முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு என்பது ஒரு நோசோலாஜிக் அலகு அல்ல, ஆனால் முன்புற முதுகுத் தண்டு கொம்புகளின் மோட்டோனூரான்களின் சிதைவின் அதிகரித்து வரும் செயல்முறைகளால் தூண்டப்பட்ட மருத்துவ மற்றும் மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட பரம்பரை நோயியல்களின் முழு குழு. முதுகுத்தண்டு மோட்டார் நியூரான்கள் மற்றும்/அல்லது மூளைத் தண்டுகளின் சிதைவின் விளைவாக மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட புற பாரேசிஸ் மற்றும் தசைச் சிதைவு ஆகியவற்றின் வெவ்வேறு மாறுபாடுகளை இந்த வார்த்தை உள்ளடக்கியது. ஐந்தாவது குரோமோசோமின் நீண்ட q-தோள்பட்டை மீது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வு பிரச்சனைக்கு மிகவும் பொதுவான காரணம். சிகிச்சையானது குறிப்பிடப்படாதது, நரம்பு திசுக்களின் ட்ரோஃபிசிட்டியை மேம்படுத்துவதையும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த நோய்த்தடுப்பு ஆதரவை வழங்குவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. [1]

நோயியல்

6,000 முதல் 10,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு ஏற்படுகிறது (அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனெடிக்ஸ் 2002 இன் படி).

SMN மரபணு எக்ஸான் 7 நீக்குதல் கேரியர்களின் பரவலானது 1:50 பேர்.

பல்போ-ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு (கென்னடி சிண்ட்ரோம்) 50,000 வயதில் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது மற்றும் இது மிகவும் பொதுவான முதுகுத்தண்டு அமியோட்ரோபி வகையாகும்.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் பாதி பேர் இரண்டு வருட உயிர்வாழும் காலத்தை கடக்கவில்லை என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.

ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் கொள்கையின்படி நோயியல் மரபுரிமையாக உள்ளது. பெரும்பாலும், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் ஒவ்வொரு பெற்றோரும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலை எடுத்துச் செல்கின்றனர். இரண்டாவது "சாதாரண" மரபணு நகல் இருப்பதன் மூலம் பிறழ்வு ஈடுசெய்யப்படுவதால், பெற்றோருக்கு முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வெளிப்பாடுகள் இல்லை. வகை 2 நோயியல் பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து கூடுதல் நகலைப் பெறுவதில்லை. கிருமி உயிரணுக்களின் உருவாக்கத்தின் போது அல்லது நேரடியாக கருத்தரித்தல் நேரத்தில் தற்செயலான தோல்வி காரணமாக பிரச்சனை ஏற்படுகிறது. முதல் வகையின் முதுகெலும்பு தசைநார் சிதைவுடன், நோயின் தன்னிச்சையான வளர்ச்சி 2% வழக்குகளில் மட்டுமே ஏற்படுகிறது (இந்த சூழ்நிலையில், கேரியர் பெற்றோரில் ஒருவர் மட்டுமே). [2]

காரணங்கள் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

குரோமோசோம் 5q இல் உள்ள SMN புரதத்தின் உற்பத்திக்கு காரணமான மரபணுவின் பிறழ்வுதான் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு முக்கிய காரணம். இந்த கோளாறு மேலும் முதுகுத் தண்டு மற்றும் மூளைத் தண்டின் முன்புற கொம்புகளில் உள்ள மோட்டார் நரம்பு செல்கள் படிப்படியாக இறப்பதற்கு காரணமாகிறது. இந்த செயல்முறைகளின் விளைவாக, தசைநார் வீழ்ச்சியின் தொனி, சுவாசம், தொண்டை, முகம் மற்றும் எலும்பு தசைகளின் அட்ராபி உருவாகிறது. முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் குழந்தை வடிவங்களின் பரம்பரை முக்கிய வகை ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் ஆகும், இது பெற்றோர் இருவராலும் ஒரே நேரத்தில் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை எடுத்துச் செல்வதைக் குறிக்கிறது. வகை IV நோய்க்குறியியல் (வயது வந்தோர் வடிவம்) பொறுத்தவரை, X குரோமோசோமுக்கு ஒரு இணைப்பு உள்ளது, எனவே ஆண்கள் மட்டுமே பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வளர்ச்சியானது முதுகெலும்பு முன்புற கொம்புகளின் மோட்டார் நியூரான்களின் சிதைவு மற்றும் இறப்பு, மூளை தண்டு கருக்களுக்கு சேதம் ஆகியவற்றின் அதிகரித்து வரும் செயல்முறைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. கர்ப்பப்பை வாய் மற்றும் இடுப்பு தடித்தல் மண்டலங்களில் நோயியல் மாற்றங்கள் மிகவும் தீவிரமானவை. செல்லுலார் எண் குறைந்தபட்சமாக குறைக்கப்படுகிறது, இணைப்பு திசு மூலம் மாற்றீடு ஏற்படுகிறது, இது உயிரணு இறப்பு திட்டத்தின் தோல்வியால் ஏற்படுகிறது - அப்போப்டொசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. மாற்றம் மண்டை நரம்புகள், முன் வேர்கள், மோட்டார் நரம்புகளின் மோட்டார் கருக்களின் கட்டமைப்புகளை பாதிக்கிறது. நியூரோஜெனிக் ஃபாசிகுலர் அட்ராபியின் ஒரு கிளினிக் உள்ளது. நோயின் நீடித்த போக்கில், இணைப்பு திசு வளர்ச்சியின் தாமதமான கட்டத்தில் ஏற்படுகிறது.

தொடர்புடைய மருத்துவ படத்தின் தோற்றம் SMN புரதத்தின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது, இது முன்புற முதுகெலும்பு கொம்புகளில் உள்ள மோட்டார் நரம்பு செல்களின் வெற்றிகரமான செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வளர்ச்சியின் இணைப்புகளில் ஒன்றாக புரதக் குறைபாடு XX நூற்றாண்டின் இறுதியில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. மோட்டோனூரான் சேதத்தின் பின்னணியில், எலும்பு தசைகளின் கண்டுபிடிப்பு (முக்கியமாக அருகிலுள்ள பிரிவுகள்) பலவீனமடைகிறது. [3]

ஆபத்து காரணிகள்

ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ராபி 5q இன் மருத்துவ வடிவங்களின் பன்முகத்தன்மை இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கக்கூடிய சில மாற்றியமைக்கும் காரணிகளால் விளக்கப்படுகிறது: SMN புரத மதிப்பை பாதிக்கும் மற்றும் பாதிக்காதவை.

• தற்போது, ​​SMN2 மரபணு முதுகுத் தசைச் சிதைவின் வளர்ச்சியில் அடிப்படைக் காரணியாகக் கருதப்படுகிறது: SMN2 மரபணுவின் அதிகப் பிரதிகள், நோய் அறிகுறிகளின் தீவிரம் குறைவாக இருக்கும். SMN மரபணுவின் சென்ட்ரோமெரிக் நகலுடன் நேரடியாக தொடர்புடைய இரண்டாவது காரணி, SMN2 மரபணுவின் எக்ஸான் 7 இல் உள்ள 1-நியூக்ளியோடைடு மாற்று c.859G>C ஆகும், இது ஒரு புதிய மேம்பாட்டாளர்-பிணைப்பு பிளவு தளத்தை உருவாக்க வழிவகுக்கிறது: இதன் விளைவாக SMN2 மரபணுவிலிருந்து டிரான்ஸ்கிரிப்டில் எக்ஸான் 7 சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. இந்த மாறுபாடு இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது வகை முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி நோயாளிகளுக்கு முழு நீள SMN புரதத்தின் இரத்த அளவு அதிகரிப்புடன் தொடர்புடையது.

SMNகளின் எண்ணிக்கையைப் பாதிக்கும் பிற காரணிகள்:

• பிரித்தல்-ஒழுங்குமுறை காரணிகள் (Tra2β - எக்ஸான் 7 இன் எக்ஸான் ஸ்கிப்பிங்கைத் தூண்டுகிறது, SF2/ASF - எக்ஸான் 7 சேர்க்கையை அதிகரிக்கிறது, hnRNPA1 - SMN2 மரபணுவின் எக்ஸான் 7 சேர்க்கையை அடக்குகிறது).
• டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் ஒழுங்குமுறை காரணிகள் (CREB1 - SMN டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனை அதிகரிக்கிறது, STAT3 - ஆக்சன் வளர்ச்சியை ஆதரிக்கிறது, IRF1 - SMN எண்ணை அதிகரிக்கிறது, PRL - கடுமையான நிலைகளில் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கிறது).
• MRNA உறுதிப்படுத்தும் காரணிகள் (U1A - SMN, HuR/p38 ஐ குறைக்கிறது).
• பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றத்தை பாதிக்கும் காரணிகள் (RCA - SMN சிதைவை அடக்குகிறது, GSK3 - உயிர்வாழ்வை அதிகரிக்கிறது).
• வெளிப்புற காரணிகள் (பட்டினி, ஹைபோக்ஸியா, ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தம்).

மேற்கூறிய காரணிகளின் விளைவுகள் முக்கியமாக விட்ரோவில் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

• SMN மரபணுவுடன் தொடர்பில்லாத காரணிகள் - குறிப்பாக, சினாப்சஸில் எண்டோசைட்டோசிஸை மேம்படுத்தும் புரதங்கள் (லேமினின் 3, கொரோனின், நியூரோகால்சின் டெல்டா, கால்சியம்-நியூரின் போன்ற புரதம்).

மரபணு வெளிப்பாட்டின் தன்மையை பாதிக்கும் மிகவும் நிலையான மாற்றமான டிஎன்ஏ மெத்திலேஷனில் கூடுதல் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. நோய்க்கிருமி செயல்முறைகளில் ஈடுபடக்கூடிய மரபணுக்களின் குழுவின் மெத்திலேஷன் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் தீவிரத்துடன் தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்டது. [4]

நோய் தோன்றும்

ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு என்பது ஒரு மரபணு நோயியல் ஆகும், இதற்கு பரம்பரை வகைகளில் ஏதேனும் ஒன்று - ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் மற்றும் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட இரண்டும் - இயல்பாகவே உள்ளன. பெரும்பாலும் நாம் ஆரம்பகால குழந்தை பருவ ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் நோயியல் பற்றி பேசுகிறோம். அத்தகைய ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி உருவாவதற்கான பொறுப்பு SMN மரபணு ஆகும், இது லோக்கஸ் 5q13 இல் உள்ளமைக்கப்பட்டுள்ளது. SMN மரபணுவில் எக்ஸான் 7 ஐ நீக்குவது, அருகிலுள்ள மரபணுக்கள் p44 மற்றும் NAIP ஆகியவற்றின் சாத்தியமான ஈடுபாட்டுடன் நோயியலுக்கு வழிவகுக்கிறது.

SNM மரபணுவானது 294 அமினோ அமிலங்களை உள்ளடக்கிய ஒரு புரதத்தை குறியீடாக்குகிறது மற்றும் ~38 kDa MM ஐக் கொண்டுள்ளது. புரதம் பின்வரும் செயல்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது:

• ஆர்என்ஏ-புரத வளாகத்தின் ஒரு பகுதியாகும்;
• ஆர்.என்.ஏ-க்கு முந்தைய பிளவுபடுத்தலை ஊக்குவிக்கும் ஸ்பைசோசோம் தளத்தை உருவாக்குவதில் பங்கேற்கிறது;
• புரத உற்பத்தி மற்றும் புரத ஐசோஃபார்ம்களைக் கட்டுப்படுத்தும் செயல்முறைகளில் ஈடுபட்டுள்ளது;
• mRNA இன் அச்சுப் போக்குவரத்தை வழங்குகிறது;
• நரம்பு செல் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கிறது மற்றும் நரம்புத்தசை தொடர்பு வழங்குகிறது.

இரண்டு வகையான SMN மரபணுக்கள் அறியப்படுகின்றன:

• டெலோமெரிக் SMNt (SMN1);
• சென்ட்ரோமெரிக் SMNc (SMN2).

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் SMN1 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன.

கென்னடி ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு, என்ஆர்3சி3 மரபணுவைக் கொண்ட Xq12 லோகஸுடன் ஒரு தொடர்பைக் கொண்டுள்ளது, இது ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பி புரதத்தைக் குறியீடாக்குகிறது. இது X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை மாறுபாட்டைக் கொண்டுள்ளது. ஒரு மரபணு எக்ஸானில் CAG மீண்டும் நிகழும்போது, ​​நோயியல் உருவாகிறது.

SNM புரத உற்பத்தியை அடக்குவது பின்வரும் மாற்றங்களுடன் சேர்ந்துள்ளது:

• பலவீனமான ஆக்சன் ஒருங்கிணைப்பு காரணமாக, அச்சுகளின் அதிகப்படியான கிளை ஏற்படுகிறது;
• அச்சுகளின் வளர்ச்சி குறைகிறது மற்றும் அவற்றின் அளவு குறைகிறது;
• வளர்ச்சி கூம்பில் கால்சியம் சேனல்களின் தவறான கிளஸ்டரிங் உள்ளது;
• மோட்டார் நரம்பு செல் அச்சுகளின் ஒழுங்கற்ற ப்ரிசிம்பேடிக் டெர்மினல்கள் உருவாகின்றன.

முள்ளந்தண்டு வடம் முன்புற கொம்புகளில் மோட்டார் நியூரான்களை தீவிரமாக இழக்கத் தொடங்குகிறது, இது நெருங்கிய மூட்டு தசைகளின் அட்ராபியின் வளர்ச்சிக்கு காரணமாகிறது. [5]

அறிகுறிகள் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் அறிகுறி Werdnig-Hoffman பெரும்பாலும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை மற்றும் ஆறு மாதங்கள் வரை, "மந்தமான" குழந்தையின் நோய்க்குறி மூலம் வெளிப்படுகிறது. மணி வடிவ மார்பு, தீவிர ஹைபோடோனியா, அனிச்சை இல்லாமை, நாக்கு தசை இழுப்பு மற்றும் சுவாசக் கோளாறு ஆகியவை கவனிக்கப்படுகின்றன. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் இரண்டு வயதை எட்டுவதற்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறார்கள்: தொற்று செயல்முறைகளை பின்பற்றுவதன் பின்னணிக்கு எதிராக சுவாச செயலிழப்பு அதிகரிப்பதன் காரணமாக மரண விளைவு ஏற்படுகிறது.

இரண்டாவது வகையின் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் இடைநிலை வடிவம் ஆறு மாத வயதிலிருந்து கண்டறியப்படுகிறது. ஒரு "மந்தமான" குழந்தையின் நோய்க்குறிக்கு கூடுதலாக, குறைந்த இரத்த அழுத்தம், அனிச்சை இல்லாமை, சுவாசக் கோளாறுகள் மற்றும் நாக்கு இழுப்பு ஆகியவை உள்ளன. குழந்தைகள் உட்கார முடிந்தாலும், பெரிய மூட்டுகளின் பல சுருக்கங்கள் உருவாகின்றன.

குகெல்பெர்க்-வீலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது, குழந்தைகள் சுதந்திரமாக நகர முடியும். இலியாக், குவாட்ரைசெப்ஸ் மற்றும் அடிக்டர் தசைகள் பலவீனமடைதல், குறைந்த இரத்த அழுத்தம், அனிச்சை குறைதல் மற்றும் நாக்கு இழுப்பு ஆகியவை உள்ளன. பல நோயாளிகள் பல ஆண்டுகளாக சுதந்திரமாக நகரும் (நடக்கும்) திறனை இழக்கின்றனர்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை 4 வயது முதிர்ந்த வயதில் தொடங்குகிறது. இது மெதுவான முன்னேற்றம் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்ற முன்கணிப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. [6]

கென்னடி அட்ராபி பெரும்பாலும் நடுத்தர வயதில் வெளிப்படுகிறது (பொதுவாக 15-60 வயதுடைய நோயாளிகளுக்கு அறிமுகமாகலாம்). அறிகுறிகளில் தசை வலி மற்றும் பலவீனம், கின்கோமாஸ்டியா, தொலைதூர பலவீனம், சோம்பல், நாக்கு இழுப்பு மற்றும் அட்ராபி ஆகியவை அடங்கும். பல்பார் செயலிழப்பின் அறிகுறிகள் உள்ளன:

• விழுங்குவதில் சிரமம்;
• ஆசை;
• மாஸ்டிகேட்டரி தசைகள் பலவீனமடைதல்;
• டைசர்த்ரியா;
• கைகளில் தோரணை மற்றும் மோட்டார் நடுக்கம்.

ஆண்ட்ரோஜன் குறைபாட்டின் முதல் அறிகுறிகள்:

• கின்கோமாஸ்டியா (சுமார் 60% நோயாளிகளில்), பெரும்பாலும் சமச்சீரற்ற;
• பாலியல் செயல்பாடு மோசமடைதல் (ஒலிகோஸ்பெர்மியா, டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, விறைப்புத்தன்மை).

முதல் அறிகுறிகள்

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி தசைகளின் பலவீனம் மற்றும் பொது இயலாமை ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. அனைத்து உணர்ச்சி மற்றும் அறிவுசார் திறன்களும் பாதிக்கப்படுவதில்லை.

நரம்புத்தசை நோயியலின் முக்கிய குறியீடுகள்:

• தசைகள் "சோம்பேறி", பலவீனம், தளர்வு மற்றும் தசைகளின் தளர்வு ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன;
• தசை தொனி குறைவாக உள்ளது, தசைநார் அனிச்சைகள் குறைக்கப்படுகின்றன அல்லது இல்லை;
• சாதாரண அல்லது இல்லாத ஆலை அனிச்சை;
• தனிப்பட்ட தசைக் குழுக்களின் குறுகிய இழுப்புகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன (தோலின் கீழ், நாக்கில் காணலாம்);
• தசை சிதைவின் அறிகுறிகள் உள்ளன.

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்க்குறி தசைகளின் உச்சரிக்கப்படும் ஹைபோடோனியா, பொது சோம்பல், குழந்தையின் தலையைப் பிடிக்க இயலாமை, திரும்பி உட்கார்ந்து ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. இடைநிறுத்தப்பட்ட நிலையில் வயிற்றுப் பகுதியில் குழந்தையை ஆதரிக்க முயற்சிக்கும்போது, ​​​​உடல் "தொய்வு" போல் தெரிகிறது. இருமல், விழுங்குதல் மற்றும் உறிஞ்சும் அனிச்சை திருப்தியற்றது, உணவு அடிக்கடி சுவாசக் குழாயில் நுழைகிறது, சுவாசம் சிக்கலாக உள்ளது. கருப்பையக ஹைபோடோனியாவுடன் தொடர்புடைய கூட்டு விலகல் இருக்கலாம். கர்ப்ப காலத்தில் சேகரிக்கப்பட்ட அனமனெஸ்டிக் தகவல்கள் பெரும்பாலும் குறைந்த கருவின் செயல்பாட்டைக் குறிக்கிறது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை I இன் அடிப்படை அறிகுறிகள்:

• மோட்டார் வளர்ச்சியில் கடுமையான பின்னடைவு;
• கூட்டு சுருக்கங்கள் மற்றும் தொராசி வளைவு ஆகியவற்றின் விரைவான தொடக்கம்;
• அதிகரித்த சுவாசம் மற்றும் பல்பார் கோளாறுகள், விழுங்குவதில் சிக்கல்கள் (உணவு மற்றும் உமிழ்நீர் இரண்டும்) மற்றும் ஸ்பூட்டம் எதிர்பார்ப்பது;
• ஆஸ்பிரேஷன் அழற்சியின் அதிகரித்த ஆபத்து;
• தொற்று, முற்போக்கான சுவாச செயலிழப்பு.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை II மோட்டார் வளர்ச்சியின் தெளிவான தடுப்பால் வெளிப்படுகிறது. பல நோயாளிகள் உதவியின்றி உட்காரலாம், சில சமயங்களில் வலம் வரலாம் மற்றும் நிற்கலாம் என்றாலும், இந்த திறன்கள் காலப்போக்கில் பெரும்பாலும் இழக்கப்படுகின்றன. விரல் நடுக்கம், தசை மற்றும் மூட்டு (எலும்பு) சிதைவுகள் மற்றும் சுவாச பிரச்சனைகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. சாத்தியமான கன்று சூடோஹைபர்டிராபி.

வகை II நோயியலின் முக்கிய அம்சங்கள்:

• ஏற்கனவே பெற்ற திறன்கள் மற்றும் திறன்களின் வளர்ச்சியை நிறுத்துதல் மற்றும் மாற்றியமைத்தல் உள்ளிட்ட வளர்ச்சி தாமதங்கள்;
• இண்டர்கோஸ்டல் தசைகளின் பலவீனம் அதிகரிக்கும்;
• உதரவிதான சுவாசத்தின் மேலோட்டமான தன்மை, பலவீனமான இருமல் பிரதிபலிப்பு, சுவாச செயலிழப்பு படிப்படியாக மோசமடைதல்;
• மார்பு மற்றும் முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு, சுருக்கங்கள்.

குகல்பெர்க்-வீலாண்டர் நோய்க்குறியில், வெளிப்பாடுகள் லேசானவை, மெதுவாக முன்னேறும். நோயாளி சுற்றி செல்ல முடியும், ஆனால் ஜாகிங் அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிக்கல்கள் உள்ளன. தாமதமான அறிகுறிகளில் பெரும்பாலும் விழுங்குவதில் சிரமம் மற்றும் மெல்லுதல் ஆகியவை அடங்கும்.

ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு வகை IV ஏற்கனவே பழைய (வயது வந்த) வயதில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் மிகவும் "லேசான" மற்றும் சாதகமான போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. முக்கிய அறிகுறிகள்: நகரும் திறன் படிப்படியாக இழப்பு. [7]

படிவங்கள்

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு என்பது பரம்பரை நோயியல் குழுவின் ஒரு பகுதியாகும், இது சீரழிவு மாற்றங்கள், முன்புற முதுகெலும்பு கொம்புகளின் மோட்டார் நரம்பு செல்கள் இறப்பு மற்றும் பெரும்பாலும் மூளைத் தண்டுகளின் மோட்டார் கருக்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. செயல்முறை வெவ்வேறு வாழ்க்கை காலங்களில் தன்னை அறியலாம், மருத்துவ படம் எப்போதும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது. பரம்பரை மற்றும் படிப்பு வகைகளும் வேறுபடலாம்.

19 ஆம் நூற்றாண்டின் பிற்பகுதியில் குழந்தைகளுக்கான முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்டது. 20 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில், நோயின் முக்கிய வடிவங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன:

• பிறவி (குழந்தை பிறந்த உடனேயே தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது);
• ஆரம்பகால குழந்தை வடிவம் (குழந்தையின் முந்தைய இயல்பான வளர்ச்சியின் பின்னணியில் நிகழ்கிறது);
• பிற்பகுதியில் குழந்தை வடிவம் (2 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதில் இருந்து தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது).

சில வல்லுநர்கள் இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது வடிவங்களை ஒரு குழந்தை வகை முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியாக இணைக்கின்றனர்.

நோயியலை குழந்தை மற்றும் வயது வந்தோர் எனப் பிரிப்பது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. குழந்தைகளில் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு ஆரம்ப (குழந்தை பிறந்த முதல் சில மாதங்களில் அறிமுகம்), தாமதம் மற்றும் இளமைப் பருவம் (இளமை பருவம் அல்லது இளம்பருவம்) என வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பொதுவாக சம்பந்தப்பட்ட நோய்க்குறிகள்:

• வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் அட்ராபி;
• குகல்பெர்க்-வீலாண்டர் வடிவம்;
• நாள்பட்ட குழந்தை முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு;
• Vialetto-van Lare சிண்ட்ரோம் (செவித்திறன் இல்லாத பல்போஸ்பைனல் வகை);
• ஃபாசியோ-லோண்டே நோய்க்குறி.

முதிர்ந்த முதுகுத்தண்டு தசைச் சிதைவு 16 வயதிற்கு மேல் தொடங்குகிறது மற்றும் தோராயமாக 60 வயது வரை, ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்ற கிளினிக் மற்றும் முன்கணிப்பு மூலம் வேறுபடுகிறது. வயது வந்தோருக்கான நோய்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கென்னடியின் பல்போஸ்பைனல் அட்ராபி;
• ஸ்கேபுலோபெரோனியல் அட்ராபி;
• முக-மடி-தோள்பட்டை மற்றும் ஓக்குலோ-ஃபரிங்கீயல் வடிவங்கள்;
• தொலைதூர முதுகெலும்பு அட்ராபி;
• மோனோமெலிக் முதுகெலும்பு அட்ராபி.

தனித்தனியாக தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் ஒருங்கிணைந்த முதுகெலும்பு அட்ராபி. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நோயியல் முதுகெலும்பு மோட்டார் நியூரான்களுக்கு சேதத்தின் ஆதிக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (இது பெரும்பாலும் பிரச்சனையின் ஒரே அறிகுறியாகும்). ஒருங்கிணைந்த நோயியல் அரிதானது மற்றும் நரம்பியல் மற்றும் சோமாடிக் கோளாறுகளின் சிக்கலானது. பிறவி கரோனரி குறைபாடுகள், செவிப்புலன் செயல்பாடு இல்லாமை, ஒலிகோஃப்ரினியா, சிறுமூளை ஹைப்போபிளாசியா ஆகியவற்றுடன் ஒருங்கிணைந்த நோய்க்குறியின் வழக்குகளின் விளக்கங்கள் உள்ளன.

வயதானவர்களில் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு பொதுவாக கென்னடி பல்போஸ்பைனல் அமியோட்ரோபியால் குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்த நோயியல் பரம்பரை பின்னடைவாக X-இணைக்கப்பட்டதாகும். நோயின் போக்கு மெதுவானது, ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்றது. இது கீழ் முனைகளின் ப்ராக்ஸிமல் தசைகளின் சிதைவுடன் தொடங்குகிறது. கைகள், தலையின் சாத்தியமான நடுக்கம். அதே நேரத்தில், நாளமில்லா பிரச்சனைகளும் கண்டறியப்படுகின்றன: டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, கைனெகோமாஸ்டியா, நீரிழிவு நோய். இதுபோன்ற போதிலும், பெரியவர்களில், நோயியல் குழந்தைகளை விட லேசான வடிவத்தில் தொடர்கிறது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் மாறுபாடு.	நோயியலின் அறிமுகம்	கண்டறியக்கூடிய சிக்கல்	இறப்பு வயது	சிறப்பியல்பு அறிகுறியியல்
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை 1 (வேர்டிங்-ஹாஃப்மேன் ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு)	பிறப்பு முதல் ஆறு மாதங்கள் வரை	குழந்தை எழுந்து உட்கார முடியாது	இரண்டு ஆண்டுகள் வரை	கடுமையான தசை பலவீனம், ஹைபோடோனியா, தலையை உயர்த்துவதில் சிரமம், பலவீனமான அழுகை மற்றும் இருமல், விழுங்குதல் மற்றும் உமிழ்நீர் பிரச்சனைகள், சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியா வளர்ச்சி
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை 2	ஆறு மாதங்கள் முதல் ஒன்றரை ஆண்டுகள் வரை	குழந்தை தாங்க முடியாது	இரண்டு வருடங்களுக்கு மேல்	மோட்டார் தாமதம், எடை குறைபாடு, இருமல் பலவீனம், கை நடுக்கம், முதுகெலும்பு வளைவு, சுருக்கங்கள்
ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு வகை 3 (மற்ற பெயர் குகல்பெர்க்-வெலண்டர் ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு)	ஒன்றரை வருடம் கழித்து.	ஆரம்பத்தில் நின்று நடக்க முடியும், ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதில் இந்த திறன் இழக்கப்படலாம்	முதிர்வயதில்.	பலவீனமான தசைகள், சுருக்கங்கள், கூட்டு ஹைபர்மொபிலிட்டி
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை 4.	இளமைப் பருவம் அல்லது இளமைப் பருவம்	ஆரம்பத்தில் நின்று நடக்க முடியும், ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதில் இந்த திறன் இழக்கப்படலாம்	முதிர்வயதில்.	அருகாமையில் உள்ள தசை பலவீனம், தசைநார் அனிச்சை குறைதல், தசை இழுப்பு (பேசிகுலேஷன்)

முள்ளந்தண்டு வடத்தின் மோட்டார் நரம்பு செல்கள் புண்கள் ஏற்பட்டால், இது உடலின் கீழ் பகுதியைக் கண்டுபிடிக்கும் போது தொலைதூர முதுகெலும்பு அட்ராபியைப் பற்றி கூறப்படுகிறது. அத்தகைய நோயியலின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்:

• தொடை தசைகள் சிதைவு;
• முழங்கால்கள், கால் நீட்டிப்புகள் மற்றும் இடுப்பு தசைகள் பலவீனம்.

தசைநார் பிரதிபலிப்புகளில் எந்த மாற்றமும் இல்லை.

டிஸ்டல் ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு இரண்டு அலெலிக் மாறுபாடுகளால் ஒன்றுடன் ஒன்று பினோடைப்புடன் குறிப்பிடப்படுகிறது:

• ஸ்காபுலோ-பெரினியல் ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு;
• சார்கோட்-மேரி-டூத் வகை 2C இன் பரம்பரை மோட்டார்-உணர்திறன் நரம்பியல்.

ப்ராக்ஸிமல் ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ராபி 5q என்பது மந்தமான பக்கவாதம் மற்றும் தசைச் சிதைவு ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளை அதிகரிப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது முன்புற முதுகுத்தண்டு கொம்புகளின் ஆல்பா மோட்டார் நியூரான்களில் ஏற்படும் சீரழிவு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. பிரசவத்திற்குப் பிறகு மூச்சுத்திணறல் கொண்ட பிறவி நோய் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும்: குழந்தை பிறந்த தருணத்திலிருந்து, மோட்டார் செயல்பாடு நடைமுறையில் இல்லை, சுருக்கங்கள், விழுங்குதல் மற்றும் சுவாச பிரச்சினைகள் உள்ளன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அத்தகைய குழந்தை இறந்துவிடுகிறது. [8]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் மேலும் முன்னேற்றம் பலவீனம் மற்றும் மூட்டுகளின் தசை வெகுஜனத்தை (குறிப்பாக கால்கள்) குறைக்க வழிவகுக்கிறது. குழந்தை ஆரம்பத்தில் இல்லை அல்லது படிப்படியாக வாங்கிய திறன்களை இழக்கிறது - அதாவது, நடக்க, ஆதரவு இல்லாமல் உட்காரும் திறனை இழக்கிறது. மேல் மூட்டுகளின் மோட்டார் செயல்பாடு குறைகிறது, மூட்டுகள் கடினமாகின்றன, காலப்போக்கில் சுருக்கங்கள் இணைக்கப்படுகின்றன, மற்றும் முதுகெலும்பு நெடுவரிசை வளைந்திருக்கும்.

மோட்டார் திறன்களை முடிந்தவரை பாதுகாக்க மற்றும் சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க, இது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• சரியான உடல் தோரணையை (ஈர்ப்பு-எதிர்ப்பு நிலை), படுக்கையில் மற்றும் உட்கார்ந்து, நடக்கும்போது, ​​முதலியன.
• வழக்கமான உடல் சிகிச்சை, நீட்சி பயிற்சிகள், மசாஜ், பிசியோதெரபி, முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் வகையைப் பொருட்படுத்தாமல்;
• சிறப்பு படுக்கைகள், நாற்காலிகள் (சக்கர நாற்காலிகள்), மெத்தைகள் மற்றும் தலையணைகள் பயன்படுத்தவும்;
• ஆதரவு ஆர்த்தோடிக்ஸ், கோர்செட்டுகளைத் தேர்ந்தெடுத்து பயன்படுத்தவும்;
• ஹைட்ரோதெரபி மற்றும் கினிசியோதெரபி பயிற்சி, இது சுவாசம், தசைக்கூட்டு மற்றும் செரிமான கருவி, நரம்பு மற்றும் இதய அமைப்பு ஆகியவற்றில் சாதகமான விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது;
• மருத்துவ பரிசோதனைகள், முதுகெலும்பு மற்றும் இடுப்பு ரேடியோகிராஃப்கள் உட்பட வழக்கமான நோயறிதல் சோதனைகளை மேற்கொள்ளுங்கள்;
• இதேபோன்ற நோயாளிகளுடன் பணிபுரியும் அனுபவமுள்ள பிசியோதெரபிஸ்ட் மற்றும் எலும்பியல் நிபுணரிடம் முறையாக ஆலோசனை செய்யுங்கள்;
• இயக்கவியலைப் பொறுத்து கோர்செட்டுகள், ஆர்த்தோஸ்கள், எலும்பியல் சாதனங்கள், சக்கர நாற்காலிகள் போன்றவற்றைச் சரிசெய்யவும்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உள்ள நோயாளியின் பராமரிப்பாளர்கள் தெரிந்திருக்க வேண்டும்:

• பாதுகாப்பான நடத்தை, பிசியோதெரபி, மசாஜ், உடல் சிகிச்சை ஆகியவற்றின் அடிப்படைகளுடன்;
• நோயாளியின் சுயாதீனமான செயல்பாட்டை பராமரிக்கும் விதிகளுடன், எலும்பியல் சாதனங்களைப் பயன்படுத்துதல்;
• பராமரிப்பு, சுகாதாரம் விதிகளுடன்.

முதுகுத்தண்டு அமியோட்ரோபி பெரும்பாலும் பலவீனமான மெல்லுதல், விழுங்குதல் மற்றும் உணவை கடத்துதல் ஆகியவற்றால் சிக்கலாகிறது, இது ஆசை மற்றும் நுரையீரலின் ஆஸ்பிரேஷன் அழற்சியின் வளர்ச்சி அல்லது சுவாசக் குழாயின் அடைப்பு ஆகியவற்றை அச்சுறுத்துகிறது, இது முதல் வகை நோயியலின் மிகவும் சிறப்பியல்பு. சாப்பிடும் காலத்தை குறிப்பிடத்தக்க மற்றும் தொடர்ந்து நீடிப்பது, சாப்பிட தயக்கம், வாயில் இருந்து உணவு விழுவது, வழக்கமான வாயை அடைத்தல் மற்றும் மோசமான எடை இழப்பு போன்ற அறிகுறிகளால் விழுங்குவதில் சிக்கல்கள் சாட்சியமளிக்கின்றன.

செரிமான இயக்கத்தின் சீர்குலைவுகள் மலச்சிக்கல், பலவீனமான பெரிஸ்டால்சிஸ், வயிற்றில் உணவு நீண்ட காலம் தங்குதல் (இரைப்பை தேக்கம்), இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் வளர்ச்சி ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகின்றன. இத்தகைய சிக்கல்களைத் தடுக்க, இது அவசியம்:

• சாப்பிடும் போது நோயாளியின் சரியான நிலையை கண்காணிக்கவும்;
• தேவைப்பட்டால், போதுமான திரவம் மற்றும் ஊட்டச்சத்து உட்கொள்வதை உறுதிசெய்யவும், ஆஸ்பிரேஷன் அபாயத்தைக் குறைக்கவும் இரைப்பைக் குழாய் அல்லது காஸ்ட்ரோஸ்டமியைப் பயன்படுத்தவும்;
• உணவு மற்றும் பானம் தயாரிப்பதற்கான விதிகளை கடைபிடிக்கவும், அவற்றின் நிலைத்தன்மை மற்றும் உணவின் அதிர்வெண் ஆகியவற்றைக் கண்காணிக்கவும்;
• மருத்துவரின் பரிந்துரையைப் பொறுத்து, மருந்து, மசாஜ், பிசியோதெரபி போன்றவற்றைப் பயன்படுத்தவும்.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் மிகவும் தீவிரமான சிக்கல்களில் ஒன்று சுவாச தசைகளின் பலவீனத்துடன் தொடர்புடைய சுவாச அமைப்பு செயலிழப்பு ஆகும். வகை 1 நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளிலும், வகை 2 அல்லது 3 நோயால் பாதிக்கப்பட்ட இளம்பருவ மற்றும் வயது வந்த நோயாளிகளிலும் சுவாசக் கோளாறுகள் ஆபத்தானவை. முக்கிய சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• இருமல் நிர்பந்தம் தொந்தரவு, சுவாசக் குழாயிலிருந்து ஸ்பூட்டம் எதிர்பார்ப்பதில் சிக்கல்கள் உள்ளன;
• நுரையீரலுக்குள் நுழையும் காற்றின் அளவு அதிகரிப்பு, நுரையீரலில் இருந்து கார்பன் டை ஆக்சைடை வெளியேற்றுவதில் குறைபாடு;
• மார்பை சிதைக்கிறது, நுரையீரலை அழுத்துகிறது மற்றும் சிதைக்கிறது;
• மூச்சுக்குழாய் நிமோனியா வடிவத்தில் தொற்று செயல்முறைகள்.

இத்தகைய சிக்கல்களைத் தடுக்க, நோயாளிகள் பெரும்பாலும் அம்பு பையைப் பயன்படுத்தி சுவாசப் பயிற்சிகளைச் செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். [9]

கண்டறியும் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

சந்தேகத்திற்கிடமான முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி நோயாளிகளில், இது போன்ற ஆய்வுகள் கண்டறியும் மதிப்புடையவை:

• இரத்த வேதியியல்;
• மரபணு டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு;
• எலக்ட்ரோநியூரோமோகிராபி.

கூடுதல் முறைகளில், தசை நார்களின் பயாப்ஸி, அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் தசை மற்றும் மூளையின் அதிர்வு இமேஜிங் ஆகியவற்றை நியமிக்க முடியும்.

கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ் உடலியல் ரீதியாக இயல்பானது என்பதை இரத்தப் பரிசோதனைகள் சுட்டிக்காட்டலாம், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் இது சுமார் 2.5 மடங்கு வரை உயர்த்தப்படலாம்.

எலக்ட்ரோநியூரோமயோகிராம் மோட்டார் ஸ்பைனல் நியூரான்களின் இழப்பு காரணமாக ஏற்படும் மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகிறது. குறுக்கீடு வளைவின் வீச்சு குறைவதன் மூலம் இது கண்டறியப்படுகிறது, தன்னிச்சையான செயலில் உள்ள சாத்தியக்கூறுகள், அவை ஒரு குறிப்பிட்ட "அதிர்வெண் தாளத்தை" உருவாக்கும் ஃபைப்ரிலேஷன்கள் மற்றும் ஃபாசியோகுலேஷன்கள். புற மோட்டார் இழைகள் வழியாக செல்லும் உந்துவிசை சமிக்ஞையின் வேகம் சாதாரணமானது அல்லது இரண்டாம் நிலை மறதி கோளாறுகள் காரணமாக குறைகிறது. [10]

கருவி நோயறிதல் பெரும்பாலும் தசைகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது எம்ஆர்ஐ மூலம் குறிப்பிடப்படுகிறது, இது கொழுப்பு திசுக்களால் தசை மாற்றத்தை கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. MRI முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு தனித்துவமான ஒரு பொதுவான நோயியல் செயல்முறை முறையை வெளிப்படுத்துகிறது. இருப்பினும், இது காயத்தின் பிற்பகுதியில் மட்டுமே சாத்தியமாகும்.

நோயாளிகளில் தசை பயாப்ஸியின் உருவவியல் பகுப்பாய்வின் போக்கில், மூட்டை அட்ராபி மற்றும் தசை நார்களின் குழுவின் வடிவத்தில் ஒரு குறிப்பிடப்படாத படம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட தசை நார்களின் அதிக எண்ணிக்கையானது வகை 1 க்கு சொந்தமானது, நோயெதிர்ப்பு மற்றும் இரசாயன பண்புகள் சாதாரண வரம்புகளுக்குள் உள்ளன. அல்ட்ராஸ்ட்ரக்சர் படம் குறிப்பிடப்படாதது.

சந்தேகத்திற்கிடமான முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கான மிக முக்கியமான நோயறிதல் செயல்முறை SMN மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறியக்கூடிய சோதனை ஆகும். நேரடி DNA பகுப்பாய்வு மூலம், SMNc மற்றும் SMNt மரபணுக்களின் ஏழாவது மற்றும் எட்டாவது எக்ஸான்களின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையைக் கண்டறிய முடியும். மிகவும் தகவலறிந்த முறையானது அளவு பகுப்பாய்வு ஆகும், இது மரபணு நகல் எண்ணை தீர்மானிக்க முடியும் மற்றும் முதுகெலும்பு தசைநார் சிதைவின் வடிவத்தை தெளிவுபடுத்துகிறது. நோயாளியின் நிலையை மதிப்பிடுவதில் அளவு முறையும் முக்கியமானது. இது மேலும் மருத்துவ மற்றும் மரபணு குடும்ப ஆலோசனையின் நோக்கத்திற்காக மேற்கொள்ளப்படும் அவசியமான நடவடிக்கையாகும்.

SMN மரபணு நீக்கத்தின் எதிர்மறையான முடிவைப் பெற்ற பின்னரே கூடுதல் கண்டறியும் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. புள்ளி பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல் தேவைப்பட்டால், SMNt மரபணுவின் நேரடி தானியங்கு வரிசைமுறை பயன்படுத்தப்படலாம். [11]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பிறவி தசைநார் சிதைவுகள், கட்டமைப்பு அல்லது மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதி ஆகியவற்றுடன் "மந்தமான நோயாளியின்" அறிகுறி வளாகத்தை வெளிப்படுத்தும் நோயியல் செயல்முறைகளுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. குறிப்பாக, அத்தகைய நோய்க்குறியியல் இருப்பு விலக்கப்பட வேண்டும்:

• மோட்டார் நியூரான் நோய்;
• முதன்மை பக்கவாட்டு மயோஸ்கிளிரோசிஸ்;
• தசைநார் தேய்வு;
• பிறவி மயோபதிகள்;
• கிளைகோஜன் திரட்சியுடன் தொடர்புடைய நோய்கள்;
• போலியோ;
• ஆட்டோ இம்யூன் மயஸ்தீனியா கிராவிஸ்.

ஒரு குறிப்பிட்ட குழந்தைக்கு அறிகுறிகளின் தனித்தன்மையைப் பொறுத்து கண்டறியும் வழிமுறை உருவாக்கப்படுகிறது. எனவே, செயல்பாட்டு நிலையைப் பொறுத்து நோயாளிகளின் சிறப்பு வகைப்பாடு பயன்படுத்தப்படுகிறது (Europrotocol TREAT-NMD):

1. ஆதரவின்றி உட்கார முடியவில்லை (படுக்கையில்).
2. உட்கார முடியும் ஆனால் நடக்க முடியாது (உட்கார்ந்து).
3. சுயாதீனமாக செல்ல முடியும் (நடைபயிற்சி நோயாளிகள்).

முதல் குழுவில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு பின்வரும் கண்டறியும் வழிமுறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• உடல் பரிசோதனை (மார்பு வளைவு கண்டறிதல், சுவாசம் மற்றும் இருமல் செயல்பாடு மதிப்பீடு, மற்றும் தோல் நிலை);
• இதய மற்றும் சுவாச கண்காணிப்பு, பாலிசோம்னோகிராபி மற்றும் நுரையீரல் காற்றோட்டம் பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகளை அடையாளம் காணுதல்;
• ஆக்ஸிஜனேற்றத்தின் அளவை தீர்மானிக்க துடிப்பு ஆக்சிமெட்ரி;
• தீவிர ஆறு மாத காலப்பகுதியில் தொற்று-அழற்சி நோய்க்குறியியல் மற்றும் ஆண்டிபயாடிக் படிப்புகளின் அதிர்வெண் மதிப்பீடு;
• மீண்டும் மீண்டும் இயக்கவியல் ஆய்வுகள் கொண்ட மார்பு எக்ஸ்-கதிர்கள்;
• விழுங்கும் செயல்பாட்டின் மதிப்பீடு.

இரண்டாவது குழுவில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு, பின்வரும் வழிமுறை பொருந்தும்:

• உடல் பரிசோதனை;
• இதய மற்றும் சுவாச கண்காணிப்பு, நுரையீரல் காற்றோட்டம் பற்றாக்குறையை கண்டறிய பாலிசோம்னோகிராபி;
• துடிப்பு ஆக்சிமெட்ரி;
• தீவிர ஆறு மாத காலப்பகுதியில் தொற்று-அழற்சி செயல்முறைகள் மற்றும் ஆண்டிபயாடிக் படிப்புகளின் அதிர்வெண் மதிப்பீடு;
• முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் ஆய்வு, முதுகெலும்புகளின் எக்ஸ்-கதிர்கள், வளைவின் அளவை மதிப்பீடு செய்தல்.

மூன்றாவது குழுவில் உள்ள நோயாளிகள் பின்வரும் ஆய்வுகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள்:

• உடல் பரிசோதனை;
• சுவாச செயல்பாடு சோதனை (ஸ்பைரோமெட்ரி, நுரையீரல் அளவின் கணக்கீடு, சுவாச தசை செயல்பாட்டின் மதிப்பீடு ஆகியவை அடங்கும்);
• தீவிர வருடாந்திர காலத்தில் தொற்று-அழற்சி நோய்க்குறியியல் மற்றும் ஆண்டிபயாடிக் படிப்புகளின் அதிர்வெண் கண்டறிய.

வேறுபட்ட நோயறிதல் நடைமுறையானது SMN1 மற்றும் SMN2 மரபணுக்களின் ஒற்றுமையால் சிக்கலாக இருக்கலாம். பிழைகளைத் தவிர்க்க, MLPA முறையைப் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது SMN1 மரபணுவில் எக்ஸான் 7 இன் நகல் எண்ணைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில், SMN1 மரபணுவில் எக்ஸான் 7 மற்றும்/அல்லது 8 இன் ஹோமோசைகஸ் நீக்கம் உள்ளது. இருப்பினும், பிற மரபணுக்களும் (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS போன்றவை) "குற்றவாளிகளாக" இருக்கலாம், SMN1 சோதனை எதிர்மறையாக இருந்தால் கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும்.

ஆய்வுக்கான உயிரியல் பொருள் புற இரத்தம் அல்லது கருவின் இரத்தம், உலர் இரத்த புள்ளி வரைபடங்கள். நோய் கண்டறிதல் கட்டாயமாகும்:

• முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் மோசமான வரலாற்றின் முன்னிலையில்;
• பரம்பரை வரலாற்றைப் பொருட்படுத்தாமல், சந்தேகத்திற்கிடமான அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்டால்.

கூடுதலாக, கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதில் பொறுப்பான அனைத்து ஜோடிகளுக்கும் ஆராய்ச்சி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

சிகிச்சை முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு நோயாளிகளுக்கு விரிவான சிகிச்சை தேவை, இதில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கவனிப்பு, உதவி, ஆதரவு;
• உணவு உணவு;
• மருந்து சிகிச்சை;
• கினிசியோதெரபி மற்றும் பிசியோதெரபி உட்பட மருந்து அல்லாத மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகள்.

தசைக்கூட்டு அமைப்பு மட்டுமல்ல, அனைத்து உடல் அமைப்புகளிலும் பாலிமோடல் விளைவை உள்ளடக்கிய ஒரு சிகிச்சை முறை நிலையானது.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவை தீவிரமாக குணப்படுத்த முடியாது. ஆனால் அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் மல்டிவைட்டமின் வளாகங்கள், நியூரோட்ரோபிக் முகவர்கள், கால்சியம் சேனல் தடுப்பான்கள், வாசோடைலேட்டர்கள், கார்டியோட்ரோபிக் மற்றும் சைட்டோஸ்டேடிக் மருந்துகள், புரோட்டீஸ் தடுப்பான்கள், ஸ்டீராய்டு மருந்துகள், ஆன்டிஆக்ஸிடன்ட்கள், இம்யூனோகுளோபுலின்ஸ் மற்றும் இம்யூனோஸ்குளோபுலின்ஸ் மற்றும் இம்யூனோஸ்குளோபுலின்ஸ், இம்யூனோஸ்குளோபுலின்ஸ் மற்றும் இம்யூனோகுளோபுலின்கள் மற்றும் இம்யூனோஸ்குளோபுலின்ஸ், இம்யூனோகுளோபுலின்கள், விரைவில். ஸ்டெம் செல்கள், நியூரோபிராக்டிவ் சேர்மங்கள் மற்றும் தசையை வலுப்படுத்தும் மூலக்கூறுகள் ஆகியவற்றுடன் சிகிச்சையளிப்பது கணிக்க முடியாத முறையான கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்பது சோதனை ரீதியாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. அதே நேரத்தில், அத்தகைய சிகிச்சையின் பயன்பாட்டிற்குப் பிறகு நேர்மறை இயக்கவியல் இதுவரை நிரூபிக்கப்படவில்லை.

சாதாரண SMN புரதத்தின் குறைபாட்டால் பிரச்சனை ஏற்படுவதால், SMN புரதத்தின் அளவை 25% அல்லது அதற்கு மேல் அதிகரிப்பதன் மூலம் நோயாளிகளை மேம்படுத்தலாம். இந்த காரணத்திற்காக, இந்த புரதத்தின் உற்பத்தியை செயல்படுத்தக்கூடிய மருந்துகள் கபாபென்டின், ரிலுசோல், ஹைட்ராக்ஸியூரியா, அல்புடெரால், வால்ப்ரோயிக் அமிலம் மற்றும் சோடியம் ஃபைனில்பியூட்ரேட் உள்ளிட்டவை தீவிரமாக ஆராய்ச்சி செய்யப்படுகின்றன.

நவீன மருத்துவம் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையையும் வழங்குகிறது. இது முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் அறுவை சிகிச்சை சீரமைப்பைக் கொண்டுள்ளது - நரம்புத்தசை வளைவின் திருத்தம். அறுவைசிகிச்சை நிபுணர்கள் சிறப்பு கட்டுமானங்களைப் பயன்படுத்தி முதுகெலும்பின் பல நிலை சரிசெய்தலைச் செய்கிறார்கள். மேல் தொராசி அல்லது பிற முதுகெலும்புகளின் சாக்ரம், இடுப்பு மற்றும் முதுகெலும்புகள் ஆதரவு புள்ளிகளாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அறுவைசிகிச்சை முதுகெலும்பு நெடுவரிசையை சீரமைக்கவும், அதன் மீது சுமைகளை சமமாக விநியோகிக்கவும், உடலின் நிலையை மாற்றும் போது அசௌகரியத்தை அகற்றவும், உள் உறுப்புகளில் (நுரையீரல் உட்பட) பாதகமான விளைவுகளைத் தவிர்க்கவும் உதவுகிறது. [12]

மருந்துகள்

தற்போது, ​​முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு எட்டியோலாஜிக் சிகிச்சை இல்லை: விஞ்ஞான மருத்துவம் இந்த பணியில் தொடர்ந்து செயல்படுகிறது. முன்னதாக, SMN2 மரபணுவிலிருந்து mRNA உற்பத்தியை மேம்படுத்தக்கூடிய மருந்துகளை தனிமைப்படுத்துவதில் விஞ்ஞானிகள் ஏற்கனவே வெற்றி பெற்றுள்ளனர். ஆனால் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உள்ளவர்கள் சம்பந்தப்பட்ட பெரிய அளவிலான சர்வதேச மருத்துவ பரிசோதனைகள் இன்னும் நடத்தப்படவில்லை.

நிலையான சிகிச்சை முறைகளில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள பெரும்பாலான மருந்துகள் செயல்திறனுக்கான ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த சான்றுகளுடன் செயல்பாட்டின் பொதுவான கொள்கையைக் கொண்டுள்ளன.

எல்-கார்னைடைன்

இயற்கையாக நிகழும் அமினோ அமிலம், பி-குழு வைட்டமின்களின் "உறவினர்". இது உடலில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, கல்லீரலில் உள்ளது மற்றும் குறுக்குவெட்டு தசைகளில் உள்ளது, இது பல வைட்டமின் போன்ற பொருட்களுக்கு சொந்தமானது. வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளில் பங்கேற்கிறது, CoA செயல்பாட்டை ஆதரிக்கிறது, வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்க பயன்படுகிறது. இது அனபோலிக், ஆன்டிதைராய்டு, ஆண்டிஹைபோக்சிக் திறனைக் கொண்டுள்ளது, லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் திசு சரிசெய்தலைத் தூண்டுகிறது, பசியை மேம்படுத்துகிறது. எல்-கார்னைடைன் ஒரு நாளைக்கு சுமார் 1 ஆயிரம் மி.கி. சிகிச்சையின் படிப்பு 2 மாதங்கள் வரை நீடிக்கும்.

கோஎன்சைம் Q10 (Ubiquinone)

ஒரு கோஎன்சைம் பென்சோகுவினோன் குழுவில் பல ஐசோபிரனைல் குழுக்கள் உள்ளன. இவை கொழுப்பு-கரையக்கூடிய கோஎன்சைம்கள், முக்கியமாக யூகாரியோடிக் செல்லுலார் கட்டமைப்புகளின் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ளன. Ubiquinone எலக்ட்ரான் போக்குவரத்து சங்கிலியில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது, ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேஷனில் பங்கேற்கிறது. பொருளின் மிகப்பெரிய இருப்பு ஆற்றல் நிறைந்த உறுப்புகளில் காணப்படுகிறது - குறிப்பாக, கல்லீரல் மற்றும் இதயத்தில். மற்றவற்றுடன், கோஎன்சைம் Q10 ஆக்ஸிஜனேற்ற பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது, ஆல்பா-டோகோபெரோலின் ஆக்ஸிஜனேற்ற திறனை மீட்டெடுக்க முடியும். வழக்கமாக ஒரு நாளைக்கு 30 முதல் 90 மி.கி வரை மருந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இரண்டு மாத படிப்பு.

செரிப்ரோலிசின்

நியூரோட்ரோபிக் பண்புகள் கொண்ட ஒரு நூட்ரோபிக் மருந்து. வாஸ்குலர் டிமென்ஷியா, பக்கவாதம் உள்ளிட்ட நரம்பியல் நோய்க்குறியீடுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க இது பெரும்பாலும் சிகிச்சை முறைகளில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. செயலில் உள்ள பின்னத்தில் 10 ஆயிரம் டால்டன்களின் மூலக்கூறு எடையைக் கொண்ட பெப்டைடுகள் அடங்கும். மருந்து 1-2 மில்லி ஒரு நரம்பு ஊசி மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகிறது. சிகிச்சையின் போக்கில் 10-15 ஊசிகள் உள்ளன.

ஆக்டோவெஜின்

மருந்தின் கலவை குறைந்த மூலக்கூறு எடை பெப்டைடுகள் மற்றும் அமினோ அமில வழித்தோன்றல்களால் குறிப்பிடப்படுகிறது. ஆக்டோவெஜின் ஒரு ஹீமோடெரிவேட்டிவ்: இது அல்ட்ராஃபில்ட்ரேஷன் மூலம் டயாலிசிஸ் மூலம் தனிமைப்படுத்தப்படுகிறது. மருந்தின் பயன்பாட்டிற்கு நன்றி, ஆக்ஸிஜனின் உறிஞ்சுதல் மற்றும் பயன்பாடு அதிகரிக்கிறது, ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றம் துரிதப்படுத்தப்படுகிறது. மருந்து 1-2 மில்லி நரம்பு ஊசி வடிவில் பயன்படுத்தப்படுகிறது, நிச்சயமாக 10-15 ஊசி தேவைப்படுகிறது.

சோல்கோசெரில்

செல்லுலார் ஆக்சிஜன் மற்றும் குளுக்கோஸ் போக்குவரத்தை மேம்படுத்துவதற்கும், செல்களுக்குள் ஏடிபி உற்பத்தியை மேம்படுத்துவதற்கும், மீளுருவாக்கம் திசு எதிர்வினைகளைத் தூண்டுவதற்கும், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் பெருக்கம் மற்றும் வாஸ்குலர் சுவர்களில் கொலாஜன் உற்பத்தியை செயல்படுத்துவதற்கும் இது ஒரு டிப்ரோடீனைஸ் செய்யப்பட்ட ஹீமோடையாலிசேட் ஆகும். சிகிச்சையின் போக்கில் மருந்தின் 10-15 உள்-தசை ஊசிகள் (தினமும் 1-2 மில்லி) உள்ளன.

நியூரோமல்டிவிட் (வைட்டமின் பி காம்ப்ளக்ஸ்)

மல்டிவைட்டமின், வைட்டமின்கள் பி-குழுவின் பற்றாக்குறையில் தீவிரமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. வைட்டமின் தயாரிப்புகளை உட்செலுத்துவதற்கான ஒரு போக்கிற்கு இது பெரும்பாலும் தரமான மாற்றாக மாற முடியும். மூளையில் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை செயல்படுத்துகிறது, நரம்பு மண்டலத்தின் திசுக்களின் மறுசீரமைப்பை ஊக்குவிக்கிறது, வலி ​​நிவாரணி விளைவைக் கொண்டுள்ளது. நியூரோமல்டிவிட் தினசரி 1-2 மாத்திரைகள், 4 அல்லது 8 வாரங்கள் எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.

வைட்டமின் ஈ

நன்கு அறியப்பட்ட ஆக்ஸிஜனேற்ற, கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின். இது தினசரி 10-20 IU அளவு 1-2 மாத படிப்புகளில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

வால்ப்ரோயேட்

அவை மயக்கம் மற்றும் நிதானமான செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளன, வலிப்பு எதிர்ப்பு திறனைக் காட்டுகின்றன, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் காபாவின் அளவை அதிகரிக்கின்றன. ஒரு வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சைக்காக மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு ஒரு கிலோவிற்கு 10 முதல் 20 மி.கி.

சல்பூட்டமால்

தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பீட்டா2-அட்ரினோரெசெப்டர் அகோனிஸ்டுகளின் குழுவிற்கு சொந்தமான ஒரு மூச்சுக்குழாய் அழற்சி. மருந்தின் வழக்கமான பயன்பாடு mRNA மற்றும் SMN புரதத்தின் உற்பத்தியை அதிகரிக்கிறது, இது முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் மருத்துவப் படத்தை சாதகமாக பாதிக்கிறது. சல்பூட்டமால் எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்தப்படுகிறது, 2-4 மி.கி ஒரு நாளைக்கு நான்கு முறை (அதிகபட்ச அளவு ஒரு நாளைக்கு 32 மி.கி).

ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவில் பயன்படுத்தப்படும் புதிய மருந்துகளில் ஒன்று Zolgensma® மரபணு சிகிச்சை மருந்து Zolgensma® ஆகும், இது கடத்தப்பட்ட மோட்டார் நரம்பு செல்களின் செயல்பாடு மற்றும் சரியான செயல்பாட்டை உறுதி செய்கிறது. இந்த மருந்து ஒரு சிறப்பு நெறிமுறையின்படி இம்யூனோமோடூலேட்டரி மருந்துகளுடன் இணைந்து நிர்வகிக்கப்படுகிறது மற்றும் 1.1 ͯ என்ற பெயரளவு அளவை அடிப்படையாகக் கொண்டு ஒரு முறை நரம்பு வழியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது. ¹⁰¹⁴vg/kg (நோயாளியின் எடையைப் பொறுத்து நிர்வாகத்தின் மொத்த அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது).

சோல்ஜென்ஸ்மா சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு முன், சரிபார்க்கப்பட்ட நோயறிதல் முறையைப் பயன்படுத்தி AAV9 க்கு ஆன்டிபாடிகளின் அளவைக் கண்டறிவது, கல்லீரல் செயல்பாட்டை மதிப்பிடுவது (ALT, AST, மொத்த பிலிரூபின்), பொது மருத்துவ இரத்த பரிசோதனை மற்றும் ட்ரோபோனின் I சோதனை, கிரியேட்டினின் அளவை தீர்மானிப்பது கட்டாயமாகும். கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட செயலில் உள்ள தொற்று நிலைமைகள் கண்டறியப்பட்டால், நோய்த்தொற்று செயல்முறையின் மறுபிறப்பு கட்டத்தை குணப்படுத்தும் வரை அல்லது முடிவடையும் வரை மருந்தின் நிர்வாகம் ஒத்திவைக்கப்படுகிறது.

மருந்தின் மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படும் பக்க விளைவு கல்லீரல் செயலிழப்பு என்று கருதப்படுகிறது, இது ஆபத்தானது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கக்கூடிய பிற அங்கீகரிக்கப்பட்ட மருந்துகள்:

• ஸ்பின்ராஸா என்பது நுசினெர்சென் சோடியத்தின் தயாரிப்பாகும், இது முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி சிகிச்சைக்காக வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோநியூக்ளியோடைடு ஆகும். இது இடுப்பு பஞ்சர் மூலம் உள்நோக்கி நிர்வாகத்திற்காக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. பரிந்துரைக்கப்பட்ட அளவு 12 மி.கி. சிகிச்சை முறை கலந்துகொள்ளும் மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
• Risdiplam என்பது மோட்டார் நரம்பு செல் உயிர்வாழும் மரபணுவின் mRNA முன்னோடியின் பிளவுகளை மாற்றியமைக்கும் ஒரு மருந்து. நோயாளியின் வயது மற்றும் எடையை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு, மருந்தளவு மருத்துவரால் தனித்தனியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. 2 மாதங்களுக்கும் குறைவான குழந்தைகளில் மருந்தின் பயன்பாடு முரணாக உள்ளது. இந்த மருந்தின் கரு நச்சுத்தன்மை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, எனவே இனப்பெருக்க-சாத்தியமான நோயாளிகள் சிகிச்சையின் போதும் சில காலங்களிலும் கவனமாக கருத்தடை நடவடிக்கைகளை எடுக்க வேண்டும்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கான பிசியோதெரபியூடிக் சிகிச்சை

பிசியோதெரபி சிக்கலான சிகிச்சை மற்றும் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு நோயாளிகளுக்கு மறுவாழ்வு இணைப்புகளில் ஒன்றாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. அத்தகைய சிகிச்சையின் முக்கிய புள்ளிகள்:

• சஸ்பென்ஷன் அமைப்புகள் மூலம் இறக்குதல் பயன்பாடு, செயலில்-செயலற்ற பயிற்சி, முதுகுத் தண்டின் பெர்குடேனியஸ் மின் தூண்டுதலைப் பயன்படுத்துதல்;
• சுவாச பயிற்சிகள் மற்றும் உடல் சிகிச்சை;
• அரை மணி நேர செங்குத்து அமர்வுகள்;
• மொழிமாற்ற மின் தூண்டுதல் சிகிச்சைகள் (20 நிமிட அமர்வுகள், சிறந்த மோட்டார் திறன்களை மேம்படுத்துவதற்கான பயிற்சிகளுடன் இணைந்து);
• கையேடு நுட்பங்கள்;
• வெவ்வேறு குழுக்களின் உச்சரிப்புகளில் பாரஃபின் பயன்பாடுகள்;
• தசை செயல்திறனை மேம்படுத்த darsonval.

darsonvalization முறையானது உயர் மின்னழுத்தம் மற்றும் குறைந்த வலிமையின் மாற்று உயர் அதிர்வெண் துடிப்பு மின்னோட்டத்தைப் பயன்படுத்தி திசுக்களில் ஏற்படும் விளைவை அடிப்படையாகக் கொண்டது. செயல்முறைகளுக்குப் பிறகு, தசை செயல்திறன் அதிகரிப்பு, மைக்ரோசர்குலேஷனை வலுப்படுத்துதல், தமனிகள் மற்றும் நுண்குழாய்களின் விரிவாக்கம், இஸ்கெமியாவை நீக்குதல், தசைகளுக்கு ஊட்டச்சத்து மற்றும் ஆக்ஸிஜன் வழங்கல் மேம்பாடு, இது மீளுருவாக்கம் மற்றும் அட்ரோபிக் செயல்முறைகளின் போக்கில் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளது.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி நோயாளிகளுக்கு மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க பிரச்சனைகளில் ஒன்று சுவாச தசை பலவீனம் ஆகும், இது பெரும்பாலும் சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் நோயாளியின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபியில், முழு எலும்பு தசைகளும், சுவாசத்திற்கு பொறுப்பானவை உட்பட, குறைவான செயல்திறன் கொண்டது. பலவீனம் மற்றும் படிப்படியான தசைச் சிதைவு ஆகியவை சுவாச செயலின் தரத்தை மோசமாக பாதிக்கிறது, சிக்கல்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு அதிகரிக்கிறது. எனவே, தசைகளை வலுப்படுத்தவும், சுவாச சிக்கல்கள் மற்றும் சுவாசக்குழாய் நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுக்கவும் நடவடிக்கை எடுக்க வேண்டியது அவசியம். இதில் ஒரு சிறப்பு பங்கு அம்பு பையுடன் ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் வகிக்கிறது, இது உடல் சிகிச்சை, நீட்சி பயிற்சிகள், மசாஜ் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அம்பு பையின் பயன்பாடு மார்பு மற்றும் நுரையீரலின் அளவை "விரிவாக்க" உங்களை அனுமதிக்கிறது. குழந்தைகளின் செயல்பாடுகளுக்கு, குறைந்தபட்சம் ஒன்றரை லிட்டர் அளவு கொண்ட பை பொருத்தமானது, அதிகப்படியான அழுத்தத்தை வெளியிட ஒரு வால்வு பொருத்தப்பட்டிருக்கும் (பரோட்ராமாவைத் தடுக்க).

முழு வயிற்றில் உடற்பயிற்சி செய்யக்கூடாது. உடல் நிலை - உட்கார்ந்து, அரை உட்கார்ந்து, பக்கவாட்டில் அல்லது பின்னால் பொய் (சளியில் எந்த பிரச்சனையும் இல்லை என்றால்): ஒவ்வொரு முறையும் வெவ்வேறு நிலைகளில் நடைமுறைகளைச் செய்வது உகந்ததாகும். நோயாளியின் முதுகை நேராக்குவது முக்கியம். தேவைப்பட்டால், ஒரு கோர்செட் பயன்படுத்தப்படுகிறது. செயல்முறையைத் தொடங்குவதற்கு முன், காற்றுப்பாதையில் ஸ்பூட்டம் இல்லாததா என்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கான மசாஜ்

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி சிகிச்சைக்கான மசாஜ் ஒளி மற்றும் மென்மையாக இருக்க வேண்டும். தசை எதிர்ப்பு பகுதிகளில், தட்டுதல் உட்பட பொதுவான விளைவுகள் பொருந்தும், மற்றும் பாதுகாக்கப்பட்ட கண்டுபிடிப்பு பகுதிகளில் ஆழமான stroking (நீள்வெட்டு, குறுக்கு), பிசைதல் பயன்படுத்த.

பொதுவாக, பல்வேறு வகையான மசாஜ் பயிற்சி, நோயின் போக்கின் தனிப்பட்ட பண்புகள், நோயாளியின் வயது ஆகியவற்றைப் பொறுத்து. இவை இருக்கலாம்:

• ஆழ்ந்த தசைகளைத் தூண்டுவதற்கு பிசைதல்;
• இரத்தம் மற்றும் நிணநீர் சுழற்சியை மேம்படுத்த தேய்த்தல்;
• தூண்டுதல் புள்ளிகளின் ஸ்பாட் சிகிச்சை;
• நார்-வலுவூட்டும் துடித்தல்.

முழு பிரச்சனை பகுதியிலும் விளைவு பரவுவது முக்கியம்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு மசாஜ் செய்வதற்கான முரண்பாடுகள்:

• கடுமையான வீக்கம், உயர்ந்த உடல் வெப்பநிலை;
• இரத்தக் கோளாறுகள், இரத்தப்போக்கு போக்குகள்;
• சீழ் மிக்க செயல்முறைகள்;
• தொற்று, பூஞ்சை தோல் நோய்கள்;
• வாஸ்குலர் அனூரிசிம்ஸ், த்ரோம்பாங்கிடிஸ், எண்டார்டெரிடிஸ், நிணநீர் அழற்சி;
• தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உள்ள நோயாளிக்கு எந்த மசாஜ் படிப்பும் கண்டிப்பாக தனித்தனியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. செயல்முறையின் தவறான நடத்தை, அதிகப்படியான கடினமான மற்றும் தவறான தாக்கம் நோயாளியின் நிலைக்கு தீங்கு விளைவிக்கும்.

தடுப்பு

நேரடி மற்றும் மறைமுக டிஎன்ஏ கண்டறிதல் மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட டிஎன்ஏ கண்டறிதல் ஆகியவை இப்போது தீவிரமாக பின்பற்றப்படுகின்றன. இது நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பைக் கணிசமாகக் குறைக்கிறது, இது ஏற்கனவே முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பை அனுபவித்த தம்பதிகளுக்கு மிகவும் முக்கியமானது.

தடுப்பு நடவடிக்கைகள் ஒரு முக்கியமான மருத்துவப் போக்கைக் குறிக்கின்றன மற்றும் முதன்மை, இரண்டாம் நிலை மற்றும் மூன்றாம் நிலை என வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

முதன்மை நடவடிக்கைகள் ஒரு சாதகமற்ற காரணியின் செல்வாக்கை நேரடியாகத் தடுப்பதையும் நோயின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. இத்தகைய தடுப்பு உணவு மற்றும் தினசரி விதிமுறைகளை சரிசெய்து, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்துகிறது.

இரண்டாம் நிலை தடுப்பு என்பது வெளிப்படையான ஆபத்து காரணிகளை நீக்குவதைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் நோயியலின் ஆரம்பகால கண்டறிதல், இயக்கவியலில் கண்காணிப்பை நிறுவுதல், இயக்கிய சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.

சில மோட்டார் திறன்களை இழந்த ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபர் தொடர்பாக மூன்றாம் நிலை தடுப்பு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த சூழ்நிலையில், நாங்கள் மருந்து, உளவியல், சமூக மற்றும் தொழிலாளர் மறுவாழ்வு பற்றி பேசுகிறோம்.

உலக சுகாதார அமைப்பின் தகவல்களின்படி, உலகில் 2% க்கும் அதிகமான குழந்தைகள் சில வகையான வளர்ச்சிக் கோளாறுடன் பிறக்கின்றனர். அதே நேரத்தில், இத்தகைய கோளாறுகளில் 0.5-1% மரபணு தோற்றம் கொண்டவை. இத்தகைய சிக்கல்களைத் தடுப்பது மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மற்றும் தரமான மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கு குறைக்கப்படுகிறது, இது மரபணு நோயியல் கொண்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் அபாயங்களைக் குறைக்க அனுமதிக்கிறது.

ஒரு நபருக்கு முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு அல்லது பிற மரபணு நோய் ஏற்படும் ஆபத்து அவரது தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுக்களைப் பொறுத்தது. பரம்பரை காரணிகளை முன்கூட்டியே கண்டறிதல், மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோயியலின் தனிப்பட்ட அபாயங்களைக் கணக்கிடுதல் ஆகியவை இலக்கு தடுப்பு வழி என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் நடவடிக்கைகளில் நேரடி மற்றும் மறைமுக ஆராய்ச்சி முறைகள் அடங்கும். ஆரம்பத்தில், மறைமுக மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் தேவைப்படும் பெண்கள் அடையாளம் காணப்படுகிறார்கள். இவை அடங்கும்:

• 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்கள்;
• 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முன் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு செய்தவர்கள்;
• மரபணு வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளைக் கொண்டவர்கள்;
• சாதகமற்ற பரம்பரை வரலாற்றுடன்;
• வைரஸ் தொற்றுகள் அல்லது கதிர்வீச்சு வெளிப்பாடு (கர்ப்பத்தின் திட்டமிடல் நிலை உட்பட).

தடுப்பு நோக்கங்களுக்காக, அல்ட்ராசவுண்ட், ஹார்மோன் சோதனைகள் (உயிர்வேதியியல் திரையிடல்) போன்ற முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் கோரியான்பயாப்ஸி, அம்னோசென்டெசிஸ், பிளாசென்டோசென்டெசிஸ், கார்டோசென்டெசிஸ் போன்ற ஆக்கிரமிப்பு நடைமுறைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மரபணு அபாயங்களைப் பற்றிய நம்பகமான தகவல்கள், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பைத் தடுக்க உங்கள் வாழ்க்கை முறை மற்றும் கர்ப்பத்தை சரிசெய்ய உங்களை அனுமதிக்கிறது.

ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ராபி தடுப்பூசி

நிச்சயமாக, முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி கொண்ட குழந்தைகளின் அனைத்து பெற்றோர்களும் நோயை முழுமையாக குணப்படுத்த விரும்புகிறார்கள். இருப்பினும், பிரச்சனையை அழிக்கக்கூடிய தடுப்பூசி எதுவும் இல்லை. சிகிச்சையை மேம்படுத்துவதற்கான ஆராய்ச்சி நடந்துகொண்டிருந்தாலும்.

குறிப்பாக, 2016 ஆம் ஆண்டில், அமெரிக்க விஞ்ஞானிகள் தனித்துவமான மருந்து ஸ்பின்ராசா (நுசினெர்சன்) க்கு ஒப்புதல் அளித்தனர், இது பின்னர் ஐரோப்பிய நாடுகளில் பயன்படுத்த அங்கீகரிக்கப்பட்டது.

இந்த வழிகளில் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் உள்ள சிக்கலை நிபுணர்கள் ஆராய்கின்றனர்:

• "தவறான" SMN1 மரபணுவை சரிசெய்தல் அல்லது மாற்றுதல்;
• சாதாரண SMN2 மரபணுவின் செயல்பாட்டின் ஆற்றல்;
• SMN புரதக் குறைபாடு காரணமாக பாதிக்கப்பட்ட மோட்டார் நரம்பு செல்களைப் பாதுகாத்தல்;
• நோய்க்குறியியல் வளர்ச்சியின் பின்னணியில் இழந்த செயல்பாட்டைத் தடுக்க அல்லது மீட்டெடுக்க அட்ராபிக் மாற்றங்களிலிருந்து தசைகளைப் பாதுகாத்தல்.

மரபணு சிகிச்சையானது இரத்த-மூளைச் சவ்வு வழியாகச் சென்று முள்ளந்தண்டு வடத்தில் பொருத்தமான பகுதியை அடையும் வைரஸ் திசையன்களைப் பயன்படுத்தி சேதமடைந்த மரபணுவை குறிவைப்பதை உள்ளடக்குகிறது. மரபணு குறைபாட்டை "தையல்" செய்வது போல, வைரஸ் ஒரு ஆரோக்கியமான டிஎன்ஏ பகுதியுடன் பாதிக்கப்பட்ட செல்லை "தொற்று" செய்கிறது. இதனால், மோட்டார் நரம்பு செல்களின் செயல்பாடு சரி செய்யப்படுகிறது.

மற்றொரு திசையானது சிறிய மூலக்கூறு சிகிச்சை ஆகும், இதன் சாராம்சம் SMN2 மரபணுவின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதாகும். கண்டறியப்பட்ட ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு உள்ள குழந்தைகளுக்கு SMN2 மரபணுவின் குறைந்தபட்சம் ஒரு நகல் உள்ளது. இந்த திசை அமெரிக்க விஞ்ஞானிகளால் தீவிரமாக ஆராய்ச்சி செய்யப்பட்டுள்ளது, மேலும் SMN2 மரபணுவிலிருந்து ஒரு முழுமையான புரதத்தின் தொகுப்பை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்ட பல மருந்துகள் தற்போது மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு உட்பட்டுள்ளன.

சாத்தியமான சிகிச்சைத் தலையீட்டின் மற்றொரு வழி, மோட்டார் நியூரானின் இறப்பைக் குறைப்பதற்கும், அவற்றின் தகவமைப்புத் திறனை அதிகரிப்பதற்கும், செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதற்கும் நரம்பியல் பாதுகாப்பை ஆராய்வது ஆகும்.

மூன்றாவது திசையானது தசையை அட்ராபிக் செயல்முறைகளிலிருந்து பாதுகாப்பதை உள்ளடக்கியது. SMN புரதக் குறைபாடு மோட்டார் நரம்பு செல்கள் மற்றும் தசையின் செயல்பாட்டை மோசமாகப் பாதிக்கிறது என்பதால், இந்த சிகிச்சையின் குறிக்கோள் தசைகளை அட்ராபியிலிருந்து பாதுகாப்பது, தசை வெகுஜனத்தை அதிகரிப்பது மற்றும் தசை செயல்பாட்டை மீட்டெடுப்பதாகும். இந்த வகை சிகிச்சையானது மரபணு கருவியை பாதிக்காது, ஆனால் இது முதுகெலும்பு தசைநார் சிதைவை மெதுவாக்கலாம் அல்லது தடுக்கலாம்.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கான ஸ்கிரீனிங்

புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் மருத்துவ நடைமுறையில் அதிகளவில் பயன்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் ஒரு தீர்க்கமான பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. முதுகுத்தண்டு தசைச் சிதைவைக் கண்டறிவதன் மூலம், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் முன்கணிப்பைக் கணிசமாக மேம்படுத்த முடியும். ஸ்கிரீனிங் நோயறிதல் அட்டவணையில் கோடிட்டுக் காட்டப்பட்டுள்ள பின்வரும் புள்ளிகளை உள்ளடக்கியது:

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் ஒரு வடிவம்	அறிகுறியியல்
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை I (குழந்தையால் உட்கார முடியாது, சராசரி ஆயுட்காலம் - 2 ஆண்டுகள் வரை)	இது பிறந்ததிலிருந்து ஆறு மாத வயது வரை வெளிப்படுகிறது. போதுமான தசை தொனி கண்டறியப்பட்டது, அழுகை பலவீனமானது, தசை பலவீனம் (மெல்லுதல் மற்றும் விழுங்குதல் தசைகள் உட்பட) அதிகரிக்கிறது. தலையைத் தக்கவைப்பதில் சிக்கல்கள் உள்ளன, குழந்தை படுத்துக் கொள்ளும்போது "தவளை" தோரணையை எடுத்துக்கொள்கிறது.
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை II (குழந்தை உட்கார முடியும், ஆயுட்காலம் பொதுவாக 2 ஆண்டுகளுக்கு மேல் இருக்கும், மேலும் பாதிக்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகள் 20-25 வயது வரை வாழ்கின்றனர்)	இது 7 மாத வயதில் தொடங்கி ஒன்றரை வயது வரை தொடங்குகிறது. விழுங்குதல், சுவாசம் மற்றும் இருமல் பிரச்சினைகள் சில நேரங்களில் கவனிக்கப்படுகின்றன. நிரந்தர அறிகுறிகளில் தசைப்பிடிப்பு, குறைந்த மூட்டு இயக்கம், முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு, குறைந்த இரத்த அழுத்தம் மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவை அடங்கும்.
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை III (குழந்தை உட்கார்ந்து நகர முடியும், ஆனால் மேலே உள்ள திறன்கள் படிப்படியாக இழக்கப்படுகின்றன, ஆயுட்காலம் சாதாரணமானது)	ஒன்றரை வயதில் அறிமுகமாகும். முதுகெலும்பு நெடுவரிசை மற்றும் மார்பின் வளைவு, இடுப்பு மற்றும் அருகிலுள்ள கால்களின் தசைச் சிதைவு மற்றும் அதிகரித்த கூட்டு இயக்கம் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. விழுங்குவது கடினம்.
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை IV	வயதுவந்த வடிவத்தைக் குறிக்கிறது. ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு வகை III உடன் அறிகுறியியல் மிகவும் பொதுவானது. பலவீனம் படிப்படியாக அதிகரிக்கிறது, நடுக்கம் மற்றும் தசை மயக்கங்கள் 16-25 வயதில் அறிமுகத்துடன் தோன்றும்.

முன்அறிவிப்பு

Werdnig-Hoffman நோய்க்குறியில், சராசரி ஆயுட்காலம் 1.5-2 ஆண்டுகள் ஆகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அபாயகரமான விளைவு சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் நுரையீரலில் அழற்சியின் வளர்ச்சியின் காரணமாகும். செயற்கை காற்றோட்டம் வடிவில் சரியான நேரத்தில் சுவாச ஆதரவுடன், குழந்தையின் ஆயுட்காலம் சிறிது அதிகரிக்க முடியும். தொடர்ச்சியான நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சைக்கு ஒரு சிறப்புத் தேவை உள்ளது, இது முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி வகை II இல் தேவைப்படுகிறது. மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது வகைகளின் நோயியல் மிகவும் சாதகமான முன்கணிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு எந்த வகையிலும் ஒரு தீவிர நோயாகும். நோயாளியின் அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் நிலையான உளவியல், தகவல் மற்றும் சமூக ஆதரவு தேவைப்படுகிறது. குழந்தை மருத்துவர், நரம்பியல் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர், நுரையீரல் நிபுணர், இருதயநோய் நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர், பிசியோதெரபிஸ்ட் போன்ற நிபுணர்களிடமிருந்து போதுமான நோயறிதல் மற்றும் தொழில்முறை ஆதரவை உறுதி செய்வது நோயாளிக்கு முக்கியம். நோய்க்கான குறிப்பிட்ட சிகிச்சை இல்லாத போதிலும், அறிகுறி சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது, சிறப்பு. ஊட்டச்சத்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (பேரன்டெரல் மற்றும் என்டரல் இரண்டும்), நோயியலின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குவதற்கும் சிக்கல்கள் தோன்றுவதைத் தடுக்கும் பல்வேறு மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகள்.

பல நோயாளிகளுக்கு இயலாமை வழங்கப்படுகிறது, மேலும் ஒரு தனிப்பட்ட மறுவாழ்வு திட்டம் வரையப்பட்டது.

இயற்கையாகவே ஏற்படும் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு, சுவாசம் மற்றும் உணவளிப்பதற்கான சிறப்பு உபகரணங்களைப் பயன்படுத்தாமல், இரண்டு வயதுக்கு முன்பே நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் மரணத்தில் முடிவடைகிறது (பெரும்பாலும் வகை I நோய்).