பரம்பரை பாலிபோசிஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோய்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பரம்பரை பாலிபோசிஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோய் (HNPCC) என்பது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்கக் கோளாறாகும், இது பெருங்குடல் புற்றுநோய்களில் 3-5% ஆகும். அறிகுறிகள், ஆரம்ப நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை ஆகியவை பிற வகையான பெருங்குடல் புற்றுநோயைப் போலவே இருக்கும். HNPCC வரலாற்றின் அடிப்படையில் சந்தேகிக்கப்படுகிறது மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தல் தேவைப்படுகிறது. நோயாளிகளுக்கு பிற வீரியம் மிக்க கட்டிகள், குறிப்பாக எண்டோமெட்ரியல் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்க்கான கண்காணிப்பும் தேவைப்படுகிறது.

அறியப்பட்ட பல பிறழ்வுகளில் ஒன்றைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் பெருங்குடல் புற்றுநோய் வருவதற்கான ஆபத்து 70-80% ஆகும். அவ்வப்போது ஏற்படும் பெருங்குடல் புற்றுநோயுடன் ஒப்பிடும்போது, HNSCC இளம் வயதிலேயே (சராசரியாக 40 ஆண்டுகள்) ஏற்படுகிறது, மேலும் இந்தப் புண் மண்ணீரல் நெகிழ்வுக்கு அருகாமையில் இருக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது. முந்தைய பெருங்குடல் நோய் பொதுவாக தனித்த பெருங்குடல் அடினோமாவைக் கொண்டுள்ளது, இது குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ் (FAP) நோயாளிகளில் காணப்படும் பல அடினோமாக்களுக்கு மாறாக, பெருங்குடல் புற்றுநோயின் மற்றொரு பரம்பரை வடிவமாகும்.

இருப்பினும், FAP போலவே, ஏராளமான குடல் புற வெளிப்பாடுகள் காணப்படலாம். தீங்கற்ற புண்களில் கஃபே-ஓ-லைட் புள்ளிகள், செபாசியஸ் நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் கெரடோகாந்தோமாக்கள் ஆகியவை அடங்கும். முக்கிய தொடர்புடைய வீரியம் மிக்க கட்டிகள் எண்டோமெட்ரியல் மற்றும் கருப்பை கட்டிகள் (70 வயதில் முறையே 39% மற்றும் 9% ஆபத்து). நோயாளிகளுக்கு சிறுநீர்க்குழாய், சிறுநீரக இடுப்பு, வயிறு, பித்தநீர் பாதை மற்றும் சிறுகுடல் ஆகியவற்றின் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயமும் அதிகரித்துள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

பரம்பரை பாலிபோசிஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோயின் அறிகுறிகள்

அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் பெருங்குடல் புற்றுநோயின் பிற வடிவங்களைப் போலவே இருக்கின்றன. கட்டியின் நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் முக்கிய திசைகளுக்கும் இது பொருந்தும். HNCRC நோயறிதலின் தனித்தன்மை மரபணு சோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், சோதனை முடிவை ஏற்றுக்கொள்வது மிகவும் கடினம், ஏனெனில் (FAP போலல்லாமல்) வழக்கமான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் எதுவும் இல்லை. எனவே, HNCRC சந்தேகத்திற்கு FAP உடன் ஒத்துப்போகும் குடும்ப வரலாற்றின் விரிவான ஆய்வு தேவைப்படுகிறது, இது அனைத்து இளம் நோயாளிகளிடமிருந்தும் சேகரிக்கப்பட வேண்டும்.

HNCCக்கான ஆம்ஸ்டர்டாம் II அளவுகோல்களின்படி, பின்வரும் மூன்று வரலாற்று கூறுகளும் இருக்க வேண்டும்: (1) FAP அல்லது HNCCC-தொடர்புடைய வீரியம் மிக்க கட்டியுடன் மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட உறவினர்கள், (2) குறைந்தது இரண்டு தலைமுறைகளில் ஏற்படும் பெருங்குடல் புற்றுநோய், மற்றும் (3) 50 வயதிற்கு முன் FAP இன் குறைந்தது ஒரு வழக்கு.

பரம்பரை பாலிபோசிஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோயைக் கண்டறிதல்

இந்த அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்யும் நோயாளிகள், மைக்ரோசாட்லைட் மாறுபாடு (MSI) எனப்படும் DNA மாற்றங்களுக்கு அவர்களின் கட்டி திசுக்களை பரிசோதிக்க வேண்டும். குறிப்பிடத்தக்க MSI கண்டறியப்பட்டால், குறிப்பிட்ட HNCGC பிறழ்வுகளுக்கான மரபணு சோதனை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. MSI சோதனையைத் தொடங்க மற்ற ஆசிரியர்கள் கூடுதல் அளவுகோல்களை (எ.கா., பெதஸ்தா அளவுகோல்கள்) பயன்படுத்துகின்றனர். கொடுக்கப்பட்ட நிறுவனத்தில் MSI சோதனை செய்யப்படாவிட்டால், நோயாளி ஒரு சிறப்பு மையத்திற்கு பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும்.

உறுதிசெய்யப்பட்ட HNSCC நோயாளிகளுக்கு பிற வீரியம் மிக்க கட்டிகளுக்கு மேலும் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது. எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோயைக் கண்டறிய வருடாந்திர எண்டோமெட்ரியல் ஆஸ்பிரேஷன் மற்றும் டிரான்ஸ்வஜினல் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. கருப்பை புற்றுநோய்க்கு, வருடாந்திர டிரான்ஸ்வஜினல் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் சீரம் CA 125 அளவுகள் ஆகியவை விசாரணைகளில் அடங்கும். தடுப்பு கருப்பை நீக்கம் மற்றும் ஊஃபோரெக்டோமி ஆகியவையும் தேர்வுக்கான சிகிச்சையாகும். சிறுநீரகக் கட்டிகளைக் கண்டறிய சிறுநீர் பகுப்பாய்வு பயன்படுத்தப்படுகிறது.

HNSCC உள்ள நோயாளிகளின் முதல் நிலை உறவினர்கள், 20 வயதிலிருந்து தொடங்கி 1 முதல் 2 வருடங்களுக்கு ஒருமுறையும், 40 வயதிற்குப் பிறகு ஆண்டுதோறும் கொலோனோஸ்கோபி செய்ய வேண்டும். பெண் முதல் நிலை உறவினர்கள் எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோய் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்க்காக ஆண்டுதோறும் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். அதிக தூர உறவினர்கள் மரபணு சோதனை செய்ய வேண்டும்; சோதனை முடிவுகள் எதிர்மறையாக இருந்தால், சராசரி ஆபத்து உள்ள நோயாளிகளைப் போலவே அவர்களுக்கும் கொலோனோஸ்கோபி செய்ய வேண்டும்.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]