புவேர்ட்டோ ரிக்கன்ஸில் அரிதான ஆட்டோ இம்யூன் நோய்க்கான காரணத்தையும் சாத்தியமான சிகிச்சையையும் விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடித்துள்ளனர்.

உச்சரிக்கக் கடினமான பெயரைக் கொண்ட ஒரு அரிய தன்னுடல் தாக்க நோய், புதிதாகக் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட மரபணு பாதை மூலம் புவேர்ட்டோ ரிக்கன் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களைப் பாதிக்கக்கூடும் என்று கண்டுபிடிப்புடன் தொடர்புடைய விஞ்ஞானிகள் கூறுகின்றனர். இந்த கண்டுபிடிப்பு, ஒரு நாள் இந்த நிலைக்கு மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சிகிச்சைக்கு உதவும் என்று அவர்கள் கூறுகிறார்கள்.

இந்த நோய் ஆட்டோ இம்யூன் பாலிஎண்டோக்ரினோபதி-கேண்டிடியாசிஸ்-எக்டோடெர்மல் டிஸ்ட்ரோபி என்று அழைக்கப்படுகிறது, ஆனால் மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும் APECED என்ற சுருக்கத்தை பயன்படுத்துகின்றனர். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் நாளமில்லா சுரப்பிகளில் கடுமையான ஆட்டோ இம்யூன் தாக்குதல்களை அனுபவிக்கிறார்கள், ஆனால் இந்த கோளாறு அரிதாகவே எந்த திசுக்களையும் அல்லது உறுப்பையும் தொடாமல் விட்டுவிடுகிறது. உலகில் மிகவும் பொதுவான பூஞ்சை நோய்க்கிருமியான கேண்டிடாவின் பல்வேறு இனங்களால் ஏற்படும் தொற்றுகளுக்கு நோயாளிகள் குறிப்பாக எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

APECED என்பது அரிதான நோயாக மட்டுமல்லாமல், உயிருக்கு ஆபத்தான நோயாகவும் கருதப்படுகிறது, இது பொதுவாக பைலெலிக் பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுவதால் ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள் AIRE மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளிலும் பிறழ்வுகள் உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது.

இருப்பினும், மேரிலாந்தின் பெதஸ்தாவில் உள்ள தேசிய ஒவ்வாமை மற்றும் தொற்று நோய்கள் நிறுவனத்தின் (NIAID) மருத்துவ நோயெதிர்ப்பு மற்றும் நுண்ணுயிரியல் ஆய்வகத்தின் விஞ்ஞானிகள் 104 நோயாளிகளிடம் நடத்திய ஆய்வில், இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் முன்னர் அறியப்படாத மரபணு மாறுபாட்டைக் கொண்ட 17 நோயாளிகளின் ஒரு சிறிய துணைக்குழுவை அடையாளம் கண்டுள்ளது. அந்த 17 நோயாளிகளில், 15 பேர் புவேர்ட்டோ ரிக்கன் வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள்.

ஒரு புதிய மரபணு பொறிமுறையின் கண்டுபிடிப்பு

"APECED என்பது உயிருக்கு ஆபத்தான மோனோஜெனிக் ஆட்டோ இம்யூன் நோயாகும்" என்று சயின்ஸ் டிரான்ஸ்லேஷனல் மெடிசின் இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஆய்வின் முதன்மை ஆசிரியரான டாக்டர் செபாஸ்டியன் ஓச்சோவா கூறினார். AIRE மரபணு (ஆட்டோ இம்யூன் ரெகுலேட்டரிலிருந்து) இந்த நோய்க்கு காரணமான முக்கிய மரபணு காரணியாகும். ஆனால் NIAID குழு இந்த நிலையை இயக்கும் ஒரு புதிய பிறழ்வைக் கண்டுபிடித்தது.

AIRE மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் தொடர்ச்சியான எதிர்மறை நிகழ்வுகளைத் தூண்டுகின்றன, அவற்றில் மிகவும் நயவஞ்சகமானது ஹைப்பர் ஆக்டிவ் டி செல்களின் பெருக்கம் ஆகும். பொதுவாக தைமஸில் உருவாகும் இந்த நோயெதிர்ப்பு செல்கள், அதிலிருந்து வெளிவரும் அழிவுகரமான செயலுக்குத் தயாராகி, திசுக்கள், சுரப்பிகள் மற்றும் உறுப்புகளைத் தாக்குகின்றன.

APECED நோயின் அறிகுறிகளில் தோல் வெடிப்புகள், முடி உதிர்தல், மாறி மாறி வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் மலச்சிக்கல், சிறுநீரக பிரச்சினைகள், அடிசன் நோய் (அட்ரீனல் சுரப்பிகளுக்கு சேதம்), பல் பற்சிப்பி சேதம் மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவை அடங்கும். சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் குருட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கும் வறண்ட கண்கள் மற்றும் கெராடிடிஸ் ஆகியவையும் பொதுவானவை.

அதன் பிந்தைய கட்டங்களில், APECED சிறுநீரக செயலிழப்பு, செப்சிஸ் மற்றும் வாய் மற்றும் உணவுக்குழாயின் செதிள் செல் புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும். இந்த கோளாறு மிகவும் அரிதானது, 100,000–500,000 மக்களில் 1 பேரை பாதிக்கிறது. இருப்பினும், ஃபின்ஸ், சார்டினியர்கள் மற்றும் ஈரானிய யூதர்களிடையே, ஆபத்து கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது, 9,000–25,000 பேரில் 1 பேர்.

---

புவேர்ட்டோ ரிக்கன் இணைப்பு மற்றும் புதிய வழிமுறை

புவேர்ட்டோ ரிக்கன் நோயாளிகளில், AIRE மரபணுவின் குறியீட்டு அல்லாத RNA இல் ஒரு தனித்துவமான மரபணு மாறுபாட்டை குழு கண்டறிந்தது, இது ஸ்பானிஷ் மாகாணமான காடிஸிலிருந்து தீவுக்கு கொண்டு வரப்பட்ட "அடிப்படை மாறுபாட்டுடன்" தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

"புவேர்ட்டோ ரிக்கன் மக்கள்தொகையில் APECED-ஐ ஏற்படுத்தும் முக்கிய பிறழ்வு மாறுபாடு இந்த மாறுபாடு என்று எங்கள் ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன" என்று டாக்டர் ஓச்சோவா எழுதினார்.

AIRE மரபணுவின் குறியீட்டு முறையற்ற இன்ட்ரான்களில் ஒன்றில் ஒரு ரகசிய பிளவு தளத்தை விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடித்தனர். இந்த தளம் ஒரு சூடோஎக்ஸானைச் சேர்க்க வழிவகுத்தது - இது தூதர் RNA (mRNA) இன் இயல்பான உருவாக்கத்தில் குறுக்கிட்டு செயல்படாத புரதத்தை உருவாக்க வழிவகுத்த ஒரு அசாதாரண வரிசை.

சாத்தியமான சிகிச்சை

ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோநியூக்ளியோடைடைப் பயன்படுத்தி, ஆராய்ச்சியாளர்கள் இயல்பான பிளவு மற்றும் mRNA உற்பத்தியை மீட்டெடுக்க முடிந்தது. கூடுதல் ஆராய்ச்சி தேவைப்பட்டாலும், இந்த கண்டுபிடிப்பு ஒரு சிகிச்சை அணுகுமுறையை உருவாக்குவதற்கான அடித்தளத்தை அமைக்கிறது.

முடிவுரை

ஓச்சோவாவின் குழுவின் ஆராய்ச்சி, குறிப்பாக புவேர்ட்டோ ரிக்கன் மக்களிடையே, APECED இன் மரபியல் பற்றிய புதிய நுண்ணறிவுகளை வழங்குகிறது. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் இந்த அரிய ஆனால் பேரழிவு தரும் நோயின் மரபணு ஆலோசனை, நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையை மேம்படுத்தக்கூடும்.