கர்ப்ப காலத்தில் கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான மரபணு பரிசோதனை

முன்கூட்டியே கர்ப்பம் கலைந்ததற்கான வரலாறு, தெரியாத பிறப்பு இறப்பு அல்லது கரு குறைபாடுகள் இருந்தால், திருமணமான தம்பதியினரின் மரபணு பரிசோதனையை மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை அல்லது சிறப்பு ஆய்வகத்தில் நடத்துவது நல்லது.

திருமணமான தம்பதியினரின் பரம்பரை பரிசோதனை சுகாதார அமைச்சின் அறிவுறுத்தல்களின்படி மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கருச்சிதைவு ஏற்பட்ட திருமணமான தம்பதிகள் பெரும்பாலும் ஒரு சுமை நிறைந்த வம்சாவளியைக் கொண்டுள்ளனர், இது நெருங்கிய உறவினர்களின் வரலாற்றில் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள், கருவுறாமை மற்றும் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது.

சமீப காலம் வரை, டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ் மரபியலில் தகவல் தரும் ஆராய்ச்சி முறைகளில் ஒன்றாகக் கருதப்பட்டது. டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸின் அம்சங்களை தெளிவுபடுத்துவது, ஒரு நபரின் விரல்கள் மற்றும் உள்ளங்கைகளின் தோல் வடிவத்தின் கட்டமைப்பில் மிகவும் தகவலறிந்த விலகல்களின் தொகுப்பைத் தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது. உள்ளங்கைகளின் ஒவ்வொரு வடிவத்தின் உருவாக்கமும் குரோமோசோமால் தாக்கங்களுக்கு ஏற்ப கருப்பையக வளர்ச்சியின் 3-4 வது மாதத்தில் நிகழ்கிறது. வடிவங்களின் அம்சங்கள் பெற்றோரின் மரபணுக்களின் செல்வாக்கு அல்லது கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் காரணமாகும். பல நோய்களில், நோயறிதல் நோக்கங்களுக்காகப் பயன்படுத்தக்கூடிய டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸின் சீரான அம்சங்கள் உள்ளன. விரல்களின் முனைய ஃபாலாங்க்கள், விரல் மற்றும் அச்சு ட்ரைராடி, விரல் சீப்பு எண்ணிக்கை, முக்கிய உள்ளங்கைக் கோடுகளின் முடிவு, அதன் மாறுபாடுகளுடன் நான்கு விரல் பள்ளம் ஆகியவற்றின் தோல் வடிவத்தின் பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

ஹென்றியின் வகைப்பாட்டின் படி, விரல்களில் மூன்று வகையான வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன: வளைவுகள் (எளிய மற்றும் கூடார வடிவ), சுழல்கள் (ரேடியல், உல்நார்) மற்றும் சுருள்கள். அப்படியே இனப்பெருக்க செயல்பாடு உள்ளவர்கள் பல்வேறு பாப்பில்லரி வடிவங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள். பாப்பில்லரி கோடுகளின் மூன்று நீரோடைகளின் தொடர்பு புள்ளிகள், ஒன்றுக்கொன்று 120 டிகிரி கோணத்தில் சென்று, மூன்று ஆரங்களை உருவாக்குகின்றன. உள்ளங்கைகள் நான்கு துணை டிஜிட்டல் ட்ரைராடிகள் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, ஐந்தாவது (அருகாமையில்) மணிக்கட்டின் மடிப்புகளுக்கு அருகில் அமைந்துள்ளது. ட்ரைராடியஸின் உதவியுடன், தோல் வடிவங்களின் வகைகளை வேறுபடுத்தி, ட்ரைராடியஸிலிருந்து வடிவத்தின் மையத்திற்கு அல்லது இரண்டு ட்ரைராடிகளுக்கு இடையில் சீப்புகளின் எண்ணிக்கையை எண்ண முடியும், அதாவது சீப்பு எண்ணிக்கையை நடத்த.

அருகாமையில் உள்ள ட்ரைராடியஸ் மற்றும் இரண்டு துணை டிஜிட்டல் (II மற்றும் IV விரல்களின் கீழ்) ஆகியவற்றின் நேர் கோடுகளை இணைப்பதன் மூலம் உருவாகும் கோணம் (ATD) கண்டறியும் மதிப்புடையது. பொதுவாக, இது 45°க்கு சமமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருக்கும். டெர்மடோகிளிஃபிக் பகுப்பாய்வில், இரு கைகளிலும் ஆய்வுகளை நடத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. டெர்மடோகிளிஃபிக் அம்சங்களின் அளவு மதிப்பீட்டின் பல முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. டெர்மடோகிளிஃபிக் தரவின் அளவு பண்புகள் பின்வரும் குறிகாட்டிகளை உள்ளடக்கியது: வளைவுகள், உல்நார் சுழல்கள், ரேடியல் சுழல்கள், சுருள்கள், ரிட்ஜ் உள்ளங்கை மற்றும் விரல் எண்ணிக்கை, ATD கோணம்.

கருச்சிதைவு நிகழ்வுகளில், சில டெர்மடோகிளிஃபிக் அம்சங்கள் வெளிப்படுத்தப்பட்டன: கட்டுப்பாட்டை விட விரல்களில் ரேடியல் லூப்கள் அதிகமாகக் காணப்பட்டன. உல்நார் லூப்களில் மோனோமார்பிக் கைகள் கட்டுப்பாட்டை விட இரண்டு மடங்கு அதிகமாகக் காணப்பட்டன. உள்ளங்கைகளில், ஒரு அச்சு ட்ரைராடியஸ் மற்றும் 60° க்கும் அதிகமான ATD கோணம் அடிக்கடி குறிப்பிடப்பட்டன; கருச்சிதைவு நிகழ்வுகளில், ஒரு இன்டர்டிஜிட்டல் கூடுதல் ட்ரைராடியஸ் 10 மடங்கு அதிகமாகக் காணப்பட்டது. பிரதான உள்ளங்கைக் கோட்டின் சுருக்கம் பெரும்பாலும் காணப்பட்டது. நான்கு விரல் பள்ளத்தின் "தூய" வடிவங்கள் மற்றும் மாறுபாடுகள் கட்டுப்பாட்டை விட அடிக்கடி கண்டறியப்பட்டன.

சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு முறைகளின் முன்னேற்றம் காரணமாக, கரு/கரு மற்றும் பெற்றோரின் மரபணு பிரச்சனைகளை மிகவும் துல்லியமாக பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான வாய்ப்புகள் உருவாகியுள்ளன. இது சம்பந்தமாக டெர்மடோகிளிஃபிக் பகுப்பாய்வு வரலாற்று ஆர்வத்தைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு சாத்தியமில்லாத இடங்களில் இதைப் பயன்படுத்தலாம்.

கிட்டத்தட்ட பாதி பெண்களில், கருச்சிதைவுக்கான உடனடி காரணம் கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணமாகும். கட்டமைப்பு பிறழ்வுகளுடன் கூடிய கருச்சிதைவுகள் ஒப்பீட்டளவில் அரிதானவை, அவற்றில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவை பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை, மேலும் அவை புதிதாக ஏற்படுவதில்லை.

ஒடுக்கற்பிரிவின் போது, குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு ஒருமைப்பாட்டை விட அவற்றின் விநியோகத்தில் ஒரு கோளாறு அடிக்கடி ஏற்படுகிறது. குரோமோசோமால் காரணவியலின் கருச்சிதைவுகளின் நோயறிதல் அறிகுறிகள் ஆரம்பகால கர்ப்ப கருச்சிதைவுகள், அசாதாரண காரியோடைப் கொண்ட கருக்கலைப்புகள், குரோமோசோமால் நோயியல் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பு (டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம், மனநல குறைபாடு, முக டிஸ்ப்ளாசியா), இறந்த பிறப்புகள், இது அசாதாரண குரோமோசோம்களின் தொகுப்பால் ஏற்படக்கூடும்.

கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் சாதாரண காரியோடைப் கொண்ட வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் இருக்கலாம். அசாதாரண காரியோடைப் கொண்ட கருவின் கருத்தாக்கம் ஒடுக்கற்பிரிவின் போது அல்லது மைட்டோசிஸ் கோளாறுகளின் போது ஏற்படும் பிறழ்வின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. இடமாற்றம், தலைகீழ், மொசைக் ஆகியவற்றிற்கு ஹீட்டோரோசைகோட்களாக இருக்கும் பெற்றோரிடமிருந்து குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருக்கலாம். பிறழ்ந்த குரோமோசோம்களின் கேரியர்கள் பினோடிபிகல் முறையில் இயல்பானவை, குறைக்கப்பட்ட இனப்பெருக்க செயல்பாட்டைத் தவிர. பெரும்பாலும், தலைகீழ், குரோமோசோம்களின் இடமாற்றம், பெற்றோரில் "மொசைக்" ஆகியவற்றைக் கண்டறியும் போது, ஒரு மரபியல் நிபுணர் ஒரு முடிவை எழுதுகிறார் - ஒரு சாதாரண மாறுபாடு. கொடுக்கப்பட்ட நபருக்கு, இது ஒரு சாதாரண மாறுபாடாக இருக்கலாம், மேலும் மனித மரபணு முழுமையாகப் புரிந்துகொள்ளப்படும் வரை, கூடுதல் குரோமோசோம் பங்குகள் அல்லது சில கைகளின் சுருக்கம் போன்றவற்றைக் கூறுவது மிகவும் கடினம், ஆனால் ஒடுக்கற்பிரிவு செயல்பாட்டில் - பெற்றோரின் குரோமோசோம்களை இரண்டு பகுதிகளாகப் பிரித்து, குரோமோசோம்களின் இரண்டு பகுதிகளை ஒன்றாக இணைக்கும் செயல்முறை, இந்த "மொசைக்குகள்" மற்றும் தலைகீழ்கள் அசாதாரண குரோமோசோம்களின் தொகுப்பை உருவாக்கலாம். ஆகையால், பழக்கமான ஆரம்பகால கருச்சிதைவுக்கான காரணத்தை அடையாளம் காண முடியாவிட்டால், காரியோடைப் நோயியலை அடையாளம் காண்பது மிகவும் முக்கியமானதாகத் தெரிகிறது, இது இன்று சாதாரணமாகக் கருதப்படுவதில்லை, மாறாக விதிமுறையின் "மாறுபாடு" என்று கருதப்படுகிறது.

இது சம்பந்தமாக, முதல் மூன்று மாதங்களில் பழக்கமான கருச்சிதைவு ஏற்பட்ட வாழ்க்கைத் துணைவர்களின் சைட்டோஜெனடிக் சோதனை பரிசோதனையின் ஒரு முக்கிய அங்கமாகும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம். காரியோடைப் அம்சங்களைக் கொண்ட அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் கர்ப்பம் ஏற்பட்டால் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் அவசியம் என்பதைத் தெரிவிக்க வேண்டும். இது 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெற்றோருக்கு மிகவும் பொருத்தமானது.

மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையின் ஒரு முக்கிய பகுதி, வாழ்க்கைத் துணைவர்களின் HLA அமைப்பை மதிப்பிடுவதாகும்.

ஒவ்வொரு மனித உயிரணுவிலும் 5-6 மில்லியன் மரபணுக்கள் இருப்பதாகவும், ஒவ்வொரு மரபணுவும் தோராயமாக 1000 நியூக்ளியோடைடு ஜோடிகளின் தனித்துவமான வரிசையாகும் என்றும் தற்போது அறியப்படுகிறது. ஒவ்வொரு உயிரணுவாலும் மனித மரபணுவின் படியெடுத்தல், நகலெடுத்தல் மற்றும் பராமரிப்பு ஆகியவற்றின் தன்மை மிகவும் சிக்கலானது. மேலும் மரபணுவின் தன்மை மீறப்படாமல் இருக்க, உடலில் ஒவ்வொரு செல்லிலும் மரபணுக்கள் உள்ளன - "வெளிநாட்டிலிருந்து" "சுயத்தை" கண்காணிக்கும் ஆன்டிஜென்கள் - முக்கிய ஹிஸ்டோகாம்பேட்டிபிலிட்டி வளாகம், மனித மரபணுவின் மிகவும் ஆய்வு செய்யப்பட்ட பகுதிகளில் ஒன்றாகும், இது மனித நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியின் மரபணு கட்டுப்பாட்டுடன் தொடர்புடையது.

முக்கிய ஹிஸ்டோகாம்பேட்டிபிலிட்டி காம்ப்ளக்ஸ் HLA அமைப்பை குறியீடாக்குகிறது. HLA அமைப்பின் ஆன்டிஜென்களை செரோலாஜிக்கல் ஆராய்ச்சி முறைகள் (வகுப்பு I HLA-ABC) மற்றும் மரபணு ரீதியாக DNA பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை முறை (வகுப்பு II DR, DQ DP) அடிப்படையில் தீர்மானிக்க முடியும்.

[ 1 ], [ 2 ]