செம்பருடன் பரம்பரை நச்சுத்தன்மை: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பரம்பரை செம்பு போதை (வில்சன் நோய்) கல்லீரலில் மற்றும் பிற உறுப்புகளில் செம்பு குவியும் வழிவகுக்கிறது. இடுப்பு அல்லது நரம்பியல் அறிகுறிகள் உருவாகின்றன. சிறுநீரில் உள்ள தாமிரம் வெளியேற்றும் உயர்ந்த மட்டத்திலான செருலோபிளாஸ்மின், மற்றும் சில நேரங்களில் கல்லீரல் நச்சுத்தன்மையின் விளைவானது குறைந்த சீரம் அளவை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிகிச்சையில் சருமம் உள்ளவை, பொதுவாக பெனிசில்லாமின் கொண்டிருக்கும்.
Hepatolenticular திசுச்செயலிழப்பு (வில்சனின் நோய்) - நோய், 13 குரோமோசோம் அமைந்துள்ள ஒடுங்கிய விகாரி மரபணுக்களை உடைய ஒத்தப்புணரியாக பாதிக்கும் 30 000 வெளியே 1 மக்கள் ஏற்படுகிறது தாமிரம் வளர்சிதை மாற்றத்தின் முற்போக்கான கோளாறு. ஹீடெரோசைஜயர் கேரியர்களில், இது சுமார் 1.1% மக்களை உருவாக்கும், நோய் தோன்றாது.
காப்பர் கொண்டு பரம்பரை நச்சுத்தன்மையின் நோய்க்குறியியல்
பிறந்ததிலிருந்து, கல்லீரல் கல்லீரலில் குவிக்கப்படுகிறது. சீரம் ceruloplasmin அளவு குறைகிறது. Hepatic fibrosis மற்றும், இறுதியில், ஈரல் அழற்சி உருவாக்குகிறது. கல்லீரல் கல்லீரலில் இரத்த ஓட்டத்தில் பரவுகிறது, பின்னர் பிற திசுக்களில் செல்கிறது. இது முக்கியமாக, மூளையின் அழிக்கும் புண்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, ஆனால் சிறுநீரகங்கள், இனப்பெருக்க உறுப்புக்கள் மற்றும் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவை பாதிக்கிறது. சில குறிப்பிட்ட செப்பு செம்பு செங்குத்தான தெர்மெட்டெமின் சவ்வுகளில் அமைகிறது.
காப்பர் கொண்ட பரம்பரை நச்சு அறிகுறிகள்
அறிகுறிகள் வழக்கமாக 6 முதல் 30 வயது வரை வளரும். நோயாளிகளுக்குக் குறிப்பாக இளம் பருவத்தினர் கிட்டத்தட்ட பாதி, முதல் அறிகுறி - ஈரல் அழற்சி, கடுமையான, நீடித்து செயல்புரியும் மற்றும் பறிக்க வல்லதாகும். ஆனால் ஹெபடைடிஸ் எந்த நேரத்திலும் உருவாக்க முடியும். நோயாளிகள் தோராயமாக 40%, குறிப்பாக ஒரு இளம் வயதில் முதல் அறிகுறிகள் செயல்பாட்டில் மையமாக நரம்பு மண்டலத்தின் ஈடுபாடு பிரதிபலிக்கின்றன. வழக்கமான இயக்க சீர்கேடுகள், நடுக்கம், டிஸ்டோனியா: 'gtc, டிஸார்திரியா, டிஸ்ஃபேஜியா, தசை வலிப்பு நோய், உமிழ்நீர், மற்றும் incoordination எந்த இணைப்பையும் உள்ளிட்டு. உணர்ச்சிகரமான தொந்தரவுகள் காணப்படவில்லை. சில நேரங்களில் முதல் அறிகுறிகள் நடத்தை அல்லது அறிவாற்றல் இயல்புகள். நோயாளிகள் 5-10% முதல் அறிகுறி எண்ணிக்கைகளின் - தோராயமாக பச்சை-தங்கம் அல்லது தங்க மோதிரங்கள் கைசர்-ஃப்ளிய்ச்சர் அல்லது (காரணமாக கருவிழியில் உள்ள செம்பு படிவு வரை) சாந்துக்காறைகளை, மாதவிலக்கின்மை, மீண்டும் மீண்டும் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள், சிறுநீரில் இரத்தம் இருத்தல் காணப்படுகிறது.
காப்பர் கொண்டு பரம்பரை நச்சுத்தன்மையை கண்டறிதல்
வில்சனின் நோய் (hepatolenticular சிதைவு) 40 வயதிற்கு குறைவான பின்வரும் வழக்குகள் எதிலும் கோரப்படாமல் நபர்களிடமே சந்தேகிக்கப்பட வேண்டியவர்கள் ஆகிறார்கள்: மற்ற எந்த வழியில் விவரிக்க முடியாத ஈரல், நரம்புக் அல்லது மனநல நோயியல் உள்ள; ஹெபாட்டிக் டிரான்ஸ்-அனாமேசில் வேறு எதுவும் தெரியாத அளவு அதிகரிப்பு; வில்சன் நோயுடன் சிப்ஸ், பெற்றோர் அல்லது உறவினர்; சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் கூம்புகள்-எதிர்மறை ஹீமோலிடிக் அனீமியா (பக்கம் 1336 பார்க்கவும்).
வில்சனின் நோய் இருப்பதாகச் சந்தேகித்தால், அது தேவையான கைசர்-ஃப்ளிய்ச்சர் மோதிரங்கள் கண்டறிய ஒரு பிளவு விளக்கு உதவியுடன் ஆய்வு செய்வதற்காக, தினசரி சிறுநீர் செம்பு மற்றும் சீரம் ceruloplasmin மற்றும் செம்பு வெளியேற்றம் அளவுகளை அளப்பதற்காகவுமே உள்ளது.
சீரம் உள்ள செருலோபிளாஸ்மின் (20-35 மில்லி / டிஎல்) வழக்கமாக ஹெபடாலெண்டிகுலர் சீர்கேஷன் மூலம் குறைக்கப்படுகிறது, ஆனால் அது சாதாரணமாக இருக்கலாம். இது தவறான-குறைவாகவும், குறிப்பாக ஹீட்டோசைஜியஸ் கேரியரில்வும் இருக்கலாம். சீரம் ceruloplasmin குறைவாக இருந்தால், மற்றும் சிறுநீர் வெளியே தாமிரம் வெளியேற்ற உயர் இருந்தால், பின்னர் நோய் கண்டறிதல் தெளிவாக உள்ளது. அளவுகள் சந்தேகமாக இருந்தால், பின்னர் பென்சிலமைன் (பென்சிலமைன் தூண்டுதல் சோதனை) எடுத்துக் கொண்ட பிறகு சிறுநீரில் வெளியேற்றும் அளவை அளவிடுவதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதி செய்யப்படும். இந்த மாதிரி செய்யப்படாவிட்டால் கல்லீரலில் செப்பு செறிவு அளவிட ஒரு கல்லீரல் உயிர்வளியை நீங்கள் எடுக்க வேண்டும்.
Ceruloplasmin ஒரு குறைந்த அளவு பொதுவாக இரத்த சீரம் உள்ள தாமிரம் மொத்த அளவு குறைகிறது என்று பொருள். எனினும், இலவச (கட்டுப்பாடற்ற) செப்பு அளவு பொதுவாக உயர்த்தப்படுகிறது. செருமியின் மொத்த தாமிர அளவிலிருந்து செருலோபிளாஸினில் செப்பு அளவைக் கழிப்பதன் மூலம் இலவச செப்பு அளவை கணக்கிடலாம் அல்லது நேரடியாக அளவிட முடியும்.
கைசர்-ஃப்ளீஷர் மோதிரங்கள் பிற கல்லீரல் நோய்களில் அவ்வப்போது காணப்படுகின்றன (எ.கா., பிலியரி அட்ரஸ்ஸ், முதன்மை பிலாலரி ஈரல் அழற்சி). இருப்பினும், மோட்டார் நரம்பியல் அசாதாரணங்கள் அல்லது குறைவான ceruloplasmin உடன் கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையங்கள் ஹெபடோலெண்டிகுலர் டிஜெனேஷன் (வில்சனின் நோய்) நோய்தோற்றம் ஆகும்.
வில்சனின் நோய் (hepatolenticular சிதைவு) சிறுநீரில் செம்பு வெளியேற்றத்தின் (சாதாரண <30 மிகி / நாள்) பொதுவாக 100 க்கும் அதிகமாக மிகி / நாள் ஆகும். 2 அல்லது 4 முறை ஒரு நாள் 500 மிகி நோக்கம் பென்தில்லேமைன் வாய் வழி உட்கொள்வதில் hepatolenticular சீரழிவினை 1,200 மி.கி / நாள் மேலும் நோயாளிகள் வெளியாவதை அதிகரிக்கும் வில்சனின் நோய் இல்லாத நோயாளிகளுக்கு 500 மிகி / நாள் தாண்ட அனுமதிக்காது. எல்லைக்குட்பட்ட நிகழ்வுகளில், கதிரியக்க தாமிரம் செருலோபிளாஸ்மனில் குறைக்கப்படுவதை அடிப்படையாகக் கொண்டு கண்டறியப்படுகிறது.
கல்லீரில் கல்லீரல் செறிவு (பொதுவாக <50 μg / g உலர்ந்த உடல் எடையை) வழக்கமாக வில்சன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் 250 μg / g உலர் உடல் எடையை மீறுகிறது. எனினும், மாதிரி பிழை (கல்லீரல் செம்பு செறிவு பெரிதும் மாறுபடும்) அல்லது பறிக்க வல்லதாகும் ஹெபடைடிஸ் பொய்யான எதிர்மறை முடிவுகளை இருக்கலாம் (தாமிரம் அதிக அளவில் வெளியீட்டில் விளைவாக, நசிவு தோன்றக்கூடும்).
யூரிக் அமிலத்தின் அளவு இரத்த சிவப்பையில் குறைவாக இருக்கும், ஏனென்றால் அதன் சிறுநீர் கழிதல் அதிகரிக்கிறது.
[4]
காப்பர் கொண்டு பரம்பரை நச்சு சிகிச்சை
தொடர்ச்சியான, வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சையளிப்பது அவசியம் என்பதை பொருட்படுத்தாமல் நோயின் அறிகுறிகள் இல்லாமலிருக்க வேண்டும். குவிக்கப்பட்ட முகவர்கள் உதவியுடன் குவிக்கப்பட்ட செப்பு அகற்றப்பட வேண்டும். செம்பு திரள்வது செம்பு கொண்ட பொருட்கள், உணவுக் கட்டுப்பாடு குறைந்த தடுத்தது வாய்வழியாக கட்டுப்படுத்துவதன் மூலமும் முகவர்கள் அல்லது துத்தநாகம் குறைந்த அளவுகளில் அல்லது சிகிச்சை [எ.கா., மாட்டிறைச்சி கல்லீரல், முந்திரி, தட்டைப்பயறு (தட்டைப்பயறு), காய்கறி சாறுகள், மெல்லுடலிகள், காளான்கள், கொக்கோ தவிர்க்க] வேண்டும்.
தேர்வுக்கான கலேட்-உருவாக்கும் மருந்து பெனிசில்லாமின் ஆகும். 5 வயதிற்கு மேற்பட்ட நோயாளிகள் 500 மில்லி மருந்தை 2 அல்லது 4 முறை ஒரு காலியாக வயிற்றில் (> 1 மணிநேரம் உணவிற்கும், படுக்கைக்கு முன்பாகவும்) ஒரு நாளில் நியமிக்கப்படுவார்கள்.
இளைய பிள்ளைகளுக்கு மருந்து 50 மில்லி / கி.கி 4 மடங்காக ஒரு நாளில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சில நேரங்களில் பென்சிலமைன் பயன்பாடு, நரம்பியல் அறிகுறிகளின் மோசமடைதல் தொடர்புடையது. ஒரு மாதத்திற்கு ஒருமுறை 25 மி.கி ஒரு மணி நேரத்திற்குள் penitsillaminom மற்றும் pyridoxin வழங்கப்படுகிறது.
பெரிசிலமைனைக் காட்டிலும் ட்ரைஜென்டின் ஹைட்ரோகுளோரைடு குறைவான வலிமை வாய்ந்தது. தீங்கு விளைவினால் பென்சிலமைமை ரத்து செய்யப்படும்போது உடனடியாக 500 மில்லி மருந்தை 2 மடங்காக ஒரு நாளைக்கு அளிக்கப்படுகிறது.
நாள் ஒன்றுக்கு 50 மிகி 2 முறை ஒரு டோஸ் உள்ள துத்தநாகம் அசிடேட் வாய்வழி நிர்வாகம் பென்தில்லேமைன் அல்லது trientine, அல்லது பிற போதைப் மூலம் அகற்ற முடியாது என்று நரம்பியல் அறிகுறிகள் உள்ளவர்கள் ஏற்றுக்கொள்ள முடியாத அந்த நோயாளிகளுக்கு செம்பு மீண்டும் குவியும் தடுக்க முடியும்.
எச்சரிக்கை
இந்த மருந்துகள் எந்த துத்தநாகம் பிணைக்க முடியும் என்பதால், பென்சிலமைன் அல்லது ட்ரீனேன் துத்தநாகத்துடன் எடுத்துக்கொள்ளக்கூடாது.
அம்மோனியம் டெட்ராமோதிமோமிலிபிடேட் தற்போது மதிப்பீடு செய்யப்பட்டு, வில்சன் நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்கும் ஒரு மருந்து ஆகும். இது இரத்தக் பிளாஸ்மாவில் பிணைப்புடன் தாமிரத்தை உறிஞ்சுவதைக் குறைக்கிறது, மேலும் ஒப்பீட்டளவில் அல்லாத நச்சுத் தன்மை கொண்டது. நரம்பியல் அறிகுறிகளின் முன்னிலையில் இது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கிறது, ஏனெனில், பென்சிலீமைன் போலல்லாமல், சிகிச்சையின் போது நரம்பியல் அறிகுறிகளை அதிகரிக்காது.
கல்லீரல் மாற்று சிகிச்சையானது வில்சன் நோய் நோயாளிகளுக்கு உணர்திறன் இல்லாத கொழுப்பினுள் கல்லீரல் சேதம் அல்லது கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படலாம்.
செம்பருடன் பரம்பரை நச்சுத்தன்மையின் முன்கணிப்பு மற்றும் திரையிடல்
சிகிச்சை ஆரம்பிக்கப்படுவதற்கு முன்பே நோய் முன்னேறவில்லை என்றால் முன்கணிப்பு வழக்கமாக சாதகமானது. சிகிச்சையளிக்கப்படாத வில்சன் நோயானது மரணமடையும் மற்றும் 30 வயதிற்குள் பொதுவாக மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
முன்கூட்டியே சிகிச்சை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருப்பதால், வில்சன் நோய் கொண்ட ஒரு சப்ஸ், உறவினர் அல்லது பெற்றோர் கொண்ட எவருக்கும் திரையிடல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஸ்கிரீட்டில் சிதைவு விளக்கு ஆராய்ச்சி, கல்லீரல் செயல்பாடு சோதனைகள், செம்பு அளவுகள் அளவீடு மற்றும் சீரம் உள்ள செருலோபிளாஸ்மின் மற்றும் 24 மணி நேர சிறுநீர் கொண்ட தாமிரத்தின் வெளியேற்றத்தை உள்ளடக்கியது. கல்லீரலில் செப்பு செறிவு மதிப்பீடு செய்வதற்கு ஏதேனும் ஒரு முடிவு நோயாளிகளாக இருந்தால், ஒரு கல்லீரல் உயிர்வாழும் செய்யப்படுகிறது. குழந்தைகளின் முதல் சில மாதங்களில் ceruloplasmin அளவு குறைவாக இருப்பதால், குழந்தைகளுக்கு 1 வயது வரை பரிசோதிக்கப்படக்கூடாது. சாதாரண சோதனை முடிவுகளைக் கொண்ட 6 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு 5-10 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு மீண்டும் விசாரிக்கப்பட வேண்டும். மரபணு சோதனை சாத்தியமற்றது.