ஹெபடோகெரெப்ரெரல் டெஸ்ட்ரோபி
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
வில்சன்-கொனாலோவோவின் நோய் அல்லது ஹெபடோகெஸெபிர்பல் டெஸ்ட்ரோபி என்பது பரம்பரை நோய்க்குறியியல் ஆகும், இதில் கல்லீரல் மற்றும் நரம்பு மண்டலம் சேதம் காணப்படுகிறது. இந்த நோய் மரபணு மீட்சி வகை மூலம் மரபுரிமையாகவும், பதின்மூன்றாவது குரோமோசோமின் q- கையில் நோய்க்கிருமி மரபணு அமைந்துள்ளது.
நோய் நோய்க்குறி உள்ள, முக்கிய பங்கு செப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் மூலம் நடித்தார். அதிக அளவுகளில் செம்பு, கல்லீரல் திசுக்களில், மூளையில், சிறுநீரக அமைப்பில், கர்சியாவில் குவிக்கப்படுகிறது. நிகழ்வு விகிதம் 0.3: 10,000 ஆகும்.
[ஹெபடோகெரெப்ரபல் டிஸ்டிராபியின் காரணங்கள்
செம்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் பரம்பரை நோய்க்கு காரணமாக நோய் தோன்றும். உடலின் கட்டமைப்புகளில், நிபுணர்கள் செப்பு உள்ளடக்கத்தில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு காட்டுகின்றன. அதே நேரத்தில், சிறுநீரக முறை மூலம் செப்பு வெளியேற அதிகரிக்கிறது. அதே நேரத்தில், இரத்த ஓட்டத்தில் உள்ள அதன் உள்ளடக்கம் குறையும்.
ஒரு குறிப்பிட்ட செப்பு-கொண்ட பிளாஸ்மா புரதம் - ceruloplasmin இன் மரபணு சார்ந்த சார்பு குறைவு காரணமாக மைக்ரோலேஷன் பரவல் நுட்பத்தில் ஏற்படும் தோல்விகள் ஏற்படும். செப்பு, இரத்த ஓட்டத்தில் இருந்து உணவுக்குச் செல்லும், இரத்தத்தில் தங்க முடியாது, ஏனெனில் செம்பு-கொண்ட புரதத்தின் அளவு குறைகிறது. இதன் விளைவாக, பல்வேறு உறுப்புகளிலும் திசுக்களிலும் செம்பு செறிவூட்டப்படுவதோடு அதிக எடை கொண்ட சிறுநீரகத்தால் வெளியேற்றப்படுகிறது.
சிறுநீரக திசுக்களில் செம்பு குவிதல் சிறுநீர் வடிகட்டுதல் முறையின் ஒரு இடையூறு விளைவிக்கிறது, இதையொட்டி அமினோசிடியூரியா (அமினோ அமிலம்) தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
மூளை செயல்பாடுகளை மீறும், கல்லீரல் திசு மற்றும் கர்சீயினை சேதப்படுத்துவது அவற்றில் தாமிரம் அதிகரித்துள்ளது.
ஹெபடோகெரெப்ரபுல் டிஸ்டிராபியின் அறிகுறிகள்
இந்த நோயானது பத்து முதல் 25 வயது வரையிலான வயதினரை அடிக்கடி வெளிப்படுத்துகிறது. நோய்களின் முக்கிய அறிகுறிகள் தசை வலிமை, நடுக்கம் மற்றும் டிமென்ஷியா அதிகரிக்கும். தசையின் பலவீனம் மாறுபடும் டிகிரிகளில் தன்னை வெளிப்படுத்த முடியும். சில சமயங்களில் ஒரு பார்கின்சியன் நோய்க்குறி நோய்க்குறி முழு தசை மண்டலத்தையும் பிடிக்கிறது. முகம் முகமூடியின் வடிவத்தில், கீழ் தாடை தொங்கிக்கொண்டிருக்கிறது, பேசுவதற்கான முயற்சிகள் தெளிவற்றவை, குரல், அது போல, ஒரு அந்நியர், செவிடு. அதே நேரத்தில், விழுங்குவதை தொந்தரவு தசைகள் தளர்வு காரணமாக, தொந்தரவு முடியும். உமிழ்நீர் அதிகரிக்கிறது. மோட்டார் செயல்பாடு தடைசெய்யப்பட்டுள்ளது. கைகளும் கால்களும் தரமற்ற மற்றும் விசித்திரமான நிலைகளில் கூட உறைந்து போகும்.
தசை பலவீனம் பின்னணியில், ஒரு குறிப்பிடத்தக்க நடுக்கம் உள்ளது, குறிப்பாக மேல் மூட்டுகளில் (என்று அழைக்கப்படும் வலதுசாரி ஊசலாட்டம்) உச்சரிக்கப்படுகிறது. இத்தகைய இயக்கங்கள் மற்ற காலங்களில் மறைந்துவிடும் மற்றும் ஆயுதங்கள் பக்கவாட்டாக இருக்கும்போது அல்லது தோள்பட்டை அணிவகுப்பு நிலைக்கு உயர்த்தப்பட்டவுடன் திடீரென தோன்றும். ஒரு நேரத்தில் ஒரு கையில் அல்லது இரண்டு நேரங்களில், அதே போல் விரல்களின் வடிவில் தொந்தரவு ஏற்படும்.
நோய்களின் தாமதமான கட்டங்களில், வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படலாம், நோயாளிகள் கோமாவில் விழுவார்கள். மனநல குறைபாடுகள் குறைந்து, குறிப்பிடத்தக்க மன நோய்களைக் குறைக்கின்றன.
தோல் மற்றும் மூட்டுகளில் உணர்திறன் பாதிக்கப்படுவதில்லை. தசைநார்கள் பற்றிய அனிமேஷன்கள் கூட சற்று அதிகரிக்கக்கூடும் - சில நேரங்களில் நீங்கள் பாபின்ஸ்கியின் நிர்பந்தத்தை சரிசெய்ய முடியும் (காலின் ஒரே தூண்டுதலுடன் கால்பந்து அசாதாரண விரிவாக்கம்).
65% நோயாளிகளில் நோய்க்கான ஒரு நேரடி அறிகுறியாக இருக்கும் ஹெபடோகெரெப்ரபுல் டிஸ்டிராபியின் ஒரு சிறப்பம்சம், கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் கர்னல் ரிங் என அழைக்கப்படுகின்றது. இது ஸ்க்ரீரா எல்லையிலுள்ள கர்சியாவின் பின்புறப் பகுதியுடன் இயங்கும் பழுப்பு-பச்சை நிற சாய்வின் நிறமிகு வரி ஆகும். இத்தகைய வரி சாதாரண ஆய்வு போது, அல்லது ஒரு பிளவு illuminator மூலம் காணலாம்.
இரத்த சோகை, இரத்தக் குழாய்த்திட்டம் மற்றும் ரத்தத்தின் பிற செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியைப் பார்க்க முடியும் - இவை அனைத்தும் கல்லீரல் செயல்பாடு சீர்குலைவின் விளைவாகும்.
ஹெபடோகெரெப்ரபுல் டிஸ்டிராபியை கண்டறிதல்
ஒரு பொதுவான மருத்துவ படம் மூலம், நோய் கண்டறிதல் கடினம் அல்ல. பாரம்பரியத்தின் மதிப்பீடு, சப்கார்டிகல் புண்கள் (டிஸ்டோனியா: 'gtc, hyperkinetic அறிகுறிகளுக்குக்) அறிகுறிகள், Kayser-ஃப்ளிய்ச்சர் மோதிரம் - அனைத்து இந்த ரெயேவின் சந்தேகிக்கப்படும் தேய்வு சாத்தியம் கொடுக்கிறது. நோய் கண்டறிதல் ceruloplasmin அளவு முறை மூலம் தீர்மானிக்கிறது குறைக்க முடியும் உறுதிப்படுத்தவும் (பண்பாலான குறைப்பது - குறைவாக 1 மோல் / எல்) இரத்த பிளாஸ்மாவில் மற்றும் செம்பு அமைப்பு அதிகரித்த சிறுநீரக வெளியேற்றத்தின் (1.6 க்கும் மேற்பட்ட micromoles, அல்லது 50 இளங்கலை / நாள் அதிகரிப்பு).
நோயறிதலுக்கான முக்கிய அறிகுறிகள்:
- ஒரே நேரத்தில் மூளை மற்றும் கல்லீரல் சேதம் அறிகுறிகள்;
- சுழற்சிக்கல் ரீசசிவ் வகை மூலம் தீங்கு விளைவிக்கும் பாரம்பரியம்;
- 10 வயதுக்குப் பிறகு நோய் ஆரம்ப அறிகுறிகள்;
- உடற்கூற்றியல் சீர்குலைவுகள் (நடுக்கம், பலவீனம், உடலின் உட்புறம் மற்றும் உடலழகங்களின் போதிய நிலை, திடீர் வலி, இயக்கம் கோளாறுகள், விழுங்குதல், மனத் திறன்களைக் குறைத்தல்);
- கூடுதல் நரம்பு கோளாறுகள் (வலது மேல் தடிமன் உள்ள வலி, இரத்தப்போக்கு போக்கு, மூட்டு வலி, பல் எலுமிச்சை மற்றும் ஈறுகளில் சேதம்);
- கந்தக வளையத்தின் முன்னிலையில்;
- ceruloplasmin அளவு ஒரு துளி;
- சிறுநீரகங்கள் வழியாக செப்பு அதிகரித்திருப்பது;
- டி.என்.ஏ. கண்டறிதல்.
தசைநார் டிஸ்டோனியா, பார்கின்சோனியம், பல ஸ்களீரோசிஸ் ஆகிய நோய்களால் நோயை வேறுபடுத்துகின்றன.
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
ஹெபடோகெரெப்ரபுல் டிஸ்டிராபி சிகிச்சை
இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையானது, உடலில் உள்ள நோய்க்குறியியல் குறைபாடுகள், இரத்த ஓட்டத்தில் செப்பு அதிகரித்த அளவின் விளைவாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. தாமிரத்தில் உள்ள உணவின் உணவில் இருந்து விலக்கு அளிக்கப்படும் உணவை கடைப்பிடிக்க வேண்டும். தடை வீழ்ச்சி சாக்லேட் கீழ், கோகோ பொருட்கள், எந்த கொட்டைகள் மற்றும் காளான்கள், கல்லீரல்.
டி-பெனிசில்லாமின் நீண்ட கால பயன்பாட்டிற்கு மருந்து சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது, ஒவ்வொரு நாளும் 1.2 முதல் 2 கிராம் வரை மருந்துகள் உள்ளன. இன்று வரை, இந்த சிகிச்சை மிகவும் பயனுள்ளதாக உள்ளது: தொடர்ந்து மருத்துவ முன்னேற்றமும் சில நேரங்களில் அறிகுறிகளின் முழுமையான பரிணாமமும் உள்ளது. சிகிச்சையின் போது திசுக்கள் அதன் உள்ளடக்கத்தை குறைத்துக்கொள்வதால், வைட்டமின் B6 இன் மிக உயர்ந்த உள்ளடக்கத்துடன் மருந்துகள் எடுத்துக்கொள்வதால் பொதுவாக இது போன்ற சிகிச்சை.
பெனிசில்லாமின் (ஒத்த பெயர் - குர்ரென்லை) சிகிச்சை பின்வரும் திட்டத்தின்படி நடத்தப்படுகிறது:
- முதன்முறையாக ஒவ்வொரு வாரமும் 150 மி.கி.
- இரண்டாவது வாரத்தில் அவர்கள் தினமும் 150 மி.கி.
- ஒவ்வொரு வாரமும் தினந்தோறும் 150 மில்லிகிராம் அதிகரிக்கிறது. சிறுநீரகங்கள் மூலம் தாமிரம் வெளியேறும் வரை இது செய்யப்படுகிறது 1-2 கிராம்.
நோயாளியின் நிலை மேம்பட்டபின், ஒரு நாளைக்கு 450 முதல் 600 மில்லிகிராம் வரை வைத்திருப்பது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இந்த நேரத்தில் வைட்டமின் B6 அளவு 25 முதல் 50 மி.கி.
சிகிச்சையின் போது எதிர்விளைவுகளை (ஒவ்வாமை, குமட்டல், சிறுநீரகச் நோய்கள், முதலியன), பென்தில்லேமைன் ரத்து நேரம் குறிப்பிடப்பட்டன பின்னர் (10 நாட்களுக்கு) தினசரி 20 மி.கி. ப்ரெட்னிசோலோன் இணைந்து மருந்தின் சிறிய அளவை மாற்றப்படுகின்றன என்றால்.
ஒரு நோயாளி ஒரு பென்சிலியம் நிரூபணமாக இருந்தால், துத்தநாக சல்பேட் ஒவ்வொரு நாளும் 200 மில்லி என்ற அளவில் மூன்று முறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
ஹெபடோகெரெப்ரபுல் டிஸ்டிராபி தடுப்பு
ஹெபடோகெபெர்பிரல் டெஸ்ட்ரோபி ஒரு பரம்பரையியல் நோயியல் என்பதால், அது தடுக்க மற்றும் தடுக்க துரதிருஷ்டவசமாக சாத்தியமற்றது. மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின்போது, குழந்தைக்கு பெற்றோருக்கு குழந்தை பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு முயற்சி செய்ய வேண்டாம் என்று அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். ஒரு மரபுசார்ந்த மரபணுவின் ஹீடெரோசைஜியஸ் கேரியரை உயிர் வேதியியல் மதிப்பீடுகளால் கண்டறிய முடியும்: இரத்த சீரம் உள்ள செருலோபிளாஸ்மின் அளவைக் கணக்கிடுவது, மற்றும் அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் வழியாக செப்பு ஆகியவற்றின் அளவு.
நோயின் ஆரம்பக் கண்டறிதல் சாத்தியமானது, இது நோயாளி நீண்ட காலத்திற்கு தீவிரமாக செயல்பட அனுமதிக்கும் மற்றும் மூளையில் உள்ள மாற்றமில்லாத விளைவுகளின் வளர்ச்சியை மெதுவாக குறைக்கும். நோயாளியின் ஆயுள்காலம் நீடிப்பதற்கு ஒரு வகையான உத்தரவாதமாக பென்சிலைமின் வழக்கமான பயன்பாடு ஆகும்.
ஹெபடோகெரெப்ரபுல் டிஸ்டிராபியின் முன்கணிப்பு
சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி முன்னேறி வருவதால் நோயாளியின் போக்கு சிறப்பு வல்லுனர்களால் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது. நோயாளியின் முழு வாழ்வு காலத்தின் அறிகுறிகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் அளவிலும், சிகிச்சையின் நேரத்திலும் இருக்கலாம். சிகிச்சையின் இல்லாமையில் நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 6 ஆண்டுகள் ஆகும், மேலும் பல மாதங்கள் மற்றும் வாரங்களில் நோய் தீவிரமான வீரியம் போக்கில் உள்ளது.
கல்லீரல் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்திற்கு ஏற்படும் சேதங்களின் அறிகுறிகள் தோன்றும் முன்பே சிகிச்சையளிக்கப்பட்டிருந்தால் மட்டுமே ஹெபடோகெபெர்பிரல் டெஸ்ட்ரோபி மிகவும் சாதகமான முன்கணிப்புக் கொண்டிருக்கிறது.