ஹைப்பர் இம்யூனோகுளோபுலினீமியா IgM நோய்க்குறி

IgM ஹைப்பர்இம்யூனோகுளோபுலினீமியா நோய்க்குறி இம்யூனோகுளோபுலின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது மற்றும் இது சாதாரண அல்லது உயர்ந்த சீரம் IgM அளவுகள் மற்றும் பிற சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின்கள் இல்லாதது அல்லது குறைவது ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் விளைவாக பாக்டீரியா தொற்றுகளுக்கு அதிக உணர்திறன் ஏற்படுகிறது.

IgM ஹைப்பர்இம்யூனோகுளோபுலினீமியா நோய்க்குறி X-இணைக்கப்பட்ட அல்லது ஆட்டோசோமல் முறையில் மரபுரிமையாக இருக்கலாம். பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் X குரோமோசோமில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை மற்றும் செயல்படுத்தப்பட்ட Th இன் மேற்பரப்பில் புரதங்களை (CD154 அல்லது CD40 லிகண்ட்கள்) குறியாக்கம் செய்கின்றன. சைட்டோகைன்களின் முன்னிலையில், சாதாரண CD40 லிகண்ட் B லிம்போசைட்டுகளுடன் தொடர்பு கொள்கிறது, இதனால் IgM உற்பத்தியை IgG, IgA, IgE இன் ஹைப்பர்இம்யூனோகுளோபுலினீமியாவிற்கு மாற்ற சமிக்ஞை செய்கிறது. X-இணைக்கப்பட்ட IgM ஹைப்பர்புரொடக்ஷன் நோய்க்குறியில், T லிம்போசைட்டுகள் CD154 செயல்படுவதில்லை, மேலும் B லிம்போசைட்டுகள் ஐசோடைப் தொகுப்பை மாற்றுவதற்கான சமிக்ஞையைப் பெறுவதில்லை. இதனால், B லிம்போசைட்டுகள் IgM ஐ மட்டுமே உற்பத்தி செய்கின்றன; அதன் நிலை சாதாரணமாகவோ அல்லது உயர்ந்ததாகவோ இருக்கலாம். இந்த வகையான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு நியூட்ரோபீனியா உள்ளது மற்றும் பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்திலேயே நியூமோசிஸ்டிஸ் ஜிரோவெசி (முன்னர் P. கரினி) நிமோனியாவை உருவாக்குகின்றன. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் X-இணைக்கப்பட்ட அகம்மாக்ளோபுலினீமியாவைப் போலவே இருக்கும், மேலும் வாழ்க்கையின் முதல் முதல் இரண்டாம் ஆண்டு வரை பரணசல் சைனஸ்கள் மற்றும் நுரையீரலில் மீண்டும் மீண்டும் பாக்டீரியா தொற்றுகள் ஏற்படுவதும் இதில் அடங்கும். கிரிப்டோஸ்போரிடியம் எஸ்பிக்கு உணர்திறன் அதிகரிக்கலாம். லிம்பாய்டு திசுக்கள் முளை மையங்கள் இல்லாததால் மோசமாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. பல நோயாளிகள் பருவமடைவதற்கு முன்பே இறக்கின்றனர், அதே நேரத்தில் நீண்ட காலம் உயிர்வாழ்பவர்களுக்கு சிரோசிஸ் அல்லது பி-செல் லிம்போமாக்கள் உருவாகின்றன.

IgM ஹைப்பர்இம்யூனோகுளோபுலினீமியா நோய்க்குறியின் குறைந்தது 4 ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வடிவங்கள் பி-லிம்போசைட் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையவை. இந்த இரண்டு வடிவங்களில் (செயல்படுத்தல்-தூண்டப்பட்ட சைடிடின் டீமினேஸ் குறைபாடு மற்றும் யுரேசில் டிஎன்ஏ கிளைகோசிலேஸ் குறைபாடு அல்லது யுரேசில் டிஎன்ஏ கிளைகோசிலேஸ் குறைபாடு), சீரம் IgM அளவுகள் X-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தை விட கணிசமாக அதிகமாக உள்ளன; லிம்பாய்டு ஹைப்பர்பிளாசியா (லிம்பேடனோபதி, ஸ்ப்ளெனோமேகலி, டான்சில்லர் ஹைபர்டிராபி) உள்ளது, மேலும் ஆட்டோ இம்யூன் கோளாறுகள் ஏற்படக்கூடும்.

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், இயல்பான அல்லது உயர்ந்த IgM அளவுகள், குறைவான அல்லது இல்லாத பிற Ig ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டு நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. சிகிச்சையில் 400 மி.கி/கி.கி/மாதம் என்ற அளவில் நரம்பு வழி இம்யூனோகுளோபுலின் செலுத்தப்படுகிறது. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தில், நியூட்ரோபீனியா ஏற்பட்டால் கிரானுலோசைட் காலனி-தூண்டுதல் காரணியும் நிர்வகிக்கப்படுகிறது, மேலும் முன்கணிப்பு சாதகமற்றதாக இருப்பதால், HLA-ஒத்த உடன்பிறப்பிலிருந்து எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை விரும்பத்தக்கது.

IgA குறைபாடு

IgA குறைபாடு என்பது சாதாரண IgG மற்றும் IgM அளவுகளுடன் 10 mg/dL க்கும் குறைவான IgA அளவுகள் என வரையறுக்கப்படுகிறது. இது மிகவும் பொதுவான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு ஆகும். பல நோயாளிகள் அறிகுறியற்றவர்கள், ஆனால் மற்றவர்களுக்கு மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுகள் மற்றும் தன்னுடல் தாக்க செயல்முறைகள் ஏற்படுகின்றன. சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின் அளவை அளவிடுவதன் மூலம் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. சில நோயாளிகள் பொதுவான மாறி நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டை உருவாக்குகிறார்கள், மற்றவர்கள் தன்னிச்சையாக மேம்படுகிறார்கள். சிகிச்சையில் இரத்தத்திலிருந்து IgA-கொண்ட வளாகங்களை அகற்றுவது அடங்கும்; தேவைப்பட்டால் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் வழங்கப்படுகின்றன.

IgA குறைபாடு மக்கள் தொகையில் 1/333 பேரை பாதிக்கிறது. இது முழுமையடையாத ஊடுருவலுடன் கூடிய ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. IgA குறைபாடு பொதுவாக ஒரு குறிப்பிட்ட HLA ஹாப்லோடைப்புடன் தொடர்புடையது, MHC வகுப்பு III மூலக்கூறுகளின் பகுதியில் உள்ள அல்லீல்கள் அல்லது மரபணுக்களின் நீக்கங்களுடன் குறைவாகவே தொடர்புடையது. CVID உள்ள குழந்தைகளின் உடன்பிறப்புகளிலும் IgA குறைபாடு ஏற்படுகிறது மற்றும் சில நோயாளிகளில் CVID ஆக பரிணமிக்கிறது. மரபணு ரீதியாக முன்கணிப்பு உள்ள நோயாளிகளில், ஃபீனிடோயின், சல்பசலசைன், கூழ்ம தங்கம் மற்றும் D-பென்சில்லாமைன் போன்ற மருந்துகளை வழங்குவது IgA குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும்.

IgA குறைபாட்டின் அறிகுறிகள்

பல நோயாளிகள் அறிகுறியற்றவர்கள்; மற்றவர்களுக்கு மீண்டும் மீண்டும் சைனஸ் மற்றும் நுரையீரல் தொற்றுகள், வயிற்றுப்போக்கு, ஒவ்வாமை நிலைமைகள் அல்லது தன்னுடல் தாக்கக் கோளாறுகள் (எ.கா., செலியாக் நோய் அல்லது அழற்சி குடல் நோய், சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸ், நாள்பட்ட செயலில் உள்ள ஹெபடைடிஸ்) உள்ளன. IgA அல்லது இம்யூனோகுளோபுலின் எடுத்துக் கொண்ட பிறகு ஆன்டி-1gA ஆன்டிபாடிகள் உருவாகலாம்; IVIG அல்லது பிற IgA-கொண்ட தயாரிப்புகளுக்கு அனாபிலாக்டிக் எதிர்வினைகளும் ஏற்படலாம்.

தொடர்ச்சியான தொற்றுகள் (ஜியார்டியாசிஸ் உட்பட); இரத்தமாற்றத்திற்கு அனாபிலாக்டிக் எதிர்வினைகள்; CVID, IgA குறைபாடு அல்லது ஆட்டோ இம்யூன் கோளாறுகளின் குடும்ப வரலாறு; மற்றும் IgA குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும் மருந்துகளை உட்கொண்டவர்கள் போன்ற நோயாளிகளில் இந்த நோயறிதல் கருதப்படுகிறது. IgA அளவு < 10 mg/dL ஆகவும், சாதாரண IgG மற்றும் IgM அளவுகள் மற்றும் ஆன்டிஜென் தடுப்பூசிக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக சாதாரண ஆன்டிபாடி டைட்டர்கள் இருந்தால் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

IgA குறைபாட்டின் முன்கணிப்பு மற்றும் சிகிச்சை

IgA குறைபாடு உள்ள ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளுக்கு CVID ஏற்படுகிறது; மற்றவர்கள் தானாகவே மேம்படுகிறார்கள். ஆட்டோ இம்யூன் செயல்முறைகளின் வளர்ச்சியுடன் முன்கணிப்பு மோசமடைகிறது.

சிகிச்சையில் IgA உள்ள உணவுகளைத் தவிர்ப்பது அடங்கும், ஏனெனில் சிறிய அளவு கூட ஆன்டி-IgA-மத்தியஸ்த அனாபிலாக்டிக் எதிர்வினையை ஏற்படுத்துகிறது. சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மாற்றுதல் அவசியமானால், கழுவப்பட்ட சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் அல்லது உறைந்த இரத்தப் பொருட்கள் மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகின்றன. காது, பாராநேசல் சைனஸ்கள், நுரையீரல், இரைப்பை குடல் மற்றும் பிறப்புறுப்புப் பாதை ஆகியவற்றின் பாக்டீரியா தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க தேவைப்படும்போது நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பல நோயாளிகளுக்கு IgA க்கு ஆன்டிபாடிகள் இருப்பதால், IVIG 99% க்கும் அதிகமான IgG ஐ வழங்குகிறது, இது நோயாளிகளுக்குத் தேவையில்லை.