விஞ்ஞானிகள் லுகேமியா மரபணுவை அடையாளம் கண்டுள்ளனர்.

லுகேமியா அல்லது மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகள் உருவாகும் வாய்ப்பை GATA2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இருப்பது அல்லது இல்லாதிருப்பதன் மூலம் கணிக்க முடியும்.

ஆஸ்திரேலியா, அமெரிக்கா மற்றும் கனடாவைச் சேர்ந்த சர்வதேச ஆராய்ச்சியாளர்கள் குழு, பரம்பரை கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா மற்றும் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகளுக்குக் காரணமாக இருக்கக்கூடிய ஒரு பிறழ்வைக் கண்டறிந்துள்ளதாகத் தெரிவித்துள்ளது. விஞ்ஞானிகள் தங்கள் பணி குறித்த அறிக்கையை நேச்சர் ஜெனடிக்ஸ் இதழில் வெளியிட்டனர்.

மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகள் என்பது எலும்பு மஜ்ஜையால் ஒரு வகை அல்லது மற்றொரு வகை சாதாரண இரத்த அணுக்களை போதுமான எண்ணிக்கையில் உற்பத்தி செய்ய இயலாமை ஆகும் (சில செல்கள் உள்ளன, அல்லது அவை தங்கள் செயல்பாட்டை மோசமாகச் செய்கின்றன, அல்லது இரண்டும்). நோயாளிகள் இரத்த சோகையால் பாதிக்கப்படுகின்றனர் மற்றும் தானம் செய்யப்பட்ட இரத்தத்தின் உதவியுடன் இரத்த அணுக்களை தொடர்ந்து நிரப்ப வேண்டும். ஒவ்வொரு மூன்றாவது நிகழ்விலும், மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியாவாக மாறும், அப்போது எலும்பு மஜ்ஜை அசாதாரண இரத்த அணுக்களை தீவிரமாக உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகிறது, மேலும் இவை படிப்படியாக ஆரோக்கியமானவற்றை இடமாற்றம் செய்கின்றன.

இந்த நோய்களின் பரம்பரை தன்மை பற்றிய முதல் கருதுகோள் 1990 களின் முற்பகுதியில் தோன்றியது, ஒரு குடும்பத்தைச் சேர்ந்த உறுப்பினர்களுக்கு மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி மற்றும் மைலோயிட் லுகேமியா இரண்டும் இருப்பது கவனிக்கப்பட்டது, இது பாக்டீரியா தொற்றுகளுக்கு குறைந்த எதிர்ப்பால் சிக்கலானது. ஒரு குறிப்பிட்ட குற்றவாளியைக் கண்டுபிடிக்க மூலக்கூறு மரபியலாளர்களுக்கு 18 ஆண்டுகள் ஆனது; 20 க்கும் மேற்பட்ட குடும்பங்கள் இந்த ஆய்வில் பங்கேற்றன.

குற்றவாளி GATA2 மரபணு. பல குடும்பங்களில், அதில் உள்ள பிறழ்வுகள் லுகேமியா அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரித்தன; சேதமடைந்த மரபணுவின் பிற கேரியர்கள் இரத்தத்தில் சாதாரண நோயெதிர்ப்பு செல்கள் இல்லாததால் பாக்டீரியா, வைரஸ் மற்றும் பூஞ்சை தொற்றுகளுக்கு மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றனர். GATA2 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் லிம்பெடிமாவிற்கும் வழிவகுக்கும் என்பது முடிவுகளுக்கு கூடுதல் சூழ்ச்சியாகும் - திசுக்களில் திரவ சுழற்சியின் இடையூறு மற்றும் இதன் விளைவாக, கைகால்களின் வீக்கம் (கால்களின் யானை நோய்). கூடுதலாக, சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் தொந்தரவுகள் காது கேளாமையை ஏற்படுத்துகின்றன. மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகள் பொதுவாக இந்த மரபணுவுடன் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை இழப்பதோடு தொடர்புடையவை: GATA2 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் "சாதாரண", பரம்பரை அல்லாத லுகேமியா உள்ளவர்களிடமும் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

இரத்தப் புற்றுநோய்க்கான காரணங்களாக வேறு இரண்டு மரபணுக்கள் முன்னர் பரிந்துரைக்கப்பட்டன. இந்தத் தரவுகளை மறுக்காமல், ஆராய்ச்சியாளர்கள் லுகேமிக் கோளாறுகளுக்கான பிற காரணங்களில் கவனம் செலுத்த முயன்றனர், இறுதியில் மூன்றில் ஒரு பகுதியைக் கண்டுபிடித்தனர் - GATA2. மார்பகப் புற்றுநோய் போன்ற பிற வகை புற்றுநோய்களுடன் வரும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவது எளிது, ஆனால் புற்றுநோயியல் இரத்த நோய்களின் விஷயத்தில் இதே போன்ற பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினம், இன்று அவற்றின் மரபணு காரணிகள் பற்றிய தகவல்கள் மிகக் குறைவு. லுகேமியாவின் அதிக பரவலைக் கருத்தில் கொண்டு இது மிகவும் பொருத்தமற்றது.

எலும்பு மஜ்ஜை பிரச்சனைகள் முதல் காது கேளாமை வரை, ஒரு மரபணு கோளாறு எவ்வாறு இவ்வளவு பரந்த அளவிலான அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் கண்டுபிடிக்கவில்லை. இருப்பினும், ஒரு குடும்ப உறுப்பினரிடம் இந்த வகையான மரபணு மாற்றத்தின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையின் அடிப்படையில் லுகேமியா உருவாகும் சாத்தியக்கூறுகளை மருத்துவர்கள் இப்போது நம்பத்தகுந்த முறையில் கணிக்க முடியும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]