குழந்தைகள் உள்ள Agammaglobulinemia

குழந்தைகளிலுள்ள ஆகமக்ளகுபுலினியாமியா என்பது நோய்த்தடுப்பு உற்பத்தி தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பற்றாக்குறையுடன் ஒரு பொதுவான நோயாகும். மரபுசார்ந்த குறைபாடுகள் விளைவாக, வாழ்க்கை, கடுமையான hypogammaglobulinemia மற்றும் புற புழக்கத்தில் உள்ள பி நிணநீர்கலங்கள் ஒரு கூர்மையான குறைப்பு அல்லது இல்லாதிருப்பது முதல் பகுதியிலேயே பாக்டீரியா தொற்று மீண்டும் நிணநீர்கலங்கள் முதிர்வு ஆரம்ப நிலைகளில் முறிக்கக்கூடிய, மற்றும்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

அக்மஹாகுளோபுலினியாமியா குழந்தைகள் எவ்வாறு உருவாகிறது?

ஆக்மஹாகுளோபுலினெமியா (சுமார் 85%) கொண்ட பெரும்பாலான நோயாளிகளில் , X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள Btk மரபணு (ப்ருடோனின் டைரோசின் கினேஸ்) இன் ஒரு மாறுதல் வெளிப்படுகிறது . இந்த நோய் X- பிணைப்பு (அல்லது ப்ரூடான்) ஆகமக்ளகுபுலினியம் (XLA) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளில் அரைவாசி குடும்ப வரலாறு கிடையாது, பிறழ்வுகள் இயற்கையில் தன்னிச்சையானவை. ஆர்மமக்ளோபுலினெமியாவுடன் கூடிய 5% நோயாளிகள், அதிக ஆல்பா சங்கிலி மரபணுவை மாற்றியமைக்கிறார்கள். ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளில், பி-பி உயிரணு வாங்குபவரின் பிற கூறுகளில் குறைபாடுகள் (சர்க்கரட் லைட் சங்கிலி, மு-கடும் சங்கிலி), அதே போல் புரதம் BLNK ஐ சமிக்ஞை செய்கின்றன. இந்த குறைபாடுகள் அனைத்தும் தன்னியக்க மீட்பிற்குரிய மரபு. மேலே உள்ள புரோட்டீன்களில் ஒன்று இல்லாவிட்டால், B- உயிரணு ஏற்புடனான முன் சமிக்ஞை பரிமாற்றத்தின் மீறுதலுக்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக, லிம்போசைட் மெதுவாக்கும் தொகுதிக்கு.

குழந்தைகளிலுள்ள ஆர்மமக்ளோபுலினெமியாவின் அறிகுறிகள்

மூலக்கூறு மரபணு குறைபாட்டைப் பொறுத்து ஆகாமக்ளோகுலினெமியாவின் மருத்துவ அறிகுறிகள் வேறுபடுவதில்லை

ஒரு நோயாளியின் பி லிம்போபைட்ஸில் குறைபாட்டின் ஒரு முக்கியமான அறிகுறி, தொண்டை நொதிகள் மற்றும் நிணநீர் மண்டலங்களின் ஹைப்போட்ரோபி ஆகும். Lymphonoduses அடிப்படையில் ஃபோலிட்டிகளால் ஆனவை, இவை, பி லிம்போசைட்டுகளில் முக்கியமாக குறிப்பிடப்படுகின்றன. பி செல்கள் இல்லாத நிலையில், நுண்ணுயிர்கள் உருவாகவில்லை மற்றும் நிணநீர் முனைகள் மிகவும் சிறியவை.

பெரும்பாலான நோயாளிகளில், தாய்மை உடற்காப்பு மூலிகையின் சிதைவுபடுத்தலின் பின்னர், முதல் வருட வாழ்க்கையில் தொற்று ஏற்படுகிறது. எனினும், சுமார் 10% நோயாளிகள் 4 வயதிற்கு மேற்பட்ட வயதில் கண்டறியப்படுகின்றனர். ஒருவேளை இந்த குழுவில் இம்முனோகுளோபினின்களின் உயர்ந்த எஞ்சிய செறிவு உள்ளது.

Agammaglobulinemia மீண்டும் மீண்டும் அல்லது போன்ற நிமோனியா, இடைச்செவியழற்சி, புரையழற்சி, வெண்படல, குடல் அழற்சி குடல் பெருங்குடல் அழற்சி மூடப்பட்டிருக்க பாக்டீரியா, குறிப்பாக நிமோனியா மற்றும் எச் இன்ஃப்ளுயன்ஸா ஏற்படும் நோய்த்தொற்றுகளும் உருவாக்க நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலான. பல அரிதான மிகவும் கடுமையான தொற்று: மூளைக்காய்ச்சல், osteomyelitis, அழிவு pleuropneumonia, சீழ்ப்பிடிப்பு, செப்டிக் கீல்வாதம், pyoderma மற்றும் suppurative தொற்று தோலடி திசு.

எச் இன்ஃப்ளுயன்ஸா தவிர, agammaglobulinemia கொண்டு நிமோனியா நோயாளிகள் மைக்கோபிளாஸ்மாவின் மற்றும் ureoplazmu ஏற்படும் நோய்த்தாக்கத்திற்கான வாய்ப்புகள் அதிகரித்துள்ளன. மைக்கோலஸ்மாஸ் மற்றும் யூரியாபிளாஸ் போன்றவை நீண்டகால நிமோனியா, புரோலண்ட் ஆர்த்ரிடிஸ், சிஸ்டிடிஸ் மற்றும் சன்ட்யூட்டானுஸ் திசு நோய்த்தாக்கங்களின் வளர்ச்சிக்கு காரணம் ஆகும். ஜக்மஹாக்லூபுலினெமியாவுடன், லாம்பிலாசிஸ் அடிக்கடி கண்டறியப்படுகிறது. நுரையீரல் குறைபாடுகளுடன் உள்ள நோயாளிகள் நுரையீரல் தொற்றுக்கு மிகவும் ஈர்க்கக்கூடியவர்கள்: ஈ.சி.ஓ.ஓ.சி. மற்றும் கோக்ஸ்சாக். தொற்றுநோய்க்கான காரணம் போலியோமைலிடிஸின் தடுப்பூசி வராது. Enteroviruses கடுமையான கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட மூளையழற்சி மற்றும் encephalomyelitis இருவரும் ஏற்படுத்தும். நுரையீரல் தொற்றுக்களின் வெளிப்பாடுகள் dermatomyositis-like syndrome, ataxia, தலைவலி, நடத்தை சீர்குலைவுகள் இருக்கலாம்.

அல்லாத தொற்று அறிகுறிகள், நோயாளிகளுக்கு வளி மண்டல பெருங்குடல் அழற்சி, ஸ்க்லொரோடர்-போன்ற நோய்க்குறி, மற்றும், முரண்பாடான, பருவகால மற்றும் மருந்து ஒவ்வாமை அறிகுறிகள் உள்ளன.

ஆந்தமக்ளோபுலினெமியா நோயாளிகளின்போது, neutropenia அடிக்கடி உருவாகிறது, இது சிறப்பு நோய்த்தாக்கங்களால் (S. Aureus, P. Aerogenosa) சிக்கலாக்கப்படலாம்.

ஆர்மமக்ளோபுலினெமியா நோய் கண்டறிதல்

நோய்கண்டறிதல் அளவுகோல் ஐஜிஏ, இந்த IgM மற்றும் சுழற்சியை பி நிணநீர்கலங்கள் இல்லாத நிலையில் 2 குறைவாக கிராம் / எல் சீரம் IgG -இன் செறிவைக் குறைப்பதற்கு உள்ளன. XLA சில நோயாளிகள் "வலுக்குறைக்கப்பட்ட" குறிக்கப்பட்ட சுவடு அளவு IgG மற்றும் இந்த IgM கண்டறிய முடியும் இதில் ஃபீனோடைப், மற்றும் புற இரத்த உள்ள B வடிநீர்செல்களின் எண்ணிக்கை நிணநீர்கலங்கள் 0.5% ஆகும். பொதுவாக, அத்தகைய நோயாளிகள் நோய் பின்னர் அறிமுக.

[7], [8], [9], [10]

Agammaglobulinemia சிகிச்சை

அக்மஹாகுளோபுலினியாமியாவின் சிகிச்சையின் அடிப்படையிலான நரம்பு தடுப்புமருவலுடன் மாற்று சிகிச்சையாகும். சிகிச்சையின் ஆரம்பத்தில் மற்றும் கடுமையான தொற்றுநோய்களின் வளர்ச்சியுடன், இம்யூனோகுளோபினின் அளவு 4-6 வாரங்களுக்கு ஒவ்வொரு 5-7 நாட்களுக்கும் ஒரு முறை 0.2-0.3 g / கிலோ உடல் எடையில் 1 மணிநேரத்திற்கு நிர்வகிக்கப்படுகிறது. இம்முனோகுளோபினலின் நிர்வாக முறை இந்த சீராக உள்ள செறிவில் உள்ள IgG இன் செறிவுகளை அனுமதிக்கிறது. வழக்கமான பராமரிப்பு சிகிச்சை ஒவ்வொரு 3-4 வாரங்களுக்கு ஒரு முறை 0.4 கிராம் / கிலோ. IgG இன் Pretreatment அளவு குறைந்தபட்சம் 4 g / l ஆக இருக்க வேண்டும். Enteroiuretic தொற்று நோயைப் பொறுத்தவரையில், 4 வாரங்களுக்கு 5-7 நாட்களுக்கு ஒரு முறை டைட்டானுஸ் இம்யூனோகுளோபலின் (2 கிராம் / கி.கி) கொண்ட உயர் டோஸ் தெரபி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

தொற்று (வழக்கமாக நுரையீரலில்) நாட்பட்ட குவியங்கள் முன்னிலையில் நோயாளிகள் ஒதுக்குவதென்பது நடந்து தடுப்பு ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை (டிரைமொதோபிரிம்-sulfometoksazol தனியாகவோ அல்லது ஃப்ளோரோக்வினொலோன்களைப் அல்லது amoxiclav இணைந்து) காண்பிக்கிறது.

தொடர்ச்சியான நியூட்ரோபெனியாவைப் பொறுத்தவரையில், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மூலம், வளர்ச்சி காரணிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. Agammaglobulinemia கொண்டு ஸ்டெம் செல் மாற்று சுட்டிக்காட்டப்படவில்லை.

பிள்ளைகளுக்கு என்ன ஆய்வில்லை?

வழக்கமான இம்யூனோகுளோபூலின் மற்றும் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் agammaglobulinemia உடன் ஒருங்கிணைந்த சிகிச்சையைப் பயன்படுத்துவது குறிப்பிடத்தக்க வகையில் நோயின் கணிப்புகளை மேம்படுத்தியது. விரைவில் தொடங்கியுள்ளன நரம்பு வழி இம்யூனோக்ளோபுலின் மூலம் போதுமான மாற்று சிகிச்சை நோய்த்தொற்றுகளும் உருவாவதை தடுக்கிறது முக்கியமாகவும் கடும் நோய்த்தொற்று அத்தியாயங்களில் எண்ணிக்கை மற்றும் மற்ற சிக்கல்களை விட நிகழ்வை குறைக்கிறது. சமீபத்தில், போதுமான சிகிச்சை பெறும் பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு வயது முதிர்ச்சி அடையும்.