ஹெபடோசெரெப்ரல் டிஸ்ட்ரோபி.

வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய், அல்லது ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபி, கல்லீரல் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை நோயியல் ஆகும். இந்த நோய் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது, பதின்மூன்றாவது குரோமோசோமின் q-கையில் நோய்க்கிருமி மரபணு அமைந்துள்ளது.

இந்த நோயின் காரணவியலில் செம்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. கல்லீரல் திசுக்களில், மூளையில், சிறுநீர் மண்டலத்தில் மற்றும் கார்னியாவில் செம்பு அதிக அளவில் குவிகிறது. நிகழ்வு விகிதம் 0.3:10,000 ஆகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபியின் காரணங்கள்

இந்த நோய் தாமிர வளர்சிதை மாற்றத்தின் பரம்பரை கோளாறால் ஏற்படுகிறது. உடல் அமைப்புகளில் தாமிர உள்ளடக்கத்தில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு இருப்பதாக நிபுணர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். அதே நேரத்தில், சிறுநீர் அமைப்பு வழியாக தாமிர வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது. அதே நேரத்தில், இரத்த ஓட்டத்தில் அதன் உள்ளடக்கம் குறைகிறது.

ஒரு குறிப்பிட்ட தாமிரம் கொண்ட பிளாஸ்மா புரதமான செருலோபிளாஸ்மின் அளவு மரபணு ரீதியாக சார்ந்து குறைவதால் நுண்ணூட்டச்சத்துக் விநியோக பொறிமுறையில் தோல்விகள் ஏற்படுகின்றன. உணவில் இருந்து இரத்த ஓட்டத்தில் நுழையும் தாமிரம், தாமிரம் கொண்ட புரதத்தின் உள்ளடக்கம் குறைவதால் இரத்தத்தில் இருக்க முடியாது. இதன் விளைவாக, தாமிரம் பல்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் குவிந்து சிறுநீரகங்களால் அதிக அளவில் வெளியேற்றப்படுகிறது.

சிறுநீரக திசுக்களில் தாமிரம் குவிவது சிறுநீர் வடிகட்டுதல் அமைப்பின் செயல்பாட்டில் ஒரு கோளாறைத் தூண்டுகிறது, இது அமினோஅசிடூரியா (அமினோஅசிடூரியா) தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

மூளையின் செயல்பாடு பலவீனமடைதல், கல்லீரல் மற்றும் கார்னியல் திசுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதும் அவற்றில் தாமிரத்தின் அதிகரித்த குவிப்புடன் தொடர்புடையது.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள்

பத்து முதல் 25 வயது வரையிலான காலகட்டத்தில் இந்த நோய் அடிக்கடி வெளிப்படுகிறது. நோயியலின் முக்கிய அறிகுறிகள் தசை பலவீனம், நடுக்கம் மற்றும் அதிகரித்து வரும் டிமென்ஷியாவாகக் கருதப்படுகின்றன. தசை பலவீனம் பல்வேறு அளவுகளில் வெளிப்படும். சில நேரங்களில் சிறப்பியல்பு பார்கின்சோனியன் நோய்க்குறி முழு தசை அமைப்பையும் பாதிக்கிறது. முகம் ஒரு முகமூடியின் தோற்றத்தைப் பெறுகிறது, கீழ் தாடை தொங்குகிறது, பேச முயற்சிகள் மங்கலாகின்றன, குரல் அந்நியமாகிறது, மந்தமாகிறது. அதே நேரத்தில், தொண்டை தசைகளின் தளர்வு காரணமாக விழுங்குவது பலவீனமடையக்கூடும். உமிழ்நீர் அதிகரிக்கிறது. மோட்டார் செயல்பாடு தடுக்கப்படுகிறது. கைகள் மற்றும் கால்கள் தரமற்ற மற்றும் விசித்திரமான நிலைகளில் கூட உறைந்து போகலாம்.

தசை பலவீனத்தின் பின்னணியில், குறிப்பிடத்தக்க நடுக்கம் தோன்றும், குறிப்பாக மேல் மூட்டுகளில் (இறக்கை மடிப்புகள் என்று அழைக்கப்படுபவை) உச்சரிக்கப்படும். இத்தகைய அசைவுகள் ஓய்வின் போது மறைந்துவிடும் மற்றும் கைகளை பக்கவாட்டில் நகர்த்தும்போது அல்லது தோள்பட்டை இடுப்பு மட்டத்திற்கு உயர்த்தும்போது திடீரென தோன்றும். நடுக்கம் ஒரு கையில் அல்லது இரண்டிலும் ஒரே நேரத்தில் தோன்றும், அதே போல் விரல்களிலும் பிடிப்பு வடிவில் தோன்றும்.

நோயின் பிற்பகுதியில், வலிப்பு வலிப்பு ஏற்படலாம், நோயாளி கோமாவில் விழலாம். குறிப்பிடத்தக்க மனநல கோளாறுகள் வரை மன திறன்களில் குறைவு காணப்படுகிறது.

தோல் மற்றும் கைகால்களின் உணர்திறன் பாதிக்கப்படாது. தசைநார் அனிச்சைகள் ஓரளவு கூட அதிகரிக்கலாம் - சில நேரங்களில் பாபின்ஸ்கி அனிச்சை பதிவு செய்யப்படலாம் (பெருவிரலின் நோயியல் நீட்டிப்பு, பாதத்தின் உள்ளங்காலில் வேண்டுமென்றே எரிச்சல்).

சுமார் 65% நோயாளிகளில் நோயின் நேரடி அறிகுறியாக இருக்கும் ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபியின் ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம், கார்னியல் கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது பழுப்பு-பச்சை நிற நிறமி கோடு ஆகும், இது கார்னியாவின் பின்புற பகுதியில், ஸ்க்லெராவை எல்லையாகக் கடந்து செல்கிறது. அத்தகைய கோட்டை வழக்கமான பரிசோதனையின் போது அல்லது ஒரு பிளவு ஒளியின் உதவியுடன் காணலாம்.

ஆய்வகத்தில், இரத்த சோகை, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா மற்றும் பிற இரத்த அமைப்பு கோளாறுகளின் வளர்ச்சியைக் காணலாம் - இவை அனைத்தும் கல்லீரல் செயலிழப்பின் விளைவாகும்.

ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபி நோய் கண்டறிதல்

ஒரு பொதுவான மருத்துவப் படம் இருந்தால், நோயைக் கண்டறிவது கடினம் அல்ல. பரம்பரை மதிப்பீடு, துணைப் புறணிக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான அறிகுறிகள் (டிஸ்டோனியா, ஹைபர்கினெடிக் அறிகுறிகள்), கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையம் - இவை அனைத்தும் ஏற்கனவே ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபியை சந்தேகிக்க வைக்கின்றன. இரத்த பிளாஸ்மாவில் செருலோபிளாஸ்மின் அளவு குறைவதை (ஒரு சிறப்பியல்பு குறைவு 1 μmol/l க்கும் குறைவாக உள்ளது) மற்றும் சிறுநீர் அமைப்பு மூலம் தாமிர வெளியேற்றம் அதிகரிப்பதை (1.6 μmol அல்லது 50 μg/நாள்) தீர்மானிப்பதன் மூலம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

நோயறிதலுக்கான முக்கிய அறிகுறிகள்:

• மூளை மற்றும் கல்லீரலுக்கு ஒரே நேரத்தில் சேதம் ஏற்படும் அறிகுறிகள்;
• ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வகையின் சாதகமற்ற பரம்பரை;
• 10 வயதிற்குப் பிறகு நோயின் ஆரம்ப வெளிப்பாடுகள்;
• எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் கோளாறுகள் (நடுக்கம், பலவீனம், உடல் மற்றும் கைகால்களின் போதுமான நிலை, ஸ்பாஸ்டிக் வலி, இயக்கக் கோளாறுகள், விழுங்குதல், மன திறன் குறைதல்);
• புற நரம்பு கோளாறுகள் (வலது ஹைபோகாண்ட்ரியத்தில் வலி, இரத்தப்போக்கு போக்கு, மூட்டு வலி, பல் பற்சிப்பி மற்றும் ஈறுகளுக்கு சேதம்);
• ஒரு கார்னியல் வளையத்தின் இருப்பு;
• செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகளில் குறைவு;
• சிறுநீரகங்கள் வழியாக தாமிரத்தின் வெளியேற்றம் அதிகரித்தது;
• டிஎன்ஏ நோயறிதல்.

இந்த நோய் தசைநார் டிஸ்டோனியா, பார்கின்சோனிசம் மற்றும் மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுகிறது.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபி சிகிச்சை

இரத்த ஓட்டத்தில் தாமிரத்தின் அளவு அதிகரிப்பதன் விளைவாக உடலில் ஏற்படும் நோயியல் கோளாறுகள் வெளிப்படுகின்றன என்ற உண்மையை அடிப்படையாகக் கொண்டு இந்த நோய்க்கான சிகிச்சை அமைந்துள்ளது. அதிக தாமிர உள்ளடக்கம் கொண்ட உணவுகளை உணவில் இருந்து விலக்குவதை உள்ளடக்கிய உணவைப் பின்பற்றுவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சாக்லேட், கோகோ பொருட்கள், எந்த கொட்டைகள் மற்றும் காளான்கள் மற்றும் கல்லீரல் ஆகியவை தடைசெய்யப்பட்டுள்ளன.

மருந்து சிகிச்சையில் தினமும் 1.2 முதல் 2 கிராம் வரை டி-பென்சில்லாமைனை நீண்ட காலமாகப் பயன்படுத்துவதை உள்ளடக்கியது. இன்றுவரை, இந்த சிகிச்சை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கிறது: தொடர்ச்சியான மருத்துவ முன்னேற்றம் மற்றும் சில நேரங்களில் அறிகுறிகளின் முழுமையான ஊடுருவல் கூட குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இத்தகைய சிகிச்சையானது பொதுவாக வைட்டமின் பி6 இன் அதிக உள்ளடக்கம் கொண்ட மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வதோடு சேர்ந்துள்ளது, ஏனெனில் சிகிச்சையின் போது திசுக்களில் அதன் உள்ளடக்கம் குறைகிறது.

பென்சில்லாமைன் (குப்ரெனில் என்பதற்கு இணையான பெயர்) சிகிச்சை பின்வரும் திட்டத்தின் படி மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• முதலில், ஒரு வாரத்திற்கு ஒவ்வொரு நாளும் 150 மி.கி மருந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது;
• இரண்டாவது வாரத்தில், தினமும் 150 மி.கி. எடுத்துக்கொள்ளுங்கள்;
• பின்னர் மருந்தின் தினசரி அளவு வாரந்தோறும் 150 மி.கி அதிகரிக்கப்படுகிறது. சிறுநீரகங்கள் மூலம் தாமிரத்தின் வெளியேற்றம் 1-2 கிராம் அடையும் வரை இது செய்யப்படுகிறது.

நோயாளியின் நிலை மேம்பட்டவுடன், ஒரு நாளைக்கு 450 முதல் 600 மி.கி வரை பராமரிப்பு டோஸ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. வைட்டமின் பி6 எடுத்துக்கொள்ளும் அளவு தினமும் 25 முதல் 50 மி.கி வரை இருக்க வேண்டும்.

சிகிச்சையின் போது கடுமையான பக்க விளைவுகள் (ஒவ்வாமை, குமட்டல், சிறுநீரக நோய் போன்றவை) ஏற்பட்டால், பென்சில்லாமைன் சிறிது காலத்திற்கு நிறுத்தப்படும், அதன் பிறகு ஒரு நாளைக்கு 20 மி.கி ப்ரெட்னிசோலோனுடன் (10 நாட்களுக்கு) ஒரே நேரத்தில் குறைந்த அளவு மருந்துகளுக்கு மாறுகிறது.

நோயாளிக்கு பென்சில்லாமைனுக்கு சகிப்புத்தன்மை இல்லை என்றால், துத்தநாக சல்பேட் ஒரு நாளைக்கு மூன்று முறை 200 மி.கி அளவில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபி தடுப்பு

ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபி ஒரு பரம்பரை நோயியல் என்பதால், துரதிர்ஷ்டவசமாக, அதை எச்சரித்து தடுப்பது சாத்தியமில்லை. மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைகளின் போது, டிஸ்ட்ரோபி உள்ள குழந்தையைப் பெற்ற பெற்றோர்கள் எதிர்காலத்தில் குழந்தைகளைப் பெற முயற்சிப்பதை கைவிடுமாறு அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். உயிர்வேதியியல் சோதனைகளைப் பயன்படுத்தி ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியரைக் கண்டறியலாம்: இரத்த சீரத்தில் உள்ள செருலோபிளாஸ்மினின் அளவைக் கணக்கிடுதல், அத்துடன் சிறுநீரகங்கள் வழியாக அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் தாமிரத்தை வெளியேற்றும் அளவைக் கணக்கிடுதல்.

நோயாளி நீண்ட நேரம் சுறுசுறுப்பாக இருக்கவும், மூளையில் மீளமுடியாத விளைவுகளின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கவும் அனுமதிக்கும் நோயை சீக்கிரம் கண்டறிவது முக்கியம். பென்சில்லாமைனின் வழக்கமான பயன்பாடு நோயாளியின் முழு ஆயுளை நீட்டிப்பதற்கான ஒரு வகையான உத்தரவாதமாகும்.

ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபியின் முன்கணிப்பு

நோயின் போக்கு நிச்சயமாக முற்போக்கானது என்று நிபுணர்களால் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஒரு நோயாளியின் முழு ஆயுட்காலம் அறிகுறிகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் அளவைப் பொறுத்தது, அதே போல் சிகிச்சை எவ்வளவு சரியான நேரத்தில் தொடங்கப்பட்டது என்பதையும் பொறுத்தது. சிகிச்சையின்றி நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் தோராயமாக 6 ஆண்டுகள் ஆகும், மேலும் நோயின் தீவிரமான வீரியம் மிக்க போக்கின் விஷயத்தில் - பல மாதங்கள் மற்றும் வாரங்கள் கூட.

கல்லீரல் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பு சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்பட்டால் மட்டுமே ஹெபடோசெரெப்ரல் டிஸ்ட்ரோபிக்கு மிகவும் சாதகமான முன்கணிப்பு இருக்கும்.