நிறமியின் ஒத்திசைவு (ப்ளோச்-சுல்ஸ்பெர்க் மெலனோபிளாஸ்டோசிஸ்)

அடங்காமை நிறமி (ப்லோக்-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe முறையான நோய், மேலாதிக்க மரபுரிமை மற்றும் ஆண் கருக்கள் ஒரு மரணம் விளைவு எக்ஸ்-உள்ளது இணைக்கப்பட்ட.

[1], [2]

காரணங்கள் மற்றும் நிறமி ஒத்திசைவுக்கான நோய்க்கிருமி நோய்

நிறமியின் ஒத்திசைவு X குரோமோசோமில் உள்ள மாற்றப்பட்ட ஒரு பிறழ்வு மேலாதிக்க மரபின் காரணமாகும். இந்த மரபணு ஆண் சிசுக்கு பறக்கும். பெரும்பாலும் (90-95%) பெண்களுக்கு உடம்பு சரியில்லை, மற்றும் ஆண்கள் நோய் ஒரு தன்னிச்சையான மாற்றம் காரணமாக கருதப்படுகிறது.

[3], [4], [5]

ப்ளாச்-சுல்ஸ்பெர்க் மெலனோபிளாஸ்டோசிஸின் ஹிஸ்டோலஜி

முதன்முதலாக, முதல் கட்டத்திற்கு, eosinophils கொண்ட வெசிக்கள் உருவாக்கம் சிறப்பியல்பு ஆகும். குடலிறக்கங்களுக்கிடையே உள்ள ஈரப்பதத்தில், ஒற்றை டைஸ்ரைட்டிக் செல்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. நுரையீரலில், ஊடுருவல்கள் காணப்படுகின்றன, இதில் லிம்போசைட்கள் மற்றும் ஈசினோபில்கள் உள்ளன. இரண்டாம் கட்டமானது அக்ன்தோடிஸ், ஒழுங்கற்ற முறையில் - பிலியோமாமாட்டோசிஸ் மற்றும் ஹைபெர்கோரோடசிஸ், பல டைஸ்டிரிதிக் செல்கள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. அடித்தள அடுக்குகளில் - உயிரணுக்களின் vacuolization மற்றும் அதில் மெலனின் உள்ளடக்கத்தில் குறைவு. மெல்லிய அழற்சிக்குரிய நுண்ணுயிர் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு நீண்டகால அழற்சி உட்செலுத்துதல் கண்டறியப்பட்டு, பல இடங்களில் மேல்தளத்திற்குள் ஊடுருவி காணப்படுகிறது. மூன்றாவது நிலை நிறமியின் ஒத்திசைவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மெல்லிய தோல்வியில் பிக்னெட்டிற்கான ஊடுருவல் மற்றும் மெலனோபேஜிகளில் அதன் குவிப்பு குறிப்பிடத்தக்கது.

ப்ளாச்-சுல்ஸ்பெர்க் மெலனோபிளாஸ்டோசிஸ் நோய்க்குறியியல்

மேல்தளத்தில் உள்ள இறையியல் மாற்றங்கள் நோய் நிலைகளை பிரதிபலிக்கின்றன. கடற்புலிகள் நியூட்ரோபிலிக் மற்றும் ஈசினோபிலிக் கிரானூலோசைட்டுகள், ஃபைப்ரின் கொண்டிருக்கும் கொப்புளங்கள் உருவாகுதல் முதல் கட்டத்தில் கடற்புழுவைக் காணலாம். கொப்புளங்கள் இடையே தனி செல்கள் இருக்கலாம். செல்கள், தோல் தடிப்பு, papillomatosis, அடித்தள தோலிழமத்துக்குரிய செல்கள் vacuolar உள்மாற்றம் அடித்தள அடுக்கில் நிறமி ஒரு பெரிய தொகை ஒரு பெரும் எண்ணிக்கையிலான தடித்தோல் நோய் diskeratoticheskih - மேடை II இல். டெர்ம்சிஸ், எடிமா, லிம்போசைட்டுகளில் இருந்து ஊடுருவி, ஹிஸ்டோயோசைட்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. நியூட்ரோபிலிக் மற்றும் ஜொசினோபிலிக் கிரானூலோபிடேட்ஸ். நிணநீர்க்கலங்கள், பிளாஸ்மா செல்கள், melanophages இன் இன்பில்ட்ரேட்டுகள் - verrucous கூறுகள் psoriazoformny தோல் தடிப்பு, தடித்தோல் நோய், குவிய parakeratosis, அடித்தோலுக்கு செய்யப்படுகின்றன. நிறமி புள்ளிகள் (III நிலை) உருவாக்கப்படுவதால், குமிழ்கள் மறைந்துவிடும், அழற்சி மாற்றங்கள் குறையும், மேலோட்டின் மேல் பகுதியில் பல மெலனோபேஜ்கள் உள்ளன. மேல் தோல் படி நான்காம் கலைத்தல் ஆண்டில் மண்டல, குவிய தடித்தோல் நோய் வெளிப்படுத்தியது நுண்வலைய அடித்தோலுக்கு அமைந்துள்ள மேல்தோல் சில melanophages அடித்தள அடுக்கில் மெலனின் அளவு குறையலாம். தோல் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை செயல்முறை I-II நிலைகளில் மெலனோஜெனீசிஸ் செயல்பாடு அதிகரிப்பு வெளிப்படுத்துகிறது. மெலனோசைட்டுகள் பல செயல்முறைகளைக் கொண்டிருக்கின்றன, சில நேரங்களில் அடிவயிற்றுக் குழாயின் மூலம் நுண்ணுயிரிகளை ஊடுருவுகின்றன. முட்கள் நிறைந்த அடுக்குகளில், மெலனோசைட்டுகளின் இரண்டாவது மக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டது. பிக்னேசன் கட்டத்தில், நிறமிகளால் நிரப்பப்பட்ட மெலனபுஜ்கள் மெல்லியோபாய்களைக் குறைக்கின்றன, மெலனோசைட்கள் குறைவாக செயல்படுகின்றன, அவை autophagosomes கொண்டிருக்கின்றன. மெலனின் போக்குவரத்து ஈபிலெல்லல் கலங்களில் தொந்தரவாக உள்ளது. நான்காம் கட்டத்தில் மெலனோசைட்கள் செயலற்றவை, அவை சுறுசுறுப்பாக உள்ளன, நீண்ட செயல்முறைகள் இல்லாமல். மெலனோபாகுஸ் மற்றும் டெர்மீஸ் எண்ணிக்கை குறைக்கப்படுகிறது.

நிறமி ஒத்திசைவு என்ற ஹிஸ்டோஜெனெஸிஸ்

நோய் இதயத்தில் மெலனோசைட் மூலம் மெலனைனின் தொகுப்பு மற்றும் போக்குவரத்து மீறல் ஆகும். அடுத்தடுத்த படிகள் பெருக்கப்படுகிற melanogenesis ஆரம்பத்தில் அது குறிப்பிடும்படியாக குறைக்கப்பட்டது, மற்றும் செயல்முறை மெலனோசைட்டுகளுக்கும் படி IV இல் செயல்பாட்டுச் முற்றிலும் பாரிய தொய்வு மற்றும் அடித்தோலுக்கு குவிக்கப்பட்ட நிறமி படிப்படியாக உள்ளது rezorbtsiruetsya. குரோமோசோம்களின் உறுதியற்ற தன்மை குறிப்பிடத்தக்கது. மரபணு Xp11.2 பிராந்தியத்தில் இடமளிப்பதாகக் கருதப்படுகிறது. ஒருவேளை, நோய் நீக்கப்பட்டதால் நோய் உருவாகிறது. பாரம்பரிய மாறுபாட்டிற்கு மாறாக, இட்டோ ஹைப்போமிலனோசிஸ் தீர்மானிக்கும் மரபணு குரோமோசோம் 9-9q-33 கிட்டர் மீது அமைந்துள்ளது. சுயநோயெதிர்ப்பு தாக்குதல் நோய் எதிர்ப்பு சகிப்புத்தன்மை சாத்தியமான பங்கு அசாதாரண அல்லது அகால மரணம் மேற்பரப்பில் ஆன்டிஜென்கள் குறைபாடுள்ள உருவங்களுடன் கொண்ட ஏற்படுவதாகவும் எக்டோடெர்மல் தோற்றம் செல்கள் உருவங்களுடன் விட ஏற்படுகிறது. எலுமிச்சையுள்ள B4 தோற்றத்தின் காரணமாக foci மற்றும் புண்கள் உள்ள eosinophils என்ற chemotaxis அநேகமாக இருக்கலாம்.

(: Frinchesketti-Jadassohn நோய்க்குறி, நுண்வலைய பிக்மெண்டரி தோல் நோய் Naegeli சின்), பொதுவாக, வாழ்க்கை 2 வது ஆண்டு நடைபெறுகிறது, இதன் இருபாலினருக்கும் அடங்காமை நிறமி ஒரு குறிப்பிட்ட வடிவமாகும் நிறமி வலை தோல் நோய் உள்ளது. டிரான்ஸ்மிஷன் ஒரு autosomal ஆதிக்கம் வகை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த வடிவமாகும், எந்த அழற்சி நோய் நிலை தோல் மடிகிறது, ஒரு கட்டம் அல்லது வயிறு, கழுத்து, மார்பு தோலில் அமைந்துள்ள இடங்களில் உயர் படி தொடங்குகிறது. பனை மற்றும் துருவங்களை பரவலாக அல்லது புல்லட் கெரடோடெர்மியா மேலும் சிறப்பியல்புடையது. நோயாளிகளில், மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்கள் இல்லை.

Gipomelanoz Ito (நிறம்சேரா வடிவமாகும் நோய்) நிறமிகள் அடங்காமை ஒரு பொதுவான வடிவில் உயர்நிறமூட்டல் எல்லைக்கோட்டை மற்றும் இடம் பகுதிகளில் ஒரே தோல் நிறத்துக்கு காரணம் u, குவியங்கள் தோற்றத்தை வகைப்படுத்தப்படும் குழந்தைப் பருவத்திற்கு, ஏற்பட்டதால் அது ஆனால் முந்தைய இரண்டு செயலாக்க வழிமுறைகளை இல்லாமல். வெடிப்பு மற்றும் நரம்பியல் படிவங்களை வேறுபடுத்தி, அவை தன்னியக்க மேலாதிக்க வகைகளால் மரபுரிமை பெற்றவை. வெட்டு வடிவத்தில், நிறமியின் இல்லாமை குழந்தை பருவத்தில் காணப்படுகிறது. நிறத்துக்கு காரணம் கோளாறுகள் தவிர neurocutaneous வடிவம் நரம்பியல் கோளாறுகள் (மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, வலிப்பு) மற்றும் எலும்பு குறைபாடுகளுடன் குறித்தது போது.

நோயறிதல் வகையீட்டுப் நிலையில் znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova நோய்க்குறி, ஆல்பிரைட், gidrotichsskoy ektodermalyyuy பிறழ்வு செய்யப்படுகிறது நான் - மேல் தோல் கொப்புளம், அக்கி, pemphigus novorozhdeniyh தொற்றுநோய் கொண்டு.

ப்ளாச்-சுல்ஸ்பெர்க்கின் மெலனோபிளாஸ்டோசிஸ் அறிகுறிகள்

ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் இந்த நோய் உருவாகிறது. கிளாசிக்கல் ப்லோக்-Sultsberga சீறும், கண்ணி Jadassohn Franchesketi நிறமி மற்றும் gipomelanoz Ito: சிறுநீர் நிறமி பல வழிமுறைகள் உள்ளன. கிளாசிக்கல் மாறுபாடு ஒருவரையொருவர் மூன்று நிலைகளோடு நிரந்தரமாக மாற்றுகிறது: கொடூரமான (அழற்சி), பாபுலோ-வெரகுகஸ் மற்றும் நிறமி.

மருத்துவ வழங்கல் செயல்முறை பொறுத்தது. ஆரம்பத்தில், பிறக்கும் போது அல்லது, அரிதாக, முதல் நாட்கள் அல்லது உயிர்கள் அங்கே eritemato-கொப்புளமுள்ள, papulovezikuleznye தோல் வெடிப்பு வாரங்களில், நன்மையடைய போக்கு உடற்பகுதியில் பக்கவாட்டு பரப்புகளில் அருகருகான முனைப்புள்ளிகள் இடம் (நான்-இரண்டாம் நிலை) striplike அமைந்திருக்கும். உறுப்புகள் பகுதி பாலுண்ணிகள் நிறைந்த பாத்திரமாக மாறுகிறார். புண்கள் (மூன்றாம் நிலை) பின்னடைவில் "தெளிப்பு", "எதிர்ச்சுழிப்புகள்" மற்றும் கீற்றுகள் சிறப்பியல்பு நிறத்துக்கு காரணம் உள்ளது பிறகு. காலப்போக்கில், படிப்படியாக லேசான உயர்நிறமூட்டல் உச்சரிக்கப்படுகிறது செயல்நலிவு, depigmentation மற்றும் விழி வெண்படலம் (நான்காம் நிலை) பதிலாக. நோய் நிலைகளும் சிலநேரங்களில் மோசமாக அதே நேரத்தில், நீர்க்கொப்புளம் papular மற்றும் நிறமாற்றம் புண்கள் இருக்கலாம் வெளிப்படுத்தப்படும். பெரும்பாலும் மூன்றாம் முந்தைய அறிகுறிகள் இல்லாமல் தோன்றுகிறது நிலை. நான் மற்றும் மேடை இரண்டாம் கருப்பையில் இருந்த அல்லது அழிக்கப்பட வருகின்றன இது நிகழும் மற்றும் கவனிக்கப்படாமல் போகலாம். பல் அலைகள் குறைமயிர், நகத் திசு இறப்பு, கண் மாற்றங்கள், எலும்பு, இந்த நோய் மைய நரம்பு மண்டலத்தின் கே உள்ளடக்கிய நீர்க்கொப்புளம் தோலழற்சி keratogenny மற்றும் நிறமி அல்லது கல்நார் ஹேன்சன் நோய்க்குறியீடின், நுண்வலைய பிக்மெண்டரி தோல் நோய் Naegeli பின்வருமாறு: தோல் அடுத்தக் கட்ட மாற்றங்கள், பெரும்பாலான நோயாளிகள் பல்வேறு ecto- மற்றும் mesodermal குறைபாடுகள் அடையாளம் அல்லது Franceschetti-Jadassohn நோய், மற்றும் கட்டுப்படுத்தவியலாதது நிறமற்ற வடிவம் நிறமி - Ito நோய்க்குறி உறுதியாகக் கூற முடியவில்லை என்று. அது இடைமாறுபாட்டு மாற்றங்களைக் இருப்பதை குறிக்கிறது.

நோய் நீர்க்கொப்புளம் நிலை (நான்) வாழ்க்கை 1-2 வாரங்களுக்கு மணிக்கு தொடங்கி அடிப்படையில் eritemoznom, பருக்கள், மற்றும் அரிக்கும் தடிப்புகள் கொண்ட தோல் வியாதி கொப்புளமுள்ள கூறுகளில் கொப்புளங்கள் மற்றும் கொப்புளங்கள் வெடிப்பு வகைப்படுத்தப்படும். செயல்முறை முக்கியமாக மூட்டுகளில், தண்டுகளின் பக்கவாட்டு மேற்பரப்பில் இடமளிக்கப்படுகிறது. சொறி லேசான, சமச்சீர் அல்லது குழுவாக உள்ளது. குமிழிகளின் உள்ளடக்கங்கள் பொதுவாக வெளிப்படையானவை, அவை திறந்ததும், உலர்ந்ததும், சிறு அரிக்கும் தோலழற்சிகள் மற்றும் கோடுகள் உருவாகின்றன. தோல் அழற்சியின் கூறுகள் வலிப்புத்தாக்கங்கள் தோன்றுகின்றன, இவை புதிய தோல் பகுதிகளுக்கு பரவுகின்றன. பெரும்பாலான நோயாளிகளில் பொதுவாக பொது நிலை பாதிக்கப்படுவதில்லை. ஈசினோபிலியா இரத்தத்தில் காணப்படுகிறது.

Papuloverrukoznaya படி (இரண்டாம்) சுமார் 4-6 வாரங்களுக்கு பிறந்த பின்னர் ஏற்படுகிறது மற்றும், வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது hyperkeratotic பருக்கள், கொப்புளங்கள் முன்னாள் கொப்புளங்கள், அல்லது தோராயமாக மண்டலத்தில் நேர்க்கோட்டில் அமைந்துள்ள verrucous வளர்ச்சியை வடிவம் cornified. இந்த தோல் மாற்றங்கள் பல மாதங்கள் நீடிக்கும். ஈர்ப்பு மற்றும் ஹைட்ரோகாரடசிஸ் பனை மற்றும் துருவங்களில் உருவாகிறது.

நிறமி படி (மூன்றாம்) பொதுவாக விளைந்ததான 3-6 மாதங்களுக்குள் உருவாக்க மற்றும் இலகுவான விளிம்புகள் ஒழுங்கற்ற வடிவங்கள் ( "சேறு Splatter") வரை அனுமதித்தது ஸ்பாட் குவியங்கள் பழுப்பு-மஞ்சள் புள்ளிகள் மீது தோற்றம், உயர்நிறமூட்டல் வகைப்படுத்தப்படும். இந்த கிளைகளுடன், நேரியல் வடிவங்கள் அரிதாக, நிச்சயமாக அடிவயிற்றின் தோல் முக்கியமாக அமைந்துள்ள, அவை. சில நேரங்களில் அது ஒரே நேரத்தில் verrucous பருக்கள் மற்றும் நிறமி கட்ட கண்காணிக்க முடியும். நோய் atrophic மேடை - இடத்தில் ஒரு லேசான செயல்நலிவு, தாழ்நிறமேற்றம், நான்காவது சில ஆசிரியர்கள் வெளியிட்ட உருவாக்க giperpigmengatsii நேரம் (15-20 ஆண்டுகள்) ஓவர். இந்த படியில், exo- பல்வேறு இருக்கலாம் மற்றும் mesodermal மணநரம்பு நோய்க்குறியியல் மாற்றுகிறது (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், நிஸ்டாக்மஸ், கண்புரை, கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு, விழித்திரைக் பற்றின்மை, keratigy, நீலநிற ஸ்கெலெரா, கருவிழிப் படலம் நிறத்துக்கு காரணம் குறைபாடுகளுடன்), நரம்பு சார்ந்த மாற்றங்களால் (வலிப்பு, வலிப்பு, மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை மூலம் வலிப்பு பக்கவாதம் வகை டெட்ரா அல்லது கீழங்கவாதம்), உள்ளுறுப்புக்களில் மற்றும் லோகோமோட்டார் அமைப்பிலுள்ள நோய்களையும், முடி மற்றும் நகங்கள் சீர்கேட்டை.

நிறமி ஒத்திசைவு சிகிச்சை

சிகிச்சையின் பயனுள்ள முறைகள் எதுவும் இல்லை. முதல் கட்டத்தில், கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் சிறிய அளவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. Verrucous வளர்ச்சியின் நிலையில், neotigazone பயனுள்ளதாக இருக்கும். வெளிப்புறமாக பயன்படுத்தப்படும் அனிலின் சாயங்கள், zpiteliziruyushie, எதிர்ப்பு அழற்சி மருந்துகள் மற்றும் trophic திசு மேம்படுத்த அந்த பொருட்கள்.