இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

எரித்ரோடெர்மாவின் முன்னணி அறிகுறி ஒரு டிகிரி அல்லது இன்னொரு அளவிற்கு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, அதன் பின்னணியில் இக்தியோசிஸ் வகை உரித்தல் உள்ளது. இதேபோன்ற ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மாற்றங்கள் (புல்லஸ் இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாவைத் தவிர) இந்த மருத்துவப் படத்துடன் ஒத்துப்போகின்றன: ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் வடிவத்தில், அகந்தோசிஸ் பல்வேறு அளவுகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் சருமத்தில் ஏற்படும் அழற்சி மாற்றங்கள்.

இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா என்பது பிறவி நோய்களின் ஒரு பெரிய குழுவை உள்ளடக்கியது: பிறவி புல்லஸ் இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா, புல்லஸ் அல்லாத பிறவி எரித்ரோடெர்மா (இக்தியோசிஸ் ஃபெட்டாலிஸ், லேமல்லர் இக்தியோசிஸ், புல்லஸ் அல்லாத பிறவி இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா, அசிகுலர் இக்தியோசிஸ்).

மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள பெரும்பாலான நோய்களில் தோலில் உள்ள ஹிஸ்டாலஜிக்கல் வேறுபாடுகள் முக்கியமற்றவை மற்றும் சில சமயங்களில் நோயறிதலுக்கு போதுமானதாக இல்லை. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை கூட பெரும்பாலும் தெளிவான முடிவுகளைத் தருவதில்லை. இது சம்பந்தமாக, இந்த குழுவில் உள்ள பல நோய்களைக் கண்டறிய, ஆட்டோரேடியோகிராபி மற்றும் ஸ்ட்ராட்டம் கார்னியத்தில் (சல்பர், கொழுப்பு, என்-அல்கேன்கள் போன்றவை) சில பொருட்களின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானித்தல் ஆகியவை பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இருப்பினும், இந்த குழுவில் உள்ள பெரும்பாலான நோய்களுக்கான உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்கள் இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை.

பிறவி புல்லஸ் இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா (ஒத்திசைவு: எபிடெர்மோலிடிக் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், புல்லஸ் இக்தியோசிஸ்) ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. முறையே 12q மற்றும் 17q இல் அமைந்துள்ள கெரட்டின் மரபணுக்கள் K1 முதல் K10 வரையிலான பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. முன்னணி மருத்துவ அறிகுறி எரித்ரோடெர்மா ஆகும், இது பொதுவாக பிறப்பிலிருந்தே பரவலான எரித்மா வடிவத்தில் உள்ளது, அதன் பின்னணியில் பெரிய மெல்லிய கொப்புளங்கள் உருவாகின்றன, வடுக்கள் இல்லாமல் குணமாகும். வயதுக்கு ஏற்ப, கொப்புளங்கள் தோன்றாது, மேலும் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது, இது மருத்துவ படத்தில் இந்த வடிவத்தை மற்ற இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாக்களைப் போலவே ஆக்குகிறது. கொப்புளங்கள் இல்லாத புல்லஸ் எரித்ரோடெர்மாவின் "மென்மையான" வடிவம் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் தோல் மடிப்புகளின் பகுதியில் குறிப்பாக குறிப்பிடத்தக்கது, பெரும்பாலும் கொம்பு முகடுகளின் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளது. மூட்டுகளின் எக்ஸ்டென்சர் மேற்பரப்பில் முகடுகளின் செறிவான ஏற்பாடு சிறப்பியல்பு. தோல் புண்களில் பால்மோபிளாண்டர் கெரடோடெர்மா இருக்கலாம். முகத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் சிறியவை, முக்கியமாக கீழ் பகுதியில் அமைந்துள்ளன. முடி மற்றும் நக வளர்ச்சி துரிதப்படுத்தப்படுகிறது

நோய்க்குறியியல். எபிடெர்மோலிடிக் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், அகாந்தோசிஸ், காம்பாக்ட் லேமல்லர் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், கெரடோஹயலின் துகள்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்புடன் சிறுமணி அடுக்கு தடித்தல், சிறுமணி மற்றும் சுழல் அடுக்குகளின் செல்களின் சைட்டோபிளாஸின் வெற்றிடமயமாக்கல் ஆகியவற்றின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள், இது கொப்புளங்கள் உருவாக வழிவகுக்கும். நாசி அடுக்கு, ஒரு விதியாக, மாறாமல் உள்ளது. மேல்தோலின் மைட்டோடிக் செயல்பாடு கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது, எபிடெலியல் செல்களின் போக்குவரத்து நேரம் 4 நாட்களாகக் குறைக்கப்படுகிறது. ஹைப்பர்கெராடோ வழக்கமான மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட இக்தியோசிஸில் உள்ள ஹைப்பர்கெராடோசிஸைப் போலல்லாமல், ஒரு பெருக்கத் தன்மையைக் கொண்டுள்ளது, இதில் தக்கவைப்பு ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் கண்டறியப்படுகிறது. சருமத்தின் மேல் பகுதிகளில் - லிம்போசைட்டுகளின் ஆதிக்கத்துடன் மிதமான அழற்சி ஊடுருவல். எபிடெர்மோலிடிக் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் ஒரு சிறப்பியல்பு, ஆனால் புல்லஸ் எரித்ரோடெர்மா அறிகுறிக்கு மட்டும் குறிப்பிட்டதல்ல என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். எனவே, இது வெர்னரின் பால்மோபிளாண்டர் கெரடோடெர்மா, எபிடெர்மல் மற்றும் பைலர் நீர்க்கட்டிகள், எபிடெர்மல் நெவி, செபோர்ஹெக் மற்றும் வார்ட்டி கெரடோஸ்கள், லுகோபிளாக்கியா மற்றும் லுகோகெராடோசிஸ், செதிள் செல் மற்றும் அடித்தள செல் புற்றுநோயின் குவியத்தின் சுற்றளவில் காணப்படுகிறது.

எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனையில், அடித்தள அடுக்கில் டோனோஃபைப்ரில்கள் தடிமனாவதையும், மேல்தோலின் சுழல் அடுக்கில் அவற்றின் கட்டி உருவாவதையும் வெளிப்படுத்துகிறது. கூடுதலாக, நுண்குழாய்கள் இல்லாத மண்டலத்தில், நுண்குழாய் மற்றும் சுழல் அடுக்குகளின் செல்களில் பெரிநியூக்ளியர் எடிமா காணப்படுகிறது. எபிதீலியல் செல்களின் புறப் பிரிவுகளில், பல ரைபோசோம்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியா, டோனோஃபைப்ரில்கள் மற்றும் கெரடோஹயலின் துகள்கள் உள்ளன. நுண்குழாய் அடுக்கின் செல்களில், கெரடோஹயலின் ஃபேன்யூல்களின் அளவு கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது, மேலும் இடைச்செருகல் இடைவெளிகளில், லேமல்லர் துகள்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது. டெஸ்மோசோம்கள் சாதாரணமாகத் தோன்றுகின்றன, ஆனால் டோனோஃபிலமென்ட்களுடனான அவற்றின் இணைப்பு சேதமடைந்து, அகாந்தோலிசிஸ் மற்றும் கொப்புளங்கள் உருவாகின்றன.

ஹிஸ்டோஜெனிசிஸ். சில ஆசிரியர்களின் கூற்றுப்படி, டோனோஃபிலமென்ட்கள் மற்றும் இன்டர்ஃபிலமென்டஸ் பொருளின் தொடர்பு சீர்குலைவின் விளைவாக டோனோஃபிலமென்ட்களின் அசாதாரண உருவாக்கத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது இந்த நோயின் வளர்ச்சி. டோனோஃபிலமென்ட்களின் கட்டமைப்பில் உள்ள குறைபாடு காரணமாக, இன்டர்செல்லுலர் இணைப்புகள் சீர்குலைந்து, விரிசல்கள் மற்றும் இடைவெளிகள் உருவாகும் எபிடெர்மோலிசிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது. மேல்தோலின் மேல் அடுக்குகளில் லேமல்லர் துகள்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு கொம்பு செதில்களின் ஒட்டுதலை அதிகரிக்க வழிவகுக்கும். டோனோஃபிலமென்ட்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் இந்த நோயின் சிறப்பியல்பு, மேலும் இந்த அறிகுறியை பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதலில் பயன்படுத்தலாம். சிறுமணி அடுக்கின் செல்களில் டோனோஃபிலமென்ட் கட்டிகள் இருப்பதும், டோனோஃபிலமென்ட்-கெரடோஹயலின் துகள் வளாகங்கள் இல்லாததும் நோயாளிகளின் தோலை ஆரோக்கியமான கருக்களின் தோலில் இருந்து வேறுபடுத்துகின்றன. டோனோஃபிலமென்ட் திரட்டுகளைக் கொண்ட பைக்னோடிக் கருக்கள் கொண்ட எபிதீலியல் செல்கள் அம்னோடிக் திரவத்தில் காணப்படுகின்றன, இது கருவில் இந்த நோயை முன்கூட்டியே (14-16 வாரங்கள்) கண்டறிவதை உறுதி செய்கிறது.

பிறவியிலேயே புல்லஸ் அல்லாத இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா. நீண்ட காலமாக, "லேமல்லர் இக்தியோசிஸ்" மற்றும் "பிறவியிலேயே புல்லஸ் அல்லாத இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா" ஆகிய சொற்கள் ஒத்த சொற்களாகக் கருதப்பட்டன. இருப்பினும், உருவவியல் மற்றும் உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகள் இவை வெவ்வேறு நிலைமைகள் என்பதைக் காட்டுகின்றன.

இக்தியோசிஸ் ஃபெட்டாலிஸ் (சின். ஹார்லெக்வின் ஃபெட்டாலிஸ்) என்பது இந்த வகை டெர்மடோஸ்களின் மிகக் கடுமையான வடிவமாகும், இது பொதுவாக வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. ரெட்டினாய்டு சிகிச்சை இல்லாத குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் இறந்துவிடுவார்கள்.

உயிர் பிழைத்த நோயாளிகளில், மருத்துவ படம் லேமல்லர் இக்தியோசிஸின் அம்சங்களைப் பெறுகிறது, இருப்பினும் உலர் இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாவின் வளர்ச்சியும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. பிறப்பிலிருந்தே, முழு தோல் சிவப்பு நிறமாகவும், அடர்த்தியான, பெரிய, உலர்ந்த, மஞ்சள்-பழுப்பு நிற பலகோண செதில்களால் மூடப்பட்டிருக்கும், ஆழமான விரிசல்களால் ஊடுருவுகிறது. எக்ட்ரோபியன் உள்ளது, வாய் மூடப்படாது, மூக்கு மற்றும் காதுகளின் சிதைவுகள் பொதுவானவை, அவற்றின் வெளிப்புற திறப்புகள் கொம்பு வெகுஜனங்களால் மூடப்படுகின்றன.

நோய்க்குறியியல். மயிர்க்கால்களின் வாய்களில் கொம்பு பிளக்குகள் உருவாகும் உச்சரிக்கப்படும் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ். கொம்பு செதில்களின் வரிசைகளின் எண்ணிக்கை 30 ஐ அடைகிறது (பொதுவாக 2-3), அவை பல லிப்பிட்களைக் கொண்டுள்ளன. சிறுமணி அடுக்கு தடிமனாக உள்ளது, கெரடோஹயாலின் துகள்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனையில் கெரடோஹயாலின் துகள்களின் அமைப்பு மாறாமல் இருப்பதைக் காட்டுகிறது. செல் சவ்வுகள் தடிமனாக உள்ளன (முன்கூட்டிய தடித்தல்), இடைச்செருகல் இடைவெளிகளில் ஏராளமான லேமல்லர் துகள்கள் உள்ளன.

புல்லஸ் அல்லாத பிறவி இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா என்பது ஒரு அரிய, கடுமையான நோயாகும், இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது. இந்த நோய் பிறக்கும்போதே எரித்ரோடெர்மா அல்லது "கொலோடியன் கரு" எனத் தொடங்குகிறது. முழு தோலும் பாதிக்கப்படுகிறது, இருப்பினும் கைகால்களின் நெகிழ்வு மேற்பரப்புகளில் புண்கள் மற்றும் சில பகுதிகளில் உரித்தல் போன்ற பகுதி வடிவங்களும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. எரித்மாவின் பின்னணியில், தாடைகளின் தோலைத் தவிர, வெள்ளி போன்ற சிறிய செதில்களுடன் ஏராளமான உரித்தல் குறிப்பிடப்படுகிறது, அங்கு அவை பெரியதாக இருக்கும். எக்ட்ரோபியன் அரிதாகவே உருவாகிறது, பெரும்பாலும் - கீழ் கண்ணிமைக்கும் மேல் உதட்டிற்கும் இடையில் ஒரு வலியுறுத்தப்பட்ட பதற்றக் கோடு, சில நேரங்களில் வழுக்கை காணப்படுகிறது. பருவமடைதலுடன், மருத்துவ அறிகுறிகளில் குறைவு காணப்படுகிறது.

நோய்க்குறியியல். குறிப்பிடத்தக்க அகாந்தோசிஸ், ஃபோலிகுலர் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், ஸ்ட்ராட்டம் கார்னியத்தின் சீரற்ற தடித்தல், ஃபோகல் பாராகெராடோசிஸ். ஸ்ட்ராட்டம் லூசிடம் பாதுகாக்கப்படுகிறது. சிறுமணி அடுக்கு 2-3 வரிசை செல்களைக் கொண்டுள்ளது, கெரடோஹைலின் துகள்கள் கரடுமுரடானவை மற்றும் பெரியவை. மயிர்க்கால்களின் வாய்களில் டிஸ்கெராடோடிக் செல்கள் காணப்படுகின்றன. அடித்தள அடுக்கின் செல்கள் அதிக அளவு நிறமியைக் கொண்டுள்ளன. சருமத்தில், வாசோடைலேஷன், பெரிவாஸ்குலர் மற்றும் பெரிஃபோலிகுலர் அழற்சி ஊடுருவல்கள் உள்ளன. முடி நுண்ணறைகள் மற்றும் செபாசியஸ் சுரப்பிகள் அட்ராபிக் ஆகும், அவற்றின் எண்ணிக்கை குறைகிறது, வியர்வை சுரப்பிகள் கிட்டத்தட்ட மாறாமல் இருக்கும்.

ஹிஸ்டோஜெனிசிஸ். இந்த நோயில் முக்கிய உயிர்வேதியியல் குறைபாடு n-அல்கேன்களின் அளவு அதிகரிப்பதாகும் - எதிர்வினைக் குழுக்கள் இல்லாத நேரான சங்கிலியுடன் கூடிய நிறைவுற்ற ஹைட்ரோகார்பன்கள்; n-அல்கேன்கள் ஹைட்ரோபோபிக் ஆகும், மேலும் மேல்தோலின் மைட்டோடிக் செயல்பாட்டில் அவற்றின் சாத்தியமான விளைவு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, ஆல்கேன்களில் ஒன்று (ஹெக்ஸாடெக்கேன் - C16-அல்கேன்) ஒரு விலங்கு பரிசோதனையில் உள்ளூரில் பயன்படுத்தப்படும்போது மேல்தோலின் சோரியாசிஃபார்ம் ஹைப்பர்பிளாசியாவை ஏற்படுத்தியது. அடுக்கு கார்னியத்தின் இடைச்செருகல் பொருளை கடினப்படுத்துவதற்கு n-அல்கேன்கள் காரணமாகின்றன என்றும் அவற்றின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு அடுக்கு கார்னியத்தின் உடையக்கூடிய தன்மை மற்றும் அதிகப்படியான கடினத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது என்றும் கருதப்படுகிறது.

ஸ்பைனி இக்தியோசிஸ் என்பது ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதானது, மேலும் இக்தியோசிஸின் பிற வகைகளில் அதன் இடம் திட்டவட்டமாக தீர்மானிக்கப்படவில்லை. ஸ்பைனி இக்தியோசிஸில் பல வகைகள் உள்ளன; இவற்றில், ஹிஸ்டாலஜிக்கலாக அதிகம் ஆய்வு செய்யப்பட்டவை ஓலென்டோர்ஃப்-கர்ட்-மெக்லீன் (எபிடெர்மோலிடிக்) மற்றும் ரெய்ட் வகைகள். நோயின் அரிதான தன்மை காரணமாக, அதன் மருத்துவ படம் மற்றும் நோய்க்குறியியல் குறைவாகவே ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. ஓலென்டோர்ஃப்-கர்ட்-மெக்லீன் வகை மிகவும் பொதுவானது, முகம் மற்றும் உடற்பகுதியின் எரித்மாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, பிறப்பிலிருந்தே உள்ளது, இதன் பின்னணியில் நேரியல் வார்ட்டி தடிப்புகள் மற்றும் உள்ளங்கை-பிளான்டர் கெரடோசிஸ் உள்ளன.

நோய்க்குறியியல். ஓலெண்டோர்ஃப்-கர்ட்-மெக்லீன் வகை முட்கள் நிறைந்த இக்தியோசிஸில், உச்சரிக்கப்படும் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், அகாந்தோசிஸ், பாப்பிலோமாடோசிஸ், சுழல் எபிதீலியல் செல்களின் வெற்றிடமாக்கல் மற்றும் இன்டர்செல்லுலர் எடிமா ஆகியவை காணப்படுகின்றன. எபிடெர்மோலிடிக் வகை முட்கள் நிறைந்த இக்தியோசிஸில், சுழல் மற்றும் சிறுமணி அடுக்குகளின் செல்களின் உச்சரிக்கப்படும் வெற்றிடமாக்கல், கருக்களின் பைக்னோசிஸ், சுழல் அடுக்கின் தனிப்பட்ட வரிசை செல்களுக்கு இடையிலான தொடர்பை சீர்குலைத்து, மேல்தோலின் இந்த பகுதியை அடுக்கு கார்னியத்துடன் நிராகரிப்பதன் மூலம் டிஸ்கெராடோசிஸ் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. அடித்தள அடுக்கு மாற்றப்படவில்லை. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி ஆய்வில், எல். கனெர்வா மற்றும் பலர். (1984) சிறுமணி மற்றும் சுழல் அடுக்குகளின் செல்களில் பெரிநியூக்ளியர் வெற்றிடங்களையும் டோனோஃபைப்ரில்களின் புற ஏற்பாட்டையும் கண்டறிந்தனர். டோனோஃபைப்ரில்கள் ரெட்டிகுலர் புலங்களை உருவாக்கின அல்லது அணு சவ்வுக்கு செங்குத்தாக அமைந்திருந்தன. ஓ. பிரவுன்-பால்கோ மற்றும் பலர். (1985) எபிதீலியல் செல்களில் அடர்த்தியான, கட்டியான டோனோஃபிலமென்ட்களைக் கண்டறிந்தது. ரெய்ட் வகை இக்தியோசிஸில், எபிதீலியல் செல்கள் அவற்றின் நோக்குநிலையில் குறிப்பிடத்தக்க தொந்தரவு இல்லாமல் சிறிய எண்ணிக்கையிலான மெல்லிய, குறுகிய டோனோஃபிலமென்ட்களைக் கொண்டுள்ளன.

இந்த நோயின் ஹிஸ்டோஜெனீசிஸ், டோனோஃபிலமென்ட்களின் தொகுப்பில் ஏற்படும் ஒரு இடையூறை அடிப்படையாகக் கொண்டது, மேலும், லேமல்லர் துகள்கள் எபிதீலியல் செல்களை விட்டு வெளியேற இயலாமையையும் அடிப்படையாகக் கொண்டது.

அறிகுறிகளில் ஒன்றாக இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாவை உள்ளடக்கிய நோய்க்குறிகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன: ஸ்ஜோகிரென்-லார்சன் நோய்க்குறி, டௌ நோய்க்குறி, கேஐடி நோய்க்குறி, நடுநிலை கொழுப்பு குவிப்பு நோய்க்குறி, நெதர்டன் நோய்க்குறி, குழந்தை நோய்க்குறி, கான்ராடி-ஹுனர்மேன் நோய்க்குறி, முதலியன.

ஸ்ஜோகிரென்-லார்சன் நோய்க்குறி, பல் டிஸ்ப்ளாசியா, ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா, மனநல குறைபாடு, கால்-கை வலிப்பு, ஸ்பாஸ்டிக் பக்கவாதம் (டை- மற்றும் டெட்ராப்லீஜியா) ஆகியவற்றுடன் இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாவின் கலவையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் இது ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. வயதுக்கு ஏற்ப, அழற்சி கூறு அரிதாகவே கவனிக்கத்தக்கதாகிறது, தோல் வறண்டு, கரடுமுரடாக இருக்கும், அதன் வடிவம் வலியுறுத்தப்படுகிறது, மெல்லிய வெல்வெட்டீன் துணியின் மேற்பரப்பை ஒத்திருக்கிறது. இந்த நோய்க்குறியில், ஆல்டிஹைட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் மரபணுவில் ஏற்பட்ட ஒரு பிறழ்வின் விளைவாக, கொழுப்பு ஆல்கஹால்களின் ஆக்சிஜனேற்றத்தில் ஈடுபடும் நொதியில் ஒரு குறைபாடு அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. தோலின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையானது பிறவி அல்லாத புல்லஸ் எரித்ரோடெர்மாவைப் போன்ற மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகிறது, இருப்பினும் (ஃபோலிகுலர் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் இல்லை). ஸ்ட்ராட்டம் கார்னியத்தின் உயிர்வேதியியல் பரிசோதனை லினோலிக் அமிலத்தின் உள்ளடக்கத்தில் குறைவை வெளிப்படுத்துகிறது, இது நிறைவுற்றவற்றிலிருந்து நிறைவுறா கொழுப்பு அமிலங்களை உருவாக்குவதில் ஈடுபடும் நொதிகளின் தொகுப்பின் விளைவாக வெளிப்படையாகத் தெரிகிறது.

டௌ நோய்க்குறி (ட்ரைக்கோதியோடிஸ்ட்ரோபி) என்பது ட்ரைக்கோஸ்கிசிஸ் மற்றும் முடிச்சு டிரைக்கோரெக்சிஸ், டிமென்ஷியா, குட்டையான உயரம் மற்றும் இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா போன்ற தோல் புண்கள் போன்ற முடி அசாதாரணங்களை உள்ளடக்கியது. சில நோயாளிகளுக்கு ஒளிச்சேர்க்கை அதிகரித்துள்ளது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக வருகிறது. முடி, நகத் தகடுகள் மற்றும் மேல்தோல் ஆகியவற்றில் சல்பர் உள்ளடக்கம் குறைகிறது, இது சல்பர் வளர்சிதை மாற்றம் அல்லது போக்குவரத்தில் உள்ள குறைபாட்டைக் குறிக்கிறது.

KID நோய்க்குறி (காது கேளாமை மற்றும் கெராடிடிஸ் உடன் கூடிய வித்தியாசமான பிறவி இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா). கன்னங்கள், கன்னம், மூக்கு மற்றும் ஆரிக்கிள்களின் தோலில் சமச்சீர் செதில் தகடுகள் உருவாகின்றன, கெரடோசிஸ் உள்ளங்கைகள் மற்றும் விரல்களில் வெளிப்படுகிறது. அலோபீசியா, முடிச்சு ட்ரைக்கோரெக்சிஸ், நகங்களில் டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்கள், முன்கைகள், பியோடெர்மா ஆகியவை பொதுவானவை. தோலில் ஏற்படும் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மாற்றங்கள் பிறவி அல்லாத புல்லஸ் இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாவில் உள்ளதைப் போலவே இருக்கும். ஒரு சந்தர்ப்பத்தில் தோலின் ஹிஸ்டோகெமிக்கல் பரிசோதனையில் மென்மையான தசைகள், வாஸ்குலர் சுவர்கள், நரம்புகள் மற்றும் இணைப்பு திசு செல்களில் கிளைகோஜன் இருப்பது தெரியவந்தது, இருப்பினும், இந்த கவனிப்பில், கிளைகோஜெனோசிஸ் மற்றும் KID நோய்க்குறி ஆகியவற்றின் கலவையை நிராகரிக்க முடியாது.

நியூட்ரல் லிப்பிட் குவிப்பு நோய்க்குறி (சனரின்-டோர்ஃப்மேன் நோய்க்குறி) இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா வகையின் தோல் புண்களை உள்ளடக்கியது. மயோபதி, கண்புரை, காது கேளாமை, சிஎன்எஸ் புண்கள், கொழுப்பு கல்லீரல் நோய், நியூட்ரோபிலிக் கிரானுலோசைட்டுகளின் வெற்றிடமாக்கல். தோலின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனை, பிறவி அல்லாத புல்லஸ் இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாவின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, மேல்தோலின் சாதாரண மற்றும் சிறுமணி அடுக்குகளின் செல்களில் லிப்பிட்களை வெளிப்படுத்துகிறது. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி எபிதீலியல் செல்கள், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் மற்றும் மயோசைட்டுகளில் லிப்பிட் வெற்றிடங்களை வெளிப்படுத்துகிறது; லேமல்லர் துகள்களின் அமைப்பு மாற்றப்படுகிறது.

நெதர்டன் நோய்க்குறியில் இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா அல்லது கோமலின் லீனியர் சர்கம்ஃப்ளெக்ஸ் இக்தியோசிஸ் வடிவத்தில் தோல் புண்கள் அடங்கும். அடோபி (யூர்டிகேரியா, ஆஞ்சியோடீமா, மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா, இரத்த ஈசினோபிலியா) மற்றும் பல முடி குறைபாடுகளின் அறிகுறிகள், அவற்றில் மிகவும் பொதுவான மற்றும் நோயறிதல் ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்கவை முடிச்சு ட்ரைகோரெக்சிஸ் - மூங்கில் போன்ற முடி (ட்ரைகோரெக்சிஸ் இன்வஜினேட்டா), அலோபீசியா. சில சந்தர்ப்பங்களில், மனநல குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி கோளாறுகள் காணப்படுகின்றன. பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும். வரலாற்று ரீதியாக, பிறவி அல்லாத புல்லஸ் இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாவின் படத்துடன் கூடுதலாக, பாராகெராடோசிஸ் மற்றும் அடித்தள அடுக்கு செல்களின் வெற்றிடமயமாக்கல் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனையில் முடி கெரட்டின் (டிஸ்ட்ரோபிக் கெரட்டின்) கட்டிடக்கலையில் தொந்தரவுகள் இருப்பது தெரியவந்தது, இது கெரடோமலேசியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. கெரடினைசேஷன் கோளாறுகள் இந்த செயல்முறைக்குத் தேவையான அமினோ அமிலங்களின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவை. சில நோயாளிகளில் அமினோஅசிடூரியா மற்றும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

குழந்தை நோய்க்குறி என்பது இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மா வகையின் தோல் மாற்றங்களின் கலவையாகும், இது கைகால்கள் ஒருதலைப்பட்சமாக சுருக்கப்படுதல் மற்றும் பிறவி எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. வரலாற்று ரீதியாக, தோலில், புல்லஸ் அல்லாத இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாவின் அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, சிறுமணி அடுக்கின் தடித்தல் மற்றும் மேல்தோலில் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான டிஸ்கெராடோடிக் செல்கள் இருப்பது ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன.

இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாவைப் போன்ற தோல் மாற்றங்கள், கான்ராடி-ஹுனர்மேன் நோய்க்குறி (சின். பங்டேட் காண்ட்ரோடிஸ்பிளாசியா) உள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், ஒரு அனுமானிக்கப்பட்ட எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்க வகை மரபுரிமை மற்றும் ஹோமோசைகஸ் ஆண் கருவில் ஒரு மரண விளைவைக் காணலாம். வயதான குழந்தைகளில், நேரியல் மற்றும் ஃபோலிகுலர் அட்ரோபோடெர்மா, சூடோபெலேட் வகை அலோபீசியா, முடி அமைப்பு முரண்பாடுகள், கண், இருதய, எலும்பு குறைபாடுகள் உருவாகின்றன. தோல் மாற்றங்கள் பொதுவான இக்தியோசிஸை (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்க இக்தியோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுபவை) ஒத்திருக்கலாம். ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையில் மயிர்க்கால்களின் வாயில் அமைந்துள்ள கொம்பு பிளக்குகளில் கால்சியம் இருப்பதை வெளிப்படுத்துகிறது. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி, சிறுமணி அடுக்கில் பொதுவான எபிடெலியல் செல்களின் வெற்றிடமயமாக்கலை வெளிப்படுத்துகிறது - கெரடோஹயலின் துகள்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவு, படிக அமைப்புகளைக் கொண்ட வெற்றிடங்கள்.

[ 1 ]