கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்

கரு வளர்ச்சிக் காலத்தில் அசாதாரண கோனாடல் வளர்ச்சியுடன் கூடிய குரோமோசோமால் குறைபாடுகளால் ஏற்படும் நோயியல், கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தக் கோளாறு கரு வளர்ச்சிக் காலத்தில் உருவாகிறது மற்றும் சில சோமாடிக் கோளாறுகளுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் என்பது ஒரு X குரோமோசோம் அல்லது அதன் ஒரு பகுதியை இழப்பதை உள்ளடக்கிய ஒரு குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும், இது பாலியல் சுரப்பிகளில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. ஒரு பொதுவான கோளாறு என்பது விந்தணுக்கள் அல்லது கருப்பைகள் முறையற்ற முறையில் உருவாக்கப்படுவதாகும். [ 1 ]

நோயியல்

கருப்பை திறனில் அடிக்கடி ஏற்படும் தோல்வி கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் ஆகும், இது அடிப்படை கருப்பைகள் உள்ள பெண் நோயாளிகளில், குறிப்பாக டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. இந்த நோயியல் மூவாயிரம் பிறந்த பெண் குழந்தைகளில் சுமார் 1-2 நிகழ்வுகளில் கண்டறியப்படுகிறது, இது குரோமோசோம் குழு 45X உடன் தொடர்புடையது. இந்த நோய்க்குறி பெரும்பாலும் மொசைக் வகைகளுடன் தொடர்புடையது - எடுத்துக்காட்டாக, 45X/46XX, அல்லது 45X/46XY, அதே போல் அசாதாரண X குரோமோசோம் (Xdel[Xp-], அல்லது Xdel[Xq-], அல்லது X குரோமோசோமின் ஒரு கையின் பகுதி பிரிவு) கொண்ட காரியோடைப்களுடன்.

X குரோமோசோமின் குறுகிய கை நீக்கப்பட்ட நோயாளிகள் டர்னர் நோய்க்குறியைப் போன்ற ஒரு பினோடைபிக் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் கருவுறுதல் திறன் கொண்டவர்கள். X குரோமோசோமின் நீண்ட கை நீக்கம் கருப்பை செயலிழப்பின் பின்னணியில் ஒரு சாதாரண உடலமைப்போடு சேர்ந்துள்ளது.

டர்னர் நோய்க்குறியால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளில் சுமார் 5% பேருக்கு மோனோசமி X உள்ளது. மீதமுள்ளவர்களுக்கு மொசைக் வடிவங்கள் உள்ளன. SRY மரபணுவின் இருப்பு வைரலிசம் மற்றும் கோனாடல் நியோபிளாம்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. டர்னர் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் டிஸ்ஜெர்மினோமாக்கள் மற்றும் கோனாடோபிளாஸ்டோமாக்கள் உள்ளன.

பாதிக்கும் மேற்பட்ட வழக்குகளில், கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் நோயறிதல் 12 வயது அல்லது அதற்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது, மேலும் 20% நோயாளிகளில் 16 வயதுக்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது.

கிழக்கு ஐரோப்பிய மற்றும் மேற்கு ஐரோப்பிய நாடுகளைச் சேர்ந்தவர்களுக்கு கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது. சில இன, புவியியல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் நிர்ணயம் காரணமாக ஆப்பிரிக்காவில் இந்த நிகழ்வு மிகவும் குறைவாக உள்ளது.

காரணங்கள் பிறப்புறுப்பு சுரப்பியின் சிதைவு

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. இந்த பிரச்சினை இன்னும் உலகெங்கிலும் உள்ள மரபியல் வல்லுநர்கள் மற்றும் மகளிர் மருத்துவ நிபுணர்களால் ஆய்வு செய்யப்பட்டு வருகிறது. ஏற்கனவே அறியப்பட்ட தகவல்களின்படி, இந்த நோய் பின்வரும் வழிமுறைகளால் உருவாகலாம்:

• பாதகமான வெளிப்புற அல்லது உள் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படும் தன்னிச்சையான மரபணு கோளாறு.
• பெற்றோரில் ஒருவரின் குறைபாடுள்ள காரணிகளால் ஏற்படும் மரபணு அசாதாரணம்.

மேலே உள்ள காரணங்களை இன்னும் விரிவாகப் பார்ப்போம்.

மரபணு அசாதாரணங்கள் பற்றிய ஆய்வு பெற்றோர் உயிரிப் பொருளைப் பயன்படுத்தி நடத்தப்பட்டது, இதன் முடிவுகள் பின்வருமாறு:

• கிட்டத்தட்ட 5% பெண் தனிநபர்களின் முட்டைகளில் பிறழ்வுகள் உள்ளன. இதுபோன்ற சூழ்நிலைகளில், கருத்தரித்தல் எதிர்கால குழந்தையின் பிறப்புறுப்பின் வளர்ச்சியில் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட அசாதாரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது 98% வழக்குகளில் நிகழ்கிறது.
• 7-8% ஆண்களில், மரபணு குறைபாடுகள் உருவாகும் போக்கு உள்ளது. ஆஸ்தெனோசூஸ்பெர்மியா அல்லது டெரடோசூஸ்பெர்மியா உள்ள ஆண்களில் ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது: இந்த நோயாளிகளில் 20% பேரில், கேமட்களில் மரபணு குறைபாடு உள்ளது, அதே நேரத்தில் கருவுறுதல் பாதுகாக்கப்படுகிறது.

மரபணு முரண்பாடுகளால் ஏற்படும் பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் டிஸ்ஜெனெஸிஸ், அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் கடுமையான வடிவத்தில் ஏற்படலாம்.

தற்செயலான அல்லது தூண்டப்பட்ட வளர்ச்சி குறைபாடுகளைப் பொறுத்தவரை, இவை பெரும்பாலும் நிகழ்கின்றன, மேலும் இவை போன்ற காரணிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்:

• குழந்தை பிறக்கும் போது புகைபிடிப்பதை துஷ்பிரயோகம் செய்தல் (முக்கிய நோயியல் பங்கு கார்பன் மோனாக்சைடு, நைட்ரிக் ஆக்சைடு மற்றும் நைட்ரோசமைன்களால் செய்யப்படுகிறது, இது சுமார் 13-14% வழக்குகளில் எதிர்கால குழந்தையில் கோளாறுகள் தோன்றுவதற்கு வழிவகுக்கிறது);
• கர்ப்ப காலத்தில் ஆல்கஹால் கொண்ட பானங்களின் பயன்பாடு;
• சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள், அதிக அளவு அயனியாக்கும் கதிர்களின் வெளிப்பாடு, இது ஃப்ரீ ரேடிக்கல்கள் உருவாக வழிவகுக்கிறது, அவை குரோமோசோமால் தளங்களை சேதப்படுத்தும் மற்றும் மரபணுப் பொருட்களின் சமநிலையை சீர்குலைக்கும் (இது 2-10% வழக்குகளில் நிகழ்கிறது);
• கரிம மற்றும் கனிம நைட்ரேட்டுகள் கொண்ட உணவுகளை உட்கொள்வது (விளைச்சலை அதிகரிக்க நைட்ரேட் உரங்களுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட பழங்கள் மற்றும் காய்கறிகள்);
• இரத்த ஓட்டத்தில் அதிகப்படியான கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் மற்றும் கேட்டகோலமைன்களுடன் சேர்ந்து நீடித்த மற்றும்/அல்லது ஆழ்ந்த மன அழுத்தம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் பிற கரு நோய்க்குறியீடுகளின் வளர்ச்சியில் சாதகமற்ற காரணிகளின் எதிர்மறை தாக்கத்தின் குறிப்பிட்ட வழிமுறை முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை.

ஆபத்து காரணிகள்

ஆபத்து காரணிகளில் இது போன்ற காரணிகள் அடங்கும்:

• திருப்தியற்ற மகப்பேறியல் வரலாறு, நீடித்த நச்சுத்தன்மை மற்றும் எதிர்பார்க்கும் தாயின் பிற உடல்நலப் பிரச்சினைகள்;
• கர்ப்ப காலத்தில் வைரஸ், நுண்ணுயிர், பூஞ்சை தொற்று நோய்கள்;
• கடுமையான போதை.

இந்த காரணிகள் முதல் மூன்று மாதங்களில் முக்கியமாக முக்கியமானவை. எதிர்கால குழந்தை உருவாகும் போது, டிஸ்ஜெனீசிஸின் ஆபத்து ஓரளவு குறைக்கப்படுகிறது, கர்ப்பத்தின் சுமார் 4-5 மாதங்களுக்குள் முற்றிலும் மறைந்துவிடும். அத்தகைய காரணிகளின் செல்வாக்கைக் கண்டறிவது ஒரு மகப்பேறியல்-மகளிர் மருத்துவ நிபுணரின் பணியாகும். பாதகமான சிக்கல்களைத் தடுப்பது கருத்தரிப்பின் திட்டமிடல் காலத்தில், ஒரு மரபியல் நிபுணரின் ஈடுபாட்டுடன் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

நோய் தோன்றும்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸின் நோயியலின் உருவாக்கம் கரு உருவாக்கத்தின் கட்டத்தில் தொடங்குகிறது, மேலும் முக்கிய பாலியல் பண்புகள் கர்ப்பத்தின் 5-6 வாரங்களுக்குள் அவற்றின் உருவாக்கத்தை நிறைவு செய்கின்றன. முதல் மூன்று மாதங்களின் முழு காலகட்டத்திலும், எதிர்கால குழந்தைக்கு பினோடைபிக் அசாதாரணங்களின் அபாயங்கள் உள்ளன.

சுரப்பிகள் சரியாக உருவாக, 2 குரோமோசோம்கள் தேவை: கருப்பை அல்லது விந்தணுவைப் பொறுத்து, XX அல்லது XY. டிஸ்ஜெனெசிஸின் தோற்றம் பெரும்பாலும் X குரோமோசோமில் உள்ள அசாதாரணத்துடன் அடையாளம் காணப்படுகிறது. சுரப்பி வேறுபாடு முடிவடையாது; நோயின் பல வேறுபாடுகள் உருவாகலாம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸில், பாலியல் சுரப்பிகள் முழுமையாக வளர்ச்சியடைந்துள்ளன, பெரும்பாலும் பெண்களாக இருக்கும், இது ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் உண்மையான வடிவத்திலிருந்து வேறுபடுகிறது. சுமார் 20% வழக்குகளில் முழு கோனாட்கள் முற்றிலும் இல்லை, இது மலட்டுத்தன்மையுடன் தொடர்புடையது.

நோயாளிகளில் பாதி பேருக்கு காரியோடைப் 45X உள்ளது, கால் பகுதி நோயாளிகளுக்கு கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் இல்லாமல் மொசைசிசம் உள்ளது (46XX/45X), மற்றொரு காலாண்டில் X குரோமோசோமில் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் உள்ளன, மொசைசிசம் மற்றும் இல்லாமல்.

தாய் அல்லது தந்தையின் கேமடோஜெனீசிஸின் போது ஒரு குரோமோசோம் இழப்பு அல்லது கருவுற்ற டிப்ளாய்டு செல்லின் ஆரம்பப் பிரிவின் போது தவறான மைட்டோசிஸ் காரணமாக 45X மாறுபாடு ஏற்படுகிறது.

X குரோமோசோமின் குட்டையான கையில் மரபணுப் பொருள் இழப்பின் விளைவாக குட்டையான உயரம் மற்றும் பிற உடலியல் அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன.

X குரோமோசோமின் நீண்ட அல்லது குறுகிய கையில் உள்ள மரபணுப் பொருள் இழக்கப்படும்போது கோனாடல் நிறைகள் உருவாகின்றன. மொசைசிசம் அல்லது X-குரோமோசோம் மாற்றங்கள் உள்ள நோயாளிகளில், பினோடைபிக் அசாதாரணங்கள் தீவிரத்தில் வேறுபடலாம்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸுடன் தொடர்புடைய ஆஸ்டியோபோரோசிஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. மறைமுகமாக, இந்த கோளாறு X குரோமோசோமில் மரபணுப் பொருள் காணாமல் போவதன் நேரடி விளைவாகும், இதன் விளைவாக ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களால் ஒழுங்கற்ற மேட்ரிக்ஸ் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. X குரோமோசோமின் மேப்பிங் மூலம் இதேபோன்ற அடிப்படைக் காரணம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் காரணிகள் ஹார்மோன் கோளாறுகளாகின்றன. பருவமடைதலுக்குத் தேவையான ஈஸ்ட்ரோஜனின் அளவு எட்டப்படவில்லை, புறணி எலும்பு அடுக்கின் வளர்ச்சி தடுக்கப்படுகிறது, டிராபெகுலர் பகுதியின் அமைப்பு தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, வளர்ச்சி ஹார்மோன் அமைப்பு - இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி - பருவமடைதலில் நோயாளிகளில் செயல்படுத்தப்படுவதில்லை.

அறிகுறிகள் பிறப்புறுப்பு சுரப்பியின் சிதைவு

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் வகையைப் பொறுத்து, நோயின் அறிகுறியியல் அதன் சொந்த வேறுபாடுகளைக் கொண்டுள்ளது.

வழக்கமான வடிவம் பின்வரும் அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• சிறிய உயரம், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் 1.55 மீட்டருக்கு மிகாமல்;
• மாதாந்திர சுழற்சி இல்லாமை, பருவமடைதல் இல்லாமை, இனப்பெருக்க திறன் இல்லாமை;
• குறைந்தபட்ச கருப்பை இருப்பு பின்னணியில் தன்னிச்சையான மாதாந்திர இரத்தப்போக்கு தோற்றம்;
• காதுகளை சரியாக வைக்காத நிலை;
• "மங்கோலிய கண் இமைகள்."
• வண்ண வேறுபாட்டின்மை (வண்ண குருட்டுத்தன்மை);
• மோசமான நக வளர்ச்சி;
• பெருநாடி மாற்றங்கள், பெருநாடி குறுகல்.

டிஸ்ஜெனிசிஸின் தூய மாறுபாட்டில், வெளிப்படையான நோயியல் மாற்றங்கள் பெரும்பாலும் காணப்படுவதில்லை, ஆனால் பிறப்புறுப்பு மற்றும் சுரப்பி அமைப்பின் வளர்ச்சியின்மை உள்ளது. நோயாளிகளுக்கு பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் நியோபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறியியல் உருவாகும் அதிக ஆபத்து உள்ளது - குறிப்பாக, கரு காலத்தின் எஞ்சிய செல்லுலார் கட்டமைப்புகளிலிருந்து உருவாகும் டிஸ்ஜெர்மினோமா, கோனாடோபிளாஸ்டோமா. இந்த வகையான நியோபிளாஸ்டிக் செயல்முறைகள் குறிப்பாக ஆக்ரோஷமானவை, சிகிச்சையளிப்பது கடினம், ரேடியோ எதிர்ப்பைக் கொண்டுள்ளன, எனவே குணப்படுத்துவதற்கான வாய்ப்புகள் மிகக் குறைவு. சிக்கல்களின் முதல் அறிகுறி விரில் நோய்க்குறி (ஆண் முடி உதிர்தல், குரல் கரடுமுரடானது, முதலியன).

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் கலப்பு வடிவம் பின்வரும் அறிகுறிகளால் வெளிப்படுகிறது:

• வளர்ச்சிக் குறைவு;
• குழந்தை பிறப்புறுப்புகள்;
• மாதாந்திர சுழற்சி இல்லாதது;
• இருதய அமைப்பின் கோளாறுகள் (பெரும்பாலும் - இதய குறைபாடுகள்);
• மார்பு உள்ளமைவு கோளாறுகள் (அனைத்து நோயாளிகளிலும் இல்லை).

கலப்பு மாறுபாடு ஒப்பீட்டளவில் அரிதானது, மேலும் அறிகுறியியல் குறிப்பிட்டதல்ல. [ 2 ]

முதல் அறிகுறிகள்

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் பொதுவான மருத்துவ அறிகுறிகள் பின்வருமாறு கருதப்படுகின்றன:

• புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பாதங்கள், கைகள், மேல் உடல், கழுத்து பகுதியில் லிம்போடீமா;
• வளர்ச்சி இல்லாமை;
• உறுதியான உடலமைப்பு;
• பெரிதாக்கப்பட்ட பீப்பாய் வடிவ மார்பகங்கள், அகன்ற பாலூட்டி சுரப்பிகள் (பெரும்பாலும் பின்வாங்கிய முலைக்காம்புகளுடன்);
• இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் தாமதமாக உருவாகுதல் மற்றும் மாதவிடாய் சுழற்சியின் ஆரம்பம்;
• சாதாரண கிளிட்டோரல் அளவுடன் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் ஹைப்போபிளாசியா;
• கருப்பையின் ஹைப்போபிளாசியா, யோனியின் நீளம் மற்றும் குறுகலானது குறிப்பிடத்தக்கது;
• குறுகிய கழுத்து, குறைந்த முடி வளர்ச்சி எல்லை;
• ஒரு சிறப்பியல்பு முக வகை ("முதுமை");
• கீழ்த்தாடை வளர்ச்சிக் குறைபாடு, வளைந்த அண்ணம், பல் குறைபாடு;
• கண் இமைகளின் ஹைப்பர்கிமண்டேஷன்;
• மேல் கண்ணிமை தொங்குதல், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், எபிகாந்தஸ்;
• உச்சரிக்கப்படும் குறுக்குவெட்டு கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்புகள்;
• தசைக்கூட்டு அமைப்பின் கோளாறுகள் (முதுகெலும்பு வளைவு, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்);
• இருதய, யூரோஜெனிட்டல் நோயியல்.

நிலைகள்

பாலின வேறுபாடு என்பது நிலைகள் மற்றும் செயல்முறைகளின் ஒரு திட்டவட்டமான வரிசையாகும். கருத்தரித்தலின் போது உருவாகும் குரோமோசோமால் பாலினம், கோனாடல் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது, இது பினோடைபிக் பாலினத்தின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கிறது, அதன்படி ஆண் அல்லது பெண் யூரோஜெனிட்டல் அமைப்பு உருவாகிறது. கரு உருவாக்கத்தின் எந்த நிலைகளிலும் தோல்விகள் பாலியல் வேறுபாட்டின் சீர்குலைவை ஏற்படுத்துகின்றன.

முதல் கட்டத்தில், குரோமோசோமால் பாலின உருவாக்கம் ஏற்படுகிறது. பின்னர், தோராயமாக 40 நாட்கள் கர்ப்பம் வரை, கருக்கள் வேறுபடுத்தப்படாத கோனாட்கள் உருவாகும் அதே சூழ்நிலையின்படி உருவாகின்றன.

இரண்டாவது கட்டத்தில், வேறுபடுத்தப்படாத பிறப்புறுப்புகள் கருப்பைகள் அல்லது விந்தணுக்களாக மாறுகின்றன. மேலும் பினோடைபிக் பாலின வளர்ச்சி ஆண் மற்றும் பெண் சிறுநீர்பிறப்புறுப்பு அமைப்பு உருவாக வழிவகுக்கிறது. உள் பிறப்புறுப்புகளின் உருவாக்கம் முல்லேரியன் மற்றும் வோல்ஃப் குழாய்களிலிருந்து நிகழ்கிறது, அவை கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் நெருக்கமாக அமைந்துள்ளன. வெவ்வேறு பாலினங்களில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய் ஆகியவை ஒரு பொதுவான உறுப்பு, சிறுநீர்பிறப்புறுப்பு சைனஸ், பிறப்புறுப்பு டியூபர்கிள், மடிப்புகள் மற்றும் வீக்கங்களிலிருந்து உருவாகின்றன.

ஆண் பினோடைப்பின் உருவாக்கம் ஹார்மோன்களின் செல்வாக்கின் கீழ் நிகழ்கிறது: முல்லேரியன் குழாய்களைத் தடுக்கும் பொருட்கள் மற்றும் கரு விரை சுரப்பின் ஒரு விளைபொருளான டெஸ்டோஸ்டிரோன். விரைகள் இல்லாத நிலையில், பினோடைபிக் பாலினம் பெண் வழிகளில் உருவாகிறது.

படிவங்கள்

நான்கு வகையான கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் அறியப்படுகிறது:

• வழக்கமான டிஸ்ஜெனெசிஸ் (ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி) என்பது ஒரு தெளிவான குறைபாடு, முழுமையான பாலியல் வளர்ச்சியின்மை. கருப்பை உறுப்பு மற்றும் ஃபலோபியன் குழாய்கள் வளர்ச்சியடையாதவை. பிறப்புறுப்புகள் மெல்லிய இணைக்கும் இழைகளின் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன, இது 45X காரியோடைப் என்பதைக் குறிக்கிறது. நோயாளிகளின் உயரம் 1.5 மீட்டருக்கு மேல் இல்லை, பல் அமைப்பு, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், "மங்கோலியன் மடிப்பு" உருவாவதில் குறைபாடுகள் உள்ளன. உடலமைப்பு தடிமனாக உள்ளது, தோல் மடிப்புகளால் மூடப்பட்ட சுருக்கப்பட்ட கழுத்துடன். எடை குறைவு, கைகால்கள் வீக்கம், மண்டை ஓடு மற்றும் முழங்கை சிதைவு, காதுகள் மற்றும் மார்பின் உள்ளமைவின் மீறல்கள், முலைக்காம்புகளின் சமச்சீரற்ற தன்மை மற்றும் மனச்சோர்வு ஆகியவை சிறப்பியல்பு. உடலில் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன், நீண்டுகொண்டிருக்கும் தோள்பட்டை கத்திகள் காணப்படுகின்றன. பெரும்பாலும் நோயாளிகளுக்கு இருதய, தசைக்கூட்டு, சிறுநீர் கருவியில் கோளாறுகள் உள்ளன. இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லை. பாலியல் குரோமாடின் குறைவு அல்லது இல்லாமை கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தைகளுக்கு, "வயதான மனிதனின் முகம்" ஒரு சிறப்பியல்பு அடையாளமாகக் கருதப்படுகிறது.
• லேசான டிஸ்ஜெனெசிஸ் 45X/46XX மரபணு மொசைசிசத்தால் ஏற்படுகிறது. குரோமோசோமால் குறைபாட்டின் அளவு அறிகுறியியல் தீவிரத்தையும் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகளுக்கு அதன் அருகாமையையும் தீர்மானிக்கிறது. சரியான குரோமோசோமால் தொகுப்பின் ஆதிக்கம் மருத்துவ படத்தை எளிதாக்குகிறது. நோயாளிகள் பெரும்பாலும் சாதாரண வளர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர், சாதாரண மாதாந்திர சுழற்சியின் பின்னணியில் பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும். இருப்பினும், பிறப்புறுப்பின் வளர்ச்சி முழுமையடையாது.
• தூய கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் காரியோடைப் 46XX அல்லது 46XY (முழுமையான டிஸ்ஜெனெசிஸ், ஸ்வயர் நோய்க்குறி) ஆல் ஏற்படுகிறது மற்றும் யூனுகோயிட் உடலமைப்புடன் கூடிய பெண் அம்சங்களின் ஆதிக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (குறுகிய இடுப்பு பின்னணியில் பரந்த மார்பகங்கள்). வளர்ச்சி சராசரியாகவோ அல்லது அதிகமாகவோ உள்ளது, பாலின வேறுபாடுகள் கண்டறியப்படவில்லை, ஆனால் உறுப்புகளின் உடற்கூறியல் குறிப்பிடத்தக்க மீறல்கள் இல்லாமல் பாலியல் குழந்தைத்தன்மை உள்ளது. இனப்பெருக்க சுரப்பிகள் போதுமான கிருமி செல்கள் இருப்பதால், நார்ச்சத்துள்ள பாதைகளாகத் தோன்றும். இந்த நோய்க்குறி பெரும்பாலும் கோனாட்களில் கட்டி உருவாகும் அபாயத்துடன் இணைக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக சுரப்பிகள் அகற்றப்படுகின்றன. பருவமடைவதற்கு முன்பே நோயியல் அறியப்படுகிறது: பாலூட்டி சுரப்பிகள் சிறியவை, அல்லது சிறிய முத்திரைகளின் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன. பாலியல் ஹைப்போபிளாசியா, குறைந்த முடி உதிர்தல் ஆகியவை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. மாதவிடாய் போன்ற மிகக் குறைந்த வெளியேற்றம் இருக்கலாம்.
• கலப்பு டிஸ்ஜெனெசிஸ் என்பது ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் ஒரு பொதுவான வெளிப்பாடாகும். ஆண் மற்றும் பெண் பினோடைப்களால் குறிப்பிடப்படும் ஒரு காரியோடைப் 45X/46XY உள்ளது. மரபணு பாலின-செல் பினோடைப்பின் பல அளவிலான உருவாக்கத்துடன் கோனோசோம்களின் குறைபாடுள்ள மாற்றம் உள்ளது. Y, X-குரோமோசோம்கள் முழுமையாக இல்லாதபோது அல்லது செயலற்ற நிலையில், கோனாடல் உந்துதல்களின் வேறுபடுத்தப்படாத திசுக்களின் உருவாக்கம் காணப்படுகிறது. குழந்தை பிறந்த உடனேயே நோயியல் அறிகுறிகள் கண்டறியப்படுகின்றன. வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் கலக்கப்படுகின்றன: ஹைபர்டிராஃபி செய்யப்பட்ட கிளிட்டோரிஸின் பின்னணியில் ஸ்க்ரோடல் வகையின் விரிவாக்கப்பட்ட லேபியா உள்ளது, மேலும் பருவமடைதலின் போது ஆண் அறிகுறிகள் (வெரில்னி சிண்ட்ரோம்) மேலோங்கி நிற்கின்றன, அதாவது முக முடி, குரல் கரடுமுரடானது. மார்பக சுரப்பிகள் வளர்ச்சியடையாதவை, கருப்பை மற்றும் ஃபலோபியன் குழாய்களின் ஹைப்போபிளாசியா உள்ளது. நோயியல் வழக்கமான டிஸ்ஜெனெசிஸை ஒத்திருக்கலாம், ஆனால் உள் உறுப்புகளில் குறைபாடுகள் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன.

பாலியல் அமைப்பின் சுரப்பி குழுவின் பாலின அடையாளம் அல்லது வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கும் மரபணு பினோடைபிக் கட்டமைப்புகள் உருவாகும்போது சில காரணிகளின் எதிர்மறை தாக்கத்தால் இத்தகைய பரந்த அளவிலான டிஸ்ஜெனிசிஸ் வடிவங்கள் ஏற்படுகின்றன. குறைபாடுள்ள கோனாடல் திசுக்கள் இறந்து, ஆண் கிருமி செல்களை உருவாக்கி வளர முடியாமல் இணைப்பு திசு கூறுகளாக மாறுகின்றன. [ 3 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

95% க்கும் மேற்பட்ட கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் நிகழ்வுகளில் எலும்புக்கூடு வளர்ச்சி கோளாறுகள் காணப்படுகின்றன. வளர்ச்சி குறைபாடு கருப்பையக காலத்தில் தொடங்குகிறது, ஆனால் 10-12 வயதிற்குப் பிறகு மிகவும் கவனிக்கத்தக்கதாகிறது.

மொசைக் காரியோடைப் மாறுபாடு ஏற்பட்டால் பகுதி பருவமடைதல் சில நேரங்களில் குறிப்பிடப்பட்டாலும், தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சூழ்நிலைகளில் சுயாதீன கர்ப்பம் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு இருந்தாலும், பருவமடைதல் வளர்ச்சி இல்லாதது சிறப்பியல்பு.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு நேரடியாக ஏற்படும் மூட்டு லிம்போடீமா, சில நாட்கள் அல்லது மாதங்களுக்குள் மறைந்துவிடும். ஆனால் வயதான காலத்தில் கூட, வீக்கம் சில சுமைகளுடன் (ஓடுதல், தாழ்வெப்பநிலை) மீண்டும் தோன்றக்கூடும். இது நிணநீர் மண்டலத்தின் முறையற்ற வளர்ச்சியால் ஏற்படுகிறது. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணரின் உதவி தேவைப்படலாம்: நோயாளிகள் ஆஞ்சியோபிளாஸ்டிக்கு உட்படுகிறார்கள்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ள 30% நோயாளிகளில், நிணநீர் மண்டலத்தின் முறையற்ற உருவாக்கம் காரணமாக இதய குறைபாடுகள் (பெரும்பாலும் இடது பக்க) கண்டறியப்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவான நோயியல் பெருநாடி சுருக்கம், இருமுனை பெருநாடி வால்வு, வேர் விரிவாக்கம் ஆகும். சரியான நேரத்தில் நோயறிதலுடன், வலிமையான சிக்கல்களைத் தடுக்க அறுவை சிகிச்சை பெரும்பாலும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஒப்பீட்டளவில் லேசான நிகழ்வுகளில், இதய செயலிழப்பு குறிப்பிடப்படுகிறது: அதிகரித்த இரத்த அழுத்தம், மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி.

கேட்கும் திறன் இழப்பு பெரும்பாலும் செவிப்புலன் உறுப்புகளில் காணப்படுகிறது. நரம்பியல் அல்லது கடத்தும் கேட்கும் திறன் இழப்பு, பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்திலும், 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெரியவர்களிடமும் உருவாகிறது. குழந்தை பருவத்தில் கேட்கும் திறன் பிரச்சினைகள் பெரும்பாலும் மோசமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்: பேச்சு திறன்கள் மற்றும் புத்திசாலித்தனம் பலவீனமடைகின்றன.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ள நோயாளிகளில் பாதி பேருக்கு சிறுநீரக பாதிப்பு காணப்படுகிறது. உறுப்புகளின் ஒழுங்கற்ற வடிவம், அவற்றின் இணைவு, ஹைப்போபிளாசியா, வித்தியாசமான உள்ளூர்மயமாக்கல் - காலப்போக்கில் இந்த குறைபாடுகள் அனைத்தும் உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கு வழிவகுக்கும், தொற்று சிறுநீர் நோய்களுக்கு பங்களிக்கும்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் மற்றொரு முக்கியமான விளைவு, நோயாளிகளின் வெளிப்புற மற்றும் பிற அம்சங்களால் தூண்டப்படும் உளவியல் மற்றும் நடத்தை கோளாறுகள் ஆகும். பெரும்பாலும் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபர் இளம் வயதிலேயே கூட சகாக்களிடமிருந்து தனிமைப்படுத்தப்படுகிறார், இதன் காரணமாக அவர்/அவள் சமூகமயமாக்கலில் சிரமங்களை அனுபவிக்கிறார். [ 4 ]

பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் XX-டிஸ்ஜெனிசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஏற்படும் தாக்கங்கள்:

• ஈஸ்ட்ரோஜன் உற்பத்தி குறைவதால், மார்பக சுரப்பிகள் வளர்ச்சியடையாது, கருப்பை செயல்படாது, ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சைக்கு முன் மாதாந்திர சுழற்சி இருக்காது;
• புரோஜெஸ்ட்டிரோன் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை, புரோஜெஸ்டின் சிகிச்சை அளிக்கப்படும் வரை மாதாந்திர சுழற்சி நிலையற்றதாக இருக்கும்;
• பிறப்புறுப்புகள் முட்டைகளை உற்பத்தி செய்ய இயலாமையின் பின்னணியில், ஒரு பெண் தன்னிச்சையாக கர்ப்பமாக இருக்க முடியாது.

கண்டறியும் பிறப்புறுப்பு சுரப்பியின் சிதைவு

ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணரால் மருத்துவ மரபியலாளருடன் இணைந்து நோயறிதல் நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன: நோயறிதல் செயல்முறை பொதுவாக மிகவும் கடினமாக இருக்காது. நிபுணர்கள் தசைக்கூட்டு அமைப்பு, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு, சுரப்பி அமைப்பு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியை பார்வைக்கு மதிப்பிடுகின்றனர், மேலும் கூடுதலாக மரபணு சோதனைகளை நடத்துகின்றனர். இடுப்பு உறுப்புகள் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையைச் செய்யுங்கள், எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராஃபி மூலம் இதயத்தின் வேலையை மதிப்பிடுங்கள். கோனாட்களின் லேப்ராஸ்கோபிக் பரிசோதனை, பயாப்ஸி, குரோமாடின் அளவை அளவிடுதல் மற்றும் ஹார்மோன் பின்னணியின் தரம்.

குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்தில், கைகள் மற்றும் கால்களில் நிணநீர் வீக்கம், கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்புகள், குறைந்த முடி கோடு, அதிகப்படியான ஆக்ஸிபிடல் தோல் மடிப்புகள், பரவலாக பிரிக்கப்பட்ட முலைக்காம்புகளுடன் கூடிய தைராய்டு மார்பகங்கள் மற்றும் பிறக்கும் போது எடை குறைவாக இருப்பது போன்றவற்றால் கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ் அடையாளம் காணப்படுகிறது. கூடுதலாக, நோயாளிகள் பொதுவாக வடிவமைக்கப்பட்ட முகம் கொண்டவர்கள், குறைக்கப்பட்ட தாடை, எபிகாந்தஸ், குறைவான அல்லது ஒழுங்கற்ற வடிவ காதுகள், தொங்கும் கண் இமைகள் மற்றும் "மீன் வாய்" என்று அழைக்கப்படுபவை ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். இரண்டு நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு IV மெட்டாகார்பல்கள் சுருக்கப்பட்டுள்ளன, மேலும் 4-5 நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு பெருநாடி சுருக்கம் உள்ளது.

தொடர்புடைய கோளாறுகளில் சிறுநீரகக் கோளாறுகள், ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன், நக ஹைப்போபிளாசியா, செவித்திறன் குறைபாடு, ஆட்டோ இம்யூன் நோயியல் மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஆகியவை அடங்கும்.

சில ஆண்டுகளுக்கு முன்பு வரை, X-குரோமோசோம் சீர்குலைவை மதிப்பிடுவதற்கு பாலியல் குரோமாடின் சோதனைகள் செய்யப்பட்டன. இவை குறிப்பிட்ட பாரா செல்கள், இவை X குரோமோசோம்களில் ஒன்றை செயலிழக்கச் செய்வதன் விளைவாகும். குரோமோசோம் தொகுப்பு 45X உள்ள நோயாளிகள் குரோமாடின்-எதிர்மறை தொடருக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்டனர். ஆனால் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் (காரியோடைப் 45X, குறிப்பிடத்தக்க மொசைசிசம் மற்றும் கட்டமைப்பு கோளாறுகள் உள்ள நபர்கள்) உள்ள நோயாளிகளில் பாதி பேர் மட்டுமே அதே தொடருக்கு பரிந்துரைக்கப்பட முடியும். எனவே, கண்டறியும் துல்லியத்திற்கு, அத்தகைய பகுப்பாய்வு அவசியம் காரியோடைப் பரிசோதனை மூலம் கூடுதலாக வழங்கப்பட வேண்டும்.

குழந்தைப் பருவத்திலேயே உயர்த்தப்படும் சீரத்தில் உள்ள நுண்ணறை-தூண்டுதல் ஹார்மோனின் அளவு, பின்னர் சாதாரண மதிப்புகளுக்குக் குறைகிறது, மேலும் 9 வயதிற்குப் பிறகு காஸ்ட்ரேட்டுகளின் சிறப்பியல்பு மதிப்புகளுக்கு அதிகரிக்கிறது. அதே நேரத்தில், சீரம் லுடினைசிங் ஹார்மோனின் அளவுகளும் அதிகரிக்கின்றன மற்றும் எஸ்ட்ராடியோல் அளவுகள் குறைகின்றன. 45X மாறுபாடு உள்ள சுமார் 2% நோயாளிகளிலும், மொசைசிசம் உள்ள 12% நோயாளிகளிலும், கருப்பைகள் அவ்வப்போது மாதவிடாய் இரத்தப்போக்கை உருவாக்க போதுமான நுண்ணறைகளைக் கொண்டுள்ளன. மேலும் குறைந்தபட்ச புண்களுடன், நோயாளிகள் சில நேரங்களில் கர்ப்பமாகிறார்கள், இருப்பினும் அவர்களின் இனப்பெருக்க காலம் பொதுவாக குறுகியதாக இருக்கும்.

கருவி கண்டறிதல் பெரும்பாலும் ரேடியோகிராபி, அல்ட்ராசவுண்ட், எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி ஆகியவற்றால் குறிப்பிடப்படுகிறது.

முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் பக்கவாட்டில் ஏற்படும் மாற்றங்களை கதிரியக்க ரீதியாகக் கண்காணிக்கலாம்:

• அளவு குறைவாக உள்ள முதல் கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பு;
• முதுகெலும்பு உடலின் அசாதாரணங்கள்;
• ஸ்கோலியோசிஸ்.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு பிறவி இடுப்பு டிஸ்ப்ளாசியாவும் உள்ளது. சில சந்தர்ப்பங்களில், பல் வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்கள் உள்ளன, அவை ஒரு பல் மருத்துவரின் உதவி தேவைப்படுகின்றன.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ளவர்களுக்கு ஆஸ்டியோபீனியா அல்லது ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் உருவாவது குறித்து நிறைய தகவல்கள் உள்ளன. நோயாளிகளுக்கு எலும்பு முறிவுகள், குறிப்பாக மணிக்கட்டு, முதுகெலும்பு நெடுவரிசை மற்றும் தொடை கழுத்தில் அதிக அளவில் ஏற்படுகின்றன. எலும்பு கருவியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் குழந்தை பருவத்திலேயே ஏற்படுகின்றன: பெரும்பாலும் புறணி அடுக்கு பாதிக்கப்படுகிறது, இது மெதுவான உள்-உடல் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளின் பின்னணியில் நிகழ்கிறது. முதிர்வயதில், உள்-உடல் வளர்சிதை மாற்றம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

வழக்கமான கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸை வேறுபடுத்திப் பார்க்க வேண்டும்:

• ஒரு கலப்பு வகை நோயியலில், ஒரு பக்கத்தில் ஒரு விதைப்பை இருக்கும் போது, மறுபுறம் ஒரு கோனாடல் கட்டி இருக்கும் போது;
• டிஸ்ஜெனீசிஸின் தூய மாறுபாட்டிலிருந்து, இருபுறமும் உள்ள கோனாடல் பாதைகள் சாதாரண காரியோடைப், போதுமான வளர்ச்சி மற்றும் முதன்மை அமினோரியாவின் பின்னணியில் காணப்படும்போது;
• நூனன் நோய்க்குறியிலிருந்து, கழுத்தில் தோல் மடிப்பு, குட்டையான உயரம், பிறவி இதயக் குறைபாடுகள், முன்கைகளின் வால்கஸ் வளைவு மற்றும் சாதாரண பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகள் மற்றும் காரியோடைப்பின் பின்னணியில் பிற பிறவி முரண்பாடுகள் கொண்ட ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோயியல்.

பிறப்புக்குப் பிறகு உடனடியாக அல்லது பருவமடைதலில், பிறவி வளர்ச்சி குறைபாடுகளின் பின்னணியில் அமினோரியா கண்டறியப்படும்போது நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

நூனன் நோய்க்குறி என்பது கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் சாதாரண குரோமோசோமால் டைப்பிங்கின் பினோடைபிக் பண்புகளைக் கொண்ட ஒரு நோயியல் ஆகும். இந்த நோய்க்குறி ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வடிவத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளது அல்லது பன்னிரண்டாவது குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ள ஒரு அசாதாரண மரபணுவின் வெளிப்பாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது.

தூய கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் நூனன் நோய்க்குறியின் வேறுபாடு மற்றும் நோயறிதலின் அம்சங்கள் பின்வரும் அட்டவணையில் சுருக்கப்பட்டுள்ளன:

அறிகுறிகள்	கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்	நூனன் நோய்க்குறி
தோற்றம்	கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் பொதுவானது.	கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸில் தோற்றத்தை நினைவூட்டுகிறது.
இதய குறைபாடுகள்	பெரும்பாலும் இடது பக்க இதயக் குறைபாடுகள், பெருநாடி ஸ்டெனோசிஸ்	வலது பக்க இதய குறைபாடுகள், நுரையீரல் தமனி ஸ்டெனோசிஸ்
அறிவுசார் வளர்ச்சி	பெரும்பாலும் சாதாரணமானது	கிட்டத்தட்ட இரண்டு நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு தொந்தரவு
பிறப்பு உயரம்	இயல்பை விடக் குறைவு	விதிமுறைகள்
இறுதி வளர்ச்சி	இயல்பை விடக் குறைவு	இரண்டு நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு இயல்பை விடக் குறைவு
பிறப்புறுப்புகள்	கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்	விதிமுறைகள்
பாலினம்	பெண்	ஆண் மற்றும் பெண்
காரியோடைப்	ஒரு மாற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது.	விதிமுறைகள்

சிகிச்சை பிறப்புறுப்பு சுரப்பியின் சிதைவு

எதிர்பார்க்கப்படும் பருவமடைதல் காலத்தில், மாற்று ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை தொடங்குகிறது, இது பாலூட்டி சுரப்பிகள், வெளிப்புற மற்றும் உள் பிறப்புறுப்புகளின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கு அவசியம். எஸ்ட்ராடியோல் நிர்வாகத்தின் முதல் ஆண்டில், தசைக்கூட்டு அமைப்பின் வளர்ச்சி தோராயமாக இரட்டிப்பாகிறது, ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் வளர்ச்சி முழுமையான விதிமுறையை எட்டாது.

Y-குரோமோசோம் மொசைசிசம் உள்ள நோயாளிகளைப் போலல்லாமல், 45X மாறுபாடு உள்ள நோயாளிகளில் கோனாடல் நியோபிளாம்கள் அரிதானவை. இதைக் கருத்தில் கொண்டு, வைரல் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் கோனாடல் கட்டிகளை அகற்றுவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

முக்கிய சிகிச்சை நோக்கங்கள்:

• வளர்ச்சி செயல்திறன் அதிகரிப்பு;
• வழக்கமான மாதவிடாயை நிறுவுதல், இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளை உருவாக்குதல்;
• இணைந்த நோய்க்குறியியல் சிகிச்சை, வளர்ச்சி குறைபாடுகளை சரிசெய்தல்;
• எலும்பு மண்டலத்தின் கோளாறுகளைத் தடுப்பது (குறிப்பாக, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்).

தற்போது, rDNA தொழில்நுட்பத்தால் பெறப்பட்ட மறுசீரமைப்பு வளர்ச்சி ஹார்மோன் வளர்ச்சியை இயல்பாக்கப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. நம் நாட்டில், நோர்டிட்ரோபின், ஜெனோட்ரோபின், ஹுமட்ராப், சைசென், ரஸ்தான் போன்ற மருந்துகள் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. வளர்ச்சி திருத்தத்திற்கான நவீன சிகிச்சை திட்டம் பின்வருமாறு: ஒவ்வொரு நாளும் மாலையில் ஒரு கிலோகிராமுக்கு 0.05 மி.கி என்ற அளவில் தோலடி முறையில் மருந்தை செலுத்த வேண்டும். நோயாளியின் எலும்பு வயது 15 வயதுக்கு சமமாக இருக்கும்போது, வருடத்திற்கு 2 செ.மீ வரை வளர்ச்சி குறையும் பின்னணியில் சிகிச்சை முடிவடைகிறது. பருவமடைதலின் போது நீடித்த வளர்ச்சியைத் தூண்டும் சிகிச்சையானது மேம்பட்ட இறுதி வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. சிகிச்சையானது ஒரு குழந்தை உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் கண்காணிக்கப்படுகிறது, ஒவ்வொரு ஆறு மாதங்களுக்கும் மீண்டும் மீண்டும் கண்காணிக்கப்படுகிறது.

முடிந்தவரை போதுமான பாலியல் வளர்ச்சியைப் பிரதிபலிக்க ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சி சுமார் 10 வயதில் தொடங்குகிறது, அதன் பிறகு முதல் மாதாந்திர பதில் தொடங்குகிறது. ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கும் முன், தன்னிச்சையான பருவமடைதல் சாத்தியமில்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்கள் மதிப்பீடு செய்யப்படுகின்றன. கோனாடோட்ரோபின்கள் அதிகரித்தால், ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை தொடங்கப்படுகிறது.

LH மற்றும் FSH இன் சாதாரண மதிப்புகளுடன், கருப்பை மற்றும் பிற்சேர்க்கைகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்படுகிறது. எலும்பு முதிர்ச்சியில் ஈஸ்ட்ரோஜனின் அளவைச் சார்ந்த விளைவைக் கருத்தில் கொண்டு சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது: குறைந்த அளவுகள் எலும்பு வளர்ச்சியைத் தூண்டுகின்றன, மேலும் அதிக அளவுகள் அதைத் தடுக்கின்றன. வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையின் பின்னணியில் 12 வயதிலிருந்து எஸ்ட்ராடியோலின் மாற்றுப் பயன்பாடு நோயாளிகளின் இறுதி வளர்ச்சியில் எந்த பாதகமான விளைவையும் ஏற்படுத்தாது என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. வாய்வழி தயாரிப்புகள், டிரான்ஸ்டெர்மல் வழிமுறைகள் (பேட்ச்கள், ஜெல்கள் போன்றவை) பயன்படுத்த அனுமதிக்கப்படுகிறது. ஆரம்ப அளவு எஸ்ட்ராடியோலின் வயதுவந்த அளவின் பத்தில் ஒரு பங்கு அல்லது எட்டில் ஒரு பங்கு இருக்கலாம், மேலும் 24 மாதங்களில் மேலும் அதிகரிக்கும்.

இரண்டு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, பெண்களுக்கு சமமான அளவுகளுக்கு மாறவும்: 2 மி.கி/நாள் எஸ்ட்ராடியோல், டிரான்ஸ்டெர்மல் பதிப்பில் 0.1 மி.கி, 2.5 மி.கி/மாதம் எஸ்ட்ராடியோல் டைப்ரோபியோனேட் v/m ஊசி வடிவில். மாதவிடாய் தொடங்குவதற்கு முன்பு, ஈஸ்ட்ரோஜன் உட்கொள்ளல் தொடங்கியதிலிருந்து 2 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு புரோஜெஸ்ட்டிரோன் இணைக்கப்படுகிறது.

செயற்கை கருத்தடைகளைப் பயன்படுத்துவது விரும்பத்தகாதது.

முதிர்வயதில், மாற்று ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் மற்றும் புரோஜெஸ்ட்டிரோன் தயாரிப்புகளை பரிந்துரைப்பதன் மூலம் போதுமான கருப்பை செயல்பாட்டைப் பின்பற்றுதல் செய்யப்படுகிறது. இணைந்த அல்லது இயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன்களின் பயன்பாடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• ஒரு நாளைக்கு 0.625-1.25 மி.கி அளவுள்ள பிரேமரின்;
• ஒரு நாளைக்கு 2 மி.கி அளவு எஸ்ட்ரோபீன்.

சுழற்சி சிகிச்சையின் 15 முதல் 25 ஆம் நாள் வரை, புரோஜெஸ்ட்டிரோன் கொண்ட மருந்துகள் துணை மருந்தாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

• மெட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் அசிடேட் ஒரு நாளைக்கு 5 முதல் 10 மி.கி;
• நோரெதிண்ட்ரோன் ஒரு நாளைக்கு 1-2 மி.கி.

சுழற்சி திட்டத்தின் படி, இயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் கெஸ்டஜென்கள் (டிவினா, சைக்ளோப்ரோஜினோவா) கொண்ட ஒருங்கிணைந்த மருந்துகளை பரிந்துரைக்க அனுமதிக்கப்படுகிறது.

எத்தினைல் எஸ்ட்ராடியோல் கொண்ட செயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன் கொண்ட மருந்துகள் அல்லது கருத்தடைகளைப் பயன்படுத்துவது ஊக்கமளிக்கவில்லை. எதிர்பார்க்கப்படும் மாதவிடாய் நிறுத்த வயதில் (50 வயதிலிருந்து) ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் புரோஜெஸ்டின்களை நிறுத்துங்கள், அல்லது ஆஸ்டியோபோரோசிஸைத் தடுக்க ஈஸ்ட்ரோஜன்களை மட்டும் தொடர்ந்து எடுத்துக் கொள்ளுங்கள். கால்சியம் (ஒரு நாளைக்கு 1000-1200 மி.கி) அதே நோக்கத்திற்காக முற்காப்பு ரீதியாக எடுக்கப்படுகிறது.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸிற்கான ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை பெரும்பாலும் விரும்பத்தகாத பக்க விளைவுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது, அவை:

• மார்பகப் பகுதியில் வலி;
• குமட்டல், அதிகரித்த பசி, வயிற்று வலி;
• கர்ப்பப்பை வாய் சளியின் அளவு மாற்றங்கள்;
• சோர்வு உணர்வு, பொது பலவீனம்;
• கைகால்களில் தசைப்பிடிப்பு;
• எடை அதிகரிப்பு, வீக்கம்;
• இரத்த உறைவு ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது.

இருப்பினும், சாத்தியமான பக்க விளைவுகள் இருந்தபோதிலும், கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸுக்கு மாற்று மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது சர்வதேச மருத்துவ நிபுணர்களால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஒரு சிகிச்சைத் தேவையாகும். [ 5 ]

பிசியோதெரபி சிகிச்சை

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸுக்கு உடல் சிகிச்சை என்பது உறுதியான சிகிச்சையல்ல. இருப்பினும், இந்த துணை சிகிச்சையானது நோயாளிகளின் நல்வாழ்வை மேம்படுத்த உதவுகிறது மற்றும் பிற சிகிச்சைகளின் செயல்திறனை அதிகரிக்கிறது.

• அக்குபஞ்சர் புள்ளிகள் நெய்-குவான், டா-லிங், துங்-லி, மெங்-மென், சோனி-யிகியோ.
• ஏரோதெரபி - குறைந்தபட்சம் 18°C காற்று வெப்பநிலையுடன் காற்று குளியல் எடுப்பது.
• நீர் சிகிச்சை (நீராடல், தேய்த்தல், மழை பொழிவு, ஊசியிலை, மாறுபட்ட, முனிவர் குளியல்).
• பால்னியோதெரபி (கார்பன் டை ஆக்சைடு, முத்து, ஆக்ஸிஜன், ரேடான், அயோடோப்ரோமிக் குளியல்).
• மெக்னீசியம், லித்தியம், புரோமின் ஆகியவற்றின் எண்டோனாசல் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ்.

காலர் மண்டலத்தில் காந்த சிகிச்சை இரத்த ஓட்டத்தை துரிதப்படுத்தவும், பாத்திரங்களில் அழுத்தத்தை இயல்பாக்கவும், பிட்யூட்டரி-ஹைபோதாலமிக் அமைப்பின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நடைமுறைகள் 12-15 நாட்களுக்கு தினமும் மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகின்றன.

கூடுதலாக, டிராபிக்ஸ் மற்றும் நரம்பு கடத்தலை மேம்படுத்தவும், தசைக்கூட்டு அமைப்பை வலுப்படுத்தவும் உடல் சிகிச்சை மற்றும் மசாஜ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பொது மசாஜ், கைகால்கள் மற்றும் வளர்ச்சி மண்டலங்களை பிசைதல், காலர் மண்டலம் மற்றும் முதுகெலும்பு தசைகளின் மசாஜ் ஆகியவை பயிற்சி செய்யப்படுகின்றன.

மூலிகை சிகிச்சை

பைட்டோ ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் என்பது பல்வேறு மூலிகைகளில் உள்ள இயற்கைப் பொருட்களாகும், அவை ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன. இத்தகைய இயற்கை ஈஸ்ட்ரோஜன்களின் முக்கிய ஆதாரங்கள் சோயா மற்றும் சோயா சார்ந்த பொருட்கள் ஆகும். பைட்டோ ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் எஸ்ட்ராடியோலுடன் கட்டமைப்பு ஒற்றுமையைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன் ஏற்பிகளுடன் பிணைக்கின்றன.

கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸில் பயனுள்ள மற்றொரு குழுவான பைட்டோஹார்மோன்கள். இவை ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் திறன் இல்லாத மருத்துவ தாவரங்களின் கூறுகள், ஆனால் மாதாந்திர சுழற்சியின் தரத்தில் சாதகமான விளைவைக் காட்டுகின்றன. சிமிசிஃபுகா, மால்ப்ரோசியா, ரகோன்டிசின் போன்ற மூலிகைகளில் பைட்டோஹார்மோன்கள் உள்ளன. பல மருந்தக தயாரிப்புகள் உள்ளன, அவற்றின் கலவை தாவர கூறுகளால் மட்டுமே குறிப்பிடப்படுகிறது:

• கிளைமடினான் (20 மி.கி சிமிசிஃபுகா சாறு உள்ளது, ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை 1 மாத்திரை எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது);
• ரெமென்ஸ் (ஐந்து தாவர கூறுகளால் குறிக்கப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை 30 சொட்டுகள் எடுக்கப்படுகிறது);
• மாஸ்டோடினான் (சிமிட்சிஃபுகா, ஸ்டெம்லீஃப் பாசிலிஸ்ட்னிகோவிட்னி, ஆல்பைன் வயலட், க்ரூடானிக் பிட்டர், காசாட்னிக் வண்ணமயமான, டைகர் லில்லி ஆகியவற்றின் சாறுகளால் குறிப்பிடப்படுகிறது மற்றும் ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை 30 சொட்டுகள் எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது).

நாட்டுப்புற வைத்தியங்களில், பின்வருபவை குறிப்பாக பிரபலமாக உள்ளன:

• வெள்ளை புல்லுருவியின் உட்செலுத்துதல் 2 தேக்கரண்டி நொறுக்கப்பட்ட மூலப்பொருள் மற்றும் 250 மில்லி கொதிக்கும் நீரில் தயாரிக்கப்படுகிறது. ஒரு மூடியின் கீழ் இருபத்தி நான்கு மணி நேரம் வலியுறுத்துங்கள். பெறப்பட்ட மருந்தை பகலில் மூன்று பகுதிகளாகப் பிரித்து, உணவுக்குப் பிறகு எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• ஷெப்பர்ட் பர்ஸின் டிஞ்சர், தாவரத்தின் 1 பகுதியின் விகிதத்தில் இருந்து 10 பாகங்கள் ஓட்காவின் விகிதத்தில் தயாரிக்கப்படுகிறது. தீர்வு 14 நாட்களுக்கு வலியுறுத்தப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு மூன்று முறை 35 சொட்டுகளை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• அராலியா மஞ்சூரியன் கஷாயம் 1 தேக்கரண்டி நொறுக்கப்பட்ட மூலப்பொருள் மற்றும் 1 லிட்டர் கொதிக்கும் நீரில் இருந்து தயாரிக்கப்படுகிறது. கஷாயம் பத்து நிமிடங்கள் ஊற்றப்படுகிறது, 1 தேக்கரண்டி எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது. ஒரு நாளைக்கு ஐந்து முறை வரை.

அறுவை சிகிச்சை

பிறப்புறுப்புகளைப் பார்வையிட்டு, பிறப்புறுப்பு அறுவை சிகிச்சை அவசியமா என்பதைத் தீர்மானிக்க லேப்ராஸ்கோபி செய்யப்படுகிறது.

பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளில் முதிர்ச்சியடையாத திசுக்கள் காணப்பட்டால் பிறப்புறுப்பு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. லோபுலர் ஓவோடெஸ்டிகுலர் பிறப்புறுப்பில் முதிர்ந்த கருப்பை திசு இருந்தால், கருப்பை கூறுகளைப் பாதுகாப்பதன் மூலம் பிரித்தல் செய்யப்படுகிறது. அறுவை சிகிச்சை தலையீட்டின் தொழில்நுட்ப பக்கம் பிறப்புறுப்பின் கட்டமைப்பால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. தேவைப்பட்டால், பெண்மைப்படுத்தும் பிளாஸ்டி செய்யப்படுகிறது.

இருப்பினும், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் எப்போதும் அறுவை சிகிச்சைக்குள்ளான ஹிஸ்டாலஜிக்கல் நோயறிதல், பாலின-குறிப்பிட்ட சுரப்பிகளைப் பாதுகாத்தல் மற்றும் பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் வேறுபடுத்தப்படாத பகுதிகளை அகற்றுதல் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் ஓவோடெஸ்டிஸின் பகுதியளவு பிரித்தெடுப்பைத் தேர்வு செய்ய வேண்டியதில்லை. ஓவோடெஸ்டிகுலர் கோனாட் வீரியம் அதிகரிக்கும் ஆபத்து காரணமாக கோனாடெக்டோமி பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, டிஸ்ஜெர்மினோமாக்கள், செமினோமாக்கள், கோனாடோபிளாஸ்டோமாக்கள் போன்ற வடிவங்களில் வீரியம் மிக்க செயல்முறைகள் கிட்டத்தட்ட 3% நோயாளிகளில் கண்டறியப்படுகின்றன.

தடுப்பு

கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் அடிப்படை காரணங்கள் முழுமையாக தெளிவுபடுத்தப்படாததால், நோயைத் தடுப்பதற்கான தெளிவான திட்டத்தை நிபுணர்கள் இன்னும் உருவாக்கவில்லை. இன்றுவரை குறிப்பிட்ட தடுப்பு எதுவும் இல்லை. பின்வரும் பொதுவான விதிகளைக் கடைப்பிடிக்க மருத்துவர்கள் அறிவுறுத்துகிறார்கள்:

• வருங்கால பெற்றோர்கள் மது அருந்துவதையும், புகைபிடிப்பதையும், இன்னும் அதிகமாக போதைப்பொருட்களைப் பயன்படுத்துவதையும் தவிர்க்க வேண்டும்.
• கர்ப்பிணிப் பெண் ஊட்டச்சத்து குறித்து கவனம் செலுத்த வேண்டும். ரசாயன சேர்க்கைகள் இல்லாமல், இயற்கையான, புதிய, சத்தான உணவுக்கு முன்னுரிமை கொடுப்பது அவசியம். ஒரு சிறப்பு ஊட்டச்சத்து நிபுணரால் மெனு சரிசெய்யப்பட்டால் அது உகந்ததாகும்.
• உடல் செயல்பாடுகளுக்கு போதுமான நேரத்தை ஒதுக்குவது அவசியம் (ஒரு நாளைக்கு 1-2 மணிநேரம், அனைத்து தசைக் குழுக்களையும் உள்ளடக்கியது).
• கர்ப்ப காலத்தில், பெண்கள் ரசாயனங்கள் மற்றும் கதிர்வீச்சுடன் தொடர்பைத் தவிர்ப்பது முக்கியம். தொழில்முறை செயல்பாடு ஆபத்து காரணிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பே வேலையை மாற்றுவது அவசியம்.
• கர்ப்பிணிப் பெண் வைரஸ், நுண்ணுயிர் மற்றும் பூஞ்சை தொற்றுகளைத் தவிர்க்க வேண்டும்.
• முடிந்தால் மன அழுத்தம் மற்றும் மன-உணர்ச்சி சூழ்நிலைகளைத் தவிர்க்க வேண்டும்.
• கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் கட்டத்தில் கூட, கருவில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களின் சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிடுவதற்கு நீங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரைச் சந்திக்க வேண்டும்.

முன்அறிவிப்பு

சரியான நேரத்தில் நோயறிதல், அடுத்தடுத்த மருத்துவ மேற்பார்வையுடன் கூடிய முழுமையான ஆராய்ச்சி, கிடைக்கக்கூடிய மற்றும் பரிந்துரைக்கப்பட்ட அனைத்து மருந்துகளுடனும் விரிவான சிகிச்சை ஆகியவை கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ள நோயாளிகள் எந்தவொரு வீட்டு, உளவியல் மற்றும் சமூகப் பிரச்சினைகளும் இல்லாமல் கிட்டத்தட்ட முழுமையான மற்றும் சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழ அனுமதிக்கிறது.

நோயாளிக்கு கடுமையான இருதயக் கோளாறுகள் இல்லாவிட்டால், வாழ்க்கைக்கான ஒட்டுமொத்த முன்கணிப்பு திருப்திகரமாகக் கருதப்படுகிறது.

வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை பெற்றாலும், நோயாளிகளின் வளர்ச்சி பெரும்பாலும் மக்கள்தொகை சராசரியை விடக் குறைவாகவே இருக்கும். ஆயுட்காலம் குறைவாகவும் இருக்கலாம், ஆனால் வழக்கமான மருத்துவ மேற்பார்வை மற்றும் தடுப்பு நடவடிக்கைகளால், ஆயுட்காலம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

முன்னறிவிப்பின் தரம் நேரடியாக பாதிக்கப்படுகிறது:

• சிகிச்சை தொடங்கும் நேரம்;
• ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையின் போதுமான அளவுகள்;
• மருந்துகளின் சரியான தேர்வு;
• மருத்துவரின் பரிந்துரைகளுடன் நோயாளிகளின் இணக்கம்.

ஆரம்பகால மறுவாழ்வு மூலம், கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ள நோயாளிக்கு சாதாரணமாக உருவான கருப்பை, மார்பக சுரப்பிகள் மற்றும் மாதவிடாய் ஏற்படலாம். இயற்கையான சுயாதீன கர்ப்பம் அரிதானது: உதவி இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பங்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

பயன்படுத்தப்பட்ட இலக்கியம்

இனப்பெருக்க எண்டோக்ரினாலஜி. மருத்துவர்களுக்கான வழிகாட்டி. ஏ.வி. டிரேவல், 2014

அடிப்படை மற்றும் மருத்துவ நாளமில்லா சுரப்பியியல். புத்தகம் 2 - டேவிட் கார்ட்னர், டோலோரஸ் ஸ்கோபெக்