கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோய் தடுப்பாற்றல்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்புத் திறன் டி-லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் குறைந்த, அதிக அல்லது சாதாரண அளவு B- லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் இயற்கை கொலையாளிகளால் குறையவில்லை. பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகள் 1 -3 மாத கால வாழ்க்கையில் உருவாகின்றன. ஒரு நோயறிதலை செய்யும் போது, லிம்போபீனியா முக்கியமானது, இல்லாத அல்லது மிகவும் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான டி-லிம்போசைட்டுகள், மிதோகின் செல்வாக்கின் கீழ் லிம்போசைட்ஸின் பரவலை மீறுவதாகும். நோயாளிகள் பாதுகாக்கப்பட்ட சூழலில் வைக்கப்பட வேண்டும்; எலும்பு மஜ்ஜை தண்டு செல்களை மாற்றுதல் என்பது ஒரே முறையாகும்.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோய் தடுப்பாற்றல் (TKID) என்பது குறைந்தபட்சம் 10 வெவ்வேறு மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளின் விளைவாகும், இது 4 நோய்களால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. அனைத்து வடிவங்களுக்கும், டி-லிம்போசைட்டுகள் இல்லை (டி-); ஆனால் அவை பி-நிணநீர்க்கலங்கள் மற்றும் இயற்கை கொலையாளி செல்கள் கடுமையான இணைந்த நோய்த்தடுப்புக்குறை எண் வடிவத்தை பொறுத்த குறைவாக இருக்கலாம் அல்லது அவர்கள் இல்லாமலே (பி, NK-), ஆனது இயல்புக்குத் அல்லது உயர் (பி + என்.கே. +). ஆனால் பி-லிம்போசைட்டுகளின் அளவு சாதாரணமாக இருந்தாலும், டி-லிம்போசைட்டுகள் இல்லாதிருந்தால் சாதாரணமாக செயல்பட முடியாது. பரவலான பொதுவான வகை X- பிணைப்புக் குரோமோசோம் ஆகும். இந்த வடிவத்தில், IL2 வாங்கியின் புரத மூலக்கூறுகளில் y- சங்கிலி இல்லை (இந்தச் சங்கிலி குறைந்தபட்சம் 6 சைட்டோகின் ஏற்பிகளைக் கொண்டுள்ளது); இது T-, பி +, NK- ன் பினோட்டிப்பின் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும். பிற வடிவங்கள் ஒரு தானியங்கு ரீதியான பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமை பெற்றுள்ளன. ADA deaminase இன் அடினோசின் பற்றாக்குறையின் விளைவாக இரண்டு மிகவும் பொதுவான வடிவங்கள் உள்ளன, இது B-, டி-லிம்போசைட்கள் மற்றும் இயற்கை கொலையாளிகளின் முன்னோடிகளுக்கு அப்போப்டொசிஸிற்கு வழிவகுக்கிறது; இந்த வடிவத்தின் தோற்றநிலை T-, B-, NK- ஆகும். மற்றொரு வடிவத்தில், IL7 வாங்குபவரின் புரத மூலக்கூறில் α சங்கிலி குறைபாடு உள்ளது; இந்த வடிவத்தின் தோற்றநிலை T, B +, NK + ஆகும்.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்புத் திறன் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் 6 மாத காலத்திற்குள் காண்டியாசியாஸ், நிமோனியா மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு ஆகியவற்றை உருவாக்குகின்றனர், இது பலவீனமான வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. தாய்வழி லிம்போசைட்டுகள் அல்லது இரத்தம் மாற்றுதல் அறிமுகப்படுத்தியபின், பலர், "புரவலுக்கு எதிரான ஒட்டுண்ணி" நோய் உருவாகிறது. மற்ற நோயாளிகள் 6-12 மாதங்கள் வரை வாழ்கின்றனர். ஓமென்னோ சிண்ட்ரோம் பகுப்பாய்வில் தோற்றமளிக்கும் தோல் நோய் ஏற்படலாம். ADA இன் பற்றாக்குறை எலும்புகளின் அசாதாரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

[1], [2], [3], [4], [5]

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோய் எதிர்ப்புத் தன்மை சிகிச்சை

நோய் கண்டறிதல் அடிப்படையாக கொண்டது லிம்போபீனியா, குறைந்த அளவு அல்லது டி நிணநீர்கலங்கள் முழு அளவில் இல்லாமற்போனது mitogen தூண்டுதலும் பற்றாக்குறை கதிர்வரைவியல் நிழல் தைமஸ் சுரப்பி, நிணநீர் திசு வளர்ச்சி சார் சீர்கேடுகள் பதில் லிம்போசைட்டுகளான பெருக்கம் இல்லாத.

ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை செய்யப்படாவிட்டால் கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்புத் திறன் அனைத்து வகைகளும் அபாயகரமானவை. துணை சிகிச்சைகள் தடுப்பு உட்பட நரம்பு வழி இம்யூனோக்ளோபுலின் மற்றும் கொல்லிகள், இருக்கலாம் நியுமோசிஸ்டிஸ் ஜிரோவேசியை (முன்னர் பி . Carinii ). கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்புத் திறன் மற்றும் அதன் வடிவங்களில் உள்ள 90-100% நோயாளிகள், கலப்பு லிகோசைட் கலாச்சாரம் படி எச்.எல்.ஏ-ஒத்த சப்ஸில் இருந்து எலும்பு மஜ்ஜை செம்மண் செல் பரிமாற்றத்தைக் காட்டியது. HLA- ஒத்த சப்ஸைத் தேர்ந்தெடுக்க முடியாவிட்டால், பெற்றோரில் ஒருவரான கவனமாகக் கழுவி T லிம்போசைட்டுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. 3 மாதங்களுக்கு முன்னர் கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்புத் திறன் கண்டறியப்பட்டால், மேலேயுள்ள முறைகள் எந்தவொருவரால் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் பின்னர் 95% ஆகும். டி-லிம்போசைட்டுகள் இல்லாததால், முன்-உட்பொருத்திறன் கீமோதெரபி செய்யப்படுவதில்லை, எனவே டிரான்ஸ்பைட் நிராகரிப்பு சாத்தியமற்றது. எலும்பு மஜ்ஜைப் பரிமாற்றத்தைக் காட்டாத ADA குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் பாலித்திலீன் கிளைகோல்-திருத்தப்பட்ட பொயன் ADA உடன் ஒரு வாரம் அல்லது ஒரு வாரத்திற்கு ஒருமுறை செலுத்தப்படுகிறார்கள். மரபணு சிகிச்சை கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்புத் திறன் கொண்ட எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் வெற்றிகரமாக இருக்கிறது, ஆனால் டி-கல லுகேமியாவை இது ஏற்படுத்தும், இது இந்த முறையின் பயன்பாட்டை கட்டுப்படுத்துகிறது.