கருச்சிதைவுக்கான மரபணு காரணங்கள்

மரபணு ஆராய்ச்சி முறைகளைப் பயன்படுத்துவது தொடர்பாக, தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு பற்றிய புரிதலை விரிவுபடுத்துவதற்கான முக்கிய வாய்ப்புகள் உள்ளன. கணு இழப்புக்கள் அண்டவிடுப்பின் கணத்தில் இருந்து தொடங்கும். கருவுற்ற முட்டைகள் இருந்து Weathersbee PS (1980) படி, 10-15% பொருத்தமற்ற முடியாது. வில்காக்ஸ் மற்றும் பலர் படி. (1988) Preclinical கர்ப்ப இழப்பு 22% ஆகும். இந்த தரவுகள், இயற்கை தேர்வுக்கான ஒரு கருவியாகும், அதே சமயத்தில் இடைவிடாமல் கர்ப்ப இழப்பு என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளின் போது கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் இயல்புகள் அதிக எண்ணிக்கையிலான பல ஆய்வுகள் நிறுவப்பட்டுள்ளன. இந்த நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் குரோமோசோமல் இயல்புகள் என்று நம்பப்படுகிறது.

பௌ ஜே. மற்றும் அல். (1975), சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வில் 50-65% அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தியது குரோமோசோம் இயல்பு. பிரஞ்சு எஃப் மற்றும் பைர்மன் ஜே. (1972) படி, 5 வாரங்களில் இருந்து 1000 வாரங்கள், 28 வாரத்தில், தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு 227 முடிவடைகிறது, மற்றும் குறைவான கருவூட்டல் நேரம், அடிக்கடி இழப்பு. மரபுத்திரிசார் குறைபாடுகளுடன் 30.5% கருக்கலைப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, மற்றும் 49.8% ஒரு ட்ரைசோமி, பெரும்பாலும் ட்ரைசோமி 16 குரோமோசோம் வது 23.7% அங்கு இருந்தது - எக்ஸ் மோனோசோமி, மற்றும் 17.4% - பலதொகுதியாக்கும் இயல்பு. பிற குரோமோசோம்களின் முதுகெலும்பு பொதுவானது, ஆனால் அவை வளர்ச்சியின் மிக ஆரம்ப கட்டங்களில் உயிருக்கு ஆபத்தானவை என்று நம்பப்படுகிறது, மேலும் பெரும்பாலும் மருத்துவ தேவை மற்றும் ஆராய்ச்சியில் ஈடுபடாது. கருச்சிதைவு என்ற பினோட்டை மிகவும் மாறுபட்டது - anembrion அல்லது "வெற்று கருப்பொருள் சாம்பல்" என்பதிலிருந்து உள்வழி கருப்பை இறப்பு வரை.

மனிதர்களில் மொத்த இனப்பெருக்க இழப்பு கருத்தாக்கங்களின் எண்ணிக்கையில் சுமார் 50% ஆகும், இழப்புக்களின் தோற்றத்தில் குரோமோசோம் மற்றும் மரபணு மாற்றங்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன.

குரோமோசோமால் அசாதாரண கருக்கள் உருவாவதற்கு உயர் தொடக்க நிலையில், ஒரு இயற்கை தேர்வு நடைபெறுகிறது, இது குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் கேரியரை நீக்குவதை இலக்காகக் கொண்டது. மனிதர்களில், 95 சதவிகிதம் பிறழ்வுகள் கருப்பையில் அகற்றப்படுகின்றன, மற்றும் குரோமோசோம்களின் பிறழ்வுகளால் கருக்கள் மற்றும் பிம்பங்களின் ஒரு சிறிய பகுதி மட்டுமே அழிவடைந்த காலம் வரை வாழ்கிறது.

ஒரு பெரிய மக்கள் தொகையில் பல வருங்கால ஆய்வுகள் நடத்தப்பட்டபோது, 200 குழந்தைகளில் 1 குரோமோசோமால் பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. ஒரு விரிவான பரிசோதனை மூலம், இந்த எண்ணிக்கை இன்னும் அதிகமானது, மற்றும் மூன்று ஒன்றில் மட்டுமே, இந்த முரண்பாடுகள் மருத்துவ பரிசோதனை போது வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

ஒரு நபர் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் மாற்றியமைவு செயல்முறை தீவிரமடையும், ஆனால் தேர்வு செயல்திறன் மட்டுமல்ல. வயது, தேர்வு பலவீனமாக உள்ளது, எனவே பெற்றோர் ஒரு வயதில், வளர்ச்சி ஒரு ஒழுங்கின்மை மிகவும் பொதுவானது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு நிறமூர்த்த அசாதாரணம் சாதாரண குரோமோசோம் தொகுப்பு பெற்றோர்கள் கிருமி செல்கள் ஒரு டி நோவோ பிறழ்வு விளைவாக, செல்கள் அல்லது கிருமி வரி ஒடுக்கற்பிரிவு மீறல் காரணமாக போன்ற, மைடோசிஸ்ஸின் மீறல் காரணமாக தோன்றுகிறது.

கருத்தரிப்புக்குப் பின்னர் உருவான பிறழ்வுகளின் மரபணு விளைவு, கருச்சிதைவின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், இதனால் கருச்சிதைவு ஏற்படும்.

ஜ்யோகேட்ஸின் சுமார் 30% மரபணுக்களின் இறப்பு விளைவு காரணமாக இறக்கின்றன. தொற்று, கதிர்வீச்சு, இரசாயன harmfulness, மருந்துகள், ஹார்மோன் ஏற்றத்தாழ்வு ஒடுக்கற்பிரிவு மற்றும் செல்பிரிவு மற்றும் மற்றவர்கள் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களில் குறைபாடுள்ள வயதான புணரிக்களைக்: ஒடுக்கற்பிரிவு குறைபாடுகள் கரு கருவகை பாதிக்கும் பல காரணங்கள் ஏற்படலாம்.

தன்னிச்சையான இடையிடையில் குறுக்கீடுகளை மத்தியில் அடிக்கடி விட பழக்கமான கர்ப்பக் கலைப்பு இன் நிறமூர்த்த காரணங்கள், நிறமூர்த்த rearrangements வரையறுக்கப்பட்ட வடிவங்கள் டி நோவோ எழும் போது என்று இல்லை, மற்றும் பெற்றோர்கள், அதாவது பெறப்பட்டதால், மரபணு கோளாறுகள் தீர்மானிக்க முடியும்.

பழக்கமான கருச்சிதைவுகளான பெண்களில் கரியோடைப்பின் குறிப்பிடத்தக்க கட்டமைப்பு முரண்பாடுகள் மக்கள் தொகையில் 10 மடங்கு அதிகமாகவும் 2.4% ஆகவும் உள்ளன.

மிகவும் அடிக்கடி குரோமோசோம் இயல்புகள் முதுகெலும்பு, மோனோமிமி, ட்ரைப்ராய்டி, டெட்ராபொலாய்ட். டிரிபோலிடி மற்றும் டெட்ராளொலாய்டி (பாலிபொப்டிடி) ஆகியவை பொதுவாக இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட விந்துமூலப்புற்று அல்லது ஒடுக்கற்பிரிவின் போது துருவ உடற்கூறுகளை அகற்றுவதன் மூலம் கருத்தரித்தல் மூலம் ஏற்படுகிறது. இந்த கருவில் கூடுதல் நிறமாலையானது குரோமோசோம்களின் (69 XXY, 69 XYY, முதலியன) உள்ளது. பாலிபிலொடி என்பது ஒரு முழுமையான நோயியல், பெரும்பாலும் கருக்கலைப்புடன் முடிவடைகிறது.

குரோமோசோசிஸில் குரோமோசோம்கள் அல்லாத மாறுபாட்டின் விளைவாக டிரிசோமி அல்லது மோனோமிமி என்பது ஒரு விளைவு ஆகும். மோனோமோமியா 45 X0 உடன், 98% கருவுற்ற குழந்தைகளுக்கு கருச்சிதைவு மற்றும் 2% குழந்தைக்கு டர்னர் சிண்ட்ரோம் வளர்ச்சியுடன் பிரசவம் ஏற்படும். இந்த முரண்பாடு ஒரு மனித கருவுக்கு கிட்டத்தட்ட எப்போதும் உயிருக்கு ஆபத்தானது, மற்றும் உயிர்வாழ்வது மொசைக்ஸியத்துடன் தொடர்புடையது.

மீண்டும் கருக்கலைப்பு மிகவும் பொதுவான குழியப்பிறப்புக்குரிய காரணம் குரோமோசோம் பிரிவுகளில் ஒரு தலைகீழ் இடம்மாறுதலுக்கான உள்ளது. ஊர்திகளின் பிறழும் குரோமோசோம்களும் (இடம்மாறுதலுக்கான, நேர்எதிராக மொசைக் வேற்றுப்புணரியாகவோ), phenotypically சாதாரண, ஆனால் அவர்கள் மறுஉருவாக்கத்திறனை குறைந்துள்ளது. நிறமூர்த்த பிறழ்ச்சி மிகவும் பொதுவான வகை இடம்மாறலுக்கு உள்ளது - குரோமோசோம்கள் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள், இதில் ஒரு பகுதி அதே குரோமோசோம்களின் மற்றொரு இடம் அல்லது மாற்றப்படுகிறது அல்லது பிரிவுகளில் ஒத்திசைவுப்பொருளுக்குரிய அல்லது ஒத்திசைவற்ற குரோமோசோம்களும் (சீரான இடம்மாறுதலுக்கான) பரிமாறிக்கொள்ளப்படுகிறது மற்றொரு குரோமோசோம் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது குரோமோசோம். கருச்சிதைவு 2-10%, அதாவது கொண்டு இடம்மாறுதலுக்கான நிகழ்வு துணைகளுடன் மக்கள் தொகையில் கணிசமாக அதிகமாக - 0.2%.

சமச்சீரற்ற மாற்றங்கள், கருவுறாமை அல்லது வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளுடன் கூடிய குழந்தைகளின் பிறப்பு ஆகியவற்றை ஊக்குவிப்பதன் மூலம் சமச்சீரற்ற இயல்பான கேரியர்கள் மூலம் தலைமுறை முதல் தலைமுறை வரை பரிமாற்றப்படலாம்.

திருமணமான தம்பதிகளில் 7% ஆமோனேஸிஸில் 2 தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளில் குரோமோசோமால், கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் உள்ளன. மிகவும் பொதுவான பரஸ்பர டிரான்ஸ்போர்ட் - ஒரு குரோமோசோமின் பிரிவானது மாறாத குரோமோசோமின் ஒரு பிரிவுடன் மாறுகிறது. ஒடுக்கற்பிரிவு விளைவாக குரோமோசோம்கள் ஆண்புணரிக்கள் சமநிலையற்ற எண் (நகல் எடுப்பது அல்லது பற்றாக்குறை) இந்த ஏற்றத்தாழ்வு ஏற்படுகிறது செய்ய வளர்ச்சி குறைபாடுகளுடன் கருச்சிதைவு, கரு அல்லது பிறப்பு இருக்கலாம் என. கர்ப்பத்தை இழக்கும் ஆபத்து, குரோமோசோமின் தனித்தன்மை, இடமாற்றத்தின் தளத்தின் அளவு, இடமாற்றம் பெற்ற பெற்றோரின் பாலினம் ஆகியவற்றை சார்ந்துள்ளது. கார்ட்னர் ஆர். எல். (1996), பெற்றோரில் ஒருவராக இருந்தால், அடுத்த கர்ப்ப காலத்தில் கருச்சிதைவு ஏற்படும் வாய்ப்பு 25-50% ஆகும்.

பழக்கவழக்க கருக்கலுக்கான முக்கிய காரணம் பரவலான இடமாற்றம் ஆகும், மேலும் அதன் அங்கீகாரத்திற்காக குரோமோசோம்களின் பகுதிகள் பகுப்பாய்வு செய்ய வேண்டும். பழக்கமாக கருக்கலைப்பு கொண்டு 819 குடும்ப உறுப்பினர்கள் மேற்கொண்ட ஆய்வில் 83 நிறமூர்த்த குறைபாடுகளுடன் இது வெளியே அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான (23), தலைகீழ் translocations (27), pericentric தலைகீழ் மிக (3), செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் மொசைக்ஸ் (10).

மொழிபெயர்ப்பைத் தவிர்த்து, பிற வகை க்ரோமோசைமின் முரண்பாடுகள் - விநாடிகள் - ஜோடிகளில் காணப்படுகின்றன. 180 ° மூலம் குரோமோசோம் அல்லது குரோமோட்டைட் பிரிவின் தலைகீழ் மாற்றம் கொண்டு உள்வட்டிரசோமோசமால் கட்டமைப்பு மறுமதிப்பீடு ஆகும். மிகவும் பொதுவானது 9 வது க்ரோமோசோமின் திசைவேகம் ஆகும். கர்ப்பத்தின் குறுக்கீட்டில் முரண்பாடுகளின் முக்கியத்துவத்தில் பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட புள்ளி இல்லை. சில ஆய்வாளர்கள் இந்த விதிமுறையின் மாறுபாடு என்று கருதுகின்றனர்.

இனப்பெருக்க கோளாறுகள் கொண்ட தம்பதிகளிடத்தில் "mosaicism" அல்லது குரோமோசோம் அமைப்பியலுக்கு "சிறிய" மாற்றங்கள், அல்லது "நிறமூர்த்த வகைகளில்" போன்ற மீறல்களைக் கண்டறிய. தற்போது, அவர்களுடைய கூட்டுச் கால "பாலிமார்பிஸத்தை". Karetnikova ஹெச்ஏ (1980) நிறமூர்த்த சீறும் மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவு அதிர்வெண்ணுடனும் ஜோடி அதாவது, சராசரியாக 21.7% எனக் காண்பித்தன, மக்கள்தொகைக் காட்டிலும் குறிப்பிடத்தக்க அளவு அதிகமாக உள்ளது. விருப்புரிமையில், கருவகை செய்ய குறைபாடுகளுடன் எப்போதும் மொத்த மீறல்கள் சேர்த்தேன். மாறுபட்ட கருவினிறப்பொருள் C-வகைகளில் முன்னிலையில், முகடு மைய குரோமோசோம்கள் குறுகிய கை, குரோமோசோம்கள் 1, 9, 16, sputnichnye பகுதிகளில் எஸ் மற்றும் sputnichnye நூல் மணி முகடு மைய குரோமோசோம்களில் இரண்டாம் கட்டுப்பாடுகள், ஒய் குரோமோசோம் அளவு - பெற்றோர்கள் நிறமூர்த்த rearrangements எளிதாக தாக்கும் தன்மை எனவே அதிர்வெண் அதிகரிக்கின்றது பங்களிக்க இனப்பெருக்க கோளாறுகள் மற்றும் வளர்ச்சிக்குரிய இயல்பு.

கருச்சிதைவு, குறைப்பிரசவம் பிறவி குறைபாட்டுக்கு குழந்தைகள் பிறந்த மதிப்பிடுகின்றன விட அதிக என ஆராய்ச்சி காண்பித்துள்ளது இனப்பெருக்க திடீர், ஆனால் "நிறமூர்த்த வகைகளில்" உள்ள நபர்களின் ஒரு விரிவான பரிசோதனை இல் நிறமூர்த்தங்களின் பாலிமார்பிஸத்தின் முக்கியத்துவம் பற்றி என்பதில் கருத்தொற்றுமை ஏதும் இல்லை. எங்கள் ஆய்வுகள் காட்டியது போல், ஆரம்பகால கருத்தரித்தல் கருச்சிதைவு நிகழ்வில் குறிப்பாக "கரியோடைப் வகைகள்" உடன் கணவன்மார்கள் பலர்.

ஒப்பீட்டளவில் அடிக்கடி phenotypically சாதாரண, மரபணு சீரான கேரியர்கள் நிறமூர்த்த வகைகளில் இருந்து கடத்தும், ஆனால் தவிர்க்க முடியாமல் கரு மரபணு ஏற்றத்தாழ்வு மற்றும் அசாதாரண சந்ததி ஏற்படும் ஆபத்து அதிகம் விளைவாக, தங்கள் gametogenesis உள்ள நிறமூர்த்த rearrangements உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது. சிறிய குரோமோசோமால் வகைகள் ஒரு குரோமோசோமல் சுமை என கருதப்பட வேண்டும், இது கருச்சிதைவுக்கான பொறுப்பாகும்.

மனித மரபணுவைப் புரிந்துகொள்வதன் மூலம் இது போன்ற சிறிய வகை கரியோடைப் கோளாறுகளின் ஒரு நபரின் முக்கியத்துவத்தை வெளிப்படுத்த முடியும்.

ஜோடி ஒரு வரலாறு மேற்பட்ட 2 கருச்சிதைவுகள் இருந்தால், நீங்கள் கருக்கலைப்பு மட்டுமே ஆய்வு சேர்ப்பதற்காக மூலம், இரு அணிகளும் கணவன் மனைவிக்கு குடும்ப வரலாறு கவனம் செலுத்தும் மரபு வழியில் ஆராய்ச்சி, ஆனால் இறந்தேபிறக்கும் மேலும் எல்லா நிகழ்வுகளிலும் கருப்பையகமான வளர்ச்சி மந்தம் அடங்கும் மரபணு ஆலோசனையே, வேண்டும் , பிறவி முரண்பாடுகள், மன அழுத்தம், கருவுறாமை.

இரண்டாவதாக, கணவன்மார்கள் மற்றும் ஆலோசனைகளில் சைட்டோஜெனெடிக் ஆராய்ச்சி தேவை, இதில் அடங்கும்:

1. கணவன்மார்கள் (மரபுவழி + சைட்டோஜெனெட்டிக்ஸ்) இல் காணப்படுவது பற்றிய விளக்கம்;
2. அதற்கடுத்த கருச்சிதைவுகள் அல்லது வளர்ச்சி அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைக்குரிய அபாய மதிப்பீடு;
3. பிறப்புறுப்புகளில் பிறப்புறுப்பு நோயறிதல் தேவைப்படுவதை தெளிவுபடுத்துதல்; முட்டையோ அல்லது விந்தணுக்கலவையோ நன்கொடையாகவோ, கணவன் மனைவியிடம் அதிகமான நோய்களையோ கண்டறியலாம்; இந்த குடும்பத்தில் ஒரு குழந்தை இல்லாத வாய்ப்பு, முதலியன;

மூன்றாவதாக, முடிந்தால், கருக்கலைப்பு பற்றிய சைட்டோஜெனெடிக் பரிசோதனை, அனைத்துப் பிறப்பு இறப்பு மற்றும் பிறந்த குழந்தை இறப்பு போன்றவை.

மனித மரபணு முற்றிலும் மறைக்கப்படாத போதெல்லாம், மரபணுவில் குரோமோசோமால் ஆயுதங்களைக் குறைத்தல் அல்லது நீட்டிப்பது என்ன என்பதை கற்பனை செய்வது கடினம். ஆனால் ஒடுக்கற்பிரிவின் செயல்பாட்டில், குரோமோசோமின் முரண்பாடு மற்றும் புதிய மனிதனின் மரபணு உருவாக்கம் செயல்பாட்டில், இந்த சிறிய, தெளிவான மதிப்புகள், மாற்றங்கள் அவற்றின் செயலிழப்பு பாத்திரத்தை ஆற்றும். கரியோடைப் குறைபாடுகள் போன்ற உயர்ந்த விகிதம், ஒரு "மாறுபாட்டின்" வடிவத்தில் கூட, பிற்பகுதியில் கர்ப்ப இழப்பு கொண்ட நோயாளிகளுக்கு நாங்கள் கவனிக்கவில்லை.

[1], [2], [3], [4], [5]