கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு என்பது T செல்கள் இல்லாமலும், குறைந்த, அதிக அல்லது சாதாரண எண்ணிக்கையிலான B செல்கள் மற்றும் இயற்கை கொலையாளி செல்கள் இருப்பதாலும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பெரும்பாலான குழந்தைகள் பிறந்த 1 முதல் 3 மாதங்களுக்குள் சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகளை உருவாக்குகிறார்கள். லிம்போபீனியா, இல்லாதது அல்லது மிகக் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான T செல்கள் மற்றும் மைட்டோஜனுக்கு ஆளாகும்போது பலவீனமான லிம்போசைட் பெருக்கம் ஆகியவற்றால் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. நோயாளிகள் பாதுகாக்கப்பட்ட சூழலில் வைக்கப்பட வேண்டும்; ஒரே சிகிச்சை எலும்பு மஜ்ஜை ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு (SCID) குறைந்தது 10 வெவ்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக இந்த நோய் 4 வடிவங்களில் ஏற்படுகிறது. அனைத்து வடிவங்களிலும், T செல்கள் இல்லை (T-); இருப்பினும், SCID வடிவத்தைப் பொறுத்து, B செல்கள் மற்றும் இயற்கை கொலையாளி செல்கள் எண்ணிக்கை குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கலாம் (B-, NK-), அல்லது சாதாரணமாகவோ அல்லது அதிகமாகவோ (B+, NK+) இருக்கலாம். இருப்பினும், B செல் எண்ணிக்கை சாதாரணமாக இருந்தாலும், T செல்கள் இல்லை, மேலும் அவை சாதாரணமாக செயல்பட முடியாது. மிகவும் பொதுவான வடிவம் X- இணைக்கப்பட்டதாகும். இந்த வடிவம் IL2 ஏற்பி புரத மூலக்கூறில் y சங்கிலி இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (இந்த சங்கிலி குறைந்தது 6 சைட்டோகைன் ஏற்பிகளின் ஒரு அங்கமாகும்); இது T-, B+, NK- பினோடைப்பைக் கொண்ட மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும். மற்ற வடிவங்கள் ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகக் கிடைக்கின்றன. இரண்டு மிகவும் பொதுவான வடிவங்கள் அடினோசின் டீமினேஸ் ADA இன் குறைபாட்டின் விளைவாகும், இது B-, T-லிம்போசைட் முன்னோடிகள் மற்றும் இயற்கை கொலையாளிகளின் அப்போப்டோசிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது; இந்த வடிவத்தின் பினோடைப் T-, B-, NK- ஆகும். மற்றொரு வடிவத்தில், IL7 ஏற்பி புரத மூலக்கூறில் ஆல்பா சங்கிலியின் குறைபாடு உள்ளது; இந்த வடிவத்தின் பினோடைப் T-, B+, NK+ ஆகும்.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு 6 மாதங்களுக்குள் கேண்டிடியாஸிஸ், நிமோனியா மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு ஏற்படுகிறது, இது வளர்ச்சி குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. பலர் தாய்வழி லிம்போசைட் உட்செலுத்துதல் அல்லது இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிறகு கிராஃப்ட்-வெர்சஸ்-ஹோஸ்ட் நோயை உருவாக்குகிறார்கள். மற்றவர்கள் 6 முதல் 12 மாதங்கள் வரை உயிர்வாழ்கிறார்கள். ஓமென் நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக எக்ஸ்ஃபோலியேட்டிவ் டெர்மடிடிஸ் உருவாகலாம். ADA குறைபாடு எலும்பு அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் சிகிச்சை

லிம்போபீனியா, குறைந்த அல்லது இல்லாத டி-லிம்போசைட்டுகள், மைட்டோஜென் தூண்டுதலுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக லிம்போசைட் பெருக்கம் இல்லாமை, ரேடியோகிராஃபிக் தைமிக் நிழல் இல்லாமை மற்றும் பலவீனமான லிம்பாய்டு திசு வளர்ச்சி ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டு நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் அனைத்து வடிவங்களும் ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் ஆபத்தானவை. துணை சிகிச்சைகளில் இம்யூனோகுளோபுலின் மற்றும் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் அடங்கும், இதில் நியூமோசிஸ்டிஸ் ஜிரோவெசி (முன்னர் பி. கரினி)க்கு எதிரான நோய்த்தடுப்பு அடங்கும். கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் அதன் வடிவங்களைக் கொண்ட 90–100% நோயாளிகளுக்கு HLA-ஒத்த, கலப்பு லுகோசைட் கலாச்சாரம்-பொருந்திய உடன்பிறப்பிலிருந்து எலும்பு மஜ்ஜை ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை குறிக்கப்படுகிறது. HLA-ஒத்த உடன்பிறப்பை பொருத்த முடியாவிட்டால், பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து ஹாப்லோடென்டிகல் டி-செல்-கழுவப்பட்ட எலும்பு மஜ்ஜை பயன்படுத்தப்படுகிறது. 3 மாதங்களுக்கு முன்பே கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கண்டறியப்பட்டால், மேலே உள்ள எந்த முறைகளாலும் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு உயிர்வாழும் விகிதம் 95% ஆகும். முன்-இம்பிளான்டேஷன் கீமோதெரபி பயன்படுத்தப்படுவதில்லை, ஏனெனில் பெறுநருக்கு T செல்கள் இல்லை, எனவே மாற்று அறுவை சிகிச்சையை நிராகரிக்க முடியாது. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு தகுதியற்ற ADA குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு வாரத்திற்கு ஒரு முறை அல்லது இரண்டு முறை பாலிஎதிலீன் கிளைகோல், மாற்றியமைக்கப்பட்ட போவின் ADA வழங்கப்படுகிறது. X-இணைக்கப்பட்ட கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டில் மரபணு சிகிச்சை வெற்றிகரமாக உள்ளது, ஆனால் அதன் பயன்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் T-செல் லுகேமியாவை ஏற்படுத்தக்கூடும்.