பிறப்பு குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல்

பிறப்பு குறைபாடுகளின் வளர்ச்சி மரபணு காரணிகள் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடையது. பிறப்பு குறைபாடுகள் குழந்தையின் அடுத்தடுத்த வாழ்க்கையை கணிசமாக பாதிக்கலாம் அல்லது வாழ்க்கைத் தரத்தை தீர்மானிக்கலாம்.

பிறவி குறைபாடுகள் பின்வருமாறு:

• மரபணு கோளாறுகள்: டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் ட்ரைசோமி 18.
• பரம்பரை நோய்கள்: அரிவாள் செல் இரத்த சோகை, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.
• கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள்: பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் ஸ்பைனா பிஃபிடா உள்ளிட்ட நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள்.

கர்ப்பிணிப் பெண்களும் அவர்களது துணைவர்களும் பிறப்பு குறைபாடுகளை பரிசோதிக்க வேண்டுமா இல்லையா என்பதைத் தாங்களாகவே தீர்மானிக்க வேண்டும். நீங்கள் அவ்வாறு செய்ய முடிவு செய்தால், ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் பேசுங்கள். ஒரு உளவியலாளர் சரியான முடிவை எடுக்க உங்களுக்கு உதவலாம் அல்லது உங்களை வேறு நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கலாம்.......

பிறவி குறைபாடுகள் - நோய் கண்டறிதல்

முதல் மூன்று மாத பிறப்பு குறைபாடு பரிசோதனை

இவற்றில் அடங்கும்:

• நுச்சல் டிரான்ஸ்லூசென்சி சோதனை. அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தி, இந்த சோதனை கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் கருவின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் தோலடி திரவம் குவிவதைக் கண்டறியும். அகலம் அதிகரிப்பது ஆரம்பகால பிறப்பு குறைபாட்டின் அறிகுறியாகும். இந்த பரிசோதனையை சிறப்பு பயிற்சி பெற்ற ஒரு மருத்துவரால் மட்டுமே செய்ய முடியும்.
• முதல் மூன்று மாதங்களில் β-hCG மற்றும் PAPP-A க்கான இரத்த பரிசோதனைகள். இந்த சோதனை இரத்தத்தில் உள்ள இரண்டு பொருட்களின் அளவை அளவிடுகிறது, அதாவது பீட்டா மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (β-hCG) மற்றும் கர்ப்பத்துடன் தொடர்புடைய பிளாஸ்மா புரதம் A (PAPP-A). β-hCG என்பது நஞ்சுக்கொடியால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஒரு ஹார்மோன் ஆகும், மேலும் அதன் அதிக அளவு சில பிறப்பு குறைபாடுகளைக் குறிக்கிறது. PAPP-A என்பது இரத்தத்தில் உள்ள ஒரு புரதமாகும், மேலும் அதன் குறைந்த அளவு குறைபாடுகள் இருப்பதையும் குறிக்கிறது. கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர் இந்த பொருட்களின் அளவை வயது மற்றும் பிற காரணிகளுக்கு ஏற்ப ஒப்பிட்டு, குழந்தையின் பிறப்பு குறைபாடுகளின் அபாயத்தை தீர்மானிக்கிறார்.

முதல் மூன்று மாத பரிசோதனை, கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது, இது சோதனையின் வகையைப் பொறுத்து செய்யப்படுகிறது. சில நேரங்களில் ஒரே நேரத்தில் பல சோதனைகள் ஆர்டர் செய்யப்படுகின்றன. நியூச்சல் டிரான்ஸ்லூசென்சி சோதனை பெரும்பாலும் இரத்த பரிசோதனையுடன் ஒரே நேரத்தில் செய்யப்படுகிறது.

• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி சோதனை (CVS) என்பது கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 12 வாரங்களில் நஞ்சுக்கொடியில் உள்ள செல்களைப் பார்க்க செய்யப்படும் ஒரு சோதனையாகும். மருத்துவர் ஒரு டிரான்ஸ்வஜினல் பிளாஸ்டிக் வடிகுழாயைப் பயன்படுத்தி நஞ்சுக்கொடியின் மாதிரிகளை எடுக்கிறார். இந்த சோதனையின் முடிவுகள் டவுன் நோய்க்குறி போன்ற குரோமோசோமால் பிறப்பு குறைபாடுகளையும், அரிவாள் செல் இரத்த சோகை மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் போன்ற பரம்பரை நோய்களையும் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், இது நரம்பு குழாய் குறைபாடுகளை ஆராயாது.

இந்தப் பரிசோதனை மிகவும் பயிற்சி பெற்ற ஒரு நிபுணரால் செய்யப்படுகிறது, எனவே குறைப்பிரசவ ஆபத்து 400 இல் 1 எனக் கருதப்படுகிறது என்று ஒரு ஆய்வு தெரிவிக்கிறது.

இரண்டாவது மூன்று மாத பரிசோதனை

இவற்றில் அடங்கும்:

• மூன்று அல்லது நான்கு மடங்கு இரத்த வேதியியல். இந்த சோதனைகள் ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் உள்ள மூன்று அல்லது நான்கு பொருட்களின் அளவை அளவிடுகின்றன. மூன்று முறை பரிசோதனை செய்வது ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (AFP), மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (hCG, பீட்டா-hCG, b-hCG, மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின், HCG) மற்றும் இலவச எஸ்ட்ரியோலின் வகை (இணைக்கப்படாத எஸ்ட்ரியோல்) ஆகியவற்றை சரிபார்க்கிறது. இந்த பரிசோதனை மூன்று பொருட்களின் அளவையும் இன்ஹிபின் A என்ற ஹார்மோனையும் அளவிடுகிறது. நிபுணர் இந்த பொருட்களின் அளவை வயது மற்றும் பிற காரணிகளுடன் ஒப்பிட்டு, குழந்தையின் பிறப்பு குறைபாடுகளின் அபாயத்தை தீர்மானிக்கிறார்.
• அல்ட்ராசவுண்ட். மருத்துவர் திரையில் வளரும் கருவின் படத்தைப் பார்க்கிறார். இது கர்ப்பத்தின் 18-20 வாரங்களுக்கு இடையில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் (டவுன் சிண்ட்ரோம்) தொடர்புடைய சில அம்சங்களை அடையாளம் காண செய்யப்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் உறுப்புகளில், அதாவது இதயம், முதுகெலும்பு, வயிற்று குழி அல்லது பிற உறுப்புகளில் கட்டமைப்பு மாற்றங்களை அடையாளம் காண உதவுகிறது.

கர்ப்பத்தின் 15-20 வாரங்களில் இரண்டாவது மூன்று மாத பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. மூன்று மற்றும் நான்கு மடங்கு இரத்த பரிசோதனைகள் நீட்டிக்கப்பட்ட AFP சோதனைகள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு விரிவான பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இரண்டாவது மூன்று மாத சோதனைகளுக்குப் பிறகு முடிவுகளின் முழு அறிக்கை வழங்கப்படுகிறது.

• அம்னோடிக் திரவ செல்களை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் குரோமோசோமால் மாற்றங்களைக் கண்டறிய அம்னோசென்டெசிஸ் (அம்னோடிக் பையின் பஞ்சர்) செய்யப்படுகிறது. இந்த செயல்முறை கர்ப்பத்தின் 15-20 வாரங்களுக்கு இடையில் நஞ்சுக்கொடியின் மிக மெல்லிய பகுதி தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டு இடமாற்றமாக செய்யப்படுகிறது. அம்னோசென்டெசிஸ் நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளை (ஸ்பைனா பிஃபிடா) தீர்மானிக்கிறது.

பிறப்பு குறைபாடு கண்டறிதல் - சோதனை துல்லியம்

எந்தப் பரிசோதனையும் 100% துல்லியமானது அல்ல. சில நேரங்களில் எதிர்மறையான பரிசோதனை முடிவுகள் வந்தாலும் குழந்தைக்கு பிறப்பு குறைபாடுகள் இருப்பது நடக்கும். இது தவறான எதிர்மறை சோதனை முடிவு என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஆனால் சோதனை முடிவுகள் விதிமுறையிலிருந்து விலகினாலும், குழந்தைக்கு வளர்ச்சிக் கோளாறு இல்லை என்பதும் நடக்கும்.

எனவே, கருவில் நோயியல் உருவாகும் அபாயத்தை மட்டுமே ஸ்கிரீனிங் தீர்மானிக்கிறது. முடிவுகள் அதிகரித்த ஆபத்தைக் குறித்தால், மருத்துவர் கூடுதல் சோதனைகளை பரிந்துரைப்பார்: துல்லியமான நோயறிதலுக்கு ஒரு கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ்.

முதல் மூன்று மாதப் பரிசோதனை 85% வழக்குகளில் டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறியிறது. விரிவான பரிசோதனை 95% நோயறிதல் துல்லியத்தை உறுதி செய்கிறது.

அல்ட்ராசவுண்ட் கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளிலும் நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள் மற்றும் அனென்ஸ்பாலி (மூளையின் பிறவி இல்லாமை) ஆகியவற்றைக் கண்டறிகிறது. கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி மற்றும் அம்னியோசென்டெசிஸ் 99% நிகழ்வுகளில் டவுன் நோய்க்குறியை துல்லியமாகக் கண்டறியின்றன.

பிறப்பு குறைபாடு பரிசோதனை - நான் பரிசோதனை செய்து கொள்ள வேண்டுமா?

ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணும் இந்த முக்கியமான முடிவை தானே எடுக்கிறார்கள். பரம்பரை காரணி, வயது, இந்த நடைமுறையின் அவசியம் மற்றும் முடிவுகளைப் பெற்ற பிறகு நீங்கள் என்ன செய்வீர்கள் என்பதைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். அதே நேரத்தில், ஆன்மீக நம்பிக்கைகள் மற்றும் பிற தார்மீக மதிப்புகள் முடிவெடுப்பதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன.

பிளவு உதடு அல்லது அண்ணம், அல்லது சில இதய நோய்கள் போன்ற சில பிறப்பு குறைபாடுகளை, பிரசவத்திற்குப் பிறகு அல்லது சில சமயங்களில் கர்ப்ப காலத்தில் கூட அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்ய முடியும். பிற பிறப்பு குறைபாடுகளை சரிசெய்ய முடியாது.

பின்வரும் சந்தர்ப்பங்களில் நோயறிதல் செய்யப்பட வேண்டும்:

• பிறப்பு குறைபாடுகள் ஏற்பட்டால் கர்ப்பத்தை கலைக்க நினைத்தால்.
• உங்களுக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், டே-சாக்ஸ் நோய் அல்லது ஹீமோபிலியா போன்ற பரம்பரை நோய் உள்ளது.
• கருவில் இருக்கும் குழந்தைக்கு வளர்ச்சிக் கோளாறு இருக்கிறதா என்பதை நீங்கள் நிச்சயமாக அறிந்து கொள்ள வேண்டும்.
• ஒரு குறைபாடு ஏற்பட்டால், வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தையின் பராமரிப்பு மற்றும் வளர்ப்பு பற்றி அனைத்தையும் நீங்கள் அறிய விரும்புவீர்கள்.
• நீங்கள் ஒரு மருத்துவமனையைத் தேர்ந்தெடுத்து, உங்கள் குழந்தையின் முழு பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சைக்காக ஒத்துழைக்கும் ஒரு சிகிச்சையளிக்கும் மருத்துவரைத் தேர்ந்தெடுக்க விரும்புகிறீர்கள்.

பிறப்பு குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல் - நீங்கள் ஏன் இந்த நோயறிதலுக்கு உட்படுத்தக்கூடாது?

நீங்கள் நோயறிதலை மறுக்கலாம்:

• பரிசோதனை முடிவுகள் இருந்தபோதிலும் நீங்கள் ஒரு குழந்தையைப் பெற விரும்புகிறீர்கள். சில நேரங்களில் சோதனை முடிவுகள் நேர்மறையானவை, ஆனால் குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்க முடியும். முடிவுகளுக்காகக் காத்திருக்கும்போது, கர்ப்பிணித் தாய்மார்கள் மிகவும் கவலைப்படுகிறார்கள்.
• இந்த நோயறிதல் அனைத்து சாத்தியமான விலகல்களையும் வெளிப்படுத்தாது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ் எப்போதும் பாதுகாப்பானது அல்ல என்பதால், குறைப்பிரசவ அபாயத்தைப் பற்றி நீங்கள் கவலைப்படுகிறீர்கள். அதிக பயிற்சி பெற்ற நிபுணர்கள் இந்த செயல்முறையைச் செய்த ஒரு ஆய்வில் 1:400 ஆபத்து இருப்பதாகக் கண்டறிந்துள்ளது. மற்ற ஆய்வுகள் 2:400 மற்றும் 4:400 அதிக ஆபத்துகளைக் கண்டறிந்துள்ளன, ஆனால் குறைந்த பயிற்சி பெற்ற நிபுணர்களில்.
• நோய் கண்டறிதல் விலை அதிகம்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]