டிஎன்ஏ மூலம் புற்றுநோயை எப்படி கண்டறிவது?

ஒரு நபருக்கு புற்றுநோய் நோயியல் ஏற்படும் அபாயத்தைக் கண்டறிய, புற்றுநோய் குறிப்பான்களுக்கான சோதனை செய்யப்படுகிறது. இந்த சொல் பல்வேறு வகையான வீரியம் மிக்க கட்டமைப்புகளுக்கு பொதுவான புரதங்கள் மற்றும் பெப்டைடுகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. புற்றுநோய் குறிப்பான்கள் முதல் புற்றுநோய் செல்கள் உருவாகும் அதே நேரத்தில் இரத்தத்தில் தோன்ற முடிகிறது. ஆனால் இன்று நடைமுறையில் உள்ள அத்தகைய ஆய்வு, அதிக உணர்திறன் மற்றும் உலகளாவிய தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படவில்லை. வீரியம் மிக்க கட்டமைப்புகளிலிருந்து டி.என்.ஏவைத் தேடுவது மிகவும் உகந்ததாக இருக்கலாம், இது மிகவும் பொருத்தமானது. ஆனால் இதை எப்படிச் செய்ய முடியும்?

சற்று முன்பு, இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் புற்றுநோயைக் கண்டறிய ஒரு அறிவியல் பரிசோதனை நடத்தப்பட்டது: வீரியம் மிக்க டிஎன்ஏவுடன், புற்றுநோய் புரதங்களும் தேடப்பட்டன. ஆனால் சமீபத்தில், மேடிசனில் உள்ள விஸ்கான்சின் பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த நிபுணர்கள், வீரியம் மிக்க டிஎன்ஏவை பிறழ்வு (மரபணு எழுத்துக்களை மற்றவர்களால் மாற்றுதல் அல்லது மரபணுக்களை மறுசீரமைத்தல்) மூலம் அல்ல, மாறாக டிஎன்ஏ மூலக்கூறிலேயே ஏற்படும் முறிவுகள் மூலம் கண்டறிய முன்மொழிந்தனர்.

புற்றுநோய் செல்கள் மற்றும் ஆரோக்கியமான செல்கள் இரண்டும் அவ்வப்போது அழிக்கப்படுகின்றன, மேலும் அவற்றின் உள் பகுதி, டிஎன்ஏவுடன் சேர்ந்து இரத்த ஓட்டத்தில் நுழைகிறது. சேதமடைந்த செல்லுக்கு வெளியே வந்தவுடன், பெரிய குரோமோசோம்கள் உடைக்கத் தொடங்குகின்றன. இருப்பினும், ஆரோக்கியமான மற்றும் புற்றுநோய் செல்களின் டிஎன்ஏ பகுதிகளை உடைப்பதில்லை. ஒரு செல்லின் டிஎன்ஏ எப்போதும் புரதங்களால் நிரப்பப்படுகிறது. இவற்றில் சில டிஎன்ஏவின் நீளமான இழைகளை சிறிய மூலக்கூறு "தொகுப்புகளாக" அடைத்து, மரபணுவின் ஒரு பகுதியிலிருந்து தகவல்களை அகற்ற தேவையான போது பிரித்து விடுகின்றன. மற்ற புரதங்கள் தரவைப் படிக்கும் பொறுப்பில் உள்ளன, மற்றவை சேதமடைந்த டிஎன்ஏவை சரிசெய்கின்றன, மற்றும் பல. செல்லை விட்டு வெளியேறிய டிஎன்ஏவுக்கு ஏற்படும் சேதம், அந்த புரதங்கள் எந்த அளவிற்கு அதில் விநியோகிக்கப்படுகின்றன மற்றும் மரபணுக்களின் செயல்பாட்டைப் பொறுத்தது. டிஎன்ஏ துகள்கள் மூலம் அது எந்த செல்லைச் சேர்ந்தது, இயல்பானதா அல்லது புற்றுநோயா என்பதை நாம் தீர்மானிக்க முடியும். கிடைக்கக்கூடிய அனைத்து துண்டுகளையும் பகுப்பாய்வு செய்ய வேண்டிய அவசியமில்லை: இறுதிப் பகுதிகள் மட்டுமே போதுமானவை.

விஞ்ஞானிகள் ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்டவர்களிடமிருந்து இரத்தப் பரிசோதனைகளை மேற்கொண்டனர் - புற்றுநோய் நோயாளிகள் உட்பட ஆரோக்கியமானவர்கள் மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்டவர்கள். ஆராய்ச்சியாளர்கள் சேதத்தை புற-செல்லுலார் டிஎன்ஏவுடன் ஒப்பிட்டு, வீரியம் மிக்க துகள்கள் ஆரோக்கியமான மக்களிடமிருந்து உண்மையில் வேறுபட்டவை என்பதைச் சரிபார்த்தனர். கூடுதலாக, புற்றுநோய் தொடர்பான சேதத்துடன் கூடிய டிஎன்ஏவின் அளவு, புற்றுநோய் கட்டி தற்போது எந்த நிலையில் உள்ளது என்பதைத் தீர்மானிக்க அனுமதித்தது. புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட முறை மிகவும் துல்லியமானது என்று நிரூபிக்கப்பட்டது: இது 90% க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகளில் வீரியம் மிக்க செயல்முறையைக் கண்டறிந்தது, ஆரம்ப கட்டத்தில் புற்றுநோயியல் 87% நோயாளிகளில் அடையாளம் காணப்பட்டது.

இந்த ஆய்வின் மதிப்பு என்னவென்றால், புற்றுநோய் கட்டியின் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு நீண்ட காலத்திற்கு முன்பே, நோயியல் செயல்முறையை அதிக துல்லியத்துடன் கண்டறிவதற்கான வாய்ப்புகளை இது நிரூபிக்கிறது. கூடுதலாக, இத்தகைய பகுப்பாய்வு பெரும்பாலும் சிக்கலான மருத்துவ நோயறிதல் சூழ்நிலைகளில் ஒரு உறுதியான நோயறிதலைச் செய்ய உதவுகிறது.

இந்தக் கட்டுரை 'சயின்ஸ்' இதழில் வெளியான செய்திகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது.