அழற்சி குடல் நோய்க்கும் பார்கின்சன் நோய்க்கும் இடையிலான மரபணு இணைப்புகள் காணப்படுகின்றன

மவுண்ட் சினாய்-யில் உள்ள இகான் மருத்துவப் பள்ளியின் ஆராய்ச்சியாளர்கள், அழற்சி குடல் நோய் (IBD) மற்றும் பார்கின்சன் நோய் (PD) ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான மரபணு தொடர்புகளை அடையாளம் கண்டு ஒரு குறிப்பிடத்தக்க கண்டுபிடிப்பை செய்துள்ளனர். ஜீனோம் மெடிசின் இதழில் வெளியிடப்பட்ட அவர்களின் ஆய்வு, இந்த இரண்டு சிக்கலான கோளாறுகளை எதிர்த்துப் போராடுவதற்கான கூட்டு சிகிச்சை உத்திகளுக்கான திறனை எடுத்துக்காட்டுகிறது.

சார்லஸ் பிரான்ஃப்மேன் இன்ஸ்டிடியூட் ஃபார் பெர்சனலைசேஷன் மெல்டெம் ஈஸ் கார்ஸ், பிஎச்டி தலைமையிலான குழு, மரபியல் மற்றும் மரபணு அறிவியல் பேராசிரியர் யுவல் இடன் மற்றும் மவுண்ட் சினாய் இல் உள்ள இகான் மருத்துவப் பள்ளியில் மரபியல் மற்றும் மரபணு அறிவியல் பேராசிரியர் இங்கா பீட்டர் ஆகியோர் தலைமையில், IBD மற்றும் PD இடையேயான மரபணு மேற்பொருந்துதலை ஆராய மேம்பட்ட மரபணு பகுப்பாய்வு நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தினர். அவற்றின் முடிவுகள் LRRK2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளை இரண்டு நிலைகளையும் இணைக்கும் ஒரு பொதுவான உறுப்பு என்று சுட்டிக்காட்டுகின்றன மற்றும் IBD மற்றும் PD இரண்டையும் கொண்டவர்களில் பாதிக்கப்படக்கூடிய புதிய மரபணுக்களை அடையாளம் காண்கின்றன.

டாக்டர் காஹ்ர்ஸ் அவர்களின் கண்டுபிடிப்புகளின் சாராம்சத்தை விளக்கினார்: "அழற்சி குடல் நோய் மற்றும் பார்கின்சன் நோய் ஆகியவை சில பொதுவான மரபணு காரணிகளால் ஏற்படுகின்றன என்பதைக் கண்டறிந்தோம், இதில் LRRK2 இல் உள்ள மாறுபாடுகள் மற்றும் இந்த நிலைமைகளின் கலவையில் முன்னர் அறியப்படாத பிற மரபணுக்கள் அடங்கும். இது இந்த நோய்களை நாம் அணுகும் முறையை தீவிரமாக மாற்றக்கூடும், சிகிச்சைகள் இரண்டு நிலைகளையும் ஒரே நேரத்தில் குறிவைக்க அனுமதிக்கும்."

ஆய்வின் முறைகள் மற்றும் முடிவுகள்

இந்த ஆய்வு, மவுண்ட் சினாய் பயோமீ பயோபேங்க், UK பயோபேங்க் மற்றும் டேனிஷ் தேசிய பயோபேங்கிலிருந்து IBD மற்றும் PD இரண்டையும் கண்டறிந்த 67 நோயாளிகளின் தரவுகளை பகுப்பாய்வு செய்தது. இந்த ஒருங்கிணைந்த தரவுத்தளம், ஆராய்ச்சியாளர்கள் அதிக தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் அரிய மரபணு மாறுபாடுகளை ஆய்வு செய்யவும், IBD-PD கூட்டு நோய்க்கு பங்களிக்கும் புதிய மரபணுக்கள் மற்றும் உயிரியல் பாதைகளை அடையாளம் காணவும் அனுமதித்தது.

"எங்கள் ஆய்வு இந்த இரண்டு நோய்களையும் மரபணு ரீதியாக இணைப்பது மட்டுமல்லாமல், புதிய சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் நோயாளிகள் மீதான இந்த நோய்களின் சுமையைக் குறைக்கக்கூடிய தடுப்பு உத்திகளுக்கான அடித்தளத்தையும் அமைக்கிறது" என்று டாக்டர் மெல்டெம் ஈஸ் கார்ஸ் கூறினார்.

புதிய முறைகள் மற்றும் அணுகுமுறைகள்

LRRK2 மரபணு மாறுபாடுகளுக்கும் IBD மற்றும் PD இன் இணை நிகழ்வுக்கும் இடையிலான குறிப்பிடத்தக்க தொடர்புகளை அடையாளம் காண ஆராய்ச்சியாளர்கள் பல்வேறு கணக்கீட்டு முறைகளைப் பயன்படுத்தினர், இதில் பாரம்பரிய மரபணு தொடர்பு முறைகளால் பகுப்பாய்வு செய்ய முடியாத சிறிய குழுக்களில் மரபணுக்களைக் கண்டுபிடிப்பதில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருப்பதை அவர்கள் நிரூபித்த ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட கிளஸ்டர் பகுப்பாய்வு அணுகுமுறை அடங்கும். அவர்களின் பகுப்பாய்வு நோய் எதிர்ப்பு சக்தி, வீக்கம் மற்றும் உடலின் செல்லுலார் மறுசுழற்சி அமைப்பான ஆட்டோஃபேஜி தொடர்பான பல பாதைகளையும் அடையாளம் கண்டுள்ளது, அவை இரண்டு நிலைகளிலும் ஈடுபட்டுள்ளன.

இந்த கண்டுபிடிப்புகள் மருத்துவத்தின் பல துறைகளில் சாத்தியமான தாக்கங்களைக் கொண்டுள்ளன, மரபணு காரணிகளைப் புரிந்துகொள்வது அதிக இலக்கு சிகிச்சைகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்பதைக் குறிக்கிறது. IBD மற்றும் PD இரண்டையும் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையை மேம்படுத்தக்கூடிய மருத்துவத்திற்கான தனிப்பயனாக்கப்பட்ட அணுகுமுறைகளை உருவாக்குவதில் மரபணு ஆராய்ச்சியின் முக்கியத்துவத்தை இந்த ஆய்வு எடுத்துக்காட்டுகிறது.

இந்த கண்டுபிடிப்புகளின் தாக்கங்கள் தற்போதைய சிகிச்சை முன்னுதாரணங்களுக்கு அப்பால் நீண்டுள்ளன: "IBD மற்றும் PD இன் பொதுவான மரபணு அடிப்படைகளை அடையாளம் காண்பதன் மூலம், புதிய மருந்து இலக்குகளை உருவாக்குவது அல்லது இந்த நிலைமைகளின் மூல காரணங்களை நிவர்த்தி செய்யக்கூடிய ஏற்கனவே உள்ள மருந்துகளை மீண்டும் பயன்படுத்துவது என புதுமையான சிகிச்சைகளுக்கு நாங்கள் வழி வகுக்கிறோம்," என்று டாக்டர் மெல்டெம் ஈஸ் கார்ஸ் கூறினார்.

எதிர்கால ஆராய்ச்சியில் தாக்கம்

இந்த ஆய்வின் முடிவுகள், தொடர்பில்லாததாகத் தோன்றக்கூடிய ஆனால் பொதுவான மரபணு பாதைகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளும் நோய்களைப் படிப்பதற்கான ஒருங்கிணைந்த அணுகுமுறையை ஊக்குவிப்பதன் மூலம் எதிர்கால ஆராய்ச்சி திசைகளையும் பாதிக்கலாம்.