பிறப்பு குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல்

பிறப்பு குறைபாடுகள் வளர்ச்சி ஒரு மரபணு காரணி மற்றும் குரோமோசோம் இயல்புடன் தொடர்புடையது. பிறப்பு குறைபாடுகள் குழந்தையின் அடுத்தடுத்த வாழ்க்கையை கணிசமாக பாதிக்கலாம் அல்லது முழு வாழ்க்கையின் தரத்தையும் தீர்மானிக்க முடியும்.

பிறப்பு குறைபாடுகள் பின்வருமாறு:

• மரபணு கோளாறுகள்: டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் முதுமை 18.
• பரம்பரை நோய்கள்: அசிட்-செல் அனீமியா, சைஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.
• கட்டமைப்பு கோளாறுகள்: பிறவிக்குரிய இதய குறைபாடுகள் மற்றும் நரம்பு குழாய் குறைபாடு, ஸ்பைனா பிஃபைடா உட்பட.

கர்ப்பிணிப் பெண்களும் அவர்களது கூட்டாளிகளும் பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கு ஒரு சோதனை நடத்தலாமா என்பதைத் தீர்மானிக்க வேண்டும். நீங்கள் இதை செய்ய முடிவு செய்தால், ஒரு மரபியனருடன் பேசுங்கள். உளவியலாளர் சரியான முடிவை எடுக்க அல்லது மற்றொரு நிபுணரைப் பார்க்க உதவுவார்.

பிறப்பு குறைபாடுகள் - நோய் கண்டறிதல்

முதல் மூன்று மாதங்களில் பிறப்பு குறைபாடுகளை பரிசோதித்தல்

இவை பின்வருமாறு:

• கர்ப்பப்பை வாய் மடியின் வெளிப்படைத்தன்மைக்கான சோதனை. அல்ட்ராசவுண்ட் உதவியுடன், கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் கருவி கழுத்து பின்புற மேற்பரப்பில் சருமச்சக்தி திரவத்தின் திரட்சி தீர்மானிக்கப்படுகிறது. அகலத்தின் அதிகரிப்பு ஆரம்பகால பிறப்பு குறைபாட்டின் அடையாளமாகும். சிறப்பாக பயிற்சி பெற்ற ஒரு மருத்துவர் மட்டுமே இந்த சோதனை செய்ய முடியும்.
• முதல் மூன்று மாதங்களில் β-hCG மற்றும் PAPP-A க்கான இரத்த பரிசோதனைகள். இரத்தத்தில் இரண்டு பொருள்களின் அளவிடப்படுகிறது அளவில் பகுப்பாய்வின் போது, அதாவது, பீடா மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (β-புரோக்கர்கள்) மற்றும் கர்ப்ப தொடர்புடைய பிளாஸ்மா புரதத்தில் ஏ (PAPP-ஏ). β-hCG என்பது நஞ்சுக்கொடியால் தயாரிக்கப்படும் ஒரு ஹார்மோன் மற்றும் அதன் உயர் நிலை சில பிறப்பு குறைபாடுகளைக் குறிக்கிறது. PAPP-A ஆனது இரத்தத்தில் ஒரு புரதம், மற்றும் குறைவான அளவு குறைபாடுகள் இருப்பதை குறிக்கிறது. வருகை தரும் மருத்துவர் வயது மற்றும் பிற காரணிகளின் அடிப்படையில் இந்த பொருள்களின் அளவை ஒப்பிட்டு, குழந்தையின் பிறப்பு குறைபாடுகளை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்தை நிர்ணயிக்கிறார்.

முதல் மூன்று மாதங்கள் பரிசோதனையைப் பொறுத்து, கர்ப்பத்தின் 10-13 வாரங்களுக்கு சோதிக்கப்படும். சில நேரங்களில், பல சோதனைகள் ஒரே நேரத்தில் ஒதுக்கப்படுகின்றன. கர்ப்பப்பை வாய்ப் பகுதியின் வெளிப்படைத்தன்மைக்கான சோதனை பெரும்பாலும் இரத்தத்தின் பகுப்பாய்வுகளுடன் ஒரே நேரத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

• நஞ்சுக்கொடியின் செல்கள் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கு 10-12 வாரங்களில் கருத்தரித்தல் கோளாணத்தின் ஒரு மாதிரி செய்யப்படுகிறது. மருத்துவர் transvaginal பிளாஸ்டிக் வடிகுழாய் கொண்டு நஞ்சுக்கொடி செல்கள் மாதிரிகள் எடுத்து. இந்த சோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில், டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பரம்பரை நோய்கள் போன்ற குரோமோசோம் பிறப்பு குறைபாடுகள், உதாரணமாக, அரிசி செல் இரத்த சோகை மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் ஆகியவற்றை தீர்மானிக்க முடியும். ஆனால் அது நரம்பு குழாயின் குறைபாடுகளை தீர்மானிக்கவில்லை.

இந்த சோதனை மிகவும் தகுதியான வல்லுநரால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஆகையால், ஒரு ஆய்வின் படி, முந்தைய தொழிலாளர் 1: 400 என்ற ஆபத்து உள்ளது.

இரண்டாவது மூன்றுமாத சோதனை

இவை பின்வருமாறு:

• ஒரு மூன்று அல்லது நான்காவது உயிர்வேதியியல் இரத்த சோதனை. கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தம் மூன்று அல்லது நான்கு பொருட்களின் அளவைப் போன்ற சோதனைகள் தீர்மானிக்கின்றன. டிரிபிள் திரையிடல் ஆல்பா-fetoprotein (AFP இடம் ஒரு fetoprotein), மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (புரோக்கர்கள் பீட்டா-புரோக்கர்கள் ஆ-புரோக்கர்கள், மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின், புரோக்கர்கள்) மற்றும் இலவச வகை Estriol (இணைக்கப்படாத estriol, இணைக்கப்படாத estriol) மட்டம் சரிபார்க்கிறது. இத்தகைய திரையிடல் மூன்று பொருட்கள் மற்றும் ஹார்மோன் inhibin ஏ நிலை தீர்மானிக்கிறது சிறப்பு வயது மற்றும் மற்ற காரணங்களாலும் இந்த பொருட்களில் நிலைகள் ஒப்பிட்டு, பிறப்புக் குறைபாடுகள் ஆபத்து தீர்மானிக்க.
• அல்ட்ராசவுண்ட். திரையில் உள்ள மருத்துவர் வளரும் கருவின் தோற்றத்தைக் காண்கிறார். இது குரோமோசோமால் இயல்புநிலைகள் (டவுன் நோய்க்குறி) தொடர்புடைய சில பண்புகளை அடையாளம் காண 18-20 வாரம் கர்ப்பத்திற்கு இடையில் நடத்தப்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் உறுப்புகளில் உள்ள கட்டமைப்பு மாற்றங்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது, அதாவது இதயம், கோளம், அடிவயிற்று அல்லது பிற உறுப்புகள்.

கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் திரையிடல் கர்ப்பத்தின் 15-20 வாரங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஒரு மூன்று மற்றும் நான்கு நாளங்கள் கொண்ட இரத்த பரிசோதனைகள் விரிவாக்கப்பட்ட AFP சோதனை என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், விரிவான திரையிடல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் சோதனைகள் முடிந்தபின் முடிவுகளின் முழு அறிக்கை அளிக்கப்படுகிறது.

• அம்மோனோசெடிஸிஸ் (சிறுநீர்ப்பைப் பிடிப்பு) அம்னோடிக் திரவத்தின் உயிரணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் குரோமோசோமால் மாற்றங்களை அடையாளம் காணப்படுகிறது. செயல்முறை transplacentally செய்யப்படுகிறது - நஞ்சுக்கொடி thinnest பகுதியாக தேர்வு - கர்ப்ப 15-20 வாரங்களுக்கு இடையே. அம்னோசிடெசிஸ் நரம்பு குழாயின் குறைபாடுகளை தீர்மானிக்கிறது (ஸ்பைனா பிஃபைடா).

பிறப்பு குறைபாடுகள் வரையறை - சோதனை துல்லியம்

எந்த சோதனை 100% துல்லியமாக இல்லை. சில நேரங்களில் குழந்தைகளை பரிசோதனை செய்வதற்கான எதிர்மறையான முடிவுகளால் பிறப்பு குறைபாடுகள் இருப்பதாகத் தோன்றுகிறது. இது தவறான எதிர்மறை சோதனை விளைவாக அழைக்கப்படுகிறது. ஆனால் சோதனை முடிவுகள் நெறிமுறையிலிருந்து விலகியுள்ளன, ஆனால் குழந்தை வளர்ச்சிக்கு முரணாக இல்லை.

எனவே, திரையிடல் கருவி நோய்க்கான சாத்தியமான அபாயத்தை மட்டுமே தீர்மானிக்கிறது. முடிவுகள் அதிகரித்த ஆபத்து என்பதைக் குறிப்பிடுகையில், டாக்டர் கூடுதல் சோதனையை பரிந்துரைக்கிறார்: துல்லியமான கண்டறிதலுக்காக ஒரு குரல் கொரியா மாதிரி அல்லது அம்னிசென்செஸிஸ்.

முதல் மூன்று மாதங்களில் திரையிடல் டவுன் சிண்ட்ரோம் 85% இல் வரையறுக்கிறது. காம்ப்ளக்ஸ் ஸ்கிரீனிங் 95% நோயறிதல் துல்லியம் உறுதி.

அல்ட்ராசவுண்ட் உதவியுடன், மூளையின் நரம்பு குழாய் குறைபாடு மற்றும் மூளையழற்சி (மூளையின் பிறழ்வுகள் இல்லாதவை) கிட்டத்தட்ட எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. குரல் கொரியா மற்றும் அம்மனிசெண்டேஸின் ஒரு மாதிரி முடிவுகள் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் துல்லியமாக 99% வழக்குகளில் காண்பிக்கின்றன.

பிறப்பு குறைபாடுகள் வரையறை - நான் கண்டறியப்பட வேண்டுமா?

ஒவ்வொரு கர்ப்பிணி பெண் இந்த முக்கியமான முடிவை தானே செய்கிறது. நீங்கள் பரம்பரை காரணி, வயதை, இந்த செயல்முறை தேவை மற்றும் முடிவுகளை எடுத்த பிறகு என்ன செய்வீர்கள் என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். அதே சமயத்தில், ஆன்மீக நம்பிக்கைகளும் பிற ஒழுக்க நெறிகளும் முடிவெடுக்கும் செயல்பாட்டில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன.

சில பிற்பகுதி குறைபாடுகள், உதாரணமாக, மேல் உதடு அல்லது அண்ணம் அல்லது சில இதய நோய்கள் பிளவு பிறப்புக்குப் பிறகு அறுவைசிகிச்சையாக அகற்றப்படுகின்றன, சில நேரங்களில் கர்ப்ப காலத்தில் கூட. மற்ற பிறப்பு குறைபாடுகளை நீக்க முடியாது.

இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில் நோயறிதல் செய்யப்பட வேண்டும்:

• பிறப்பு குறைபாடுகளில் கர்ப்பத்தை தவிர்ப்பது பற்றி நீங்கள் நினைத்தால்.
• நீங்கள் பரம்பரை நோய்களைக் கொண்டிருக்கிறீர்கள், உதாரணமாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், டாய்-சாக்ஸ் நோய் அல்லது ஹீமோபிலியா.
• கரு வளர்ச்சிக் குறைபாடு உள்ளதா என்று நீங்கள் அறிந்து கொள்ள வேண்டும்.
• ஒரு குறைபாடு ஏற்பட்டால், வளர்ச்சிக்கான குறைபாடுகள் கொண்ட குழந்தையின் கவனிப்பு மற்றும் வளர்ப்பு பற்றி அனைத்தையும் நீங்கள் அறிய விரும்புகிறீர்கள்.
• நீங்கள் ஒரு மருத்துவமனையைத் தேர்வு செய்து, கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும், யாருடன் நீங்கள் ஒத்துழைக்க வேண்டும், குழந்தையின் முழு கவனிப்பு மற்றும் சிகிச்சைக்காக.

பிறப்பு குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல் - ஏன் இந்த நோயறிதலைப் பெறக்கூடாது?

நீங்கள் கண்டறிதலில் இருந்து தெரிவுசெய்யலாம்:

• சோதனை முடிவு இருந்தபோதிலும் குழந்தைக்கு நீங்கள் பெற்றெடுக்க வேண்டும். சில நேரங்களில் சோதனை முடிவுகள் நேர்மறையானவை, ஆனால் ஒரு குழந்தை ஆரோக்கியமாகப் பிறக்க முடியும். முடிவுக்கு காத்திருக்கும்போது, எதிர்கால தாய்மார்கள் மிகவும் கவலைப்படுகிறார்கள்.
• இந்த கண்டறிதல் அனைத்து சாத்தியமான விலகல்களை வெளிப்படுத்தாது.
• நீங்கள் ஒரு பிற்போக்கு பிறப்பு ஆபத்து குறித்து கவலைப்படுகிறீர்கள், ஏனெனில் ஒரு கோபத்தில் கோபத்தை அல்லது அம்மிசென்சிசிஸ் ஒரு மாதிரி எப்போதும் பாதுகாப்பாக இல்லை. ஒரு ஆய்வு படி, இதில் செயல்முறை மிகவும் தகுதிவாய்ந்த நிபுணர்களால் நடத்தப்பட்டது, ஆபத்து நிலை 1: 400 ஆகும். மற்ற ஆய்வுகள் 2: 400 மற்றும் 4: 400 ஆபத்து அதிக ஆபத்து காட்டியது, ஆனால் குறைந்த தகுதி வல்லுநர்கள்.
• நோய் கண்டறிதல் மிகவும் விலை உயர்ந்தது.

[1], [2], [3], [4], [5]