லுகோசைட்டுகளின் ஒட்டுதல் குறைபாடுகள்

ஒரு வீக்கம் எதிர்வினை உருவாக்கும் செல்கள் இடையே தொற்று இடத்து, தகவல் தொடர்பு நகரும் - லூகோசைட் மற்றும் எண்டோதிலியத்துடன், லூகோசைட் மற்ற பாக்டீரியாக்களிலிருந்து தேவையான இடையிலான ஒட்டற்பண்பைச் பேகோசைடிக் அடிப்படை செயல்பாடுகளை செய்ய. முக்கிய ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மற்றும் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டவை. ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகளிலிருந்து சிக்னல்களின் பரிமாற்றத்தில் தத்தளிப்பு அல்லது மூலக்கூறு மூலக்கூறுகளின் குறைபாடுகள், பாகோடைட்ஸின் எதிர்ப்பு தொற்றக்கூடிய பிரதிபலிப்புகளின் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும். சமீபத்திய ஆண்டுகளில், பல ஒத்த குறைபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, ஆனால் இந்த குழுவில் விவரிக்கப்பட்ட முதல் மற்றும் அதன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் மிகவும் பொதுவானது லிகோசைட்டுகள் I இன் ஒட்டுதல் குறைபாடு ஆகும்.

லுகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடுகள் பற்றிய நோய்க்குறிப்பு

பீட்டா 2 இன் ஒருங்கிணைப்பின் குடும்பத்தின் பொதுவான சங்கிலியின் மரபணு மாற்றியமைத்தால், CD18 எனும் ஒரு சுழற்சிக்கல் நோய் எனக்கு இருக்கிறது. இந்த மரபணு ஐ.டி.ஜி 2 என அழைக்கப்படுகிறது, இது 21 குரோமோசோம்களின் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளது, அனைத்து லிகோசைட்டுகளின் மேற்பரப்பில் உள்ள ஒருங்கிணைப்பின்கீழ் நுண்ணுயிரிக்கள் புரோட்டீம்பேம் புரோட்டீன்கள் ஆகும். அவர்கள் லுகோசைட்டுகள் (முதன்மையாக நியூட்ரபில்ஸ்) இறுக்கமான ஒட்டுண்ணிக்கு உட்செலுத்தம் மற்றும் நோய்த்தொற்றின் தளத்திற்கு இன்னும் கூடுதலான டிரான்டென்டல்ஹீல்ட் குடிபெயர்வுக்கு அவசியம். Integrins CD18 ன் பி.எச்-சங்கிலியின் பற்றாக்குறை முழு திரவத்தின் வெளிப்பாடு இல்லாமைக்கு வழிவகுக்கிறது, இது நியூட்ரபில்ஸ் போதிய அளவு இடம்பெயரவில்லை.

லிகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடுகளின் அறிகுறிகள்

இன்று வரை, 600 க்கும் அதிகமான நோய்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. தொற்றுகள் முக்கியமாக தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளை பாதிக்கின்றன. பைரெடர்மல் அப்சஸ், பைடோடாமா, ஆண்டிடிஸ், அல்சரேடிவ் ஸ்டோமாடிடிஸ், ஜிங்கிவிடிஸ், பாரடாடிடிடிஸ் நோயாளிகள், பல் இழப்புக்கு வழிவகுக்கும் நோயாளிகள். மேலும், நோயாளிகள் சுவாசக்குழாய் நோய்த்தொற்றுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், அசெப்டிக் மெனிசிடிஸ், செப்ட்சிஸ். நோய் முதல் வெளிப்பாடு அடிக்கடி தொப்புள் தண்டு (21 க்கும் மேற்பட்ட நாட்கள்) மற்றும் ஓபெலிடிஸ் தாமதமாக புறப்பாடு ஆகும். மேற்பரப்பு தொற்றுகள் பெரும்பாலும் நெக்ரோசிஸிற்கு வழிவகுக்கின்றன, நோய்க்குரிய குணவியல்புரியின் காரணமாக, புற இரத்தத்தில் கடுமையான நியூட்ரோஃபிலீயுடன் கூடிய பஸ் உருவாக்கம் இல்லை. பெரும்பாலும் நீண்ட கால, நீண்ட கால சிகிச்சைமுறை புண்களை உருவாக்கியது. முக்கிய நோய்க்கிருமிகள் S. ஆரியஸ் மற்றும் கிராம் எதிர்மறை பாக்டீரியாக்கள். சில நோயாளிகளுக்கு கடுமையான பூஞ்சைக் காயங்கள் உள்ளன. வைரஸ் தொற்றுக்களின் அதிர்வெண் அதிகரிக்கவில்லை.

சி.சி.18 (2.5-10%) சற்று வெளிப்பாட்டைக் கொண்டிருக்கும் சில தவறான திசைகளில் நோயாளிகளுக்கு மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தீவிரமடைகின்றன. இந்த நோயாளிகள், ஒரு விதிமுறையாக, பின்னர் கண்டறியப்பட்டு, உயிருக்கு ஆபத்தான நோய்களை சந்திக்காமல் போகலாம். ஆயினும்கூட, லேசான நிகழ்வுகளில் கூட, லிகுகோசைடோசிஸ், ஏழை காயம் குணப்படுத்துதல் மற்றும் கடுமையான காந்தப்புலிகள் ஆகியவை குறிப்பிடத்தக்கவை.

பிறழ்வுகளின் கேரியரில், CD18 இன் 50% வெளிப்பாடு உள்ளது, இது மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படையாக இல்லை.

லுகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல்

நோய் நுண்ணுயிர் அறிகுறிகள் லியூகோசிடோசோசிஸ் (15 - 160 x 10 ⁹ / l) 50-90% ந்யூட்ரபில்ஸ் ஆகும். மேற்கொள்கையில் செயல்பாட்டு சோதனைகள் நியூட்ரோஃபில்களின் மாற்றம் (ஒரு தோல் ஜன்னல்}, பிளாஸ்டிக், கண்ணாடி, நைலான், போன்றவற்றையும் கிரானுலோசைட் ஒட்டுதல், அதே போல் கணிசமாகக் குறைந்து போன நிரப்புதல்-சார்ந்து உயிரணு விழுங்கல் மீறல்கள் வெளிப்படுத்தினார். பிற சோதனைகள் நியூட்ரோபில் செயல்பாடு பொதுவாக இயல்பானது.

Floutsitometricheskoe ஆய்வு நியூட்ரோஃபில்களின் மற்றும் பிற லூகோசைட் மீது நியூட்ரோஃபில்களின் பற்றாக்குறை மற்றும் CD18 வெளிப்பாடு குறிப்பிடத்தக்க அளவு குறைவின்றி மற்றும் தொடர்புடைய மூலக்கூறுகள் CD11a, CD11b மற்றும் CD11c வெளிப்படுத்துகிறது. இருப்பினும், சாதாரண CD18 வெளிப்பாட்டின் பல்வேறு வழக்குகள் முழுமையான செயலிழப்புடன் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

லுகோசைட் ஒட்டுதல் குறைபாடுகள் சிகிச்சை

TSCA தேர்வு சிகிச்சை ஆகும். மேலும், குறைந்தபட்சம் வகை I ஐ, குறைந்த அளவிலான வகை நோயாளிகளுடன் நோயாளிகளுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு, மாற்றுவதற்கான சிறந்த வேட்பாளர்களாக உள்ளனர், ஏனெனில் ஒட்டுண்ணி மூலக்கூறுகள் கிராஃபிக் நிராகரிப்பதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. அதன்படி, இந்த மூலக்கூறுகளின் குறைபாடு இடமாற்றத்தை நிராகரிப்பது மற்றும் அதன் செயல்திறனை உறுதி செய்வது கடினம். நான் நோய் எதிரணுக்கள் LFA1 க்கு (MAbs) மூலம் நிராகரிப்பு மருந்தியல் தடுப்பு வளர்ச்சிக்கு 90 ஆரம்பத்தில் தலைமையிலான LAD புரிந்துகொள்வது - காட்டப்பட்டுள்ளது முறைகள் HSCT வெவ்வேறு குறிப்புகளுடன் நோயாளிகளுக்கு செயல்திறன் மிக்கதாக இருக்க வேண்டும். இவ்வாறு, LFA இன் எதிர்ப்பு நிர்வாகம் ஒரு செயற்கை ஒட்டுதல் குறைபாட்டிற்கு இட்டுச் செல்கிறது, அதாவது, நோயாளியின் LAD நோய்க்குறி "நிராகரிக்கிறது", இது நிராகரிப்பு சாத்தியம் குறைகிறது. உதாரணமாக, ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போபிஸ்டிசோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஒரு முன்னுரிமையான உயர் நிராகரிப்பு சாத்தியமான நோயாளிகளுக்கு இந்த முறை குறிப்பாக வெற்றிகரமாக இருக்கிறது. THSC க்கும் கூடுதலாக, LAD உடன் நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் ஒரு அணுகுமுறை ஆரம்ப மற்றும் பாரிய ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை தேவைப்படும் தொற்றுநோய்களுடன் போராடுவதாகும். நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பி சிகிச்சையின் பயன்பாடு நோய்த்தொற்றுகளின் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்புக்கு வழிவகுக்காது.

இரண்டு நோயாளிகளுக்கு மரபணு சிகிச்சையை நடாத்த முடியவில்லை.

கண்ணோட்டம்

TSCA இல்லாதிருந்தால், 75% குழந்தைகள் கடுமையான LAD உடன் நான் ஐந்து வயதுக்கு உயிர்வாழ முடியாது.

[1], [2]