மெகாலோக்கார்டியா மற்றும் மைக்ரோகாரியோ

கண்களின் முன்கூட்டிப் பிரிவின் வெவ்வேறு திசுக்கள் அதே விளைவுகளை வெளிப்படுத்துவதால், பிறப்பிற்குரிய கர்னல் நோயியல் பெரும்பாலும் ஐரிஸ் மற்றும் / அல்லது கிளௌகோமாவில் நோயியலுக்குரிய மாற்றங்களுடன் இணைந்துள்ளது.

ஒவ்வொரு தனிமத்திற்கான நோய்க்குரிய குறிப்பிட்ட மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இருந்தபோதிலும், எல்லா நேரங்களிலும் பொதுவான அம்சங்கள் உள்ளன. முன்னோடி பிரிவின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட காயங்கள் தோன்றுவதற்கான சாத்தியமான மரபணு predetermination அல்லது பொது நோயியல் பார்வை உறுப்பு வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் கலவையாகும். நச்சுத்தன்மையின் பாதிப்பு (கருவுணர் ஆல்கஹால் நோய்க்குறி உட்பட) விளைவாக வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன.

[1], [2], [3]

Megalokornea

மெலலோகார்னேயானது கர்நாடகத்தின் கிடைமட்ட விட்டம் 13 மில்லியனை தாண்டி மேலும் அதிகரிக்கத் தொடங்கும் ஒரு நிபந்தனையாக வரையறுக்கப்படுகிறது. உள்விழி அழுத்தம் சாதாரண எல்லைக்குள் உள்ளது. கர்னீயின் கட்டமைப்பு மற்றும் தடிமன், ஒரு விதியாக, மாற்றப்படவில்லை. இந்த இருதரப்பு நோய்க்குறியின் பிற வெளிப்பாடுகள் ஆர்க்கஸ் ஜூவெனிஸ், மொசைக் டிஸ்டிராபி கார்ஜீ, பிக்மெண்ட் சிஸ்டெர்ஷன், கண்புரை மற்றும் லென்ஸ் செப்புக்குழாய் ஆகியவை அடங்கும் . மிகப்பெரிய வகையிலான வளிமண்டலமானது குறைந்த-தர மயக்க மற்றும் அதிசிறிய தன்மையும் அத்துடன் எட்மெட்ராபியாவும் ஆகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், காட்சி செயல்பாடுகளை உருவாக்குவது நெறிமுறையிலிருந்து விலகிவிடாது. பெரும்பாலும், கோளாறு ஒரு X- இணைக்கப்பட்ட மரபுரிமையைக் கொண்டிருக்கிறது; Xql2-q26 பகுதியில் எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்தின் நீண்ட கையில் நோய்க்குறியியல் மரபணுவானது இடமளிக்கப்படுகிறது. ஒரு தானியங்கு ரீதியான மீள் மற்றும் தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை பரம்பரை பற்றிய தகவல்கள் உள்ளன.

இது போன்ற பொதுவான நோய்களால் மெகால்கொரோனியாவின் கலவையாக இருக்கலாம்:

• ichthyosis மற்றும் பிறவிக்குரிய poikiloderma;
• Aarskoga நோய்க்குறி (Aarskog) - எக்ஸ்-தொடர்பிலான அரியவகை கோளாறு குள்ளமாகவும், அதிவலகுபுருவம் வகைப்படுத்தப்படும் கண்ணிமை, விதைப்பையில் மற்றும் syndactyly வடிவத்தை மாற்றும்;
• மார்பன் நோய்க்குறி;
• மெலோகொரெரோனாவுடன் மென்மையான பின்னடைவு ஒரு சிண்ட்ரோம் - மென்மையான பின்னடைவு, குறைந்த வளர்ச்சி, ataxia மற்றும் நரம்புகள்;
• நைன் நோய்க்குறி;
• நீரிழிவு நோயாளி

பார்வை உறுப்பு இணைந்த நோயியல்:

• லென்ஸ் மற்றும் மாணவர் இன் வற்றிட - மரபு ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் ஒரு நிலையில், மாணவரைச் சவ்வு மாற்றத்தை லென்ஸ் முன்பு persestiruyuschey பண்புறுத்தப்படுகிறது, கண்புரை, கிட்டப்பார்வை, மற்றும் விழித்திரை பற்றின்மை ஏற்படும் ஆபத்து அதிகம்;
• பிறப்புச் சத்துக்கள்;
• ரிகர்ஸின் நோய்க்குறி;
• வெளிறியதன்மையும்;
• வெயில்-மார்க்கே-சானி சிண்ட்ரோம்;
• குரூஸன்ஸ் சிண்ட்ரோம்;
• மார்ஷல்-ஸ்மித் நோய்க்குறி (மார்ஷல்-ஸ்மித்) - வளர்ச்சி தாமதம், மன அழுத்தம் மற்றும் டிஸ்மார்பியா;
• குள்ளநரி அறிகுறி - குறைந்த வளர்ச்சி, தளர்வான மூட்டுகள், பார்வை மற்றும் பற்கள் ஆகியவற்றின் தாமதமான வளர்ச்சி, ரிப்பர் அனாமலி.

கருவிழிச்சிறுத்தல்

மைக்ரோனோகேரியா என்பது அரிதான காரணி, இது கர்நாரியாவின் விட்டம் 10 மிமீக்கு மேல் இல்லை, அதே நேரத்தில் கண்ணுக்கு முன்னால் உள்ள கணையத்தின் அளவுருக்கள் வழக்கமாக குறைக்கப்படுகின்றன, பின்னோக்கிப் பிரிவின் மாறுபாடுகள் மாறாமல் உள்ளன.

கருவிழிச்சிறுத்தல் vascularization மற்றும் கண்விழி opacification, முன்புற பிரிவில் dysgenesis, கண்புரை, பிறவிக் குறைபாடு கண்ணில் லென்ஸ் இல்லாமை, மரபு வழி விழிக் கோளாறு, தொடர்ந்து கண்ணாடியாலான மிகைப்பெருக்கத்தில் (PGST), விழித்திரைக் பிறழ்வு, மற்றும் இப்பக்க முக குறைபாட்டுக்கு வளர்ச்சி சேர்ந்து இருக்கலாம்.