மரபுவழி சாரமற்ற கோளரோட்டல் கார்டினோமா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பரம்பரை அல்லாத லிபோப்ரோடைன் கோலரெக்டல் கார்சினோமா (NSCP) ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நோயாகும், இது 3-5% கோளரெக்டல் புற்றுநோய் நிகழ்வுகளை குறிக்கிறது. அறிகுறிகள், முதன்மை நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையானது மற்ற வகையான நிறமிகு புற்றுநோய் போன்றவை. NCCP இன் சந்தேகம் அனெமனிஸிலிருந்து தொடங்கி மரபணு ஆராய்ச்சியால் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும். நோயாளிகள் மற்ற புற்றுநோய்கள், குறிப்பாக உடற்கூறியல் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் ஆகியவற்றின் காரணமாக கண்காணிக்கப்பட வேண்டும்.

பல அறியப்பட்ட பிறழ்வுகளில் ஒன்று நோயாளிகளுக்கு கோளரெக்டல் புற்றுநோயை 70-80% வாழ்க்கையில் வளர்க்கும் ஆபத்து உள்ளது. பெருங்குடல் புற்றுநோய் NNKRK இளம் வயதில் உருவாகிறது இடையிடையில் வடிவங்களுடன் ஒப்பிடும்போது (40 ஆண்டுகள் அர்த்தம்) மற்றும் மண்ணீரல் கோணத்தில் நோக்கப்பட்ட அருகருகாக தோற்கடிக்க வாய்ப்பை பெறுகின்றனர். முன்னதாக குடல் நோய் பொதுவாக இது பரம்பரை பெருங்குடல் புற்றுநோய் மற்றொரு வடிவமாக இருக்கிறது குடும்ப சுரப்பிப்பெருக்க விழுதிய (FAP வையும்), நோயாளிகளுக்கு காணப்பட்ட பல சுரப்பி சீதப்படலக் போலல்லாமல் ஒரு ஒற்றை பெருங்குடல் சுரப்பி கட்டி பிரதிநிதித்துவம்.

எனினும், EPS போலவே, பல கூடுதல் குடல் வெளிப்பாடுகள் காணலாம். பால், செபாசிஸ் நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் கெரடோகாந்தோமா போன்ற காபி போன்ற இடங்களின் தோற்றத்தை ஒழுங்குபடுத்தக்கூடிய நோய்களில் அடங்கும். முக்கிய தொடர்புடைய வீரியம் கட்டிகள் எண்டோமெட்ரியல் மற்றும் கருப்பை கட்டி (39 மற்றும் 9% ஆபத்து, முறையே, 70 வயதில்) உள்ளன. நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோய், சிறுநீரக வியர்வை, வயிறு, சிறுநீரக நுரையீரல் மற்றும் சிறு குடல் ஆகியவற்றின் ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது.

[1], [2], [3], [4]

வம்சாவளியைச் சேர்ந்த nonpolyposis colorectal carcinoma அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மற்ற வகையான நிறமிகு புற்றுநோய் போன்றவை. அதே கருத்தாய்வு மற்றும் கட்டி தன்னை சிகிச்சை முக்கிய திசைகள் கவலை. NSCP இன் கண்டறிதலின் தன்மை மரபணு ஆராய்ச்சி மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், சோதனை விளைவை ஏற்க கடினமாக உள்ளது, ஏனெனில் (SAP க்கு மாறாக) வழக்கமான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இல்லை. எனவே, NSCP இன் சந்தேகம் அனைத்து இளைய நோயாளிகளிடமிருந்து சேகரிக்கப்பட வேண்டிய EPS உடன் இணைந்த குடும்ப வரலாற்றின் விரிவான ஆய்வுக்கு தேவைப்படுகிறது.

NNKRK ஆம்ஸ்டெர்டாமில் இரண்டாம் அளவுகோல்களை ஏற்ப பின்வரும் வரலாற்றின் மூன்று கொண்டிருக்க வேண்டும்: (1) குறைந்தது இரண்டு தலைமுறைகளாக அனுசரிக்கப்படுகிறது SAP உள்ளிட்ட அல்லது NNKRK, (2) பெருங்குடல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட தொடர்புடைய பரவும்பற்றுகள் மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட உறவினர்கள் மற்றும் (3) 50 வயது வரை EPS குறைந்தது ஒரு வழக்கு.

வம்சாவளார் அன்டோலிபோசிஸ் கோலரெக்டல் கார்சினோமா நோயறிதல்

இந்த அளவுகோலை சந்திக்கும் நோயாளிகள், டி.என்.ஏ மாற்றத்திற்கான கட்டி திசுவை ஆய்வு செய்ய வேண்டும், இது மைக்ரோசாட்லேட்ரேட் மாறுபாடு (MSI) என்று அழைக்கப்படும். கணிசமான MSI கண்டறியப்பட்டால், குறிப்பிட்ட NRCC பிறழ்வுகளுக்கான ஒரு மரபணு சோதனை காட்டப்பட்டுள்ளது. MSI படிப்புடன் தொடர்வதற்கு மற்ற எழுத்தாளர்கள் கூடுதல் அளவுகோல்களைப் பயன்படுத்துகின்றனர் (எ.கா, பெத்தேசா நிபந்தனை). இந்த மையத்தில் MSI ஆய்வு நடத்தப்படவில்லையெனில், நோயாளியை ஒரு சிறப்பு மையமாக குறிப்பிட வேண்டும்.

உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ள NCCC உடன் நோயாளிகள் மற்றொரு வீரியம் கட்டிகளுக்கு மேலும் பரிசோதனை செய்ய வேண்டும். வருடாந்த எண்டெமெமிரியல் ஆஸ்பிரேஷன் மற்றும் ட்ரான்வாஜினல் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவை இண்டெமெண்டைரல் புற்றுநோய் கண்டறிவதற்கு பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. கருப்பை புற்றுநோயை கண்டறிவதற்காக, ஆய்வுகள் CA 125 மட்டத்தில் வருடாந்திர டிரான்வாஜினல் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் சீரம் உறுப்புத்திறன் அடங்கும்.பொய்ச்சலாக் ஹிஸ்டரெக்டோமி மற்றும் கருப்பை நீக்கம் என்பது ஒரு வழிமுறையாகும். சிறுநீரக கட்டி ஒரு சிறுநீரக கட்டியைத் திரையில் பயன்படுத்த பயன்படுகிறது.

NCCP நோயாளிகளின் முதல் வரியின் உறவினர்கள் ஒவ்வொரு 1-2 ஆண்டுகள், 20 வயதில் தொடங்கி 40 வருடங்கள் கழித்து ஆண்டுதோறும் colonoscopy செய்ய வேண்டும். பெண்கள் - முதல் வரியின் உறவினர்கள் - ஒவ்வொரு வருடமும் கருப்பையக புற்றுநோயால் கருப்பை புற்றுநோயுடன் திரையிடப்பட வேண்டும். மேலும் தொலைதூர உறவினர்கள் ஒரு மரபணு ஆய்வு நடத்த வேண்டும்; ஆய்வின் முடிவுகள் எதிர்மறையானவை என்றால், அவர்கள் அதேபோல் கொலோனோஸ்கோபி நோயாளிகளுக்கு சராசரியான ஆபத்துள்ள ஆபத்தைக் கொடுக்க வேண்டும்.

[5], [6], [7], [8]