கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

குரோமோசோமால் குறைபாடுகளால் ஏற்படும் நோயியல், கரு காலகட்டத்தில் அசாதாரண கோனாடல் வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்து, கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த கோளாறு கரு காலத்தில் உருவாகிறது மற்றும் சில சோமாடிக் கோளாறுகளுடன் இருக்கலாம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் என்பது ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் அல்லது அதன் ஒரு பகுதியை இழப்பதை உள்ளடக்கிய ஒரு குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும், இது பாலின சுரப்பிகளில் சிக்கல்களின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. ஒரு பொதுவான கோளாறு என்பது விந்தணுக்கள் அல்லது கருப்பையின் முறையற்ற உருவாக்கம் ஆகும். [1]

நோயியல்

கருப்பை திறனின் அடிக்கடி தோல்வி கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் ஆகும், இது அடிப்படை கருப்பைகள் கொண்ட பெண் நோயாளிகளுக்கு, குறிப்பாக டர்னர் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு காணலாம். குரோமோசோம் குழு 45x உடன் தொடர்புடைய மூவாயிரம் குழந்தை குழந்தைகளில் சுமார் 1-2 வழக்குகளில் இந்த நோயியல் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. நோய்க்குறி பெரும்பாலும் மொசைக் வகைகளுடன் தொடர்புடையது-எடுத்துக்காட்டாக, 45x/46xx, அல்லது 45x/46xy, அத்துடன் அசாதாரண எக்ஸ் குரோமோசோம் (XDEL [XP-], அல்லது XDEL [XQ-], அல்லது X குரோமோசோம்) கொண்ட காரியோடைப்களுடன்.

எக்ஸ் குரோமோசோமின் குறுகிய கையை நீக்குவதால் நோயாளிகள் டர்னர் நோய்க்குறியைப் போன்ற ஒரு பினோடிபிக் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் அவை வளமானவை. எக்ஸ் குரோமோசோமின் நீண்ட கையை நீக்குவது கருப்பை செயலிழப்பின் பின்னணிக்கு எதிராக ஒரு சாதாரண உடலமைப்புடன் உள்ளது.

டர்னர் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளில் சுமார் 5% மோனோசமி எக்ஸ். மீதமுள்ளவை மொசைக் வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளன. எஸ்.ஆர்.ஒய் மரபணுவின் இருப்பு விரிலிசம் மற்றும் கோனாடல் நியோபிளாம்களின் அபாயத்தை ஏற்படுத்துகிறது. டர்னர் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் டிஸ்ஜர்மினோமாக்கள் மற்றும் கோனாடோ பிளாஸ்டோமாக்கள் உள்ளன.

பாதிக்கும் மேற்பட்ட நிகழ்வுகளில், கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் நோயறிதல் 12 அல்லது அதற்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது, மேலும் 16 வயதிற்குப் பிறகு 20% நோயாளிகளில்.

கிழக்கு ஐரோப்பிய மற்றும் மேற்கு ஐரோப்பிய நாடுகளைச் சேர்ந்தவர்களில் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது. சில இன, புவியியல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் தீர்மானத்தின் காரணமாக ஆப்பிரிக்காவில் இந்த நிகழ்வு மிகவும் குறைவாக உள்ளது.

காரணங்கள் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. இந்த பிரச்சினை இன்னும் உலகெங்கிலும் உள்ள மரபியலாளர்கள் மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவர்களால் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. ஏற்கனவே அறியப்பட்ட தகவல்களின்படி, இத்தகைய வழிமுறைகளால் நோய் உருவாகலாம்:

• சாதகமற்ற வெளிப்புற அல்லது உள் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் நிகழும் தன்னிச்சையான மரபணு கோளாறு.
• பெற்றோரில் ஒருவரின் குறைபாடுள்ள காரணிகளால் மரபணு அசாதாரணமானது.

மேற்கண்ட காரணங்களை இன்னும் விரிவாகப் பார்ப்போம்.

பெற்றோரின் பயோ மெட்டீரியலைப் பயன்படுத்தி மரபணு அசாதாரணங்களின் ஆய்வு நடத்தப்பட்டது, இது இந்த முடிவுகளை அளித்தது:

• கிட்டத்தட்ட 5% பெண் நபர்கள் தங்கள் முட்டைகளில் பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளனர். இத்தகைய சூழ்நிலைகளில், கருத்தரித்தல் எதிர்கால குழந்தையின் பிறப்புறுப்பின் வளர்ச்சியில் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட அசாதாரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது 98% வழக்குகளில் நிகழ்கிறது.
• 7-8% ஆண்களில், மரபணு குறைபாடுகளை உருவாக்கும் போக்கு உள்ளது. ஆஸ்தெனோசூஸ்பெர்மியா அல்லது டெரடோசூஸ்பெர்மியா கொண்ட ஆண்களில் ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது: இந்த நோயாளிகளில் 20% இல், கேமட்களில் மரபணு குறைபாடு உள்ளது, அதே நேரத்தில் கருவுறுதல் பாதுகாக்கப்படுகிறது.

மரபணு முரண்பாடுகளால் ஏற்படும் கோனாட்களின் டிஸ்ஜெனெசிஸ் அறிவுசார் இயலாமையுடன், கடுமையான வடிவத்தில் இருக்கலாம்.

தற்செயலான அல்லது தூண்டப்பட்ட வளர்ச்சி குறைபாடுகளைப் பொறுத்தவரை, இவை பெரும்பாலும் நிகழ்கின்றன, மேலும் இது போன்ற காரணிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்:

• குழந்தை வளர்ப்பின் போது புகைபிடிப்பதை துஷ்பிரயோகம் செய்வது (கார்பன் மோனாக்சைடு, நைட்ரிக் ஆக்சைடு மற்றும் நைட்ரோசமைன்கள் ஆகியவற்றால் முக்கிய நோயியல் பங்கு வகிக்கிறது, இது வருங்கால குழந்தையில் சுமார் 13-14% வழக்குகளில் கோளாறுகள் தோன்றுவதற்கு வழிவகுக்கிறது);
• கர்ப்ப காலத்தில் ஆல்கஹால் கொண்ட பானங்களைப் பயன்படுத்துதல்;
• சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள், அதிக அளவிலான அயனியாக்கும் கதிர்களின் வெளிப்பாடு, இது குரோமோசோமால் தளங்களை சேதப்படுத்தும் மற்றும் மரபணு பொருட்களின் சமநிலையை சீர்குலைக்கும் இலவச தீவிரவாதிகள் உருவாக வழிவகுக்கிறது (இது 2-10% வழக்குகளில் நிகழ்கிறது);
• நைட்ரேட்டுகளுடன் கூடிய உணவுகளை உட்கொள்வது, கரிம மற்றும் கனிம இரண்டும் (விளைச்சலை அதிகரிக்க நைட்ரேட் உரங்களுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட பழங்கள் மற்றும் காய்கறிகள்);
• இரத்த ஓட்டத்தில் அதிகப்படியான கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் மற்றும் கேடகோலமைன்களுடன் நீடித்த மற்றும்/அல்லது ஆழமான மன அழுத்தம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் பிற கரு நோயியல் வளர்ச்சியில் சாதகமற்ற காரணிகளின் எதிர்மறையான தாக்கத்தின் குறிப்பிட்ட வழிமுறை முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை.

ஆபத்து காரணிகள்

ஆபத்து காரணிகள் போன்ற காரணிகள் அடங்கும்:

• திருப்தியற்ற மகப்பேறியல் வரலாறு, நீடித்த நச்சுத்தன்மை மற்றும் எதிர்பார்ப்புள்ள தாயின் பிற சுகாதார பிரச்சினைகள்;
• கர்ப்ப காலத்தில் வைரஸ், நுண்ணுயிர், பூஞ்சை தொற்று நோய்கள்;
• கடுமையான போதை.

இந்த காரணிகள் முக்கியமாக முதல் மூன்று மாதங்களில் முக்கியமானவை. வருங்கால குழந்தையின் உருவாக்கத்தின் போது, டிஸ்ஜெனீசிஸின் ஆபத்து ஓரளவு குறைக்கப்படுகிறது, இது கர்ப்பத்தின் சுமார் 4-5 மாதங்களால் முற்றிலும் மறைந்துவிடும். இத்தகைய காரணிகளின் செல்வாக்கைக் கண்டறியவும் - மகப்பேறியல் -உயிரி நிபுணரின் பணி. ஒரு மரபியலாளரின் ஈடுபாட்டுடன், கருத்தாக்கத்தின் திட்டமிடல் காலத்தில் சாதகமற்ற சிக்கல்களைத் தடுப்பது மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

நோய் தோன்றும்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் நோயியலின் உருவாக்கம் கரு வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் தொடங்குகிறது, மேலும் முக்கிய பாலியல் பண்புகள் 5-6 வார கர்ப்பகாலத்தால் அவற்றின் உருவாக்கத்தை நிறைவு செய்கின்றன. முதல் மூன்று மாதங்களின் முழு காலத்திலும், வருங்கால குழந்தையில் பினோடிபிக் அசாதாரணங்களின் அபாயங்கள் உள்ளன.

சுரப்பிகள் சரியாக உருவாக வேண்டுமென்றால், 2 குரோமோசோம்கள் தேவைப்படுகின்றன: xx அல்லது xy, கருப்பை அல்லது சோதனையின்படி. டிஸ்ஜெனீசிஸின் தோற்றம் பெரும்பாலும் எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு அசாதாரணத்துடன் அடையாளம் காணப்படுகிறது. சுரப்பி வேறுபாடு முடிவடையாது; நோயின் பல வேறுபாடுகள் உருவாகலாம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸில், பாலின சுரப்பிகள் முழுமையாக உருவாக்கப்படுகின்றன, பெரும்பாலும் பெண், இது ஹெர்மாஃப்ரோடிட்டிசத்தின் உண்மையான வடிவத்திலிருந்து ஒரு வித்தியாசமாக செயல்படுகிறது. மலட்டுத்தன்மையுடன் தொடர்புடைய சுமார் 20% வழக்குகளில் முழு கோனாட்கள் முற்றிலும் இல்லை.

நோயாளிகளில் பாதி பேர் காரியோடைப் 45 எக்ஸ், நோயாளிகளில் கால் பகுதியினர் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் இல்லாமல் (46 எக்ஸ்/45 எக்ஸ்) மொசைக்ஸத்தைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் மற்றொரு காலாண்டில் எக்ஸ் குரோமோசோமில் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் உள்ளன, அவை மொசைக்ஸத்துடன் மற்றும் இல்லாமல்.

45 எக்ஸ் மாறுபாடு தாய் அல்லது தந்தையில் கேமடோஜெனீசிஸின் போது ஒரு குரோமோசோம் இழப்பு அல்லது கருவுற்ற டிப்ளாய்டு கலத்தின் ஆரம்ப பிரிவின் போது தவறான மைட்டோசிஸ் காரணமாகும்.

எக்ஸ் குரோமோசோமின் குறுகிய கையில் மரபணுப் பொருள்களை இழப்பதன் விளைவாக குறுகிய நிலை மற்றும் பிற சோமாடிக் அசாதாரணங்கள் உள்ளன.

எக்ஸ் குரோமோசோமின் நீண்ட அல்லது குறுகிய கையில் மரபணு பொருள் இழக்கப்படும்போது கோனாடல் வெகுஜனங்களின் உருவாக்கம் ஏற்படுகிறது. மொசைக்கிசம் அல்லது எக்ஸ்-குரோமோசோம் மாற்றங்கள் உள்ள நோயாளிகளில், பினோடிபிக் அசாதாரணங்கள் தீவிரத்தில் வேறுபடலாம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸுடன் ஒத்த ஆஸ்டியோபோரோசிஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. மறைமுகமாக, இந்த கோளாறு என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமில் மரபணு பொருளைக் காணாமல் போனதன் நேரடி விளைவாகும், இதன் விளைவாக ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களால் ஒழுங்கற்ற மேட்ரிக்ஸ் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. எக்ஸ் குரோமோசோமின் மேப்பிங் மூலம் இதேபோன்ற அடிப்படை காரணம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் காரணிகள் ஹார்மோன் கோளாறுகளாக மாறும். பருவமடைவதற்குத் தேவையான ஈஸ்ட்ரோஜனின் அளவு எட்டப்படவில்லை, கார்டிகல் எலும்பு அடுக்கின் வளர்ச்சி தடுக்கப்படுகிறது, டிராபெகுலர் பகுதியின் கட்டமைப்பு தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, வளர்ச்சி ஹார்மோன் அமைப்பு - பருவமடைதலில் இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி நோயாளிகளுக்கு செயல்படுத்தப்படவில்லை.

அறிகுறிகள் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் வகையைப் பொறுத்து நோயின் அறிகுறியியல் அதன் சொந்த வேறுபாடுகளைக் கொண்டுள்ளது.

வழக்கமான வடிவம் போன்ற அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• சிறிய நிலை, 1.55 மீட்டருக்கு மிகாமல் பெரும்பாலான வழக்குகளில்;
• ஒரு மாத சுழற்சி இல்லாதது, பருவமடைதல் இல்லாதது, இனப்பெருக்க திறன் இல்லாதது;
• குறைந்தபட்ச கருப்பை இருப்பு பின்னணியில் தன்னிச்சையான மாதாந்திர இரத்தப்போக்கு தோற்றம்;
• குறைவான காது வேலை வாய்ப்பு;
• "மங்கோலிய கண் இமைகள்."
• வண்ண பிரித்தெடுப்புத்தன்மை (வண்ண குருட்டுத்தன்மை);
• மோசமான ஆணி வளர்ச்சி;
• பெருநாடி மாற்றங்கள், பெருநாடி குறுகலானது.

டிஸ்ஜெனீசிஸின் தூய மாறுபாட்டில், வெளிப்படையான நோயியல் மாற்றங்கள் பெரும்பாலும் காணப்படவில்லை, ஆனால் பிறப்புறுப்பு மற்றும் சுரப்பி அமைப்பின் வளர்ச்சியடையாது. நோயாளிகளுக்கு பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் நியோபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறியீடுகளை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து உள்ளது - குறிப்பாக, டிஸ்ஜர்மினோமா, கோனாடோ பிளாஸ்டோமா, அவை கரு காலத்தின் மீதமுள்ள செல்லுலார் கட்டமைப்புகளிலிருந்து உருவாகின்றன. இந்த வகையான நியோபிளாஸ்டிக் செயல்முறைகள் குறிப்பாக ஆக்ரோஷமானவை, சிகிச்சையளிப்பது கடினம், வானொலி எதிர்ப்பைக் கொண்டுள்ளன, எனவே குணப்படுத்தும் வாய்ப்புகள் மெலிதானவை. சிக்கல்களின் முதல் அறிகுறி விரில் நோய்க்குறி (ஆண் முடி உதிர்தல், குரல் கரடுமுரடான போன்றவை).

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் கலப்பு வடிவம் போன்ற அறிகுறிகளால் வெளிப்படுகிறது:

• ஸ்டண்டிங்;
• குழந்தை பிறப்புறுப்புகள்;
• மாதாந்திர சுழற்சியின் பற்றாக்குறை;
• இருதய அமைப்பின் கோளாறுகள் (பெரும்பாலும் - இதய குறைபாடுகள்);
• மார்பு உள்ளமைவு கோளாறுகள் (எல்லா நோயாளிகளிலும் இல்லை).

கலப்பு மாறுபாடு ஒப்பீட்டளவில் அரிதானது, மற்றும் அறிகுறியியல் குறிப்பிடப்படாதது. [2]

முதல் அறிகுறிகள்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் பொதுவான மருத்துவ அறிகுறிகள் கருதப்படுகின்றன:

• புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளில் கால்கள், கைகள், மேல் உடல், கழுத்து பகுதி;
• வளர்ச்சியின் பற்றாக்குறை;
• ஸ்டாக் பில்ட்;
• விரிவாக்கப்பட்ட பீப்பாய் வடிவ மார்பகங்கள், பரந்த அமைக்கப்பட்ட பாலூட்டி சுரப்பிகள் (பெரும்பாலும் பின்வாங்கிய முலைக்காம்புகளுடன்);
• இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் தாமதமாக உருவாக்கம் மற்றும் மாதவிடாய் சுழற்சியின் ஆரம்பம்;
• சாதாரண கிளிட்டோரல் அளவைக் கொண்ட வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் ஹைப்போபிளாசியா;
• குறிக்கப்பட்ட கருப்பை ஹைப்போபிளாசியா, யோனி நீளம் மற்றும் குறுகலானது;
• குறுகிய கழுத்து, குறைந்த முடி வளர்ச்சி எல்லை;
• ஒரு சிறப்பியல்பு முக வகை ("முதுமை");
• மண்டிபுலர் மால்டிரமென்ட், வளைந்த அண்ணம், பல் சிதைவு;
• கண் இமைகளின் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன்;
• மேல் கண் இமை வீழ்ச்சி, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், எபிகாந்தஸ்;
• உச்சரிக்கப்படும் குறுக்கு கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்புகள்;
• தசைக்கூட்டு கோளாறுகள் (முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்);
• இருதய, யூரோஜெனிட்டல் நோயியல்.

நிலைகள்

பாலியல் வேறுபாடு என்பது நிலைகள் மற்றும் செயல்முறைகளின் திட்டவட்டமான வரிசையாகும். கருத்தரிப்பில் உருவாகும் குரோமோசோமால் செக்ஸ், கோனாடல் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது, இது பினோடிபிக் பாலினத்தின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கிறது, அதன்படி ஆண் அல்லது பெண் யூரோஜெனிட்டல் அமைப்பு உருவாகிறது. கரு வளர்ச்சியின் எந்தவொரு கட்டத்திலும் தோல்விகள் பாலியல் வேறுபாட்டின் கோளாறைக் கொண்டிருக்கின்றன.

முதல் கட்டத்தில், குரோமோசோமால் பாலினத்தின் உருவாக்கம் ஏற்படுகிறது. பின்னர், ஏறக்குறைய 40 நாட்கள் கர்ப்பம் வரை, கருக்கள் அதே சூழ்நிலையின்படி பிரிக்கப்படாத கோனாட்களின் உருவாக்கத்துடன் உருவாகின்றன.

இரண்டாவது கட்டத்தில், வேறுபடுத்தப்படாத கோனாட்கள் கருப்பைகள் அல்லது சோதனைகளாக மாறுகின்றன. மேலும் பினோடிபிக் பாலியல் வளர்ச்சி ஆண் மற்றும் பெண் யூரோஜெனிட்டல் அமைப்பை உருவாக்க வழிவகுக்கிறது. உள் பிறப்புறுப்பின் உருவாக்கம் முல்லேரியன் மற்றும் வோல்ஃப் குழாய்களிலிருந்து நிகழ்கிறது, அவை கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் ஒன்றாக ஒன்றாக அமைந்துள்ளன. வெவ்வேறு பாலினங்களில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய் ஒரு பொதுவான உறுப்பு, யூரோஜெனிட்டல் சைனஸ், பிறப்புறுப்பு டூபர்கிள், மடிப்புகள் மற்றும் வீக்கங்களிலிருந்து உருவாகிறது.

ஆண் பினோடைப்பின் உருவாக்கம் ஹார்மோன்களின் செல்வாக்கின் கீழ் நிகழ்கிறது: முல்லேரியன் குழாய்களைத் தடுக்கும் பொருட்கள் மற்றும் கரு டெஸ்டிகுலர் சுரப்பின் தயாரிப்பு டெஸ்டோஸ்டிரோன். விந்தணுக்கள் இல்லாத நிலையில், பினோடிபிக் செக்ஸ் பெண் வழிகளில் உருவாகிறது.

படிவங்கள்

நான்கு வகையான கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் அறியப்படுகிறது:

• வழக்கமான டிஸ்ஜெனெஸிஸ் (ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி) ஒரு தெளிவான குறைபாடு, மொத்த பாலியல் வளர்ச்சியடையாதது. கருப்பை உறுப்பு மற்றும் ஃபலோபியன் குழாய்கள் வளர்ச்சியடையாதவை. கோனாட்கள் மெல்லிய இணைக்கும் இழைகளின் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன, இது 45x இன் காரியோடைப்பைக் குறிக்கிறது. நோயாளிகளின் உயரம் 1.5 மீட்டருக்கு மிகாமல், பல்வரிசை, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், "மங்கோலிய மடிப்பு" உருவாவதில் குறைபாடுகள் உள்ளன. தோல் மடிப்புகளால் மூடப்பட்டிருக்கும் குறைக்கப்பட்ட கழுத்து உள்ளது. குறைந்த எடை, கைகால்களின் எடிமா, கிரானியல் மற்றும் முழங்கை சிதைவு, காதுகள் மற்றும் மார்பின் உள்ளமைவின் மீறல்கள், முலைக்காம்புகளின் சமச்சீரற்ற தன்மை மற்றும் மனச்சோர்வு ஆகியவை சிறப்பியல்பு. உடலில் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன், தோள்பட்டை கத்திகள் நீண்டு காணப்படுகின்றன. பெரும்பாலும் நோயாளிகளுக்கு இருதய, தசைக்கூட்டு, சிறுநீர் கருவியின் கோளாறுகள் உள்ளன. இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லை. பாலியல் குரோமாடின் குறைவு அல்லது இல்லாமை கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தைகளுக்கு, "வயதான மனிதனின் முகம்" ஒரு சிறப்பியல்பு அடையாளமாக கருதப்படுகிறது.
• 45x/46xx மரபணு மொசைக்கிசத்தால் லேசான டிஸ்ஜெனெசிஸ் ஏற்படுகிறது. குரோமோசோமால் குறைபாட்டின் அளவு அறிகுறியியலின் தீவிரத்தையும், ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகளுக்கு அதன் அருகாமையும் தீர்மானிக்கிறது. சரியான குரோமோசோமால் தொகுப்பின் ஆதிக்கம் மருத்துவ படத்தை எளிதாக்குகிறது. நோயாளிகள் பெரும்பாலும் சாதாரண வளர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர், சாதாரண மாதாந்திர சுழற்சியின் பின்னணிக்கு எதிராக பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும். இருப்பினும், பிறப்புறுப்பின் வளர்ச்சி முழுமையடையாது.
• தூய்மையான கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் காரியோடைப் 46xx அல்லது 46xy (முழுமையான டிஸ்ஜெனெஸிஸ், ஸ்வையர் நோய்க்குறி) ஆகியவற்றால் ஏற்படுகிறது மற்றும் இது மந்திரி உடலமைப்புடன் பெண் அம்சங்களின் ஆதிக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (குறுகலான இடுப்பின் பின்னணியில் பரந்த மார்பகங்கள்). வளர்ச்சி சராசரி அல்லது அதிகமாக உள்ளது, பாலியல் வேறுபாடுகள் கண்டறியப்படவில்லை, ஆனால் உறுப்புகளின் உடற்கூறியல் மீறல்கள் இல்லாமல் பாலியல் குழந்தை உள்ளது. இனப்பெருக்க சுரப்பிகள் நார்ச்சத்து பகுதிகளாகத் தோன்றுகின்றன, போதுமான கிருமி செல்கள் உள்ளன. நோய்க்குறி பெரும்பாலும் கோனாட்களில் கட்டி உருவாவதற்கான அபாயத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இதன் விளைவாக சுரப்பிகள் அகற்றப்படுகின்றன. நோயியல் பருவமடைவதை விட முந்தையதல்ல என்று அறியப்படுகிறது: பாலூட்டி சுரப்பிகள் சிறியவை, அல்லது சிறிய முத்திரைகளின் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன. இது பாலியல் ஹைப்போபிளாசியா, குறைந்த முடி உதிர்தல். மாதவிடாய் போன்ற மிகக் குறைவான வெளியேற்றம் இருக்கலாம்.
• கலப்பு டிஸ்ஜெனெஸிஸ் என்பது ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் ஒரு பொதுவான வெளிப்பாடாகும். ஒரு காரியோடைப் 45x/46xy உள்ளது, இது ஆண் மற்றும் பெண் பினோடைப் மூலம் குறிக்கப்படுகிறது. ஒரு மரபணு பாலியல்-செல் பினோடைப்பின் பன்முக உருவாக்கத்துடன் கோனோசோம்களின் குறைபாடுள்ள மாற்றம் உள்ளது. Y, x- குரோமோசோம்களின் முழுமையான இல்லாமை அல்லது செயலற்ற தன்மையில், கோனாடல் உந்துதல்களின் வேறுபடுத்தப்படாத திசுக்களின் உருவாக்கம் காணப்படுகிறது. குழந்தை பிறந்த உடனேயே நோயியல் அறிகுறியியல் கண்டறியப்படுகிறது. வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் கலக்கப்படுகின்றன: ஹைபர்டிராஃபி கிளிட்டோரிஸின் பின்னணியில் ஸ்க்ரோடல் வகையின் விரிவாக்கப்பட்ட லேபியா உள்ளன, மேலும் பருவமடைதலின் போது, முக முடி, குரலின் கரடுமுரடான ஆண் அறிகுறிகள் (வெரில்னி நோய்க்குறி). மார்பக சுரப்பிகள் வளர்ச்சியடையாதவை, கருப்பை மற்றும் ஃபலோபியன் குழாய்களின் ஹைப்போபிளாசியா உள்ளது. நோயியல் வழக்கமான டிஸ்ஜெனீசிஸை ஒத்திருக்கலாம், ஆனால் உள் உறுப்புகளில் உள்ள குறைபாடுகள் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன.

பாலியல் அமைப்பின் சுரப்பி குழுவின் பாலியல் அடையாளம் அல்லது வளர்ச்சியை நிர்ணயிக்கும் மரபணு பினோடிபிக் கட்டமைப்புகளை உருவாக்கும் போது சில காரணிகளின் எதிர்மறையான தாக்கம் காரணமாக இதுபோன்ற பலவிதமான டிஸ்ஜெனீசிஸ் ஏற்படுகிறது. குறைபாடுள்ள கோனாடல் திசுக்கள் இறந்து, ஆண் கிருமி உயிரணுக்களை உருவாக்க முடியாமல் இணைப்பு திசு கூறுகளாக மாறுகின்றன. [3]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் 95% க்கும் அதிகமான வழக்குகளில் எலும்பு வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் காணப்படுகின்றன. கருப்பையக காலத்தில் வளர்ச்சி பின்னடைவு தொடங்குகிறது, ஆனால் 10-12 வயதிற்குப் பிறகு மிகவும் கவனிக்கப்படுகிறது.

பருவமடைதல் வளர்ச்சி இல்லாதது சிறப்பியல்பு, இருப்பினும் சில நேரங்களில் மொசைக் காரியோடைப் மாறுபாட்டின் நிகழ்வுகளில் பகுதி பருவமடைதல் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, மேலும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சூழ்நிலைகளில் சுயாதீனமான கர்ப்பத்திற்கான வாய்ப்பு உள்ளது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நேரடியாக நிகழும் முனைகளின் லிம்போடைமா, சில நாட்கள் அல்லது மாதங்களுக்குள் மறைந்துவிடும். ஆனால் வயதான வயதில் கூட, வீக்கம் சில சுமைகளுடன் மீண்டும் தோன்றும் (இயங்கும், தாழ்வெப்பநிலை). இது நிணநீர் அமைப்பின் முறையற்ற வளர்ச்சியின் காரணமாகும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணரின் உதவி தேவைப்படலாம்: நோயாளிகள் ஆஞ்சியோபிளாஸ்டிக்கு உட்படுகிறார்கள்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ள 30% நோயாளிகளில், நிணநீர் மண்டலத்தின் முறையற்ற உருவாக்கம் காரணமாக இதய குறைபாடுகள் (பெரும்பாலும் இடது பக்க) கண்டறியப்படுகின்றன. பெருநாடி ஒருங்கிணைப்பு, பைசஸ்பிட் பெருநாடி வால்வு, ரூட் விரிவாக்கம் ஆகியவை மிகவும் பொதுவான நோயியல். சரியான நேரத்தில் நோயறிதலுடன், வல்லமைமிக்க சிக்கல்களைத் தடுக்க அறுவை சிகிச்சை பெரும்பாலும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஒப்பீட்டளவில் லேசான நிகழ்வுகளில், இருதய செயலிழப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது: அதிகரித்த இரத்த அழுத்தம், மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி.

செவிப்புலன் இழப்பு பெரும்பாலும் செவிவழி உறுப்புகளில் காணப்படுகிறது. நரம்பியல் அல்லது கடத்தும் செவிப்புலன் இழப்பு உருவாகிறது, பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்திலும், 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெரியவர்களிடமும். குழந்தை பருவத்தில் செவிப்புலன் பிரச்சினைகள் பெரும்பாலும் மோசமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்: பேச்சு திறன்களும் உளவுத்துறையும் பலவீனமடைகின்றன.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் நோயாளிகளில் பாதி நோயாளிகளில் சிறுநீரக சேதம் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. உறுப்புகளின் ஒழுங்கற்ற வடிவம், அவற்றின் இணைவு, ஹைப்போபிளாசியா, வித்தியாசமான உள்ளூர்மயமாக்கல் - காலப்போக்கில் இந்த குறைபாடுகள் அனைத்தும் உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கு வழிவகுக்கும், தொற்று சிறுநீர் நோய்களுக்கு பங்களிக்கும்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் மற்றொரு முக்கியமான விளைவு நோயாளிகளின் வெளிப்புற மற்றும் பிற அம்சங்களால் தூண்டப்பட்ட உளவியல் மற்றும் நடத்தை கோளாறுகள் ஆகும். பெரும்பாலும் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபர் இளம் வயதிலேயே சகாக்களிடமிருந்து தனிமைப்படுத்தப்படுகிறார், இதன் காரணமாக அவர்/அவள் சமூகமயமாக்கலில் சிரமங்களை அனுபவிக்கிறார்கள். [4]

கோனாட்களின் XX- டிஸ்பெனெசிஸ் நோயாளிகளுக்கு தாக்கங்கள்:

• ஈஸ்ட்ரோஜன் உற்பத்தி பலவீனமடைவதால், மார்பக சுரப்பிகள் உருவாகாது, கருப்பை செயல்படாது, ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சைக்கு முன்னர் மாதாந்திர சுழற்சி இல்லை;
• புரோஜெஸ்ட்டிரோன் உற்பத்தி செய்யப்படவில்லை, புரோஜெஸ்டின் சிகிச்சை வழங்கப்படும் வரை மாதாந்திர சுழற்சி நிலையற்றது;
• முட்டைகளை உற்பத்தி செய்ய கோனாட்ஸின் இயலாமையின் பின்னணிக்கு எதிராக, ஒரு பெண் சொந்தமாக கர்ப்பமாக இருக்க முடியாது.

கண்டறியும் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

ஒரு மருத்துவ மரபியலாளரின் ஒத்துழைப்புடன் ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணரால் கண்டறியும் நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன: கண்டறியும் செயல்முறை பொதுவாக மிகவும் கடினம் அல்ல. வல்லுநர்கள் தசைக்கூட்டு அமைப்பு, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு, சுரப்பி அமைப்பு மற்றும் கூடுதலாக மரபணு சோதனைகளை நடத்துகிறார்கள். இடுப்பு உறுப்புகள் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையைச் செய்யுங்கள், இதயத்தின் வேலையை எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராஃபி மூலம் மதிப்பிடுங்கள். கோனாட்களின் லேபராஸ்கோபிக் பரிசோதனை, பயாப்ஸி, குரோமாடின் அளவை அளவிடுதல் மற்றும் ஹார்மோன் பின்னணியின் தரம்.

ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில், கைகள் மற்றும் கால்களின் லிம்போடிமா, கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்புகள், குறைந்த மயிரிழையான, அதிகப்படியான ஆக்ஸிபிடல் தோல் மடிப்புகள், பரவலாக பிரிக்கப்பட்ட முலைக்காம்புகளுடன் தைராய்டு மார்பகங்கள் மற்றும் பிறக்கும்போதே எடை குறைவாக இருப்பதால் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது. கூடுதலாக, நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக வடிவ வடிவிலான முகம் குறைக்கப்பட்ட தாடை, எபிகாந்தஸ், அடிக்கோடிட்ட அல்லது ஒழுங்கற்ற வடிவிலான காதுகள், கண் இமைகள் மற்றும் "மீன் வாய்" என்று அழைக்கப்படுபவை உள்ளன. இரண்டு நோயாளிகளில் ஒருவர் IV மெட்டகார்பல்களைக் குறைக்கிறார், 4-5 நோயாளிகளில் ஒருவர் பெருநாடி ஒருங்கிணைப்பைக் கொண்டுள்ளார்.

தொடர்புடைய கோளாறுகளில் சிறுநீரக குறைபாடுகள், ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன், ஆணி ஹைப்போபிளாசியா, செவித்திறன் குறைபாடு, தன்னுடல் தாக்க நோயியல் மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஆகியவை அடங்கும்.

சில ஆண்டுகளுக்கு முன்பு வரை, எக்ஸ்-குரோமோசோம் சீர்குலைவை மதிப்பிடுவதற்கு பாலியல் குரோமாடின் சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன. இவை குறிப்பிட்ட பாரா செல்கள், அவை எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் செயலிழக்கத்தின் விளைவாகும். குரோமோசோம் செட் 45 எக்ஸ் நோயாளிகள் குரோமாடின்-எதிர்மறை தொடருக்கு குறிப்பிடப்பட்டனர். ஆனால் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் நோயாளிகளில் பாதி பேர் மட்டுமே (காரியோடைப் 45 எக்ஸ், குறிக்கப்பட்ட மொசைக்ஸம் மற்றும் கட்டமைப்பு கோளாறுகள்) ஒரே தொடருக்குக் குறிப்பிட முடியும். எனவே, கண்டறியும் துல்லியத்திற்கு, அத்தகைய பகுப்பாய்வு காரியோடைப் பரிசோதனையால் கூடுதலாக வழங்கப்பட வேண்டும்.

சீரம் உள்ள நுண்ணறை-தூண்டுதல் ஹார்மோனின் அளவு, இது குழந்தை பருவத்தில் உயர்த்தப்படுகிறது, பின்னர் சாதாரண மதிப்புகளுக்கு குறைகிறது, மேலும் 9 வயதிற்குப் பிறகு காஸ்ட்ரேட்டுகளின் சிறப்பியல்பு மதிப்புகளுக்கு அதிகரிக்கிறது. அதே நேரத்தில், சீரம் லுடினைசிங் ஹார்மோன் அளவுகளும் அதிகரிக்கின்றன மற்றும் எஸ்ட்ராடியோல் அளவுகள் குறைகின்றன. 45 எக்ஸ் மாறுபாடு உள்ள நோயாளிகளில் சுமார் 2% மற்றும் மொசைக்ஸம் கொண்ட 12% நோயாளிகளில், கருப்பைகள் அவ்வப்போது மாதவிடாய் இரத்தப்போக்கு உற்பத்தி செய்ய போதுமான நுண்ணறைகளைக் கொண்டுள்ளன. குறைந்த புண்களுடன், நோயாளிகள் சில நேரங்களில் கர்ப்பமாகின்றன, இருப்பினும் அவர்களின் இனப்பெருக்க காலம் பொதுவாக குறுகியதாக இருக்கும்.

கருவி கண்டறிதல் பெரும்பாலும் ரேடியோகிராஃபி, அல்ட்ராசவுண்ட், எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராஃபி ஆகியவற்றால் குறிக்கப்படுகிறது.

முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் பக்கத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களை கதிரியக்க ரீதியாக கண்காணிக்க முடியும்:

• அடிக்கோடிட்ட முதல் கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பு;
• முதுகெலும்பு உடல் அசாதாரணங்கள்;
• ஸ்கோலியோசிஸ்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு பிறவி இடுப்பு டிஸ்ப்ளாசியாவும் உள்ளது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு ஆர்த்தடான்டிஸ்ட்டின் உதவி தேவைப்படும் பல் வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள் உள்ளன.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ளவர்களில் ஆஸ்டியோபீனியா அல்லது ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் உருவாக்கம் பற்றி நிறைய தகவல்கள் உள்ளன. நோயாளிகளுக்கு எலும்பு எலும்பு முறிவுகள் அதிகரித்துள்ளன, குறிப்பாக மணிக்கட்டு, முதுகெலும்பு நெடுவரிசை மற்றும் தொடை கழுத்து. ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில் எலும்பு கருவியின் மாற்றங்கள் நிகழ்கின்றன: பெரும்பாலும் கார்டிகல் அடுக்கு பாதிக்கப்படுகிறது, இது மெதுவான உள்விழி வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளின் பின்னணிக்கு எதிராக நிகழ்கிறது. இளமைப் பருவத்தில், உள்நோக்கிய வளர்சிதை மாற்றம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

வழக்கமான கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்:

• நோயியலின் கலவையான மாறுபாட்டிலிருந்து, ஒரு பக்கத்தில் ஒரு விந்தணு மற்றும் மறுபுறம் ஒரு கோனாடல் நிறை உள்ளது;
• டிஸ்ஜெனீசிஸின் தூய மாறுபாட்டிலிருந்து, சாதாரண காரியோடைப், போதுமான வளர்ச்சி மற்றும் முதன்மை அமெனோரியா ஆகியவற்றின் பின்னணிக்கு எதிராக இருபுறமும் கோனாடல் பாதைகள் காணப்படும்போது;
• நூனன் நோய்க்குறியிலிருந்து, கழுத்தில் தோல் மடிப்பு, குறுகிய நிலை, பிறவி இதயக் குறைபாடுகள், முன்கைகளின் வால்ஜஸ் வளைவு மற்றும் சாதாரண கோனாட்ஸ் மற்றும் காரியோடைப்பின் பின்னணிக்கு எதிரான பிற பிறவி முரண்பாடுகள் கொண்ட ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்க நோயியல்.

பிறவி வளர்ச்சி குறைபாடுகளின் பின்னணிக்கு எதிராக அமினோரியா கண்டறியப்படும் போது, பிறந்த உடனேயே அல்லது பருவமடைதலில் நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

நூனன் நோய்க்குறி என்பது கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸின் பினோடிபிக் பண்புகள் மற்றும் சாதாரண குரோமோசோமால் தட்டச்சு ஆகியவற்றைக் கொண்ட ஒரு நோயியல் ஆகும். இந்த நோய்க்குறி ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வடிவத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளது அல்லது பன்னிரண்டாவது குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ள ஒரு அசாதாரண மரபணுவின் வெளிப்பாடு காரணமாக நிகழ்கிறது.

தூய கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் நூனன் நோய்க்குறியின் வேறுபாடு மற்றும் நோயறிதலின் அம்சங்கள் பின்வரும் அட்டவணையில் சுருக்கப்பட்டுள்ளன:

அறிகுறி	கோனாடல் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்	நூனன் நோய்க்குறி
தோற்றம்	கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் பொதுவானது.	கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸில் தோற்றத்தை நினைவூட்டுகிறது
இதய குறைபாடுகள்	முக்கியமாக இடது பக்க இதய குறைபாடுகள், பெருநாடி ஸ்டெனோசிஸ்	வலது பக்க இதய குறைபாடுகள், நுரையீரல் தமனி ஸ்டெனோசிஸ்
அறிவுசார் வளர்ச்சி	பெரும்பாலும் இயல்பானது	இரண்டு நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு தொந்தரவு
பிறப்பு உயரம்	இயல்புக்கு கீழே	நார்மா
இறுதி வளர்ச்சி	இயல்புக்கு கீழே	இரண்டு நோயாளிகளில் ஒன்றில் இயல்புக்கு கீழே
கோனாட்ஸ்	கோனாடல் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்	நார்மா
பாலினம்	பெண்	ஆண் மற்றும் பெண்
காரியோடைப்	ஒரு மாற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது	நார்மா

சிகிச்சை கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

பருவமடைதலின் எதிர்பார்க்கப்படும் காலகட்டத்தில், மாற்று ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சையைத் தொடங்குகிறது, இது பாலூட்டி சுரப்பிகள், வெளிப்புற மற்றும் உள் பிறப்புறுப்புகளின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கு அவசியம். எஸ்ட்ராடியோல் நிர்வாகத்தின் முதல் ஆண்டில், தசைக்கூட்டு அமைப்பின் வளர்ச்சி ஏறக்குறைய இரட்டிப்பாகிறது, ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் வளர்ச்சி முழுமையான விதிமுறையை எட்டாது.

ஒய்-குரோமோசோம் மொசைக்ஸம் நோயாளிகளுக்கு மாறாக, 45 எக்ஸ் மாறுபாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கு கோனாடல் நியோபிளாம்கள் குறைவாகவே உள்ளன. இதைக் கருத்தில் கொண்டு, வைரில் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் கோனாடல் வெகுஜனங்களை அகற்ற பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

முக்கிய சிகிச்சை நோக்கங்கள்:

• வளர்ச்சி செயல்திறனில் அதிகரிப்பு;
• வழக்கமான மாதவிடாயை நிறுவுதல், இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளை உருவாக்குதல்;
• இணக்கமான நோயியலின் சிகிச்சை, வளர்ச்சி குறைபாடுகளின் திருத்தம்;
• எலும்பு அமைப்பின் கோளாறுகளைத் தடுப்பது (குறிப்பாக, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்).

தற்போது, ஆர்.டி.என்.ஏ தொழில்நுட்பத்தால் பெறப்பட்ட மறுசீரமைப்பு வளர்ச்சி ஹார்மோன் வளர்ச்சியை இயல்பாக்க பயன்படுத்தப்படுகிறது. நம் நாட்டில், நோர்டிட்ரோபின், ஜெனோட்ரோபின், ஹுமட்ரோப், சைசென், ரஸ்தான் போன்ற மருந்துகள் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. வளர்ச்சி திருத்தத்திற்கான சிகிச்சையின் நவீன திட்டம் பின்வருமாறு: ஒவ்வொரு நாளும் மாலை ஒரு நாளைக்கு ஒரு கிலோகிராம் 0.05 மி.கி. நோயாளியின் எலும்பு வயது 15 ஆண்டுகளுக்கு சமமாக இருக்கும்போது, ஆண்டுக்கு 2 செ.மீ வரை வளர்ச்சியின் பின்னணியில் சிகிச்சை முடிக்கப்படுகிறது. பருவமடையும் போது நீடித்த வளர்ச்சி-தூண்டுதல் சிகிச்சை மேம்பட்ட இறுதி வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. சிகிச்சை ஒரு குழந்தை உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் கண்காணிக்கப்படுகிறது, ஒவ்வொரு ஆறு மாதங்களுக்கும் மீண்டும் மீண்டும் கண்காணிக்கப்படுகிறது.

ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை முடிந்தவரை போதுமான பாலியல் வளர்ச்சியைப் பிரதிபலிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சி சுமார் 10 வயதில் தொடங்குகிறது, அதன் பிறகு முதல் மாத பதில் தொடங்குகிறது. ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சையை பரிந்துரைப்பதற்கு முன், தன்னிச்சையான பருவமடைதல் சாத்தியமில்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்கள் மதிப்பீடு செய்யப்படுகின்றன. கோனாடோட்ரோபின்கள் உயர்த்தப்பட்டால், ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை தொடங்கப்படுகிறது.

LH மற்றும் FSH இன் இயல்பான மதிப்புகள் கருப்பையின் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் பிற்சேர்க்கைகளை செய்கின்றன. எலும்பு முதிர்ச்சியில் ஈஸ்ட்ரோஜனின் டோஸ்-சார்பு விளைவை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது: குறைந்த அளவுகள் எலும்பு வளர்ச்சியைத் தூண்டுகின்றன, மேலும் அதிக அளவு அதைத் தடுக்கிறது. 12 வயதிலிருந்தே எஸ்ட்ராடியோலின் மாற்று பயன்பாடு வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையின் பின்னணியில் நோயாளிகளின் இறுதி வளர்ச்சியில் எந்தவிதமான பாதகமான விளைவையும் ஏற்படுத்தாது என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இது வாய்வழி ஏற்பாடுகள், டிரான்ஸ்டெர்மல் வழிமுறைகள் (திட்டுகள், ஜெல் போன்றவை) பயன்படுத்த அனுமதிக்கப்படுகிறது. ஆரம்ப அளவு எஸ்ட்ராடியோலின் வயதுவந்தோரின் பத்தாவது அல்லது எட்டாவது இடத்தில் இருக்கலாம், மேலும் 24 மாதங்களுக்கும் மேலாக அதிகரிப்பு.

இரண்டு வருடங்களுக்குப் பிறகு சிறுமிகளுக்கு சமமான அளவுகளுக்கு மாறுகிறது: 2 மி.கி/நாள் எஸ்ட்ராடியோல், டிரான்ஸ்டெர்மல் பதிப்பில் 0.1 மி.கி, 2.5 மி.கி/மாத எஸ்ட்ராடியோல் டிப்ரோபியோனேட் வி/எம் ஊசி வடிவத்தில். மாதவிடாய் தொடங்குவதற்கு முன்பு, ஈஸ்ட்ரோஜன் உட்கொள்ளல் தொடங்கியதிலிருந்து 2 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு புரோஜெஸ்ட்டிரோன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

செயற்கை கருத்தடை பயன்பாடு விரும்பத்தகாதது.

இளமைப் பருவத்தில், மாற்று ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் மற்றும் புரோஜெஸ்ட்டிரோன் தயாரிப்புகளை பரிந்துரைப்பதன் மூலம் போதுமான கருப்பை செயல்பாட்டின் சாயல் செய்யப்படுகிறது. இணைந்த அல்லது இயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன்களின் பயன்பாடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• ஒரு நாளைக்கு 0.625-1.25 மி.கி.
• ஒரு நாளைக்கு 2 மி.கி அளவில் எஸ்ட்ரோபீன்.

புரோஜெஸ்ட்டிரோன் கொண்ட மருந்துகள் சுழற்சி சிகிச்சையின் 15 முதல் 25 வரை ஒரு இணைப்பாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

• மெட்ராக்ஸிபிரோஜெஸ்ட்டிரோன் அசிடேட் 5 முதல் 10 மி.கி வரை;
• நோரெடிண்ட்ரோன் ஒரு நாளைக்கு 1-2 மி.கி.

சுழற்சி திட்டத்தின்படி, இயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் கெஸ்டேஜன்கள் (டிவினா, சைக்ளோப்ரோஜினோவா) ஆகியவற்றைக் கொண்ட ஒருங்கிணைந்த வழிமுறைகளை பரிந்துரைக்க இது அனுமதிக்கப்படுகிறது.

செயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன் கொண்ட மருந்துகள் அல்லது எத்தினைல்ஸ்ட்ராடியோல் கொண்ட கருத்தடை மருந்துகளின் பயன்பாடு ஊக்கமளிக்கிறது. மாதவிடாய் நின்ற விதிமுறையின் வயதில் (50 வயதிலிருந்தே) ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் புரோஜெஸ்டின்களை முடிக்கவும், அல்லது ஆஸ்டியோபோரோசிஸைத் தடுப்பதற்காக ஈஸ்ட்ரோஜன்களை மட்டுமே எடுத்துக் கொள்ளுங்கள். கால்சியம் (ஒரு நாளைக்கு 1000-1200 மி.கி) அதே நோக்கத்திற்காக முற்காப்பு முறையில் எடுக்கப்படுகிறது.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸிற்கான ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை பெரும்பாலும் விரும்பத்தகாத பக்க விளைவுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது:

• மார்பக பகுதியில் வலி;
• குமட்டல், அதிகரித்த பசி, வயிற்று வலி;
• கர்ப்பப்பை வாய் சளியின் அளவில் மாற்றங்கள்;
• சோர்வு உணர்வு, பொது பலவீனம்;
• முனைகளில் தசை பிடிப்பு;
• எடை அதிகரிப்பு, எடிமா;
• த்ரோம்போசிஸின் ஆபத்து அதிகரித்தது.

இருப்பினும், சாத்தியமான பக்க விளைவுகள் இருந்தபோதிலும், கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸுக்கு மாற்று மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது சர்வதேச மருத்துவ நிபுணர்களால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஒரு சிகிச்சை தேவையாகும். [5]

பிசியோதெரபி சிகிச்சை

உடல் சிகிச்சை என்பது கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸிற்கான உறுதியான சிகிச்சையல்ல. இருப்பினும், இந்த துணை சிகிச்சை நோயாளிகளின் நல்வாழ்வை மேம்படுத்த உதவுகிறது மற்றும் பிற சிகிச்சையின் செயல்திறனை மேம்படுத்துகிறது.

• குத்தூசி மருத்துவம் புள்ளிகள் நெய்-குவான், டா-லிங், டங்-லி, மெங்-மென், சோனி-யிக்கியாவோ.
• ஏரோ தெரபி - குறைந்தது 18 ° C காற்று வெப்பநிலையுடன் காற்று குளியல் எடுப்பது.
• ஹைட்ரோ தெரபி (டவுசிங், ரப் டவுன், மழை மழை, ஊசியாடல், மாறுபாடு, முனிவர் குளியல்).
• பால்னோதெரபி (கார்பன் டை ஆக்சைடு, முத்து, ஆக்ஸிஜன், ரேடான், அயோடோபிரோமிக் குளியல்).
• மெக்னீசியம், லித்தியம், புரோமின் ஆகியவற்றின் எண்டோனாசல் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ்.

இரத்த ஓட்டத்தை விரைவுபடுத்துவதற்கும், கப்பல்களில் அழுத்தத்தை இயல்பாக்குவதற்கும், பிட்யூட்டரி-ஹைபோதலமிக் அமைப்பின் வேலையை மேம்படுத்துவதற்கும் காலர் மண்டலத்தில் காந்த சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நடைமுறைகள் தினமும் 12-15 நாட்களுக்கு மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகின்றன.

கூடுதலாக, டிராபிக்ஸ் மற்றும் நரம்பு கடத்துதலை மேம்படுத்தவும், தசைக்கூட்டு அமைப்பை வலுப்படுத்தவும் உடல் சிகிச்சை மற்றும் மசாஜ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பொது மசாஜ், முனைகள் மற்றும் வளர்ச்சி மண்டலங்களை பிசைந்து, காலர் மண்டலம் மற்றும் முதுகெலும்பு தசைகள் மசாஜ் செய்யப்படுகின்றன.

மூலிகை சிகிச்சை

பைட்டோ ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் பண்புகளைக் கொண்ட பல்வேறு மூலிகைகள் கொண்ட இயற்கை பொருட்கள். இத்தகைய இயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன்களின் முக்கிய ஆதாரங்கள் சோயா மற்றும் சோயா அடிப்படையிலான தயாரிப்புகள். பைட்டோ ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் எஸ்ட்ராடியோலுடன் கட்டமைப்பு ஒற்றுமையைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன் ஏற்பிகளுடன் பிணைக்கப்படுகின்றன.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸில் பயனுள்ள மற்றொரு குழு பைட்டோஹார்மோன்கள். இவை ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் திறனைக் கொண்டிருக்காத மருத்துவ தாவரங்களின் கூறுகள், ஆனால் மாதாந்திர சுழற்சியின் தரத்தில் சாதகமான விளைவைக் காட்டுகின்றன. சிமிசிஃபுகா, மால்ப்ரோசியா, ராகோன்டிசின் போன்ற மூலிகைகளில் பைட்டோஹார்மோன்கள் உள்ளன. பல மருந்தக தயாரிப்புகள் உள்ளன, இதன் கலவை தாவர கூறுகளால் பிரத்தியேகமாக குறிப்பிடப்படுகிறது:

• க்ளைமாடினான் (20 மி.கி சிமிசிஃபுகா சாற்றில் உள்ளது, ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை 1 டேப்லெட்டை எடுக்கப்பட்டது);
• ரெமென்ஸ் (ஐந்து தாவர கூறுகளால் குறிப்பிடப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை 30 சொட்டுகள் எடுக்கப்பட்டது);
• மாஸ்டோடினான் (சிமிட்சிபுகா, ஸ்டெம்லீஃப் பசிலிஸ்ட்னிகோவிட்னி, ஆல்பைன் வயலட், க்ரூடானிக் கசப்பான, காசத்னிக் மாறுபட்ட, புலி லில்லி ஆகியவற்றின் சாறுகளால் குறிப்பிடப்படுகிறது மற்றும் ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை 30 சொட்டுகளை எடுக்கப்படுகிறது).

நாட்டுப்புற தீர்வுகளில், பின்வருபவை குறிப்பாக பிரபலமாக உள்ளன:

• வெள்ளை மிஸ்ட்லெட்டோவின் உட்செலுத்துதல் 2 தேக்கரண்டி இருந்து தயாரிக்கப்படுகிறது. நொறுக்கப்பட்ட மூலப்பொருள் மற்றும் 250 மில்லி கொதிக்கும் நீர். இருபத்தி நான்கு மணி நேரம் ஒரு மூடியின் கீழ் வலியுறுத்துங்கள். பகலில் பெறப்பட்ட தீர்வை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள், உணவுக்குப் பிறகு மூன்று பகுதிகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.
• ஷெப்பர்டின் பணப்பையின் டிஞ்சர் தாவரத்தின் 1 பகுதியிலிருந்து ஓட்காவின் 10 பகுதிகளுக்கு தயாரிக்கப்படுகிறது. தீர்வு 14 நாட்கள் வலியுறுத்தப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு மூன்று முறை 35 சொட்டுகளை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• அராலியா மஞ்சூரியனின் உட்செலுத்துதல் 1 தேக்கரண்டி இருந்து தயாரிக்கப்படுகிறது. தாவரத்தின் நொறுக்கப்பட்ட மூலப்பொருள் மற்றும் 1 லிட்டர் கொதிக்கும் நீர். உட்செலுத்துதல் பத்து நிமிடங்களுக்கு உட்செலுத்தப்படுகிறது, 1 டீஸ்பூன் எடுத்துக் கொள்ளுங்கள். எல். தினமும் ஒரு நாளைக்கு ஐந்து முறை வரை.

அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை

கோனாட்களைக் காட்சிப்படுத்தவும், கோனாடெக்டோமி அவசியமா என்பதை தீர்மானிக்கவும் லாபரோஸ்கோபி செய்யப்படுகிறது.

கோனாட்களில் முதிர்ச்சியற்ற திசு காணப்பட்டால் கோனாடெக்டோமி செய்யப்படுகிறது. லோபுலர் ஓவோடெஸ்டிகுலர் கோனாட்டில் முதிர்ந்த கருப்பை திசு இருந்தால், கருப்பை கூறுகளைப் பாதுகாப்பதன் மூலம் பிரித்தல் செய்யப்படுகிறது. அறுவைசிகிச்சை தலையீட்டின் தொழில்நுட்ப பக்கம் கோனாட்டின் கட்டமைப்பால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. தேவைப்பட்டால், ஃபெமினிங் பிளாஸ்டி செய்யப்படுகிறது.

எவ்வாறாயினும், இன்ட்ராபரேடிவ் ஹிஸ்டோலாஜிக் நோயறிதல், பாலின-குறிப்பிட்ட சுரப்பிகளைப் பாதுகாத்தல் மற்றும் கோனாட்களின் வேறுபடுத்தப்படாத பகுதிகளை அகற்றுதல் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் அறுவைசிகிச்சை எப்போதும் ஓவோடெஸ்டிஸின் பகுதியைப் பெற வேண்டியதில்லை. ஓவோடெஸ்டிகுலர் கோனாட் வீரியம் மிக்க ஆபத்து காரணமாக கோனாடெக்டோமி மிகவும் பொதுவாக நாடப்படுகிறது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, டிஸ்ஜர்மினோமாக்கள், செமினோமாக்கள், கோனாடோ பிளாஸ்டோமாக்கள் வடிவில் வீரியம் மிக்க செயல்முறைகள் கிட்டத்தட்ட 3% நோயாளிகளில் கண்டறியப்படுகின்றன.

தடுப்பு

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் அடிப்படை காரணங்கள் முழுமையாக தெளிவுபடுத்தப்படாததால், நிபுணர்கள் நோயைத் தடுப்பதற்கான தெளிவான திட்டத்தை இன்னும் உருவாக்கவில்லை. இன்றுவரை குறிப்பிட்ட தடுப்பு இல்லை. பின்வரும் பொது விதிகளைக் கவனிக்க மருத்துவர்கள் அறிவுறுத்துகிறார்கள்:

• எதிர்கால பெற்றோர்கள் மது அருந்துவதைத் தவிர்க்க வேண்டும், புகைபிடிப்பதில் இருந்து, இன்னும் அதிகமாக, போதைப்பொருட்களைப் பயன்படுத்துவதிலிருந்து.
• ஒரு எதிர்பார்ப்பு தாய் ஊட்டச்சத்துக்கு கவனம் செலுத்த வேண்டும். ரசாயன சேர்க்கைகள் இல்லாமல், இயற்கை, புதிய, சத்தான உணவுக்கு முன்னுரிமை அளிப்பது அவசியம். உகந்ததாக, மெனு ஒரு சிறப்பு ஊட்டச்சத்து நிபுணரால் சரிசெய்யப்பட்டால்.
• உடல் செயல்பாடுகளுக்கு போதுமான நேரத்தை ஒதுக்குவது அவசியம் (ஒரு நாளைக்கு 1-2 மணிநேரம், அனைத்து தசைக் குழுக்களும் அடங்கும்).
• கர்ப்ப காலத்தில், பெண்கள் ரசாயனங்கள் மற்றும் கதிர்வீச்சுடன் தொடர்பைத் தவிர்ப்பது முக்கியம். தொழில்முறை செயல்பாடு ஆபத்து காரணிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பே வேலையை மாற்றுவது அவசியம்.
• ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண் வைரஸ், நுண்ணுயிர் மற்றும் பூஞ்சை தொற்றுநோய்களைத் தவிர்க்க வேண்டும்.
• மன அழுத்தம் மற்றும் மனோ-உணர்ச்சி சூழ்நிலைகள் முடிந்தால் தவிர்க்கப்பட வேண்டும்.
• கர்ப்பத்தின் திட்டமிடல் கட்டத்தில் கூட, கருவின் அசாதாரணங்களின் சாத்தியத்தை மதிப்பிடுவதற்கு நீங்கள் ஒரு மரபியலாளரைப் பார்வையிட வேண்டும்.

முன்அறிவிப்பு

சரியான நேரத்தில் நோயறிதல், அடுத்தடுத்த மருத்துவ மேற்பார்வையுடன் ஒரு முழு ஆராய்ச்சி, கிடைக்கக்கூடிய மற்றும் பரிந்துரைக்கப்பட்ட அனைத்து மருந்துகளுடனும் விரிவான சிகிச்சையானது கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் நோயாளிகளுக்கு எந்த உள்நாட்டு, உளவியல் மற்றும் சமூக பிரச்சினைகள் இல்லாமல் கிட்டத்தட்ட முழு மற்றும் சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழ அனுமதிக்கிறது.

நோயாளிக்கு மொத்த இருதய குறைபாடுகள் இல்லையென்றால் வாழ்க்கைக்கான ஒட்டுமொத்த முன்கணிப்பு திருப்திகரமாக கருதப்படுகிறது.

நோயாளிகளின் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையுடன் கூட, பெரும்பாலும் மக்கள் தொகை சராசரியை விடக் குறைவானது. ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கலாம், ஆனால் வழக்கமான மருத்துவ மேற்பார்வை மற்றும் தடுப்பு நடவடிக்கைகளுடன், ஆயுட்காலம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

முன்னறிவிப்பின் தரம் நேரடியாக பாதிக்கப்படுகிறது:

• சிகிச்சை துவக்கத்தின் நேரம்;
• ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையின் அளவுகளின் போதுமான தன்மை;
• மருந்துகளின் சரியான தேர்வு;
• நோயாளிகளின் மருத்துவர்களின் பரிந்துரைகளுக்கு இணங்குதல்.

ஆரம்பகால மறுவாழ்வு மூலம், கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் கொண்ட ஒரு நோயாளிக்கு பொதுவாக உருவாகும் கருப்பை, மார்பக சுரப்பிகள் மற்றும் மாதவிடாய் இருக்கலாம். இயற்கை சுயாதீன கர்ப்பம் அரிதானது: உதவி இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பங்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

பயன்படுத்தப்படும் இலக்கியம்

இனப்பெருக்க எண்டோக்ரினோலி. மருத்துவர்களுக்கான வழிகாட்டி. ஏ.வி. டிரெவல், 2014

அடிப்படை மற்றும் மருத்துவ உட்சுரப்பியல். புத்தகம் 2 - டேவிட் கார்ட்னர், டோலோரஸ் ஸ்கோபெக்