மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனையானது தாயின் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் கண்டறிய உதவுகிறது

தீங்கு விளைவிக்கும் BRCA1 மரபணு மாறுபாடுகள் மார்பக, கருப்பை மற்றும் கணைய புற்றுநோயை உருவாக்கும் உங்கள் வாழ்நாள் ஆபத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கின்றன, ஆனால் பெரும்பாலான மக்களுக்கு அவை கேரியர்கள் என்று தெரியாது.

American Journal of Obstetrics and Gynecology இல் வெளியிடப்பட்ட ஒரு புதிய ஆய்வில், Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) மற்றும் NewYork-Presbyterian ஆகியவற்றின் விஞ்ஞானிகள் ஆய்வு செய்தனர். கேரியர்களின் பிறப்புக்கு முந்தைய ஸ்கிரீனிங்கின் போது BRCA1 சோதனையை சேர்க்கும் சாத்தியம். இந்த அணுகுமுறை செலவு குறைந்ததாக மட்டுமல்லாமல், புற்றுநோய் பரிசோதனை மற்றும் பிற தடுப்பு உத்திகள் அவர்களின் உயிரைக் காப்பாற்றும் நேரத்தில் அதிக ஆபத்தில் உள்ளவர்களை அடையாளம் காண முடியும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர்.

தாய்மார்களைப் பரிசோதிப்பதற்கான முக்கியமான புள்ளி

BRCA1 மரபணுவின் மாறுபாட்டைப் பெற்ற தனிநபர்கள், மேம்படுத்தப்பட்ட ஸ்கிரீனிங் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை போன்ற புற்றுநோயின் அபாயத்தைக் குறைக்க பல விருப்பங்களைக் கொண்டுள்ளனர். இருப்பினும், பெரும்பாலான நோயாளிகள் அவர்கள் BRCA1 கேரியர்கள் என்பதை அவர்கள் ஏற்கனவே புற்றுநோயால் கண்டறியப்பட்ட பின்னரே கண்டுபிடிக்கின்றனர். மரபணு சோதனை மிகப்பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் நேரத்தை கண்டுபிடிப்பது ஒரு சவால். கர்ப்பம் மற்றும் மகப்பேறியல் கவனிப்பு ஆகியவை புற்றுநோயை உருவாக்கும் முன் நோயாளிகளை பரிசோதிக்கவும் அடையாளம் காணவும் ஒரு தனித்துவமான சாளரத்தை வழங்கலாம்.

"பல நோயாளிகள் தங்கள் குழந்தை மருத்துவரை குழந்தைகளாகவே பார்க்கிறார்கள், ஆனால் அவர்கள் இளம் வயதினராக மாறும்போது, அவர்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும் போது அவர்கள் பார்க்கும் அடுத்த மருத்துவர் அவர்களின் OB/GYN ஆக இருக்கலாம்" என்று ஹெர்பர்ட் இர்விங் விரிவான புற்றுநோயின் உறுப்பினரான டாக்டர் ஷயன் டியூன் கூறினார். மையம் (HICCC), கொலம்பியா பல்கலைக்கழக இர்விங் மருத்துவ மையத்தில் (CUIMC) மகப்பேறியல் மற்றும் மகளிர் மருத்துவத்தின் உதவி பேராசிரியர் மற்றும் கட்டுரையின் முதல் ஆசிரியர்.

"பிறப்புக்கு முந்தைய கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கில் மரபணு சோதனை அடங்கும், இது முதன்மையாக கரு அல்லது கர்ப்பத்தை பாதிக்கும் பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண செய்யப்படுகிறது, ஆனால் இது தாய்மார்களை பரிசோதிக்க ஒரு சரியான நேரத்தை வழங்குகிறது."

சிமுலேஷன் ஆய்வு, மகப்பேறியல் பராமரிப்பின் போது BRCA1 சோதனையின் செலவு-செயல்திறனை நிரூபிக்கிறது

இந்த ஆய்வு 1,429,074 கர்ப்பிணி நோயாளிகளின் மருத்துவப் பாதையை உருவகப்படுத்தியது, அவர்கள் மகப்பேறுக்கு முந்தைய கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கில் சேர்க்கப்பட்டிருந்தால், அமெரிக்காவில் BRCA1 பரிசோதனையைப் பெற்றிருப்பார்கள். 39 சதவீத கர்ப்பிணி நோயாளிகள் மேம்பட்ட கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கிற்கு உட்படுகிறார்கள் என்பதைக் காட்டும் முந்தைய ஆய்வுகள் அடிப்படையில் இந்த எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டனர்.

அமெரிக்காவில் கேரியர் பெற்றோர் ரீதியான ஸ்கிரீனிங்கின் சராசரி வயதின் அடிப்படையில் 33 வயதுடைய நோயாளிகளுடன் இந்த மாதிரி தொடங்கப்பட்டது, மேலும் 80 வயது வரை அவர்களைப் பின்தொடர்ந்து, கேரியர் பெற்றோர் ரீதியான ஸ்கிரீனிங்கில் BRCA1 சோதனையின் செலவு-செயல்திறனின் முதன்மை விளைவைக் கண்காணிக்கிறது. BRCA1 பிறழ்வு, புற்றுநோய் நிகழ்வுகள், புற்றுநோய் இறப்புகள் மற்றும் நேரடி மருத்துவச் செலவுகள் போன்ற இரண்டாம் நிலை விளைவுகளாகும்.

பிஆர்சிஏ1 சோதனையைச் சேர்ப்பதன் மூலம் கூடுதலாக 3,716 பிஆர்சிஏ1-நேர்மறை நோயாளிகளை அடையாளம் காணவும், 1,394 மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோயைத் தடுக்கவும் மற்றும் 1,084 இறப்புகளும் கண்டறியப்பட்டன. BRCA1 சோதனை இல்லாமல் ஒப்பிடும்போது, பிறப்புக்கு முந்தைய கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கில் BRCA1 ஐச் சேர்ப்பது செலவு குறைந்ததாக இருந்தது, ஒரு தரம்-சரிசெய்யப்பட்ட வாழ்க்கை ஆண்டுக்கு $86,001 செலவு-செயல்திறன் விகிதம் அதிகரிக்கும்.

“புற்றுநோய் மரபியல் குறித்து மக்கள் பெரும்பாலும் அபாயகரமான பார்வையைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் அவர்களின் மரபணு ஆபத்து அல்லது புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பை வெறுமனே அங்கீகரிப்பது அவர்கள் நிச்சயமாக அதைப் பெறுவார்கள் மற்றும் நோயால் இறந்துவிடுவார்கள் என்பதற்கான அறிகுறி என்று நம்புகிறார்கள், ”என்று டாக்டர் மெலிசா ஃப்ரே கூறுகிறார். மரபியல் திட்டத்தின் இயக்குனர் மற்றும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட புற்றுநோய் தடுப்பு மற்றும் வெயில் கார்னெல் மருத்துவத்தில் மகப்பேறியல் மற்றும் மகளிர் மருத்துவத்தின் இணை பேராசிரியர்.

"புற்றுநோய் வருவதற்கான ஒரு நபரின் வாழ்நாள் ஆபத்தை புரிந்து கொள்ள புற்றுநோய் மரபியல் பயன்படுத்துவது அந்த நபரின் ஆபத்தை அதிகரிக்காது என்பதைப் புரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியமானது-மாறாக, இது புற்றுநோயைத் தடுப்பதற்கும் உயிரைக் காப்பாற்றுவதற்கும் தேவையான கருவிகளை சுகாதார நிபுணர்களுக்கு வழங்குகிறது" என்று கூறினார். டாக்டர் ஃப்ரே, கட்டுரையின் மூத்த ஆசிரியரும் நியூயார்க்-பிரஸ்பைடிரியன்/வெயில் கார்னெல் மருத்துவ மையத்தில் ஒரு பெண்ணோயியல் புற்றுநோயாளியும் ஆவார்.

BRCA1க்கு அப்பால் விரிவாக்கம்

அவர்கள் BRCA1 ஐ மட்டுமே ஆய்வு செய்திருந்தாலும், BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 மற்றும் PALB2 போன்ற கேரியர்களின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங்கின் போது பிற பரம்பரை புற்றுநோய் மரபணுக்களைச் சேர்ப்பதும் செலவு குறைந்ததாக இருக்கலாம் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தின் மகளிர் மருத்துவ புற்றுநோயியல் கிளினிக்குகளில் நோயாளிகளுக்கு வழங்கப்படும் வழக்கமான பேனல்கள் 70க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்டறியும் என்று டாக்டர் டியூன் குறிப்பிடுகிறார்.

"மரபியல் நிறுவனங்களுக்கு, கூடுதலான மரபணுக்களை சேர்க்க குறைந்த செலவில் அதிகரிப்பு உள்ளது," என்று நியூயார்க்-பிரஸ்பைடிரியன்/கொலம்பியா பல்கலைக்கழக இர்விங் மருத்துவ மையத்தில் மகளிர் மருத்துவ புற்றுநோயியல் நிபுணராக இருக்கும் டாக்டர் டியூன் கூறினார். "இந்த மரபணுக்கள் அனைத்தும் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டால் இன்னும் பெரிய நன்மை இருக்கும் என்று நான் எதிர்பார்க்கிறேன். பிற பிறழ்வுகள் உள்ளவர்களை நாம் அடையாளம் கண்டு, மற்ற வகை புற்றுநோய்களை உருவாக்குவதைத் தடுக்கலாம்.”

தற்போது, BRCA1 அல்லது பிற பரம்பரை மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் மரபணுக்கள் சந்தையில் உள்ள பெற்றோர் ரீதியான கேரியர் ஸ்கிரீனிங் பேனல்கள் எதுவும் இல்லை. கருவுற்றிருக்கும் அல்லது கர்ப்பமாக இருக்கத் திட்டமிடும் பெண்களுக்கு இந்த மரபணுக்களை தங்கள் தயாரிப்புகளில் சேர்ப்பது குறித்து மரபியல் நிறுவனங்களுடன் மருத்துவர்கள் டியூன் மற்றும் ஃப்ரே பேச்சுவார்த்தை நடத்தி வருகின்றனர்.

பின்னர் சாத்தியக்கூறுகளை நிரூபிக்கவும், நோயாளிகள் மற்றும் மருத்துவர்கள் இருவரிடமிருந்தும் இந்த செயல்முறையைப் பற்றிய கருத்துக்களை சேகரிக்கவும் ஒரு வருங்கால மருத்துவ பரிசோதனையைத் தொடங்க ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர்.