க்ரானியோசைனோஸ்டோசிஸ் கண் வெளிப்பாடுகள்

கிரானியோசைனோசோஸ்டோசிஸ் என்பது அரிதான பரம்பரைக் கோளாறுகளின் ஒரு குழு ஆகும், இது மூளைச் சுழற்சியின் முன்கூட்டிய நோய்த்தொற்றுகள் உச்சநிலையிலான சுற்றுச்சூழல் முரண்பாடுகளுடன் இணைந்துள்ளது.

கிரானியோசைனோசோசிஸ் ஏற்படுகின்ற இரண்டு மிகவும் பொதுவான நோய்கள் கிரெஸன் சிண்ட்ரோம், ஏபெர்ட் சிண்ட்ரோம்.

[1], [2], [3], [4]

க்ரூசோன் நோய்க்குறி

க்ரௌசோன் நோய்க்குறி முதன்மையாக முதுகெலும்பு மற்றும் சாக்ட்டிட்டல் அடுப்புகளின் முன்கூட்டி மூடியது. பரவலானது தன்னியக்க மேலாதிக்கமானது, ஆனால் 25% வழக்குகளில் புதிய மாற்றங்கள் இருக்கலாம்.

[5], [6]

கண் வெளிப்பாடுகள்

• ஒரு ஆழமற்ற கோளப்பாதையின் காரணமாக Exophthalmos மிகவும் வெளிப்படையான அறிகுறியாகும். மேல் தாடை மற்றும் கன்னத்தில் வளரும் தாமதம் காரணமாக மீண்டும் உருவாகிறது. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், eyeballs அகற்றப்பட்டு மற்றும் கண் இமைகள் முன் பொய்.
• ஹைபர்ட்டிலோரிசம் (சுற்றுப்பாதைகள் இடையே பரந்த தூரம்).
• V- வடிவ எக்ஸோரோபிபி மற்றும் ஹைபர்டிராபி.
• பார்வை-அச்சுறுத்தும் சிக்கல்கள் வெளிப்பாடு கெரடோபதி மற்றும் பார்வை துறையில் பார்வை நரம்பு சுருக்கம் காரணமாக ஆப்டிகல் நியூரோபதி ஆகியவை அடங்கும்.

Aniridia, நீல ஸ்கெலெரா, கண்புரை, லென்ஸ் subluxation, பசும்படலம், மரபு வழி விழிக் கோளாறு, megalocornea மற்றும் பார்வை நரம்பு குறை வளர்ச்சி: கண் விழி நோய்க்குறியியலை.

[7], [8]

சிஸ்டிக் கோளாறுகள்

• மூட்டுகளின் முன்கூட்டிய மூடல் காரணமாக தலை மற்றும் பரந்த மண்டையோட்டின் அனடோபோஸ்டெரிசரின் அளவைக் குறைத்தல்.
• முகத்தின் நடுத்தர பகுதி மற்றும் ஒரு வளைந்த மூக்கு ("கிளி'ட் பீக்") என்ற ஹைப்போபிளாஷியா, இது நபர் "தவளை" தோற்றத்தை அளிக்கிறது.
• கீழ் தாடையின் சித்தாந்தம்.
• தலைகீழ் V- வடிவ வானம்.
• Akantokeratodermiya.

ஏபெர்ட் நோய்க்குறி

சிண்ட்ரோம் Apert (acrocephalosyndactyly) craniosynostosis மிக கடுமையான மற்றும் அனைத்து cranial sutures பாதிக்கும். பரம்பரை என்பது தன்னியக்க மேலாதிக்கமானது, ஆனால் பெரும்பாலான இடையூறுகள் பெற்றோரின் பிற்பகுதியில் தொடர்புடையதாக உள்ளன.

[9], [10]

கண் அறிகுறிகள்

• சிறிய சுற்றுப்பாதைகள், exophthalmos மற்றும் ஹைபர்ட்டலோரிஸம் பொதுவாக க்ரொஜோன் நோய்க்குறி விட குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகின்றன.
• Exotropia.
• கண்களின் அன்டிமோனோகோலாய்டு பகுதி.
• பார்வை-அச்சுறுத்தும் சிக்கல்கள் கண் இமைகள் மற்றும் கணுக்கால் நரம்பு வீக்கம் ஆகியவற்றின் கர்னல் ஊடுருவல் ஆகும்.

கண் அயனியின் நோய்க்குறியீடு: கெரடோகோனஸ், லென்ஸ் மற்றும் பிறவி கிளௌகோமாவின் ஊடுருவல்.

[11], [12], [13]

கணினி பண்புக்கூறுகள்

• ஒரு தட்டையான தசை மற்றும் செங்குத்தான நெற்றியைக் கொண்ட ஆக்ஸிசெஃபிலி.
• உன்னதமான குமிழிக்கு மேலே கிடைமட்ட உச்சநிலை.
• முகப்பருவின் முகத்தில் "கிளி'ட் பீக்" மற்றும் குறைந்த செட் காதுகள் போன்ற மூக்குடன் ஹைப்போபிளாஷியா.
• ஒரு பெரிய குவிமாடம் மற்றும் ஒரு இரட்டை நாவலின் வடிவத்தில் வானத்தை பிரித்து வைக்கவும்.
• கைகள் மற்றும் கால்களை சிரத்தையுடன்.
• இதய, நுரையீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் முரண்பாடுகள்.
• உடற்பகுதி மற்றும் திசுக்களின் தோலில் முகப்பரு போன்ற கசிவுகள் ஏற்படுகின்றன.
• மன அழுத்தம் (30% வழக்குகளில்).