டவுன் நோய்க்குறிக்கு குரோமோசோமை பொறுப்பேற்ற விஞ்ஞானிகள் "துண்டித்தனர்"
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 16.10.2021
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
அமெரிக்காவில் (மாசசூசெட்ஸ்) பல்கலைக்கழகத்தில் மரபியலர் சமீபத்திய ஆய்வுகள் மனித உடலின் வளர்ச்சி சில மரபியல் சார்ந்த பிரச்சினைகள் ஏற்படுகிறது முன்னிலையில் இது குரோமோசோம்களை கடைசி இருபத்தியோராம் ஜோடி, மூன்றாவது முறையாக குரோமோசோம் "அணைக்க" திறன் காட்டியுள்ளன என்று அறிக்கை. மரபியல் துறையில் முன்னேற்றம் எதிர்காலத்தில் பல மரபணு நோய்களை சமாளிக்க உதவும் என்று வல்லுனர்கள் உறுதியாக நம்புகின்றனர், இது இப்போது வரை நீடித்ததாக கருதப்படவில்லை.
நீண்டகாலமாக அமெரிக்க உயிரியலாளர்கள் ஒரு குழு இருபத்தியோரு ஜோடிகளில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம்களை நடுநிலைப்படுத்திப் பயன் படுத்துவதற்குப் பயிற்சியளித்தனர். மரபியல் நோய்க்குறியியல் - டவுன் நோய்க்குறி - மூன்றாவது நிறமூர்த்தம் உங்களுக்கு தெரியும் என. இது நவீன உலகில் மிகவும் பொதுவானது. 21 ஜோடி குரோமோசோம்களுக்கு டவுண் நோய்க்குறி முதுகெலும்பு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இருபத்தியோரு ஜோடி நிறமூர்த்தங்களின் மரபணுப் பொருளின் கூடுதலான மூன்றாம் நகலின் முன்னிலையில் நோய்க்கிருமி வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.
விளைவுகளை மரபணு நோய்கள், நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு மற்றும் சாதாரண வாய்ப்பினைப் பொறுத்து இருக்கலாம். புதிய ஆய்வின் அடிப்படையில் மரபணு சிகிச்சையின் முறையாக இருந்தது, இது முன்னர் மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய சில நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்பட்டது. குறைபாடுள்ள மரபணுவை நீக்குவதன் மூலம் எளிய மரபணு இயல்புகள் குணப்படுத்தப்படலாம்.
ஆராய்ச்சியாளர் பின்வரும் முறையைப் பயன்படுத்த விரும்பினார்: ஒரு x குரோமோசோமின் "துண்டிப்பு" ஒரு பிரதிபலிப்பு செய்யப்பட்டது, இது ஒவ்வொரு பெண் மாதிரியில் உள்ளது. சோதனையின் போது, விஞ்ஞானிகள் 21 ஜோடி நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டுள்ள ஒரு ஸ்டெம் செல் வளர முடிந்ததுடன், ஒரு ஜோடிக்குள் இரண்டு நிறமூர்த்தங்கள் ஒன்றைத் தடுக்கக்கூடிய ஒரு சிறப்பு மரபணுவை அறிமுகப்படுத்த முடிந்தது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் குரோமோசோம்கள் கடந்த ஜோடி மூன்று குரோமோசோம்கள் உள்ளன போது மரபணு தற்காலிகமாக டவுன் சிண்ட்ரோம், வழக்கில், ஒரு ஜோடி இரண்டு நிறமூர்த்தங்கள் ஒரு விளைவு முடக்க முடிந்தது என்றால், மூன்றாவது "அணைக்க" ஒரு உண்மையான வாய்ப்பு ஆகிறது என்பதில் எனக்கு நம்பிக்கை.
அமெரிக்க விஞ்ஞானிகள் பல பரிசோதனைகள் செய்துள்ளனர், அவை வெற்றிகரமாக செயல்படுத்தப்பட்டதற்கான சாத்தியத்தை உறுதிசெய்தன. டவுன் நோய்க்குறி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு மனிதனின் எபிலிஹீலியிலிருந்து பெறப்பட்ட ஸ்டெம் செல்கள் மீது மரபணு சோதனைகளை நடத்தியது. செல்கள் ஒரு சிறப்பு மரபணு முன்னிலையில் எதிர்பார்க்கப்படுகிறது விளைவை இருந்தது: இருபது முதல் ஜோடி உள்ள குரோமோசோம்கள் ஒன்று "துண்டிக்கப்பட்ட".
மாசசூசெட்ஸ் ஆராய்ச்சியாளர்களால் மேற்கொள்ளப்பட்ட வேலை, மரபணு நோய்களின் தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சையின் நோக்கம் கொண்ட மிக முக்கியமான ஆய்வு ஆரம்பமாகும். இந்த நேரத்தில், மருத்துவர்கள் உறுதியாக கூறுவதால், எந்த ஒரு மரபணுக்களில் neurodegenerative அறிகுறிகளைப் பாதிக்கும், ஆனால் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களைக் கட்டுப்படுத்துவது மட்டும் சாத்தியமல்ல.
நிச்சயமாக, இத்தகைய உத்திகளை பரவலாக பயன்படுத்துவதற்கு முன்பு தொலைவில் உள்ளது, ஆனால் முதல் படிகள் ஏற்கனவே தயாரிக்கப்பட்டுள்ளன - ஆய்வின் தலைவர். குரோமோசோம் மற்றும் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களைக் கட்டுப்படுத்தும் திறனை "துண்டிக்கும்" சாத்தியக்கூறு இந்த வெற்றியாகக் கருதப்படுகிறது.