கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
பரம்பரை நரம்பியல் நோய்கள்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
[ படிவங்கள்
சென்சார்மோட்டர் நரம்பியல் நோய்கள்
மூன்று வகைகள் (I, II மற்றும் III) உள்ளன, இவை குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்குகின்றன. குறைவான பொதுவான வகைகள் பிறப்பிலேயே தொடங்கி மிகவும் கடுமையான இயலாமைக்கு வழிவகுக்கும்.
வகைகள் I மற்றும் II (பெரோனியல் அமியோட்ரோபி, சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய், அல்லது CMT நோய்) மிகவும் பொதுவானவை, இதில் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகை மரபுரிமை உள்ளது. பலவீனம் மற்றும் அட்ராபி ஆகியவை பொதுவானவை, முக்கியமாக பெரோனியல் மற்றும் டிஸ்டல் கால் தசைகள். நோயாளி அல்லது அவரது குடும்ப வரலாற்றில் பிற சிதைவு நோய்களும் இருக்கலாம் (எ.கா., ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா). CMT வகை I நோய் குழந்தை பருவத்தில் கால்களில் பலவீனம் மற்றும் மெதுவாக முன்னேறும் டிஸ்டல் அமியோட்ரோபி (நாரை கால்கள்) மூலம் தொடங்குகிறது. கைகளின் சிறப்பியல்பு அமியோட்ரோபி பின்னர் உருவாகிறது. அதிர்வு, வெப்பநிலை மற்றும் வலி உணர்திறன் ஆகியவை ஸ்டாக்கிங்-க்ளோவ் வடிவத்தில் பலவீனமடைகின்றன.
ஆழமான தசைநார் அனிச்சைகள் இழக்கப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் நோயின் ஒரே அறிகுறிகள் சுத்தியல் கால்விரல்களுடன் கால் குறைபாடுகள் ("வெற்று" பாதத்திற்கு உயர் வளைவுகள்). நரம்பு உந்துவிசை கடத்தலின் வேகம் மெதுவாக இருக்கும், மேலும் தொலைதூர தாமதம் நீண்டதாக இருக்கும். பிரிவு டிமெயிலினேஷன் மற்றும் ரீமெயிலினேஷன் ஏற்படுகிறது. தடிமனான புற நரம்புகளைத் துடிக்கலாம். நோய் மெதுவாக முன்னேறுகிறது மற்றும் ஆயுட்காலம் குறைக்காது. வகை II CMT மெதுவாக முன்னேறுகிறது, பலவீனம் பின்னர் உருவாகிறது. கிளர்ச்சி கடத்தலின் வேகம் ஒப்பீட்டளவில் சாதாரணமானது, ஆனால் உணர்ச்சி நரம்பு செயல் திறன்களின் வீச்சு குறைக்கப்படுகிறது, பாலிஃபாசிக் தசை செயல் திறன்கள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. பயாப்ஸி ஆக்சான்களின் வாலேரியன் சிதைவைக் காட்டுகிறது.
வகை III (ஹைபர்டிராஃபிக் நியூரோபதி, டெஜெரின்-சோட்டாஸ் நோய்) என்பது குழந்தைப் பருவத்தில் முற்போக்கான பலவீனம், உணர்வு இழப்பு மற்றும் ஆழமான தசைநார் அனிச்சைகள் இல்லாத நிலையில் தொடங்கும் ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும். இது ஆரம்பத்தில் CMT ஐ ஒத்திருக்கிறது, ஆனால் தசை பலவீனம் மிக வேகமாக முன்னேறுகிறது. டிமெயிலினேஷன்-ரீமெயிலினேஷன் புற நரம்புகளின் தடிமனுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது பயாப்ஸி பொருளில் தெரியும்.
அழுத்த வாதத்திற்கு காரணமான பரம்பரை மோட்டார் நரம்பியல் என்பது ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும், இதில் நரம்புகள் அழுத்தம் மற்றும் நீட்சிக்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டவை.
பக்கவாதத்திற்கு அழுத்தம் கொடுக்கும் போக்கு கொண்ட பரம்பரை மோட்டார் நியூரோபதியில், நரம்புகள் தங்கள் மையலின் உறையையும், தூண்டுதல்களை சாதாரணமாக நடத்தும் திறனையும் இழக்கின்றன. இந்த நிகழ்வு 100,000 மக்களுக்கு 2-5 வழக்குகள் ஆகும்.
காரணம், குரோமோசோம் 17 இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ள புற மையலின் புரதம் 22 (PMP22) மரபணுவின் ஒரு நகலை இழப்பதாகும். இயல்பான செயல்பாட்டிற்கு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் தேவைப்படுகின்றன. அதே நேரத்தில், CMT வகை I நோயின் வளர்ச்சியால் நகல் (மரபணுவின் கூடுதல் நகலின் தோற்றம்) வெளிப்படுகிறது.
அழுத்த முடக்கம் லேசானதாகவோ அல்லது கடுமையானதாகவோ இருக்கலாம், மேலும் சில நிமிடங்கள் முதல் மாதங்கள் வரை நீடிக்கும். பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகளில் உணர்வின்மை மற்றும் பலவீனம் உணரப்படும்.
தொடர்ச்சியான டிமைலினேட்டிங் பாலிநியூரோபதி, அமுக்க மோனோநியூரோபதி, அறியப்படாத தோற்றத்தின் பல நரம்பியல் நோய்கள் அல்லது கார்பல் டன்னல் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் இந்த கோளாறு சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும். EMG, நரம்பு பயாப்ஸி மற்றும் மரபணு சோதனை ஆகியவை நோயறிதலுக்கு உதவியாக இருக்கும், ஆனால் பயாப்ஸி அரிதாகவே தேவைப்படுகிறது. சிகிச்சை அறிகுறியாகும், புகார்களை ஏற்படுத்தக்கூடிய எந்தவொரு செயல்பாட்டையும் தவிர்க்கிறது. மணிக்கட்டு பிளவு அழுத்தத்தைக் குறைக்கலாம், மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் காயத்தைத் தடுக்கலாம் மற்றும் காலப்போக்கில் மையலின் மீண்டும் உருவாக்க அனுமதிக்கலாம். அறுவை சிகிச்சை அரிதாகவே குறிக்கப்படுகிறது.
புலன் நரம்பு நோய்கள்
அரிதான பரம்பரை உணர்வு நரம்பியல் நோய்களில், அதிர்வு மற்றும் உள்ளூர்மயமாக்கல் உணர்வின் இழப்பை விட தொலைதூரப் பகுதிகளில் வலி மற்றும் வெப்பநிலை உணர்வின் இழப்பு அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. முக்கிய சிக்கல் என்னவென்றால், உணர்வு இல்லாததால் பாதம் சிதைவது, இது தொற்று மற்றும் ஆஸ்டியோமைலிடிஸ் அபாயத்தால் நிறைந்துள்ளது.
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை பரம்பரை நரம்பியல் நோய்கள்
குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. பிரேசிங் பாதத்தின் பலவீனத்தை சரிசெய்ய உதவும், மேலும் எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை பாதத்தை உறுதிப்படுத்தும். நோயின் முன்னேற்றத்திற்கு இளம் நோயாளிகளை தயார்படுத்துவதில் மருத்துவ உளவியலாளருடன் கலந்தாலோசிப்பது பயனுள்ளதாக இருக்கும்.