மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் ஆக்கிரமிப்பு முறைகள்

மரபணு நோய்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் (18 மற்றும் 21 குரோமோசோம் ஜோடிகளின் ட்ரைசோமிகள், க்ரை டு சாட் சிண்ட்ரோம், டுசென் தசைநார் சிதைவு, நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள், பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் போன்றவை) உள்ளிட்ட ஏராளமான கரு நோய்களைக் கண்டறிவதற்கும், கரு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதற்கும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

[ 1 ], [ 2 ]

அம்னோசென்டெசிஸ்

உயிர்வேதியியல், ஹார்மோன், நோயெதிர்ப்பு, சைட்டோலாஜிக்கல் மற்றும் மரபணு ஆய்வுகளுக்கான அம்னோடிக் திரவத்தை சேகரித்தல், இது கருவின் நிலையை மதிப்பிட அனுமதிக்கிறது. அம்னோசென்டெசிஸிற்கான அறிகுறிகள்: தாயின் மற்றும் கருவின் இரத்தத்தின் ஐசோ-செரோலாஜிக்கல் இணக்கமின்மை, நாள்பட்ட கரு ஹைபோக்ஸியா (பிந்தைய கர்ப்பம், OPG-கெஸ்டோசிஸ், தாயின் புறஜாதி நோய்கள் போன்றவை), கருவின் முதிர்ச்சியின் அளவை தீர்மானித்தல், பிறப்புக்கு முந்தைய பாலின நோயறிதல், கருவின் குறைபாடுகள் ஏற்பட்டால் இருதய பரிசோதனை, நுண்ணுயிரியல் பரிசோதனை.

பஞ்சர் தளத்தைப் பொறுத்து, டிரான்ஸ்வஜினல் மற்றும் டிரான்ஸ்வஜினல் அம்னோசென்டெசிஸ் வேறுபடுகின்றன. கர்ப்ப காலத்தில் 16-20 வாரங்கள் வரை டிரான்ஸ்வஜினல் அம்னோசென்டெசிஸ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, டிரான்ஸ்வஜினல் - 20 வாரங்களுக்குப் பிறகு. அறுவை சிகிச்சை எப்போதும் அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் செய்யப்படுகிறது, நஞ்சுக்கொடியின் இருப்பிடம் மற்றும் கருவின் சிறிய பகுதிகளைப் பொறுத்து மிகவும் வசதியான பஞ்சர் தளத்தைத் தேர்வுசெய்கிறது.

டிரான்ஸ்அப்டோமினல் அம்னோசென்டெசிஸில், முன்புற வயிற்றுச் சுவரை ஒரு கிருமி நாசினி கரைசலுடன் சிகிச்சையளித்த பிறகு, தோல், தோலடி திசு மற்றும் சப்கேலியல் இடம் 0.5% நோவோகைன் கரைசலால் மயக்க மருந்து செய்யப்படுகிறது. பரிசோதனைக்கு குறைந்தது 40 மில்லி அம்னோடிக் திரவம் தேவைப்படுகிறது. முன்புற வயிற்றுச் சுவரில் உள்ள பஞ்சர் தளம் ஒரு கிருமி நாசினியால் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டு ஒரு அசெப்டிக் ஸ்டிக்கர் பயன்படுத்தப்படுகிறது. டிரான்ஸ்வஜினல் அம்னோசென்டெசிஸ் முன்புற யோனி ஃபோர்னிக்ஸ், கர்ப்பப்பை வாய் கால்வாய் அல்லது பின்புற யோனி ஃபோர்னிக்ஸ் வழியாக செய்யப்படுகிறது. பஞ்சர் ஊசிக்கான செருகும் தளத்தின் தேர்வு நஞ்சுக்கொடியின் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்தது. யோனியின் ஆரம்ப சுகாதாரத்திற்குப் பிறகு, கருப்பை வாய் புல்லட் ஃபோர்செப்ஸால் சரி செய்யப்படுகிறது, தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட முறையைப் பொறுத்து மேலே அல்லது கீழ் நோக்கி நகர்த்தப்படுகிறது, மேலும் யோனி சுவர் கருப்பை சுவருக்கு ஒரு கோணத்தில் துளைக்கப்படுகிறது. ஊசி கருப்பை குழிக்குள் ஊடுருவும்போது, அதன் திறப்பிலிருந்து அம்னோடிக் திரவம் வெளியிடப்படுகிறது.

அம்னோடிக் திரவத்தின் உயிர்வேதியியல் கலவை ஒப்பீட்டளவில் நிலையானது. கர்ப்பகால வயது மற்றும் கருவின் நிலையைப் பொறுத்து கனிம மற்றும் கரிமப் பொருட்களின் செறிவில் சிறிய ஏற்ற இறக்கங்கள் உள்ளன. அம்னோடிக் திரவத்தின் pH உச்சந்தலையில் இருந்து பெறப்பட்ட கருவின் இரத்தத்துடன் தொடர்புடையது. முழு கால கர்ப்பத்தில், அம்னோடிக் திரவத்தின் pH 6.98-7.23 ஆகும். கருவின் ஹைபோக்ஸியாவைக் கண்டறிவதற்கான மிகவும் தகவல் தரும் மதிப்புகள் pH (7.02 க்கும் குறைவானது), pCO2 (7.33 kPa க்கு மேல்), p02 (10.66 kPa க்கு கீழ்), பொட்டாசியம் செறிவு (5.5 mmol/l க்கு மேல்), யூரியா (7.5 mmol/l) மற்றும் குளோரைடுகள் (100 mmol/l க்கு மேல்). அம்னோடிக் திரவத்தில் வளர்சிதை மாற்றத்தின் முக்கியமான குறிகாட்டிகளில் ஒன்று கிரியேட்டினின் ஆகும், இதன் செறிவு கர்ப்பம் முன்னேறும்போது அதிகரிக்கிறது மற்றும் அதன் முடிவில் 0.18-0.28 mmol/l ஆகும். கிரியேட்டினின் என்பது கருவின் சிறுநீரகங்களின் முதிர்ச்சியின் அளவை பிரதிபலிக்கிறது, அம்னோடிக் திரவத்தில் அதன் அளவு அதிகரிப்பு கரு ஹைப்போட்ரோபி மற்றும் கர்ப்பத்தின் தாமதமான நச்சுத்தன்மையில் காணப்படுகிறது. அம்னோடிக் திரவத்தில் புரத உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பது ஹீமோலிடிக் நோய், கருப்பையக கரு மரணம், அனென்ஸ்பாலி மற்றும் பிற கரு வளர்ச்சி அசாதாரணங்களைக் குறிக்கலாம். அம்னோடிக் திரவத்தில் 15 மி.கி/100 மில்லி மற்றும் அதற்கு மேல் உள்ள குளுக்கோஸ் அளவு கருவின் முதிர்ச்சியின் அறிகுறியாகும், 5 மி.கி/100 மில்லிக்குக் கீழே - அதன் முதிர்ச்சியின்மை. பிந்தைய கர்ப்பத்தில், டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்கள் காரணமாக நஞ்சுக்கொடியில் கிளைகோஜன் உள்ளடக்கம் குறைவதால் குளுக்கோஸ் செறிவு 40% குறைகிறது.

கருவின் ஹீமோலிடிக் நோயைக் கண்டறிய, அம்னோடிக் திரவத்தில் பிலிரூபின் (ODB) இன் ஒளியியல் அடர்த்தி தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ODB மதிப்பு 450 nm அலைநீளத்தில் ஒரு ஸ்பெக்ட்ரோஃபோட்டோமீட்டரைப் பயன்படுத்தி தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ODB 0.1 க்கும் குறைவாக இருந்தால், ஸ்பெக்ட்ரோஃபோட்டோமெட்ரிக் வளைவு உடலியல் ரீதியாக மதிப்பிடப்படுகிறது.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

அம்னோடிக் திரவத்தின் சைட்டோலாஜிக்கல் பரிசோதனை

கருவின் முதிர்ச்சியின் அளவைக் கண்டறிய, அம்னோடிக் திரவத்தின் சைட்டோலாஜிக்கல் பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அம்னோடிக் திரவத்தின் செல்லுலார் கலவையின் முக்கிய ஆதாரம் கருவின் சிறுநீர் பாதையின் தோல் மற்றும் எபிட்டிலியம் ஆகும். இதில் கருவின் அம்னியன், தொப்புள் கொடி மற்றும் வாய்வழி குழி ஆகியவற்றின் எபிட்டிலியம் அடங்கும். வண்டலைப் பெற்று ஆய்வு செய்ய, அம்னோடிக் திரவம் 3000 rpm இல் 5 நிமிடங்களுக்கு மையவிலக்கு செய்யப்படுகிறது, ஸ்மியர்ஸ் ஈதர் மற்றும் ஆல்கஹால் கலவையுடன் சரி செய்யப்படுகிறது, பின்னர் ஹராஸ்-ஷோர், பாபனிகோலாவ் முறை அல்லது நைல் ப்ளூ சல்பேட்டின் 0.1% கரைசலைப் பயன்படுத்தி கறை படிகிறது, இது அணுக்கரு லிப்பிட் கொண்ட செல்களை (கருவின் தோலின் செபாசியஸ் சுரப்பிகளின் தயாரிப்பு) ஆரஞ்சு (ஆரஞ்சு செல்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறது) கறைபடுத்துகிறது. ஸ்மியரில் உள்ள ஆரஞ்சு செல்களின் சதவீதம் கருவின் முதிர்ச்சிக்கு ஒத்திருக்கிறது: கர்ப்பத்தின் 38 வாரங்கள் வரை, அவற்றின் எண்ணிக்கை 10% ஐ விட அதிகமாக இல்லை, 38 வாரங்களுக்கு மேல் - 50% ஐ அடைகிறது. கருவின் நுரையீரலின் முதிர்ச்சியை மதிப்பிடுவதற்கு, அம்னோடிக் திரவத்தில் உள்ள பாஸ்போலிப்பிட்களின் செறிவு, குறிப்பாக லெசித்தின்/ஸ்பிங்கோமைலின் (L/S) விகிதம் அளவிடப்படுகிறது. லெசித்தின், ஒரு நிறைவுற்ற பாஸ்பாடிடைல்கோலின், சர்பாக்டான்ட்டின் முக்கிய செயலில் உள்ள கொள்கையாகும். L/S விகித மதிப்புகள் பின்வருமாறு விளக்கப்படுகின்றன:

• L/S = 2:1 அல்லது அதற்கு மேல் - நுரையீரல் முதிர்ச்சியடைந்துள்ளது; புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 2% பேருக்கு மட்டுமே சுவாசக் கோளாறு நோய்க்குறி உருவாகும் அபாயம் உள்ளது;
• L/S = 1.5-1.9:1 - சுவாசக் கோளாறு நோய்க்குறி உருவாகும் நிகழ்தகவு 50% ஆகும்;
• L/S = 1.5:1 க்கும் குறைவாக - 73% அவதானிப்புகளில், சுவாசக் கோளாறு நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும்.

அன்றாட நடைமுறையில், லெசித்தின் மற்றும் ஸ்பிங்கோமைலின் விகிதத்தின் ஒரு தரமான மதிப்பீடு பயன்படுத்தப்படுகிறது (நுரை சோதனை). இதற்காக, 1 மில்லி அம்னோடிக் திரவத்துடன் ஒரு சோதனைக் குழாயில் 3 மில்லி எத்தில் ஆல்கஹால் சேர்க்கப்பட்டு, சோதனைக் குழாய் 3 நிமிடங்கள் அசைக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக வரும் நுரை வளையம் கருவின் முதிர்ச்சியைக் குறிக்கிறது (நேர்மறை சோதனை), நுரை இல்லாதது (எதிர்மறை சோதனை) நுரையீரல் திசுக்களின் முதிர்ச்சியற்ற தன்மையைக் குறிக்கிறது.

பிறவி குறைபாடுகளைக் கண்டறியும் நோக்கத்திற்காக அம்னோடிக் திரவ சோதனை பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 14-16 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது. அம்னோடிக் திரவத்தில் உள்ள கரு செல்கள் மற்றும் மரபணு ஆராய்ச்சிக்காகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவை திசு வளர்ப்பில் வளர்க்கப்படுகின்றன. இந்த விஷயத்தில் அம்னோசென்டெசிஸிற்கான அறிகுறிகள்:

• அந்தப் பெண்ணுக்கு 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர் (21 ஜோடி குரோமோசோம்களின் டிரிசோமி உருவாகும் அதிக ஆபத்தை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது);
• முன்பு பிறந்த குழந்தைகளில் குரோமோசோமால் நோய்கள் இருப்பது;
• தாயாருக்கு சந்தேகிக்கப்படும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்.

அம்னோசென்டெசிஸின் சிக்கல்கள்: சவ்வுகளின் முன்கூட்டிய சிதைவு (டிரான்ஸ்செர்விகல் அணுகலுடன் மிகவும் பொதுவானது), கருவின் நாளங்களுக்கு காயம், தாயின் சிறுநீர்ப்பை மற்றும் குடலுக்கு காயம், கோரியோஅம்னியோனிடிஸ்; குறைவாகவே - முன்கூட்டிய பிறப்பு, நஞ்சுக்கொடி சீர்குலைவு, கருவின் காயம் மற்றும் தொப்புள் கொடி காயம். இருப்பினும், அல்ட்ராசவுண்ட் கண்காணிப்பின் பரவலான பயன்பாடு காரணமாக, அம்னோசென்டெசிஸின் சிக்கல்கள் மிகவும் அரிதானவை.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி எடுத்தல்

கரு காரியோடைப்பிங்கிற்கான வில்லஸ் கோரியன் செல்களைப் பெறுவதையும், குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு அசாதாரணங்களை (பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை நிர்ணயிப்பது உட்பட) தீர்மானிப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்ட ஒரு அறுவை சிகிச்சை. அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனிங் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் கர்ப்பத்தின் 8 முதல் 12 வாரங்களுக்கு இடையில் மாதிரிகள் டிரான்ஸ்செர்விகல் அல்லது டிரான்ஸ்அப்டோமினல் முறையில் எடுக்கப்படுகின்றன. கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸியின் சிக்கல்களில் கருப்பையக தொற்று, இரத்தப்போக்கு, தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகள் மற்றும் ஹீமாடோமாக்கள் ஆகியவை அடங்கும். பிற்கால சிக்கல்களில் முன்கூட்டிய பிறப்பு, குறைந்த பிறப்பு எடை (<2500 கிராம்) மற்றும் கருவின் குறைபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். பெரினாட்டல் இறப்பு 0.2-0.9% ஐ அடைகிறது.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

இதயத் துளையிடல்

கரு காரியோடைப்பிங் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு ஆய்வுகளுக்காக கார்டோசென்டெசிஸ் (தொப்புள் நரம்பை துளைத்து கரு இரத்த மாதிரிகளைப் பெறுதல்) செய்யப்படுகிறது. கார்டோசென்டெசிஸுக்கு ஒப்பீட்டு முரண்பாடுகள் ஒலிகோஹைட்ராம்னியோஸ், பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் மற்றும் கரு நிலை மோசமாக உள்ளது. சாத்தியமான சிக்கல்கள் (1-2%): கோரியோஅம்னியோனிடிஸ், சவ்வுகளின் சிதைவு, Rh நோய்த்தடுப்பு, கரு இரத்தப்போக்கு, தொப்புள் கொடி வாஸ்குலர் ஹீமாடோமா, கருப்பையக கரு வளர்ச்சி குறைபாடு.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

கரு அறுவை சிகிச்சை

அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் ஊடுருவும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் முறைகளின் முன்னேற்றத்துடன், பெரினாட்டாலஜியில் ஒரு புதிய திசையை - கரு அறுவை சிகிச்சையை - உருவாக்குவதற்கான வாய்ப்பு திறக்கப்பட்டுள்ளது. கருவின் சில நோயியல் நிலைமைகளை அதன் பிறப்பிற்கு முன்பே சரிசெய்ய முடியும், இது குழந்தைகள் கடுமையான நிலையில் பிறப்பதைத் தடுக்கிறது. முதல் கருப்பையக அறுவை சிகிச்சை - மாற்று கரு இரத்தமாற்றம் - கார்டோசென்டெசிஸ் மூலம் கருவின் ஹீமோலிடிக் நோயின் கடுமையான வடிவத்தில் செய்யப்பட்டது. இருப்பினும், கருப்பையக கரு மரணத்தின் அதிக அதிர்வெண் இந்த முறையை பரவலாகப் பயன்படுத்த அனுமதிக்காது.

கரு அறுவை சிகிச்சையின் மற்றொரு பகுதி, கருவின் குழிகளில் (ஹைட்ரோதோராக்ஸ், ஆஸ்கைட்ஸ், ஹைட்ரோபெரிகார்டியம்) திரவத்தின் நோயியல் குவிப்புகளை துளைத்தல் மற்றும் காலியாக்குதல் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது, இது நோயெதிர்ப்பு மற்றும் நோயெதிர்ப்பு இல்லாத கரு ஹைட்ரோப்ஸ் நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகிறது.

ஹைட்ரோகெபாலஸ் உள்ள கருக்களுக்கு கருப்பையக சிகிச்சை அளிக்கும் முயற்சிகளும் மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளன, இதில் மண்டையோட்டுக்குள் அழுத்தத்தைக் குறைக்க வென்ட்ரிகுலோஅம்னியோடிக் ஷன்ட் பொருத்தப்பட்டது. பரிசோதனை ஆய்வுகளின் ஊக்கமளிக்கும் முடிவுகள் இருந்தபோதிலும், இந்த முறையின் மருத்துவ பயன்பாட்டின் மதிப்பு உறுதியாக நிறுவப்படவில்லை: சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட கருக்களில் பிரசவத்திற்கு முந்தைய இறப்பு 18%; உயிர் பிழைத்தவர்களில் 66% பேர் மிதமான முதல் கடுமையான உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி குறைபாடுகளைக் கொண்டிருந்தனர்.

இரட்டையர்களில் தலைகீழ் தமனி ஊடுருவலுக்கான அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் நம்பிக்கைக்குரியவை (பல கர்ப்பங்களில் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயியல், கருக்களுக்கு இடையிலான வாஸ்குலர் தொடர்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஒன்று அல்லது மற்ற இரட்டையர்களின் மரணத்தை ஏற்படுத்தும்). இணைந்த நஞ்சுக்கொடிகளைக் கொண்ட இரட்டையர்களுக்கு மட்டுமே தலைகீழ் தமனி ஊடுருவல் ஏற்படுகிறது. இதய செயலிழப்பு ஏற்பட்டால் (பெரிகார்டியல் எஃப்யூஷனின் தோற்றம்), ஒரு ஹைட்ரோபெரிகார்டியல் பஞ்சர் செய்யப்படுகிறது; பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் ஏற்பட்டால், சிகிச்சை அம்னோசென்டெசிஸ். கூடுதலாக, தொப்புள் கொடியில் தொடர்பு கொள்ளும் நாளங்களின் பிணைப்பைச் செய்ய முடியும் அல்லது எண்டோஸ்கோபிக் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் செய்யப்படும் அவற்றின் லேசர் உறைதலைச் செய்ய முடியும்.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]