வெவ்வேறு நபர்களின் மரபணு வகையைப் பகிர்ந்துகொள்வதும் ஒப்பிட்டுப் பார்ப்பதும் மருத்துவர்கள் அரிய நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க அனுமதிக்கும்.

ஆறு வயது நோவா மருத்துவத்திற்கு தெரியாத ஒரு நோயால் அவதிப்படுகிறான், மேலும் குழந்தையின் நிலை நாளுக்கு நாள் மோசமடைந்து வருகிறது. இந்த ஆண்டு, சிறுவனைக் கண்காணிக்கும் நிபுணர்கள், நோயைக் கண்டறியும் நம்பிக்கையில், அந்தச் சிறிய நோயாளியின் மரபணுத் தகவல்களை உலகின் அனைத்து மருத்துவ நிறுவனங்களுக்கும் அனுப்ப முடிவு செய்தனர். இதேபோன்ற நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மற்றொரு நபரைக் கண்டுபிடிக்க மருத்துவர்கள் விரும்புகிறார்கள், இது நோயைக் கண்டறிந்து குழந்தையை குணப்படுத்த உதவும். உலகில் எங்கும் இதுபோன்ற வழக்கு இல்லை என்றால், நோவா குணமடைவார் என்ற நம்பிக்கை இருக்காது.

நோயறிதல் மற்றும் பயனுள்ள சிகிச்சைக்காக மனித மரபணு வகைகளைத் தேடி ஒப்பிட்டுப் பார்ப்பது அவசியமான பல விஷயங்களில் சிறுவனின் வழக்கும் ஒன்றாகும். இந்தப் பணியை மேற்கொள்ள, மரபணு தகவல்களை விரைவாகத் தேடி ஒப்பிட்டுப் பார்க்க அனுமதிக்கும் நம்பகமான அமைப்பு தேவைப்படுகிறது. டொராண்டோவைச் சேர்ந்த நிரலாளர்கள் குழு ஏற்கனவே வெவ்வேறு நாடுகளைச் சேர்ந்த மருத்துவர்களிடையே மரபணு வகை தரவைப் பரிமாறிக் கொள்வதற்கான ஒரு அமைப்பைச் சோதிக்கத் தொடங்கியுள்ளது. டெவலப்பர்கள் இந்த அமைப்பை மேட்ச்மேக்கர் எக்ஸ்சேஞ்ச் என்று அழைத்தனர், இன்றைய நிலவரப்படி, அதன் முக்கிய குறிக்கோள், அரிய மரபணு மாற்றங்களைப் படிக்கும் பல்வேறு நாடுகளைச் சேர்ந்த மருத்துவர்களிடையே தொடர்புகளை ஏற்படுத்துவதாகும்.

இந்த திட்டத்தில் நிரலாளர்கள் மட்டுமல்ல, மரபியல் வல்லுநர்கள், பயிற்சி நிபுணர்கள் மற்றும் தகவல் தொழில்நுட்பத் துறை ஊழியர்களும் அடங்குவர்.

உயிரித் தகவலியல் நிபுணரான டேவிட் ஹவுஸ்லர், புதிய அமைப்பை உருவாக்கியவர்களில் ஒருவர். அவரைப் பொறுத்தவரை, இன்றுவரை, நிபுணர்கள் சுமார் இரண்டு லட்சம் பேரின் டிஎன்ஏவைப் புரிந்துகொள்ள முடிந்தது, மேலும் புரிந்துகொள்ளும் பணி அங்கு நிற்கவில்லை.

இன்று, ஏற்கனவே புரிந்துகொள்ளப்பட்ட டிஎன்ஏவை சேமிப்பதற்கான ஒற்றை தரவுத்தளத்தை உருவாக்கும் திட்டங்கள் ஏற்கனவே உள்ளன, ஆனால் அத்தகைய தரவைப் பரிமாறிக் கொள்வதற்கான அமைப்புகள் எதுவும் இல்லை.

மருத்துவத்தின் மேலும் வளர்ச்சி பெரும்பாலும் மரபணு வகைகளுடன் தொடர்புடைய தரவுகளின் விரைவான பரிமாற்றத்தையும், வெவ்வேறு நபர்களிடமிருந்து டிஎன்ஏவின் சில பிரிவுகளை ஒப்பிடும் திறனையும் சார்ந்துள்ளது.

டேவிட் ஹவுஸ்லர், 2013 ஆம் ஆண்டு நிறுவப்பட்ட குளோபல் அலையன்ஸ் ஃபார் ஜெனோமிக்ஸ் அண்ட் ஹெல்த் என்ற நிறுவனத்தின் நிறுவனர் மற்றும் தொழில்நுட்ப இயக்குநர்களில் ஒருவர் ஆவார். இந்த நிறுவனத்தின் நிபுணர்கள் பல்வேறு அமைப்புகளை உருவாக்குவதில் பணியாற்றி அவற்றுக்கான இடைமுகங்களை உருவாக்குகிறார்கள். நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, மருத்துவர்களிடையே மரபணு தகவல்களைப் பரிமாறிக் கொள்வதற்கான ஒரு அமைப்பை செயல்படுத்துவதில் உள்ள முக்கிய சிக்கல் சில நாடுகளின் சட்டமன்ற கட்டமைப்பாகும். உண்மை என்னவென்றால், ஒரு நபரின் மரபணு வகை தனிப்பட்ட தகவல், மேலும் பல நாடுகளின் சட்டங்களின்படி, அத்தகைய தரவு இணையத்தில் வெளியிடப்படுவது தடைசெய்யப்பட்டுள்ளது.

டெவலப்பர்களின் கூற்றுப்படி, இந்த சிக்கலுக்கான தீர்வு, தரவு பரவலாக்கப்பட்டு வெவ்வேறு நிலைகளில் அணுகலைக் கொண்ட ஒரு நெட்வொர்க்கை உருவாக்குவதாகும்.

மரபணு வகை தரவுகளைப் பரிமாறிக் கொள்ளும் முறையை செயல்படுத்துவதன் நன்மைகள் சாத்தியமான அபாயங்களை விட மிக அதிகம், ஏனெனில் நிபுணர்கள் சிக்கலான அல்லது அரிதான நோய்களைக் கொண்ட நோயாளிகளின் டிஎன்ஏ டிகோடிங்கைப் பெற முடியும், அதே போல் இதே போன்ற நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பிற நோயாளிகளின் தரவுகளுடன் அதை ஒப்பிட முடியும், இது மருத்துவர்களுக்கு பயனுள்ள மற்றும் தனிப்பட்ட சிகிச்சை தந்திரங்களை தீர்மானிக்க உதவும்.

இதேபோன்ற திட்டங்கள், ஆனால் சிறிய அளவில், முன்பே செயல்படுத்தப்பட்டுள்ளன என்பது கவனிக்கத்தக்கது, எடுத்துக்காட்டாக, கனடாவில் உள்ள மரபியல் வல்லுநர்கள் குழு டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வைப் பயன்படுத்தி மூன்று ஆண்டுகளில் ஐம்பதுக்கும் மேற்பட்ட நோய்களைக் கண்டறிந்தது, மருத்துவர்களால் அறிகுறிகளால் அடையாளம் காண முடியவில்லை. கணிப்புகளின்படி, மனித மரபணு வகைகளின் தரவுகளைப் பரிமாறிக்கொள்வதற்கான உலகளாவிய அமைப்பு தொடங்கப்பட்டால், வெற்றிகரமான நோய் அடையாளம் காணும் நிகழ்வுகளில் பல மடங்கு அதிகரிப்பை எதிர்பார்க்கலாம், இது மருத்துவர்கள் சிக்கலான மற்றும் அரிதான நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க அனுமதிக்கும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]