கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு சோதனை

கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு பகுப்பாய்வு அவசியம், இது எதிர்கால குழந்தைக்கு நோயியல் மற்றும் பரம்பரை குறைபாடுகளை உருவாக்கும் நிகழ்தகவைக் கணக்கிடுவதற்கான மிகவும் நம்பகமான வழியாகும்.

பின்வரும் சந்தர்ப்பங்களில் கூட சோதனை செய்யப்பட வேண்டும்:

1. கருத்தரித்தல் நீண்ட நேரம் எடுக்கும் அல்லது கர்ப்பம் கருச்சிதைவில் முடிகிறது. காரணம் தந்தை மற்றும் தாயின் குரோமோசோம்களில் உள்ள குறைபாடுகளாக இருக்கலாம்.
2. பெற்றோர் 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களாக இருந்தால். இந்த விஷயத்தில், பிறழ்வுகள் மற்றும் குரோமோசோமால் தோல்விகளின் நிகழ்தகவு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.
3. ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் மருத்துவ வரலாற்றின் அடிப்படையில், ஒரு மருத்துவரால் மரபணு பரிசோதனைக்கும் பரிந்துரைக்கப்படலாம்:
   • கர்ப்பிணித் தாய் அல்லது தந்தைக்கு கடுமையான பரம்பரை நோய்கள் உள்ளன.
   • குடும்பத்தில் ஏற்கனவே குரோமோசோம் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகள் உள்ளனர்.
   • கர்ப்பிணித் தாய் 30-35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்.
   • கர்ப்பத்தின் முதல் பாதியில் கர்ப்பிணித் தாய் கடுமையான மருந்துகள், போதைப் பொருட்கள் அல்லது மதுபானங்களை எடுத்துக் கொண்டால்.
4. மரபணு சோதனைக்கான மற்றொரு அறிகுறி அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் போது உறைந்த கர்ப்பத்தின் சந்தேகமாக இருக்கலாம்.
5. உயிர்வேதியியல் சோதனைகளில் மாற்றங்கள் இருந்தால், நீங்கள் மரபணு பகுப்பாய்விற்கும் உட்படுத்த வேண்டியிருக்கும்.

[ 1 ], [ 2 ]

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன்ஸ் சோதனை

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன்ஸ் பரிசோதனை செய்வது அவசியம், ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட தம்பதியினருக்கு அசாதாரணங்கள் உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவைக் கணக்கிட, ஒரு குழந்தையைத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பு அத்தகைய பரிசோதனையைச் செய்வது இன்னும் நல்லது. ஒரு இளம் தம்பதியினருக்கு டவுன்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை பிறக்கும் நிகழ்தகவும் விலக்கப்படவில்லை.

மிகவும் துல்லியமான முடிவு, அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதல்களைக் கொண்ட ஒருங்கிணைந்த நோயறிதல் முறையால் வழங்கப்படுகிறது, அங்கு காலர் மண்டலத்தின் தடிமன் மதிப்பிடப்பட்டு, இரத்த சீரத்தில் சிறப்பு குறிப்பான்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. கர்ப்பத்தின் 16-18 வாரங்களில் டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் பிற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவது சிறந்தது. இந்த காலகட்டத்தில், "டிரிபிள் டெஸ்ட்" என்று அழைக்கப்படுவது செய்யப்படுகிறது, மேலும் ஒரு சதவீத வழக்குகளில் மட்டுமே அது தவறான முடிவை அளிக்கிறது. ஆனால் பல சோதனைகளை மேற்கொள்வது நல்லது - இந்த வழியில் நீங்கள் மிகவும் துல்லியமான முடிவைப் பெற முடியும். எனவே, டவுன் நோய்க்குறிக்கு நேர்மறையான சோதனையுடன், அம்னோடிக் திரவத்தின் கூடுதல் ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது (ஆனால் எதிர்பார்ப்புள்ள தாய்க்கு அம்னோசென்டெசிஸுக்கு எந்த முரண்பாடுகளும் இல்லை என்றால் மட்டுமே ).

சோதனை முடிவு நேர்மறையாக இருந்தால் விரக்தியடைய வேண்டாம் - நோயறிதல் பிழையின் சாத்தியத்தை நிராகரிக்க முடியாது. இந்த வழக்கில், ஒன்று அல்லது இரண்டு வாரங்களில் நோயறிதலை மீண்டும் செய்வது நல்லது, மேலும் கூடுதலாக ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுகவும்.

[ 3 ], [ 4 ]

கர்ப்ப காலத்தில் AFP பகுப்பாய்வு

கர்ப்ப காலத்தில் AFP பகுப்பாய்வு கட்டாய சோதனைகளின் வகைக்குள் அடங்கும். கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு இந்த சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள் மற்றும் உள் உறுப்புகள் மற்றும் கைகால்களின் அசாதாரணங்களை உருவாக்கும் சாத்தியக்கூறுகளைத் தவிர்க்கிறது. 12-20 வாரங்களுக்கு இடையில் நோயறிதல்களை மேற்கொள்வது நல்லது, ஆனால் மிகவும் துல்லியமான தகவலை 14-15 வாரங்களில் பெறலாம்.

கருவின் உடல் 5 வது வாரத்திலிருந்து AFP ஐ உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகிறது, அதன்படி, ஒவ்வொரு அடுத்த வாரத்திலும், தாயின் இரத்தத்தில் AFP இன் சதவீதம் அதிகரித்து, 32-34 வாரங்களில் அதிகபட்சத்தை அடைகிறது. AFP காட்டிக்கான விதிமுறை 0.5-2.5 MoM ஆகும். காட்டி விதிமுறையை விட அதிகமாக இருந்தால், இது குறிக்கலாம்:

• கர்ப்பகால வயதைக் குறிப்பிடுவதில் பிழை.
• பல கர்ப்பம் உள்ளது.
• சிறுநீரக பிரச்சனைகள்.
• கருவில் தொப்புள் குடலிறக்கம்.
• நரம்பு மண்டலத்தின் முரண்பாடுகள்.
• வயிற்று சுவர் முரண்பாடுகள்.
• பிற உடலியல் குறைபாடுகள்.

AFP அளவு குறைவாக இருந்தால், டவுன் நோய்க்குறி, ஹைட்ரோகெபாலஸ், ட்ரைசோமி, ஹைடாடிடிஃபார்ம் மோல், பிற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் கருவின் கருப்பையக மரணம் ஆகியவற்றின் அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது.

நீங்கள் AFP இரத்த அளவை முழுமையாக நம்பியிருக்கக்கூடாது; சோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில் முழுமையான நோயறிதலைச் செய்ய முடியாது, எனவே விரக்தியடையவோ அல்லது வருத்தப்படவோ வேண்டாம். விதிமுறையிலிருந்து சில விலகல்களுடன், 90% க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகளில் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் பிறக்கின்றன.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

கர்ப்ப காலத்தில் PAPP-A பகுப்பாய்வு

கர்ப்ப காலத்தில் PAPP-A பகுப்பாய்வு முதல் மூன்று மாதங்களில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைக் கண்டறிய மேற்கொள்ளப்படுகிறது. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், கருச்சிதைவு அச்சுறுத்தல் மற்றும் உறைந்த கர்ப்பம் போன்றவற்றில் தாயின் இரத்தத்தில் PAPP-A அளவு குறைகிறது. இந்த பகுப்பாய்வு 8 வது வாரத்திலிருந்து தொடங்குகிறது, ஆனால் மிகவும் உகந்த நேரம் 12-14 வாரங்கள் ஆகும். இந்த காலத்திற்குப் பிறகு, முடிவின் நம்பகத்தன்மை கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது. ஒரு விரிவான பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்பட்டால் மிகவும் துல்லியமான முடிவைப் பெறலாம் - hCG நிலை, PAPP-A நிலை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் இயந்திரத்தைப் பயன்படுத்தி கருவின் காலர் மண்டலத்தின் பரிசோதனை.

கர்ப்ப காலத்தில் RAPP-A பகுப்பாய்வு கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• சிக்கலான கர்ப்பத்தின் வரலாற்றைக் கொண்டிருங்கள்.
• 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள்.
• இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளின் வரலாற்றைக் கொண்டிருங்கள்.
• கருத்தரிப்பதற்கு முன்பு அல்லது கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் வைரஸ் மற்றும் தொற்று நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட வரலாறு இருந்தால்.
• குடும்பத்தில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட ஒரு குழந்தை உள்ளது.
• அவர்கள் குடும்பத்தில் கடுமையான பரம்பரை நோய்கள் உள்ளன.
• கர்ப்பத்திற்கு முன்பு, பெற்றோர் கதிர்வீச்சுக்கு ஆளாகினர்.

PAPP-A உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு, எதிர்காலக் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் (21வது மற்றும் 18வது ஜோடி குரோமோசோம்கள் மற்றும் பிற அசாதாரணங்களில் அசாதாரணங்கள்), கர்ப்ப இழப்பு மற்றும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புக்கான அதிக நிகழ்தகவு ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது.

கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு பகுப்பாய்வு ஆரம்ப கட்டத்திலேயே கருவில் உள்ள நோய்க்குறியீடுகளைக் கண்டறிய உதவுகிறது, மேலும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையைத் தொடங்குவது கர்ப்பத்தையும் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தையும் பாதுகாக்க உதவுகிறது.

[ 10 ], [ 11 ]