மார்பன் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

3 எளிய மற்றும் துல்லியமான அறிகுறிகள் உள்ளன.

• 1 விரலின் அறிகுறி , அல்லது ஸ்டீன்பெர்க் (ஸ்டீன்பெர்க்) அறிகுறி - ஒரு பிசையுடனான முள்ளுடனான ஹைடன் வீனரிலிருந்து 1 விரலை தூண்டிகொண்டது.
• மணிக்கட்டு, அல்லது வாக்கர்-முர்டோக் அறிகுறி அடையாளம், கை மற்றொரு கையால் மணிக்கட்டு கூட்டு பகுதியில் கைப்பற்றப்பட்ட போது ஒரு விரலை ஒரு விரல் நுழைவு உள்ளது.
• அங்கை குறியீட்டு (கதிரியக்க அறிகுறிகள்) - அங்கை 2nd இருந்து சாதாரணமாக 5,4-7,9 என்று 4th அனுமணிக்கட்டெலும்புகள் வரி சராசரி அகலம் வகுக்க சராசரி காலம் எஸ்.எம் போது - 8.4 விட.

மோர்பன் சிண்ட்ரோம் நோயறிதல் என்பது சர்வதேச கெண்ட் தரநிலை அடிப்படையிலானது, இது நிபுணர்களின் குழுவால் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டது. வழிமுறைகள் மற்றும் அமைப்புகளில் இணைப்பு திசு மாற்றங்களின் தீவிரத்தை வகைப்படுத்தக்கூடிய பெரிய மற்றும் சிறிய அளவுகோல்களை ஒதுக்கீடு அடிப்படையாக அமைகிறது. பெரிய அளவுகோல்கள் தொடர்புடைய உறுப்பு முறைமை, சிறு அளவுகோல் உள்ள நோய்க்குறியியல் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் இருப்பதை சுட்டிக்காட்டுகின்றன - ஒரு குறிப்பிட்ட அமைப்பு நோயெதிர்ப்பு சம்பந்தப்பட்ட தொடர்பைப் பற்றி. மோர்ஃபான் நோய்க்குறி நோய்க்குரிய ஆய்வுக்குரிய தேவைகள் பரம்பரை அனெமனிஸின் தரவைப் பொறுத்து வேறுபடுகின்றன.

நோயாளி பரிசோதித்து பார்க்க:

• ஒரு குடும்பம் அல்லது வம்சாவளியினுடைய வரலாறு சுமை இல்லை என்றால், குறைந்தபட்சம் இரண்டு வெவ்வேறு உறுப்பு அமைப்புகள் மற்றும் மூன்றாவது முறையின் ஈடுபாடு ஆகியவற்றில் பெரிய அளவுகோல்களை முன்னிலைப்படுத்துவதில் மோர்பன் நோய்க்குறி அமைக்கப்பட்டது;
• பிறர் மீது மோர்பன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் ஒரு பிறழ்வு காரணமாக, ஒரு பெரிய அளவுகோல் ஒரு உறுப்பு முறையிலும் இரண்டாவது முறையின் ஈடுபாட்டிலும் போதுமானது.

மார்பான் சிண்ட்ரோம் (டி ரஹெர் ஏ. எல்., 1996, 1996)

பெரிய அளவுகோல்கள் (அறிகுறிகள்)	சிறிய அளவுகோல் (அறிகுறிகள்)
Musculo-எலும்பு
எட்டுகளில் நான்கு:	பற்கள் நறுமணத்துடன் அம்புடைய அண்ணம்
தோரியத்தின் குயோலிட் குறைபாடு;	மார்பின் மிதமான புல்லரிப்பு வடிவ உருச்சிதைவு
மார்பின் புல்லரிப்பு வடிவ உருச்சிற்றம், அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவை;	மூட்டுகளின் ஹைபரோமொபிலிட்டி
உடலின் மேல் மற்றும் கீழ் பிரிவுகளின் விகிதம் <0.89 அல்லது உடலின் எல்லை மற்றும் உடலின் நீளம்> 1.03;	மண்டை ஓட்டின் (டிலிகோகெஃபாலி, ஜிகோமடிக் எலும்புகளின் ஹைபோபிலாசியா, enophthalmosis, சாய்ந்த கீழ்நோக்கிய குளோடிஸ், ரெட்ரோநாதியா)
நேர்மறை விரல் மற்றும் மணிக்கட்டு சோதனைகள்;
ஸ்கோலியோசிஸ்> 20 'அல்லது ஸ்போண்டிலோலிஸ்டெசிஸ்;
170 * அல்லது அதற்கு குறைவாக எல்போ நீளத்தை குறைக்க வேண்டும்;
இடைநிலை மல்லோலஸின் இடைநிலை இடமாற்றம், தட்டையான அடிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது;
எந்த அளவிலான அசெபெபபுலத்தில் (radiologically உறுதி)
8 பெரிய அறிகுறிகள் அடையாளம் காணப்பட்டால், குறைந்தபட்சம் 4 ஆல்டோரார்டிகுலர் அமைப்பு மாற்றங்கள் பெரிய அளவுகோலைக் கொண்டுள்ளன. குறைந்தது 2 பெரிய அறிகுறிகள் அல்லது 1 பெரிய மற்றும் 2 சிறிய அறிகுறிகள் அடையாளம் காணப்பட்டால் எலும்புப்புரை அமைப்பு ஈடுபட்டிருக்கும்
பார்வை உறுப்புகளின் அமைப்பு
லென்ஸின் கீழ்பகுதி	அசாதாரண பிளாட் காரென் (கெரடாமெட்ரி முடிவுகளின் படி)
	கண்மூடித்தனமான கணுக்கால் (அல்ட்ராசவுண்ட் அளவீடுகளின் படி) மயிர்ப்புடனான அதிகரித்த அச்சு நீளம்
	கலோரி தசைக் குழாயின் இரைஸ் அல்லது ஹைப்போபிளாஸியாவின் ஹைபோப்ளாஸியா
இரண்டு சிறிய அளவுகோல்கள் அடையாளம் காணப்பட்டால், பார்வை அமைப்பு ஈடுபட்டிருக்கும்
கார்டியோவாஸ்குலர் அமைப்பு
வால்சல்வாவின் குறைந்தபட்சம் சினூஸைக் கையாளுதல் அல்லது ஈடுசெய்யும் அல்லது இல்லாமல் ஏறுவோர் குழுவின் விரிவாக்கம்; அல்லது ஏய்டிக் சிதறல் ஏறுவதிலும்	மிட்ரல் வால்வு ப்ரோலெப்சஸ் வயல்வெளி அல்லது புற நுரையீரல் ஸ்டெனோசிஸ் அல்லது 40 வயதிற்கும் குறைவான வயதில் வேறு எந்த வெளிப்படையான காரணமின்றி நுரையீரல் தமனி விரிவடைதல் 40 வயதுக்கும் குறைவான வயதில் மிட்ரல் மோதிரத்தை கழிக்க வேண்டும் 50 வயதிற்கும் குறைவான வயதில் வயிற்றுப்போக்கு அல்லது வயிற்றுக் குழல் சுவரின் சுவர் விரிவாக்கம் அல்லது அடுக்குமாற்றம்
ஒரு பெரிய மற்றும் ஒரு சிறிய அளவுகோல் அடையாளம் காணப்பட்டால் இதய அமைப்பு ஏற்படுகிறது
சுவாச அமைப்பு
எந்த உள்ளன	தன்னிச்சையான நியூமேதோர்ஸ், அல்லது
	மார்பின் ஒரு வளி மண்டலத்தின் மூலம் உறுதிசெய்யப்பட்ட புல்லே
நுரையீரல் அமைப்பு ஒரு சிறிய அளவுகோலாக இருந்தால் சம்பந்தப்பட்டிருக்கிறது
தோல்
எந்த உள்ளன	உடல் எடை, கர்ப்பம், அல்லது அடிக்கடி உள்ளூர் இயந்திர விளைவுகள் ஆகியவற்றில் உச்ச மாற்ற மாற்றங்களுடன் தொடர்புபடுத்தாத ATRPHIC ஸ்டாரி
	மீண்டும் மீண்டும் அல்லது அறுவைசிகிச்சை குடலிறக்கம்
ஒரு சிறிய சோதனை கண்டறியப்பட்டால் தோல் சம்பந்தப்பட்டிருக்கும்
டூரா மேட்டர்
CT- அல்லது எம்.ஆர்.ஐ-யில் வெளியிடப்பட்ட இடுப்பு-புனித குரல் எக்டேஷன்	எந்த உள்ளன
குடும்பம் மற்றும் பரம்பரை வரலாறு
இந்த நோயெதிர்ப்புத் தன்மையை சுதந்திரமாக சந்திக்கும் நெருங்கிய உறவினர்களின் இருப்பு	எந்த உள்ளன
FBN1 மரபணுவில் ஒரு மாறுபாடு இருப்பது
குறிப்பான்கள் SM டிஎன்ஏ உறவினர்கள் மத்தியில் இருப்பது
1 பெரிய அளவுகோலின் முன்னிலையில் ஈடுபாடு

மோர்ஃபன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுடன் தொடர்புடைய உறவினர்களுக்காக, குடும்ப வரலாற்றில் போதுமான பெரிய அளவுகோல், அதே போல் ஒரு உறுப்பு முறையின் ஒரு பெரிய அளவுகோல் மற்றும் மற்றொரு அமைப்பு ஈடுபாடு ஆகியவற்றுக்கு.

15% வழக்குகளில், மோர்ஃபான் நோய்க்குறி வழக்குகள் அவ்வப்போது உள்ளன, பெற்றோர்கள் அழிக்கப்பட்ட அறிகுறிகள் இருக்கலாம், 50 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக தந்தையின் வயதில் நோய்த்தாக்கம் அதிகரிக்கும். நோயாளிகளின் குடும்பங்களில், ஜி.ஐ. நோய்கள், தாவர மற்றும் முதுகெலும்பு கோளாறுகள், கண் நோய்கள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. மோர்பனின் சிண்ட்ரோம் சந்தேகத்திற்குரியதாக இருந்தால், கண் மருத்துவம் பரிசோதனை கட்டாயமாகும். Hydroxyproline, கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் உயர் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிக்கப்படுகிறது நோயாளிகள் சிறுநீர், இந்த குறிகாட்டிகள் இல்லை குறிப்பிட்ட மற்றும், இணைப்புத் திசு அனைத்து வளர்சிதைமாற்ற கோளாறுகள் காணப்படுகின்றன hydroxyproline வெளியேற்றத்தை நோய் பாதிப்பு பிரதிபலிக்கிறது போது. பிளேட்லெட்டுகளின் ஒருங்கிணைப்பு செயல்பாடு பாதிக்கப்பட்டுள்ளது. Mitral வால்வு தொங்கல், முதன்மை mitral வால்வு தொங்கல் கண்டறியப்பட்டது விலகல் உள்ள விட அடிக்கடி நோய் Morthal பெரும்பாலான நோயாளிகள் சந்திக்க இலைகளைக் கொண்ட chordae மீறல்கள் அளவை அதிகரிக்கும்.

மாறுபடும் நோயறிதல் ஒரு கடற்பாசி பனோரோட்டைக் கொண்ட நோய்களால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மோர்ஃபான் நோய்க்குறி கூடுதலாக, கெண்ட் அளவுகோலின் ஆசிரியர்கள் பரவலான நிலைமைகளை தனித்தன்மை வாய்ந்ததாக ஆக்குகின்றனர்.

• பரஸ்பர ஒப்பந்தம் அக்னோகாக்டாக்டிலி (OMIM 121050).
• வயோதிகக் குழாயின் (OMIM 607086) குடும்ப aneurysm.
• வளிமண்டல சுவரின் பரம்பரை அடுக்கு (OMIM 132900).
• லென்ஸின் பரம்பரை பரப்பு (OMIM 129600).
• குடும்ப மர்மமான தோற்றம் (OMIM 154750).
• MASS- பினோட்டைப் (OMIM 604308).
• மிட்ரல் வால்வு (OMIM 157700) பரம்பரை பரவல் நோய்க்கான நோய்க்குறி.
• Stickler இன் நோய்க்குறி (பரம்பரை முற்போக்கு ஆர்த்தோ-ஆஃப்டால்மோபாதி, OMIM 108300).
• ஸ்பிரிட்ஸன்-கோல்ட்பர்க்கின் சிண்ட்ரோம் (க்ரான்யோனிசோஸ்டோசிஸ் உடன் மர்பானைடின் சிண்ட்ரோம், OMIM 182212).
• கோமோசிஸ்டினுனியா (OMIM 236200).
• ஈஹர்ஸ்-டான்லோ நோய்க்குறி (கிஃப்சோஸ்கோலிடிக் வகை, OMIM 225400; ஹைப்பர்மொபைல் வகை, OMIM 130020).
• மூட்டுகளின் ஹைபரோமொபிலிடின் சிண்ட்ரோம் (OMIM 147900).

இந்த பரம்பரையுடன் இணைந்த திசுக் கோளாறுகள் மோர்ஃபான் சிண்ட்ரோம் உடன் பொதுவான மருத்துவ அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன, எனவே கண்டிப்பான அணுகுமுறை நோயறிதலின் அடிப்படைக்கு மிகவும் முக்கியம். மூலக்கூறு மரபியல் ஆய்வுகளின் சிக்கலான தன்மையினால் நோய்க்குறியீட்டின் கண்டறிய Morthal மற்றும் மேலே நோய்த்தொகைகளுடனும் அவருடன் பொதுவான தோற்றவமைப்புக்குரிய வெளிப்பாடுகள் ஒரு எண்ணைக் கொண்டிருக்கிறது இது பிரதானமாக ஒரு மருத்துவ சவாலாக கருதப்பட்டது. நோயாளி 2 முறைகளில் 2 பெரிய அளவுகோல்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை மற்றும் மூன்றாவது ஈடுபாட்டின் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருந்தால், மோர்பன் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் ஏற்படாது.

மேலே குறிப்பிடப்பட்ட நெருங்கிய நோய்க்குறியீடுடன் மத்தியில் Morthal நோய்த்தாக்கங்களுக்கான குறிப்பாக பொதுவான மற்றும் ஒரு குழு NDCTD marfanopodobnaya தோற்றம், நிறை-ஃபீனோடைப் கூட்டு hypermobility நோய் மற்றும் பரம்பரை mitral வால்வு தொங்கல் உள்ளன.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]