டவுன் நோய்க்குறிக்கு காரணமான குரோமோசோமை விஞ்ஞானிகள் "அணைக்க" முடிந்தது.

அமெரிக்காவின் மாசசூசெட்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த மரபணு விஞ்ஞானிகள், சமீபத்திய ஆய்வுகள், கடைசி, இருபத்தியோராம் ஜோடி குரோமோசோம்களிலிருந்து மூன்றாவது குரோமோசோமை "அணைத்துவிடும்" சாத்தியத்தை நிரூபித்துள்ளதாக தெரிவித்தனர், இதன் இருப்பு மனித உடலின் வளர்ச்சியில் சில மரபணு சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. மரபியல் துறையில் ஒரு முன்னேற்றம், இதுவரை குணப்படுத்த முடியாததாகக் கருதப்பட்ட பல மரபணு நோய்களைச் சமாளிக்க எதிர்காலத்தில் உதவும் என்று நிபுணர்கள் நம்பிக்கை கொண்டுள்ளனர்.

இருபத்தியோராம் ஜோடியில் கூடுதல் குரோமோசோமை நடுநிலையாக்குவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை ஆய்வு செய்வதில் அமெரிக்க உயிரியலாளர்கள் குழு நீண்ட காலமாக பணியாற்றி வருகிறது. அறியப்பட்டபடி, மூன்றாவது குரோமோசோம் டவுன் நோய்க்குறிக்கு காரணமாகும் - இது ஒரு மரபணு நோயியல். இது நவீன உலகில் மிகவும் பொதுவானது. டவுன் நோய்க்குறி 21 வது ஜோடி குரோமோசோம்களில் ட்ரைசோமி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இருபத்தியோராம் ஜோடி குரோமோசோம்களில் மரபணுப் பொருளின் கூடுதல் மூன்றாவது நகல் இருப்பதால் இந்த நோயியல் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

விளைவுகள் மரபணு நோய்கள், நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் நிலை மற்றும் எளிய வாய்ப்பு ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது. புதிய ஆய்வின் அடிப்படையானது மரபணு சிகிச்சையின் ஒரு முறையாகும், இது முன்னர் மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய சில நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்பட்டது. குறைபாடுள்ள மரபணுவை நீக்குவதன் மூலம் எளிய மரபணு விலகல்களைக் குணப்படுத்த முடியும்.

ஆய்வின் தலைவர் பின்வரும் முறையைப் பயன்படுத்தத் தேர்ந்தெடுத்தார்: ஒவ்வொரு பெண்ணிலும் இருக்கும் ஒரு X-குரோமோசோமின் "சுவிட்ச் ஆஃப்" இன் சாயல் மேற்கொள்ளப்பட்டது. பரிசோதனையின் போது, விஞ்ஞானிகள் 21 ஜோடி குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு ஸ்டெம் செல்லை வளர்த்து, அதில் ஒரு சிறப்பு மரபணுவை அறிமுகப்படுத்த முடிந்தது, இது ஜோடியில் உள்ள இரண்டு குரோமோசோம்களில் ஒன்றைத் தடுக்கக்கூடும். இந்த மரபணு ஜோடியில் உள்ள இரண்டு குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் செயல்பாட்டை தற்காலிகமாக அணைக்க முடிந்தால், டவுன் நோய்க்குறியின் விஷயத்தில், கடைசி ஜோடி குரோமோசோம்களில் மூன்று குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது, மூன்றாவது "சுவிட்ச் ஆஃப்" செய்யும் சாத்தியம் உண்மையானதாகிவிடும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்பிக்கை கொண்டுள்ளனர்.

அமெரிக்க விஞ்ஞானிகள் இந்த திட்டத்தை வெற்றிகரமாக செயல்படுத்துவதற்கான சாத்தியத்தை உறுதிப்படுத்தும் பல சோதனைகளை நடத்தினர். டவுன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபரின் எபிதீலியத்திலிருந்து பெறப்பட்ட ஸ்டெம் செல்கள் மீது மரபியல் வல்லுநர்கள் பரிசோதனைகளை நடத்தினர். செல்களில் ஒரு சிறப்பு மரபணு இருப்பது எதிர்பார்த்த விளைவைக் கொண்டிருந்தது: இருபத்தியோராம் ஜோடியில் உள்ள குரோமோசோம்களில் ஒன்று "அணைக்கப்பட்டது".

மாசசூசெட்ஸ் ஆராய்ச்சியாளர்களால் மேற்கொள்ளப்படும் பணி, மரபணு நோய்களைத் தடுப்பதற்கும் சிகிச்சையளிப்பதற்கும் இலக்காகக் கொண்ட ஒரு பெரிய ஆய்வின் தொடக்கமாக இருக்கலாம். இந்த நேரத்தில், எந்த மரபணுக்கள் நரம்புச் சிதைவு அறிகுறிகளை பாதிக்கின்றன என்பதை காலப்போக்கில் தீர்மானிப்பது மட்டுமல்லாமல், குறிப்பிட்ட மரபணுக்களைக் கையாளவும் முடியும் என்று மருத்துவர்கள் நம்பிக்கை கொண்டுள்ளனர்.

நிச்சயமாக, இத்தகைய முறைகளைப் பரவலாகப் பயன்படுத்துவதற்கு இன்னும் நீண்ட தூரம் செல்ல வேண்டியிருக்கிறது, ஆனால் முதல் படிகள் ஏற்கனவே எடுக்கப்பட்டுள்ளன என்று ஆய்வின் தலைவர் நம்புகிறார். ஒரு குரோமோசோமை "அணைத்துவிடும்" சாத்தியக்கூறு மற்றும் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களைக் கட்டுப்படுத்தும் சாத்தியக்கூறு ஒரு வெற்றியாகக் கருதப்படலாம்.