நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளில் பிறவி முரண்பாடுகள் பத்து மடங்கு அதிகம்

நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் பிற குழந்தைகளை விட குறைந்தது பத்து மடங்கு அதிகமாக இதயம் மற்றும்/அல்லது சிறுநீர் பாதை குறைபாடுகள் போன்ற பிறவி முரண்பாடுகளைப் புகாரளிக்கின்றனர்.

50,000க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளின் தரவுகளின் அடிப்படையில் ராட்பவுட் பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையம் நடத்திய பகுப்பாய்வின் முடிவுகளில் இதுவும் ஒன்றாகும். இந்த புதிய தரவுத்தளத்திற்கு நன்றி, ஒரு குறிப்பிட்ட நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுடன் தொடர்புடைய உடல்நலப் பிரச்சினைகள் மற்றும் அவை இல்லாதவை என்பது இப்போது மிகவும் தெளிவாக உள்ளது. இந்த ஆய்வு நேச்சர் மெடிசின் இதழில் வெளியிடப்பட்டது.

மக்கள்தொகையில் இரண்டு முதல் மூன்று சதவீதம் பேர் மன இறுக்கம் அல்லது மனநல குறைபாடு போன்ற நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த கோளாறுகள் பெரும்பாலும் பிற உடல்நலப் பிரச்சினைகளுடன் சேர்ந்து அல்லது அடிப்படை நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாகும், குழந்தைக்கு கூடுதல் மருத்துவ கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது. இது வரை, இந்த கூடுதல் உடல்நலப் பிரச்சினைகள் எவ்வளவு அடிக்கடி ஏற்படுகின்றன என்பது தெரியவில்லை.

"இது விசித்திரமானது," என்கிறார் மருத்துவ மரபியல் நிபுணர் பெர்ட் டி வ்ரீஸ். "ஏனென்றால் இந்த சிறப்புக் குழந்தைகளின் சரியான கவனிப்பில் இது தலையிடுகிறது."

De Vries மற்றும் அவரது சகாக்கள் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள 50,000க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளிடமிருந்து மருத்துவத் தகவல்களைச் சேகரித்தனர். கடந்த பத்து ஆண்டுகளில் ராட்பவுட் பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையத்தின் மருத்துவ மரபியல் பிரிவுக்கு வருகை தந்த நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள கிட்டத்தட்ட 1,500 குழந்தைகளின் தரவுகளுடன் அவர்கள் தொடங்கினார்கள்.

"இருப்பினும், இது குழந்தைகளின் ஒப்பீட்டளவில் சிறிய குழுவாக இருந்தது. முழுக் குழுவைப் பற்றிய முடிவுகளை எடுக்க பெரிய எண்ணிக்கைகள் தேவைப்படுகின்றன," என்று டி வ்ரீஸ் விளக்குகிறார்.

எனவே மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர் லெக்ஸ் டிங்கெமன்ஸ் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் பற்றிய முழு மருத்துவ இலக்கியங்களையும் தேடினார். "லண்டன் பேராசிரியர் பென்ரோஸ் 1938 இல் எழுதிய முதல் கட்டுரையிலிருந்து இது ஒரு பெரிய பணியாக உள்ளது" என்கிறார் டிங்கமன்ஸ்.

9,000 க்கும் மேற்பட்ட வெளியிடப்பட்ட ஆய்வுகளை அவர் கண்டறிந்தார். இறுதியில், சுமார் எழுபது கட்டுரைகள் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளின் கூடுதல் உடல்நலப் பிரச்சினைகளைக் கண்டறிய போதுமான பயனுள்ள மற்றும் உயர்தர தரவை வழங்கின. இவ்வாறு, 51 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளின் தரவுகளைக் கொண்டு ஒரு தரவுத்தளம் உருவாக்கப்பட்டது.

இந்தத் தரவின் பகுப்பாய்வு புதிய நுண்ணறிவை வழங்கியது. முதலாவதாக, இதயம், மண்டை ஓடு, சிறுநீர் பாதை அல்லது இடுப்பு போன்ற பொது மக்களில் உள்ள பிற குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு குறைந்தது பத்து மடங்கு அதிகமான பிறவி முரண்பாடுகள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. கூடுதலாக, தரவுத்தளம் புதிய நோய்க்குறிகளின் மருத்துவ விளைவுகளை வரைபடமாக்குகிறது.

Dingemans விளக்குகிறார்: "நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும் பல நோய்க்குறிகளுக்கு, மற்ற உடல்நலப் பிரச்சனைகள் எந்த அளவிற்கு அவற்றுடன் தொடர்புடையவை என்ற கேள்வி எழுகிறது. இப்போது நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளில் இந்த பிரச்சனைகளின் எண்ணிக்கை அறியப்பட்டதால், என்ன என்பதை நாம் இன்னும் சிறப்பாக தீர்மானிக்க முடியும். இது உண்மையில் நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாகும் மற்றும் எது இல்லை." இது குழந்தைகளுக்கு சிறந்த வழிகாட்டுதல் அல்லது சிகிச்சைக்கான வாய்ப்புகளைத் திறக்கிறது.

நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் மரபணு இயல்புடையவை. தற்போது, 1,800 க்கும் மேற்பட்ட காரணமான மரபணுக்கள் அறியப்படுகின்றன.

"இந்த மரபியல் காரணங்களை நன்றாகப் புரிந்து கொள்ள, 800,000க்கும் மேற்பட்டவர்களிடமிருந்து DNA தரவுகளை இணைக்கும் தரவுத்தளங்களை நாங்கள் உலகளவில் பயன்படுத்துகிறோம்" என்கிறார் மொழிபெயர்ப்பு மரபியல் பேராசிரியர் லிசென்கா விசர்ஸ். "நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளில் உள்ள குறிப்பிட்ட உடல்நலப் பிரச்சனைகளுடன் மரபணு அறிவை இணைக்க உலகெங்கிலும் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்களை அனுமதிப்பதன் மூலம் எங்கள் தரவுத்தளம் இதை நிறைவு செய்கிறது."