புதிய சோதனையானது பிறக்காத குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறியப்பட்டது

மரபணு செயலிழப்புகளால் ஏற்படும் நோய்களின் மிகவும் பொதுவான வடிவங்களில் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒன்றாகும்.

அத்தகைய குறைபாடுகளுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு எந்த குடும்பத்திலிருந்தும் தோன்றலாம், சாதாரண குடும்பத்தினர் அல்லது உயர்மட்ட அதிகாரிகள் (கென்னடி, டி கோல்லே) குடும்பமாக இருக்கலாம்.

பெண் மற்றும் ஆண் நிறமூர்த்தங்கள் இணைந்திருக்கும் போது, உடலின் ஒவ்வொரு குழுவிலும் ஒரு கூடுதல் 21 நிறமூர்த்தம் உருவாகிறது, இது இந்த நோய்க்கு காரணம் ஆகும்.

இதுவரை, மருத்துவர்கள் கற்பனை இழந்து, இந்த மரபணு ஒழுங்கின்மைக்கான சரியான காரணத்தை சொல்ல முடியாது, இதில் குழந்தை முழுமையாக ஆரோக்கியமாக இல்லை. அத்தகைய குழந்தை பிறப்பின் நிகழ்தகவு, நல்வாழ்வு அல்லது பெற்றோரின் வாழ்க்கை முறையை சார்ந்தது அல்ல, அது மரபணு தோல்விகளை மற்றும் சுற்றுச்சூழலை பாதிக்காது.

முன்னதாக, இந்த தீவிர நோய் முன்னிலையில் தீர்மானிக்க கடினமாக இருந்தது, ஆனால் நிபுணர்கள் குழுவுடன் கிங் கல்லூரி லண்டன் Quiros Nicolaides பேராசிரியராக ஏற்கனவே பன்னிரண்டாம் வாரம் கர்ப்பிணி பெண்களுக்கு நோய் முன்னிலையில் கண்டறியும் ஒரு புதிய இரத்த சோதனை தொழில்நுட்பம் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன.

வல்லுநர்கள் 2,049 பெண்களின் பங்கேற்புடன் மருத்துவ பரிசோதனைகள் நடத்தினர் மற்றும் பன்னிரண்டு வாரங்கள் கருத்தடை டவுன் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளையும் அடையாளம் காண முடிந்தது.

இந்த தொழில்நுட்பத்தின் உதவியுடன் விஞ்ஞானிகள் ஆயிரக்கணக்கான உயிர்களை காப்பாற்ற முடியும் என்று நம்புகிறார்கள், ஏனென்றால் மரபணு அசாதாரணங்களோடு குழந்தைகளுக்கு பெற்றெடுக்க வேண்டிய ஆபத்து உள்ள பெண்களில் டஜன் கணக்கானவர்கள் ஒரு துளையிடும் பரிசோதனையை தேர்வு செய்வதைத் தேர்வு செய்கின்றனர். இந்த தேர்வு எளிதானது அல்ல, ஏனென்றால் சோதனை மிகவும் ஆபத்தானது அல்ல. சராசரியாக, 10,000 பெண்களில், 527 ஆபத்துக்கள் உள்ளவையாகும், மேலும் அவை ஊடுருவக்கூடிய சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுவதற்கு பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

ஒவ்வொரு நூறு பெண்மணியும் கருச்சிதைவு விளைவித்ததால் குழந்தையை இழந்துவிட்டதாக புள்ளிவிபரங்கள் காட்டுகின்றன.

புதிய நோய் கண்டறியும் முறை, 99% கொண்ட மரபணுக்களின் வழக்கத்துக்கு மாறான பிறக்காத குழந்தை வரை இருப்பதைக் கண்டறியும் அவர் எந்த போன்ற பக்க விளைவுகளை எதிர்கொள்ள குறிப்பாக குறிப்பிடுகிறார், மேலும் அவர்கள் கர்ப்பவதி விருப்பப்படி துன்புறுத்த அல்ல, குழந்தை இழக்க அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு குழந்தை பெற்றெடுக்க.

சோதனை ஒரு வழக்கமான இரத்த சோதனை பயன்படுத்தி, ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் முன்னிலையில் தீர்மானிக்கிறது.

"கடந்த 20 ஆண்டுகளாக நான் இந்த துறையில் முன்னணி ஆராய்ச்சியாளராக இருந்து வருகிறேன், மேலும் இன்றுவரை நாம் எதிர்பார்க்கும் முடிவுகள் வெறும் சுவாரசியமானவை" என்று டாக்டர் நிக்கோலெயிட்ஸ் கூறுகிறார். "இது கருமுறையில் மரபணு அசாதாரணங்கள் இருந்தால் நாம் 99% நிகழ்தகவுடனான தீர்மானிக்க முடியும் என்பதாகும்." அதன் தீங்கு விளைவிக்கும் நீங்கள் ஆபத்து இல்லாத கர்ப்பிணி பெண்கள் சோதிக்க அனுமதிக்கிறது, அதாவது, நீங்கள் அதன் வெகுஜன பயன்பாடு பற்றி யோசிக்க முடியும். இவ்வாறு, ஆக்கிரமிப்பு சோதனைகள் கடந்த காலத்தில் இருக்கும் மற்றும் தீங்கு விளைவிக்காது. "

[1], [2], [3], [4], [5]