டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற மரபணு கோளாறுகள் புகைப்படம் எடுத்தல் மூலம் கண்டறியப்படலாம்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
அமெரிக்காவில் இருந்து நிபுணர்களின் ஒரு குழு புதிய மென்பொருளை உருவாக்கியுள்ளது, இது பல்வேறு மரபணு இயல்புகளை அடையாளம் காணவும், மனநல மற்றும் உடல் ரீதியான பின்னடைவு உட்பட மறைந்த பரம்பரை நோய்களை அடையாளம் காணும் வாய்ப்பை மக்களுக்கு வழங்க அனுமதிக்கும்.
வெளிப்படையான வெளிப்பாடுகளால் இந்த நோயை அடையாளம் காண முடிகிறது, இது நிர்வாணக் கண் கொண்டு பார்க்க முடியாது. புதிய அபிவிருத்தி அடையாளத்தை உருவாக்க பேஸ்புக் சமூக வலைப்பின்னல் பயன்படுத்தப்படும் திட்டத்தை நினைவூட்டுகிறது.
பொதுவாக டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் அல்லது ஆர்ப்டா கொண்டவர்கள் மற்றவர்களுக்கிடையே நிற்கிறார்கள். எனினும், ஆரம்ப கட்டத்தில் நோய், ஒரு இலகுவான வடிவத்தில் அல்லது போது குறிப்பிடத்தக்க வெளிப்புற மாற்றங்களை வழிவகுக்கும் போது, அது நோய் கவனிக்க கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது.
ஒரு படத்தை ஸ்கேனிங் செய்யும்போது ஒரு புதிய திட்டம் ஒரு சிறப்பு பகுப்பாய்வைத் தொடங்குகிறது, அனுபவமிக்க நிபுணர் பார்க்காததைக் கூட கவனிக்க முடிகிறது. இப்போது திட்டம் பின்வரும் மரபணு இயல்புகளை கண்டறியிறது: Engelman நோய்த்தொற்றுகள், டிரிசர் காலின்ஸ், Cornelia டி லாங்கே, வில்லியம்ஸ், Apert, டவுன்.
கூடுதலாக, திட்டம் அரிதான மரபணு கோளாறு கண்டறிய முடியும் - pregeria (முன்கூட்டிய வயதான), இது பதிவு மட்டுமே 80 மக்கள் உலகில்.
புதிய திட்டத்தால் கண்டறியப்பட்ட நோய்களில் பெரும்பாலானவை தோற்றத்தில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கின்றன என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.
உதாரணமாக, கார்னெலியா லாங்கி நோய்க்குறி மற்றும் மண்டை அளவு குறைப்பு, ஒரு குறுகிய மூக்கு, புருவம் மற்றும் இணைந்தது ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், Treacher காலின்ஸ் நோய், முக விகிதாச்சாரத்தில் மாற்றங்கள் (கண் சிறிய கன்னம் பல்வேறு நிலை, முதலியன) ஏற்படுத்துகிறது.
இருப்பினும், எப்போதும் நோய் இல்லை கண்ணுக்கு தெரியாத கண் காணலாம். சில நோய்கள் பிள்ளைக்கு 2-3 வருடங்கள் கழித்து, மற்றவர்கள் 30 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு மோசமடைந்த பிறகு மட்டுமே முன்னேறும்.
புதிய திட்டம் "தவறான" மரபணுவை அடையாளம் காண உறவினர்களின் ஒரு புகைப்படத்தை ஆய்வு செய்ய முடியும், இது நோயைத் தூண்டிவிடக்கூடும், மேலும் குழந்தைகளின் புகைப்படங்களுடன் இது வேலை செய்கிறது.
ஆக்ஸ்போர்டு இருந்து மருத்துவர்கள் மரபணுக்களின் வழக்கத்துக்கு மாறான இந்த கணிப்பை நேரம் நோய் அடையாளம் இதுபோன்ற Apert சிண்ட்ரோம் போன்ற தடுப்பு சிகிச்சை தொடங்குவதில்லை அனுமதிக்கும் என்று பரிந்துரைக்கும், கரோனரி போது புலனாய்வு குறைக்க வழிவகுக்கும் மூளை, மீது மண்டையோட்டு sutures உருகி மற்றும் அதிகரிப்பு அழுத்தம். இந்த நிலையில், ஆரம்ப அறிகுறியாக நீங்கள் நோயைக் கண்டறிந்து, நீரின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கினால், நீங்கள் குழந்தையின் அறிவுசார் திறன்களை வைத்திருக்க முடியும்.
பிரபஞ்ச விஞ்ஞானிகள் பூமியின் ஒவ்வொரு பதினேழாவது குடியிருப்பும் மரபணு மாற்றங்களை கொண்டிருக்கலாம் என்று குறிப்பிட்டனர். ஒரு நபரின் வாழ்க்கையை பாதிக்கக்கூடிய மரபணு நோய்களின் அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு மூன்றாவது நோயாளிக்கும் தோன்றும். அவர்களது மரபணுக்கள் தங்களைத் தாங்களே சுமந்து செல்லும் ஆபத்துக்களை சந்தேகிக்காதபோதும், பெரும்பாலான மக்கள் சாதாரண வாழ்க்கை வாழ்கின்றனர். நோய்களின் ஒரு பகுதி வயதான காலத்தில் வளர்ச்சியைத் தொடங்குகிறது, மற்றவர்கள் குழந்தைகளிலோ அல்லது பேரக்குழந்தைகளிலோ வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.
மருத்துவ நடைமுறையில் புதிய கணினி தொழில்நுட்பத்தை அறிமுகப்படுத்துகையில், நோயாளி சிகிச்சை அளிப்பவருக்கு ஸ்மார்ட்போனில் எடுக்கப்பட்ட தனது புகைப்படத்தை வெறுமனே அனுப்பலாம்.
[