ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் அசாதாரண கருக்கள் இருந்து உருவாக்க முடியும்

கேம்பிரிட்ஜ் விஞ்ஞானிகள் குழு ஒரு கண்டுபிடிப்பு செய்துள்ளது, இது கரு வளர்ச்சியின் செயல்முறைகளை நன்றாக புரிந்து கொள்ள உதவும் மற்றும் கருவின் மரபணு இயல்புகளை எதிர்த்து முறைகள் உருவாக்கப்பட வேண்டும். ஆய்வுகள் எந்த கரு கொண்டிருப்பது தெரியவந்துள்ளது தேவையான அனைத்து விஞ்ஞானிகள் எதிர்கால உடலில் எந்த குறைபாடுகளுடன் உள்ளன என்று புரிந்துகொள்ள முடியும் உருவாக்கம் என்ன கட்டத்தில் (அறிவியல் வரலாற்றில் முதல் முறையாக) நிறுவ முடிந்தது என, ஒரு முழு நீள குழந்தை அமைக்க பொருட்டு.

புரோகிராமரின் ஆசிரியரான மாக்டலினா ஜெர்னிட்சா-ஜெட்ஸ், கேம்பிரிட்ஜ் ஊழியர்களில் ஒருவரான, புரட்சிக் கல்வியின் ஆசிரியரானார், ஒரு காலத்தில் அவரது கர்ப்பத்துடன் தொடர்புடைய ஒரு கடினமான அனுபவம் ஏற்பட்டது. 44 வயதில், மாக்டலேனா, இரண்டாவது குழந்தையைப் பராமரித்து, நஞ்சுக்கொடி ஆய்வகத்தின் முடிவு, அவரது குழந்தை டவுன்ஸ் நோய்க்குறி பிறக்கக்கூடியதாக இருப்பதாக டாக்டர்கள் தெரிவித்தனர் . மருத்துவர்கள் விளக்கினார் என, நஞ்சுக்கொடி, சுமார் 1/4 செல்கள் abnormalities இருந்தது, மற்றும் கருக்கலைப்பு வேண்டும் பெண் வழங்கப்படும். அவரது சக விசாரித்த பின்னர் மக்டலேன இந்த சோதனை முடிவுகளை 100% துல்லியத்துடன் சொல்ல கீழ், குழந்தை குறைபாடுகளுடன் பிறந்தார் என்று சாத்தியக்கூறு இல்லை, மேலும் இந்த உரிய நேரத்தில் முற்றிலும் ஆரோக்கியமான பிறந்த குழந்தை, விட்டு பெண்ணின் முடிவைப் பாதித்தது ஒன்று கண்டிருக்கிறது. இது தவறான பகுப்பாய்வுகளுடன் தொடர்புடைய கருக்கலைப்புக்களின் எண்ணிக்கையை குறைப்பதற்காக, கரு வளர்ச்சியைப் பற்றி ஆழ்ந்த சிந்தனையை பெண்களுக்கு தூண்டியது.  

ஆராய்ச்சியாளர்கள் கொறித்துண்ணிகளைக் கருக்கள் படித்தார், நிறமூர்த்தங்களின் தவறான எண்ணை கொண்டிருக்கும் செல்கள் சில ஆய்வுகளின் ஒரு தொடர் பிறகு அது குரோமோசோம் தொகுப்பில் சில நேரின்மைகளுடன் ஆரம்ப கட்டங்களில் என்று தங்கள் மறையலாம் காட்டப்பட்டது. நிபுணர்கள் குரோமோசோம்களின் தவறான தொகுப்புகளுடன் கருக்களை உருவாக்கியுள்ளனர், ஆனால் அப்போப்டொசிஸ் (உயிரணுவின் மரபணு நுட்பம்) காரணமாக அசாதாரண செல்கள் இறக்கின்றன என்பதைக் காட்டியது, அதே சமயம் ஆரோக்கியமான செல்கள் இயல்பான பிரிவு செயல்முறையை தொடர்ந்தது.

முதல் சோதனையில், சாதாரண செல்கள் மற்றும் அசாதாரண ஆராய்ச்சியாளர்கள் கலந்து 50/50, 3/1 இரண்டாவது, ஆனால் விளைவாக ஒன்றைத் தவிர மற்ற எல்லா அதே இருந்தது - பகுதி அசாதாரண செல்கள் இறக்க கூடாது, ஆனால் முதல் மற்றும் இரண்டாவது சோதனையில் பயாப்ஸிகள் அசாதாரணமான உயிரணுக்களை காட்டியது, அது மக்டலேன வழக்கில் நிகழ்ந்த பிழை சாத்தியம் உறுதிப்படுத்துகிறது.

மனித கருவில் 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று பாலியல் (XY மற்றும் XX) மற்றும் மீதமுள்ள தன்னியக்க நிலைகள். குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கரு வளர்ச்சியின் பல்வேறு இயல்புக்கு வழிவகுக்கின்றன, டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் மிகவும் பொதுவான உதாரணமாக உள்ளது, 21 ஆம் படி மூன்று க்ரோமோசோம் மூன்று பிரதிகளை கொண்டிருக்கும் போது, இரண்டு.  

ஒரு விதியாக, அத்தகைய மீறல்கள் புதிதாகப் பிறந்தவர்களின் இறப்புக்கு முக்கிய காரணமாகின்றன, கோளாறுகளின் ஒரே சாத்தியமான வடிவம் டவுஸ் சிண்ட்ரோம் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கும் முதுகெலும்பு (ஆட்டோசோம்களின் மூன்று பிரதிகள் உருவாக்கம்) ஆகும்.

பெரும்பாலும், மூன்று பிரதிகளை உருவாக்குவது 16 வது குரோமோசோமில் நிகழ்கிறது, இது தவிர்க்கமுடியாமல் கருச்சிதைவு ஏற்படுகிறது.

இந்த வழக்கில் போன்ற, கரு, பெண்கள் செக்ஸ் நிறமூர்த்தங்களின் ஒரு இழப்புக்கு தவிர இறந்து காரணமாக ஒரு குரோமோசோமில் (மோனோசோமி) இல்லாத, மிகவும் கடுமையான விளைவுகளை ஏற்றவாறு மாறுபடும் டர்னர் சிண்ட்ரோம் - மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி (குள்ளத்தன்மை) இல் விலக்கம்.  

பாலியல் குரோமோசோம்களில் கூடுதல் பிரதிகள், கரு வளர்ச்சியை பாதிக்காது, ஆனால் குழந்தைகளுக்கு மன அழுத்தம் ஏற்படலாம்.

40 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களில், குரோமோசோமால் தொகுப்பில் சீர்குலைவு ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது. இப்போது மரபணு நோய்க்குறிகள் இருப்பதை பரிந்துரைக்கும் சோதனைகள் உள்ளன. 11 மற்றும் 14 வது வாரம் பெண்கள் மீது மாதிரிகள் நஞ்சுக்கொடி பிரித்தெடுக்கப்படும் மற்றும் நிறமூர்த்தங்கள் எண்ணிக்கை ஆய்வு எங்கே வெளிச் சினைக்கருச் சவ்வு பயாப்ஸி, பணியாற்றுகிறார்.

அமனியனுக்குரிய திரவம் செல்கள் படித்தார் இதில் மற்றொரு சோதனை (15 முதல் வாரத்திற்கு 20 துறைக்கு கொடுக்கப்படும்) மற்றும் இந்த ஆய்வின் முடிவுகள் மிகவும் துல்லியமான கருதப்படுகின்றன உள்ளது.

[1], [2], [3],