குரோமோசோமால் நீக்குதல் நோய்க்குறிகள்

குரோமோசோமால் நீக்க நோய்க்குறிகள் என்பது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை இழப்பதன் விளைவாகும். இந்த விஷயத்தில், கடுமையான பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதங்கள் ஏற்படும் போக்கு உள்ளது. குரோமோசோமால் நீக்க நோய்க்குறிகள் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் அரிதாகவே சந்தேகிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் சில சமயங்களில் இந்த காலகட்டத்தில், சில காரணங்களால் (இந்த நோய்க்குறிகளுடன் தொடர்புடையவை அல்ல), காரியோடைப்பிங் செய்யப்பட்டால் கண்டறியப்படலாம். பிரசவத்திற்குப் பிறகு, குழந்தையின் தோற்றம், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் காரியோடைப்பை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் குரோமோசோமால் நீக்க நோய்க்குறிகள் சந்தேகிக்கப்படுகின்றன, மேலும் அவை காரியோடைப்பை ஆய்வு செய்வதன் மூலமும், மரபணு பகுப்பாய்வின் பிற முறைகளாலும் உறுதிப்படுத்தப்படுகின்றன.

5p-நீக்குதல் (cri du chat syndrome)

குரோமோசோம் 5 (5p) இன் குறுகிய கையின் முனையப் பகுதியை நீக்குவது, ஒரு பூனைக்குட்டியின் அழுகையைப் போலவே, ஒரு உயர்ந்த, மியூயிங் அழுகையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பிறந்த உடனேயே பல வாரங்களுக்குக் காணப்பட்டு பின்னர் மறைந்துவிடும். குழந்தை குறைந்த பிறப்பு எடை, ஹைபோடோனியா, மைக்ரோசெபாலி, அகன்ற கண்கள் கொண்ட வட்ட முகம், சாய்ந்த (கீழ்நோக்கி) பால்பெப்ரல் பிளவுகள் (எபிகாந்தஸுடன் அல்லது இல்லாமல்), ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் அகன்ற அடித்தளத்துடன் கூடிய மூக்குடன் பிறக்கிறது. காதுகள் தாழ்வாக அமைக்கப்பட்டிருக்கும், அசாதாரண வடிவத்தில் இருக்கும், அவற்றின் முன் வளர்ச்சிகள் இருக்கலாம், மேலும் வெளிப்புற செவிவழி கால்வாய் பெரும்பாலும் குறுகலாக இருக்கும். சின்டாக்டிலி, ஹைபர்டெலோரிசம் மற்றும் இதய குறைபாடுகள் பொதுவானவை. மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி கடுமையாக தாமதமாகும். பல நோயாளிகள் 20 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக வாழ்கிறார்கள், ஆனால் கடுமையாக ஊனமுற்றவர்களாக உள்ளனர்.

[ 1 ]

4p-நீக்குதல் (வோல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி)

குரோமோசோம் 4 (4p) இன் குறுகிய கை நீக்கப்படுவதால் ஆழ்ந்த மனநல குறைபாடு ஏற்படுகிறது. இதன் வெளிப்பாடுகளில் அகன்ற அல்லது கொக்கு மூக்கு, உச்சந்தலையின் நடுப்பகுதி குறைபாடுகள், பிடோசிஸ், கோலோபோமாக்கள், பிளவு அண்ணம், எலும்பு முதிர்ச்சி தாமதம், மற்றும் சிறுவர்களில், ஹைப்போஸ்பேடியாக்கள் மற்றும் கிரிப்டோர்கிடிசம் ஆகியவை அடங்கும். பல நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இறக்கின்றனர்; ஒப்பீட்டளவில் சிலரே 20 ஆண்டுகளுக்கு மேல் உயிர்வாழ்கிறார்கள், ஆனால் அவர்கள் மிகவும் ஊனமுற்றவர்களாகவும், தொற்றுகள் மற்றும் கால்-கை வலிப்புக்கு ஆளாகிறார்கள்.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

இணைக்கப்பட்ட மரபணு நோய்க்குறிகள்

இந்த நோய்க்குறிகள் பல குரோமோசோம்களின் குறிப்பிட்ட பகுதிகளில் இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் நுண்ணிய மற்றும் துணை நுண்ணிய நீக்கங்களை உள்ளடக்கியது; சிறிய குரோமோசோம் நகல்களும் ஏற்படுகின்றன. நகல்களின் விளைவுகள் பொதுவாக நீக்குதல்களை விட லேசானவை. கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளும் அவ்வப்போது நிகழ்கின்றன; இருப்பினும், லேசானதாக இருக்கும்போது, சில 22q11.21 நீக்குதல்களைப் போலவே, நோயாளிகள் நோய்க்குறியைப் பரப்பக்கூடும். பரவலாக மாறுபட்ட வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட ஏராளமான நோய்க்குறிகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. நீக்குதல்கள் மற்றும் நகல்களும் பெரும்பாலும் ஃப்ளோரசன்ட் ஆய்வுகள் மற்றும் பிற நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி கண்டறியப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் நீக்குதல்கள் மற்றும் நகல்களை சைட்டோஜெனடிக் முறைகள் மூலம் கண்டறிய முடியாது, ஆனால் அவற்றின் இருப்பை காணாமல் போன பகுதிக்கு நிரப்பும் டிஎன்ஏ ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்தி உறுதிப்படுத்த முடியும்.

டெலோமெரிக் நீக்கங்கள்

இவை சிறிய மற்றும் பெரும்பாலும் துணை நுண்ணிய நீக்கங்கள் ஆகும், அவை குரோமோசோமின் இரு முனைகளிலும் நிகழலாம். ஃபீனோடைபிக் மாற்றங்கள் மிகக் குறைவாக இருக்கலாம். டெலோமியர் நீக்கங்கள் ஒரு பெரிய சதவீத குறிப்பிட்ட அல்லாத மனநல குறைபாட்டிற்கு காரணமாக இருக்கலாம், இதில் நோயாளி லேசான டிஸ்மார்பிக் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளார்.