குழந்தைகள் ப்ரெக்டீரியா (ஹட்ச்சன்-கில்ல்ஃபோர்டு நோய்க்குறி)

குழந்தைகள் முதிராமுதுமை (ஹட்சின்சன்-Gilford நோய்க்குறி ப்ளூஸ்.) - மரபு பெரும்பாலும் இயல்பு நிறமியின் அரியவகை முறையில் ஓர் அபூர்வமான, ஒருவேளை மரபணு பலவகைப்பட்ட நோய், ஒரு புதிய மேலாதிக்க பிறழ்வு சாத்தியம் அவுட் ஆட்சி இல்லை. இது ஒரு மரண விளைவாக குழந்தை பருவத்தில் உடலில் தொடர்பான மாற்றங்கள் வகைப்படுத்தப்படும், அடிக்கடி வயிற்றுப்போக்கு ஏற்படும் சிக்கல்கள் இருந்து 15 வயதுக்கு முன் ஏற்படும்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

நோயியல்

[8], [9],

காரணங்கள் குழந்தை புரோஜேரியா

குழந்தை ப்ரெஜெர்ஜியாவின் காரணங்கள் தெரியவில்லை.

[10], [11], [12], [13], [14]

நோய் தோன்றும்

சருமச்செடிவு மற்றும் கொழுப்புச் சத்து குறைபாடுகளை அடையாளம் காணவும், சிறுநீரக கொழுப்புச்செல்லும். தோல் முத்திரை பகுதியில் சாதாரண மேல் தோல் தடிமன் மற்றும் அமைப்பு, குறுகலாக அதன் கீழ் பகுதியில் அடித்தோலுக்கு தடித்தல் அடுக்குகள் வடிவில் தோலடி திசுவிற்குள் விரிவாக்கும் சவ்வு நார்களை hyalinization குறித்தது. மேற்புறத்தின் மேல் பகுதியில் மிதமான அழற்சி அழற்சி உட்செலுத்திகள் ஊடுருவுகின்றன. வியர்வை சுரப்பிகளின் இறுதிப் பிரிவுகள் நெறிமுறையைவிட அதிகமானவை.

நோயாளிகளிடமிருந்தும் அவர்களின் ஹெட்டொரோசைஜியஸ் பெற்றோர்களிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஃபைப்ரோபிலாஸ்ட்களின் கலாச்சாரத்தில், செல் வளர்ச்சியை குறைத்து, மிதியோடிக் செயல்பாடு குறைந்து, டி.என்.ஏ யின் தொகுப்பு மற்றும் ஒரு குளோனிங் திறனைக் காணலாம். Ehrlich எலிகளுடன் உள்ள நோயாளிகளுடனான ஃபைப்ரோப்ளாஸ்ட்களில் ஒரு கலப்பினத்திலேயே, தைமினின் அதிகரிப்பு குறைக்கப்பட்டுள்ளது.

[15], [16]

அறிகுறிகள் குழந்தை புரோஜேரியா

தோல் தடித்தல், உலர்ந்த, கசியும் நரம்புகள் தசைகள் மற்றும் தோலடி திசு, பற்கள் மற்றும் நகங்கள், மாற்றம் ஆஸ்டியோஆர்ட்குலார் அமைப்பின், திசு அழிவு கண்புரை, பலவீனமான லிப்பிட் வளர்சிதை சீர்கேட்டை சீரழிவிற்கு உச்சரிக்கப்படுகிறது, சுருக்கம் விழுந்த. நோய் பொதுவாக 6-12 மாத வயது, மெதுவாக வளர்ச்சி, உச்சந்தலையில் முடி இழப்பு, புருவங்களை, eyelashes தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. மண்டை ஓட்டின் அளவு மற்றும் ஒரு சிறிய முகம், கீழ் தாடை, கரும்பு வடிவ மூக்கு, வாயைச் சுற்றியுள்ள சயனோசிஸ் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சிக்கு இடையே உள்ள முரண்பாட்டைக் குறிக்கவும். உடற்பகுதியின் தோல் மெல்லிய, நிறமி, ஸ்க்லெரோபோடிக் பிளெக்ஸ் கொண்டது. பிறப்பு உறுப்புகளின் ஒரு ஹைபோபிலாசியா உள்ளது, இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லாமல் இல்லை.