இருமுனைக் கோளாறின் மரபணு குறிப்பான்களை விஞ்ஞானிகள் அடையாளம் கண்டுள்ளனர்.

இருமுனை கோளாறு என்பது தீவிர மனநிலை ஊசலாட்டங்களால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மன நோயாகும், இது மாறி மாறி மனச்சோர்வு மற்றும் வெறித்தனமான அத்தியாயங்களுடன் இருக்கும். இருமுனை கோளாறு ஒரு வலுவான மரபணு கூறுகளைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் மிகவும் பரம்பரை மனநல நோய்களில் ஒன்றாகும் என்று கடந்தகால ஆராய்ச்சி கூறுகிறது.

இந்த மனநலக் கோளாறை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் மரபணு காரணிகளை நன்கு புரிந்துகொள்ள, நரம்பியல் விஞ்ஞானிகள் மற்றும் மரபியல் வல்லுநர்கள் பல மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வுகளை (GWAS) நடத்தியுள்ளனர். இவை அடிப்படையில் இருமுனைக் கோளாறு உருவாகும் அபாயத்துடன் தொடர்புடைய மனித மரபணுவின் குறிப்பிட்ட பகுதிகளை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட ஆய்வுகள் ஆகும் - இந்தப் பகுதிகள் BD ஆபத்து லோகி என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன.

முந்தைய ஆய்வுகள் இதுபோன்ற பல பகுதிகளை அடையாளம் கண்டிருந்தாலும், கோளாறில் உள்ள காரணமான ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்கள் (SNPs) பெரும்பாலும் அறியப்படவில்லை. இவை வெறுமனே தொடர்புடைய குறிப்பான்களாக இருமுனைக் கோளாறுக்கு நேரடியாக பங்களிக்கும் மரபணு மாறுபாடுகள் ஆகும்.

மவுண்ட் சினாய் மற்றும் பிற நிறுவனங்களில் உள்ள இகான் மருத்துவப் பள்ளியின் ஆராய்ச்சியாளர்கள், நோயை உருவாக்கும் அபாயத்திற்கு நேரடியாக பங்களிக்கும் SNP-களை அடையாளம் காண சமீபத்தில் ஒரு புதிய ஆய்வை நடத்தினர். நேச்சர் நியூரோசயின்ஸ் இதழில் வெளியிடப்பட்ட அவர்களின் கண்டுபிடிப்புகள், "நுண்ணிய-வரைபட" முறைகள் உட்பட பல்வேறு புள்ளிவிவர நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி பெரிய மரபணு தரவுத்தொகுப்புகளை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் பெறப்பட்டன.

"இருமுனைக் கோளாறின் மரபணு கட்டமைப்பை நன்கு புரிந்துகொள்வதற்கான நீண்டகால முயற்சியின் விளைவாக இந்த வேலை அமைந்துள்ளது" என்று ஆய்வறிக்கையின் முதல் ஆசிரியரான மரியா கொரோமினா மெடிக்கல் எக்ஸ்பிரஸிடம் தெரிவித்தார். "முந்தைய GWAS ஆய்வுகள் இருமுனைக் கோளாறுடன் தொடர்புடைய 64 மரபணு பகுதிகளை அடையாளம் கண்டுள்ளன, ஆனால் இந்த பகுதிகளுக்குள் உள்ள காரண மாறுபாடுகள் மற்றும் மரபணுக்கள் பெரும்பாலும் அறியப்படாமல் உள்ளன."

இந்த ஆய்வின் முதன்மை குறிக்கோள், இருமுனைக் கோளாறு உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் சாத்தியமான காரணமான SNP களையும், அவற்றுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களையும் அடையாளம் காண்பதாகும். 2007 ஆம் ஆண்டு நிறுவப்பட்ட ஒரு பெரிய சர்வதேச முயற்சியான சைக்கியாட்ரிக் ஜீனோம் கன்சார்டியம் (PGC) சேகரித்த தரவுகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் பகுப்பாய்வு செய்தனர், இது மனநலம் பாதிக்கப்பட்ட ஆயிரக்கணக்கான ஐரோப்பிய வம்சாவளி மக்களிடமிருந்தும், ஆரோக்கியமான நபர்களிடமிருந்தும் மரபணு மற்றும் மருத்துவத் தரவுகளை சேகரிக்கிறது.

"இருமுனைக் கோளாறின் அபாயத்திற்கு பங்களிக்கும் மரபணு மாறுபாடுகளை ஆராய, தோராயமாக 41,917 இருமுனை வழக்குகள் மற்றும் ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த 371,549 கட்டுப்பாடுகளிலிருந்து GWAS தரவுகளுக்கு நுண்ணிய-வரைபட முறைகளைப் பயன்படுத்தினோம்," என்று கொரோமினா விளக்கினார்.

"பின்னர், மரபணு மாறுபாடுகள் மரபணு வெளிப்பாடு, பிளவுபடுதல் அல்லது மெத்திலேஷனை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்ள, இந்தக் கண்டுபிடிப்புகளை மூளை-செல்-குறிப்பிட்ட எபிஜெனோமிக் தரவு மற்றும் பல்வேறு அளவுசார் பண்புக்கூறு லோகி (QTLs) உடன் ஒருங்கிணைத்தோம். இந்த ஒருங்கிணைந்த அணுகுமுறை இருமுனைக் கோளாறு அபாயத்திற்கு பங்களிக்கும் வாய்ப்புள்ள மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் கண்டு, அதிக நம்பிக்கையுடன் வேட்பாளர் மரபணுக்களுடன் அவற்றைப் பொருத்த அனுமதித்தது."

நுண்ணிய வரைபடத்தைப் பயன்படுத்தி, கொரோமினாவும் அவரது சகாக்களும் முந்தைய ஆய்வுகளில் அடையாளம் காணப்பட்ட மரபணு பகுதிகளைக் குறைத்து, இறுதியில் கோளாறு உருவாகும் அபாயத்துடன் தொடர்புடைய 17 SNP-களை அடையாளம் கண்டனர். மூளை வளர்ச்சி மற்றும் நியூரான்களுக்கு இடையில் சமிக்ஞை செய்வதை ஒழுங்குபடுத்தும் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களுடன் இந்த SNP-களையும் அவர்கள் இணைத்தனர்.

"நாங்கள் பல சாத்தியமான காரண மாறுபாடுகளைக் கண்டறிந்து, அவற்றை SCN2A, TRANK1, CACNA1B, THSD7A, மற்றும் FURIN உள்ளிட்ட நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் சினாப்டிக் சிக்னலில் பங்கு வகிக்கும் மரபணுக்களுடன் இணைத்தோம்," என்று கொரோமினா கூறினார்.

"குறிப்பாக, இந்த மரபணுக்களில் மூன்று குடல் செல்களிலும் அதிகமாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, அவை நுண்ணுயிரியல்-குடல்-மூளை அச்சுக்கும் இருமுனை கோளாறுக்கும் இடையிலான மரபணு இணைப்பை ஆதரிக்கின்றன. பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்களில் (PRS) நுண்ணிய-வரைபட விளைவுகளை இணைப்பது அவற்றின் முன்கணிப்பு துல்லியத்தை மேம்படுத்துகிறது என்பதையும் நாங்கள் நிரூபித்தோம், குறிப்பாக இனக்குழுக்கள் முழுவதும்."

கொரோமினா மற்றும் அவரது சகாக்களின் கண்டுபிடிப்புகள் இருமுனை கோளாறு மற்றும் அதன் மரபணு அடிப்படையைப் பற்றிய நமது புரிதலை மேலும் மேம்படுத்துகின்றன. அடையாளம் காணப்பட்ட மரபணு மாறுபாடுகளைப் படிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட மேலும் ஆராய்ச்சிக்கு அவர்களின் பணி ஊக்கமளிக்கும் என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகின்றனர். எதிர்காலத்தில், ஒவ்வொரு நோயாளியின் தனித்துவமான மரபணு சுயவிவரத்தையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளும் சிகிச்சை உத்திகளின் வளர்ச்சிக்கும் அவர்களின் பணி பங்களிக்கக்கூடும்.

"எதிர்கால ஆய்வுகள் CRISPR- திருத்தப்பட்ட நியூரானல் செல்கள் மற்றும் மூளை ஆர்கனாய்டுகள் போன்ற மாதிரிகளைப் பயன்படுத்தி முன்னுரிமை மரபணுக்கள் மற்றும் மாறுபாடுகளின் செயல்பாட்டு சரிபார்ப்பில் கவனம் செலுத்தக்கூடும்" என்று கொரோமினா மேலும் கூறினார். "இந்த மாறுபாடுகள் மரபணு ஒழுங்குமுறை மற்றும் நியூரான் செயல்பாட்டை எவ்வாறு சரியாக பாதிக்கின்றன என்பதைத் தீர்மானிக்க இந்த சோதனைகள் உதவும். இறுதியில், இந்த மரபணு தரவை தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சைக்கான கருவிகளாக மாற்றுவதே எங்கள் குறிக்கோள்."