மாறுபட்ட மக்கள் மரபுவழி பரிமாற்றம் மற்றும் ஒப்பிடுகையில் டாக்டர்கள் அரிதான நோய்களை குணப்படுத்த அனுமதிக்கும்

ஆறு வயது சிறுவன் நோவா, நோய் அறிகுறியாத நோயினால் அவதிப்படுகிறார், குழந்தை நாளுக்கு நாள் மோசமடைந்து வருகிறது. இந்த ஆண்டு, நோயாளியை அடையாளம் காணும் நம்பிக்கையில் உலகிலுள்ள அனைத்து மருத்துவ நிறுவனங்களுக்கும் ஒரு சிறிய நோயாளியின் மரபணு தகவலை அனுப்பி வைக்கும் சிறுவர்களை கண்காணிப்பதாக நிபுணர்கள் கருதினர். நோயாளியை அடையாளம் காணவும், குழந்தைக்கு குணப்படுத்தவும் இது உதவும். உலகம் முழுவதிலும் இதேபோன்ற வழக்கு இல்லையென்றால், நோவாவுக்கு குணப்படுத்துவதற்கான நம்பிக்கை இல்லை.

சிறுவனுடனான விவகாரம் நோயறிதலுக்கான மற்றும் பயனுள்ள சிகிச்சையின் நோக்கத்திற்காக மனித மரபணுக்களைத் தேட மற்றும் ஒப்பிட்டுப் பார்க்க வேண்டியது அவசியம். இந்த வேலையைச் செய்ய, நம்பகமான அமைப்பு தேவைப்படுகிறது, இது மரபணு தகவலை விரைவாக கண்டுபிடித்து, ஒப்பிட்டு உங்களை அனுமதிக்கும். ரொறொன்ரோவிலிருந்து வரும் புரோகிராமர்களின் குழு ஏற்கனவே பல்வேறு நாடுகளில் உள்ள டாக்டர்களிடையே உள்ள மரபணு குறித்த தரவு பரிமாற்றத்திற்கான முறையை பரிசோதிக்கத் தொடங்கியுள்ளது. டெவெலப்பர்கள் அத்தகைய அமைப்பு MatchMaker பரிமாற்றம் மற்றும் தேதி அதன் முக்கிய குறிக்கோள், அரிதான மரபணு பிறழ்வுகளை ஆராயும் பல்வேறு நாடுகளில் இருந்து டாக்டர்களை தொடர்பு கொள்ள உள்ளது.

நிரலாளர்கள் மட்டுமல்லாமல், மரபியல் நிபுணர்கள், நிபுணத்துவ வல்லுநர்கள், அதே போல் டி.டி. துறை ஊழியர்களும் திட்டத்தில் வேலை செய்கிறார்கள்.

டேவிட் ஹாஸ்லர், உயிரி தகவல்தொழில்நுட்ப வல்லுநர்களில் ஒருவரான, புதிய முறையின் வடிவமைப்பாளர்களில் ஒருவர், இன்றுவரை, இருநூறு ஆயிரம் பேரின் டி.என்.ஏ விஞ்ஞானிகளை புரிந்து கொள்ள முடிந்தது என்றும், இது டிகோடிங் வேலை நிறுத்தத்தை நிறுத்தாது என்றும் கூறினார்.

இன்று, ஏற்கனவே டி.ஐ.என்.என் டி.என்.ஏ சேமிப்பதற்கான ஒற்றை தரவுத்தளத்தை உருவாக்க ஏற்கனவே திட்டங்கள் உள்ளன, ஆனால் அத்தகைய தரவை பரிமாறிக்கொள்ள எந்த அமைப்பும் இல்லை.

மரபணு மாற்றங்கள் தொடர்பான தரவுகளின் விரைவான பரிமாற்றத்தையும், வெவ்வேறு நபர்களின் டி.என்.ஏ யின் சில பிரிவுகளையும் ஒப்பிட்டுப் பார்க்கும் திறனிலும், மருந்துகளின் மேலதிக வளர்ச்சியை பெரும்பாலும் சார்ந்துள்ளது.

டேவிட் ஹஸ்லர் நிறுவனர் மற்றும் 2013 ஆம் ஆண்டில் நிறுவப்பட்ட ஜெனோமிக்ஸ் அண்ட் ஹெல்த் ஃபார் குளோபல் அலையன்ஸ் தொழில்நுட்ப வல்லுநர்களில் ஒருவர், அதன் நிபுணர்கள் பல்வேறு முறைமைகளை உருவாக்கி, அவற்றிற்கான இடைமுகங்களை உருவாக்குகின்றனர். நிபுணர்கள் கருத்துப்படி, மருத்துவர்கள் இடையே மரபணு தகவல் பரிமாற்றம் ஒரு அமைப்பு அறிமுகம் முக்கிய பிரச்சனை சில நாடுகளின் சட்டப்பூர்வ தளமாக உள்ளது. உண்மையில் அந்த நபரின் மரபியல் தனிப்பட்ட தகவல், மற்றும் பல நாடுகளின் சட்டத்தின் படி, அத்தகைய தரவு இணையத்தில் வைக்கப்படுவதை தடுக்கப்பட்டுள்ளது.

டெவலப்பர்கள் படி, இந்த சிக்கலை தீர்க்க உதவும் தரவு ஒரு நெட்வொர்க் உருவாக்க உதவுகிறது இது பரவலாக்கம் மற்றும் அணுகல் பல்வேறு நிலைகள் வேண்டும்.

மரபணு தரவு பரிமாற்றத்திற்கான அமைப்பு நன்மைகள் பெரிதும் நிபுணர்கள் சிக்கலான அல்லது அரிதான நோய்கள் நோயாளிகளுக்கு டிஎன்ஏ அர்த்தப்படுத்திக் கொள்வது முடியும் என்பதால், அபாயங்கள் மேல் இருக்கக்கூடாது மற்றும் பயனுள்ள மற்றும் தனிப்பட்ட சிகிச்சை அம்சமாக தீர்மானிக்க டாக்டர்கள் செயல்படுத்த இது அதே நோய், மற்ற நோயாளிகள் தரவுடன் அதை ஒப்பிட்டு.

உதாரணமாக, இதே போன்ற திட்டங்கள், ஆனால் சிறிய அளவில், ஏற்கெனவே நடைமுறைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, உதாரணமாக, கனடாவில் உள்ள மரபுசார் வல்லுநர்கள், டாக்டர்கள் அறிகுறிகளால் அடையாளம் காண முடியாத 50 க்கும் மேற்பட்ட நோய்களைக் கொண்ட டி.என்.ஏ வை அடையாளம் கண்டுள்ளனர். கணிப்புகள் படி, மக்களின் மரபணு தரவு பரிமாற்றத்திற்கான உலக பொது முறையாக தொடங்க என்றால், நாம் வெற்றிகரமான சந்தர்ப்பங்களில் பெருக்குத் அதிகரிப்பு சிறிது சிறிதாக டாக்டர்கள் சிக்கலான மற்றும் அரிய நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான அனுமதிக்கும், நோய்க்கான அடையாள எதிர்பார்க்க முடியும்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]