அடாக்சியா-teleangiэktaziya
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
[அலக்சியா-டெலஞ்சிடிக்ஸியாவின் காரணங்கள்
இது தன்னியக்க மீட்சி வகை மூலம் மரபுவழி. Ataxia-telangiectasia மரபணு மாற்றியமைத்தல் விளைவாக உள்ளது என்று அடாசியா- telangiectasia- மரபணு (ஏடிஎம்) புரதம் குறியீடுகள். உயிரணுச் சமிக்ஞைகள், மீடியோடை மறுசேர்க்கை, செல் சுழற்சியின் கட்டுப்பாடு ஆகியவற்றில் ATM வகிக்கிறது.
அலக்சியா-டெலஞ்சிடிக்ஸியாவின் அறிகுறிகள்
நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் நோயெதிர்ப்புத் திறன் ஆகியவற்றின் வெளிப்பாடுகள் மாறுபடும். குழந்தை நடக்கத் தொடங்கும் போது அட்டாக்ஸியா வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. நரம்பியல் அறிகுறிகளின் முன்னேற்றம் மோட்டார் செயல்பாடு கடுமையான இடையூறுக்கு வழிவகுக்கிறது. பேச்சு தெளிவாக தெரியவில்லை, உடற்கூறியல் இயக்கங்கள் மற்றும் நியாஸ்டாகுஸ் ஆகியவை குறிப்பிட்டன, தசை பலவீனம் தசை நரம்புக்கு முன்னேறும். Teleangiectasias 4-6 ஆண்டுகள் வரை தோன்றாது; அவை புல்வெளியில் உள்ள கான்செர்டிவாவில், காதுகளில், உல்நார் மற்றும் பாப்ளிட்டல் ஃபோஸாவின் தோல், கழுத்தின் பக்கவாட்டு பரப்புகளில் காணப்படுகின்றன. மறுபிறப்பு தொற்று நோய்கள் மற்றும் நுரையீரல்கள் மீண்டும் மீண்டும் நியூமோனியா, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நீண்டகால கட்டுப்பாடான நுரையீரல் நோய்களை ஏற்படுத்துகின்றன. நோயாளிகள் IgA மற்றும் IgE இன் குறைபாடு மற்றும் T- லிம்போசைட்டுகளின் முற்போக்கான குறைபாடுகள் உள்ளனர். கோனோடால் டிஸ்ஜெனிசிஸ், டெஸ்டிகுலர் அரோபிபியா, நீரிழிவு நோய் போன்ற நோய்த்தாக்க இயல்புகள் உள்ளன.
அனாக்ஷியா-டெலஞ்சிடிக்ஸியா நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை
புற்றுநோய்க்குரிய புரதங்களின் அதிர்வெண் (லுகேமியா, மூளைக் கட்டிகள், வயிற்று புற்றுநோய்), டி.என்.ஏ. பழுதுபார்க்கும் குறைபாடுகளுடன் குரோமோசோம் சிதைவுகள் அதிகம். பொதுவாக, சீரம் ஒரு- fetoprotein நிலை உயர்த்தப்படுகிறது.
சிகிச்சையளிக்கும் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள், BBIL ஆகியவை அடங்கும், ஆனால் சிஎன்எஸ் இயல்புநிலைக்கு எந்தவொரு பயனுள்ள சிகிச்சையும் இல்லை. இதனால், நரம்பியல் அறிகுறிகள் முன்னேற்றம், சுமார் 30 ஆண்டுகளில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.