எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
Ectodermal இயல்பாக்குதல் ectoderm அசாதாரண வளர்ச்சி ஏற்படும் பரம்பரை நோய்கள் ஒரு குழு, மற்றும் தோலின் மேல் தோல் மற்றும் appendages பல்வேறு மாற்றங்கள் இணைந்து.
எக்டோதெர்மால் நோயைக் குணப்படுத்தக்கூடிய காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி முழுமையாக நிறுவப்படவில்லை. தற்போது, எக்டோடர்மம் தோற்றத்தின் பல டஜன் தோல்விகள் இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பொதுவாக பின்வரும் இரண்டு படிவங்கள் கிளாசிக்கல்: அன்ஹைட்ரோகிராபிக் மற்றும் ஹைட்ரோ-தர்க்கம். அண்டார்டிக்கா வடிவம் பெரும்பாலும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மீள்தருவத்தால் மரபுவழியாகும், குறைவானது பெரும்பாலும் சுவாசக் குறைவு வகை மூலம். இந்த நோய்க்கான குடும்ப வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. எக்டோடெர்மால் டிஸ்லளாசியாவின் ஹைட்ரோடிமினிக் வடிவம் ஆதிக்கம் செலுத்தும் தன்னியக்கமாக மரபுரிமையாகும். எக்ஸ் கதிர்கள், வைரஸ் தொற்றுக்கள், இரசாயன கலவைகள், எல்-கெராடின் அணிப் பிரிவிலுள்ள சிசிலிட் பிணைப்புகள் ஆகியவற்றின் செல்வாக்கின் கீழ் சில விஞ்ஞானிகள் நம்புகிறார்கள்.
டிஸ்லெசியா எக்டோடெர்மால் அறிகுறிகள். எக்டோதெர்மால் இயல்புக்குரிய இரண்டு வகையான பிறப்புக்குப் பிறகும் அல்லது ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில், பருவமடைந்த காலத்திற்கான ஒரு முழுமையான மருத்துவத் தோற்றத்தை உருவாக்கும்.
ஹெபோஹைட்ராடிக் எக்டோடெர்மல் பிறழ்வு (கிறிஸ்டியா-சீமன்ஸ் நோய்க்குறி) - Xql2-ql3 - பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் பலபடித்தான நோய் recessively மரபுரிமை, மரபணு எக்ஸ் குரோமோசோம் பரவல் பங்கெடுத்துள்ளார். அன்ஹைட்ரோசிஸ், ஹைபோட்ரிச்சோசிஸ் மற்றும் ஹைடோடோனியா போன்ற அடிப்படை அறிகுறிகள் உள்ளிட்ட ஒரு முழுமையான மருத்துவ படம், அரிதான விதிவிலக்குகளால், ஆண்கள் மட்டுமே காணப்படுகிறது.
எக்டோடெர்மால் டிஸ்ப்ளளாசியின் அன்ட்ஹெர்டாடிக் வடிவம் முக்கியமாக ஆண்களில் ஏற்படுகிறது. சிறப்பம்சங்கள் இதன் விளைவாக ஏற்படுவது ஹைபோ அல்லது anhidrosis, குறைமயிர், அதே நேரத்தில் ஹைபோடோன்சியா பின்வரும் முக்கூற்றுத்தொகுதி. ஆரம்பத்தில், நோயாளிகள் காரணமாக வியர்வை சுரப்பிகள் இதன் விளைவாக ஏற்படுவது ஹைபோ அல்லது வளர்ச்சிக்குறை செய்ய வெப்பநிலை மீறும் குறிப்பிட்டார். நோயாளிகள் கண்டறியப்படாத வழக்குகள் என்றால் மோசமான விளைவுகளை இருக்க முடியும் என்று அதிவெப்பத்துவம் angidroticheskoy வடிவம் பாதிக்கப்படுகின்றனர். குறைதலானது அல்லது அப்போக்கிரைன் சுரப்பிகள், அது ஒரு கூடவோ குறையவோ அளவிற்கு அங்கு உள்ளது பகுதிபரவலின் இடங்களில் தவிர தோல் முழுவதும், வியர்வை பற்றாக்குறை தன்னை நிலைநிறுத்திக் கொள்ள முடியும். பரிசோதனை தோல் வறட்சி மற்றும் மெலிந்து குறிக்கப்பட்டது. Ihtioziformpoe தோல் மேல் பகுதி உதிர்தல், ஃபோலிக்குல்லார் தடித்தோல் நோய், உள்ளங்கைகளையும் மற்றும் உள்ளங்கால்கள் இன் தெளிவில்லாத முள்தோல் - சில நோயாளிகளில் பெரும்பான்மையாக காணப்படுகின்றன. காரணமாக வளரும் வெண்படல, குரல்வளை, பாரிங்கிடிஸ்ஸுடன், நாசியழற்சி, வாய்ப்புண் இன் வறட்சியாக்கக்கூடும். வசைபாடுகிறார் அரிதாயுள்ள புருவம், அந்தரங்க பகுதி மற்றும் இல்லாமல் அக்குள்களில் உள்ள உடல் முடி. புஷ்கின் முடி வழக்கமாக பாதிக்கப்படாது. நோயாளிகள் தோற்றம் உருவாகும்: சோர்வு, முதுமைக்குரிய முகம், குள்ளமாகவும், முக்கிய மூளையின் கழலைகள், பாரிய கன்னம், புருவம், உயர் மற்றும் பரந்த உடலின் குழிந்த கன்னங்கள் protruding உதடுகள், பெரிய protruding காதுகள் (நையாண்டி காதுகள்) பெரிய சதுர மண்டை சேணம்வைத்து மூக்கு , தலைகீழாக முடி கீழே மெலிந்து. பற்கள் மேல் வெட்டுப்பற்கள் இடையே அதிக தொலைவிற்கு முழு அளவு இருக்கலாம், அல்லது முற்றிலும் இல்லாமல், அடிக்கடி சிதைக்கப்பட்ட உள்ளது, தாமதமாக உமிழும் நீண்ட பால் சேமிக்கப்படும். மன வளர்ச்சி பெரும்பாலான நோயாளிகள் சாதாரண இருக்கிறது, சிலபோது தொற்றுகளுக்கும் இழப்பு, பீடிக்கப்படும் கேட்டு, நுண்ணறிவு என்பதன் வீழ்ச்சியின் அடையாளங்களைப் பெற்றிருக்கவில்லை. பெண்களில், நோய் மைய வியர்த்தல் கோளாறுகள், மடிச்சுரப்பிகள் ஏழை வளர்ச்சி வெளிப்படுத்தினர் லேசான பல் ஒவ்வாத இயல்பு மாற்றங்களுக்கு ஒரு தளர்வான வடிவம் ஏற்படுகிறது.
Gidroticheskaya எக்டோடெர்மல் பிறழ்வு (Kloustona நோய்த்தாக்கம்), மேலாதிக்க இயல்பு நிறமியின் மரபியல் மாதிரியைச் சார்ந்தது இரண்டு முக்கிய அம்சங்கள் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது - குறைமயிர் மற்றும் ஆணி குறைபாடுகளுடன். உயிர்வேதியியல் குறைபாடு ஒரு கெரட்டின் அணிவரிசையின் பகுதியிலுள்ள சிஸ்டல் பிணைப்புகளின் எண்ணிக்கை குறைவதைக் கொண்டிருப்பதாகக் கருதப்படுகிறது.
Ectodermal hydrodysplasia உடன், முக்கிய அறிகுறிகள் ஆணி துர்நாற்றம் மற்றும் hypotrichosis, ஒரு குறைந்த அளவிற்கு - palmar-plantar keratosis, நிறமி நோய். வியர்வை, ஒரு விதியாக, மீறப்படவில்லை. நகங்களை மாற்ற முக்கிய, மிகவும் அடிக்கடி, மற்றும் சில நேரங்களில் நோய் அறிகுறியாகும். ஆணி தட்டுகள் மெதுவாக வளரும், தடித்த, உடையக்கூடிய, எளிதாக உடைந்து, பழுப்பு, சிதைக்கப்பட்ட, சில நேரங்களில் வீக்கம். நகங்கள் விளிம்பில், துருப்பிடித்தது போல், பிளவு, நீண்டதூதமாக striated. ஒன்போலிசிஸ் வரலாம்.
முடி மெல்லிய, உலர், எளிதாக முறித்து, thinned, சில நேரங்களில் மொத்த அலோக்குப்பான் அளவிற்கு. முறுக்கப்பட்ட முடி, knotty உடையக்கூடிய முடி, அவர்களின் பிளவு, புருவங்களை மற்றும் eyelashes இழப்பு, armpits மற்றும் பொது hair in sparse முடி காணலாம். சில சமயங்களில், ஹைட்டோ மற்றும் டிகிகிமெண்டேஷனின் ஃபோஸுகள் உள்ளன, சில சமயங்களில் விட்டிலிகோ புள்ளிகளை நினைவூட்டுகின்றன. டெர்மினல் ஃபாலாங்க்கள் ஒரு தடிமனாக உள்ளது, பற்களில் மாற்றம் வழக்கமாக இல்லாத அல்லது முக்கியமற்றது. வயதில், ஸெரோடர்மாவின் நிகழ்வு அதிகரித்து வருகிறது.
திசுத்துயரியல். அதிருப்தி நீரிழிவு நிலையில், எந்த வியர்வை சுரப்பிகள் உள்ளன. மயிர்க்கால்கள் மற்றும் சவபாஸ் சுரப்பிகள் சாதாரண அமைப்பு. ஹைட்ரோகாஸ்டிஸ்டிக் டிஸ்லேசியா, முடி மற்றும் சரும அரை சுரப்பிகள் ஆகியவற்றின் ஹைபோப்ளாஸியாவைக் காணும்போது.
நோய்க்குறியியல். திசு ஆய்விலின்படி மயிர்க்கால்கள், மயிர்க்கால்கள் மற்றும் சரும மெழுகு சுரப்பிகள் குறை வளர்ச்சி வாயிலும் கொம்பு பிளக்குகள் உருவாக்கம் கொண்டு மேற்தோல் தடித்தல், தடித்தோல் நோய் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. நீரிழிவு வடிவத்தில், வியர்வை சுரப்பிகள் இல்லாத நிலையில் இருக்கின்றன, அதே சமயம் ஹைட்ரோகோடிக் வடிவத்தில் - சாதாரண எல்லைக்குள். எனினும், ஹெபோஹைட்ராடிக் எக்டோடெர்மல் பிறழ்வு tigazon நோயாளிகள் சிகிச்சை காணப்படும் வியர்வை அறிகுறிகள், வியர்வை சுரப்பிகள் எண்ணிக்கை இரண்டாக மட்டுமே குறைக்கப்பட்டது அறிகுறியாக / அல்லது அவர்கள் செயல்பாட்டுச் குறைபாடுள்ள (சொந்த அவதானிப்புகள்) உள்ளன. இரண்டு வகையான எக்டோடெர்மால் டிஸ்லேசியாவிலும் முடி மாற்றங்கள் ஒத்திருக்கின்றன. அவர்கள் முழங்கால்கள், முழங்கால்கள் டிரைகோரேக்ஸின் வகைகளால் மாற்றப்படுகின்றன. பொதுவாக, சாதாரண விட்டம் விட முடி கம்பிகள் சிறியதாக இருக்கும், மயிர்க்கால்கள் சீரான தன்மை கொண்டவை, அவற்றின் வெளி ரூட் யோனி கலங்களின் பெருக்கம். பெருக்கமடைந்த செல்கள் மத்தியில் தனித்தனியாக உள்ளன; புற ரூட் யோனி செல்கள் இருந்து மயிர்க்கால்கள் ஒரு புதிய உருவாக்கம் உள்ளது. உள் ரூட் யோனி தடிமனானது, சிதைந்துள்ளது. ஸ்கேனிங் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கியின் முடி விட்டம் விட்டம் குறைந்து விட்டது, அதன் வடிவத்தில் சுற்றுவட்டத்திலிருந்து உருவானது; செதில்கள் குறைக்கப்படாமல் அல்லது இல்லாது போயின. கூந்தல் செல்களை இறுகக் கட்டி முடிவின் முனைக்கு மிகவும் கவனிக்கப்படுகிறது. மூளை மூளை பொருள் ஒரு கரடுமுரடான நார்ச்சத்து அமைப்பு உள்ளது. Keratinizanii அலைகள் காரணமாக முடி புறணிப்பகுதிகளின் பல்பெப்டைட்டுகள் இடையே இழைகளைக் கொண்டு thiol குழுக்களின் விஷத்தன்மை ஏற்படும் குறுக்கீடு வழிவகுக்கும் முடி புறணி மற்றும் மையவிழையத்துக்கு பொருட்கள், மட்டுமேயான புரதங்கள் உள்ள அமினோ அமிலம் வரிசையில் மரபணு மாற்றம் இருக்கலாம்.
புரோஜேரியாஸ், பிறவி சிஃபிலிஸ், பிறப்பு பச்சோனிச்சியாவுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்பட வேண்டும்.
அதிதீவிர ஒவ்வாமை அறிகுறி சிகிச்சை. நோயெதிர்ப்பு வடிவில் நோயாளிகளைப் பாதுகாக்க வேண்டியது அவசியம்.
[என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?