அஷர் நோய்க்குறி

உஷர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது பிறப்பிலிருந்தே முழுமையான காது கேளாமையாகவும், வயதுக்கு ஏற்ப படிப்படியாக குருட்டுத்தன்மையாகவும் வெளிப்படுகிறது. பார்வை இழப்பு ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவுடன் தொடர்புடையது, இது விழித்திரையின் நிறமி சிதைவின் செயல்முறையாகும். உஷர் நோய்க்குறி உள்ள பலருக்கு கடுமையான சமநிலை சிக்கல்களும் உள்ளன.

நோயியல்

ஆராய்ச்சியின் மூலம், பரிசோதிக்கப்பட்ட காது கேளாத குழந்தைகளில் சுமார் 8% பேரை உஷர் நோய்க்குறி பாதிக்கிறது என்பதை நிறுவ முடிந்தது (காது கேளாதவர்களுக்கான சிறப்பு நிறுவனங்களில் சோதனைகள் நடத்தப்பட்டன). பிறவி காது கேளாமையால் பாதிக்கப்பட்ட 6-10% நோயாளிகளில் நிறமி ரெட்டினிடிஸ் காணப்பட்டது, இது நிறமி விழித்திரை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சுமார் 30% பேரில் காணப்படுகிறது.

உலகளவில் 100,000 பேரில் சுமார் 3-10 பேருக்கு இந்த நோய் ஏற்படுவதாக நம்பப்படுகிறது. இது பெண்கள் மற்றும் ஆண்கள் இருவரிடமும் சமமாக காணப்படுகிறது. உலக மக்கள் தொகையில் சுமார் 5-6% பேர் இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். குழந்தை பருவத்தில் ஏற்படும் ஆழ்ந்த காது கேளாமை நிகழ்வுகளில் சுமார் 10% அஷர் நோய்க்குறி I மற்றும் II வகைகளால் ஏற்படுகிறது.

அமெரிக்காவில், வகைகள் 1 மற்றும் 2 ஆகியவை மிகவும் பொதுவான வகைகளாகும். இவை அனைத்தும் சேர்ந்து, குழந்தைகளில் உஷர் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் தோராயமாக 90 முதல் 95 சதவீதம் வரை உள்ளன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

காரணங்கள் அஷர் நோய்க்குறி

உஷர் நோய்க்குறி வகைகள் I, II மற்றும் III ஆகியவை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு காரணத்தைக் கொண்டுள்ளன, அதே நேரத்தில் வகை IV ஒரு X-குரோமோசோம் கோளாறாகக் கருதப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறியுடன் ஏற்படும் குருட்டுத்தன்மை மற்றும் காது கேளாமைக்கான காரணங்கள் இன்னும் போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் டிஎன்ஏ கட்டமைப்பை சேதப்படுத்தும் கூறுகளுக்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டவர்கள் என்று கருதப்படுகிறது. கூடுதலாக, இந்த நோய் நோயெதிர்ப்பு மண்டல கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், ஆனால் இந்த விஷயத்தில், இந்த செயல்முறையின் சரியான படம் இல்லை.

1989 ஆம் ஆண்டில், வகை II நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் முதன்முதலில் அடையாளம் காணப்பட்டன, இது எதிர்காலத்தில் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களை தனிமைப்படுத்த ஒரு வழிக்கு வழிவகுக்கும். கேரியர்களில் இந்த மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டு சிறப்பு பெற்றோர் ரீதியான மரபணு சோதனைகளை உருவாக்குவதும் சாத்தியமாகும்.

[ 8 ]

ஆபத்து காரணிகள்

பெற்றோர் இருவரும் பாதிக்கப்படும்போது இந்த நோய்க்குறி மரபுரிமையாக வருகிறது, அதாவது, இது ஒரு பின்னடைவு வகையால் மரபுரிமையாக வருகிறது. ஒரு குழந்தையின் பெற்றோர் இந்த மரபணுவின் கேரியர்களாக இருந்தால், அவர்களும் இந்த நோயைப் பெறலாம். எதிர்கால பெற்றோர் இருவருக்கும் இந்த மரபணு இருந்தால், இந்த நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பிறக்கும் நிகழ்தகவு 4 இல் 1 ஆகும். இந்த நோய்க்குறிக்கு ஒரே ஒரு மரபணு மட்டுமே உள்ள ஒருவர் ஒரு கேரியராகக் கருதப்படுகிறார், ஆனால் கோளாறின் அறிகுறிகள் இல்லை. இப்போதெல்லாம், ஒரு நபருக்கு இந்த நோய்க்கான மரபணு இருக்கிறதா என்பதை இன்னும் தீர்மானிக்க முடியவில்லை.

ஒரு குழந்தை பெற்றோருக்குப் பிறந்தால், அவர்களில் ஒருவருக்கு அத்தகைய மரபணு இல்லை என்றால், அவர் நோய்க்குறியைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு மிகக் குறைவு, ஆனால் அவர் நிச்சயமாக ஒரு கேரியராக இருப்பார்.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

நோய் தோன்றும்

இந்த நோய் ஒரு குடும்ப மரபுவழி மரபணு அசாதாரணமாகக் கருதப்படுகிறது, இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் பரவுகிறது.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

அறிகுறிகள் அஷர் நோய்க்குறி

அஷர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளில் காது கேளாமை மற்றும் கண் கட்டமைப்புகளில் நிறமி செல்கள் அசாதாரணமாக குவிதல் ஆகியவை அடங்கும். பின்னர் நோயாளி விழித்திரையின் சிதைவை உருவாக்குகிறார், இது மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் பார்வைக் குறைபாட்டையும் இறுதியில் பார்வை இழப்பையும் ஏற்படுத்துகிறது.

சென்சார்நியூரல் கேட்கும் திறன் இழப்பு லேசானதாகவோ அல்லது முழுமையாகவோ இருக்கலாம், பொதுவாக பிறப்பிலிருந்து முன்னேறாது. இருப்பினும், விழித்திரை நிறமி நோய் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது அதற்குப் பின்னரோ உருவாகத் தொடங்கலாம். புறப் பார்வை மோசமடைந்தாலும் ("சுரங்கப்பாதை பார்வை" என்று அழைக்கப்படும் ஒரு நிலை) மையப் பார்வைக் கூர்மையை பல ஆண்டுகளாகப் பராமரிக்க முடியும் என்று சோதனை முடிவுகள் காட்டுகின்றன.

இவை நோயின் முக்கிய வெளிப்பாடுகள், சில சமயங்களில் மனநோய் மற்றும் பிற மனநல கோளாறுகள், உள் காது மற்றும்/அல்லது கண்புரை போன்ற பிற கோளாறுகளால் கூடுதலாக சேர்க்கப்படலாம்.

படிவங்கள்

ஆராய்ச்சியின் போது, இந்த நோயின் 3 வகைகள் அடையாளம் காணப்பட்டன, அதே போல் 4 வது வடிவமும் அடையாளம் காணப்பட்டது, இது மிகவும் அரிதானது.

இந்த நோயின் வகை I பிறவியிலேயே முழுமையான காது கேளாமை மற்றும் சமநிலைக் கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பெரும்பாலும், இத்தகைய குழந்தைகள் 1.5 வயதில் மட்டுமே நடக்கத் தொடங்குகிறார்கள். பார்வைக் குறைபாடு பொதுவாக 10 வயதில் தொடங்குகிறது, மேலும் இரவு குருட்டுத்தன்மையின் இறுதி வளர்ச்சி 20 வயதில் தொடங்குகிறது. இந்த வகை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு புறப் பார்வையில் படிப்படியாகக் குறைவு ஏற்படலாம்.

வகை II நோயில், மிதமான அல்லது பிறவி காது கேளாமை காணப்படுகிறது. இந்த நிலையில், பகுதி காது கேளாமை பெரும்பாலும் ஏற்படாது. இளமைப் பருவத்தின் இறுதியில் அல்லது 20 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நிறமி விழித்திரை அழற்சி உருவாகத் தொடங்குகிறது. இரவு குருட்டுத்தன்மையின் வளர்ச்சி பொதுவாக 29-31 ஆண்டுகளில் தொடங்குகிறது. வகை II நோயியலில் பார்வைக் கூர்மை குறைபாடு பொதுவாக வகை I ஐ விட சற்று மெதுவாக முன்னேறும்.

இந்த நோயின் வகை III, பொதுவாக பருவமடைதலின் போது தொடங்கும் முற்போக்கான செவிப்புலன் இழப்பு, அதே காலகட்டத்தில் (செவிப்புலன் இழப்பை விட சற்று தாமதமாக) படிப்படியாக வளர்ச்சியடைந்து, படிப்படியாக குருட்டுத்தன்மையை ஏற்படுத்தும் ஒரு காரணியாக மாறக்கூடிய ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

வகை IV நோயியலின் வெளிப்பாடுகள் முக்கியமாக ஆண்களில் ஏற்படுகின்றன. இந்த நிலையில், முற்போக்கான கோளாறுகள் மற்றும் செவிப்புலன் மற்றும் பார்வை இழப்பு ஆகியவை காணப்படுகின்றன. இந்த வடிவம் மிகவும் அரிதானது மற்றும் பொதுவாக X-குரோமோசோமால் தன்மையைக் கொண்டுள்ளது.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

கண்டறியும் அஷர் நோய்க்குறி

நோயாளியின் திடீர் காது கேளாமை மற்றும் படிப்படியாக ஏற்படும் பார்வை இழப்பு ஆகியவற்றின் கலவையை அடிப்படையாகக் கொண்டு அஷர் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

[ 23 ], [ 24 ]

சோதனைகள்

இந்த பிறழ்வைக் கண்டறிய ஒரு சிறப்பு மரபணு சோதனைக்கு உத்தரவிடப்படலாம்.

அஷர் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தக்கூடிய பதினொரு மரபணு இடங்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, மேலும் இந்த கோளாறுக்கான காரணமான ஒன்பது மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன:

• வகை 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• வகை 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• உஷர் நோய்க்குறி வகை 3: USH3A.

NIDCD விஞ்ஞானிகள், நியூயார்க் மற்றும் இஸ்ரேலில் உள்ள பல்கலைக்கழகங்களைச் சேர்ந்த சக ஊழியர்களுடன் சேர்ந்து, Pcdh15 மரபணுவில் R245X எனப்படும் ஒரு பிறழ்வை அடையாளம் கண்டுள்ளனர், இது யூத மக்கள்தொகையில் வகை 1 உஷர் நோய்க்குறியின் பெரும் சதவீதத்திற்குக் காரணமாகிறது.

மருத்துவ பரிசோதனைகளைச் செய்யும் ஆய்வகங்களைப் பற்றி அறிய, https://www.genetests.org ஐப் பார்வையிட்டு, "Usher syndrome" க்கான ஆய்வக கோப்பகத்தைத் தேடுங்கள்.

உஷர் நோய்க்குறிக்கான மரபணு சோதனையை உள்ளடக்கிய தற்போதைய மருத்துவ பரிசோதனைகளைப் பற்றி அறிய, https://www.clinicaltrials.gov ஐப் பார்வையிட்டு "உஷர் நோய்க்குறி" அல்லது "உஷர் நோய்க்குறி மரபணு சோதனை" என்று தேடவும்.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

கருவி கண்டறிதல்

கருவி நோயறிதலுக்கு பல முறைகள் உள்ளன:

• விழித்திரையில் நிறமி புள்ளிகள் இருப்பதைக் கண்டறிய ஃபண்டஸைப் பரிசோதித்தல், அத்துடன் விழித்திரை நாளங்களின் குறுகலையும்;
• கண் விழித்திரையில் ஆரம்பகால சிதைவு விலகல்களைக் கண்டறிய அனுமதிக்கும் எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம். இது எலக்ட்ரோரேடியோகிராஃபிக் பாதைகளின் அழிவைக் காட்டுகிறது;
• எலக்ட்ரானிஸ்டாக்மோகிராம் (ENG) என்பது தன்னிச்சையான கண் அசைவுகளை அளவிடுகிறது, இது ஒரு சமநிலையின்மை இருப்பதைக் குறிக்கலாம்.
• காது கேளாமை இருப்பதையும் அதன் தீவிரத்தையும் தீர்மானிக்கப் பயன்படும் ஆடியோமெட்ரி.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

உஷர் நோய்க்குறியை சில ஒத்த கோளாறுகளிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும்.

ஹால்கிரென் நோய்க்குறி, இது பிறவியிலேயே கேட்கும் திறன் இழப்பு மற்றும் படிப்படியாக பார்வை இழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (கண்புரை மற்றும் நிஸ்டாக்மஸும் உருவாகிறது). கூடுதல் அறிகுறிகளில் அட்டாக்ஸியா, சைக்கோமோட்டர் கோளாறுகள், மனநோய் மற்றும் மனநல குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும்.

ஆல்ஸ்ட்ரோம் நோய்க்குறி, இது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இதில் விழித்திரை சிதைந்து, மையப் பார்வை இழப்பு ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி குழந்தை பருவ உடல் பருமனுடன் தொடர்புடையது. அதே நேரத்தில், நீரிழிவு நோய் மற்றும் காது கேளாமை 10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு உருவாகத் தொடங்குகிறது.

முதல் மூன்று மாதங்களில் கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு ரூபெல்லா தொற்று ஏற்படுவது குழந்தையின் வளர்ச்சியில் பல்வேறு அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும். இத்தகைய அசாதாரணத்தின் விளைவுகளில் காது கேளாமை, அத்துடன் (அல்லது) பார்வை பிரச்சினைகள் மற்றும் இது தவிர, பல்வேறு வளர்ச்சி குறைபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும்.

[ 31 ], [ 32 ]

சிகிச்சை அஷர் நோய்க்குறி

உஷர் நோய்க்குறிக்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. எனவே, இந்த விஷயத்தில் சிகிச்சை முக்கியமாக பார்வை இழப்பு செயல்முறையை மெதுவாக்குவதோடு, கேட்கும் இழப்பை ஈடுசெய்வதையும் உள்ளடக்கியது. சாத்தியமான சிகிச்சை முறைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வைட்டமின் ஏ எடுத்துக்கொள்வது (சில கண் மருத்துவர்கள் அதிக அளவு வைட்டமின் ஏ பால்மிட்டேட் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கலாம், ஆனால் நிறுத்த முடியாது என்று நம்புகிறார்கள்);
• நோயாளியின் காதுகளில் சிறப்பு மின்னணு சாதனங்களைப் பொருத்துதல் (கேட்டல் கருவிகள், கோக்லியர் உள்வைப்புகள்).

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் பொதுவான வடிவங்களைக் கொண்ட பெரும்பாலான பெரியவர்கள் மேற்பார்வையின் கீழ் தினமும் 15,000 IU (சர்வதேச அலகுகள்) வைட்டமின் A பால்மிட்டேட்டை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும் என்று கண் மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். வகை 1 உஷர் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஆய்வில் சேர்க்கப்படாததால், இந்த நோயாளிகளின் குழுவிற்கு அதிக அளவு வைட்டமின் A பரிந்துரைக்கப்படவில்லை. வைட்டமின் A எடுத்துக்கொள்வதைக் கருத்தில் கொண்டவர்கள் இந்த சிகிச்சை விருப்பத்தை தங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிக்க வேண்டும். இந்த சிகிச்சை விருப்பத்திற்கான பிற பரிந்துரைகள் பின்வருமாறு:

• வைட்டமின் ஏ அதிகம் உள்ள உணவுகளைச் சேர்க்க உங்கள் உணவை மாற்றுதல்.
• கர்ப்பமாக இருக்கத் திட்டமிடும் பெண்கள், பிறப்பு குறைபாடுகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிப்பதால், கருத்தரிக்கத் திட்டமிடுவதற்கு மூன்று மாதங்களுக்கு முன்பே அதிக அளவு வைட்டமின் ஏ எடுத்துக்கொள்வதை நிறுத்த வேண்டும்.
• கர்ப்பிணிப் பெண்கள் பிறப்பு குறைபாடுகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிப்பதால், அதிக அளவு வைட்டமின் ஏ உட்கொள்வதை நிறுத்த வேண்டும்.

அத்தகைய குழந்தையை சமூக வாழ்க்கைக்கு ஏற்ப மாற்றியமைப்பதும் முக்கியம். இதற்கு சிறப்பு கல்வி ஆசிரியர்கள் மற்றும் உளவியலாளர்களின் உதவி தேவைப்படுகிறது. நோயாளி படிப்படியாக பார்வை இழப்பை அனுபவிக்கத் தொடங்கினால், அவருக்கு சைகை மொழியைப் பயன்படுத்தக் கற்றுக் கொடுக்க வேண்டும்.

தடுப்பு

இந்த நோயைத் தடுப்பது என்பது கர்ப்பத் திட்டமிடல் கட்டத்தில் இதுபோன்ற நோயறிதலைக் கொண்டவர்களின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு ஆலோசனைகள் மற்றும் மரபணு சோதனைகளை செயல்படுத்துவதாகக் கருதப்படுகிறது.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

முன்அறிவிப்பு

உஷர் நோய்க்குறிக்கு சாதகமற்ற முன்கணிப்பு உள்ளது. எந்தவொரு வகையிலும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான நோயாளிகளில் 20-30 ஆண்டுகளில் பார்வைத் துறையும் அதன் கூர்மையும் மோசமடையத் தொடங்குகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், முழுமையான இருதரப்பு பார்வை இழப்பு ஏற்படுகிறது. எப்போதும் ஊமையுடன் கூடிய காது கேளாமை, மிக விரைவாக முழுமையான இருதரப்பு கேட்கும் இழப்பாக உருவாகிறது.