பின்னர் அது ஐரோப்பிய நாடுகளில் பயன்படுத்த ஒப்புதல் அளிக்கப்பட்டது.

இந்த வழிகளில் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் சிக்கலை வல்லுநர்கள் விசாரித்து வருகின்றனர்:

• "தவறான" SMN1 மரபணுவை சரிசெய்தல் அல்லது மாற்றுதல்;
• சாதாரண SMN2 மரபணுவின் செயல்பாட்டின் ஆற்றல்;
• எஸ்.எம்.என் புரத குறைபாடு காரணமாக பாதிக்கப்பட்ட மோட்டார் நரம்பு செல்கள் பாதுகாப்பு;
• நோயியல் வளர்ச்சியின் பின்னணியில் இழந்த செயல்பாட்டைத் தடுக்க அல்லது மீட்டெடுப்பதற்கான அட்ரோபிக் மாற்றங்களிலிருந்து தசைகளைப் பாதுகாத்தல்.

மரபணு சிகிச்சையானது இரத்த-மூளை சவ்வு வழியாகச் சென்று முதுகெலும்பில் பொருத்தமான பகுதியை அடையும் வைரஸ் திசையன்களைப் பயன்படுத்தி சேதமடைந்த மரபணுவை குறிவைப்பது அடங்கும். பின்னர் வைரஸ் பாதிக்கப்பட்ட கலத்தை ஆரோக்கியமான டி.என்.ஏ பகுதியுடன் "பாதிக்கிறது", மரபணு குறைபாட்டை "வெட்டுவது" போல. இதனால், மோட்டார் நரம்பு உயிரணுக்களின் செயல்பாடு சரி செய்யப்படுகிறது.

மற்றொரு திசை சிறிய மூலக்கூறு சிகிச்சை ஆகும், இதன் சாராம்சம் SMN2 மரபணுவின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதாகும். கண்டறியப்பட்ட முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி கொண்ட குழந்தைகளுக்கு எஸ்.எம்.என் 2 மரபணுவின் குறைந்தது ஒரு நகல் உள்ளது. இந்த திசையை அமெரிக்க விஞ்ஞானிகளால் தீவிரமாக ஆராய்ச்சி செய்யப்பட்டுள்ளது, மேலும் இந்த நேரத்தில் எஸ்.எம்.என் 2 மரபணுவிலிருந்து ஒரு முழுமையான புரதத்தின் தொகுப்பை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்ட பல மருந்துகள் மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு உட்பட்டுள்ளன.

மோட்டார் நியூரானின் இறப்பைக் குறைப்பதற்கும், அவற்றின் தகவமைப்பு திறனை அதிகரிப்பதற்கும், செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதற்கும் நியூரோபிரடெக்ஷனை ஆராய்வது சாத்தியமான சிகிச்சை தலையீட்டின் மற்றொரு வழி.

மூன்றாவது திசையில் தசையை அட்ரோபிக் செயல்முறைகளிலிருந்து பாதுகாப்பது அடங்கும். எஸ்.எம்.என் புரதக் குறைபாடு மோட்டார் நரம்பு செல்கள் மற்றும் தசை செயல்பாடுகளை மோசமாக பாதிக்கிறது என்பதால், இந்த சிகிச்சையின் குறிக்கோள் தசைகளை அட்ராபியிலிருந்து பாதுகாப்பது, தசை வெகுஜனத்தை அதிகரிப்பதும், தசை செயல்பாட்டை மீட்டெடுப்பதும் ஆகும். இந்த வகை சிகிச்சையானது மரபணு எந்திரத்தை பாதிக்காது, ஆனால் இது முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் மோசமடைவதை மெதுவாக்கலாம் அல்லது தடுக்கலாம்.

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபிக்கான ஸ்கிரீனிங்

புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் மருத்துவ நடைமுறையில் அதிகளவில் பயன்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் தீர்க்கமான பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவை சீக்கிரம் கண்டறிவது நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைக்கான முன்கணிப்பை கணிசமாக மேம்படுத்தும். ஸ்கிரீனிங் நோயறிதல் அட்டவணையில் கோடிட்டுக் காட்டப்பட்டுள்ள பின்வரும் புள்ளிகளை உள்ளடக்கியது:

முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியின் ஒரு வடிவம்	அறிகுறி
முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை I (குழந்தை உட்கார முடியாது, சராசரி ஆயுட்காலம் - 2 ஆண்டுகள் வரை)	இது பிறப்பிலிருந்து ஆறு மாத வயது வரை வெளிப்படுகிறது. போதிய தசையின் தொனி கண்டறியப்படவில்லை, அழுகை பலவீனமானது, தசை பலவீனம் (மெல்லுதல் மற்றும் விழுங்கும் தசைகள் உட்பட) அதிகரிக்கிறது. தலையைத் தக்கவைத்துக்கொள்வதில் சிக்கல்கள் உள்ளன, குழந்தை படுத்துக் கொள்ளும்போது ஒரு "தவளை" தோரணையை எடுத்துக்கொள்கிறது.
முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை II (குழந்தை உட்கார முடிகிறது, ஆயுட்காலம் பொதுவாக 2 ஆண்டுகளுக்கு மேல், மற்றும் பாதிக்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகள் 20-25 வயதுடையவர்களாக வாழ்கின்றனர்)	இது 7 மாதங்கள் மற்றும் ஒன்றரை வயது வரை தொடங்குகிறது. விழுங்குதல், சுவாச மற்றும் இருமல் பிரச்சினைகள் சில நேரங்களில் கவனிக்கப்படுகின்றன. நிரந்தர அறிகுறிகளில் தசை பிடிப்பு, வரையறுக்கப்பட்ட கூட்டு இயக்கம், முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு, குறைந்த இரத்த அழுத்தம் மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவை அடங்கும்.
முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை III (குழந்தை உட்கார்ந்து நகரலாம், ஆனால் மேற்கண்ட திறன்கள் படிப்படியாக இழக்கப்படுகின்றன, ஆயுட்காலம் இயல்பானது)	ஒன்றரை வயதில் அறிமுகங்கள். முதுகெலும்பு நெடுவரிசை மற்றும் தோராக்கின் வளைவு, இடுப்பு மற்றும் அருகிலுள்ள கால்களின் தசை அட்ராபி மற்றும் அதிகரித்த கூட்டு இயக்கம் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. விழுங்குவது கடினம்.
முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை IV	வயதுவந்தோரின் வடிவத்தைக் குறிக்கிறது. அறிகுறியியல் முதுகெலும்பு தசை அட்ராபி வகை III உடன் பொதுவானது. பலவீனம் படிப்படியாக அதிகரிக்கிறது, நடுக்கம் மற்றும் தசை பாசிசியோல்கள் 16-25 வயதில் அறிமுகத்துடன் தோன்றும்.

முன்அறிவிப்பு

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்க்குறியில், சராசரி ஆயுட்காலம் 1.5-2 ஆண்டுகள் ஆகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அபாயகரமான விளைவு சுவாசக் கோளாறு அதிகரிக்கும் மற்றும் நுரையீரலில் அழற்சியின் வளர்ச்சியினால்தான். செயற்கை காற்றோட்டம் வடிவில் சரியான நேரத்தில் சுவாச ஆதரவுடன், குழந்தையின் ஆயுட்காலம் சற்று அதிகரிக்க முடியும். தொடர்ச்சியான நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சைக்கு ஒரு சிறப்பு தேவை உள்ளது, இது முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி வகை II இல் தேவைப்படுகிறது. மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது வகைகளின் நோயியல் மிகவும் சாதகமான முன்கணிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

எந்த வகையான முதுகெலும்பு தசை அட்ராபியும் ஒரு தீவிர நோய். நோயாளியின் அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் நிலையான உளவியல், தகவல் மற்றும் சமூக ஆதரவு தேவை. குழந்தை மருத்துவர், நரம்பியல் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர், நுரையீரல் நிபுணர், இருதயநோய் நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர், பிசியோதெரபிஸ்ட் போன்ற நிபுணர்களிடமிருந்து போதுமான நோயறிதல் மற்றும் தொழில்முறை ஆதரவை உறுதி செய்வது நோயாளிக்கு முக்கியம். நோய்க்கான குறிப்பிட்ட சிகிச்சையின் பற்றாக்குறை இருந்தபோதிலும், அறிகுறி சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது, சிறப்பு ஊட்டச்சத்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (பெற்றோர் மற்றும் உட்பிரிவு இரண்டையும் தடுக்கிறது.

பல நோயாளிகளுக்கு இயலாமை வழங்கப்படுகிறது, மேலும் ஒரு தனிப்பட்ட மறுவாழ்வு திட்டம் வரையப்படுகிறது.

இயற்கையாகவே நிகழும் முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபி இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு முன்னர் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் மரணத்தில் (பெரும்பாலும் வகை I நோய்) நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் மரணத்தில் முடிவடைகிறது.