அஷர்ஸ் சிண்ட்ரோம்

அஷர் இன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது பிறப்பு முழுவதும் முழுமையான செவிடுத்தனமாகவும், வயதான முற்போக்கான குருட்டுத்தன்மையின் வடிவத்திலும் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. பார்வை இழப்பு நிறமி ரெடினீடிஸ் உடன் தொடர்புடையது - இது கண் விழித்திரையின் நிறமிகுந்த சீரழிவின் செயல் ஆகும். அஷர் சிண்ட்ரோம் உடனான பலர் சமநிலையுடன் கடுமையான பிரச்சினைகளை எதிர்கொள்கின்றனர்.

நோயியல்

ஆராய்ச்சியின் காரணமாக, காசநோயைக் கண்டறியும் குழந்தைகளில் சுமார் 8% பேர் அஷர் நோய்க்குறி நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என்பதை உறுதி செய்ய எளிதானது (காதுகேளாத மக்களுக்கு சிறப்பு நிறுவனங்களில் சோதனை நடத்தப்பட்டது). பிடுங்கப்பட்ட ரெடினெடிஸ் 6-10% நோயாளிகளுக்கு பிறக்கும் காது கேளாமை கொண்டது. இது ரெடினிடிஸ் பிகமெண்டோசா கொண்டிருக்கும் சுமார் 30% மக்களில் கவனிக்கப்படுகிறது.

இந்த நோய் உலகெங்கிலும் 100 ஆயிரமாக இருந்த சுமார் 3-10 மக்களில் தன்னைத்தானே வெளிப்படுத்துகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. இது பெண்கள் மற்றும் ஆண்களில் ஒரே மாதிரியாக இருக்கலாம். இந்த நோய்க்குறி உலக மக்கள் தொகையில் சுமார் 5-6% பாதிக்கிறது. அஷர் I நோய்க்குறி காரணமாக குழந்தைகளின் ஆழ்ந்த மூச்சுக்குரிய எல்லா நோய்களிலும் சுமார் 10 சதவிகிதம் ஏற்படுகின்றன, மேலும் இரண்டாம் வகை.

அமெரிக்காவில், 1 மற்றும் 2 வகைகள் மிகவும் பொதுவான வகைகள். குழந்தைகளிலுள்ள அஷர் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் சுமார் 90 முதல் 95 சதவிகிதம் வரை அவர்கள் கணக்கிடுகின்றனர்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

காரணங்கள் அஷர் சிண்ட்ரோம்

அஷர் சிண்ட்ரோம் I, II, மற்றும் III வகைகள், ஒரு தன்னியக்க மீட்சி காரணத்தை கொண்டிருக்கிறது, ஆனால் வகை IV X குரோமோசோமின் மீறல் என்று கருதப்படுகிறது. குருட்டுத்தன்மை இந்த அறிகுறிகளின் காரணங்கள், அத்துடன் செவிடு, போதிய ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. டி.என்.ஏயின் கட்டமைப்பை சேதப்படுத்தும் கூறுகளுக்கு இந்த நோய் உள்ளவர்கள் உகந்தவர்கள் என்று கருதப்படுகிறது. இந்த நோயினால், நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் குறைபாடுகள் கூட இணைக்கப்படலாம், ஆனால் இந்த விஷயத்தில் அத்தகைய ஒரு செயல்முறையின் துல்லியமான படம் இல்லை.

1989 ஆம் ஆண்டில் வகை II நோய் நோயாளிகளுக்கு முதல் குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் அடையாளம் காணப்பட்டது - எதிர்காலத்தில் காரணமாக இந்த, நீங்கள் நோய்க்குறியீடின் வளர்ச்சி நில நடுக்கத்தின் காரணமாக மரபணுக்கள் தனிமைப்படுத்த ஒரு வழி இருக்கலாம். கூடுதலாக, இந்த மரபணுக்களை தங்கள் கேரியரில் இருந்து அடையாளம் காணவும், சிறப்பு பிறப்புறுப்பு மரபணு சோதனைகளை உருவாக்கவும் முடியும்.

[8]

ஆபத்து காரணிகள்

இரு பெற்றோர்களும் நோயுற்ற காலத்தில், நோய்க்குறியீட்டல் மரபுவழி ஏற்படுகிறது, அதாவது, பரம்பரை ஒரு மந்தமான வகை. ஒரு பெற்றோர் மரபணுவின் கேரியர்கள் என்று நிகழும் நிகழ்வில் ஒரு குழந்தைக்கு மரபுரிமையாக மரபுரிமையாகவும் முடியும். இருவருக்கும் எதிர்கால பெற்றோருக்கு இந்த மரபணு இருந்தால், இந்த நோய்க்குறியைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு குழந்தைக்கு 1 முதல் 4 வரை இருக்கும். நோய்க்குறியின் ஒரு மரபணு மட்டுமே கொண்ட ஒரு நபர் ஒரு கேரியர் எனக் கருதப்படுபவர், ஆனால் அவர் நோய்க்கான அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. இன்று ஒரு நபர் இந்த நோய்க்கான ஒரு மரபணு என்பதை தீர்மானிக்க இன்னும் சாத்தியமில்லை.

குழந்தை பெற்றோருக்கு பிறந்திருந்தால், அவற்றில் ஒன்று மரபணுவைக் கொண்டிருக்காது, பின்னர் நோய்க்குறியீட்டை அவர் வாரிசாகக் கொண்டிருப்பார் என்பது மிகக் குறைவு, ஆனால் அவர் வெளிப்படையான கேரியர் இருப்பார்.

[9], [10], [11],

நோய் தோன்றும்

இந்த மரபணு மரபு மரபணு மரபுவழி மரபாகக் கருதப்படுகிறது, இது ஒரு இடைநிலை-சுழற்சிகிச்சை முறையில் பரவுகிறது.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

அறிகுறிகள் அஷர் சிண்ட்ரோம்

அஷர் இன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் கேட்கும் இழப்பு, மற்றும் கண் கட்டமைப்புகளில் நிறமி செல்கள் இந்த நோயியல் குவிப்பு தவிர. மேலும், நோயாளி கண் விழித்திரையின் சீரழிவு உருவாகிறது, ஏனென்றால் இது மிக மோசமான வழக்கில் தொடர்ந்து இழப்புடன் பார்வை சரிவதைத் தொடங்குகிறது.

உணர்திறன் வாய்ந்த செறிவானது லேசான அல்லது முழுமையானது, பொதுவாக பிறப்பிலிருந்து முன்னேறாது. ஆனால் ரெட்னீடிஸ் பிகமெண்டோசா குழந்தை பருவத்தில் அல்லது அதற்கு பின்னர் உருவாக்கத் தொடங்கலாம். ஆய்வின் முடிவு, மைய பார்வைக்குச் சற்றே பல ஆண்டுகள் நீடிக்கும், வெளிப்புறமான பார்வை மோசமடையும்போது கூட (இந்த நிலை "சுரங்கப்பாதை பார்வை" என்று அழைக்கப்படுகிறது) காட்டியது.

இது சில நேரங்களில் மற்ற மன நோய்களால் பிரிக்கப்படும் நோய்களின் பிரதான வெளிப்பாடுகள் ஆகும் - இது உளப்பிணி மற்றும் பிற மனநல குறைபாடுகள், உள் காது மற்றும் / அல்லது கண்புரைகளின் சிக்கல்கள்.

படிவங்கள்

ஆராய்ச்சியின் போது, 3 வகையான இந்த நோயானது அடையாளம் காணப்பட்டது, மேலும் 4 வடிவங்கள்-மிகவும் அரிதானவை.

நான் வகை நோய் பிறவி முழுமையான செவிடு, அதே போல் ஒரு சமநிலை சீர்குலைவு வகைப்படுத்தப்படும். பெரும்பாலும், இந்த குழந்தைகள் 1.5 வயதில் மட்டுமே நடக்கத் தொடங்குகின்றன. பார்வை சரிவு வழக்கமாக 10 ஆண்டுகள் தொடங்குகிறது, மற்றும் இரவு குருட்டுத்தன்மையின் நிலை 20 ஆண்டுகள் தொடங்குகிறது. இந்த வகை நோயால் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகள் புற பார்வைக்கு முற்போக்கான சரிவு ஏற்படலாம்.

வகை II நோயால் , மிதமான அல்லது பிறவிக்குரிய காதுகள் காணப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், இந்த விஷயத்தில், பகுதியளவு செரிமானமின்றி சரிவு ஏற்படாது. இளஞ்சிவப்பு ரெடினெடிஸ் பருவ காலத்தின் இறுதியில் அல்லது 20 வருடங்களுக்குப் பிறகு வளர ஆரம்பிக்கிறது. இரவு குருட்டுத்தன்மை பொதுவாக 29-31 ஆண்டுகளில் தொடங்குகிறது. வகை இரண்டாம் நோய்க்குறியீட்டால், விஷுவல் அசௌகரியத்தில் ஏற்படும் குழப்பநிலைகள், வகை I ஐ விட சற்று மெதுவாக முன்னேறும்.

வகை III நோய்கள் முற்போக்கான காது கேளாமலும் இதன் பண்புகளாக வழக்கமாக பருவமடைதல் போது தொடங்குகிறது, அத்துடன் அதே காலகட்டத்தில் படிப்படியாக தோற்றம் (சிறிது நேரம் கழித்து காதுகேளாமை விட) முற்போக்கான பார்வையின்மைக்கான வளர்ச்சி ஒரு காரணியாக ஆக முடியும் என்று விழித்திரை அழற்சி pigmentosa.

நான்காவது வகை நோய்களின் வெளிப்பாடுகள் பெரும்பாலும் ஆண்மையில் நிகழ்கின்றன. இந்த வழக்கில், முற்போக்கான சீர்குலைவுகள் மற்றும் விசாரணை மற்றும் பார்வை இழப்பு ஆகியவையும் உள்ளன. இந்த வடிவம் மிகவும் அரிதாக உள்ளது மற்றும் வழக்கமாக ஒரு X- குரோமோசோம் இயல்பு உள்ளது.

[19], [20], [21], [22]

கண்டறியும் அஷர் சிண்ட்ரோம்

அஷர் இன் சிண்ட்ரோம் நோயறிதல் நோயாளியின் முதுகெலும்புகளின் தோற்றத்தின் அடிப்படையில் முதிர்ச்சியடைந்த பார்வை இழப்புடன் இணைந்து செய்யப்படுகிறது.

[23], [24]

ஆய்வு

ஒரு மரபணு கண்டுபிடிக்க, ஒரு சிறப்பு மரபணு சோதனை ஒதுக்கப்படும்.

11 மரபணு loci கண்டுபிடிக்கப்பட்டது அஷர் இன் சிண்ட்ரோம் வளர்ச்சி மற்றும் ஒன்பது மரபணுக்களை அடையாளம் என்று சரியாக காரணம்:

• வகை 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• வகை 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• வகை 3 உஷிரா நோய்க்குறி: USH3A.

NIDCD விஞ்ஞானிகள், ஒன்றாக நியூயார்க் மற்றும் இஸ்ரேலில் பல்கலைக்கழகங்களில் இருந்து சகாக்களுடன் இது யூத மக்களிடையே வகை 1 அஷர் நோய்க்குறி பெரும் சதவீதம் ஆகும் R245X Pcdh15 மரபணு என்று ஒரு பிறழ்வு கண்டுள்ளோம்.

மருத்துவ பரிசோதனைகள் நடத்தும் ஆய்வுக்கூடங்களைப் பற்றி அறிய, https://www.genetests.org சென்று, "அஷர் சிண்ட்ரோம்" என்ற வார்த்தையை தட்டச்சு செய்வதன் மூலம் ஆய்வக ஆராய்ச்சிக் அட்டவணையைத் தேடுங்கள்.

வலைத்தளத்தை பார்வையிட்டு https://www.clinicaltrials.gov தேடலை உள்ளிட்டு "அஷர் நோய்க்குறி" அல்லது, மரபணு சோதனை அஷர் நோய்க்குறி உள்ளிட்டவை என்று தற்போதைய மருத்துவ பரிசோதனைகள் பற்றி அறிய "அஷர் நோய்க்குறி மரபணு சோதனை."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

கருவி கண்டறிதல்

கருவியாகக் கண்டறிதலின் பல வழிமுறைகள் உள்ளன:

• ரெடினாவில் ரெடினாக்கள் இருப்பதை அடையாளம் காண, மற்றும் விழித்திரை நாளங்களின் குறுக்கீடு ஆகியவற்றை அடையாளம் காண நிதி ஆய்வு செய்தல்;
• எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம், இது கண் விழித்திரை ஆரம்பகால சீரழிவு இயல்புகளைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. இது மின்-கதிரியக்க பாதைகளின் அழிவு காட்டுகிறது;
• எலக்ட்ரான்சிஸ்டாக்மோகிராம் (ENG) அளவிட முடியாத கண் இயக்கங்களை அளவிடுகிறது, இது சமநிலையின்மை இருப்பதை சுட்டிக்காட்டுகிறது
• காது கேளாமை மற்றும் அதன் தீவிரத்தின் அளவு ஆகியவற்றை தீர்மானிக்கும் ஆடிட்டோமெட்ரி.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

அஷர் இன் சிண்ட்ரோம் சில ஒத்த இயல்புகளுடன் வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்.

ஹால்ஜெரின் நோய்த்தாக்கம், இதில் பிறவிக்குரிய விழிப்புணர்வு இழப்பு காணப்படுகிறது, அதே போல் பார்வைக்கு முற்போக்கான இழப்பு (கண்புரைகளும் நியாஸ்ட்களும் தோன்றும்). நோய் கூடுதல் அறிகுறிகள் மத்தியில்: ataxia, மன தளர்ச்சி சீர்குலைவுகள், மனநோய் மற்றும் மன retardation.

அல்ட்ராம்ஸ் நோய்க்குறி, இது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இதில் விழித்திரை சீரழிவு ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக மைய பார்வை இழக்கப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி குழந்தை பருவம் உடல் பருமனை பிரச்சனை தொடர்புடையது. இந்த வழக்கில், நீரிழிவு நோய் மற்றும் விழிப்புணர்வு இழப்பு 10 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு உருவாக்க தொடங்குகிறது.

முதல் மூன்று மாதங்களில் கர்ப்பிணிப் பெண்களில் ருபெல்லா, குழந்தையின் வளர்ச்சியில் பல்வேறு வகையான இயல்புகளை ஏற்படுத்தும். இந்த முரண்பாட்டின் விளைவுகளில் காது கேளாதோறும், அல்லது (அல்லது) கண்பார்வைக்குரிய பிரச்சினைகள், மேலும் இது போன்ற பல்வேறு வளர்ச்சி குறைபாடுகள்.

[31], [32],

சிகிச்சை அஷர் சிண்ட்ரோம்

அஷர் இன் சிண்ட்ரோம் குணப்படுத்த இப்போது சாத்தியமற்றது. எனவே, இந்த வழக்கில் சிகிச்சை வீழ்ச்சி பார்வை செயல்முறை மெதுவாக முக்கியமாக, மேலும் இழப்பு இழப்பீடு ஈடு. சாத்தியமான சிகிச்சைகள்:

• வைட்டமின் A குழுவின் பயன்பாடு (சில கணுக்காலிகள் வைட்டமின் A பாலிமைட்டின் அதிக அளவுகள் மெதுவாக இருக்கலாம் என்று நம்புகின்றனர், ஆனால் நிறமி ரெடினீடிஸ் முன்னேற்றத்தை நிறுத்த முடியாது);
• நோயாளியின் மேற்பரப்பில் விசேட மின்னணு சாதனங்களை உட்கொள்வது (செறிவு கருவி, கோக்லீயர் உள்வைப்புகள்.

உயர்தர நோயாளிகளுக்கு ரெடினெடிஸ் நிறமிகளைக் கொண்ட பெரும்பாலான வயதுவந்த நோயாளிகள் 15,000 IU (சர்வதேச அலகுகள் வைட்டமின் A தினசரி) மேற்பார்வைக்கு கீழ் பாலிமிட்டேட் வடிவத்தில் எடுத்துக்கொள்கிறார்கள். வகை 1 அஸ்பர் நோய்க்குறி கொண்ட மக்கள் ஆய்வு பங்கேற்க முடியவில்லை என்பதால், வைட்டமின் ஏ அதிக அளவு நோயாளிகளுக்கு இந்த குழு பரிந்துரைக்கப்படவில்லை. வைட்டமின் ஏ எடுத்துக்கொள்வதை கருத்தில் கொண்டிருக்கும் நபர்கள் தங்கள் மருத்துவரிடம் இந்த விருப்பத்தை விவாதிக்க வேண்டும். இந்த சிகிச்சை விருப்பம் தொடர்பான பிற பரிந்துரைகள் பின்வருமாறு:

• வைட்டமின் ஏ அதிகம் உள்ள உணவுகளை சேர்த்து உங்கள் உணவை மாற்றவும்
• பிறப்பு குறைபாடுகளின் ஆபத்து காரணமாக திட்டமிடப்பட்ட கருத்துக்கு மூன்று மாதங்களுக்கு முன்னர் வைட்டமின் ஏ அதிக அளவு எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும்.
• கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்கள் பிறப்பு குறைபாடுகளின் ஆபத்து காரணமாக வைட்டமின் ஏ அதிக அளவு எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

சமூக வாழ்க்கையில் அத்தகைய குழந்தைக்கு ஏற்றவாறும் இது முக்கியம். இதற்கு கல்வியாளர்களுக்கென குறைபாடுள்ள உளவியலாளர்கள், உளவியலாளர்கள் உதவி தேவைப்படுகிறது. நோயாளி பார்வையில் ஒரு முற்போக்கான வீழ்ச்சி தொடங்கிய போது, ஒரு சைகை மொழி பயன்படுத்த அவரை கற்பிக்க வேண்டும்.

தடுப்பு

இந்த நோய்க்கான தடுப்பு பராமரிப்பு, குடும்ப வரலாற்றில் கர்ப்பத்தின் ஒரு கட்டத்தில், அத்தகைய நோய் கண்டறிதல், ஆலோசனை மற்றும் மரபணு பரிசோதனைகள் ஆகியவற்றுடன் மக்கள் தொடர்பு கொண்டிருந்ததாகக் கருதப்படுகிறது.

[33], [34], [35], [36], [37]

முன்அறிவிப்பு

அஷர் இன் சிண்ட்ரோம் ஒரு சாதகமற்ற முன்கணிப்பு உள்ளது. எந்த வகை நோயாளிகளிலும் பெரும்பான்மை நோயாளிகளில் 20-30 வருட காலத்திற்குள் பார்வை மற்றும் அதன் தீவிரத்தன்மையைத் துண்டிப்பது தொடங்குகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், அது முழுமையான இருதரப்பு பார்வை இழப்புக்கு வருகின்றது. எப்போதும் காது கேளாமை மற்றும் மந்தமான, செவிவழி முழு இருதரப்பு இழப்பு மிக விரைவில் உருவாகிறது.