கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

குரோமோசோமால் குறைபாடுகளால் ஏற்படும் நோயியல், இது கரு காலத்தில் அசாதாரண கோனாடல் வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்து, கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த கோளாறு கரு காலத்தில் உருவாகிறது மற்றும் சில சோமாடிக் கோளாறுகளுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் என்பது ஒரு குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் அல்லது அதன் ஒரு பகுதி இழப்பு ஏற்படுகிறது, இது பாலியல் சுரப்பிகளில் சிக்கல்களை உருவாக்குகிறது. ஒரு பொதுவான கோளாறு என்பது விந்தணுக்கள் அல்லது கருப்பைகள் முறையற்ற உருவாக்கம் ஆகும். [1]

நோயியல்

கருப்பைத் திறனின் அடிக்கடி தோல்வியானது கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் ஆகும், இது அடிப்படை கருப்பைகள் கொண்ட பெண் நோயாளிகளில், குறிப்பாக டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. குரோமோசோம் குழு 45X உடன் தொடர்புடைய மூவாயிரம் பிறந்த பெண் குழந்தைகளில் சுமார் 1-2 நிகழ்வுகளில் இந்த நோயியல் கண்டறியப்படுகிறது. நோய்க்குறி பெரும்பாலும் மொசைக் வகைகளுடன் தொடர்புடையது - எடுத்துக்காட்டாக, 45X/46XX, அல்லது 45X/46XY, அத்துடன் அசாதாரண X குரோமோசோம் கொண்ட காரியோடைப்களுடன் (Xdel[Xp-], அல்லது Xdel[Xq-] ஒரு கையின் பகுதிப் பிரிவு , அல்லது X குரோமோசோம்).

X குரோமோசோமின் குறுகிய கை நீக்கப்பட்ட நோயாளிகள் டர்னர் சிண்ட்ரோம் போலவே தோற்றமளிக்கும், ஆனால் வளமானவர்கள். எக்ஸ் குரோமோசோமின் நீண்ட கையை நீக்குவது கருப்பை செயலிழப்பின் பின்னணிக்கு எதிராக ஒரு சாதாரண உடலமைப்புடன் சேர்ந்துள்ளது.

டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோயால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளில் சுமார் 5% பேர் மோனோசோமி X. மீதமுள்ளவர்கள் மொசைக் வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளனர். SRY மரபணுவின் இருப்பு வைரலிசம் மற்றும் கோனாடல் நியோபிளாம்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் பெரும்பாலும் டிஸ்ஜெர்மினோமாஸ் மற்றும் கோனாடோபிளாஸ்டோமாஸ் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர்.

பாதிக்கும் மேற்பட்ட வழக்குகளில், கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸின் நோயறிதல் 12 அல்லது அதற்குப் பிறகும், 16 வயதிற்குப் பிறகு 20% நோயாளிகளில் கண்டறியப்படுகிறது.

கிழக்கு ஐரோப்பிய மற்றும் மேற்கு ஐரோப்பிய நாடுகளைச் சேர்ந்தவர்களில் கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ் பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது. சில இன, புவியியல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் நிர்ணயம் காரணமாக ஆப்பிரிக்காவில் இந்த நிகழ்வு மிகவும் குறைவாக உள்ளது.

காரணங்கள் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. இந்த பிரச்சினை இன்னும் உலகெங்கிலும் உள்ள மரபியல் நிபுணர்கள் மற்றும் மகளிர் மருத்துவ நிபுணர்களால் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. ஏற்கனவே அறியப்பட்ட தகவல்களின்படி, நோய் பின்வரும் வழிமுறைகளால் உருவாகலாம்:

• சாதகமற்ற வெளிப்புற அல்லது உள் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படும் தன்னிச்சையான மரபணு கோளாறு.
• பெற்றோரில் ஒருவரின் குறைபாடுள்ள காரணிகளால் மரபணு அசாதாரணம்.

மேலே உள்ள காரணங்களை இன்னும் விரிவாகப் பார்ப்போம்.

மரபணு அசாதாரணங்கள் பற்றிய ஆய்வு பெற்றோரின் உயிரியலைப் பயன்படுத்தி நடத்தப்பட்டது, இது பின்வரும் முடிவுகளை அளித்தது:

• கிட்டத்தட்ட 5% பெண் நபர்கள் தங்கள் முட்டைகளில் பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளனர். இத்தகைய சூழ்நிலைகளில், கருத்தரித்தல் எதிர்கால குழந்தையின் பிறப்புறுப்பின் வளர்ச்சியில் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட அசாதாரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது 98% வழக்குகளில் நிகழ்கிறது.
• 7-8% ஆண்களில், மரபணு குறைபாடுகளை உருவாக்கும் போக்கு உள்ளது. ஆஸ்தெனோசூஸ்பெர்மியா அல்லது டெராடோஸூஸ்பெர்மியா உள்ள ஆண்களில் ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது: இந்த நோயாளிகளில் 20% இல், கேமட்களில் ஒரு மரபணு குறைபாடு உள்ளது, அதே நேரத்தில் கருவுறுதல் பாதுகாக்கப்படுகிறது.

மரபணு முரண்பாடுகளால் ஏற்படும் கோனாட்களின் டிஸ்ஜெனெசிஸ், அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் கடுமையான வடிவத்தில் இருக்கலாம்.

தற்செயலான அல்லது தூண்டப்பட்ட வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளைப் பொறுத்தவரை, இவை அடிக்கடி நிகழ்கின்றன மற்றும் இது போன்ற காரணிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்:

• குழந்தை பிறக்கும் போது புகைபிடித்தல் துஷ்பிரயோகம் (முக்கிய நோயியல் பாத்திரம் கார்பன் மோனாக்சைடு, நைட்ரிக் ஆக்சைடு மற்றும் நைட்ரோசமைன்கள் ஆகியவற்றால் செய்யப்படுகிறது, இது சுமார் 13-14% வழக்குகளில் எதிர்கால குழந்தையில் கோளாறுகள் தோன்றுவதற்கு வழிவகுக்கிறது);
• கர்ப்ப காலத்தில் ஆல்கஹால் கொண்ட பானங்களைப் பயன்படுத்துதல்;
• சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள், அதிக அளவு அயனியாக்கும் கதிர்களின் வெளிப்பாடு, இது குரோமோசோமால் தளங்களை சேதப்படுத்தும் மற்றும் மரபணு பொருட்களின் சமநிலையை சீர்குலைக்கும் ஃப்ரீ ரேடிக்கல்களின் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது (இது 2-10% வழக்குகளில் நிகழ்கிறது);
• கரிம மற்றும் கனிம நைட்ரேட்டுகள் கொண்ட உணவுகளை உட்கொள்வது (விளைச்சலை அதிகரிக்க நைட்ரேட் உரங்களுடன் பழங்கள் மற்றும் காய்கறிகள் சிகிச்சை);
• இரத்த ஓட்டத்தில் அதிகப்படியான கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் மற்றும் கேடகோலமைன்களுடன் சேர்ந்து நீடித்த மற்றும்/அல்லது ஆழ்ந்த மன அழுத்தம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் பிற கரு நோய்க்குறியியல் வளர்ச்சியில் சாதகமற்ற காரணிகளின் எதிர்மறை தாக்கத்தின் குறிப்பிட்ட வழிமுறை முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை.

ஆபத்து காரணிகள்

ஆபத்து காரணிகள் போன்ற காரணிகள் அடங்கும்:

• திருப்தியற்ற மகப்பேறியல் வரலாறு, நீண்டகால நச்சுத்தன்மை மற்றும் எதிர்பார்க்கும் தாயின் பிற உடல்நலப் பிரச்சினைகள்;
• கர்ப்ப காலத்தில் வைரஸ், நுண்ணுயிர், பூஞ்சை தொற்று நோய்கள்;
• கடுமையான போதை.

இந்த காரணிகள் முதல் மூன்று மாதங்களில் முக்கியமாக முக்கியம். எதிர்கால குழந்தையின் உருவாக்கத்தின் போது, ​​டிஸ்ஜெனெசிஸின் ஆபத்து ஓரளவு குறைக்கப்படுகிறது, கர்ப்பத்தின் சுமார் 4-5 மாதங்களில் முற்றிலும் மறைந்துவிடும். அத்தகைய காரணிகளின் செல்வாக்கைக் கண்டறியவும் - மகப்பேறியல்-மகளிர் மருத்துவரின் பணி. சாதகமற்ற சிக்கல்களைத் தடுப்பது கருத்தரிப்பின் திட்டமிடல் காலத்தில், ஒரு மரபியல் நிபுணரின் ஈடுபாட்டுடன் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

நோய் தோன்றும்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் நோயியலின் உருவாக்கம் கரு வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் தொடங்குகிறது, மேலும் முக்கிய பாலியல் பண்புகள் கர்ப்பத்தின் 5-6 வாரங்களில் அவற்றின் உருவாக்கத்தை நிறைவு செய்கின்றன. முதல் மூன்று மாதங்களின் முழு காலகட்டத்திலும், எதிர்கால குழந்தையில் பினோடைபிக் அசாதாரணங்களின் அபாயங்கள் உள்ளன.

சுரப்பிகள் சரியாக உருவாக, 2 குரோமோசோம்கள் தேவை: XX அல்லது XY, கருப்பை அல்லது விந்தணுவின் படி. டிஸ்ஜெனீசிஸின் தோற்றம் பெரும்பாலும் எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு அசாதாரணத்துடன் அடையாளம் காணப்படுகிறது. சுரப்பி வேறுபாடு முடிவடையாது; நோயின் பல மாறுபாடுகள் உருவாகலாம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸில், பாலின சுரப்பிகள் முழுமையாக வளர்ந்தவை, பெரும்பாலும் பெண், இது ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் உண்மையான வடிவத்திலிருந்து வித்தியாசமாக செயல்படுகிறது. 20% வழக்குகளில் முழு gonads முற்றிலும் இல்லை, இது கருவுறாமையுடன் தொடர்புடையது.

நோயாளிகளில் பாதி பேர் காரியோடைப் 45X ஐக் கொண்டுள்ளனர், நோயாளிகளில் கால் பகுதியினர் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் இல்லாமல் (46XX/45X) மொசைசிஸத்தைக் கொண்டுள்ளனர், மற்றொரு கால் பகுதியினர் மொசைசிசத்துடன் மற்றும் இல்லாமல் எக்ஸ் குரோமோசோமில் கட்டமைப்பு மாற்றங்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

45X மாறுபாடு தாய் அல்லது தந்தையின் கேமடோஜெனீசிஸின் போது ஒரு குரோமோசோமின் இழப்பு அல்லது கருவுற்ற டிப்ளாய்டு கலத்தின் ஆரம்ப பிரிவின் போது தவறான மைட்டோசிஸால் ஏற்படுகிறது.

X குரோமோசோமின் குறுகிய கையில் உள்ள மரபணுப் பொருளை இழப்பதன் விளைவாக குறுகிய உயரம் மற்றும் பிற உடலியல் அசாதாரணங்கள் உள்ளன.

X குரோமோசோமின் நீண்ட அல்லது குறுகிய கையில் உள்ள மரபணு பொருள் இழக்கப்படும்போது கோனாடல் வெகுஜனங்களின் உருவாக்கம் ஏற்படுகிறது. மொசைசிசம் அல்லது எக்ஸ்-குரோமோசோம் மாற்றங்கள் உள்ள நோயாளிகளில், பினோடைபிக் அசாதாரணங்கள் தீவிரத்தில் வேறுபடலாம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸுடன் இணைந்த ஆஸ்டியோபோரோசிஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. மறைமுகமாக, இந்த கோளாறு X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுப் பொருளைக் காணாமல் போனதன் நேரடி விளைவாகும், இதன் விளைவாக ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களால் ஒழுங்கற்ற அணி உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. X குரோமோசோமின் மேப்பிங் மூலம் இதேபோன்ற அடிப்படைக் காரணம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் காரணிகள் ஹார்மோன் கோளாறுகளாக மாறும். பருவமடைவதற்குத் தேவையான ஈஸ்ட்ரோஜனின் அளவை எட்டவில்லை, கார்டிகல் எலும்பு அடுக்கின் வளர்ச்சி தடுக்கப்படுகிறது, டிராபெகுலர் பகுதியின் அமைப்பு தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, வளர்ச்சி ஹார்மோன் அமைப்பு - பருவமடையும் போது இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி நோயாளிகளில் செயல்படுத்தப்படவில்லை.

அறிகுறிகள் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் வகையைப் பொறுத்து நோயின் அறிகுறியியல் அதன் சொந்த வேறுபாடுகளைக் கொண்டுள்ளது.

வழக்கமான வடிவம் இது போன்ற அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• சிறிய உயரம், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் 1.55 மீட்டருக்கு மேல் இல்லை;
• மாதாந்திர சுழற்சி இல்லாதது, பருவமடைதல் இல்லாதது, இனப்பெருக்க திறன் இல்லாதது;
• குறைந்தபட்ச கருப்பை இருப்பு பின்னணிக்கு எதிராக தன்னிச்சையான மாதாந்திர இரத்தப்போக்கு தோற்றம்;
• குறைவான காது வேலை வாய்ப்பு;
• "மங்கோலியன் கண் இமைகள்."
• நிற வேறுபாட்டின்மை (வண்ண குருட்டுத்தன்மை);
• மோசமான ஆணி வளர்ச்சி;
• பெருநாடி மாற்றங்கள், பெருநாடி சுருங்குதல்.

டிஸ்ஜெனீசிஸின் தூய மாறுபாட்டில், வெளிப்படையான நோய்க்குறியியல் மாற்றங்கள் பெரும்பாலும் காணப்படவில்லை, ஆனால் பிறப்புறுப்பு மற்றும் சுரப்பி அமைப்பின் வளர்ச்சியடையாதது உள்ளது. நோயாளிகளுக்கு பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் நியோபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறியியல் உருவாகும் அதிக ஆபத்து உள்ளது - குறிப்பாக, டிஸ்ஜெர்மினோமா, கோனாடோபிளாஸ்டோமா, அவை கரு காலத்தின் எஞ்சிய செல்லுலார் கட்டமைப்புகளிலிருந்து உருவாகின்றன. இந்த வகையான நியோபிளாஸ்டிக் செயல்முறைகள் குறிப்பாக தீவிரமானவை, சிகிச்சையளிப்பது கடினம், ரேடியோ எதிர்ப்பைக் கொண்டிருக்கின்றன, எனவே குணப்படுத்துவதற்கான வாய்ப்புகள் மிகக் குறைவு. சிக்கல்களின் முதல் அறிகுறி வைரல் நோய்க்குறி (ஆண் முடி உதிர்தல், குரல் கரடுமுரடான, முதலியன).

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் கலவையான வடிவம் இது போன்ற அறிகுறிகளால் வெளிப்படுகிறது:

• வளர்ச்சி குறைதல்;
• குழந்தை பிறப்பு உறுப்புகள்;
• மாதாந்திர சுழற்சி இல்லாதது;
• கார்டியோவாஸ்குலர் அமைப்பின் சீர்குலைவுகள் (பெரும்பாலும் - இதய குறைபாடுகள்);
• மார்பு கட்டமைப்பு கோளாறுகள் (எல்லா நோயாளிகளிலும் இல்லை).

கலப்பு மாறுபாடு ஒப்பீட்டளவில் அரிதானது, மற்றும் அறிகுறியியல் குறிப்பிடப்படாதது. [2]

முதல் அறிகுறிகள்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் பொதுவான மருத்துவ அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கால்கள், கைகள், மேல் உடல், கழுத்து பகுதியில் லிம்போடீமா;
• வளர்ச்சி இல்லாமை;
• கட்டுக்கோப்பான உருவாக்கம்;
• பெரிதாக்கப்பட்ட பீப்பாய் வடிவ மார்பகங்கள், அகலமான பாலூட்டி சுரப்பிகள் (பெரும்பாலும் பின்வாங்கப்பட்ட முலைக்காம்புகளுடன்);
• இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் தாமதமான உருவாக்கம் மற்றும் மாதவிடாய் சுழற்சியின் ஆரம்பம்;
• சாதாரண கிளிட்டோரல் அளவுடன் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் ஹைப்போபிளாசியா;
• குறிக்கப்பட்ட கருப்பை ஹைப்போபிளாசியா, யோனி நீளம் மற்றும் குறுகலானது;
• குறுகிய கழுத்து, குறைந்த முடி வளர்ச்சி எல்லை;
• ஒரு குணாதிசயமான முக வகை ("முதுமை");
• கீழ் தாடை வளர்ச்சியின்மை, வளைந்த அண்ணம், பல் சிதைவு;
• கண் இமைகளின் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன்;
• மேல் கண்ணிமை தொங்கும், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், எபிகாந்தஸ்;
• உச்சரிக்கப்படும் குறுக்கு கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு;
• தசைக்கூட்டு கோளாறுகள் (முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்);
• இருதய, யூரோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியியல்.

நிலைகள்

பாலின வேறுபாடு என்பது நிலைகள் மற்றும் செயல்முறைகளின் திட்டவட்டமான வரிசையாகும். கருத்தரிப்பின் போது உருவாகும் குரோமோசோமால் பாலினம், ஆண் அல்லது பெண் யூரோஜெனிட்டல் அமைப்பு உருவாகும் பினோடைபிக் பாலினத்தின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கும் கோனாடல் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது. கரு உருவாக்கத்தின் எந்த நிலையிலும் தோல்விகள் பாலின வேறுபாட்டின் சீர்குலைவை ஏற்படுத்துகின்றன.

முதல் கட்டத்தில், குரோமோசோமால் பாலினத்தின் உருவாக்கம் ஏற்படுகிறது. பின்னர், தோராயமாக 40 நாட்கள் கர்ப்பம் வரை, கருக்கள் வேறுபடுத்தப்படாத கோனாட்களை உருவாக்குவதன் மூலம் அதே சூழ்நிலையில் உருவாகின்றன.

இரண்டாவது கட்டத்தில், வேறுபடுத்தப்படாத gonads கருப்பைகள் அல்லது சோதனைகள் மாற்றும். மேலும் பினோடைபிக் பாலின வளர்ச்சி ஆண் மற்றும் பெண் யூரோஜெனிட்டல் அமைப்பின் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. உட்புற பிறப்புறுப்புகளின் உருவாக்கம் முல்லேரியன் மற்றும் வோல்ஃப் குழாய்களில் இருந்து நிகழ்கிறது, அவை கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் நெருக்கமாக அமைந்துள்ளன. வெவ்வேறு பாலினங்களில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய் ஒரு பொதுவான உறுப்பு, யூரோஜெனிட்டல் சைனஸ், பிறப்புறுப்பு டியூபர்கிள், மடிப்புகள் மற்றும் வீக்கம் ஆகியவற்றிலிருந்து உருவாகின்றன.

ஆண் பினோடைப்பின் உருவாக்கம் ஹார்மோன்களின் செல்வாக்கின் கீழ் நிகழ்கிறது: முல்லேரியன் குழாய்களைத் தடுக்கும் பொருட்கள் மற்றும் டெஸ்டோஸ்டிரோன், கரு டெஸ்டிகுலர் சுரப்பு தயாரிப்பு. விந்தணுக்கள் இல்லாத நிலையில், பினோடைபிக் பாலினம் பெண் கோடுகளுடன் உருவாகிறது.

படிவங்கள்

நான்கு வகையான கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ் அறியப்படுகிறது:

• வழக்கமான டிஸ்ஜெனெசிஸ் (ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்) என்பது ஒரு தெளிவான குறைபாடு, முழுமையான பாலியல் வளர்ச்சியின்மை. கருப்பை உறுப்பு மற்றும் ஃபலோபியன் குழாய்கள் வளர்ச்சியடையவில்லை. கோனாட்கள் மெல்லிய இணைக்கும் இழைகளின் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன, இது 45X இன் காரியோடைப்பைக் குறிக்கிறது. நோயாளிகளின் உயரம் 1.5 மீட்டருக்கு மேல் இல்லை, பல், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், "மங்கோலியன் மடிப்பு" ஆகியவற்றின் உருவாக்கத்தில் குறைபாடுகள் உள்ளன. உடல் பருமனாக, தோல் மடிப்புகளால் மூடப்பட்ட கழுத்துடன் சுருக்கப்பட்டுள்ளது. எடை குறைவானது, கைகால்களின் வீக்கம், மண்டையோட்டு மற்றும் முழங்கையின் சிதைவு, காதுகள் மற்றும் மார்பின் உள்ளமைவின் மீறல்கள், சமச்சீரற்ற தன்மை மற்றும் முலைக்காம்புகளின் மனச்சோர்வு ஆகியவை சிறப்பியல்பு. உடலில் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன், தோள்பட்டை கத்திகள் நீண்டு கொண்டிருப்பதைக் காணலாம். பெரும்பாலும் நோயாளிகளுக்கு இருதய, தசைக்கூட்டு, சிறுநீர் எந்திரத்தின் கோளாறுகள் உள்ளன. இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லை. செக்ஸ் குரோமாடின் குறைவு அல்லது இல்லாமை கண்டறியப்பட்டது. குழந்தைகளுக்கு, "முதியவரின் முகம்" ஒரு சிறப்பியல்பு அடையாளமாக கருதப்படுகிறது.
• லேசான டிஸ்ஜெனீசிஸ் 45X/46XX மரபணு மொசைசிசத்தால் ஏற்படுகிறது. குரோமோசோமால் குறைபாட்டின் அளவு, அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகளுக்கு அதன் அருகாமையில் தீர்மானிக்கிறது. சரியான குரோமோசோமால் தொகுப்பின் ஆதிக்கம் மருத்துவப் படத்தை எளிதாக்குகிறது. நோயாளிகள் பெரும்பாலும் சாதாரண வளர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர், சாதாரண மாதாந்திர சுழற்சியின் பின்னணியில் பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும். இருப்பினும், பிறப்புறுப்பின் வளர்ச்சி முழுமையடையாது.
• தூய கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் என்பது காரியோடைப் 46XX அல்லது 46XY (முழுமையான டிஸ்ஜெனிசிஸ், ஸ்வையர் சிண்ட்ரோம்) மூலம் ஏற்படுகிறது மற்றும் யூனுகாய்ட் உடலமைப்பு (குறுகிய இடுப்புப் பகுதியின் பின்னணியில் பரந்த மார்பகங்கள்) கொண்ட பெண் அம்சங்களின் ஆதிக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வளர்ச்சி சராசரியாக அல்லது அதிகமாக உள்ளது, பாலின வேறுபாடுகள் கண்டறியப்படவில்லை, ஆனால் உறுப்புகளின் உடற்கூறியல் குறிப்பிடத்தக்க மீறல்கள் இல்லாமல் பாலியல் குழந்தைத்தனம் உள்ளது. இனப்பெருக்க சுரப்பிகள் போதுமான கிருமி செல்கள் முன்னிலையில், நார்ச்சத்து பாதைகள் தோன்றும். இந்த நோய்க்குறி பெரும்பாலும் gonads இல் கட்டி உருவாவதற்கான ஆபத்துடன் இணைக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக சுரப்பிகள் அகற்றப்படுகின்றன. நோயியல் பருவமடைவதற்கு முன்பே அறியப்படுகிறது: பாலூட்டி சுரப்பிகள் சிறியவை அல்லது சிறிய முத்திரைகள் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன. இது பாலியல் ஹைப்போபிளாசியா, குறைந்த முடி உதிர்தல் என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. மாதவிடாய் போன்ற சிறிய வெளியேற்றம் இருக்கலாம்.
• கலப்பு டிஸ்ஜெனிசிஸ் என்பது ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் ஒரு பொதுவான வெளிப்பாடாகும். ஒரு காரியோடைப் 45X/46XY உள்ளது, இது ஆண் மற்றும் பெண் பினோடைப்பால் குறிக்கப்படுகிறது. ஒரு மரபணு பாலின-செல் பினோடைப்பின் பன்மடங்கு உருவாக்கத்துடன் கோனோசோம்களின் குறைபாடுள்ள மாற்றம் உள்ளது. Y, X-குரோமோசோம்களின் முழுமையான இல்லாமை அல்லது செயலற்ற நிலையில், gonadal thrusts இன் வேறுபடுத்தப்படாத திசுக்களின் உருவாக்கம் காணப்படுகிறது. குழந்தை பிறந்த உடனேயே நோய்க்குறியியல் அறிகுறி கண்டறியப்படுகிறது. வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் கலக்கப்படுகின்றன: ஹைபர்டிராஃபிட் க்ளிட்டோரிஸின் பின்னணியில், ஸ்க்ரோடல் வகையின் விரிவாக்கப்பட்ட லேபியாக்கள் உள்ளன, மேலும் பருவமடையும் போது முக முடி, குரல் கரடுமுரடான போன்ற ஆண் அறிகுறிகள் (வெரில்னி நோய்க்குறி) நிலவுகின்றன. மார்பக சுரப்பிகள் வளர்ச்சியடையவில்லை, கருப்பை மற்றும் ஃபலோபியன் குழாய்களின் ஹைப்போபிளாசியா உள்ளது. நோயியல் வழக்கமான டிஸ்ஜெனீசிஸை ஒத்திருக்கலாம், ஆனால் உட்புற உறுப்புகளில் குறைபாடுகள் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன.

பாலியல் அமைப்பின் சுரப்பி குழுவின் பாலியல் அடையாளம் அல்லது வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கும் மரபணு பினோடைபிக் கட்டமைப்புகளை உருவாக்கும் போது சில காரணிகளின் எதிர்மறையான தாக்கம் காரணமாக டிஸ்ஜெனீசிஸின் பல்வேறு வடிவங்கள் ஏற்படுகின்றன. குறைபாடுள்ள கோனாடல் திசுக்கள் இறந்து, ஆண் கிருமி செல்களை உருவாக்கி வளர்ச்சியடைய முடியாமல் இணைப்பு திசு உறுப்புகளாக மாறுகின்றன. [3]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

95% க்கும் அதிகமான கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் நிகழ்வுகளில் எலும்பு வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் காணப்படுகின்றன. வளர்ச்சி மந்தநிலை கருப்பையக காலத்தில் தொடங்குகிறது, ஆனால் 10-12 வயதிற்குப் பிறகு மிகவும் கவனிக்கப்படுகிறது.

பருவமடைதல் இல்லாதது சிறப்பியல்பு, இருப்பினும் பகுதி பருவமடைதல் சில நேரங்களில் மொசைக் காரியோடைப் மாறுபாடுகளில் குறிப்பிடப்படுகிறது, மேலும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சூழ்நிலைகளில் சுயாதீனமான கர்ப்பம் சாத்தியமாகும்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நேரடியாக ஏற்படும் முனைகளின் லிம்போடெமா, சில நாட்கள் அல்லது மாதங்களுக்குள் மறைந்துவிடும். ஆனால் ஒரு வயதான வயதில் கூட, வீக்கம் சில சுமைகளுடன் (இயங்கும், தாழ்வெப்பநிலை) மீண்டும் தோன்றும். இது நிணநீர் மண்டலத்தின் முறையற்ற வளர்ச்சியின் காரணமாகும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணரின் உதவி தேவைப்படலாம்: நோயாளிகள் ஆஞ்சியோபிளாஸ்டிக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் உள்ள 30% நோயாளிகளில், நிணநீர் மண்டலத்தின் முறையற்ற உருவாக்கம் காரணமாக இதய குறைபாடுகள் (பெரும்பாலும் இடது பக்கமாக) கண்டறியப்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவான நோய்க்குறியியல் பெருநாடி வளைவு, இருமுனை பெருநாடி வால்வு, வேர் விரிவாக்கம். சரியான நேரத்தில் நோயறிதலுடன், வலிமையான சிக்கல்களைத் தடுக்க அறுவை சிகிச்சை பெரும்பாலும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஒப்பீட்டளவில் லேசான நிகழ்வுகளில், இதய செயலிழப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது: அதிகரித்த இரத்த அழுத்தம், மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி.

செவிப்புலன் உறுப்புகளில் கேட்கும் இழப்பு அடிக்கடி காணப்படுகிறது. நரம்பு உணர்திறன் அல்லது கடத்தும் செவிப்புலன் இழப்பு உருவாகிறது, பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில் மற்றும் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெரியவர்களில். குழந்தை பருவத்தில் கேட்கும் பிரச்சினைகள் பெரும்பாலும் மோசமான மனோதத்துவ வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்: பேச்சு திறன் மற்றும் புத்திசாலித்தனம் பலவீனமடைகிறது.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் உள்ள பாதி நோயாளிகளில் சிறுநீரக பாதிப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. உறுப்புகளின் ஒழுங்கற்ற வடிவம், அவற்றின் இணைவு, ஹைப்போபிளாசியா, வித்தியாசமான உள்ளூர்மயமாக்கல் - காலப்போக்கில் இந்த குறைபாடுகள் அனைத்தும் உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கு வழிவகுக்கும், தொற்று சிறுநீர் நோய்களுக்கு பங்களிக்கின்றன.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் மற்றொரு முக்கியமான விளைவு, நோயாளிகளின் வெளிப்புற மற்றும் பிற அம்சங்களால் தூண்டப்பட்ட உளவியல் மற்றும் நடத்தை கோளாறுகள் ஆகும். பெரும்பாலும் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபர் இளம் வயதிலேயே சகாக்களிடமிருந்து தனிமைப்படுத்தப்படுகிறார், இதன் காரணமாக அவர் சமூகமயமாக்கலில் சிரமங்களை அனுபவிக்கிறார். [4]

ஆண்குறியின் XX-டிஸ்ஜெனீசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஏற்படும் தாக்கங்கள்:

• பலவீனமான ஈஸ்ட்ரோஜன் உற்பத்தி காரணமாக, மார்பக சுரப்பிகள் உருவாகாது, கருப்பை செயல்படாது, மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சைக்கு முன் மாதாந்திர சுழற்சி இல்லை;
• புரோஜெஸ்ட்டிரோன் உற்பத்தி செய்யப்படவில்லை, புரோஜெஸ்டின் சிகிச்சை அளிக்கப்படும் வரை மாதாந்திர சுழற்சி நிலையற்றது;
• கோனாட்கள் முட்டைகளை உற்பத்தி செய்ய இயலாமையின் பின்னணியில், ஒரு பெண் தன்னிச்சையாக கர்ப்பமாக இருக்க முடியாது.

கண்டறியும் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

மருத்துவ மரபியல் நிபுணருடன் இணைந்து ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணரால் கண்டறியும் நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன: கண்டறியும் செயல்முறை பொதுவாக மிகவும் கடினம் அல்ல. வல்லுநர்கள் தசைக்கூட்டு அமைப்பு, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு, சுரப்பி அமைப்பு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியை பார்வைக்கு மதிப்பிடுகின்றனர், மேலும் கூடுதலாக மரபணு சோதனைகளை நடத்துகின்றனர். இடுப்பு உறுப்புகள் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை செய்யுங்கள், எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராஃபி மூலம் இதயத்தின் வேலையை மதிப்பிடுங்கள். பிறப்புறுப்புகளின் லேபராஸ்கோபிக் பரிசோதனை, பயாப்ஸி, குரோமாடின் அளவை அளவிடுதல் மற்றும் ஹார்மோன் பின்னணியின் தரம்.

குழந்தை பருவத்தில், கைகள் மற்றும் கால்களின் லிம்போடிமா, கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்புகள், குறைந்த கூந்தல், அதிகப்படியான ஆக்ஸிபிடல் தோல் மடிப்புகள், தைராய்டு மார்பகங்கள் பரவலாக பிரிக்கப்பட்ட முலைக்காம்புகள் மற்றும் பிறக்கும்போது எடை குறைவாக இருப்பதால் கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது. கூடுதலாக, நோயாளிகள் தாடை, எபிகாந்தஸ், குறைவான அல்லது ஒழுங்கற்ற வடிவ காதுகள், தொங்கும் கண் இமைகள் மற்றும் "மீன் வாய்" என்று அழைக்கப்படும் பொதுவான வடிவிலான முகத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இரண்டு நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு IV மெட்டகார்பல்களின் சுருக்கம் உள்ளது மற்றும் 4-5 நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு பெருநாடி வளைவு உள்ளது.

தொடர்புடைய கோளாறுகளில் சிறுநீரக குறைபாடுகள், ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன், ஆணி ஹைப்போபிளாசியா, செவித்திறன் குறைபாடு, ஆட்டோ இம்யூன் நோயியல் மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஆகியவை அடங்கும்.

சில ஆண்டுகளுக்கு முன்பு வரை, எக்ஸ்-குரோமோசோம் செயலிழப்பை மதிப்பிடுவதற்கு பாலியல் குரோமாடின் சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன. இவை குறிப்பிட்ட பாரா செல்கள், இவை எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் செயலிழப்பின் விளைபொருளாகும். குரோமோசோம் தொகுப்பு 45X கொண்ட நோயாளிகள் குரோமாடின்-எதிர்மறை தொடருக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்டனர். ஆனால் கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ் (காரியோடைப் 45X, குறிக்கப்பட்ட மொசைசிசம் மற்றும் கட்டமைப்பு கோளாறுகள் உள்ள தனிநபர்கள்) பாதி நோயாளிகளை மட்டுமே ஒரே தொடரில் குறிப்பிட முடியும். எனவே, கண்டறியும் துல்லியத்திற்காக, அத்தகைய பகுப்பாய்வு காரியோடைப் பரிசோதனை மூலம் அவசியம் கூடுதலாக இருக்க வேண்டும்.

சீரம் உள்ள நுண்ணறை-தூண்டுதல் ஹார்மோனின் அளவு, இது குழந்தை பருவத்தில் உயர்த்தப்பட்டது, பின்னர் சாதாரண மதிப்புகளுக்கு குறைகிறது, மேலும் 9 வயதிற்குப் பிறகு காஸ்ட்ரேட்டுகளின் பண்புகளுக்கு அதிகரிக்கிறது. அதே நேரத்தில், சீரம் லியூடினைசிங் ஹார்மோன் அளவும் அதிகரிக்கிறது மற்றும் எஸ்ட்ராடியோல் அளவு குறைகிறது. 45X மாறுபாடு உள்ள நோயாளிகளில் சுமார் 2% மற்றும் மொசைசிசம் உள்ள 12% நோயாளிகளில், கருப்பையில் அவ்வப்போது மாதவிடாய் இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதற்கு போதுமான நுண்ணறைகள் உள்ளன. மற்றும் குறைந்த காயங்களுடன், நோயாளிகள் சில நேரங்களில் கர்ப்பமாகிறார்கள், இருப்பினும் அவர்களின் இனப்பெருக்க காலம் பொதுவாக குறுகியதாக இருக்கும்.

கருவி கண்டறிதல் பெரும்பாலும் ரேடியோகிராபி, அல்ட்ராசவுண்ட், எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி மூலம் குறிப்பிடப்படுகிறது.

முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் பக்கத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களை கதிரியக்க முறையில் கண்காணிக்கலாம்:

• ஒரு undersized முதல் கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பு;
• முதுகெலும்பு உடல் அசாதாரணங்கள்;
• ஸ்கோலியோசிஸ்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு பிறவி இடுப்பு டிஸ்ப்ளாசியாவும் உள்ளது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஆர்த்தடான்டிஸ்ட்டின் உதவி தேவைப்படும் பல் வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள் உள்ளன.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் உள்ளவர்களுக்கு ஆஸ்டியோபீனியா அல்லது ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் உருவாவதைப் பற்றி நிறைய தகவல்கள் உள்ளன. நோயாளிகளுக்கு எலும்பு முறிவுகள், குறிப்பாக மணிக்கட்டு, முதுகெலும்பு நெடுவரிசை மற்றும் தொடை கழுத்தில் அதிகரித்த நிகழ்வுகள் உள்ளன. எலும்பு எந்திரத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில் நிகழ்கின்றன: பெரும்பாலும் கார்டிகல் லேயர் பாதிக்கப்படுகிறது, இது மெதுவான உட்புற வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளின் பின்னணியில் நிகழ்கிறது. முதிர்வயதில், உட்புற வளர்சிதை மாற்றம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

வழக்கமான கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ் வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்:

• நோயியலின் கலவையான மாறுபாட்டிலிருந்து, ஒரு பக்கத்தில் ஒரு விந்தணு மற்றும் மறுபுறம் ஒரு கோனாடல் நிறை இருக்கும் போது;
• டிஸ்ஜெனீசிஸின் தூய மாறுபாட்டிலிருந்து, சாதாரண காரியோடைப், போதுமான வளர்ச்சி மற்றும் முதன்மை அமினோரியா ஆகியவற்றின் பின்னணிக்கு எதிராக இருபுறமும் கோனாடல் பாதைகள் காணப்படும் போது;
• நூனன் நோய்க்குறியிலிருந்து, கழுத்தில் தோல் மடிப்பு, குட்டையான உயரம், பிறவி இதயக் குறைபாடுகள், முன்கைகளின் வால்கஸ் வளைவு மற்றும் சாதாரண கோனாட்ஸ் மற்றும் காரியோடைப் பின்னணியில் பிற பிறவி முரண்பாடுகள் கொண்ட ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நோயியல்.

பிறவி வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளின் பின்னணியில் அமினோரியா கண்டறியப்பட்டால், பிறந்த உடனேயே அல்லது பருவமடையும் போது நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

நூனன் நோய்க்குறி என்பது கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் மற்றும் சாதாரண குரோமோசோமால் தட்டச்சு ஆகியவற்றின் பினோடைபிக் பண்புகளைக் கொண்ட ஒரு நோயியல் ஆகும். நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளது அல்லது பன்னிரண்டாவது குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ள ஒரு அசாதாரண மரபணுவின் வெளிப்பாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது.

தூய கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ் மற்றும் நூனன் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றின் வேறுபாடு மற்றும் நோயறிதலின் அம்சங்கள் பின்வரும் அட்டவணையில் சுருக்கப்பட்டுள்ளன:

அறிகுறி	கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்	நூனன் நோய்க்குறி
தோற்றம்	கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் பொதுவானது.	கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸில் தோற்றத்தை நினைவூட்டுகிறது
இதய குறைபாடுகள்	முக்கியமாக இடது பக்க இதயக் குறைபாடுகள், பெருநாடி ஸ்டெனோசிஸ்	வலது பக்க இதய குறைபாடுகள், நுரையீரல் தமனி ஸ்டெனோசிஸ்
அறிவுசார் வளர்ச்சி	பெரும்பாலும் சாதாரணமானது	கிட்டத்தட்ட இரண்டு நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு தொந்தரவு
பிறப்பு உயரம்	இயல்பிற்கு கீழே	நார்மா
இறுதி வளர்ச்சி	இயல்பிற்கு கீழே	இரண்டு நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு இயல்பை விட குறைவாக உள்ளது
கோனாட்ஸ்	கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்	நார்மா
பாலினம்	பெண்	ஆணும் பெண்ணும்
காரியோடைப்	ஒரு மாற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது	நார்மா

சிகிச்சை கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

பருவமடைதல் எதிர்பார்க்கப்படும் காலகட்டத்தில், ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சையை மாற்றுவது தொடங்குகிறது, இது பாலூட்டி சுரப்பிகள், வெளிப்புற மற்றும் உள் பிறப்புறுப்புகளின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கு அவசியம். எஸ்ட்ராடியோல் நிர்வாகத்தின் முதல் ஆண்டில், தசைக்கூட்டு அமைப்பின் வளர்ச்சி தோராயமாக இரட்டிப்பாகும், ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் வளர்ச்சி முழுமையான விதிமுறையை அடையவில்லை.

Y-குரோமோசோம் மொசைசிசம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு மாறாக, 45X மாறுபாடு கொண்ட நோயாளிகளுக்கு கோனாடல் நியோபிளாம்கள் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன. இதைக் கருத்தில் கொண்டு, வைரல் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் கோனாடல் வெகுஜனங்களை அகற்றுவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

முக்கிய சிகிச்சை நோக்கங்கள்:

• வளர்ச்சி செயல்திறன் அதிகரிப்பு;
• வழக்கமான மாதவிடாய் நிறுவல், இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளை உருவாக்குதல்;
• இணைந்த நோய்க்குறியியல் சிகிச்சை, வளர்ச்சி குறைபாடுகளை சரிசெய்தல்;
• எலும்பு அமைப்பின் கோளாறுகளைத் தடுப்பது (குறிப்பாக, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்).

தற்போது, ​​rDNA தொழில்நுட்பத்தால் பெறப்பட்ட மறுசீரமைப்பு வளர்ச்சி ஹார்மோன் வளர்ச்சியை இயல்பாக்கப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. நம் நாட்டில், Norditropin, Genotropin, Humatrop, Saizen, Rastan போன்ற மருந்துகள் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. வளர்ச்சித் திருத்தத்திற்கான நவீன சிகிச்சைத் திட்டம் பின்வருமாறு: ஒவ்வொரு நாளும் மாலையில் தோலடியாக ஒரு நாளைக்கு ஒரு கிலோவிற்கு 0.05 மிகி என்ற அளவில் மருந்தை உட்செலுத்தவும். நோயாளியின் எலும்பு வயது 15 ஆண்டுகளுக்கு சமமாக இருக்கும்போது, ​​வருடத்திற்கு 2 செ.மீ வரை வளர்ச்சியில் வீழ்ச்சியின் பின்னணியில் சிகிச்சை முடிக்கப்படுகிறது. பருவமடையும் போது நீடித்த வளர்ச்சி-தூண்டுதல் சிகிச்சை மேம்பட்ட இறுதி வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. சிகிச்சையானது ஒரு குழந்தை உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் கண்காணிக்கப்படுகிறது, ஒவ்வொரு ஆறு மாதங்களுக்கும் மீண்டும் மீண்டும் கண்காணிக்கப்படுகிறது.

முடிந்தவரை போதுமான பாலியல் வளர்ச்சியைப் பிரதிபலிக்க ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சி சுமார் 10 வயதில் தொடங்குகிறது, அதன் பிறகு முதல் மாதாந்திர பதில் தொடங்குகிறது. ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கும் முன், தன்னிச்சையான பருவமடைதல் சாத்தியமில்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்கள் மதிப்பீடு செய்யப்படுகின்றன. கோனாடோட்ரோபின்கள் உயர்த்தப்பட்டால், ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை தொடங்குகிறது.

LH மற்றும் FSH இன் சாதாரண மதிப்புகளுடன் கருப்பை மற்றும் பிற்சேர்க்கைகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யவும். எலும்பு முதிர்ச்சியில் ஈஸ்ட்ரோஜனின் டோஸ்-சார்ந்த விளைவை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது: குறைந்த அளவுகள் எலும்பு வளர்ச்சியைத் தூண்டுகின்றன, மேலும் அதிக அளவுகள் அதைத் தடுக்கின்றன. வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையின் பின்னணியில் நோயாளிகளின் இறுதி வளர்ச்சியில் 12 வயதிலிருந்தே எஸ்ட்ராடியோலின் மாற்றுப் பயன்பாடு எதிர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. வாய்வழி ஏற்பாடுகள், டிரான்ஸ்டெர்மல் வழிமுறைகள் (பேட்ச்கள், ஜெல், முதலியன) பயன்படுத்த அனுமதிக்கப்படுகிறது. ஆரம்ப டோஸ் வயதுவந்த எஸ்ட்ராடியோலின் பத்தில் ஒரு பங்காகவோ அல்லது எட்டில் ஒரு பங்காகவோ இருக்கலாம், 24 மாதங்களில் மேலும் அதிகரிக்கும்.

இரண்டு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, பெண்களுக்கு சமமான அளவுகளுக்கு மாறவும்: 2 mg/day எஸ்ட்ராடியோல், 0.1 mg டிரான்ஸ்டெர்மல் பதிப்பில், 2.5 mg/மாதம் எஸ்ட்ராடியோல் டிப்ரோபியோனேட் v/m ஊசி வடிவில். மாதவிடாய் தொடங்குவதற்கு முன், ஈஸ்ட்ரோஜன் உட்கொள்ளல் தொடங்கி 2 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு புரோஜெஸ்ட்டிரோன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

செயற்கை கருத்தடைகளைப் பயன்படுத்துவது விரும்பத்தகாதது.

முதிர்வயதில், ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் மற்றும் புரோஜெஸ்ட்டிரோன் தயாரிப்புகளை மாற்று மருந்துகளை பரிந்துரைப்பதன் மூலம் போதுமான கருப்பை செயல்பாட்டின் பிரதிபலிப்பு செய்யப்படுகிறது. இணைந்த அல்லது இயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன்களின் பயன்பாடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• ஒரு நாளைக்கு 0.625-1.25 மி.கி அளவுகளில் Premarin;
• எஸ்ட்ரோபீன் ஒரு நாளைக்கு 2 மி.கி.

சுழற்சி சிகிச்சையின் 15 முதல் 25 நாள் வரை புரோஜெஸ்ட்டிரோன் கொண்ட மருந்துகள் துணைப் பொருளாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

• Medroxyprogesterone அசிடேட் ஒரு நாளைக்கு 5 முதல் 10 மி.கி.
• நோரெதிண்ட்ரோன் ஒரு நாளைக்கு 1-2 மி.கி.

சுழற்சி திட்டத்தின் படி, இயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் கெஸ்டஜென்கள் (டிவினா, சைக்ளோப்ரோஜினோவா) ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும் ஒருங்கிணைந்த வழிமுறைகளை பரிந்துரைக்க அனுமதிக்கப்படுகிறது.

செயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன் கொண்ட மருந்துகள் அல்லது எத்தினிலெஸ்ட்ராடியோல் கொண்ட கருத்தடை மருந்துகளின் பயன்பாடு ஊக்கமளிக்கப்படவில்லை. மாதவிடாய் நிறுத்தம் (50 வயது முதல்) எதிர்பார்க்கப்படும் வயதில் ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் புரோஜெஸ்டின்களை நிறுத்துங்கள் அல்லது ஆஸ்டியோபோரோசிஸைத் தடுக்க ஈஸ்ட்ரோஜன்களை மட்டும் எடுத்துக் கொள்ளுங்கள். கால்சியம் (ஒரு நாளைக்கு 1000-1200 மி.கி.) அதே நோக்கத்திற்காக நோய்த்தடுப்பு முறையில் எடுக்கப்படுகிறது.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸிற்கான ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை பெரும்பாலும் விரும்பத்தகாத பக்க விளைவுகளுடன் இருக்கும், அவை:

• மார்பக பகுதியில் வலி;
• குமட்டல், அதிகரித்த பசியின்மை, வயிற்று வலி;
• கர்ப்பப்பை வாய் சளி அளவு மாற்றங்கள்;
• சோர்வு உணர்வு, பொது பலவீனம்;
• மூட்டுகளில் தசைப்பிடிப்பு;
• எடை அதிகரிப்பு, எடிமா;
• இரத்த உறைவு அதிகரித்த ஆபத்து.

இருப்பினும், சாத்தியமான பக்க விளைவுகள் இருந்தபோதிலும், கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸிற்கான மாற்று மருந்துகளின் பயன்பாடு சர்வதேச மருத்துவ நிபுணர்களால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஒரு சிகிச்சைத் தேவையாகும். [5]

பிசியோதெரபி சிகிச்சை

பிசியோதெரபி என்பது கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸுக்கு உறுதியான சிகிச்சை அல்ல. இருப்பினும், இந்த துணை சிகிச்சை நோயாளிகளின் நல்வாழ்வை மேம்படுத்த உதவுகிறது மற்றும் பிற சிகிச்சைகளின் செயல்திறனை அதிகரிக்கிறது.

• அக்குபஞ்சர் புள்ளிகள் நெய்-குவான், டா-லிங், துங்-லி, மெங்-மென், சோனி-யிகியோ.
• ஏரோதெரபி - குறைந்தபட்சம் 18 டிகிரி செல்சியஸ் காற்று வெப்பநிலையுடன் காற்று குளியல் எடுப்பது.
• நீர் சிகிச்சை (dousing, rubdowns, மழை பொழிவு, ஊசியிலையுள்ள, மாறாக, முனிவர் குளியல்).
• பால்னோதெரபி (கார்பன் டை ஆக்சைடு, முத்து, ஆக்ஸிஜன், ரேடான், அயோடோப்ரோமிக் குளியல்).
• மெக்னீசியம், லித்தியம், புரோமின் ஆகியவற்றின் எண்டோனாசல் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ்.

காலர் மண்டலத்தில் காந்தவியல் சிகிச்சை இரத்த ஓட்டத்தை துரிதப்படுத்தவும், பாத்திரங்களில் அழுத்தத்தை இயல்பாக்கவும், பிட்யூட்டரி-ஹைபோதாலமிக் அமைப்பின் வேலையை மேம்படுத்தவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நடைமுறைகள் 12-15 நாட்களுக்கு தினமும் மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகின்றன.

கூடுதலாக, உடல் சிகிச்சை மற்றும் மசாஜ் ஆகியவை டிராபிக்ஸ் மற்றும் நரம்பு கடத்துதலை மேம்படுத்தவும், தசைக்கூட்டு அமைப்பை வலுப்படுத்தவும் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. பொது மசாஜ், முனைகள் மற்றும் வளர்ச்சி மண்டலங்களை பிசைதல், காலர் மண்டலம் மற்றும் முதுகெலும்பு தசைகள் மசாஜ் செய்யப்படுகின்றன.

மூலிகை சிகிச்சை

பைட்டோ ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் பண்புகளைக் கொண்ட பல்வேறு மூலிகைகளில் உள்ள இயற்கையான பொருட்கள். இத்தகைய இயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன்களின் முக்கிய ஆதாரங்கள் சோயா மற்றும் சோயா சார்ந்த பொருட்கள் ஆகும். பைட்டோ ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் எஸ்ட்ராடியோலுடன் கட்டமைப்பு ஒற்றுமையைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன் ஏற்பிகளுடன் பிணைக்கப்படுகின்றன.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸில் பயனுள்ள மற்றொரு குழுவானது பைட்டோஹார்மோன்கள். இவை ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் திறன் இல்லாத மருத்துவ தாவரங்களின் கூறுகள், ஆனால் மாதாந்திர சுழற்சியின் தரத்தில் சாதகமான விளைவைக் காட்டுகின்றன. பைட்டோஹார்மோன்கள் சிமிசிஃபுகா, மால்ப்ரோசியா, ராகோன்டிசின் போன்ற மூலிகைகளில் உள்ளன. பல மருந்தியல் தயாரிப்புகள் உள்ளன, அவற்றின் கலவை தாவர கூறுகளால் பிரத்தியேகமாக குறிப்பிடப்படுகிறது:

• Climadinon (20 mg cimicifuga சாறு உள்ளது, 1 மாத்திரை ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது);
• ரெமென்ஸ் (ஐந்து தாவர கூறுகளால் குறிப்பிடப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை 30 சொட்டுகள் எடுத்துக் கொள்ளப்படுகின்றன);
• Mastodinon (tsimitsifuga, ஸ்டெம்லீஃப் basilistnikovidnyi, அல்பைன் வயலட், groudannik கசப்பான, casatnik வண்ணமயமான, புலி லில்லி சாற்றில் பிரதிநிதித்துவம் மற்றும் ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை 30 சொட்டு எடுக்கப்படுகிறது).

நாட்டுப்புற வைத்தியம் மத்தியில், பின்வருபவை குறிப்பாக பிரபலமாக உள்ளன:

• வெள்ளை புல்லுருவியின் உட்செலுத்துதல் 2 தேக்கரண்டி இருந்து தயாரிக்கப்படுகிறது. நொறுக்கப்பட்ட மூலப்பொருள் மற்றும் 250 மில்லி கொதிக்கும் நீர். இருபத்தி நான்கு மணி நேரம் ஒரு மூடி கீழ் வலியுறுத்துங்கள். பகலில் பெறப்பட்ட தீர்வை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள், உணவுக்குப் பிறகு மூன்று பகுதிகளாகப் பிரிக்கவும்.
• மேய்ப்பனின் பணப்பையின் டிஞ்சர் தாவரத்தின் 1 பகுதியின் விகிதத்தில் இருந்து ஓட்காவின் 10 பாகங்களுக்கு தயாரிக்கப்படுகிறது. தீர்வு 14 நாட்களுக்கு வலியுறுத்தப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு மூன்று முறை 35 சொட்டுகளை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• அராலியா மஞ்சூரியன் உட்செலுத்துதல் 1 தேக்கரண்டியில் இருந்து தயாரிக்கப்படுகிறது. தாவரத்தின் நொறுக்கப்பட்ட மூலப்பொருள் மற்றும் 1 லிட்டர் கொதிக்கும் நீர். உட்செலுத்துதல் பத்து நிமிடங்கள் உட்செலுத்தப்படுகிறது, 1 தேக்கரண்டி எடுத்து. எல். ஒரு நாளைக்கு ஐந்து முறை வரை.

அறுவை சிகிச்சை

பிறப்புறுப்புக்களைக் காட்சிப்படுத்தவும், கோனாடெக்டோமி தேவையா என்பதைத் தீர்மானிக்கவும் லேப்ராஸ்கோபி செய்யப்படுகிறது.

பிறப்புறுப்புகளில் முதிர்ச்சியடையாத திசு காணப்பட்டால் கோனாடெக்டோமி செய்யப்படுகிறது. லோபுலர் ஓவோடெஸ்டிகுலர் கோனாடில் முதிர்ந்த கருப்பை திசு இருந்தால், கருப்பை கூறுகளின் பாதுகாப்போடு பிரித்தல் செய்யப்படுகிறது. அறுவைசிகிச்சை தலையீட்டின் தொழில்நுட்ப பக்கமானது கோனாட்டின் கட்டமைப்பால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. தேவைப்பட்டால், பெண்மயமாக்கல் பிளாஸ்டி செய்யப்படுகிறது.

இருப்பினும், அறுவைசிகிச்சைக்குரிய ஹிஸ்டோலாஜிக் நோயறிதல், பாலின-குறிப்பிட்ட சுரப்பிகளைப் பாதுகாத்தல் மற்றும் பிறப்புறுப்புகளின் வேறுபடுத்தப்படாத பகுதிகளை அகற்றுதல் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் அறுவைசிகிச்சை நிபுணர்கள் எப்பொழுதும் ஓவொடெஸ்டிஸின் பகுதியளவு பிரிவினையைத் தேர்வு செய்ய வேண்டியதில்லை. கோனாடெக்டோமி என்பது கருமுட்டைக் குழியின் வீரியம் அதிகரிக்கும் அபாயம் காரணமாக மிகவும் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, டிஸ்ஜெர்மினோமாஸ், செமினோமாஸ், கோனாடோபிளாஸ்டோமாஸ் வடிவத்தில் வீரியம் மிக்க செயல்முறைகள் கிட்டத்தட்ட 3% நோயாளிகளில் கண்டறியப்படுகின்றன.

தடுப்பு

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் அடிப்படை காரணங்கள் முழுமையாக தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை என்பதால், நிபுணர்கள் நோயைத் தடுப்பதற்கான தெளிவான திட்டத்தை இன்னும் உருவாக்கவில்லை. இன்றுவரை குறிப்பிட்ட தடுப்பு இல்லை. பின்வரும் பொதுவான விதிகளை கடைபிடிக்க மருத்துவர்கள் அறிவுறுத்துகிறார்கள்:

• எதிர்கால பெற்றோர்கள் மது அருந்துவதையும், புகைபிடிப்பதையும், இன்னும் அதிகமாக, போதைப்பொருள் பயன்படுத்துவதையும் தவிர்க்க வேண்டும்.
• ஒரு கர்ப்பிணி தாய் ஊட்டச்சத்தில் கவனம் செலுத்த வேண்டும். இரசாயன சேர்க்கைகள் இல்லாமல், இயற்கையான, புதிய, சத்தான உணவுக்கு முன்னுரிமை கொடுப்பது அவசியம். உகந்ததாக, ஒரு சிறப்பு ஊட்டச்சத்து நிபுணரால் மெனு சரிசெய்யப்படும்.
• உடல் செயல்பாடுகளுக்கு போதுமான நேரத்தை ஒதுக்குவது அவசியம் (ஒரு நாளைக்கு 1-2 மணிநேரம், அனைத்து தசைக் குழுக்களையும் உள்ளடக்கியது).
• கர்ப்ப காலத்தில், பெண்கள் இரசாயனங்கள் மற்றும் கதிர்வீச்சுடன் தொடர்பைத் தவிர்ப்பது முக்கியம். தொழில்முறை செயல்பாடு ஆபத்து காரணிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பே வேலையை மாற்றுவது அவசியம்.
• ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண் வைரஸ், நுண்ணுயிர் மற்றும் பூஞ்சை தொற்றுகளைத் தவிர்க்க வேண்டும்.
• மன அழுத்தம் மற்றும் மன-உணர்ச்சி சூழ்நிலைகள் முடிந்தால் தவிர்க்கப்பட வேண்டும்.
• கர்ப்பத்தின் திட்டமிடல் கட்டத்தில் கூட, கருவின் அசாதாரணங்களின் சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிடுவதற்கு நீங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரை சந்திக்க வேண்டும்.

முன்அறிவிப்பு

சரியான நேரத்தில் நோயறிதல், அடுத்தடுத்த மருத்துவ மேற்பார்வையுடன் முழுமையான ஆராய்ச்சி, கிடைக்கக்கூடிய மற்றும் பரிந்துரைக்கப்பட்ட அனைத்து மருந்துகளுடனும் விரிவான சிகிச்சையானது கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் நோயாளிகள் உள்நாட்டு, உளவியல் மற்றும் சமூக பிரச்சனைகள் இல்லாமல் கிட்டத்தட்ட முழு மற்றும் சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழ அனுமதிக்கிறது.

நோயாளிக்கு மொத்த இருதய குறைபாடுகள் இல்லை என்றால் வாழ்க்கைக்கான ஒட்டுமொத்த முன்கணிப்பு திருப்திகரமாக கருதப்படுகிறது.

நோயாளிகளின் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையுடன் கூட, மக்கள்தொகை சராசரியை விட குறைவாகவே உள்ளது. ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கலாம், ஆனால் வழக்கமான மருத்துவ மேற்பார்வை மற்றும் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் மூலம், ஆயுட்காலம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

முன்னறிவிப்பின் தரம் நேரடியாக பாதிக்கப்படுகிறது:

• சிகிச்சை தொடங்கும் நேரம்;
• ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையின் போதுமான அளவு;
• மருந்துகளின் சரியான தேர்வு;
• மருத்துவர்களின் பரிந்துரைகளுடன் நோயாளிகளின் இணக்கம்.

ஆரம்பகால மறுவாழ்வு மூலம், கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் கொண்ட ஒரு நோயாளி சாதாரணமாக உருவாகும் கருப்பை, மார்பக சுரப்பிகள் மற்றும் மாதவிடாய் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கலாம். இயற்கையான சுயாதீன கர்ப்பம் அரிதானது: உதவி இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பங்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

பயன்படுத்திய இலக்கியம்

இனப்பெருக்க உட்சுரப்பியல். மருத்துவர்களுக்கான வழிகாட்டி. ஏ.வி. டிரேவல், 2014

அடிப்படை மற்றும் மருத்துவ உட்சுரப்பியல். புத்தகம் 2 - டேவிட் கார்ட்னர், டோலோரஸ் ஸ்கோபெக்