கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
பரம்பரை செப்பு போதை: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 08.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பரம்பரை செம்பு நச்சுத்தன்மை (வில்சன் நோய்) கல்லீரல் மற்றும் பிற உறுப்புகளில் செம்பு குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது. கல்லீரல் அல்லது நரம்பியல் அறிகுறிகள் உருவாகின்றன. நோய் கண்டறிதல் குறைந்த சீரம் செருலோபிளாஸ்மின், அதிக சிறுநீர் செம்பு வெளியேற்றம் மற்றும் சில நேரங்களில் கல்லீரல் பயாப்ஸி ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிகிச்சையானது செலேஷன் ஆகும், பொதுவாக பென்சில்லாமைன் மூலம்.
ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவு (வில்சன் நோய்) என்பது 30,000 பேரில் 1 பேரை பாதிக்கும் செப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் ஒரு முற்போக்கான கோளாறு ஆகும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் குரோமோசோம் 13 இல் அமைந்துள்ள ஒரு பின்னடைவு பிறழ்வு மரபணுவிற்கு ஹோமோசைகஸ் ஆவர். மக்கள்தொகையில் தோராயமாக 1.1% ஆக இருக்கும் ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்கள், இந்த நோயை உருவாக்குவதில்லை.
பரம்பரை செப்பு போதையின் நோயியல் இயற்பியல்
பிறப்பிலிருந்தே கல்லீரலில் தாமிரம் குவிகிறது. சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் அளவு குறைகிறது. கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் இறுதியில் சிரோசிஸ் உருவாகிறது. தாமிரம் கல்லீரலில் இருந்து இரத்தத்திலும் பின்னர் மற்ற திசுக்களிலும் பரவுகிறது. இது முதன்மையாக மூளையின் அழிவுகரமான புண்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, ஆனால் சிறுநீரகங்கள், இனப்பெருக்க உறுப்புகள் மற்றும் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது. சில தாமிரம் டெஸ்செமெட்டின் கார்னியாவின் சவ்வில் படிகிறது.
பரம்பரை செம்பு போதையின் அறிகுறிகள்
அறிகுறிகள் பொதுவாக 6 முதல் 30 வயது வரை உருவாகின்றன. நோயாளிகளில் பாதி பேருக்கு, குறிப்பாக இளம் பருவத்தினருக்கு, முதல் அறிகுறி ஹெபடைடிஸ் ஆகும், இது கடுமையான, நாள்பட்ட செயலில் அல்லது ஃபுல்மினன்ட் ஆகும். ஆனால் ஹெபடைடிஸ் எந்த நேரத்திலும் உருவாகலாம். சுமார் 40% நோயாளிகளில், குறிப்பாக இளைஞர்களில், முதல் அறிகுறிகள் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் ஈடுபாட்டை பிரதிபலிக்கின்றன. நடுக்கம், டிஸ்டோனியா, டைசர்த்ரியா, டிஸ்ஃபேஜியா, கொரியா, உமிழ்நீர் சுரப்பு மற்றும் ஒருங்கிணைப்பின்மை உள்ளிட்ட இயக்கக் கோளாறுகள் பொதுவானவை. புலன் தொந்தரவுகள் காணப்படுவதில்லை. சில நேரங்களில் முதல் அறிகுறிகள் நடத்தை அல்லது அறிவாற்றல் அசாதாரணங்கள். 5-10% நோயாளிகளில், முதல் அறிகுறி தற்செயலாக தங்கம் அல்லது பச்சை-தங்க கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையங்கள் அல்லது பிறைகள் (கார்னியாவில் செம்பு படிவுகள் காரணமாக), அமினோரியா, மீண்டும் மீண்டும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகள் அல்லது ஹெமாட்டூரியா ஆகியவையாகும்.
பரம்பரை செப்பு போதை நோய் கண்டறிதல்
40 வயதுக்குட்பட்ட ஒருவருக்கு வில்சன் நோய் (ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவு) இருப்பதாக பின்வரும் சூழ்நிலைகளில் ஏதேனும் ஒன்றில் சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும்: இல்லையெனில் விவரிக்கப்படாத கல்லீரல், நரம்பியல் அல்லது மனநல நோயியல்; இல்லையெனில் விவரிக்கப்படாத கல்லீரல் டிரான்ஸ்மினேஸின் தொடர்ச்சியான உயர்வு; வில்சன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட உடன்பிறப்பு, பெற்றோர் அல்லது உறவினர்; ஃபுல்மினன்ட் ஹெபடைடிஸ் மற்றும் கூம்ப்ஸ்-நெகட்டிவ் ஹீமோலிடிக் அனீமியா (பக். 1336 ஐப் பார்க்கவும்).
வில்சன் நோய் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையங்களுக்கான பிளவு-விளக்கு பரிசோதனை, சீரம் தாமிரம் மற்றும் செருலோபிளாஸ்மின் அளவை அளவிடுதல் மற்றும் 24 மணி நேர சிறுநீரில் தாமிர வெளியேற்றம் ஆகியவை அவசியம்.
ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவில் சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் (சாதாரண 20-35 மி.கி/டெ.லி) பொதுவாக குறைவாக இருக்கும், ஆனால் சாதாரணமாக இருக்கலாம். இது தவறாகக் குறைவாகவும் இருக்கலாம், குறிப்பாக ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களில். சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் குறைவாகவும், சிறுநீர் செம்பு வெளியேற்றம் அதிகமாகவும் இருந்தால், நோயறிதல் தெளிவாக இருக்கும். அளவுகள் சந்தேகத்திற்குரியதாக இருந்தால், பென்சில்லாமைன் நிர்வாகத்திற்குப் பிறகு சிறுநீர் செம்பு வெளியேற்றத்தை அளவிடுவதன் மூலம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும் (பென்சில்லாமைன் தூண்டுதல் சோதனை). இந்த சோதனை செய்யப்படாவிட்டால், கல்லீரல் செம்பு செறிவை அளவிட கல்லீரல் பயாப்ஸி எடுக்கப்பட வேண்டும்.
குறைந்த செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் பொதுவாக மொத்த சீரம் தாமிரமும் குறைவாக இருப்பதைக் குறிக்கின்றன. இருப்பினும், கட்டற்ற (கட்டற்ற) செம்பு அளவுகள் பொதுவாக உயர்த்தப்படுகின்றன. மொத்த சீரம் தாமிர மட்டத்திலிருந்து செருலோபிளாஸ்மினில் உள்ள தாமிரத்தின் அளவைக் கழிப்பதன் மூலம் கட்டற்ற செம்பைக் கணக்கிடலாம் அல்லது அதை நேரடியாக அளவிடலாம்.
கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையங்கள் எப்போதாவது மற்ற கல்லீரல் நோய்களிலும் (எ.கா., பிலியரி அட்ரேசியா, முதன்மை பிலியரி சிரோசிஸ்) காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையங்கள் மோட்டார் நரம்பியல் அசாதாரணங்கள் அல்லது குறைக்கப்பட்ட செருலோபிளாஸ்மின் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவுக்கு (வில்சன் நோய்) நோய்க்குறியியல் ஆகும்.
வில்சன் நோயில் (ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவு), சிறுநீர் செம்பு வெளியேற்றம் (பொதுவாக <30 μg/நாள்) பொதுவாக 100 μg/நாளை விட அதிகமாக இருக்கும். வாய்வழி பென்சில்லாமைன் 500 மி.கி. 2 அல்லது 4 முறை ஒரு நாளைக்கு 1200 μg/நாளை அல்லது அதற்கு மேல் வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்கிறது, மேலும் வில்சன் நோய் இல்லாத நோயாளிகளில் 500 μg/நாளை விட அதிகமாக இருக்காது. எல்லைக்குட்பட்ட நிகழ்வுகளில், செருலோபிளாஸ்மினில் கதிரியக்க செம்பு சேர்க்கப்படுவதைக் குறைப்பதன் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.
வில்சன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் செம்பு செறிவுகள் (பொதுவாக < 50 μg/g உலர் உடல் எடை) பொதுவாக 250 μg/g உலர் உடல் எடையை விட அதிகமாக இருக்கும். இருப்பினும், மாதிரி பிழை (கல்லீரல் செம்பு செறிவுகள் பெரிதும் மாறுபடும்) அல்லது ஃபுல்மினன்ட் ஹெபடைடிஸ் (நெக்ரோசிஸை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக அதிக அளவு தாமிரம் வெளியிடப்படுகிறது) காரணமாக தவறான எதிர்மறை முடிவுகள் ஏற்படலாம்.
சிறுநீர் வெளியேற்றம் அதிகரிப்பதால் சீரம் யூரிக் அமில அளவுகள் குறைவாக இருக்கலாம்.
[ 4 ]
பரம்பரை செப்பு போதைக்கான சிகிச்சை
அறிகுறிகள் இருந்தாலும் இல்லாவிட்டாலும், தொடர்ச்சியான, வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சை அவசியம். குவிந்த தாமிரத்தை செலேட்டிங் முகவர்களால் அகற்ற வேண்டும். செம்பு கொண்ட உணவுகள் குறைவாக உள்ள உணவுமுறை [எ.கா., மாட்டிறைச்சி கல்லீரல், முந்திரி, கௌபீஸ், காய்கறி சாறுகள், மட்டி, காளான்கள் மற்றும் கோகோவைத் தவிர்க்கவும்] அல்லது குறைந்த அளவிலான செலேட்டிங் முகவர்கள் அல்லது வாய்வழி துத்தநாகத்துடன் சிகிச்சையளிப்பதன் மூலம் செம்பு குவிவதைத் தடுக்க வேண்டும்.
தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட செலேட்டிங் முகவர் பென்சில்லாமைன் ஆகும். 5 வயதுக்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளுக்கு, இது 500 மி.கி. வாய்வழியாக ஒரு நாளைக்கு 2 அல்லது 4 முறை வெறும் வயிற்றில் (> உணவுக்கு 1 மணி நேரத்திற்கு முன் மற்றும் படுக்கை நேரத்தில்) பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
இளைய குழந்தைகளுக்கு, இந்த மருந்து 50 மி.கி/கி.கி என்ற அளவில் ஒரு நாளைக்கு 4 முறை வாய்வழியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சில நேரங்களில், நரம்பியல் அறிகுறிகள் மோசமடைவது பென்சில்லாமைன் நிர்வாகத்துடன் தொடர்புடையது. பைரிடாக்சின் பென்சில்லாமைனுடன் சேர்ந்து 25 மி.கி என்ற அளவில் ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை வாய்வழியாக வழங்கப்படுகிறது.
ட்ரையென்டைன் ஹைட்ரோகுளோரைடு என்பது பெனிசில்லாமைனை விட குறைவான சக்தி வாய்ந்த மருந்து. பாதகமான விளைவு காரணமாக பெனிசில்லாமைன் நிறுத்தப்பட்டால், இது உடனடியாக 500 மி.கி. வாய்வழியாக தினமும் இரண்டு முறை கொடுக்கப்படுகிறது.
பென்சில்லாமைன் அல்லது ட்ரைன்டைனை பொறுத்துக்கொள்ள முடியாத நோயாளிகள் அல்லது பிற மருந்துகளால் நிவாரணம் பெறாத நரம்பியல் அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு, தினமும் இரண்டு முறை 50 மி.கி. வாய்வழி துத்தநாக அசிடேட் தாமிரம் மீண்டும் குவிவதைத் தடுக்கலாம்.
எச்சரிக்கை
பெனிசில்லாமைன் அல்லது ட்ரைன்டைனை துத்தநாகத்துடன் எடுத்துக்கொள்ளக்கூடாது, ஏனெனில் இரண்டு மருந்துகளும் துத்தநாகத்தை பிணைத்து, எந்த சிகிச்சை விளைவையும் ஏற்படுத்தாத ஒரு சேர்மத்தை உருவாக்கக்கூடும்.
வில்சன் நோய்க்கான சிகிச்சைக்காக அம்மோனியம் டெட்ராதியோமோலிப்டேட்டும் தற்போது மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறது. இது பிளாஸ்மாவில் தாமிரத்துடன் பிணைப்பதன் மூலம் தாமிர உறிஞ்சுதலைக் குறைக்கிறது மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் நச்சுத்தன்மையற்றது. நரம்பியல் அறிகுறிகள் இருக்கும்போது இது குறிப்பாக பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஏனெனில், பென்சில்லாமைனைப் போலன்றி, சிகிச்சையின் போது இது நரம்பியல் அறிகுறிகளை மோசமாக்காது.
வில்சன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை உயிர்காக்கும், ஏனெனில் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு கடுமையான கல்லீரல் பாதிப்பு அல்லது மருந்துகளுக்குப் பதிலளிக்காத கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு ஏற்படலாம்.
பரம்பரை செப்பு போதைக்கான முன்கணிப்பு மற்றும் பரிசோதனை
சிகிச்சை தொடங்குவதற்கு முன்பு நோய் மிக அதிகமாக முன்னேறவில்லை என்றால், முன்கணிப்பு பொதுவாக நல்லது. சிகிச்சையளிக்கப்படாத வில்சன் நோய் ஆபத்தானது, பொதுவாக 30 வயதிற்கு முன்பே மரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது.
ஆரம்பகால சிகிச்சை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருப்பதால், வில்சன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட உடன்பிறப்புகள், உறவினர்கள் அல்லது பெற்றோருக்கு ஸ்கிரீனிங் செய்யப்படுகிறது. ஸ்கிரீனிங்கில் பிளவு-விளக்கு பரிசோதனை, கல்லீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகள், சீரம் தாமிரம் மற்றும் செருலோபிளாஸ்மின் அளவை அளவிடுதல் மற்றும் 24 மணி நேர சிறுநீர் தாமிர வெளியேற்றம் ஆகியவை அடங்கும். ஏதேனும் முடிவுகள் அசாதாரணமாக இருந்தால், கல்லீரல் தாமிர செறிவுகளை மதிப்பிடுவதற்கு கல்லீரல் பயாப்ஸி செய்யப்படுகிறது. வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் குறைவாக இருப்பதால், குழந்தைகளுக்கு 1 வயது வரை பரிசோதனை செய்யக்கூடாது. சாதாரண சோதனை முடிவுகளைக் கொண்ட 6 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளை 5 முதல் 10 வயது வரை மீண்டும் பரிசோதிக்க வேண்டும். மரபணு சோதனை சாத்தியமில்லை.