கார்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி

இது ஒரு அரிய பிறவி நோயியல் ஆகும், இது குழந்தை விதிமுறையிலிருந்து உடனடியாக கவனிக்கத்தக்க பல விலகல்களுடன் பிறக்கிறது என்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பின்னர், குழந்தை மனநலம் குன்றியதற்கான அறிகுறிகளையும் காட்டுகிறது.

இந்த நோய்க்குறியை ஒரு சுயாதீன நோயாக முதன்முதலில் விவரித்தவர் 20 ஆம் நூற்றாண்டின் தொடக்கத்தில் ஜெர்மன் மருத்துவர் டபிள்யூ. பிராச்மேன் ஆவார். சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு, நெதர்லாந்தைச் சேர்ந்த குழந்தை மருத்துவர், கார்னெலியா டி லாங்கே (டி லாங்கே), இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு சிறிய நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சை அளித்து, அவதானிப்புகளின் அடிப்படையில் அதை விரிவாக விவரித்தார். இந்த நோயியலை பிராச்மேன்-டி லாங்கே நோய்க்குறி அல்லது "ஆம்ஸ்டர்டாம்" வகையின் சிதைந்த நானிசம் (குள்ளவாதம்) என்றும் அழைக்கலாம், ஏனெனில் இந்த நோயறிதலுடன் மூன்று குழந்தைகள் நெதர்லாந்தின் தலைநகரில் வசித்து வந்தனர்.

[ 1 ], [ 2 ]

நோயியல்

கொர்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறியின் தொற்றுநோயியல்: இது அரிதானது, இதுபோன்ற நோயியல் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் 10-30 ஆயிரம் பிறப்புகளில் தோராயமாக ஒரு வழக்கில் தோன்றும், மற்ற ஆதாரங்கள் இன்னும் குறைந்த விகிதங்களை மேற்கோள் காட்டுகின்றன - 100 ஆயிரத்தில் ஒரு வழக்கு. மொத்தத்தில், இந்த நேரத்தில், இந்த நோயின் 400 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் வெவ்வேறு நாடுகளில் அறியப்படுகின்றன, அவர்களில் சிறுவர்களும் சிறுமிகளும் தோராயமாக சமமானவர்கள்.

[ 3 ], [ 4 ]

காரணங்கள் கார்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி

இந்த நோய்க்குறியின் காரணவியல் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் இன்னும் நிறுவப்படவில்லை மற்றும் ஆய்வில் உள்ளது. இந்த நோய் பரம்பரை மற்றும் பல்வேறு மரபணு அசாதாரணங்களால் ஏற்படக்கூடும் என்பதற்கான பரிந்துரைகள் உள்ளன, இருப்பினும் கருப்பையக வளர்ச்சி கோளாறுகளுக்கு காரணமான மரபணு மற்றும் அதன் பரவலின் வகை இன்னும் தீர்மானிக்கப்படவில்லை (BIPBL மரபணுவில் (HSA 5p13.1) பிறழ்வுகள் குறித்து ஒரு கருதுகோள் முன்வைக்கப்பட்டுள்ளது, இது டெலாங்கினை குறியாக்குகிறது).

சகோதரி குரோமாடிட் ஒருங்கிணைப்பில் ஈடுபட்டுள்ள இரண்டு பிற புரதங்களான SMC1A மற்றும் SMC3 ஆகியவற்றை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் முறையே கார்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி உள்ள 5% மற்றும் 1% நோயாளிகளில் பதிவாகியுள்ளன.

இந்த நோயின் மாதிரிகளின் பகுப்பாய்வு, இந்த விஷயத்தில் பிறழ்ந்த மரபணுவின் பரம்பரை அதன் பழமையான பரவலால் வகைப்படுத்தப்படவில்லை என்பதைக் குறிக்கிறது. காலப்போக்கில், மேம்படுத்தப்பட்ட சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சி குரோமோசோமால் மட்டத்தில் நோயியலை அடையாளம் காண முடியும்.

கொர்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான ஆய்வு செய்யப்பட்ட வழக்குகள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டவை, பொதுவாக நோயாளிகளின் குரோமோசோமால் தொகுப்பில் எந்த மாற்றங்களும் இல்லை, இருப்பினும் முரண்பாடுகள் எப்போதாவது கண்டறியப்பட்டன - குரோமோசோம் 3 மற்றும் குரோமோசோம் 1 இன் நீண்ட கையின் துண்டு துண்டான ட்ரைசோமி மிகவும் பொதுவானது, மேலும் குரோமோசோம் 9 வளைய வடிவத்தைக் கொண்டிருந்தது.

ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்களுக்கு இந்த நோய் ஏற்படுவதற்கான அறியப்பட்ட நிகழ்வுகளும் உள்ளன, இதன் பகுப்பாய்வு இந்த நோயியலைத் தூண்டும் மரபணுவின் தன்னியக்க பின்னடைவு பரவும் முறையைக் குறிக்கிறது.

இருப்பினும், ஒரே குடும்ப உறுப்பினர்களில் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகளில், தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நிகழ்வுகளைப் போல, கைகால்கள் முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ வளர்ச்சியடையவில்லை. இதன் அடிப்படையில், கார்னெலியா டி லாங்கே நோய்க்குறியின் குடும்ப மற்றும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நிகழ்வுகளுக்கான காரணங்களில் உள்ள வேறுபாடுகள் குறித்து ஒரு கருதுகோள் முன்வைக்கப்பட்டுள்ளது.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான அதிர்வெண்ணில் தந்தைவழி வயதின் தாக்கம் சர்ச்சைக்குரியது, எனவே இந்த நோய்க்குறி ஒற்றை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு வகை மாற்றங்களால் ஏற்படுமா என்பது இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

ஆபத்து காரணிகள்

இந்த நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறும் ஆபத்து காரணிகளில் அடங்கும், ஏனெனில் இந்த விஷயத்தில் (மரபணு பரவலின் பின்னடைவு முறை பற்றிய அனுமானம் சரியாக இருந்தால்) அடுத்த குழந்தைக்கு நோயியல் இருப்பதற்கான நிகழ்தகவு 25% ஆகும். பெற்றோரில் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் இல்லாத நிலையில், ஒற்றை அத்தியாயங்களில் நிலைமை மீண்டும் நிகழும் நிகழ்தகவு கோட்பாட்டளவில் 2% ஆகும்.

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் கர்ப்பிணித் தாய் அனுபவிக்கும் கடுமையான தொற்றுகள் மற்றும் போதைப்பொருள், கீமோதெரபியூடிக் மருந்துகளின் பக்க விளைவுகள் மற்றும் சில பிசியோதெரபியூடிக் நடைமுறைகள் ஆகியவற்றின் விளைவாக குரோமோசோம் மாற்றங்கள் ஏற்படுவதாகக் கருதப்படுகிறது. தாயின் நாளமில்லா நோய்கள், கதிர்வீச்சு, குழந்தையின் தந்தை அல்லது தாயின் வயது 35 வயதுக்கு மேல், அதே போல் தாயும் தந்தையும் இரத்த உறவினர்களாக இருக்கும்போது மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படக்கூடும்.

[ 8 ]

அறிகுறிகள் கார்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி

இது பொதுவாக கவனிக்கத்தக்க ஏராளமான வளர்ச்சி குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இருப்பினும் சில நேரங்களில் நோயறிதல் நடைமுறைகள் மூலம் மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது.

கார்னீலியா டி லாங்கே நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகள்:

• "வினோதமான முகம்" - புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் தலையில் அடர்த்தியான முடி, இணைக்கப்பட்ட புருவங்கள் மற்றும் நீண்ட வளைந்த கண் இமைகள், சிதைந்த காதுகள் மற்றும் முன்னால் திறந்திருக்கும் நாசியுடன் கூடிய சிறிய மூக்கு, மேல் உதட்டிலிருந்து மூக்கின் நுனி வரையிலான இடைவெளி அசாதாரணமாக பெரியது, மேல் உதட்டின் மெல்லிய சிவப்பு எல்லை, உதடுகளின் மூலைகள் தாழ்த்தப்பட்டுள்ளன;
• மூளையின் மைக்ரோசெபலி;
• பிராச்சிசெபாலி - மண்டை ஓட்டின் உயரத்தில் குறைவு மற்றும் அதன் கிடைமட்ட அளவில் ஒரே நேரத்தில் அதிகரிப்பு;
• வாய்வழி குழி மற்றும் நாசோபார்னக்ஸின் நோயியல் - சோனேயின் அட்ரேசியா, பிளவுடன் கூடிய வளைந்த அண்ணம், பால் பற்கள் வெடிக்கும் செயல்பாட்டில் தோல்விகள்.
• பார்வைக் குறைபாடுகள் - ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், லென்ஸின் வடிவ அசாதாரணங்கள், கார்னியா, கண், மயோபியா, பார்வை நரம்பு அட்ராபி;
• சுருக்கப்பட்ட மூட்டுகள், எக்ட்ரோடாக்டிலி, ஒலிகோடாக்டிலி மற்றும் பிற மூட்டு முரண்பாடுகள்;
• பளிங்கு தோல்;
• முலைக்காம்புகள் மற்றும் பிறப்புறுப்புகளின் முரண்பாடுகள்;
• அதிக முடி கொண்ட உடல்;
• எபிசோடிக் வலிப்புத் தயார்நிலை, ஹைபோடோனியா, தசைகளின் ஹைபர்டோனியா;
• குள்ளத்தன்மை;
• மாறுபட்ட அளவுகளில் மனநல குறைபாடு - விதிமுறையிலிருந்து சிறிய விலகல்கள் (அரிதானவை) முதல் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஒலிகோஃப்ரினியா மற்றும் செயலற்ற தன்மை வரை.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இந்த நோயின் முதல் அறிகுறிகள் பார்வைக்குத் தெரியும். வெளிப்புற அம்சங்களுடன் கூடுதலாக, குழந்தையின் குறைந்த பிறப்பு எடை குறிப்பிடத்தக்கது - இது கர்ப்பத்தின் இதேபோன்ற கட்டத்தில் பிறந்த ஆரோக்கியமான குழந்தையின் எடையில் 2/3 ஆகும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு உணவளிப்பதிலும் சுவாசிப்பதிலும் சிக்கல்கள் உள்ளன. சிறு வயதிலிருந்தே, நாசோபார்னக்ஸின் குறிப்பிட்ட அமைப்பு காரணமாக அவர்கள் சுவாசக் குழாயின் அடிக்கடி தொற்று மற்றும் அழற்சி நோய்களால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

இறந்த நோயாளிகளின் பிரேத பரிசோதனைகள் மூளையின் பல்வேறு குறைபாடுகளை வெளிப்படுத்துகின்றன (கீழ் முன் கைரஸின் வளர்ச்சியின்மை, வென்ட்ரிக்கிள்களின் விரிவாக்கம், டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் கைரியின் ஹைப்போபிளாசியா), ஹிஸ்டாலஜி பெரும்பாலும் பெருமூளைப் புறணியின் வெளிப்புற சிறுமணி அடுக்கில் நியூரான்களின் உச்சரிக்கப்படும் குறுக்குவெட்டு ஸ்ட்ரைஷன் மற்றும் சிறுமூளை நியூரான்களின் நிலப்பரப்பில் ஒரு கோளாறு ஆகியவற்றைக் காட்டுகிறது.

பாதிக்கும் மேற்பட்ட நிகழ்வுகளில், ஆம்ஸ்டர்டாம் குள்ளவாதம் இதயத்தின் கட்டமைப்பில் உள்ள குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது (பெருநாடி நுரையீரல் சாளரம், ஏட்ரியா மற்றும் வென்ட்ரிக்கிள்கள் இரண்டையும் பிரிக்கும் மூடப்படாத செப்டம், பெரும்பாலும் வாஸ்குலர் கோளாறுகளுடன் இணைந்து, ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜி), இரைப்பைக் குழாயின் கட்டமைப்பில் உள்ள குறைபாடுகள் (முக்கியமாக குடல் சுழற்சி கோளாறுகள்), மரபணு அமைப்பு (சிஸ்டிக் சிறுநீரக வடிவங்கள், ஒற்றை மற்றும் பல, சில நேரங்களில் குதிரைவாலி சிறுநீரகம் மற்றும் ஹைட்ரோநெஃப்ரோடிக் மாற்றங்கள், கிரிப்டோர்கிடிசம், பைகார்னுவேட் கருப்பை).

பல வளர்ச்சி குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் இந்த நோய், கரு உருவாகும் போது தொடங்கும் இன்னும் வெளிப்படுத்தப்படாத மரபணு ஒழுங்கின்மை ஆகும். நோய்க்கிருமி காரணியால் தூண்டப்படும் இந்த செயல்முறை, குழந்தையின் பிறப்புக்குப் பிறகு தொடர்கிறது மற்றும் மோசமடைகிறது. உடலின் முதிர்ச்சியின் அனைத்து நிலைகளிலும் மூளை நியூரான்களில் உள்ள உயிர்வேதியியல் நோய்க்குறியீடுகளுடன் நோயின் நிலைகள் கைகோர்த்துச் செல்கின்றன. இத்தகைய புண்கள் மனநலக் குறைபாட்டுடன் சேர்ந்துகொள்கின்றன, மேலும் நோயாளியில் இருக்கும் பல நடத்தை மற்றும் வெளிப்புற விலகல்கள் கருப்பையக காலத்தில் செயல்முறையின் முடிவை இன்னும் குறிக்கவில்லை.

[ 9 ]

படிவங்கள்

நவீன மனநல மருத்துவம் இந்த நோய்க்குறியின் பின்வரும் வகைகளை வகைப்படுத்துகிறது:

• கிளாசிக்கல் (முதல்), அனைத்து அறிகுறிகளும் தெளிவாக வெளிப்படும் போது: குறிப்பிட்ட தோற்றம், பல வளர்ச்சி குறைபாடுகள், குறிப்பிடத்தக்க மனநல குறைபாடு.
• அழிக்கப்பட்ட வகை (இரண்டாவது), இதில் முகம் மற்றும் உடலின் அதே குறைபாடுகள் உள்ளன, ஆனால் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாத உள் உறுப்புகளின் முரண்பாடுகள் எதுவும் இல்லை, மேலும் மோட்டார், மன மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

பெற்றோரின் அவதானிப்புகளின்படி, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் எந்த வயதிலும் கழிப்பறைக்குச் செல்லக் கேட்பதில்லை, எரிச்சலுக்கு ஆளாகிறார்கள், ஆரோக்கியமான குழந்தைகளுக்குப் பொருந்தாத அர்த்தமற்ற செயல்களைத் தொடர்ந்து செய்கிறார்கள்: அவர்கள் காகிதத்தைக் கிழிக்கிறார்கள் அல்லது சாப்பிடுகிறார்கள், கண்ணில் படுவதையெல்லாம் உடைக்கிறார்கள், வட்டங்களில் நகர்கிறார்கள். இது அவர்களுக்கு அமைதியைத் தருகிறது.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

டி லாங்கே நோய்க்குறியின் விளைவுகளும் சிக்கல்களும் சாதகமற்றவை, மக்கள் மற்றவர்களைச் சார்ந்து இருக்கிறார்கள், நிலையான உதவி இல்லாமல் அவர்களால் சுதந்திரமாக வாழ முடியாது, உன்னதமான நிகழ்வுகளில், குழந்தை பருவத்தில் கூட உள் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியின் சில நோயியலால் மரணம் சாத்தியமாகும்.

[ 13 ]

கண்டறியும் கார்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி

நோயறிதல் வளர்ச்சியின் தற்போதைய கட்டத்தில், கருவில் இந்த நோயியல் இருப்பதைக் கண்டறிவது சாத்தியமற்றது. கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் சீரத்தில் பிளாஸ்மா புரதம்-A (PAPP-A) இல்லாதது இந்த நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கான ஆபத்து காரணியாகும், இது பொதுவாக கர்ப்ப காலத்தில் அதிக அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த சோதனையின் முடிவுகளின் அடிப்படையில் மட்டுமே கருவில் நோய் இருப்பதை துல்லியமாகக் கண்டறிவது சாத்தியமில்லை, ஏனெனில் சாதாரண கர்ப்பங்களில் 5% இல் தவறான நேர்மறையான முடிவு காணப்படுகிறது, மேலும் கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இந்த புரதத்தின் அளவு குறைந்து 2-3% நிகழ்வுகளில் மட்டுமே கண்டறியப்படுகின்றன.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஆம்ஸ்டர்டாம் குள்ளவாதம் சிறப்பியல்பு வெளிப்புற அறிகுறிகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

உயிருக்குப் பொருந்தாத பல குறைபாடுகள் மற்றும் முரண்பாடுகள் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்பட வேண்டும், இதனால் உயிரைக் காப்பாற்ற தேவையான அறுவை சிகிச்சை தலையீடு மேற்கொள்ளப்படும்.

காந்த அதிர்வு இமேஜிங், அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் எக்ஸ்ரே பரிசோதனை, ரைனோஸ்கோபி மற்றும் பிற நவீன நோயறிதல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி கருவி நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

நோயாளி நிலையான மருத்துவ மற்றும் சைட்டோஜெனடிக் சோதனைகளுக்கு உட்படுகிறார்.

நோயறிதல் இரண்டு நிலைகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது: புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் நிலையின் மருத்துவ பரிசோதனை, நவீன முறைகளுக்கு ஏற்ப, மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு நோயியலின் வேறுபட்ட நோயறிதல். இந்த நோய்க்குறியில் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி வெளிப்பாடுகளுடன் இத்தகைய புண்களின் வேறுபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

டி லாங்கே நோய்க்குறியின் நோயறிதல் சில நேரங்களில் சர்ச்சைக்குரியதாக இருக்கும், ஏனெனில் மனநலம் குன்றிய குழந்தைகள் மற்றும் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான குறைபாடுகள் இந்த நோயின் அறிகுறிகளாகும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மறுக்க முடியாத உயிரியல் வழி எதுவும் இல்லாததால், இந்த அத்தியாயங்கள் இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையதா என்பதை உறுதியாகக் கண்டறிய முடியாது.

[ 14 ]

சிகிச்சை கார்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி

இந்த நிலைக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை முறைகள் எதுவும் இல்லை. வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாத வளர்ச்சி குறைபாடுகளை சரிசெய்ய தேவைப்படும்போது குழந்தைகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.

வாழ்நாள் முழுவதும், சிகிச்சை முறைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன - பிசியோதெரபி, சைக்கோதெரபி, மசாஜ், கண்ணாடி அணிதல் போன்றவை அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப. மருந்து சிகிச்சை - நூட்ரோபிக்ஸ், அனபோலிக், வைட்டமின்கள், வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் மயக்க மருந்துகள்.

தடுப்பு

காரணங்கள் துல்லியமாக தீர்மானிக்கப்படாத ஒரு நோய்க்குறியைத் தடுப்பது கடினம்.

இருப்பினும், மரபணு மாற்றங்களின் அறியப்பட்ட ஆதாரங்களைக் கருத்தில் கொண்டு, பின்வருவனவற்றை தடுப்பு நடவடிக்கைகளாகப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• இரத்த உறவினர்களான தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து குழந்தைகள் கருத்தரிப்பதைத் தடுப்பது;
• தாமதமான தாய்மை மற்றும் தந்தைமைக்கான சாத்தியக்கூறு ஏற்பட்டால் கவனமாக ஆராயப்பட வேண்டும்;
• கர்ப்பிணிப் பெண்கள், குறிப்பாக முதல் மூன்று மாதங்களில் வைரஸ் தொற்றுகளைத் தவிர்க்க வேண்டும், மேலும் தொற்று ஏற்பட்டால், மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி மட்டுமே மருந்து சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தவும்.

குடும்பத்தில் கார்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறியின் வரலாற்றைக் கொண்ட பெண்கள் மற்றும் ஆண்கள் நிச்சயமாக ஒரு மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும். கர்ப்ப காலத்தில், பெண்கள் பிளாஸ்மா புரதம்-ஏ இருப்பதற்காக நிச்சயமாக சோதிக்கப்பட வேண்டும்.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

முன்அறிவிப்பு

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் ஆயுட்காலம் பல காரணிகளைப் பொறுத்தது, அவற்றில் முக்கியமானவை முக்கிய உறுப்புகளில் உள்ள குறைபாடுகளின் தீவிரம், அவர்களின் ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் அவற்றை அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகளின் தரம்.

வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாத வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் ஏற்பட்டால், குழந்தை வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்திலேயே இறந்துவிடுகிறது. அவை முக்கியமற்றதாகவோ அல்லது அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரியான நேரத்தில் அகற்றப்பட்டாலோ, கார்னெலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி உள்ள நோயாளி நீண்ட காலம் வாழ முடியும். வைரஸ் தொற்றுகள் போன்ற சாதாரண மக்களுக்கு ஆபத்தானதல்லாத சாதாரண தொற்றுகளுக்கு இந்த நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் உடலின் எதிர்ப்பு இல்லாததால் முன்கணிப்பு சிக்கலானது, இது அத்தகைய நோயாளிகளின் ஆரம்பகால மரணத்தையும் ஏற்படுத்துகிறது.

சராசரி ஆயுட்காலம் தோராயமாக 12-13 ஆண்டுகள் ஆகும்; சில ஆதாரங்களின்படி, நோயின் மறைந்த வடிவம் அல்லது வளர்ச்சி குறைபாடுகளை சரிசெய்வதற்கான வெற்றிகரமான அறுவை சிகிச்சைகள் கொண்ட நோயாளிகள் சில நேரங்களில் அவர்களின் ஐந்தாவது அல்லது ஆறாவது தசாப்தம் வரை வாழ்ந்தனர்.

[ 18 ]