ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆண் கருவுறுதல் குறியீட்டை சிதைத்துள்ளனர்

ஒவ்வொரு கலமும் அதன் டிஎன்ஏவில் உள்ள வழிமுறைகளின் தொகுப்பைக் கொண்டுள்ளது, அவை எந்த மரபணுக்கள் வெளிப்படுத்தப்படும் மற்றும் எது அமைதியாக இருக்கும் என்பதை தீர்மானிக்கிறது. டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் உட்பட, எபிஜெனெடிக் புரோகிராம்கள் என அழைக்கப்படும் சரியான நிரலாக்கம், கருத்தரித்தல் மற்றும் வளர்ச்சிக்கு அவசியம்.

மனிதர்களில் விந்தணு உற்பத்தி (விந்தணு உருவாக்கம்) செயல்முறையின் அடிப்படையிலான டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் திட்டத்தை முதன்முறையாக மன்ஸ்டர் பல்கலைக்கழக ஆராய்ச்சியாளர்கள் குழு கண்டறிந்துள்ளது. விந்தணு உருவாக்கத்தின் போது, முழு மரபணுவின் மறுபிரதிமாக்கம் நிகழ்கிறது என்பதை அவர்கள் கண்டுபிடித்தனர். மேலும் என்னவென்றால், அவர்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ள ஆண்களின் செல்களை ஆய்வு செய்தபோது, மரபணுவின் சில பகுதிகள் தவறாக திட்டமிடப்பட்டிருப்பதைக் கண்டறிந்தனர், இது ஆண் மலட்டுத்தன்மைக்கான புதிய சாத்தியமான காரணத்தை வெளிப்படுத்துகிறது.

குறைந்தபட்சம் மனிதர்களில் விந்தணு உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கும் குறியீடு சிதைந்துள்ளது. இந்த செயல்முறையை வெற்றிகரமாக முடிக்க, அதில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களுக்கு "வழிமுறைகள்" தேவை. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், விந்தணு உருவாக்கத்தின் மூலம் விந்தணுக்களை உருவாக்குவதற்கு, சில இரசாயன வடிவங்கள் DNAவில் நிறுவப்பட வேண்டும்.

Münster பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவ பீடத்தில் உள்ள இனப்பெருக்க மருத்துவம் மற்றும் ஆண்ட்ராலஜி மையத்தின் (CeRA) டாக்டர். சாண்ட்ரா லாரன்டினோ மற்றும் பேராசிரியர் நினா நியூஹாஸ் தலைமையிலான ஒரு ஆராய்ச்சி குழு இப்போது இதற்குப் பின்னால் உள்ள குறிப்பிட்ட வழிமுறைகளைக் கண்டறிந்துள்ளது. மேலும், மன்ஸ்டர் ஆராய்ச்சியாளர்கள் மரபணு தவறான ஒழுங்குமுறையின் அடிப்படையில் ஆண் மலட்டுத்தன்மைக்கான புதிய காரணத்தை அடையாளம் கண்டுள்ளனர். இந்த முடிவுகள் American Journal of Human Genetics இல் வெளியிடப்பட்டன.

உயிர் வேதியியலாளர் லாரன்டினோ மற்றும் உயிரியலாளர் நியூஹாஸ் தலைமையிலான மொழிபெயர்ப்பு ஆராய்ச்சி, டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் மீது கவனம் செலுத்தியது, இது மரபணுக்களை ஒழுங்குபடுத்தும் டிஎன்ஏவில் உள்ள ஒரு இரசாயன மாற்றமாகும். இது ஒரு வகையான கணினி நிரலை உருவாக்குகிறது, இதில் பல்வேறு உயிரணுக்களின் மரபணுக்கள் "ஆன் மற்றும் ஆஃப்" செய்யப்பட்டு விந்தணு உருவாக்கம் முன்னேற அனுமதிக்கிறது.

விந்தணு உற்பத்தி நிகழும் டெஸ்டிகல், மிகவும் சிக்கலான திசு என்று டாக்டர் லாரன்டினோ விளக்குகிறார். இதனால்தான் விந்தணு உருவாக்கத்திற்குப் பின்னால் உள்ள "அறிவுரைகள்" இதுவரை அறியப்படவில்லை.

இப்போது லண்டனில் உள்ள இம்பீரியல் கல்லூரியில் உள்ள மாலிகுலர் பயோமெடிசின் மேக்ஸ் பிளாங்க் இன்ஸ்டிடியூட் ஃபார் மாலிகுலர் பயோமெடிசின் சகாக்களுடன் சேர்ந்து, விந்தணு உற்பத்தி செய்யும் செல்களை மீதமுள்ள டெஸ்டிகுலர் திசுக்களில் இருந்து பிரிப்பதற்கான வழியைக் கண்டறிந்தபோது, ஆராய்ச்சிக் குழு ஒரு திருப்புமுனையை அடைந்தது.

அதிநவீன வரிசைமுறை நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி, குழுவானது கருவுறுதல் குறியீட்டை சிதைக்க முடிந்தது - எபிஜெனெடிக்ஸ் ஒரு மைல்கல், மரபணு செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் பரம்பரை மாற்றங்களைக் கையாளும் ஒழுக்கம்.

ஆய்வின் ஆச்சரியமான மற்றும் புதிரான முடிவானது, தொழில்நுட்ப ரீதியாக கிரிப்டோசூஸ்பெர்மியா எனப்படும் மிகக் குறைந்த விந்தணு உற்பத்தியால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களில் குறியீடு சரியாகச் செயல்படாது என்பதை ஆராய்ச்சிக் குழு கண்டுபிடித்தது. இது ஆண் மலட்டுத்தன்மைக்கு முன்னர் அறியப்படாத காரணத்தைக் கண்டறிந்துள்ளது மற்றும் மேலும் ஆராய்ச்சி தேவைப்படும் புதிய சிகிச்சை அணுகுமுறைகளைக் குறிக்கிறது.