மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கொடிய தூக்கமின்மையை ஏற்படுத்தும்

விஞ்ஞானிகளின் கூற்றுப்படி, மரபணுக்களில் உள்ள ஒவ்வொன்றும் மரபணுக்களில் 50 க்கும் அதிகமான பிறழ்வுகளைக் கொண்டிருக்கிறது, இது ஒரு மோசமான நோயையும், மரணத்தையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். ஆனால் பெரும்பாலும் இந்த பிறழ்வுகள் எந்த விதத்திலும் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை, ஒரு நபர் முதிய வயதில் சந்தோஷமாக வாழ்கிறார். Wallaby மனைவி சோனியா மற்றும் எரிக் Minikel, ஆய்வு அவள் அபாயகரமான தூக்கமின்மை வளர்ச்சி ஏற்படுத்துகிறது அந்த மரபணுவின் பிறழ்வு கேரியரில் ஏனெனில், சோனி இன்றியமையாததாக இருந்தது பிறழ்வுகள் அடிக்கடி தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன ஏன் கண்டுபிடிக்க முடிவு.

பல ஆண்டுகளுக்கு முன்னர் ஒரு மரண மரண தூக்கமின்றி அம்மா இறந்துவிட்டார் என்று ஆராய்ச்சியாளர் கூறியபோது, கொடுக்கப்பட்ட நோய் பரம்பரை பரம்பரையாகும் மற்றும் இறப்பு விகிதம் 100% ஆகும். நோய் பல ஆண்டுகளாக வெளிப்படுத்தப்படவில்லை மற்றும் முதன்மையான அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 50 வயதைத் தாண்டியும் தொடங்குகின்றன, பெரும்பாலான மக்கள் ஏற்கெனவே குழந்தைகளைக் கொண்டுள்ளனர். குழந்தைகளுக்கு ஒரு மரபணு மரபணு வழங்கப்படும் நிகழ்தகவு 50% ஆகும். நோய் கடுமையான தூக்கமின்மையால் வெளிப்படுகிறது, இதில் பல, மிக வலிமையான தூக்க மாத்திரைகள் கூட இல்லாதவை, நோயாளி பீதி தாக்குதல்களால் பாதிக்கப்படுகிறார், சில மாதங்களுக்கு பிறகு மரணம் தொடங்குகிறது.

நோய் வளர்ச்சிக்கு காரணம் மாற்றியமைக்கப்பட்ட புரோட்டீன்களில் (பிரியன்கள்) இருப்பதாக விஞ்ஞானிகள் கருதுகின்றனர். PRNP மரபணுவில் 20 குரோமசோம்களில் மூலாக்கங்கள் ஏற்படுகின்றன மற்றும் ஒரே ஒரு அமினோ அமிலத்தை கட்டுப்படுத்துகின்றன - அஸ்பாரகன். பிரையன்கள் மிகவும் விரைவாக இனப்பெருக்கம் செய்கின்றன, அவை தூக்கத்திற்கு மூளையின் மூளையில் குவிந்துள்ள அம்மோயிட் முளைகளை உருவாக்கும் வழிவகுக்கிறது. சில நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, இது நவீன தூக்க சிகிச்சைகள் கிடைக்காத கடுமையான தூக்கக் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

சோனியா வள்ளப் தனது தாயை இழந்த பிறகு, அவர் ஒரு மரபணு பரிசோதனையை மேற்கொண்டார், மேலும் மரண அபாயகரமான தூக்கமின்மையால் இறக்க நேரிடும் என்று தெரிந்தது. ஆய்வின் போது, அந்த பெண் 26 வயதாக இருந்தாள், அவளுடைய கணவனுடன் சேர்ந்து, ஒரு உயிரியல் நிபுணனாக, பரம்பரை நோயைப் பற்றி எல்லாவற்றையும் கற்றுக் கொள்ளவும், ஒரு துயரமான முடிவைத் தவிர்க்கவும் கற்றுக் கொள்ள விரும்பவில்லை.

எல்லாவற்றுக்கும் முதலில், கணவன்மார்கள் ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் இருப்பை எப்போதும் நோய் வளர்ச்சியை தூண்டும் என்பதைத் தெரிந்துகொள்ள முடிவு செய்தார்கள். முந்தைய ஆய்வுகளில் இருந்து தெளிவாக தெரிந்ததால், பல தீங்கு விளைவிக்கும் பிறழ்வுகள் எந்த வகையிலும் தங்களை வெளிப்படுத்தவில்லை. ஒரு பெரிய மரபணு ஆய்வு, 60,000 மக்களைக் கொண்ட ஒரு தரவுத்தளத்தை சேகரிக்க உதவியது, இது பல்வேறு மக்களிடையே பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண் அடையாளம் காண உதவியது, மேலும் புரோட்டீன்கள் குறியிடப்பட்டு, அவர்களின் நோக்கம் என்ன என்பதைக் கண்டறியவும் உதவியது.

இந்த தரவுத்தளமானது, ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு ஏற்படுத்தும் நோயை தீர்மானிக்க ஆராய்ச்சியாளர்களை அனுமதிக்கிறது. பிரசவ நோய்களின் வளர்ச்சிக்காக Mutation D178N பொறுப்பானது, இதில் மரண தூக்கமின்மை அடங்கும்.

3 ஆண்டுகளுக்கு முன்னர், சோனியா ஸ்டெம் செல்கள் மற்றும் அவரது கணவர் பயோஇன்ஃபார்மிக்ஸ் ஆகியவற்றை ஆய்வு செய்தார், அவர்கள் மாசசூசெட்ஸில் உள்ள மருத்துவமனைகளில் ஒன்றாகப் படித்தார்கள். அதே நேரத்தில், தரவுத்தளத்தின் உருவாக்கத்தில் பங்குபெற்ற மரபியலாளரான டேனியல் மக்ஆர்ருருடன் ஒரு அறிமுகம் இருந்தது. சோனியாவின் கணவர் தனது மனைவியால் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட பிறழ்வுகள் வாழ்க்கையில் மிகவும் ஆபத்தானவையா என்பதைக் கண்டுபிடிக்க MacArthur குழுவில் சேர முடிவு செய்தார்.

அடிப்படை (2014 இல்) வேலை முடிந்த பிறகு, சுகாதார தொழிலாளர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகள் உண்மையில் மரபணு ஆபத்துக்களை புரிந்து கொள்ள உதவும் என்று அடையாளம். இந்த ஆண்டு ஆகஸ்ட்டில், ஒரு பத்திரிகையில் MacArthur மற்றும் அவரது சகாக்களும் ஒரு கட்டுரையை வெளியிட்டனர், இதில் மரபணுக்களில் பல பிறழ்வுகள் ஆபத்தானதல்ல, ஆரோக்கியமான மக்களிடையே தவறான மரபணுக்கள் பரவலாக விநியோகிக்கப்படுவதாகக் கூறியது.

மரபணு ஆய்வில் ஒப்பீட்டளவில் PRNR பிறழ்வுகள் தனித்தனியாக சோனியா மற்றும் அவர்கள் மெக்ஆர்தர் மற்றும் பிற ஆராய்ச்சி தரவுகளையும் அடிப்படை இருந்து மக்கள் அந்த பல்வேறு ப்ரியோன் நோய்கள் பாதிக்கப்பட்ட க்கும் மேற்பட்ட 15 ஆயிரம் மக்கள் மீது தரவு பரிசோதித்து ஒப்பிடும்போது தன் கணவர் நடத்தப்பட்டது. 52 தொடர்புடைய மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் கொண்ட மக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டனர், இது பிரையன் நோய்கள் மிகவும் பொதுவானவை என்று தெளிவாகக் காட்டியது. ஆனால் D178N இன் பிறழ்வுகள் கட்டுப்பாட்டுக் குழுவில் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை, இதன் பொருள் Wallab இல் ஒரு கொடிய நோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பு 100% ஆகும். பெண்ணின் இரட்சிப்பின் ஒரே வாய்ப்பு, மரண தூக்கத்திற்கு எதிராக ஒரு சிறந்த மருந்து தயாரிப்பது.

சோனியாவின் கணவர், மாக்ஆர்தர் தரவுத்தளத்தை படித்து வந்த பிறகு, மரபணு மரபணுக்களின் செயல்பாடு ஒடுக்கப்பட்டதாகக் கண்டறியப்பட்டது. மிக்கேலின் கூற்றுப்படி, உடலின் செயல்பாடுகளை மீறாமல் ஒரு வழியைக் கண்டுபிடித்துவிட்டால், பிரபஞ்சத்தின் இனப்பெருக்கம் தடுக்கப்படுவதால், நோய் தாக்கத்தை நிறுத்துகிறது. இப்போது இந்த ஜோடி உயிர் வேதியியல் நிபுணர் ஸ்டூவர்ட் ஸ்க்ரிபருடன் இணைந்து செயல்படுகிறது, மேலும் அபாயகரமான இன்சோம்னியாவைக் குணப்படுத்த மருந்துகளை உருவாக்க முயற்சி செய்கின்றன. இப்போது வால்லாப் 32 வயதாயும், கொடிய நோய்க்கு ஒரு சிகிச்சை கண்டுபிடிக்க 20 வருடங்கள் சராசரியாக உள்ளது.

[1], [2]