இதய நோய்க்கான புதிய மரபணு விளக்கம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது

லண்டன் பல்கலைக்கழக கல்லூரி (UCL), லண்டன் இம்பீரியல் கல்லூரி மற்றும் MRC மருத்துவ அறிவியல் ஆய்வக விஞ்ஞானிகள் தலைமையில் நேச்சர் ஜெனிடிக்ஸ் இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு புதிய ஆய்வில், விரிந்த கார்டியோமயோபதி (DCM) நூற்றுக்கணக்கான அல்லது ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்களின் ஒருங்கிணைந்த விளைவுகளால் ஏற்படக்கூடும் என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது, முன்பு நினைத்தது போல் ஒரு 'தவறான' மரபணு மாற்றத்தால் அல்ல.

---

விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதி என்றால் என்ன?

DCM என்பது இதயம் பெரிதாகி பலவீனமடைந்து, இரத்தத்தை திறம்பட பம்ப் செய்யும் திறனைக் குறைக்கும் ஒரு நிலை. இது UK இல் 260,000 மக்களை (250 இல் 1) பாதிக்கிறது மற்றும் இதய மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு முக்கிய காரணமாகும்.

குடும்பங்கள் வழியாக கடத்தப்படும் ஒற்றை மரபணுவின் குறைபாடுள்ள நகல்களால் DCM ஏற்படுவதாக முன்னர் கருதப்பட்டது. இருப்பினும், பாதிக்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளுக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இல்லை.

---

ஆய்வின் முக்கிய கண்டுபிடிப்புகள்

1. மரபணுக்களின் ஒட்டுமொத்த செல்வாக்கு:

   • மரபணு முழுவதும் பரவியுள்ள பல மரபணு வேறுபாடுகளின் சிறிய விளைவுகளால் DCM உருவாகும் அபாயத்தில் கால் பங்கு முதல் மூன்றில் ஒரு பங்கு வரை விளக்கப்படலாம்.
   • இது DCM மற்றும் கரோனரி இதய நோய் போன்ற பொதுவான நோய்களுக்கு இடையிலான ஒற்றுமைகளைக் குறிக்கிறது, அங்கு பல மரபணுக்கள் கூட்டாக ஆபத்தை பாதிக்கின்றன.

2. பாலிஜெனிக் ஆபத்து:

   • பல மரபணுக்களின் ஒருங்கிணைந்த விளைவின் அடிப்படையில் DCM உருவாகும் சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிடுவதற்கு விஞ்ஞானிகள் ஒரு பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்ணை உருவாக்கியுள்ளனர்.
   • சராசரி ஆபத்து உள்ளவர்களை விட அதிக பாலிஜெனிக் ஆபத்து உள்ளவர்களுக்கு (மேல் 1%) DCM உருவாகும் ஆபத்து நான்கு மடங்கு அதிகம்.

3. பிறழ்வுகள் இருந்தால் ஏற்படும் ஆபத்து:

   • அரிதான பிறழ்வுகளைக் கொண்ட நோயாளிகளில், நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 7.3% ஆக அதிகரிக்கிறது (குறைந்த பாலிஜெனிக் ஆபத்து உள்ள நோயாளிகளில் 1.7% உடன் ஒப்பிடும்போது).

4. புதிய மரபணுக்களின் கண்டுபிடிப்பு:

   • எண்பது மரபணுப் பகுதிகள் மற்றும் DCM உடன் தொடர்புடைய 62 மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன, அவற்றில் பெரும்பாலானவை முன்னர் விவரிக்கப்படவில்லை.

---

முடிவுகளின் நடைமுறை பயன்பாடு

1. மேம்படுத்தப்பட்ட நோயறிதல்:

   • பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்கள், நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களில் நோய் அபாயத்தை மிகவும் துல்லியமாக கணிக்க மருத்துவர்களுக்கு உதவக்கூடும்.
   • இது ஒரு ஒற்றை பிறழ்வால் அல்லாமல் மரபணுக்களின் ஒருங்கிணைந்த விளைவுகளால் நோய் ஏற்பட்டவர்களுக்கு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

2. அதிக ஆபத்துள்ள குழுக்களை அடையாளம் காணுதல்:

   • அதிக பாலிஜெனிக் ஆபத்து உள்ள நோயாளிகள் மிகவும் உன்னிப்பாகக் கண்காணிக்கப்படலாம் மற்றும் தடுப்பு சிகிச்சைகளின் மருத்துவ பரிசோதனைகளை அணுகலாம்.

3. புதிய மருந்துகள் சாத்தியம்:

   • DCM உடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களைப் படிப்பது, நோய்க்கு அடிப்படையான உயிரியல் செயல்முறைகளைப் பற்றி வெளிச்சம் போட்டுக் காட்டவும், புதிய சிகிச்சைகளை உருவாக்கவும் உதவும்.

---

ஆராய்ச்சியாளர்களின் கருத்துகள்

• டாக்டர் டாம் லம்போர்ஸ் (UCL):
  "எங்கள் கண்டுபிடிப்புகள் DCM இன் மரபியல் பற்றிய புரிதலை மாற்றுகின்றன: இந்த நோய் ஒரு ஒற்றை பிறழ்வால் அல்ல, மாறாக பல மரபணுக்களின் தொடர்புகளால் ஏற்படுகிறது. இது ஆபத்து முன்கணிப்பு மற்றும் தடுப்புக்கான புதிய சாத்தியங்களைத் திறக்கிறது."

• பேராசிரியர் ஜேம்ஸ் வேர் (இம்பீரியல் கல்லூரி லண்டன்):
  "எங்கள் கண்டுபிடிப்புகள் மரபணு பரிசோதனையின் துல்லியத்தை மேம்படுத்தும் என்றும், அவர்களின் நோய்க்கான மரபணு விளக்கம் அளிக்கக்கூடிய நோயாளிகளின் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்கும் என்றும் நாங்கள் நம்புகிறோம்."

• பேராசிரியர் மெட்டின் அவ்கிரன் (பிரிட்டிஷ் ஹார்ட் ஃபவுண்டேஷன்):
  "இந்த முடிவுகள் நோயாளிகளுக்கு தனிப்பட்ட ஆபத்தைப் பற்றிய தெளிவான படத்தை வழங்குகின்றன, மேலும் DCM இன் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட கண்காணிப்பு மற்றும் சிகிச்சைக்கான அடிப்படையை உருவாக்கக்கூடும்."

---

எதிர்கால ஆராய்ச்சி திசைகள்

1. மரபணு சோதனையில் பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்களை ஒருங்கிணைத்தல்.
2. DCM வளர்ச்சியில் புதிதாக அடையாளம் காணப்பட்ட மரபணுக்களின் பங்கு பற்றிய கூடுதல் ஆய்வு.
3. தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சை மற்றும் கண்காணிப்பு முறைகளின் வளர்ச்சி.

இந்த ஆய்வு DCM-ஐப் புரிந்துகொள்வதில் ஒரு முக்கியமான படியை பிரதிபலிக்கிறது, இது மிகவும் துல்லியமான நோயறிதலுக்கும் ஆயிரக்கணக்கான நோயாளிகளுக்கு புதிய சிகிச்சை முறைகளை உருவாக்குவதற்கும் வழி வகுக்கிறது.