கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு பகுப்பாய்வு

கர்ப்ப காலத்தில் மரபுசார் பகுப்பாய்வு அவசியமாகக் கடக்க வேண்டும், எதிர்கால குழந்தைகளில் நோய்கள் மற்றும் பரம்பரை குறைபாடுகளின் வளர்ச்சியின் நிகழ்தகவை கணக்கிட இது மிகவும் சரியான வழி.

மேலும், சோதனை செய்யப்பட வேண்டும்:

1. கருச்சிதைவுடன் முடிவுக்கு வரும் கருத்தையோ அல்லது கர்ப்பத்தையோ நீண்ட நேரம் எடுக்கும். காரணம் தந்தை மற்றும் தாயின் குரோமோசோம்கள் குறைபாடுகளில் இருக்கலாம்.
2. பெற்றோர்களின் வயது 35 ஆண்டுகள் ஆகும். இந்த நிலையில், பிறழ்வுகள் மற்றும் குரோமோசோம் இயல்புநிலைகளின் நிகழ்தகவு கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது.
3. மேலும், ஒரு மரபணு பகுப்பாய்வின் படி, ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண் ஒரு மருத்துவரால் வழிநடத்தப்படுகிறார், இது வரலாற்று தரவுகளை நம்பியிருக்கிறது:
   • வருங்கால தாய் அல்லது தந்தைக்கு மரபணு சிகிச்சை அளிக்கப்படும் கடுமையான நோய்கள் உள்ளன.
   • குடும்பத்தில் ஏற்கனவே குரோமோசோம்களின் செட் டிவியேஷன்ஸ் கொண்ட குழந்தைகள் உள்ளனர்.
   • எதிர்கால தாய் 30-35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்.
   • கர்ப்பத்தின் முதல் பாதியில் எதிர்கால தாய் தீவிர மருந்துகள், மருந்துகள், மதுபானம் ஆகியவற்றை எடுத்துக்கொண்டால்.
4. ஒரு மரபியல் சோதனைக்கான இன்னொரு அறிகுறி அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் போது உறைந்த கர்ப்பத்தின் சந்தேகமாக இருக்கலாம்.
5. உயிர்வேதியியல் சோதனையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஒரு மரபணு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட வேண்டும்.

[1], [2],

கர்ப்பத்தில் கீழே பகுப்பாய்வு

கர்ப்பத்தில் டவுன் பகுப்பாய்வு அவசியமாக எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும், ஆனால் ஒரு குழந்தையின் நிகழ்தகவு ஒரு குறிப்பிட்ட ஜோடியின் விலகல்களைக் கணக்கிட குழந்தைக்கு திட்டமிடுவதற்கு முன் இந்த பகுப்பாய்வு செய்ய இன்னும் சிறப்பாக உள்ளது. ஒரு இளம் தம்பதியர் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடன் குழந்தை பெறுவது சாத்தியமல்ல.

மிகவும் துல்லியமான முடிவானது ஒருங்கிணைந்த நோயறிதல் முறையால் அளிக்கப்படுகிறது, அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதல்கள் அடங்கியுள்ளது, அங்கு காலர் மண்டலத்தின் தடிமன் மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறது, மேலும் இரத்த சிவப்பிலுள்ள சிறப்பு குறிப்பான்களை கண்டறிதல். ஒரு குழந்தைக்கு 16-18 வாரத்தில் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற நிறமூர்த்தங்கள் தொடர்பான பிற அறிகுறிகளை கண்டறிய சிறந்தது . இந்த கால "ட்ரிபிள் டெஸ்ட்" என்று அழைக்கப்படுவதால், ஒரு சதவிகிதத்தில் அது தவறான முடிவைக் கொடுக்கிறது. ஆனால் பல சோதனைகள் எடுக்க நல்லது - எனவே நீங்கள் மிகவும் துல்லியமான முடிவை பெற முடியும். எனவே, டவுன்ஸ் நோய்க்கு ஒரு நேர்மறையான பரிசோதனையுடன், ஒரு அம்னியோடிக் திரவம் கூடுதலாக நிகழ்த்தப்படுகிறது (ஆனால் எதிர்கால தாய் ஒரு அம்மினோசென்ஸிஸிற்கு முரணானதாக இல்லை என்றால் ).

சோதனை விளைவாக நேர்மறையானதாக இருந்தால், ஏமாற்றாதீர்கள் - ஒரு கண்டறியும் பிழை நிகழ்தகவு நிராகரிக்கப்படாது. இந்த வழக்கில், ஒன்று அல்லது இரண்டு வாரங்களுக்கு பிறகு நோயறிதலை மீண்டும் செய்வது நல்லது, மேலும் ஒரு மரபியனையாளரைத் தொடர்புகொள்ளவும்.

[3], [4], [5], [6]

கர்ப்பத்தில் AFP பகுப்பாய்வு

கர்ப்பகாலத்தின் போது AFP இன் பகுப்பாய்வு கட்டாய சோதனையின் வகைக்குள் விழுகிறது. குழந்தையின் குரோமோசோம் இயல்பு இயல்புகள், நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள் மற்றும் உட்புற உறுப்புகள் மற்றும் உட்புறங்களின் அசாதாரணங்கள் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியை சாத்தியமாக்கும் பொருட்டு கர்ப்பிணி பெண்கள் இந்த பகுப்பாய்வுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். 12-20 வாரங்களுக்குள் நோயறிதல்களை மேற்கொள்ளுதல் நல்லது, ஆனால் மிகவும் துல்லியமான தகவலை 14-15 வாரங்களில் பெறலாம்.

கருத்தரிப்பு AFP 5 வாரங்களில் இருந்து உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகிறது, ஒவ்வொரு பிந்தைய வாரத்திலும் AFP இன் சதவிகிதம் தாயின் இரத்தத்தில் அதிகரிக்கிறது, அதிகபட்சம் 32-34 வாரங்களில் அடையும். குறியீட்டிற்கான விதி 0.5-2.5 MM ஆகும். காட்டி நெறிமுறையை விட அதிகமாக இருந்தால், இது அர்த்தம்:

• கர்ப்பத்தின் காலத்தைக் கண்டறியும் ஒரு பிழை.
• பல கர்ப்பங்கள் உள்ளன.
• சிறுநீரகங்களுடன் பிரச்சினைகள்.
• கருவில் உள்ள தொப்புள் கொம்பு.
• நரம்பு நெடுவரிசையின் முரண்பாடுகள்.
• வயிற்று சுவரின் இயல்புகள்.
• பிற உடலியல் குறைபாடுகள்.

குறியீட்டு எயெப்பி குறைவாக இருந்தால், டவுன் சிண்ட்ரோம், ஹைட்ரோசிஃபாலஸ் ட்ரைசோமி, நீர்ச்சிறையுருமச்சம் மற்றும் பிற நிறமூர்த்த கோளாறுகள், வளர்ச்சி மந்தம் மற்றும் சிசு மரணம் ஒரு உயர் நிகழ்தகவு இருக்கிறது.

இரத்தத்தில் AFP யின் குறியீட்டில் முழுமையாக நம்புவதற்கு தகுதியற்றது, பகுப்பாய்வு சுட்டிக்காட்டுதல்களின்படி, ஒரு முழு நீள பரிசோதனை செய்ய முடியாது, எனவே ஒருவர் நம்பிக்கையற்றவராகவும், சோர்வடையவும் கூடாது. 90 சதவிகிதத்திற்கும் அதிகமான நோய்களிலிருந்து எடுக்கப்பட்ட எந்த வித்தியாசத்திலும் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் பிறந்திருக்கிறார்கள்.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

கர்ப்பத்தில் PAPP-A பகுப்பாய்வு

கர்ப்பகாலத்தில் PAPP-A இன் பகுப்பாய்வு, முதல் மூன்று மாதங்களில், குரோமோசோமால் பாதிப்புகளுடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாய அளவை வெளிப்படுத்தும் பொருட்டு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. தாயின் இரத்தத்தில் PAPP-A இன் அளவு, கருச்சிதைவு, கர்ப்பம் மறைதல் ஆகியவற்றின் அச்சுறுத்தல்களுடன் குரோமோசோமால் பாதிப்புகளுடன் குறைகிறது. பகுப்பாய்வு வாரம் 8 முதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஆனால் மிகவும் உகந்த தேதிகள் 12-14 வாரங்கள் ஆகும். இந்த காலத்திற்குப் பிறகு, இதன் விளைபொருளின் நம்பகத்தன்மை குறைந்துவிட்டது. அல்ட்ராசவுண்ட்ஸைப் பயன்படுத்தி கருவின் காலர் மண்டலத்தின் HCG நிலை, PAPP-A நிலை மற்றும் ஆய்வு ஆகியவற்றின் பகுப்பாய்வு - நீங்கள் ஒரு விரிவான பரிசோதனை செய்தால் மிகவும் துல்லியமான முடிவைப் பெறலாம்.

கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு கருவுற்றிருக்கும் போது எலி பற்றிய ஆய்வு:

• சிக்கல்கள் கொண்ட ஒரு அனெஸ்னீஸ் கர்ப்பம் உள்ளது.
• அவர்கள் 35 வயதிற்கு மேல் இருக்கிறார்கள்.
• இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளின் anamnesis வேண்டும்.
• முன்கூட்டிய கருத்து அல்லது ஆரம்பகால கர்ப்ப வைரஸ் மற்றும் தொற்று நோய்களின் வரலாறு உள்ளது.
• அவர்கள் குடும்பத்தில் குரோமோசோமால் இயல்பு கொண்ட ஒரு குழந்தை உண்டு.
• அவர்கள் இனப்பெருக்கம் உள்ள பரம்பரை பரம்பல் நோய்களைக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.
• கர்ப்பத்திற்கு முன், பெற்றோர்கள் கதிர்வீச்சுக்கு உட்பட்டனர்.

PAPP-A வின் ஏற்ற நிலைகள் ஒரு உயர், கர்ப்பம் மற்றும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு மறைதல் உயர் நிகழ்தகவு (நிறமூர்த்தங்கள் மற்றும் பிற இயலாமைக்கான 21 மற்றும் 18 இணைகளை விலகல்) பிறக்காத குழந்தை உள்ள நிறமூர்த்த கோளாறுகள் வாய்ப்பு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

கர்ப்பகாலத்தின் போது மரபணு பகுப்பாய்வு, ஆரம்ப கட்டங்களில் கருவின் நோய்க்குறியலைக் கண்டறிய உதவுகிறது, மற்றும் கர்ப்பம் மற்றும் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை பராமரிப்பதற்கு சரியான நேரத்தைத் தொடங்குகிறது.

[15], [16], [17], [18]