டுச்சென் மற்றும் பெக்கரின் மாரடைப்பு

டுகென்னே மற்றும் பெக்கரின் நோய் ஆகியவை X- பிணைப்பு ரீஸ்டெசிவ் வகை பரம்பரையுடன் நோய்களாக இருக்கின்றன, இவை தசை நார்களை சீர்குலைப்பதன் காரணமாக முற்போக்கான அசைவு தசை பலவீனம் என வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. பெக்கரின் மயக்க சிதறல் ஒரு பிற்போக்கு மற்றும் குறைவான கடுமையான வெளிப்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

நோய் கண்டறிதல் மருத்துவ ரீதியாக கருதப்படுகிறது மற்றும் புரதம் (டிஸ்ட்ரோபின்) நிர்ணயிக்கும் போது உறுதி செய்யப்படுகிறது, இது ஒரு மரபணு மரபணு உற்பத்தியானது. சிகிச்சை பிசியோதெரபி உதவியுடன் செயல்பாட்டைப் பராமரித்தல் மற்றும் சரிசெய்தல் மற்றும் எலும்பியல் சாதனங்கள் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துகிறது; செயல்பாடு ஒரு உச்சரிக்கப்படுகிறது குறைவு சில நோயாளிகள் prednisolone பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

மயோர்கார்டல் டக்சன்னெ மற்றும் பெக்கருக்கு என்ன காரணம்?

Duchenne மற்றும் Becker இன் dystrophies Chr21 இடத்தில் உள்ள பிறழ்வுகள் ஏற்படுகிறது. டுசெனென்னின் நீரிழிவு நோய்க்குழியில், டிஸ்ட்ரோபின் இல்லாதிருக்க, உயிரணு சுவரின் சவ்வின் புரதம். பெக்கரின் மன அழுத்தம் காரணமாக, முரண்பாட்டின் விளைவாக ஒரு முரண்பாடான நீரிழிவு அல்லது போதிய அளவைத் தயாரிக்க இயலாது. டுகென்னேயின் மயோடைஸ்டிரப்பி 1/3000 நேரடி பிறந்த சிறுவர்களில் நிகழ்கிறது; பெக்கரின் மனச்சோர்வு 1/30 000 நேரடி பிறந்த சிறுவர்களில் உள்ளது.

மாரடைப்பு அறிகுறிகள் Duchenne மற்றும் பெக்கர்

இரண்டு மற்றும் மூன்று வயதிற்கு இடையில் டுசெனின் மயக்கமருந்து பொதுவாக ஏற்படுகிறது. சார்புத் தசையின் பலவீனம் உருவாகிறது, வழக்கமாக குறைந்த முனைகளில் இருந்து தொடங்குகிறது. குழந்தைகள் ஒரு நடைபாதை waddling, காலுறைகள் மற்றும் இரக்கமற்ற ஆதரவுடன் நடை. இத்தகைய பிள்ளைகள் அடிக்கடி வீழ்ந்துவிடுகிறார்கள், அவர்கள் ரன், குதித்து, மாடிக்கு ஏறி, தரையிலிருந்து குதித்து வருவது கடினம். Duchenne இன் மயோடைஸ்ட்ரோபியின் நோய் சீராக முன்னேறி வருகிறது, மூட்டுகள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் இன் நெகிழ்ச்சி ஒப்பந்தங்கள் உள்ளன. வளர்ந்த அடர்த்தியான சூடோஹைர்பெரோபி (தனித்தன்மையாக்கப்பட்ட தசை குழுக்களின் கொழுப்பு மற்றும் நார்ச்சத்து மாற்றுதல், குறிப்பாக கன்று தசைகள்). பெரும்பாலான நோயாளிகள் 12 வயதில் சக்கர நாற்காலிக்கு சங்கிலிகளால் பிணைக்கப்பட்டு 20 வயதிற்குள் சுவாச சுறுசுறுப்பிலிருந்து இறக்கின்றனர். 90% நோயாளிகள் ஈசிஜி மாற்றங்களைக் கொண்டிருப்பினும், இதய பாதிப்பு வழக்கமாக ஆஸ்பிட்டோமாடிக் ஆகும். நோயாளிகளில் மூன்றில் ஒரு பகுதியினர் புத்திசாலித்தனத்தில் குறைவான முற்போக்கான வீழ்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர், பெரும்பாலும் வாய்மொழி ரீதியிலான சோதனைகள் அல்ல, மாறாக வாய்மொழியாக மீறுவதுடன்.

பெக்கரின் மாரடைப்பு நோய்த்தாக்கம், மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பின்னர் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, மேலும் அதன் அறிகுறிகள் குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகின்றன. நோயாளிகள் வழக்கமாக குறைந்தது 15 வருடங்கள் நடக்க முடியும், மேலும் பலர் வயதுவந்தோரில் நடைபயிற்சி செய்கின்றனர். பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் 30-40 வயதுக்கு மேல் வாழ்கின்றனர்.

டுகென்னே மற்றும் பெக்கரின் மயோடைதீரோப்பைக் கண்டறிதல்

நோயறிதல் பாரம்பரிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், தொடக்கத்தின் வயது, குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் சந்தேகிக்கப்படுகிறது, பரம்பரை வகை பரம்பரை வகைகளை குறிப்பிடுகிறது. மின்னலை (வேகமாக, குறைந்த வீச்சு குறுகிய மோட்டார் ஆற்றல்களின் ஏற்படுகிறது) மற்றும் தசை திசு ஆய்வு (நசிவு மற்றும் தசை நார்களை அளவு வேறுபாடுகள் குறிக்கப்பட்டது) போது தசை அழிவு அறிகுறிகள் கண்டறிய. கிரியேட்டின் கினேஸ் அளவு சாதாரணமாக ஒப்பிடுகையில் 100 மடங்கு அதிகரிக்கலாம்.

நோயெதிர்ப்புத் தொல்லையில் டிஸ்டிர்பின் பகுப்பாய்வு மூலம் நோயறிதல் உறுதி செய்யப்படுகிறது. டுசெனேன் டிஸ்டிராபியுடனான நோயாளிகளுக்கு திசுக்கட்டணம் வரையறுக்கப்படவில்லை; டக்சென்னி பெக்கர் தேய்வு, வழக்கமாக அசாதாரண (குறைந்த மூலக்கூறு எடை) அல்லது குறைந்த செறிவு கண்டறியப்பட்டது கொண்டு நோயாளிகளில் பெரும்பான்மையாக காணப்படுகின்றன. பிறழ்வுகள் கண்டுபிடிக்கும் புற இரத்த லூகோசைட் டிஎன்ஏ ஆய்வானது (உள்ளவர்களில் தோராயமாக 25% நீக்கங்கள் மற்றும் சுமார் 65% ஐக் இரட்டித்தல்கள் மற்றும் புள்ளி பிறழ்வுகள்) டிஸ்டிரோபின் மரபணு குறைபாடுகளுடன் கண்டறிதல் நோயறிதலானது உறுதிப்படுத்தலாம்.

அடையாள கேரியர் மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான நோய் கண்டறிதல் டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு மற்றும் டிஸ்டிரோபின் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி கொண்ட தசை திசு immunostaining இணைந்து வழக்கமான நுட்பங்கள் (வம்சாவளியை ஆய்வு, கிரியேட்டின் கைனேஸ் தீர்மானிப்பதும் கரு பாலியல் உறுதியை) பயன்படுத்தி சாத்தியமாகும்.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

டுகென்னே மற்றும் பெக்கரின் மயோடைஸ்ட்ரோபி சிகிச்சை

டுச்சென் மற்றும் பெக்கரின் மயோடைஸ்ட்ரோபிக்கு எந்த குறிப்பிட்ட சிகிச்சையும் இல்லை. இயல்பான உடற்பயிற்சிகள் சாத்தியமானவையாக இருக்கும்வரை உற்சாகப்படுத்தப்படுகின்றன. செயலற்ற பயிற்சிகள் நோயாளி நடக்க முடியும் மற்றும் ஒரு சக்கர நாற்காலியில் தேவையில்லை போது காலம் நீட்டிக்க முடியும். முழங்கால் மற்றும் காலின் பிடியுடன் கால்களைக் கழுவுதல் தூக்கத்தின் போது நெகிழ்வு தடுக்க உதவுகிறது. நோயாளிக்கு நடைபயிற்சி அல்லது நின்று பராமரிப்பதற்கு எலும்பியல் கால் தடுப்பு தற்காலிகமாக பங்களிக்க முடியும். உடல் பருமன் தவிர்க்கப்பட வேண்டும்; இத்தகைய நோயாளிகளுக்கு கலோரி தேவை அவர்களின் வயதுக்கு குறைவாகவே உள்ளது. இது ஒரு நோயாளியின் மற்றும் அவரது குடும்பத்தின் ஒரு மரபணு ஆலோசனையைப் பற்றித் தெரிவிக்கும்.

ப்ரிட்னிசோலின் தினசரி உட்கொள்ளல் நீண்ட கால மருத்துவ முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்காது, ஆனால் இது நோய்க்கான நேரத்தை தாமதப்படுத்துகிறது. ப்ரிட்னிசோலோனின் நீண்ட கால செயல்திறன் மீது எந்தவிதமான கருத்தொற்றுமை இல்லை. மரபணு சிகிச்சை தற்போது கிடைக்கவில்லை. சில சமயங்களில், டுகென்னே மற்றும் பெக்கரின் மயக்க சிதறல் சரியான நடவடிக்கைகள் தேவை. சுவாச தோல்வியின் முன்னிலையில், ஊடுருவ முடியாத சுவாச ஆதரவு (எடுத்துக்காட்டாக, நாசி முகமூடி) பயன்படுத்தப்படலாம். இன்னும் கூடுதலான அங்கீகாரம் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட டிராகேஸ்டோமி மூலம் வென்றுள்ளது, இது நோயாளி 20 வருடங்களுக்கும் மேலாக வாழ அனுமதிக்கிறது.