கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
பெறப்பட்ட மற்றும் பரம்பரை செம்பு குறைபாடு
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
உட்கொள்ளப்படும் தாமிரத்தில் தோராயமாக பாதி உறிஞ்சப்படுகிறது. வளர்சிதை மாற்றத் தேவைகளுக்கு அதிகமாக உறிஞ்சப்படும் தாமிரம் பித்தத்தில் வெளியேற்றப்படுகிறது. தாமிரம் பல உடல் புரதங்களின் ஒரு அங்கமாகும்; உடலில் உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைத்து தாமிரமும் புரதங்களுடன் பிணைக்கப்பட்டுள்ளது. கட்டுப்படாத (இலவச) செம்பு அயனிகள் நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தவை. மரபணு வழிமுறைகள் அப்போபுரோட்டின்களில் தாமிரத்தை சேர்ப்பதையும், உடலில் தாமிரத்தின் நச்சு குவிப்பைத் தடுக்கும் செயல்முறைகளையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன.
பெறப்பட்ட செம்பு குறைபாடு
தாமிர வளர்சிதை மாற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணு வழிமுறைகள் சாதாரணமாக செயல்பட்டால், உணவுப் பற்றாக்குறை அரிதாகவே மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க தாமிரக் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. குவாஷியோர்கோர், குழந்தைகளில் தொடர்ச்சியான வயிற்றுப்போக்கு (பொதுவாக பால் மட்டுமே உட்கொள்ளும் உணவுடன் தொடர்புடையது), கடுமையான உறிஞ்சுதல் குறைபாடு (ஸ்ப்ரூவைப் போல) மற்றும் அதிகப்படியான துத்தநாக உட்கொள்ளல் ஆகியவை மட்டுமே பதிவாகியுள்ள காரணங்கள். தாமிரக் குறைபாடு நியூட்ரோபீனியா, பலவீனமான எலும்பு கால்சிஃபிகேஷன் மற்றும் இரும்புச் சத்துக்குறைவுக்குப் பதிலளிக்காத ஹைபோக்ரோமிக் இரத்த சோகையை ஏற்படுத்தக்கூடும். நோய் கண்டறிதல் குறைந்த சீரம் தாமிரம் மற்றும் செருலோபிளாஸ்மின் அளவை அடிப்படையாகக் கொண்டது. பெறப்பட்ட தாமிரக் குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சையானது குறைபாட்டிற்கான காரணத்தை நோக்கி இயக்கப்படுகிறது மற்றும் தாமிரக் குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சையானது 1.5–3 மி.கி/நாள் வாய்வழியாக (பொதுவாக காப்பர் சல்பேட் வடிவில்) வழங்கப்படுகிறது.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
பரம்பரை செம்பு குறைபாடு
மரபுவழி செம்பு குறைபாடு (மென்கேஸ் நோய்க்குறி) ஒரு பிறழ்ந்த X-இணைக்கப்பட்ட மரபணுவைப் பெற்ற புதிதாகப் பிறந்த சிறுவர்களில் ஏற்படுகிறது. இந்த நிகழ்வு 50,000 நேரடி பிறப்புகளில் 1 ஆகும். கல்லீரல், சீரம் மற்றும் தாமிரம் கொண்ட புரதங்களில் தாமிரம் குறைகிறது: சைட்டோக்ரோம் சி ஆக்சிடேஸ், செருலோபிளாஸ்மின் மற்றும் லைசில் ஆக்சிடேஸ். அறிகுறிகளில் கடுமையான மனநல குறைபாடு; வாந்தி; வயிற்றுப்போக்கு; புரதத்தை இழக்கும் குடல் நோய்; ஹைப்போபிக்மென்டேஷன்; எலும்பு மாற்றங்கள்; உடைந்த தமனிகள்; அரிதான, கரடுமுரடான, சுருள் முடி ஆகியவை அடங்கும். நோயறிதல் குறைந்த செம்பு மற்றும் செருலோபிளாஸ்மின் அளவை அடிப்படையாகக் கொண்டது, பொதுவாக 2 வாரங்களுக்கும் குறைவான குழந்தைகளில். வழக்கமான சிகிச்சையானது 20-30 மி.கி/கிலோ நரம்பு வழியாக ஒரு டோஸில் பேரன்டெரல் செம்பு (காப்பர் சல்பேட்டாக) ஆகும். இருப்பினும், பேரன்டெரல் முறையில் நிர்வகிக்கப்படும் செம்பு செம்பு கொண்ட நொதிகளால் வளர்சிதை மாற்றப்படுவதில்லை. ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை 100-600 மி.கி தோலடி முறையில் காப்பர்-ஹிஸ்டிடின் காம்ப்ளக்ஸை நிர்வகிப்பது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்; சிகிச்சையின் போது தொடர்ந்து கண்காணிப்பு அவசியம்.