மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை ஒரு தாயின் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் கண்டறிய உதவுகிறது

BRCA1 மரபணுவின் தீங்கு விளைவிக்கும் மாறுபாடுகள் வாழ்நாளில் மார்பக, கருப்பை மற்றும் கணையப் புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கின்றன, ஆனால் பெரும்பாலான மக்கள் அவற்றைச் சுமந்து செல்வது தெரியாது.

அமெரிக்க மகப்பேறியல் மற்றும் மகளிர் மருத்துவ இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு புதிய ஆய்வில், வெயில் கார்னெல் மருத்துவம், கொலம்பியா பல்கலைக்கழக இர்விங் மருத்துவ மையம் (CUIMC) மற்றும் நியூயார்க்-பிரஸ்பைடிரியன் ஆகியவற்றின் ஆராய்ச்சியாளர்கள், கேரியர்களுக்கான மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனையில் BRCA1 சோதனையை இணைப்பதன் சாத்தியக்கூறுகளை ஆய்வு செய்தனர். அத்தகைய அணுகுமுறை செலவு குறைந்ததாக மட்டுமல்லாமல், புற்றுநோய் பரிசோதனை மற்றும் பிற தடுப்பு உத்திகள் அவர்களின் உயிரைக் காப்பாற்றக்கூடிய நேரத்தில் அதிக ஆபத்தில் உள்ளவர்களை அடையாளம் காணவும் முடியும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர்.

தாய்மார்களைப் பரிசோதிப்பதற்கான முக்கியமான விஷயம்

BRCA1 மரபணு மாறுபாட்டைப் பெற்றவர்களுக்கு, புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைக்க மேம்பட்ட பரிசோதனை மற்றும் அறுவை சிகிச்சை போன்ற பல விருப்பங்கள் உள்ளன. இருப்பினும், பெரும்பாலான நோயாளிகள் ஏற்கனவே புற்றுநோயைக் கண்டறிந்த பின்னரே தாங்கள் BRCA1 கேரியர்கள் என்பதை அறிந்துகொள்கிறார்கள். மரபணு சோதனை எப்போது மிகப்பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் என்பதைக் கண்டுபிடிப்பது ஒரு சவாலாகும். கர்ப்பம் மற்றும் மகப்பேறியல் பராமரிப்பு, புற்றுநோய் உருவாகும் முன் நோயாளிகளுக்கு பரிசோதனை செய்து அடையாளம் காண்பதற்கான ஒரு தனித்துவமான சாளரத்தை வழங்கக்கூடும்.

"பல நோயாளிகள் தங்கள் குழந்தை மருத்துவரை குழந்தைகளாகவே பார்க்கிறார்கள், ஆனால் அவர்கள் இளைஞர்களாக மாறும்போது, அவர்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது அடுத்த மருத்துவர் அவர்களின் OB/GYN ஆக இருக்கலாம்" என்று ஹெர்பர்ட் இர்விங் விரிவான புற்றுநோய் மையத்தின் (HICCC) உறுப்பினரும், கொலம்பியா பல்கலைக்கழக இர்விங் மருத்துவ மையத்தின் (CUIMC) மகப்பேறியல் மற்றும் மகளிர் மருத்துவத்தின் இணைப் பேராசிரியரும், ஆய்வறிக்கையின் முதல் ஆசிரியருமான டாக்டர் ஷயான் டியோன் கூறினார்.

"பிறப்புக்கு முந்தைய கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கில் கரு அல்லது கர்ப்பத்தை பாதிக்கும் பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண முதன்மையாக செய்யப்படும் மரபணு சோதனை அடங்கும், ஆனால் இது தாய்மார்களை பரிசோதிப்பதற்கு வசதியான நேரத்தையும் வழங்குகிறது."

மகப்பேறியல் பராமரிப்பின் போது BRCA1 பரிசோதனையின் செலவு-செயல்திறனை மாடலிங் ஆய்வு நிரூபிக்கிறது

இந்த ஆய்வு, அமெரிக்காவில் BRCA1 பரிசோதனையை மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட கேரியர் ஸ்கிரீனிங்குடன் சேர்த்திருந்தால், அதைப் பெற்றிருக்கக்கூடிய 1,429,074 கர்ப்பிணி நோயாளிகளின் அனுமானக் குழுவின் மருத்துவப் பாதையை மாதிரியாகக் கொண்டது. கர்ப்பிணி நோயாளிகளில் 39 சதவீதம் பேர் விரிவாக்கப்பட்ட கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கிற்கு உட்படுகிறார்கள் என்பதைக் காட்டும் முந்தைய ஆராய்ச்சியின் அடிப்படையில் இந்த எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டனர்.

அமெரிக்காவில் பிரசவத்திற்கு முந்தைய கேரியர் பரிசோதனையின் சராசரி வயதின் அடிப்படையில், 33 வயது நோயாளிகளுடன் இந்த மாதிரி தொடங்கியது, மேலும் 80 வயது வரை அவர்களைப் பின்பற்றியது, பிரசவத்திற்கு முந்தைய கேரியர் பரிசோதனையின் போது BRCA1 பரிசோதனையின் செலவு-செயல்திறனின் முதன்மை விளைவையும், BRCA1 பிறழ்வு நேர்மறை, புற்றுநோய் வழக்குகள், புற்றுநோய் இறப்புகள் மற்றும் நேரடி மருத்துவ செலவுகள் போன்ற இரண்டாம் நிலை விளைவுகளையும் கண்காணித்தது.

BRCA1 பரிசோதனையைச் சேர்ப்பதன் மூலம் கூடுதலாக 3,716 BRCA1-பாசிட்டிவ் நோயாளிகளை அடையாளம் காண முடிந்தது, இதனால் 1,394 மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் வழக்குகள் மற்றும் 1,084 இறப்புகள் தடுக்கப்பட்டன என்று குழு கண்டறிந்தது. BRCA1 சோதனை இல்லாததை ஒப்பிடும்போது, பெற்றோர் ரீதியான கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கிற்கு BRCA1 ஐச் சேர்ப்பது செலவு குறைந்ததாக இருந்தது, மேலும் தர-சரிசெய்யப்பட்ட வாழ்க்கை ஆண்டுக்கு $86,001 என்ற அதிகரிக்கும் செலவு-செயல்திறன் விகிதம் அதிகரித்தது.

"மக்கள் பெரும்பாலும் புற்றுநோய் மரபியல் பற்றி ஒரு அபாயகரமான மனப்பான்மையைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் தங்களுக்கு மரபணு ஆபத்து அல்லது புற்றுநோயை உருவாக்கும் முன்கணிப்பு இருப்பதை அறிந்திருப்பது அவர்கள் நிச்சயமாக நோயைப் பெற்று இறந்துவிடுவார்கள் என்பதற்கான அறிகுறியாகும் என்று நம்புகிறார்கள்" என்று மரபியல் மற்றும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட புற்றுநோய் தடுப்பு திட்டத்தின் இணை இயக்குநரும் வெயில் கார்னெல் மருத்துவத்தில் மகப்பேறியல் மற்றும் மகளிர் மருத்துவத்தின் இணை பேராசிரியருமான டாக்டர் மெலிசா ஃப்ரே கூறினார்.

"ஒரு நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள புற்றுநோய் மரபியலைப் பயன்படுத்துவது அந்த நபரின் ஆபத்தை அதிகரிக்காது என்பதைப் புரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம் - மாறாக, இது சுகாதாரப் பாதுகாப்பு நிபுணர்களுக்கு புற்றுநோயைத் தடுக்கவும் உயிர்களைக் காப்பாற்றவும் தேவையான கருவிகளை வழங்குகிறது," என்று ஆய்வறிக்கையின் மூத்த ஆசிரியரும் நியூயார்க்-பிரஸ்பைடிரியன்/வெயில் கார்னெல் மருத்துவ மையத்தில் மகளிர் மருத்துவ புற்றுநோயியல் நிபுணருமான டாக்டர் ஃப்ரே கூறினார்.

BRCA1 க்கு அப்பால் விரிவாக்கம்

BRCA1-ஐ மட்டுமே பார்த்திருந்தாலும், BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, மற்றும் PALB2 போன்ற கேரியர்களுக்கான மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனையின் போது பிற பரம்பரை புற்றுநோய் மரபணுக்களைச் சேர்ப்பதும் செலவு குறைந்ததாக இருக்கும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தின் மகளிர் மருத்துவ புற்றுநோயியல் மருத்துவமனைகளில் நோயாளிகளுக்கு வழங்கப்படும் வழக்கமான பேனல்கள் 70க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்களில் பிறழ்வுகளைத் தேடுகின்றன என்று டாக்டர் டியோன் குறிப்பிடுகிறார்.

"மரபியல் நிறுவனங்களைப் பொறுத்தவரை, கூடுதல் மரபணுக்களைச் சேர்ப்பதற்கான செலவில் குறைந்தபட்ச அதிகரிப்பு உள்ளது," என்று நியூயார்க்-பிரஸ்பைடிரியன்/கொலம்பியா பல்கலைக்கழக இர்விங் மருத்துவ மையத்தில் மகளிர் மருத்துவ புற்றுநோயியல் நிபுணராகவும் இருக்கும் டாக்டர் டியோன் கூறினார். "இந்த மரபணுக்கள் அனைத்தும் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டால் இன்னும் பெரிய நன்மை இருக்கும் என்று நான் எதிர்பார்க்கிறேன். பிற பிறழ்வுகளைக் கொண்டவர்களை நாம் அடையாளம் கண்டு, அவர்களுக்கு பிற புற்றுநோய்கள் வராமல் தடுக்க முடியும்."

தற்போது, சந்தையில் உள்ள எந்த மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட கேரியர் ஸ்கிரீனிங் குழுவிலும் BRCA1 அல்லது பிற பரம்பரை மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் மரபணுக்கள் இல்லை. கர்ப்பமாக இருக்கும் அல்லது கர்ப்பமாக இருக்கத் திட்டமிடும் பெண்களுக்கு இந்த மரபணுக்களை தங்கள் தயாரிப்புகளில் சேர்ப்பது குறித்து டாக்டர்கள் டியோன் மற்றும் ஃப்ரே மரபியல் நிறுவனங்களுடன் பேச்சுவார்த்தை நடத்தி வருகின்றனர்.

பின்னர், சாத்தியக்கூறுகளை நிரூபிக்கவும், நோயாளிகள் மற்றும் மருத்துவர்கள் இருவரிடமிருந்தும் இந்த செயல்முறை குறித்து கருத்துக்களை சேகரிக்கவும் ஒரு வருங்கால மருத்துவ பரிசோதனையைத் தொடங்க ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர்.