கருச்சிதைவுக்கான மரபணு பரிசோதனை

ஆரம்ப கட்டங்களில் கருக்கலைப்பு ஒரு வரலாறு உடன், தெரியாமல் தோன்றிய இறந்துபிறந்தன, அது மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனையே அல்லது சிறப்பு ஆய்வக அடிப்படையில் கரு குறைபாட்டுக்கு மரபணு பரிசோதனை ஜோடி அறிவுறுத்தப்படுகிறது.

ஒரு திருமணமான ஜோடியின் மரபியல் பரிசோதனை சுகாதார அமைச்சின் வழிமுறைகளின் படி நடத்தப்படுகிறது. மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவுகள் கொண்டு ஜோடிகளுக்கு பெரும்பாலும் கருச்சிதைவு, மலட்டுத்தன்மை, பிறவி குறைபாட்டுக்கு குழந்தைகள் பிறந்த உடனடி குடும்பத்தின் ஒரு வரலாறு சுட்டிக்காட்டுகிறது வம்சாவளியைச் வெளிப்படுத்த சுமையைத் தாங்குகின்றன.

சமீபத்தில் வரை, மரபுசார் ஆராய்ச்சிகளில் தகவல் தொழில்நுட்ப முறைகளில் ஒன்று டெர்மடோக்லிஃபிக்ஸ் என கருதப்பட்டது. Dermatoglyphics வின் தனித்தன்மையை தெளிவுபடுத்துவது ஒரு நபர் விரல்கள் மற்றும் உள்ளங்கைகளின் தோல் வடிவத்தில் கட்டமைப்பில் மிக விலகல் அமைப்புகளை தீர்மானிக்க முடியும். பனைகளின் ஒவ்வொரு உருவமும் உருவாவது 3-4 ஆம் மாத கருப்பானது, குரோமோசோமால் தாக்கங்கள் ஏற்படுவதால் ஏற்படுகிறது. பெற்றோரின் மரபணுக்களின் அல்லது கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் செல்வாக்கின் காரணமாக, இந்த முறைகள் உள்ளன. பல நோய்களில், டெர்மடோக்லிஃபிக்ஸ் போன்ற அம்சங்களும் உள்ளன, இவை நோயறிதலுக்காக பயன்படுத்தப்படுகின்றன. தோல் முனையத்தில் phalanges, விரல் மற்றும் அச்சு triradiusov, விரல் Grebeshkova கணக்கு முறை அனலைஸ், அதன் வகைகள் முக்கிய உள்ளங்கை கோடுகள், நான்கு விரல் வரப்புகளில் முடிவுக்கு.

தூரிகையின் விரல்களில், ஹென்றியின் வகைப்பாட்டின் படி, மூன்று வகைகள் உள்ளன: வளைவுகள் (எளிய மற்றும் நனைத்தவை), சுழல்கள் (ஆர, உல்நார்), சுருட்டை. அப்படியே இனப்பெருக்கம் செய்பவர்களுடனான மக்களுக்கு பல்வேறு வகையான பாபில்லரி மாதிரி உள்ளது. பாபில்லரி வரிகளின் மூன்று நீரோடைகளின் தொடர்பு, 120 டிகிரி கோணத்தில் செல்கிறது. ஒருவருக்கொருவர், மூன்று ரேடியை உருவாக்குகின்றனர். நான்கு சுழற்சிகிச்சைத் திரிபியங்கள் இருப்பதால் பாம்புகள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, ஐந்தாவது (சார்பு) மணிக்கட்டின் மடிப்புகளுக்கு அருகில் அமைந்துள்ளது. ட்ரைரடியஸைப் பயன்படுத்துவதால், தோல் வகைகளை வகைப்படுத்துவது மற்றும் டிராராய்டுகளில் இருந்து மையத்தின் மையத்திற்கு அல்லது இரண்டு மூன்று ரேடிகளுக்கு இடையில் எண்ணை எண்ணிக்கையை கணக்கிட முடியும், அதாவது, ஒரு ஸ்கால்ப் வைத்திருக்கவும்.

கண்டறிதலின் மதிப்பும் ஒரு கோணம் (ATD) உள்ளது, இது நெருங்கிய கோடுகள் மற்றும் இரண்டு துணை-விரல்களின் (இரண்டாம் மற்றும் IV விரல்களுக்கு கீழ்) நேர்கோட்டு இணைப்புகளின் விளைவாக உருவாக்கப்பட்டது. பொதுவாக, அது 45 அல்லது அதற்குக் குறைவானது. Dermatoglyphic பகுப்பாய்வு, ஆய்வு இரண்டு கைகளில் செய்யப்படுகிறது என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. Dermatoglyphic அம்சங்கள் அளவு மதிப்பீடு பல முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. வில், ulnar லூப், ஆர சுழல்கள், சுருட்டை, மலைமுகட்டில் உள்ளங்கை விரல் எண்ணும், கோணம் ATD: அளவிடுதல் dermatoglyphic பண்பு தரவு பின்வரும் காரணிகள் அடங்கும்.

கருச்சிதைவு ஏற்படும்போது, dermatoglyphics சில அம்சங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன: கட்டுப்பாட்டு விட கையை விரல்களில் சுழற்சியில் சுழல்கள் காணப்படுகின்றன. ஒல்னார் சுழற்சிகளுடன் சேர்ந்து மோனோமொபர்பிக் ஆயுதங்கள் இருமுறை கட்டுப்பாட்டில் இருப்பதைக் காணப்படுகின்றன. பனைகளில் அடிக்கடி ஒரு அச்சு ட்ரையாடிஸ் மற்றும் ATD இன் கோணம் 60 ° க்கும் அதிகமானதாகும், கருச்சிதைவுகள் 10 மடங்கு அதிக இடைவெளிக்குரிய கூடுதல் டிரையரிஸ். பெரும்பாலும் பிரதான பாம்மார்க்கின் கோணத்தை குறைக்கலாம். கட்டுப்பாட்டில் இருப்பதைவிட அதிகமாக, நான்கு விரல்களின் "சுத்தமான" வடிவங்களும், மாறுபாடுகளும் வெளிப்படுகின்றன.

சைட்டோஜெனெடிக் பகுப்பாய்வு முறைகளை மேம்படுத்துவது தொடர்பாக, கருத்தியல் / கருவி மற்றும் பெற்றோர்களிடையே மரபணு பிரச்சினைகளை மேலும் துல்லியமாக ஆய்வு செய்ய முடியும். இந்த விஷயத்தில் டெர்மடோக்லிஃபிளிக் பகுப்பாய்வு ஒரு வரலாற்று நலனுக்கானது மேலும் சைட்டோஜெனெடிக் பகுப்பாய்வின் சாத்தியக்கூறு இல்லை என்பதால் பயன்படுத்தலாம்.

கருச்சிதைவுக்கான பெண்களின் உடனடி காரணம் கிட்டத்தட்ட முப்பரிமாணத்தின் குரோமோசோமால் இயல்பு. கட்டமைப்பு பிறழ்வுகளுடன் கூடிய கர்ப்பம் ஒப்பீட்டளவில் அரிதானவை, அவற்றில் பாதிக்கும் அதிகமானவர்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை அல்ல, மாறாக த டோவோ நோவோ.

ஒடுக்கற்பிரிவின் செயல்பாடு தங்கள் அமைப்புரீதியான ஒருமைப்பாட்டைச் குரோமோசோம்கள் விநியோகம், விட மீறி அதிகம் வாய்ப்புள்ளது. கருக்கலைப்பு நிறமூர்த்த நோய்முதல் அறிய கண்டறியும் அம்சங்கள் கருக்கலைப்பு கர்ப்ப ஆரம்ப கட்டத்தில், ஒரு அசாதாரண கருவகை கொண்டு கருக்கலைப்பு, குரோமோசோம்கள் ஒரு அசாதாரண எண் காரணமாக இருக்கலாம் எந்த ஒரு நிறமூர்த்த அசாதாரணத்தன்மை, இறந்து பிறத்தல் (நோய்க்குறி, மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, முக பிறழ்வு டவுன்), ஒரு குழந்தை கொண்டிருக்கின்றன.

கருவில் உள்ள குரோமோசோம் இயல்பு இயல்புகள் இயல்பான காரியோபய்ட்களுடன் கணவன்மார்களாக இருக்கலாம். ஒரு அசாதாரண காரியோடைப்பின் கருவானது ஒடுக்கற்பிரிவின் செயல்பாட்டில் அல்லது மிதிடிக் கோளாறுகளின் போது ஏற்படும் மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. குரோமோசோமல் இயல்புகள் ஹீட்டோஸோஜிகோட்டுகளின் பெற்றோர்களிடமிருந்து டிரான்ஷோஷனிங், டிரான்ஸிஷன், மொசைக் மூலம் இருக்கலாம். கீழ்க்காணும் இனப்பெருக்க செயல்பாட்டைத் தவிர வேறொன்றும் இயல்பான நிறமூர்த்தங்கள் இயல்பானவை இயல்பானவை. பெரும்பாலும், பெற்றோரிடமிருந்து திசைதிருப்பல், குரோமோசோம்களின் மொழிபெயர்ப்பை, "மொசைக்", மரபியலாளர் ஒரு முடிவை எழுதுகிறார் - நெறிமுறையின் மாறுபாடு. நபர் அதை வரையறைகளுக்கு ஒரு மாறுபாடு இருக்க முடியும், மற்றும் நீண்ட மனித மரபணு முழுமையாக முறிந்து என்பதால், அது குரோமோசோம்கள் கூடுதல் பங்கு அல்லது பல தோள்களில் சில மற்றும் குறைப்பதன் மூலம் பொருள் என்ன சொல்ல மிகவும் கடினம், ஆனால் ஒடுக்கற்பிரிவு செயல்பாட்டில் - இரண்டு பகுதிகளில் பெற்றோர் குரோமோசோம்கள் பிரிவு செயலாக்கத்தில் மற்றும் குரோமோசோம்களின் இரண்டு பகுதிகளின் ஒருபகுதியுடன் ஒன்றிணைந்து, இந்த "மொசைக்ஸ்" மற்றும் எதிரொலிகள் ஒரு அசாதாரண குரோமோசோம்களை உருவாக்க முடியும். எனவே, இன்று விதிமுறை இல்லை குறிக்கிறது கருவகை, நோய்க்குறியியலை கண்டுபிடித்தல், மற்றும் "விருப்பங்கள்" ஆட்சியை மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவு ஆரம்ப விதிமுறைகளை காரணிகள் ஏதும் கண்டறியப்படாமல் முடியாது குறிப்பாக முக்கியம்.

இது சம்பந்தமாக, முதல் மூன்று மாதங்களுக்கு கர்ப்பத்தின் ஒரு பழக்கவழக்க கருச்சிதைவு கொண்ட கணவர்களின் சைட்டோஜெனெடிக் ஆய்வு ஆய்வுகளில் முக்கியமான பகுதியாகும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம். கரியோதெரபி குணவியல்பு கொண்ட அனைத்து நோயாளிகளும் கர்ப்பத்தின் போது பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் அவசியம் என்று தெரிவிக்கப்பட வேண்டும். 35 வயதுக்கும் அதிகமான பெற்றோர்கள் இது உண்மையாகவே உண்மை.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் ஒரு முக்கிய அங்கம் என்பது HLA இன் வாழ்க்கைத் துணை அமைப்புகளின் மதிப்பீடு ஆகும்.

ஒவ்வொரு மனித உயிரணுவிலும் 5-6 மில்லியன் மரபணுக்கள் இருப்பதாகவும் இப்போது ஒவ்வொரு மரபணுவும் சுமார் 1000 நியூக்ளியோட்டைட் ஜோடியின் தனித்துவமான வரிசைமுறையை பிரதிநிதித்துவப்படுத்துவதாகவும் அறியப்படுகிறது. ஒவ்வொரு உயிரணுவின் மனித மரபணு படியெடுத்தல், நகலெடுத்தல் மற்றும் பாதுகாப்பின் தன்மை மிகவும் சிக்கலாக உள்ளது. ஆன்டிஜென்கள் கண்காணிப்பு "அதன்" இருந்து "வெளிநாட்டு" - - மேஜர் ஹிஸ்டோகம்பேடிபிலிட்டி சிக்கலான, மனித நோயெதிர்ப்பு மரபணு கட்டுப்பாட்டுடன் தொடர்புடையதான இது மனித மரபுத்தொகுதியானது மிக படித்தார் பகுதிகளில் ஒன்றாகும் தடங்கல்கள் ஏற்பட்டன என்று இயற்கை genomane, உடல் ஒவ்வொரு செல்லிலும் மரபணுக்கள் உள்ளது.

பெரிய ஹிஸ்டோகம்பார்டிபிளிட்டி சிக்கலான அமைப்பு எச் எல் ஏ ஆன்டிஜென்கள் எச் எல் ஏ அமைப்பு நீணநீரிய விசாரணை முறைகள் (வகுப்பு I எச் எல் ஏ-ஏ-பி-சி) மற்றும் பாலிமரேஸ் (II வகை டி.ஆர், இல் DQ டி.பி) மூலம் மரபணு டிஎன்ஏ அடிப்படையில் நிர்ணயம் செய்ய செய்யப்பட்டிருக்கும்.

[1], [2]