கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
அட்டாக்ஸியா டெலங்கிஜெக்டேசியா.
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 05.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
[ அட்டாக்ஸியா-டெலங்கியெக்டேசியாவின் காரணங்கள்
ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது. அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா என்பது அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா-மியூட்டண்ட் (ATM) புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வின் விளைவாகும். மைட்டோஜெனிக் சிக்னல்களின் கடத்தல், மீயோடிக் மறுசீரமைப்பு மற்றும் செல் சுழற்சி கட்டுப்பாடு ஆகியவற்றில் ATM பங்கு வகிக்கிறது.
அட்டாக்ஸியா-டெலங்கிஜெக்டேசியாவின் அறிகுறிகள்
நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் ஆரம்பம் மாறுபடலாம். குழந்தை நடக்கத் தொடங்கும் போது அட்டாக்ஸியா தோன்றும். நரம்பியல் அறிகுறிகளின் முன்னேற்றம் மோட்டார் செயல்பாட்டில் கடுமையான குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. பேச்சு தெளிவாகத் தெரியவில்லை, கோரியோஅதெடாய்டு அசைவுகள் மற்றும் நிஸ்டாக்மஸ் குறிப்பிடப்படுகின்றன, தசை பலவீனம் தசைச் சிதைவுக்கு முன்னேறுகிறது. டெலங்கிஎக்டேசியாக்கள் 4-6 வயது வரை தோன்றாமல் போகலாம்; அவை பல்பார் கான்ஜுன்டிவா, காதுகள், க்யூபிடல் மற்றும் பாப்லைட்டல் ஃபோஸாவின் தோல் மற்றும் கழுத்தின் பக்கவாட்டு மேற்பரப்புகளில் மிகவும் கவனிக்கத்தக்கவை. பாராநேசல் சைனஸ்கள் மற்றும் நுரையீரலில் மீண்டும் மீண்டும் தொற்று ஏற்படுவது மீண்டும் மீண்டும் நிமோனியா, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் நாள்பட்ட கட்டுப்படுத்தப்பட்ட நுரையீரல் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. நோயாளிகளுக்கு IgA மற்றும் IgE குறைபாடு மற்றும் முற்போக்கான T-லிம்போசைட் கோளாறுகள் உள்ளன. கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ், டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி மற்றும் நீரிழிவு நோய் போன்ற நாளமில்லா அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன.
அட்டாக்ஸியா-டெலங்கியெக்டேசியா நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை
வீரியம் மிக்க கட்டிகள் (லுகேமியா, மூளைக் கட்டிகள், வயிற்றுப் புற்றுநோய்), டி.என்.ஏ பழுதுபார்க்கும் குறைபாடுகளுடன் குரோமோசோம் உடைப்புகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். சீரம் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் அளவுகள் பொதுவாக உயர்த்தப்படுகின்றன.
சிகிச்சையில் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள், IVIT ஆகியவை அடங்கும், ஆனால் CNS அசாதாரணங்களுக்கு எந்த பயனுள்ள சிகிச்சையும் இல்லை. இதனால், நரம்பியல் அறிகுறிகள் முன்னேறி, சுமார் 30 வயதில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.