தீங்கற்ற ஆணி நிலை அரிதான புற்றுநோய் நோய்க்குறியுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது

நேஷனல் இன்ஸ்டிட்யூட் ஆஃப் ஹெல்த் (NIH) விஞ்ஞானிகள், ஒரு தீங்கற்ற நகம் அசாதாரணமானது தோல், கண்கள், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் திசுக்களின் புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் அரிதான பரம்பரைக் கோளாறைக் கண்டறிய வழிவகுக்கும் என்று கண்டறிந்துள்ளனர். மார்பு மற்றும் வயிறு (மீசோதெலியம் போன்றவை).

BAP1 கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறி என அறியப்படும் கோளாறு, BAP1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது பொதுவாக மற்ற செயல்பாடுகளுடன் கட்டியை அடக்கியாக செயல்படுகிறது.

இந்த ஆய்வு JAMA ஜர்னல் டெர்மட்டாலஜி இல் வெளியிடப்பட்டுள்ளது, மேலும் இது மே 15 முதல் 18 வரை டல்லாஸில் நடைபெற்ற சொசைட்டி ஃபார் இன்வெஸ்டிகேட்டிவ் டெர்மட்டாலஜியின் (SID 2024) வருடாந்திர கூட்டத்தில் சமர்ப்பிக்கப்பட்டது.

NIH மருத்துவ மையத்தில் BAP1 வகைகளுக்கான ஸ்கிரீனிங் ஆய்வில் சேர்ந்த பங்கேற்பாளர்களைப் படிக்கும் போது ஆராய்ச்சியாளர்கள் தற்செயலாக இந்த கண்டுபிடிப்பை மேற்கொண்டனர். ஆய்வின் ஒரு பகுதியாக, 2 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதுடைய பங்கேற்பாளர்களுக்கு சேர்க்கை மற்றும் ஆண்டுதோறும் டெர்மட்டாலஜி ஸ்கிரீனிங் செய்யப்பட்டது. தற்போதைய ஆய்வில் 35 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த BAP1 கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறி உள்ள 47 பேர் உள்ளனர்.

"அவரது அடிப்படை மரபணு மதிப்பீட்டின் போது அவரது நகங்களின் ஆரோக்கியம் பற்றி கேட்டபோது, நோயாளி தனது நகங்களில் நுட்பமான மாற்றங்களைக் கவனித்ததாகக் கூறினார்" என்று ஆய்வு இணை ஆசிரியரும் மரபணு ஆலோசகருமான அலெக்ஸாண்ட்ரா லெபன்சோன், MS, NIH தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனத்தின் (MS) கூறினார். NCI). "அவரது கருத்து மற்ற பங்கேற்பாளர்களை ஆணி மாற்றங்களை முறையாக மதிப்பீடு செய்து இந்த புதிய அவதானிப்பை அடையாளம் காண தூண்டியது."

பல பங்கேற்பாளர்களின் ஆணி மற்றும் அடியில் உள்ள ஆணி படுக்கையின் பயாப்ஸிகள், ஓனிகோபாபிலோமா எனப்படும் தீங்கற்ற கட்டி அசாதாரணத்தின் ஆராய்ச்சியாளர்களின் சந்தேகங்களை உறுதிப்படுத்தியது. இந்த நிலை நகத்தின் நீளத்தில் ஒரு வண்ணப் பட்டையை (பொதுவாக வெள்ளை அல்லது சிவப்பு) ஏற்படுத்துகிறது, நிறமாற்றத்திற்கு அடியில் நகத்தின் தடித்தல் மற்றும் நகத்தின் முடிவில் தடித்தல். இது பொதுவாக ஒரு நகத்தை மட்டுமே பாதிக்கிறது.

இருப்பினும், 30 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதுடைய BAP1 கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறி உள்ள ஆய்வில் பங்கேற்பாளர்களில், 88% பேர் பல நகங்களை பாதிக்கும் ஓனிகோபாப்பிலோமாக்களைக் கொண்டிருந்தனர். மெலனோமாவின் தனிப்பட்ட அல்லது குடும்ப வரலாறு அல்லது பிற சாத்தியமான BAP1-தொடர்புடைய வீரியம் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு ஆணி திரையிடல் மிகவும் மதிப்புமிக்கதாக இருக்கலாம் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவிக்கின்றனர்.

"பொது மக்களில் இந்த கவனிப்பு அரிதானது, மேலும் பல நகங்களில் ஓனிகோபாபிலோமாக்களுடன் ஒத்துப்போகும் நக மாற்றங்கள் BAP1 கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறிக்கு சந்தேகத்தை ஏற்படுத்தும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம்," என்று தோல் மருத்துவ ஆலோசனை சேவைகளின் தலைவர் எட்வர்ட் கோவன் கூறினார். NIH இன் மூட்டுவலி மற்றும் தசைக்கூட்டு மற்றும் தோல் நோய்கள் தேசிய நிறுவனம் (NIAMS).

"இன்டர்டிசிப்ளினரி குழுக்கள் மற்றும் இயற்கை வரலாற்று ஆய்வுகள் அரிய நோய்களைப் பற்றிய புதிய அறிவை எவ்வாறு கண்டறிய முடியும் என்பதற்கு இந்த கண்டுபிடிப்பு ஒரு சிறந்த எடுத்துக்காட்டு" என்று ஆய்வின் இணை ஆசிரியரும், இந்த நோயாளிகளின் மருத்துவ நெறிமுறையின் முதன்மை ஆய்வாளருமான ரஃபிட் ஹாசன் கூறினார். பதிவு செய்யப்பட்டனர்.