புதிய வெளியீடுகள்
கூடுதல் குரோமோசோமை அகற்றுவது டவுன் நோய்க்குறியை குணப்படுத்தாது.
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 01.07.2025

அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
கூடுதல் குரோமோசோமை அகற்றுவது டவுன் நோய்க்குறியைக் குணப்படுத்தாது, ஆனால் அது மருத்துவ விஞ்ஞானிகளுக்கு மேலும் ஆராய்ச்சிக்கு உதவக்கூடும்.
டவுன் நோய்க்குறி உள்ள மனித செல் வரிசையில் இருந்து குரோமோசோம் 21 இன் மூன்றாவது நகலை வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழக ஆராய்ச்சியாளர்கள் வெற்றிகரமாக அகற்றியுள்ளனர்.
டவுன் நோய்க்குறிக்கான காரணம் ஒரு குரோமோசோமால் நோயியல் ஆகும்: 21வது ஜோடியில் உள்ள ஒரு நபரின் குரோமோசோம் தொகுப்பில் (காரியோடைப்) இரண்டுக்கு பதிலாக மூன்று குரோமோசோம்கள் உள்ளன (ட்ரைசோமி). டிரிசோமிகள் பல பிற நோய்க்குறிகளுக்கும் காரணமாகும், குறிப்பாக எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் படாவ் நோய்க்குறி.
ஆய்வகத்தில் வளர்க்கப்பட்ட மனித உயிரணுக்களின் குரோமோசோம் தொகுப்பிலிருந்து கூடுதல் 21வது குரோமோசோமை அகற்றுவதில் வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழக மருத்துவப் பள்ளியைச் சேர்ந்த விஞ்ஞானிகள் குழு வெற்றி பெற்றுள்ளது.
விஞ்ஞானிகளின் கூற்றுப்படி, டிரிசோமியை சரிசெய்வது மருத்துவ மற்றும் ஆராய்ச்சி முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாக இருக்கலாம்.
டவுன் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் பொதுவான டிரிசோமி ஆகும். இந்த நோயியல் உள்ளவர்களுக்கு கண்கள், முகங்கள் மற்றும் கைகள் போன்ற தனித்துவமான அம்சங்கள் இருக்கும். இந்த நோய்க்குறி பல உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும் (மனநலக் குறைபாடு, டிமென்ஷியா, இதயக் குறைபாடுகள், முன்கூட்டிய வயதானது, சில வகையான லுகேமியா).
"நாங்கள் பயன்படுத்திய டிரிசோமி திருத்தும் முறை டவுன் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க உதவும் என்று நாங்கள் கூற முயற்சிக்கவில்லை," என்று முன்னணி எழுத்தாளர் டாக்டர் டேவிட் ரஸ்ஸல் விளக்குகிறார். "டவுன் நோய்க்குறியுடன் வரும் சில இரத்தத்தை உருவாக்கும் கோளாறுகளை சரிசெய்ய மருத்துவ விஞ்ஞானிகள் செல் சிகிச்சைகளை உருவாக்கக்கூடிய வழிகளை நாங்கள் ஆராய்ந்து வருகிறோம்."
டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு லுகேமியாவை சிகிச்சையளிக்க செல் சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படும் நாளைக் கொண்டுவர தனது கண்டுபிடிப்புகள் உதவும் என்று ரஸ்ஸல் நம்புகிறார். கூடுதல் குரோமோசோம் 21 மற்றும் டவுன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மருத்துவ சிக்கல்களுக்கு இடையிலான உறவைப் புரிந்துகொள்ள இந்த பகுதியில் மேலும் ஆராய்ச்சி உதவும் என்றும் அவர் கூறுகிறார்.
கூடுதல் குரோமோசோமை அகற்றுவதற்கான சரியான முறையைக் கண்டுபிடிக்க நிறைய வேலை தேவைப்பட்டது என்று ரஸ்ஸல் கூறினார், ஆனால் அவரது சகா டாக்டர் லி பி லி, கடின உழைப்பின் மூலம், குரோமோசோம் தொகுப்பிலிருந்து குரோமோசோமைப் பிரித்தெடுக்கும் முதல் முயற்சியின் போது ஏற்பட்ட பல பிழைகளைச் சரிசெய்ய முடிந்தது.
விஞ்ஞானிகள் அடினோ-தொடர்புடைய வைரஸைப் பயன்படுத்தி, குரோமோசோம் 21 இல் விரும்பிய இடத்திற்கு ஒரு வெளிநாட்டு மரபணுவை வழங்கினர். மரபணுவால் கொல்லப்படுவதைத் தவிர்க்க, செல் அதை குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலுடன் அகற்ற வேண்டியிருந்தது.